Дисмебриогенетични стигма
Стигмите са малки аномалии в развитието, които са резултат от въздействието на различни неблагоприятни фактори в ембриогенезата.
Често се наблюдават малки аномалии в развитието при деца с вътрематочни лезии, с хромозомни синдроми и наследствени заболявания.
Намирането им в голям брой новородени, които са преживели асфиксия или интракраниална раждаща травма, са основа за интерпретиране на тези състояния като вторични, развиващи се на фона на вътрематочни нарушения в развитието.
Основните диембриогенни стигми са следните:
Черепът
Формата на черепа е микроцефална, хидроцефална, брахицефална, долихоцефална, асиметрична; ниско чело, изразени надбъбречни арки, надвиснала тилна кост, сплескан тил, мастоидна хипоплазия
Лицето
Права линия на скосеното чело и носа. Монголоидните и антимонголоидните очи прорязват. Хипо- и хипертелоризъм. Седлообразен нос, сплескан гръб на носа, извит нос. Асиметрия на лицето Макрогната, микрогнатия, потомство, микрогения, раздвоена брадичка, клинообразна брадичка
очи
Епикант, индийска гънка на клепачите, нисък клепач, асиметрия на палпебралните фисури, отсъствие на лакримален каркулк, повишена лакримална клетка (третия клепач), дихихиаза (двоен растеж на миглите), колобома, ирисова хетерохромия, неправилна форма на зеницата
ушите
Големи изпъкнали уши, малки деформирани уши, различни по размер уши, различно ниво на поставяне на ушите, ниско разположени уши. Развитието на аномалията и противозавитката, нарастващите ушите. Допълнителни естакади
уста
Микростома, макростомия, "устието на шаран", високо тесно небе, високо сплескано небе, дъгообразно небе, къса френулума на езика, сгънат език, виличен език
Вратът
Къси, дълги, тортиколис, птеригоидни гънки, свръх гънки
багажник
Дълги, къси, на гърдите, с пиле, барел, асиметрично, голямо разстояние между зърната, допълнителни зърна, агенеза на мечовидния процес, диастаза на коремната корема, ниско изправен пъп, херния
четка
Брахидактилия, арахнодактния, синдактилия, напречна бразда на дланите, флексионна контрактура на пръстите, кратко извит V пръст, кривина на всички пръсти
крака
Brachydactyly, arachnodactyly, syndactyly, sandalike цепка, biden, тризъбец, куха крак, намиране на пръсти един на друг
Полови органи
Крипторхизъм, фимоза, хипоплазия на пениса, хипоплазия на срамните устни, увеличаване на клитора
кожа
Депигментирани и хиперпигментирани петна, големи рождени белези с косъм, прекомерна локална космати кожи, хемангиоми, участъци на аплазия на скалпа
Интензивното формиране на нервната система в пренаталния период, синхронността на развитието на отделните му елементи може лесно да бъде нарушена, когато плодът е изложен на неблагоприятни фактори:
• вирусни заболявания на майката
• неуспех на утероплацентарното кръвообращение
• йонизиращо лъчение
• вибрации
• тератогенни вещества и др.
Основното значение при нарушения на ембрионалното развитие е свързано не толкова с естеството на вредния фактор, колкото с временното съвпадение на неговото въздействие с периода на интензивно формиране на нервната система - така наречените критични периоди.
Нарушаването на ембрионалното развитие през първия триместър на бременността води до големи малформации на нервната система - дефекти в затварянето на нервната тръба, нарушен растеж и диференциация на мозъчното полукълбо и вентрикуларната система на мозъка.
Патологичните ефекти в късните стадии на бременността и в перинаталния период, като правило, не причиняват тежки дефекти на развитието, а водят до нарушаване на миелинизацията на структурите на нервната система, намаляване на растежа на дендритите и др.
Аномалии и малформации на мозъка често са придружени от множество малки аномалии на развитието (дисмебриогенетични стигми). Това се дължи на факта, че кожата и нервната система се развиват от един ембрионален клетка, ектодермата.
Високият праг на стигмата, когато броят на малките аномалии в развитието при един пациент надвишава 5 (според някои данни до 7), индиректно показва неблагоприятен ход на пренаталното развитие и възможността за аномалии и малформации на нервната система.
