Доброкачествена миоклонична епилепсия при бебета

Шарлот Дравет, Мишел Бюро

История и терминология

Доброкачествената миоклонична епилепсия при бебетата първоначално е изолирана като отделна форма през 1981 г. (Dravet and Bureau 1981). Оттогава много от случаите вече са описани. Някои автори са описали случаите с рефлексни миоклонии в отговор на звук или допир, предлагайки ги да се разграничат в две отделни форми, наричайки последния „рефлексна миоклонична епилепсия на детската възраст” (Vigevano et al 1997). Ние вярваме, че това разделение не е подходящо и ние описваме всички случаи в рамките на една-единствена доброкачествена миоклонична епилепсия на ранна детска възраст.

Доколкото ни е известно, в момента в литературата са публикувани 67 случая, от които 10 са описани като рефлекс (Dravet and Bureau 2002). Трябва да се отбележи, че в първото описание на синдрома дебютната възраст е за период до 3 години, докато следващите автори описват възможността за по-късен дебют - до 4 години 8 месеца (Giovanardi Rossi et al 1997). Това означава, че един и същи тип епилепсия може да направи своя дебют по различно време, но по-често в определени периоди (Guerrini et al 1994).

Доброкачествената миоклонична епилепсия се характеризира с появата на къси миоклонични пристъпи при здрави бебета на възраст от ½ години до 3 години. По-ранният дебют не е типичен. Фамилната анамнеза за епилепсия и фебрилни припадъци е обременена в 30% от децата. Като правило, преди появата на миоклония, развитието на детето протича нормално, без признаци на патология. Има обаче съобщения за анамнеза за фебрилни припадъци в около 20% от случаите. Те обикновено са редки, прости, обикновено предшестват появата на миоклонус. Двама пациенти са имали съпътстващи заболявания, единият има синдром на Даун (Dravet and Bureau 2002), а друг има диабет (Colamaria et al 1987).

Миоклоничните атаки засягат горните крайници и главата, а по-рядко долните крайници. Различни по интензитет, те рядко водят до падане. Трудно е да се опишат при бебета, родителските бележки кимват с глава. Те се случват няколко пъти на ден, непредсказуемо и нередовно. Те не са свързани с пробуждането, но могат да бъдат предизвикани от внезапен звук или докосване. Трудно е да се оцени нивото на съзнание по време на атака, при единични атаки, насочената дейност не спира. Само когато са групирани в клъстери, състоящи се от 2-3 повтарящи се псевдоритмични елемента, траещи 5-10 секунди, могат да бъдат забелязани светлинни смущения на съзнанието. Миоклониите могат да бъдат повече или по-малко масивни, включващи торса и крайниците, водещи до падане на главата и разширяване на ръцете навън, огъване на долните крайници, понякога плаващи или кръгови движения на очните ябълки.

В началото на заболяването, развитието остава нормално и тези движения не се разглеждат от родителите и педиатрите като патологични.

Interictal ЕЕГ може да остане напълно нормален. Но миоклониите винаги са придружавани от ЕЕГ чрез бърза генерализирана вълнова или полиспик-вълнова активност с честота повече от 3 Hz, повече или по-малко редовна, с продължителност от 1 до 3 секунди. По време на сън обикновено се наблюдава повишаване на миоклони, което обикновено (но не винаги) спира в съня. Ритмичната фотостимулация също може да предизвика миоклонии.

Полиграфските записи показват връзката между появата на миоклонус и появата на изтичане на вълни или полиспик-вълни на ЕЕГ. Миоклониите са кратки - от 1 до 3 секунди) и обикновено са изолирани. Миоклониите могат да бъдат последвани от кратък период на атония. Понякога след атака може да последва произволно движение, което изглежда като нормално свиване на мускулите.

Интерикталната ЕЕГ на децата е подходяща за възрастта. Рядко се регистрират спонтанни изхвърляния на вълновидни вълни, а в централните райони може да се наблюдава забавена вълна. Ако ритмичната фотостимулация предизвиква вълни с шипове, последните винаги са придружени от миоклонии. При записване на съня се записва нейното нормално разделяне на фазите, а по време на REM съня могат да възникнат обобщени изхвърляния на пиковите вълни.

При деца, страдащи от доброкачествена миоклонична епилепсия, други видове припадъци, особено абсцеси или тонични припадъци, не се развиват, дори ако децата не получават лечение. Неврологичният статус е непроменен. Interictal миоклонус е описан само при 6 пациенти (Giovanardi Rossi et al 1997). В проучването на КТ или ЯМР патологичните промени не са идентифицирани.

Прогнозата зависи от навременността на диагнозата и предписването на лечение. Ако не се лекува, пациентът продължава с миоклонични припадъци, които могат да повлияят психомоторното развитие и да доведат до поведенчески нарушения. Миоклониите се наблюдават лесно с монотерапия с валпроат и детето може да се развива в съответствие с възрастовите норми.

Доброкачествената миоклонична епилепсия е включена в групата на идиопатичната генерализирана епилепсия (Комисия 1989). Може да изглежда като детски еквивалент на юношеска миоклонична епилепсия, но тези два синдрома никога не са наблюдавани при един и същ пациент. Ние се сблъскахме само с един случай (непубликуван) сред нашите пациенти, с дебют на възраст от 3 години, където по-късно все още се прави диагноза "младежка миоклонична епилепсия", но няма достатъчно убедителни данни за дебюта.

Няма ясна представа за механизмите на развитие на синдрома днес. Генетика - неизвестна. Самите случаи са редки, семейните случаи не са описани. Генетична връзка с други форми на идиопатична генерализирана епилепсия не е установена. Delgado-Escueta в своето проучване не е открил нито един случай на ювенилна миоклонична епилепсия сред членове на семейството на 24 пациенти, страдащи от доброкачествена миоклонична епилепсия на ранна детска възраст (Delgado-Escueta et al 1990). Arzimanoglou описва случай на второто момче в семейството, чийто по-голям брат страда от типична форма на миоклонично-астатични припадъци - синдром на Duse. Този случай повдига въпроса за връзката между двата синдрома в една голяма група идиопатична генерализирана детска епилепсия. Бионди описва случай с пациент, чиито други членове на семейството са подозирали епилепсия (Biondi et al 1991). Баща му и 2 сестри имаха кратки проблясъци на обобщени вълни на спайк в съня ЕЕГ.

Според няколко епидемиологични проучвания, доброкачествената миоклонична епилепсия в ранна детска възраст е по-малко от 1% от всички епилепсии (Loiseau et al 1991; Center Saint-Paul 1997, непубликувани данни), но около 2% от епилепсиите започват през първите 3 години от живота (Dalla Bernardina et al., 1983). ) и 2% от всички идиопатични генерализирани епилепсии (Center Saint-Paul 1997, непубликувани данни).