Най-често срещаните стигми в главата и лицето са: асиметрия на черепа, аномалии на небето (високо "готическо" небе, сплескано небе, раздвоена вълна), дефекти в развитието на горната челюст, аплазия на долната челюст, микрогнатия, прогнатизъм. Аномалиите на ушите са изключително променливи, те се отнасят до формата на ухото на рака. Диагностичната стойност ги има
асиметрия, която трябва да се разглежда като нарушение на правилно развити симетрично разположени образувания. Многобройни клинични наблюдения показват, че горните аномалии в развитието са съчетани с изравняване на основата на черепа, често съпроводено със стесняване на големия тилен отвор, недоразвити етмоидни кости.
Децата с аномалии на лицевия скелет често страдат от главоболие, което се влошава особено в периода на интензивен растеж на детето.
Скъсяването на шията, дисбалансите на тялото и крайниците често са резултат от груби нарушения на ембрионалното развитие; деформации на костите и стъпалата (широка длан, аномалии на кожни навици, ниско положение на палеца, биден и тризъбец на краката) често се откриват в изолация при здрави хора, но тези аномалии с ясно изразена постоянство са включени в комплекси на груби малформации.
Общата честота на вродени малформации е 15-42 на 1000 раждания. От тях делът на дефектите на нервната система е 26-28%.
Чести аномалии в развитието (малки дефекти, близалки)
Развитие на аномалии (малки дефекти, близалки) - отклонения в анатомичната структура на органите, които не причиняват значително увреждане на техните функции.
Има много такива отклонения от нормата. Те могат да се докоснат до един или няколко органа и да бъдат наблюдавани в очевидно напълно здрави хора. Въпреки това, наличието на многобройни аномалии в развитието на детето може да е показател за наследствена патология или ефекта на всякакви увреждащи фактори върху плода по време на пренаталното му развитие.
Основната стигма на диембриогенезата (аномалии в развитието)
Acrocephaly - с форма на кула (висока).
Антимонголоиден разрез на очите - външният ъгъл на палатиновия прорез под вътрешността.
Арахнодактилия - тънки дълги пръсти, леко свити в ставите.
Брахидактилия - задух, скъсяване на фалангите на пръстите.
Брахицефалия - къса (широка) глава.
Витилиго - огнища на бели петна по кожата поради липса на пигмент.
Косата: може да е крехка, тънка, може да има бяла нишка.
Високото небце - високо място на средната палата.
Изпъкналата глава - в предно-задната посока, не е цял череп, а само задна част.
Изпъкнало чело - равнината на челото е наклонена пред вертикалната равнина.
Хетерохромия на ириса - неравномерно оцветяване на различни части на ириса.
Хипогонадизъм - хипоплазия на тестиса.
Вагиналната хипоплазия е слабо развитие на вагината.
Синя склера - синьо оцветяване на белтъчната обвивка на окото.
Гръдният кош: може да бъде широк, тесен, фуниеобразен (депресиран), килерен (удължен отпред), асиметричен.
Dolichocephaly е дълга глава.
Носът на клюна е върхът на носа надолу.
Крипторхизъм - задържане на тестисите в ингвиналния канал или коремната кухина.
Макроглосията е голям език.
Макроцефалия - равномерно или донякъде асиметрично увеличение на размера на мозъка. В същото време големият извор също се увеличава, но не се надува.
Микроглосията е неразвитост на езика.
Микрогнатията е недоразвитие на горната челюст.
Микроцефалия - значително намаляване на размера на мозъка.
Монголоиден разрез на очите - вътрешният ъгъл на очната цепнатина под външната страна.
Месен нос - масивен широк нос.
Ниско чело - ниска линия на косата.
Ниско разположена ушна мида - подреждане на долната стена на външния слухов канал под линията, свързваща долния край на ноздрите и мастоидния процес.
Плоско-валгусен крак - надлъжна плоска стъпка.
Плосък вкус - плосък покрив на устната кухина.
Полидактилия - допълнителни пръсти (обикновено шест пръста).
Polythelium - прекомерно количество зърна.
Непрозрачност на роговицата - белезникави, непрозрачни зони на роговицата на окото.
Потомство - издатина на долната челюст.
Прогнатия - издатина на горната челюст.
Retrogeny - отклонението на долната челюст обратно в комбинация с нарушение на захапката.
Риба за устието - затваряща линия на устните, извита под формата на скоби, чийто връх е доста под ъглите.
Сакрален синус - ретракция на кожата в лумбосакралния регион.
Наклонено чело - равнината на челото е наклонена назад от вертикалната линия.