Няма данни за възможността за превенция на синдрома.

Когато миоклониите започват през първата година от живота на детето, диагнозата, която идва на ум, е криптогенни инфантилни спазми. Клинично, спазмите се различават от миоклониите. Те са по-интензивни и причиняват различно огъване на цялото тяло, което никога не се наблюдава при доброкачествена миоклонична епилепсия. В допълнение към единичните, изолирани спазми, детето винаги има и серия от спазми. Отпечатъците на инфантилните спазми ясно показват типичния модел на кратка тонична контракция, описана добре от Fusco и Vigevano, миоклониите рядко са дълготрайни (Fusco и Vigevano 1993). Също така е иктната ЕЕГ е различна - няма бърза генерализирана активност на вълната. Характеризира се с: внезапно сплескване на ритъма след хипсаритмията с налагане (или без) на активност с бързи вълни, бавни вълни с висока амплитуда, последвани от сплескване или дори отсъствие на видими промени. Инфантилните спазми винаги са придружени от промяна в поведенческата активност, намаляване на контакта, нарушение на психомоторното развитие, право на спиране и дори регресия. Върху интрактичната ЕЕГ винаги се регистрират патологични промени - истинска гипсаритмия, и нейната модифицирана форма, или фокални нарушения; в същото време, никога не се регистрират изолирани или кратки вълни на двустранни синхронни вълни на шипове, както при доброкачествена миоклонична епилепсия.

В случаите, когато след няколко прегледа, както психомоторното развитие, така и ЕЕГ (както по време на сън, така и при събуждане) остават нормални, дори ако пристъпите приличат на инфантилни спазми, тогава детето може да има доброкачествен неепилептичен миоклонус (Lombroso and Fejerman 1977). Тези пациенти също нямат промени в икталната ЕЕГ (Dravet et al 1986; Pachatz et al 1999).

През първата година от живота си, дебютира и тежката бебешка миоклонична епилепсия, но тя винаги започва с продължителни, повтарящи се фебрилни припадъци (но не изолирани миоклони), а психомоторното развитие винаги страда от тази форма (Dravet and Bureau 2002).

Ако миоклонията започне след първата година от живота, трябва да помислите за диагнозата криптогенен синдром на Lennox-Gastap. Атаките при този синдром (Beaumanoir и Blume 2002) не са толкова миоклонични, колкото миоклонично-атонични, или чисто атонични, и по-често тонични, които водят до внезапни падания, понякога придружени от наранявания. Техните полиграфски записи са разнообразни, иктната ЕЕГ се характеризира с “ритъм на ангажираност” или сгласяване на основната дейност, или с бавна вълна с висока амплитуда, последвана от бързи флуктуации с ниска амплитуда. В началото на дебюта, интерикталната ЕЕГ може да остане нормална, с постепенно увеличаване на типичната дифузна активност под формата на бавни вълнови комплекси. Развитието на типични схеми на електроклиничен сън може да се забави. Но диагнозата се основава на комбинация от различни видове припадъци, като атипични отсъствия и аксиални тонични припадъци, стабилни когнитивни и психични разстройства, ниска ефективност на АЕД.

Ако миоклоничните припадъци останат изолирани или се комбинират с генерализирани тонично-клонични пристъпи, е необходимо да се разгледа диагнозата миоклонична астатна епилепсия в ранна детска възраст, въпреки че дебютът на миоклонично-астматичните припадъци с този синдром рядко се наблюдава преди 3-годишна възраст (Doose 1992). Съществува значителна разлика между тези два синдрома: (1) клинични прояви на припадъци, които винаги водят до падане в случай на миоклонично-астатични атаки, докато падането е доста рядко при доброкачествена миоклонична епилепсия, както и комбинация с други видове припадъци - често състояние малки атаки със ступор, които никога не се наблюдават при доброкачествена миоклонична епилепсия (Guerrini et al 1994); (2) различни видове аномалии на ЕЕГ. Спайк-вълните и полиспайк-вълните са по-многобройни и са групирани в дълги проблясъци, съчетани с типичния тета ритъм в централните париетални области. Но някои случаи, които Doose, включени в този синдром, трябва да се дължат на доброкачествена миоклонична епилепсия. Възможно е също така, че групата на миоклоничната епилепсия в ранна детска възраст в проучванията на Delgado-Escueta (Delgado-Escueta et al 1990) включва и пациенти с миоклонично-астатични атаки и с доброкачествена миоклонична епилепсия от ранна детска възраст.

И накрая, необходимо е да се изключи друга епилепсия, която може да дебютира през първите 3 години от живота и се проявява предимно миоклонии, като има различна прогноза. Те представляват различни комбинации от други видове гърчове, с фокални промени на ЕЕГ, забавено психомоторно развитие, лоша реакция на АЕД терапия и двусмислено предсказание (Dravet 1990).

Диагностичният алгоритъм е доста прост. За да се докаже наличието на миоклонични атаки с обобщени разклонения на шистовите вълни, се изискват висококачествени анализи и повторни записи на печатните видео ЕЕГ. Миоклониите са или спонтанни, или възникват в отговор на звук, допир или ритмична фотостимулация, както и при заспиване. По време на съня ЕЕГ, може да се види активиране на отделянето, без да се променя тяхната морфология, появата на бързи ритми и фокални нарушения. Невроизобразяването е полезно (но не е необходимо), за да се потвърди отсъствието на структурно увреждане на мозъка. Невропсихологичното изследване е необходимо, за да се провери отсъствието на нарушено психомоторно развитие.

По дефиниция прогнозата е благоприятна, миоклоничните пристъпи се прекратяват при назначаване на подходящо лечение - монотерапия с валпроати. Едно проучване съобщава, че само 5 пациенти се нуждаят от добавяне на второ лекарство, за да се постигне контрол на гърчовете (Giovanardi Rossi et al 1997). Наличните данни за продължителността на наблюдението варират от 9 месеца до 27 години. При 10 пациенти се появяват редки генерализирани тонично-клонични гърчове, които не се комбинират с миоклонии, от които 3 се появяват след спиране на лекарството, а в останалата част - по време на юношеството (Dravet and Bureau 2002). Атаките, предизвикани от звук или докосване, са по-лесни за контрол, отколкото спонтанни. Обратно, фоточувствителността е по-трудна за контролиране и може да бъде регистрирана няколко години след прекратяването на атаките.

Прогнозирането на резултата от психичното развитие е по-трудно. В повечето случаи прогнозата е доста благоприятна. Въпреки това, дългосрочни проучвания описват 12 пациенти, които са имали умерена умствена изостаналост, личностни разстройства или леки поведенчески нарушения (Colamaria et al 1987; Todt and Muller 1992; Giovanardi Rossi et al. 1997; Dravet and Bureau 2002). Нито един от тези пациенти не е хоспитализиран за специализирано лечение. Благоприятната прогноза за психологическите и когнитивните функции зависи и от навременността на диагностиката, назначаването на адекватно лечение и помощта на роднини. Но има и противоположни фактори, като проблеми в семейството и неблагоприятни особености на връзката между майката и детето.