Крак-крак под формата на преспапие.
Екзофталмос - изпъкване на очите.
Епителният кокусовиден проход е облицован канал, чак до гръбначния стълб в областта на опашната кост.
Много отдавна са важни малформации и редица деформации.
В тази статия ще разгледаме най-често срещаните вродени аномалии на развитието.
Има няколко аномалии в развитието на тазовите кости, които разглеждаме в.
Нека поговорим с вас за най-често срещаните стоматологични заболявания.,
Захарен диабет тип I се среща най-често през периода на активност.
Развитието на всяко дете се случва по различни начини, а децата с церебрална парализа.
Всички рискови фактори, които са в различна степен.
Наследствено увреждане на развитието на зъбната тъкан се проявява в патологията на несъвършена амелогенеза.
Фактори, които или директно причиняват развитието на хипертония, или ускоряват.
Мнозина казват, че котките имат 9 живота и че са.
Стигма дизембриогенеза;
Visnovok
Кино и серіали Японии.
-"Мелодии на бялата нощ"
Моят враг.
Япония свiй мал кнематограф.Вона по-позната ни в анимето, ала кожата на нашия ергенски би по-малко кино Japan_. Дух не джаже бахато, ала аз бачила няколко роднини, "вирус" и "харакири". Имам един поглед, ала Япония почибно трохи повчистия на Съединените щати и Франция.Али ие аниме-тсе Майже визитна картака.И спечелих като асим.
Кинематографистът отдавна се е въртял с достойнството си - от първата до една от най-популярните области на развитие. кожени мехове i Chogos duka tsikavy, ale все същата кинематограф буд аз бъда ovnoyu Частейн nashogo Zhittya.
В педиатричната практика често се срещат не само вродени малформации и аномалии в развитието, но и незначителни отклонения в развитието и структурата на тялото (т.нар. Стигма на диембриогенезата).
Стигма дизембриогенеза - това са малки отклонения, които не оказват съществено влияние върху функцията на органа и не нарушават външния вид на пациента: епикант, деформация на ушите, високо небце, променени дерматоглифики, клинодактилия, различни видове синдактилия и др.
Диагностичната значимост на индивидуалната черта на тази група е сравнително малка, но те не трябва да се подценяват, особено когато има по-сериозна причина детето „да се оплаква“ под формата на забавяне на физическото, интелектуалното и сексуалното развитие и др.
Ако има две и до 7-10 незначителни аномалии (стигма дизембриогенеза), пациентът трябва да се подложи на задълбочен клиничен преглед. Стигма дизембриогенеза, разделена на няколко групи:
1. Характеристики на физиката и височината:
- необичайно висок (нисък) растеж;
- характеристики на тялото: асиметрия на тялото (хемиатрофия, хемихипертрофия, хемимикрозомия), брахи-и долихоморфия, непропорционално изграждане на тялото, макрозомия, мускулен тип добавка, затлъстяване (общ, кушигоиден тип) и др.
2. Естествените белези на лицето и черепа: t
- мозъчен череп: акроцефалия, брахицефалия, долихоцефалия, хидроцефалия, макроцефалия, микроцефалия, платицефалия, пахицефалия, плагиоцефалия, скафоцефалия, тригоноцефалия и др.
- лицето: плоски, овални, дълги, кръгли, квадратни, триъгълни, тесни, асиметрични, сенилни, гротескни, амикови, „птичи”, „хрипове” и др.
- чело: изпъкнали, изпъкнали, високи, наклонени, широки, тесни, наклонени и др.;
- ушите: големи или малки, деформирани, хипопластични, изпъкнали, ниско или високо позиционирани, завъртяни назад, с недоразвитост на хрущял, с калцифициран хрущял, с аномалии на къдрене, против вълнение, естакада; с прилепнали дялове, с аномалии с размера на лоб, с прорези на лобовете, с предно-изпъкнали изпъкналости и др.;
- окото, клепачите, веждите: хипертрофична, монголоидна или антимонголийна посока на окото, офталмолог, офталмологичен, офталмологичен, микрофталмичен, офталмологичен, t стърчащи (сплескани) надбъбни арки, разкъсващи се аномалии и др.;
- нос: малки (големи), къси (дълги), широки (тесни), седловидни, плоски, обърнати, крушовидна, с форма на клюн, сферични, с разклонен връх, с обърнати ноздри, с хипоплазия на крилото и др.