На първо място, предписва се монотерапия с валпроат, по-добре е при инжекции, защото децата могат да откажат да пият сироп. Необходимо е внимателно да се следи неговото ниво в кръвната плазма, тъй като нередовността на приема може да доведе до възобновяване на гърчовете и имитиране на резистентната форма. Обикновено е достатъчна дневна доза от 30 mg / kg, но понякога е необходимо да се увеличи дозата (Lin et al 1998). Валпроатът също е ефективен срещу фебрилни припадъци. Ако миоклониите не изчезнат напълно върху валпроат, можете да опитате да добавите бензодиазепин (клобазам или нитразепам) или етосуксимид или да ревизирате диагнозата. Терапията, ако се понася добре, трябва да продължи 3-4 години от началото на пристъпите, по-продължителна в случаите с фоточувствителност. Ако пристъпите имат чисто рефлексен характер, можете да го направите без да приемате валпроат или да спрете лечението по-рано. В случай на генерализиран тонично-клоничен припадък в юношеска възраст, може да се нуждаете от друг кратък курс на лечение.

Позоваването

Arzimanoglou A, Prudent M, Salefranque F. Епилепсия миоклоно-астатика и епилепсия миоклонична миелогенна болест в семейството на семейството: рефлексии на светлината на епилепсия. Epilepsies 1996; 8: 307-15. **

Beaumanoir A, Blume W. Синдромът на Lennox-Gastaut. В: Roger J, Бюро M, Dravet Ch, Genton P, Tassinari CA, Wolf P, редактори. Епилептични синдроми в ранна детска възраст, в детството и юношеството. 3-то изд. Лондон: Джон Либи ООД, 2002: 113-35.

Biondi R, София V, Tarascone M, Leocata R. Epilessia mioclonica benigna dell'infanzia: contibuto clinico. Boll Lega Ut Epil 1991; 74: 93-4.

Colamaria V, Andrighetto G, Pinelli L, Olivieri A, Alfieri P, Dalla Bernardina B. Iperinsulinismo, ipoglicemia ed epilessia mioclonica benigna del lattante. Boll Lega It Epi 1987; 58/59: 231-3.

Комисия по класификация и терминология на Международната лига срещу епилепсията. Предложението преразгледа класификацията на епилепсиите и епилептичните синдроми. Epilepsia 1989; 30: 389-99.

Dalla Bernardina B, Colamaria V, Capovilla G, Bondavalli S. Носологична класификация на епилепсиите през първите три години от живота. В: Nistico G, Di Perri R, Meinardi H, редактори. Епилепсия: актуализация на изследванията и терапията. New-York: Alan Liss, 1983: 165-83.

Delgado-Escueta AV, Greenberg D, Weissbecker K, et al. Генериране на картиране в идиопатичните епилепсии: юношеска миоклонична епилепсия, детска епилепсия, епилепсия с епилепсия. Epilepsia 1990; 31 (suppl 3): S19-29.

Doose H. Миоклонична астатна епилепсия от ранна детска възраст. В: Roger J, Бюро M, Dravet C, Дрейфус FE, Perret A, Wolf P, редактори. Епилептични синдроми в ранна детска възраст; Лондон: Джон Либи Евротек ООД, 1992: 103-14.

Dravet C. Лев епилепсия myocloniques benignes du nourrisson. Epilepsies 1990; 2: 95-101.

Dravet C, Бюрото M. L'epilepsie myoclonique benigne du nourrisson. Rev. Electroenceph Neurophysiol Clin 1981; 11: 438-44.

Dravet C, Бюро M, Giraud N, Roger J, Gobbi G, Dalla Bernardina B. Доброкачествен миоклонус от ранна детска възраст или доброкачествени неепилептични спазми. Neuropediatrics 1986; 17: 33-8.

Dravet C, Бюро М. Доброкачествена миоклонична епилепсия в ранна детска възраст. В: Roger J, Бюро M, Dravet Ch, Genton P, CA Tassinari, Wolf P, редактори. Епилептични синдроми в ранна детска възраст, в детството и юношеството. 3-то изд. Лондон: Джон Либи ООД, 2002: 69-79. **

Fusco L, Vigevano F. Ictal клинични и електроенцефалографски находки на спазми в синдрома на Уест. Epilepsia 1993; 34: 671-8.

Giovanardi Rossi P, Parmeggiani A, Posar A, Santi A, Santucci M. Доброкачествена миоклонична епилепсия: дългосрочно проследяване на 11 нови случая. Brain Dev 1997; 19: 473-9 **

Guerrini R, Dravet CH, Gobbi G, Ricci S, Dulac O. Идиопатична генерализирана епилепсия с миоклонус в ранна детска възраст. В: Malafosse A, Genton P, Hirsch E, Marescaux C, Broglin D, Bernasconi R, редактори. Идиопатични генерализирани епилепсии: клинични, експериментални и генетични аспекти. Лондон: Джон Либи Евротек ООД, 1994: 267-80. **

Lin YP, Itomi K, Takada H, et al. Доброкачествена миоклонична епилепсия при бебета: видео-ЕЕГ характеристики и дългосрочно проследяване. Neuropediatrics 1998; 29: 268-71.

Loiseau P, Duche B, Loiseau J. Класификация на епилепсия и епилептични синдроми в две различни проби от пациенти. Epilepsia 1991; 32: 303-9.

Lombroso CT, Fejerman N. Доброкачествен миоклонус от ранно детство. Ann Neurol 1977; 1: 138-43.

Pachatz C, Fusco L, Vigevano F. Доброкачествен миоклонус от ранно детство. Epil Disord 1999; 1: 57-61.

Ricci S, Cusmai R, Fusco L, Cilio R, Vigevano F. Рефлекс миоклонична епилепсия от първата година от живота. Epilepsia 1995; 35: 47. **

Тод Х, Мюлер Д. Терапия на доброкачествена миоклонична епилепсия при кърмачета. В: Degen R, Dreifuss FE, редактори. Изследване на епилепсия. Suppl 6. Доброкачествените локализирани и генерализирани епилепсии в ранна детска възраст. Amsterdam: Elsevier, 1992: 137-9.

Vigevano F, Cusmai R, Ricci S, Watanabe K. Доброкачествени епилепсии от ранна детска възраст. В: Engel младши, Pedley TA, редактори. Епилепсия: цялостен учебник. Philadelphia: Lippincott-Raven Publishers, 1997: 2267-76.

Доброкачествена миоклонична епилепсия от ранна детска възраст

Доброкачествена инфантилна миоклонична епилепсия (DMEM) е възрастово зависима форма на идиопатична епилепсия, характеризираща се с генерализирани миоклонични припадъци. Етиологията не е проучена подробно. Патологията се проявява чрез мускулни контракции на горните крайници, врата и главата с продължителност 1-3 секунди. с честота 2-3 пъти дневно. Общото състояние на детето и неговото психофизично развитие рядко се нарушават. Диагностиката е насочена към определяне на вълни на шип или полиспик на ЕЕГ. Основното лечение е лекарствената монотерапия. Избраните лекарства са валпроат, с тяхната неефективност се използват бензодиазепини или сукцинимидни производни.

Доброкачествена миоклонична епилепсия от ранна детска възраст

Доброкачествената миоклонична епилепсия на детството (DMEM) е рядка форма на детска епилепсия. Характерно само за определена възрастова категория. За първи път болестта е изолирана като отделна нозологична форма през 1981 г. от Darwe и Bior. Патологията е по-малко от 1% от всички форми на епилепсия и около 2% от нейните идиопатични генерализирани форми. Понастоящем в литературата са описани около 100-130 случая на това заболяване. DMEM се наблюдава при деца от 6 месеца до 3 години, в редки случаи се случва преди 5-годишна възраст. Мъжете са болни 1,5-2 пъти по-често. Патологията, като правило, се повлиява добре от лечението и е напълно спряна в по-напреднала възраст (най-вече след 6 години). Усложненията под формата на психомоторно забавяне са редки и само при липса на терапия.

Причини за възникване на DMEM

Доброкачествената миоклонична епилепсия на ранна детска възраст е сред генетично обусловените болести, предавани от полигенния тип наследство. Дали е малко проучена патология, тъй като е доста рядка. DMEM е включен в групата на идиопатичната генерализирана епилепсия, но връзката с други нозологии от тази група не е установена. В момента не е известно каква генна мутация води до развитието на DMEM.

При събиране на фамилна анамнеза се оказва, че родителите на 40% от пациентите страдат или са страдали от епилепсия или фебрилни припадъци. Патогенетичното развитие на миоклоничните атаки се дължи на появата на освобождаване на вълни с бързи обобщения (SV) или на полиспайкови вълни (PSV). Тяхната честота е 3 Hz или повече, а продължителността е 1-3 секунди. Вълните се образуват в предната или теменната област на мозъчната кора. Самите атаки могат да бъдат спонтанни или да възникнат срещу определени (звукови, тактилни или ритмични светлинни) стимули.

Симптоми на DMEM

DMEM се диагностицира на възраст от 6 месеца до 3 години. Развитието на детето преди появата на първите миоклонични припадъци е нормално. Приблизително 20% от децата показват редки конвулсии при раждането или в неонаталния период. Общото състояние на пациента страда рядко, не се откриват нарушения на неврологичния статус. Първите миоклонични атаки ударят горните крайници, шията и главата, рядко краката. Те могат да имат различна интензивност, включително - при едно и също дете по време на различни епизоди. Степента на тежест варира от едва забележими движения до видима фибрилация.

Честотата на припадъците е 2-3 пъти дневно с различни интервали от време. Дълга поредица от атаки не се наблюдава. Възможна провокация атакува силен звук, тактилна или ритмична светлинна стимулация. След всеки епизод може да бъде наблюдаван рефрактерен период с продължителност от 20 до 120 секунди. В този интервал от време дори интензивното стимулиране не предизвиква нова атака. В същото време често се наблюдава мускулна атония. Заболяването се характеризира с увеличени миоклонични пристъпи при заспиване (сънливост) и изчезването им във фаза на бавен сън.

Има рефлексни и спонтанни варианти на DMEM. В първия случай миоклоничните пристъпи се развиват след експозиция на тригери. Спонтанната форма възниква без никакви предиктори. В ранните стадии на заболяването и когато миоклонусите са с ниска интензивност, родителите и педиатрите могат да приемат атаки за нормалните двигателни реакции на детето. Относително изразени миоклонични припадъци могат да бъдат придружени от наклон на главата напред, отклоняващо се и водещо движение, огъване на ръцете и рядко плавно въртене на очните ябълки. Често родителите отбелязват характерното „кимане” на главата в продължение на 1 до 3 секунди, рядко до 10 секунди. (при по-големи деца). В някои случаи единствената клинична проява на DMEM е продължителната оклузия.

При тежки форми е възможна генерализация на гърчовете, придружена от загуба на равновесие, внезапна загуба на предмети от ръцете и рядко - нарушения на съзнанието. Междуребристните мускули, предната коремна стена и диафрагмата понякога участват в процеса, поради което дишането е нарушено и може да се чуе издишващ шум. DMEM се характеризира с увеличаване на интензивността на клиничните прояви до определена възраст и последващото им пълно изчезване. При продължително протичане на заболяването е възможно да се забави психомоторното развитие. Трансформацията в други форми на припадъци, включително отсъствия, не се наблюдава дори на фона на липсата на специфично лечение.

Диагностика на DMEM

Диагностика на доброкачествената миоклонична епилепсия в ранна детска възраст се състои в събиране на анамнестични данни и провеждане на инструментални методи за изследване. Физическият преглед на детето в интеротичния период не е информативен. Лабораторните тестове не показват никакви отклонения от възрастовата норма. Най-голямата диагностична стойност има многократната полиграфична видеоелектрофагография (видео-ЕЕГ), която може да открие вълни на шип и да докаже наличието на миоклонични припадъци. Ако е необходимо, се провежда провокативен тест с ритмична светлина или тактилна стимулация.

Външните гърчове (и понякога по време на тях), данните от ЕЕГ остават в нормалните граници, спонтанни вълни на шипове рядко се появяват. По време на бавен сън е възможно да се повишат изхвърлянията в мозъчната кора, като същевременно се запази тяхната нормална структура, появата на бързи ритми или формални промени. В бързата фаза (REM-sleep) могат да бъдат записани обобщени разряди на пиковите вълни. За да се изключи органичната патология, може да се предпише невросонография, изчислителна и магнитно-резонансна образна диагностика. При наличие на клинични симптоми за дълъг период се оценява психомоторното развитие.

Диференциалната диагноза на DMEM се извършва с криптогенни детски конвулсии, доброкачествен неепилептичен миоклонус, синдром на Lennox-Gastaut и миоклонично-астатна епилепсия в ранна детска възраст.

Лечение DMEM

Лечението на DMEM обикновено се извършва амбулаторно, с изключение на чести и тежки миоклонични атаки, които изискват постоянно наблюдение. Показана е лекарствена терапия с антиепилептични лекарства. Първата линия се състои от лекарства от групата на валпроат (натриев валпроат). Важна роля играе поддържането на стабилна концентрация на активното вещество в кръвта. Нередовното прилагане на предписани лекарства провокира нови атаки и формиране на резистентност към по-нататъшно лечение с това лекарство. При недостатъчна ефикасност на валпроат се посочват лекарства от групата на бензодиазепините (нитразепам) или сукцинимидните производни (етосуксимид). Терапевтичният курс включва лечение за 3-4 години от момента на първите припадъци.