- филтъра: дълбоки (плоски), къси (дълги), широки и др.;
- устни, уста, зъби, език, небе: микро и макростомия, устата е отворена, потънала, устните тънки (дебели), увиснала, изпъкнала, пълна, повдигната, извита, обърната; небето е тясно, широко, високо, дъговидно, късо; хеилхоза, палатаз, хеилопалоза, олиго- и хиподенция, преждевременна зъби, забавена зъби, изпъкнали резци, макроденция (твърде големи зъби), микроденти (непропорционално малки зъби), зъби (вродено отсъствие на зъби), рибни подобно на резците), диастема, емалевата дисплазия, макро- и микроглосия, анкиглоссия, глосоптоза, лобулацията на езика и др.;
- горна и долна челюсти: микрогнатия, ретрогнатия, микрогения, прогнатия отворена захапка (невъзможност за пълно затваряне на зъбите), дълбока захапка (долните предни зъби надхвърлят горните), микрогнатия (плитка горна челюст), широк алвеоларен процес и др.
3. Стигми на кожата, нейните придатъци и подкожната тъкан:
- дифузни променисухота, ихтиоза, обща екзема, мраморност, фотодерматоза, изтъняване на кожата, плътна кожа, хипер или хипоеластична, лимфедем, изчезване на подкожния мастен слой и др.;
- фокални промени: области на хипоплазия (атрофия), хиперкератоза, стрии, анормални белези, вдлъбнатини и др.;
- нарушения на пигментацията на кожата (дисхромия): дифузна (фокална) редукция (усилване) на пигментацията, петна от цвят "кафе с мляко", депигментирани петна, витилиго, лентиго и др.;
- съдови промени в кожата: телеангиектазия, хемангиома и др.;
- туморно образуване: брадавици, ксантоми, неврофиброми, подкожни нодули и др.;
- косата: тънка, груба, чуплива, къдрава, хипер- и хипотрихоза, алопеция (обща, фокална), висока или ниска линия на челото, ниска линия на косата на шията, фокална (полиоза) или пълна депигментация на косата и др.;
- ноктитънки, хипопластични, изпъкнали, набраздени, удебелени, вродени и т.н.;
4. Примамки на шията, раменния пояс, гръдния кош, гръбначния стълб:
- шията: дълга (къса), с широка основа, цервикален птеригий, тортиколис, спастик и др.;
- раменете: тесни, наклонени и др.;
- гръден кош: тесен (широк), къс (дълъг), барел, щитовидната, фуниевидната, киледната, a- или microxiphoidia (отсъствие или малък xiphoiding процес), асиметрия на гръдния кош, недоразвитие на гръдния мускул;
- ребра: къси, числови аномалии (допълнителни), формуляри и др.;
- млечни жлези: хипертелоризъм на зърната, ателия, многобройни зърна (полителий), аксесоарни (елементарни) млечни жлези гинекомастия;
- лопатки: изпъкнали, криловидни остриета и др.;
- гръбначен стълб: кифоза, сколиоза, кифосколиоза, лордоза, ограничено движение на гръбначния стълб и др.;
5. Стигма на крайниците:
-долихостеномелия, брахи- и долихомелии, фокомелии, синдром на тризъбеца (2, 3, 4 пръста имат една и съща дължина), сандалообразна пропаст между 1 и 2 пръста на крака, брахидактилия, арахнодактилия и др.
По този начин, близалците на диембриогенезата играят ролята на фонови признаци: такива симптоми, които често се срещат в много наследствени синдроми (както и в общата популация), създават в тяхната цялост диспластично развитие и също така показват наличието на неблагоприятни външни ефекти върху плода по време на развитието на плода.,
Вродени малформации на плода, наследствени заболявания при новородени
"Вродена" и "наследствена" патология са различни понятия. Не всяка наследствена патология е наследствена.
Вродени патологии под формата на вродени малформации могат да възникнат в критични периоди на пренаталното развитие под влияние на фактори на околната среда (физични, химични, биологични и др.). В същото време няма увреждане или промени в генома
Рискови фактори за раждане на деца с малформации с различен произход могат да бъдат: възраст на бременна жена на възраст над 36 години, предшестваща раждане на деца с дефекти в развитието, спонтанни аборти, наследствени бракове, соматични и гинекологични заболявания на майката, усложнена бременност (заплаха от прекъсване на бременността, преждевременно раждане, забавена зрялост, тазова предшественик, малка и висока вода).
Отклонения в развитието на орган или органна система могат да бъдат брутни, с тежко функционално увреждане или просто козметичен дефект. Вродените малформации са открити в периода на новороденото. Малки отклонения в структурата, които в повечето случаи не засягат нормалната функция на органа, се наричат аномалии на развитието или близалки на дессамбиогенезата.
Стигмата привлича вниманието в случаите, когато има повече от 7 при едно дете, в този случай можем да посочим диспластичната конституция. Има трудности при клиничната оценка на диспластичната конституция, тъй като една или няколко стигми могат да бъдат:
- вариант на нормата;
- симптом на заболяването;
- независим синдром.
Списък на основните диспластични стигми.
Шия и торс: къс врат, липса на шия, криловидни гънки; къс торс, къса ключица, фуния, гърдица "пиле", къса гръдна кост, многобройни зърна или широко раздалечени, асиметрично разположени.
Кожа и коса: хипертрихоза (прекомерен растеж на косата), петна от кафе, рождени белези, обезцветена кожа, нисък или висок растеж на косата, фокална депигментация.
Глава и лице: микроцефаличен череп (малък размер на черепа), черепна кула, наклонен череп, плосък тил, ниско чело, тясно чело, плосък профил на лицето, депресиран носов мост, напречен гънка на челото, ниски клепачи, изразени надбъбречни хребети, широк мост на носа, извит носната преграда или носната стена, раздвоена брадичка, малък размер на горната или долната челюст.
Очи: микрофталмос, макрофталмос, наклонен разрез на очите, епикантус (вертикална кожна гънка при вътрешния кантус).
Уста, език и зъби: устни с вдлъбнатини, дупки в зъбите, аномалии на ухапване, зъбци със зъби, растеж на зъбите вътре, нежни тесни или къси или готически, сводести, редки зъби или оцветени; разклонен връх на езика, съкратена юзда, сгънат език, голям или малък език.
Уши: високи, ниски или асиметрично разположени, малки или големи уши, допълнителни, плоски, месести уши, "животински" уши, прирощенни дялове, без дялове, допълнителна естакада.
Гръбначния стълб: допълнителни ребра, сколиоза, сливане на прешлените.
Ръка: арахнодактилия (тънки и дълги пръсти), клинодактилно (изкривяване на пръстите), къси широки ръце, извити крайни фаланги на пръстите, брахидактилия (скъсяване на пръстите), напречен длан, бедрост.
Коремът и гениталиите: асиметричен корем, необичайно разположение на пъпа, хипоплазия на срамните устни и скротума.
С много дефекти в развитието е трудно да се определи ролята на наследствеността и околната среда в тяхната поява, т.е. тя е наследствена черта или е свързана с ефекта на неблагоприятните фактори върху плода по време на бременността.
Според СЗО, хромозомни аномалии се откриват при 10% от новородените, което е свързано с хромозомна или генна мутация, а при 5% наследствена патология, т.е. наследствена.
Дефекти, които могат да възникнат по време на мутация или са наследени или възникнат с неблагоприятни ефекти на увреждащия фактор върху плода, включват: вроден изкълчвания на бедрото, клисура, конски крак, не затваряне на твърдото небце и горната устна, аненцефалия (пълна или почти пълна). мозъка), вродени сърдечни дефекти, пилорична стеноза, спина бифида (spina bifida) и др.
Раждането на бебе с вродени малформации е трудно събитие за семейството. Шок, вина, недоразумения какво да правят по-нататък - минималните негативни чувства на родителите на такова дете. Основната задача на майките и бащите е да получат максимална информация за заболяването на детето и да му осигурят най-добрата грижа и лечение.
Какво трябва да знае бъдещата майка за вродени малформации, за да се опита да избегне нежелан резултат?
Малформациите на плода могат да бъдат:
- генетична (хромозомална) поради наследственост. Не можем да влияем (предотвратяваме) тяхното развитие;
- формира в плода по време на вътрематочно развитие (вродено), до голяма степен зависи от нас и нашето поведение, тъй като можем да ограничим или елиминираме вредни външни фактори.
Хромозомни генетични малформации на плода
Генетичната информация се съдържа в ядрото на всяка човешка клетка под формата на 23 двойки хромозоми. Ако в такава двойка хромозоми се образува допълнителна хромозома, това се нарича тризомия.