При изразена чувствителност към ритмични светлинни стимули продължителността на курса се увеличава. При минимална активност на атаките или тяхната изключително рефлексна природа, лечението може да се извърши в по-кратък период или изобщо не се предписва. В случай на рецидив на миоклонични пристъпи в по-напреднала възраст след лечението, се препоръчва опростен вариант на същия терапевтичен курс. Задължителна точка е психологическата подкрепа на семейството, която пряко влияе върху ефективността на лечението и е насочена към премахване на стимулите за детето.

Прогноза и превенция на DMEM

Не е разработена специфична профилактика за доброкачествена миоклонична епилепсия в ранна детска възраст. Прогнозата в повечето случаи е благоприятна, заболяването обикновено завършва с пълно възстановяване на детето. Миоклоничните атаки, възникващи на фона на звукова или тактилна стимулация, са прогнозни по-благоприятни от спонтанни. Преходът към други форми на епилепсия не е характерен. Острият период, в който се наблюдават тежки припадъци, продължава средно по-малко от 12 месеца. Повече от 53% от децата на възраст 6 години, всички симптоми на DMEM напълно изчезват. Приблизително 14% продължават да имат умствено изоставане или поведенчески разстройства, поради което пациентите са принудени да получат образование в специализирани образователни институции. Честотата на усложненията зависи от навременността на диагностиката, ефективността на лечението и психологическия климат в семейството, преди всичко - връзката между детето и майката.

Синдром на Фейерман (доброкачествен неепилептичен миоклонус на детството) Текст на научната статия по специалността "Медицина и здравеопазване"

Анотация на научна статия за медицината и общественото здраве, автор на научна работа е Миронов М. Б., Ноговицин В. Ю., Абрамов М. О., Домбровская Е. А., Кваскова Н. Е., Мухин К. У.

Синдром на Фемерман (доброкачествен неепилептичен миоклонус от ранна детска възраст) е рядък тип пароксизмални неепилептични състояния, диагностицирани въз основа на типични клинични прояви под формата на краткотрайни пароксизмални възли или трептене, при условие че няма фокални неврологични симптоми и нормално развитие на неинтепиална човешка инвазия на не-инфантилна невропатия. промени в ЕЕГ през периода на пароксизма и интериктално. Синдромът на Фейерман обикновено се появява през първата година от живота (обикновено на 6 месеца), като прогнозата е благоприятна, с пълна спонтанна ремисия от две до три години. В отечествената литература синдромът на Федгерман е представен в отделни публикации, поради което са дадени собствени клинични наблюдения.

Свързани теми в медицинските и здравни изследвания, автор на изследването са Миронов М. Б., Ноговицин В. Ю., Абрамов М. О., Домбровская Е. А., Кваскова Н. Е., Мухин К. Ю.,

FEJERMAN SYNDROME (доброкачествен непилептичен миоклонус от ранна детска възраст) 1-ви ст. Институт по детска неврология и епилепсия на Лука

Синдромът на Фейерман (доброкачествен непилептичен миоклонус от ранна детска възраст) е рядко и неприятно разстройство, не е проблем. Началото на това разстройство настъпва в първата година от живота (6 месеца). Прогнозата е доброкачествена със спонтанни епизоди на възраст 2-3 години. Този синдром е слабо описан в руската литература. Представяме описание на нашите клинични случаи.

Текст на научната работа на тема „Синдром на Фейерман (доброкачествен неепилептичен миоклонус от ранна детска възраст)”

Проблемна комисия „Епилепсия. Пароксизмални държави “РАМН и Министерство на здравеопазването на Руската федерация

Руска антиепилептична лига

и пароксизмални състояния

Включен в списъка на водещите рецензирани списания и публикации

2013, том 5, № 2 и параг.

СИНДРОМ НА ФЕДЖЕРМАН (доброкачествен неепилептичен миоклонус от ранна детска възраст)

Миронов М. Б.1, Ноговицин В.Ю.2, Абрамов М.О.1,

Домбровская Е.А.2, Кваскова Н.Е.1, Мухин К.Ю.1

1 Институт по детска неврология и епилепсия на име Св. Лука, Москва

2 Морозовска детска клинична болница, Москва

Резюме: Синдромът на Фемерман (доброкачествен неепилептичен миоклонус в ранна детска възраст) е рядък тип пароксизмални неепилептични състояния, диагностицирани въз основа на типични клинични прояви под формата на краткотрайни пароксизмални възли или трептене, при липса на фокална неврологична симптоматика и нормално психомоторно развитие при обрив в детска възраст. да се регистрират епилептиформни промени в ЕЕГ както по време на периода на пароксизма, така и в междинните. Синдромът на Фейерман обикновено се появява през първата година от живота (обикновено на 6 месеца), като прогнозата е благоприятна, с пълна спонтанна ремисия от две до три години. В отечествената литература синдромът на Федгерман е представен в отделни публикации, поради което са дадени собствени клинични наблюдения.

Ключови думи: синдром на Фейерман, доброкачествен неепилептичен миоклонус от ранна детска възраст, епилептични спазми, видео ЕЕГ мониторинг.

Синдром на Фейерман (SF) - доброкачествен неепилептичен миоклонус от ранна детска възраст (DNMM) - е сравнително рядък вид пароксизмални неепилептични състояния, които изглеждат почти неразличими от епилептични припадъци, като инфантилни спазми или миоклонични припадъци. Синоним (от наша гледна точка, неуспешен) е "доброкачествени неепилептични инфантилни спазми".

Синдромът на Фейерман се диагностицира на базата на типични клинични прояви под формата на краткотрайни пароксизмални възли или трепки при отсъствие на фокални неврологични симптоми и нормално психомоторно развитие при деца по време на ранна детска възраст, докато епилептичните промени в ЕЕГ не трябва да се записват в периода на пароксизма или чревния [4].

В първия си доклад Н. Fejerman (1976) описва 10 пациенти с клинична картина, подобна на синдрома на Уест, но без психомоторни увреждания и с нормални резултати от ЕЕГ проучване [7]. Клинично отбелязани са кимвания или къси трептения, наподобяващи инфантилни спазми. Резултатите от наблюденията са съобщени първо в сборника от материали на латиноамериканската конференция [7], след което са допълнени в сътрудничество с Lombroso (1977) [12] и представени в книгата „Convulsiones en la Infancia“ - cit. съгласно [5]. По-късно тези случаи са в основата на поредица от наблюдения с дълъг период на проследяване, а до 2002 г. авторът описва повече от 40 пациенти [8]. Giraud (1982) [4], Gobbi (1982) [10] и Dravet (1986) [6] описват подобни клинични симптоми при пациентите си. През 2009 г. (33 години след първото описание на синдрома) Н. Fejerman продължи да работи в тази област и участва в мултицентрово проучване на Caraballo et al. [4].