Най-честите хромозомни генетични дефекти, с които се сблъскват лекарите, са:
- Синдром на Даун;
- синдром на патау;
- Синдром на Търнър;
- Синдром на Едуардс.
По-рядко се срещат други хромозомни дефекти. При всички случаи на хромозомни аномалии могат да се наблюдават умствено и физическо увреждане на здравето на детето.
Невъзможно е да се предотврати появата на едно или друго генетично заболяване, но е възможно да се открият хромозомни дефекти чрез пренатална диагностика още преди раждането на дете. За да направи това, жена се консултира с генетик, който може да изчисли всички рискове и пренатални тестове, за да предотврати нежелани последици.
Препоръчва се генетично консултиране на бременна жена, ако:
- тя или нейният партньор вече имат бебе с някои наследствени заболявания;
- един от родителите има някаква вродена патология, която може да се наследи;
- бъдещите родители са тясно свързани;
- разкрива висок риск от хромозомна патология на плода в резултат на пренатален скрининг (резултат от хормонален кръвен анализ + ултразвук);
- бъдеща майка на повече от 35 години;
- наличие на мутации на ген CFTR в бъдещите родители;
- жената имаше замразени бременности, спонтанни аборти или мъртвородени деца с неизвестен произход в историята (история).
Ако е необходимо, генетикът предлага на бъдещата майка допълнителни прегледи. Методи за изследване на бебето преди раждането, включително неинвазивни и инвазивни.
Неинвазивните технологии не могат да наранят бебето, защото не осигуряват инвазия в утробата. Тези методи се считат за безопасни и се предлагат на всички бременни жени от акушер-гинеколог. Неинвазивните технологии включват ултразвук и събиране на венозна кръв на бъдещата майка.
Инвазивните (хорионна биопсия, амниоцентеза и кордоцентезис) са най-точни, но тези методи може да не са безопасни за нероденото дете, тъй като предполагат инвазия на матката за събиране на специален материал за изследвания. Инвазивните методи се предлагат на бъдещата майка само в специални случаи и само от генетичен лекар.
Повечето жени предпочитат да посещават генетиката и се подлагат на генетични изследвания в случай на сериозни въпроси. Но всяка жена е свободна да избира. Всичко зависи от вашата конкретна ситуация, такива решения винаги са много индивидуални и никой освен вие не знаете правилния отговор.
Преди да преминете такива проучвания, консултирайте се със семейството си, акушер-гинеколог, психолог.
Синдром на Shereshevsky-Turner (СНО). Наблюдава се при момичета 2: 10000. Къс врат, птеригоидни гънки на шията, оток на дисталните крайници, вродени сърдечни дефекти. В бъдеще се проявяват сексуален инфантилизъм, нисък растеж и първична аменорея.
Синдром на Даун (трисомия 21 хромозоми). То се среща при момчета 1: 1000. Широк плосък носов мост, плосък тил, нисък растеж на косата, изпъкнал голям език, напречна гънка на дланта, сърдечни дефекти.
Синдром на Klinefelter (XXY-синдром): пациенти с висок ръст с непропорционално дълги крайници, хипогонадизъм, вторични сексуални признаци са слабо развити, може да се наблюдава растеж на женски тип коса. Намалено сексуално желание, импотентност, безплодие. Има тенденция към алкохолизъм, хомосексуалност и антисоциално поведение.
Наследствени метаболитни нарушения
Особеностите на наследствените метаболитни нарушения включват постепенното начало на заболяването, наличието на латентен период, влошаването на признаците на заболяването във времето, които се откриват по-често в процеса на растеж и развитие на детето, въпреки че някои от тях могат да възникнат от първите дни на живота.
При развитието на някои форми на наследствени метаболитни заболявания се забелязва ясна връзка с хранителния модел. Хроничните хранителни разстройства, които са започнали в неонаталния период, както и по време на прехода към изкуствено хранене или въвеждане на допълнителни храни, могат да скрият дефицита на някои ензимни системи в тънките черва.
Въглехидратният метаболизъм се нарушава най-често при новородени. Най-често това е дефицит на лактоза, захароза и др. Тази група включва: галактозна непоносимост, натрупване на гликоген, глюкозна непоносимост и др. Чести симптоми: диспепсия, конвулсии, жълтеница, увеличен черен дроб, промени в сърцето и мускулна хипотония.
Ефективното лечение започва не по-късно от два месеца. Изключете млякото от диетата, прехвърлете в смеси, приготвени със соево мляко. Те използват за въвеждане на примамки: каша с месен или зеленчуков бульон, зеленчуци, растителни масла, яйца. Препоръчва се строга диета за период до 3 години.
Нарушения на аминокиселинния метаболизъм. Фенилкетонурия (ФКУ) е по-често срещана при тази група заболявания. Проявява се чрез промяна в централната нервна система, диспептични симптоми, конвулсивен синдром. PKU се характеризира с комбинация от прогресивно психомоторно забавяне с постоянни екзематозни кожни лезии, миши мирис на урина и намалена пигментация на кожата, косата и ириса.
Понастоящем за 150 наследствени метаболитни нарушения е установен биохимичен дефект. Успешното лечение на заболяването е възможно при липса на ранна диагноза. В неонаталния период се извършва масов скрининг на деца, за да се идентифицират някои заболявания, включително PKU.
Възможностите за ранно откриване на наследствени заболявания с въвеждането на методи за пренатална диагностика на практика са значително разширени. Повечето фетални заболявания се диагностицират чрез изследване на околоплодната течност и клетките, които тя съдържа. Диагностицирани са всички хромозомни заболявания, 80 генни заболявания. В допълнение към амниоцентезата се използва ултразвук, определяне на β-фетопротеин в кръвта на бременни жени и околоплодна течност, нивото на което се увеличава с увреждане на ЦНС в плода.
Не-наследствени малформации на плода
От момента на оплождането, т.е. сливането на мъжките и женските гамети, започва образуването на нов организъм.
Ембриогенезата продължава от третата седмица до третия месец. Малформациите, които се появяват по време на ембриогенезата се наричат ембриопатии. В образуването на ембриона има критични периоди, вредните ефекти увреждат онези органи и системи, които са положени в момента на въздействието на вредния фактор. Когато са изложени на неблагоприятен фактор в рамките на 1-2 седмици, възникват много големи дефекти, често несъвместими с живота, водещи до спонтанни аборти. На 3-4 седмица се образуват главата, сърдечно-съдовата система, настъпват зачатъци на черния дроб, белите дробове, щитовидната жлеза, бъбреците, надбъбречните жлези, панкреасът и бъдещите крайници са маркирани, следователно, такива дефекти като отсъствие на очи, слухови апарати, черния дроб, бъбреците белодробен, панкреас, крайници, церебрална херния, възможно образуване на допълнителни органи. В края на първия месец се положат гениталните органи, лимфната система, далакът и пъпната връв.
През втория месец могат да се появят аномалии като цепнатина и небце, аномалии на слуховия апарат, цервикални фистули и кисти, дефекти на гръдния кош и коремната стена, дефекти на диафрагмата, сърдечни стени, аномалии на нервната система, съдови и мускулни системи.
Ембриопатиите включват:
- вродена диафрагмална херния,
- малформации на крайниците (пълно отсъствие на всички или на един крайник, рудиментарно развитие на дисталните части на крайниците при нормално развитие на проксималните части, отсъствие на проксимални части на крайниците при нормално развитие на дисталните части, когато ръцете или краката започват директно от тялото),
- атрезия на хранопровода, червата, ануса,
- херния на пъпната връв,
- жлъчна атрезия,
- белодробен агенезис (липса на един бял дроб),
- вродени сърдечни дефекти
- малформации на бъбреците и пикочните пътища,
- малформации на централната нервна система (аненцефалия - отсъствие на мозък, микроцефалия - недоразвитие на мозъка).
Fetopathy. Феталният период продължава от 4-тата седмица от периода на зародиш, докато се роди бебето. Той, от своя страна, е разделен на ранен - от 4-тия месец. до 7-ми месец, а в края на 8-ия и 9-тия месец. на бременността.
Под влияние на увреждащ фактор в ранния неонатален период върху плода се проявява диференциацията на вече установения орган. Фетопатиите (ранни) включват: хидроцефалия, микроцефалия, микрофталмия и други малформации на ЦНС, белодробна цитоза, хидронефроза и мозъчни и гръбначни гръбначни мозъци - изпъкване на медулата през бода и костни дефекти. Мозъчните хернии са по-често локализирани в корените на носа или в задната краниална област.
Вродените малформации на плода на плода могат да бъдат разнообразни, тъй като те могат да засегнат почти всеки орган, всяка система на развиващо се бебе.