Доброкачественият неепилептичен миоклонус от ранна детска възраст обикновено се среща през първата година от живота (най-често на 6-ия месец), което съвпада с възрастта на синдрома на Запада [15]. В едно проучване на Caraballo и др. (2009) дебютът на DNMM се наблюдава в възрастовия диапазон от 1 до 12 месеца. живот, който е средно

Тел. (495) 983-09-03

Тази онлайн версия на статията е изтеглена от http://www.epilepsia.su. Не са предназначени за търговска употреба.

Информация за препечатките може да се получи в редакцията. Тел.: +7 (495) 649-54-95; д. Email: [email protected]. Copyright © 2013 Издател IRBIS. Всички права запазени.

Тази статия е изтеглена от http://www.epilepsia.su. Не е за търговска употреба. За да поръчате препечатките, моля изпратете запитване на [email protected]. Copyright © Издателство ИРБИС. Всички права запазени.

За 5,6 месеца. Пароксизмите обикновено са краткосрочни (1-2 секунди), но са възможни по-дълги епизоди, обикновено поради появата на клъстери и серии (в 40% от случаите). Серийни и изолирани движения могат да се наблюдават няколко пъти на ден, но не непременно ежедневно [4].

Според Панайтопулос (2010) моторните явления в ДНММ могат да се различават по кинематика. Някои от събитията се проявяват чрез кратки тонични спазми на крайниците или шията, други

- епизоди на "трептене" (трептене), което може да настъпи при 35% от пациентите. Неепилептичният миоклонус под формата на къси стартирания се наблюдава в 23% от случаите, атонични въздишки (неепилептичен отрицателен миоклонус) - при 9%. Движенията са почти винаги симетрични, обикновено включващи главата, шията, ръцете или торса. Характерно е появата на пароксизми в състояние на будност, често с възбуда, страх, понякога с движение на червата и урация, но при 15% от пациентите те могат да се наблюдават по време на сън [8]. Pachatz et al. (1999) в своето изследване, когато анализират ИКТГ ЕМГ, отбелязват, че ДНММ всъщност е краткотраен тоничен епизод с продължителност повече от 200 ms, но въпреки това нарича наблюдавания феномен „миоклонус Fygerman-Lombroso” [14]. В някои случаи движенията на детето приличат на тремор и приличат на втрисания - така често ги описват родителите. В литературата на английски език такива епизоди се определят от термина „трептящи атаки“ („треперещи атаки“). През 2000 г. Каназава сравнява клинични и електромиографски данни с „пристъпи на треперене” и доброкачествен миоклонус от детството и заключава, че нозологичното единство на тези състояния [11].

В своята статия Caraballo et al. (2009) [4], след анализиране на голяма група пациенти (n = 102) с DNMM, обобщават различни кинематични варианти на тези пароксизми (вж. Таблица 1). По принцип всички движения са разделени на миоклонус, треперещи пароксизми и спазми с краткотрайно тонично напрежение на крайниците и / или главата и шията.

Полиморфизмът на клиничните прояви налага използването на описателни термини в името, тъй като „доброкачествената мио-клонус” често е тонизиращо явление с различна продължителност и, обратно, „доброкачествените спазми” могат да бъдат основно миоклонуси. Във връзка с тези окончателни трудности, както и в чест на откривателя, беше предложено едноименното име: синдром на Фед-Жермен. Тази версия на името е лишена от терминологична несигурност, всъщност вече се използва в литературата, подкрепяна е от водещите невролози на света [5] и следователно, по наше мнение, най-успешна.

Доброкачествен миоклонус от ранна детска възраст

Видове моторни явления Брой

и локализация при 102 пациенти

Миоклонус на главата и шията1 7

Миоклонус на горните крайници2 11

Миоклонус на главата, врата и горната част 5

Треперене на главата и шията 17

Треперене на горните крайници 8

Треперене на главата, шията и горната част 10

Спазъм и къс тоник 12

напрежение на главата и шията1

Спазъм и къс тоник 10

напрежение на горните крайници2

Спазъм и къс тоник 9

напрежение на главата, шията и горната част

Атония или отрицателен миоклонус 4

Няколко вида пароксизми 9

Общ брой пациенти 102

Таблица 1. Клинични прояви на доброкачествен миоклонус в ранна детска възраст [4].

1 Още с огъване на главата;

2 Още с удължаване или огъване и разреждане на горните крайници.

Етиологията на синдрома на Фейерман не е известна. Според Maydell (2001) [13], двигателните прояви на синдрома са екзалтирани физиологични миоклонуси.

Според Caraballo et al. (2009), интересна характеристика на повечето от изследваните семейства на пациенти със СФ е присъствието на поне един родител на университетско образование [4]. Дали този въпрос - ще покаже бъдещи изследвания.

Прогнозата на синдрома на Фагерман е благоприятна с пълна спонтанна ремисия от две до три години (най-често пристъпите престават през втората година от живота). От 102-те пациенти в поредицата от наблюдения на Caraballo, пароксизмите са спрени независимо в възрастовия период от 6 до 30 месеца. живот, в повечето случаи през втората година; само в два случая, появата на епилептични припадъци в рамките на доброкачествена фокална епилепсия. Не са наблюдавани нарушения на психотерапевтичното развитие при нито един пациент от тази група [4]. Асоциацията на синдрома на Фейерман с идиопатична фокална епилепсия (и двете възрасто-зависими състояния) може да показва наличието на един-единствен механизъм на патогенеза - вродено увреждане на процесите на съзряване на мозъка [2].

Първо се провежда диференциалната диагноза на доброкачествения миоклонус от ранна детска възраст

Тази онлайн версия на статията е изтеглена от http://www.epilepsia.su. Не са предназначени за търговска употреба.

Информация за препечатките може да се получи в редакцията. Тел.: +7 (495) 649-54-95; д. Email: [email protected]. Copyright © 2013 Издател IRBIS. Всички права запазени.

Тази статия е изтеглена от http://www.epilepsia.su. Не е за търговска употреба. За да поръчате препечатките, моля изпратете запитване на [email protected]. Copyright © Издателство ИРБИС. Всички права запазени.

Радикално, с инфантилни спазми и миоклонични припадъци, но трябва да се помни за редица подобни неепилептични пароксизмални състояния. Например, дистоничните явления са характерни за пароксизмална дискинезия, синдром на Сандифер, пароксизмален тортиколис, пароксизмална хореоза. Може да се наблюдава тремор с наркотична интоксикация, нервност при новородените, спазъм нутани, както и в рамките на еволюцията на есенциалния тремор. Миоклонусът трябва да се диференцира от доброкачествения миоклонус на неонаталния сън, хипереплексията, синдрома на Кинсбърн (opsoclonus-myoclonus). Доброкачественото отклонение на очните ябълки може да бъде подобно на тонични припадъци, тонични и други явления в рамките на стартовия рефлекс.

В националната литература синдромът Федгерма-он е представен в отделни публикации [1,3]. В същото време не открихме директно описания на клинични случаи. В тази връзка представяме нашите собствени клинични наблюдения.

Детето, HF, на 9 месечна възраст, е прието в невропсихиатричното отделение на DGHDB във връзка с оплаквания от повтарящи се състояния под формата на „кимване“, периодично придружено от отклонение нагоре на очите и миоклоза на клепачите. Някои от тях бяха комбинирани с лек миоклонус на раменния пояс и леко повдигане на ръцете. За първи път тези състояния се появяват през октомври 2012 г., като максималната честота на описаните епизоди на ден е около 6, като някои от тях са групирани в серия от 3-4 възгласи. Консултиран от невролог, изпълнен с ЕЕГ - не е открита епилептична активност.

Тази хоспитализация се дължи на значително увеличаване на честотата на горните пароксизми (десетки на ден).

Състояние на приемане: фенотипни особености - макротични, изпъкнали триъгълни уши, недоразвитие на къдрицата и аурикуларния противоротеро, епикант, хипотелоризъм.

Неврологичен статус: няма фокални симптоми. Моторните умения се развиват според възрастта.

Емоционален, проявява интерес към играчки, насочени емоции.

От анамнезата: дете от третата бременност чрез ин витро (1-во и 2-то - извънматочна), протичащо на фона на заплахата от прекъсване на 7-та седмица, гестационен диабет. Доставка спешна, независима, бърза (5 часа), усложнена от пренатален изход на околоплодната течност. Телесно тегло при раждане - 2850 g, дължина - 51 cm, Apgar оценка - 7/8 точки.

От септември 2012 г. майката периодично започва да отбелязва състояния под формата на „жонглиране с раменете“ с честота няколко пъти седмично, без да е придружена от промяна в постуралния тон и не прекъсва текущите дейности на детето.

и пароксизмални състояния

В отделението, детето е често повтарящи се моторни явления под формата на "кимване" - до 15-20 на ден, някои от тях групирани в серия от 2-4 "кимване". Рутинната ЕЕГ не разкрива епилептична активност, но по време на проучването не бяха регистрирани „въздишки“, следователно, въз основа на характерната кинематика, епизодите преди това бяха оценени като част от епилептичен отрицателен миоклонус. Ex juvantibus се предписва конюнктива (капки) в начална доза от 13 mg / kg / ден. (120 mg / ден). Следва постепенно увеличаване на дозата до 50 mg / kg / ден. (450 mg / ден.) Въпреки това, на фона на терапията, не е имало значителна промяна в честотата на "кима". При провеждане на ЕЕГ видеомониторинг са регистрирани пароксизми, не са наблюдавани иктални епилептиформни корелати, въз основа на които се заключава, че наблюдаваните състояния не са епилептични (виж фиг. 1). Konvuleks е едновременно напълно отменен, което не е довело до промяна в честотата на "кимване".

Като се има предвид кинематиката на наблюдаваните моторни явления, отсъствието на епилептиформна активност върху ЕЕГ, нормалното психомоторно развитие, гореспоменатите състояния се разглеждат като доброкачествен неепилептичен миоклонус на детството (синдром на Фейерман).

След изписване от болницата честотата на атаките прогресивно намалява до пълното им намаляване след 1 месец.

Родители на друг пациент (Б.А., възраст - 8 месеца) са кандидатствали в Института по детска неврология и епилепсия на името на Св. Лука с оплаквания от къси пароксизмални епизоди под формата на рязко възникващи въздишки с вдигащи се ръце.

Анамнеза на заболяването. Дебютът на пароксизми е отбелязан на възраст 5 месеца. от живота. Пациентът внезапно внезапно се наведе напред с едновременно мигновено изправяне и вдигна ръце пред себе си

Фигура 1. Пациент H.F., 9 месеца. По време на видео-ЕЕГ мониториране, състоянията се записват под формата на „въздишки“, периодично придружени от лек миоклонус на раменния пояс и леко повдигане на ръцете. На ЕЕГ по време на тези периоди не са наблюдавани иктални епилептиформени корелати.

Тази онлайн версия на статията е изтеглена от http://www.epilepsia.su. Не са предназначени за търговска употреба.

Информация за препечатките може да се получи в редакцията. Тел.: +7 (495) 649-54-95; д. Email: [email protected]. Copyright © 2013 Издател IRBIS. Всички права запазени.

Тази статия е изтеглена от http://www.epilepsia.su. Не е за търговска употреба. За да поръчате препечатките, моля изпратете запитване на [email protected]. Copyright © Издателство ИРБИС. Всички права запазени.

Фигура 2. Пациент BA, 8 месеца. По време на видео-ЕЕГ мониторирането в периода на будност се регистрират възли, периодично заедно с бързото напрежение на мускулите на раменния пояс. При ЕЕГ по време на тези епизоди се появиха множество моторни и миографски артефакти; не са наблюдавани епилептиформна активност или ЕЕГ модели на епилептични припадъци.

или настрани; имаше кимване надолу и малко встрани (обикновено вляво). Тези епизоди възникват главно в периода, когато пациентът е в седнало положение. Падането или убедителната загуба на съзнание не бяха съпътствани от събития. Честотата на въздишките и пораженията постепенно започва да нараства: от редки, изолирани пароксизми до дневно, възникващи няколко пъти на ден на възраст от осем месеца. Родителите отбелязват, че по правило описаните по-горе събития стават все по-чести вечер. Неврологът, въз основа на оплаквания и прегледи, предполага, че пациентът има епилепсия с епилептични спазми или миоклонични припадъци, във връзка с които препоръчва да се свърже с IDNE. Св. Лука за провеждане на проучване и изясняване на диагнозата.

Анамнеза на живота. Едно дете от първата бременност, което продължава без особености. Раждане: спешно, независимо, тегло при раждане - 3520 g, дължина

- 52 см. Наследствеността за епилепсия не е обременена. Ранно развитие по възраст - запазва главата от 1,5 месеца, седи от 6 месеца.

В неврологичния статус на фокалните симптоми не са идентифицирани. Психомоторно развитие - по възраст.

Магнитно-резонансна картина на мозъка: патологични промени в структурата на мозъка не са открити.

Нощен видео-ЕЕГ мониторинг (от 03-04.05.2011 г.): основната дейност в рамките на възрастовата норма. Сънят се модулира на етапи и фази. По време на видео ЕЕГ мониторинг не се наблюдава типична локална, дифузна и генерализирана епилептиформна активност. Не са съобщавани епилептични припадъци. По време на изследването на будността от страна на родителите и медицинския персонал в пациента са открити много епизоди на моторни пароксизми: докато седи във вертикално положение, без да кима, се забелязват кимвания, периодично заедно с бързото напрежение на мускулите на раменния пояс и мигновено вдигане на ръцете (виж Фиг. 3а, 3б, 3в), По време на тези епизоди, появата на множество моторни и миографски артефакти, маскиращи биоелектричната активност, е отбелязана в ЕЕГ. При записи без артефакти не са наблюдавани епилептична активност или ЕЕГ модели на епилептични припадъци (виж Фиг. 2). Като се имат предвид клиничните и електроенцефалографски признаци, няма ЕЕГ доказателство за епилептичния характер на пароксизмите.

Като се имат предвид клиничните и анамнестични особености, нормалното психомоторно развитие, отсъствието на фокални симптоми в неврологичния статус, както и ЕЕГ моделите на епилептични припадъци и интерактивната епилептиформна активност върху ЕЕГ, е поставена диагноза: доброкачествен неепилептичен миоклонус от ранна детска възраст. Препоръчва се да се въздържат от предписване на дългосрочна антиепилептична терапия. По-нататъшното наблюдение в динамиката показва постепенна регресия на тези състояния.

В горните клинични примери трябва да се отбележи основното значение на видео-ЕЕГ мониторинга, което ни позволи да разграничим доброто

Фигура 3. Кинематика на движението с DNMM в пациент Б.А.

Тази онлайн версия на статията е изтеглена от http://www.epilepsia.su. Не са предназначени за търговска употреба.

Информация за препечатките може да се получи в редакцията. Тел.: +7 (495) 649-54-95; д. Email: [email protected]. Copyright © 2013 Издател IRBIS. Всички права запазени.

Тази статия е изтеглена от http://www.epilepsia.su. Не е за търговска употреба. За да поръчате препечатките, моля изпратете запитване на [email protected]. Copyright © Издателство ИРБИС. Всички права запазени.

и пароксизмални състояния

висококачествен неепилептичен миоклонус от ранна детска възраст от тежки заболявания на нервната система. Навременното диагностициране на това състояние е изключително важно поради потенциалната опасност от предписване

неподходящо агресивно лечение с антиепилептични лекарства и евентуална социална стигматизация на пациентите в случай на свръхдиагностика на епилепсия.

1. Карас А.Ю., Кабанова Л.А., Глухова Л.Ю. Пароксизмални състояния на неепилептичен генезис. Saratov Scientific Medical Journal. 2010; 6 (1): 199-205.

2. Мухин К.Ю. Когнитивна епилептиформна дезинтеграция и подобни синдроми / К.Ю. Мухин, А.С. Петрухин, А.А. Холин. Епилептична енцефалопатия и подобни синдроми при деца. М. 2011 г.; 396-426.

3. Усачева Е.Л., Осипова К.В., Притико А.Г. Клинични особености на неепилептични припадъци при деца. Неврологичен вестник. 2009; 14 (1): 18-24.

4. Caraballo R.H., Capovilla G., Vigevano F., Beccaria F., Specchio N., Fejerman N. Спектърът на доброкачествения миоклонус в ранна детска възраст: 102 пациенти. Епилепсия. 2009; 50 (5): 1176-1183.

5. Дала Бернардина Б. Доброкачествен миоклонус от ранно детство или синдром на Фейерман. Епилепсия. 2009 май; 50 (5): 1290-2.

6. Dravet C., Giraud N., Bureau M., Roger J., Gobbi G., Dalla Bernardina B. Доброкачествен миоклонус в ранна детска възраст или доброкачествени неепилептични детски спазми. Neuropediatrics. 1986; 17: 33-38.

7. Фейерман Н. Mioclonias benignas de la infancia temprana. Comunicacio preliminar. Actas IV Jornadas Rioplatenses de Neurologia. 1976 131-134.

8. Fejerman N., Caraballo R. Приложение към „Треперене и доброкачествен миоклонус от ранна детска възраст“ (Pachatz C., Fusco L., Vigevano F.). В Guerrini R., Aicardi S., Andermann F., Hallet M. (Eds) Епилепсия и двигателни нарушения. University Press, Кеймбридж. 2002; 343-351.

9. Giraud N. Les spasmes инфантилни бенини без епилептици. Това е лек доктор по медицина. Марсилия. 1982 година.

10. Gobbi G., Dravet C., Бюро M., Giovanardi-Rossi P., Roger J. Les spasmes benins du nourrisson (синдром на Lombroso et Fejerman). Бол. Lec. То. EPIL. 1982; 39: 17.

11. Каназава О. Трептящи атаки - доклад на четири деца. Pediatr. Neurol. 2000; 23: 421-424.

12. Lombroso C.T., Fejerman N. Добродушен миоклонус от ранно детство. Ann Neurol, 1977; 1: 138-143.

13. Maydell B.V., Berenson F., Rothner A.D., Wyllie E., Kotagal P. Доброкачествен миоклонус от ранно детство: имитатор на синдрома на Уест. J. Child. Neurol. 2001; 16: 109112.

14. Pachatz C., Fusco L., Vigevano F. Доброкачествен миоклонус от ранно детство. Епилептично разстройство. 1999; 1: 57-61.

15. Panayiotopoulos C. Клинично ръководство за епилептични синдроми и тяхното лечение. Springer. 2010; 112-113.

СИНДРОМ на FEJERMAN (доброкачествен неипилептичен миоклонус от ранна детска възраст)

Миронов М.Б., Ноговицин В.Ю.2, Абрамов М.О.1, Добровска Е.А.2, Кваскова Н.Е.1, Мухин К.Ю.1

1 St. Институт по детска неврология и епилепсия, Лука

Детска болница 2 Морозовска, Москва

Резюме: Синдромът на Фейерман (доброкачествен неепилептичен миоклонус от ранна детска възраст), не е рядко заболяване, може да бъде характеризиран като парадигма на епилептиформа или аномалия на ЕЕГ. Началото на това разстройство настъпва в първата година от живота (6 месеца). Прогнозата е доброкачествена със спонтанни епизоди на възраст 2-3 години. Този синдром е слабо описан в руската литература. Представяме описание на нашите клинични случаи.

Ключови думи: синдром на Фейерман, доброкачествен непилептичен миоклонус от ранна детска възраст, епилептични спазми, видео-ЕЕГ мониторинг.

Тази онлайн версия на статията е изтеглена от http://www.epilepsia.su. Не са предназначени за търговска употреба.

Информация за препечатките може да се получи в редакцията. Тел.: +7 (495) 649-54-95; д. Email: [email protected]. Copyright © 2013 Издател IRBIS. Всички права запазени.