Известни са следните опасни външни фактори.
- Алкохолът и наркотиците - често водят до сериозни нарушения и малформации на плода, понякога несъвместими с живота.
- Никотинът - може да предизвика забавяне в растежа и развитието на детето.
- Наркотици - особено опасни в началото на бременността. Те могат да причинят различни малформации на бебето. Ако е възможно, по-добре е да се въздържат от употреба на лекарства дори след 15-та до 16-та седмица от бременността (освен когато е необходимо да се запази здравето на майката и бебето).
- Инфекциозните заболявания, предавани от майката на детето, са много опасни за бебето, тъй като могат да причинят сериозни нарушения и дефекти в развитието.
- Рентгенови лъчи, радиация - са причина за много малформации на плода.
- Професионалните рискове на майката (опасни магазини и др.), Които имат токсичен ефект върху плода, могат сериозно да повлияят на развитието му.
Вродени аномалии на плода се откриват на различни етапи от бременността, така че бременната жена трябва да премине своевременно на лекарите в препоръчаното време.
- през първия триместър на бременността: 6-8 седмици (ултразвук) и 10–12 седмици (ултразвук + кръвен тест);
- през II триместър на бременността: 16-20 седмици (ултразвук + кръвен тест) и 23-25 седмици (ултразвук);
- през третия триместър на бременността: 30–32 седмици (ултразвук + доплер) и 35–37 седмици (ултразвук + доплер).
Пренаталната диагностика днес става все по-честа, тъй като познанията за здравето на бъдещото бебе и прогнозите са много важни за бъдещите родители. Знаейки за състоянието на плода, семейството, оценявайки ситуацията и възможностите му, може да откаже да забременее.
Педиатрични задачи - нефрология
Педиатрични задачи - НЕФРОЛОГИЯ 1
Педиатрична задача 1
Пациентът е на 7 години, приет е в клиниката на 3-тия ден от заболяването с оплаквания от главоболие, подуване на лицето, долни крака и поява на урина под формата на „месни отпадъци“. Дете от първата бременност, преминало с токсикоза през първата половина, първа полова работа. Тегло при раждане 3150 г, дължина 50 см. Оценката на Апгар е 8/8 точки. Ранно развитие без особености. Кърмене до 7 месеца, ваксинирани по възраст. От 5-годишна възраст е в диспансеризацията поради хроничен тонзилит, честа АРВИ.
Семейната история не е обременена.
Това заболяване започва 2 седмици след болки в гърлото. При влизане в състояние на умерена тежест. Кожата и видимите лигавици на обичайния цвят, чисти, подчертано оток на лицето, пастос крака и крака. Фарнксът не е строго хиперемичен, сливиците на P - III степен са разхлабени, без припокривания. Сърдечно-белодробната активност е задоволителна. АД 130/85 mm Hg Коремът на обичайната форма, мек, достъпен за дълбока палпация във всички отдели, безболезнен. Черен дроб в края на крайбрежната дъга. Бъбреците не са осезаеми, симптомът на Пастернак е отрицателен от двете страни. Дневна диуреза 300-400 ml, червено с урината.
Допълнителни научни данни за педиатричния проблем
Пълна кръвна картина: Hb - 125 g / l, Er - 4, 3x10 12 / l, езеро - 12, 3x10 9 / l, p / i - 5%, s - 60%, e - 5%, l - 24%, m - 6%, ESR - 20 mm / час.
Анализ на урината: количество - 70.0 ml, цвят - червен, прозрачност - непълна, реакция - алкална, относителна плътност - 1.023, епител - 1-2 в p / z, червени кръвни клетки - модифицирани, обхващат всички зрителни области, левкоцити - 2 -3 p / z, цилиндри - 3-4 зърна в p / z, протеин - 0.99% o.
Биохимичен анализ на кръвта: общ протеин - 65 г / л, албумин - 53%, аиглобулини - 3%, и2-глобулини - 17%, р-глобулини - 12%, у-глобулини - 15%, карбамид - 17.2 mmol / l, креатинин - 1.87 mmol / l, калий - 5.21 mmol / l, натрий - 141, 1 mmol / l, холестерол - 6,0 mmol / l, 3-липопротеини - 2,0 g / l.
Биохимичен анализ на урината: протеин - 600 mg / ден (нормата е до 200), фосфор - 21 mmol / ден (нормата е до 19-32), калций - 3,6 mmol / ден (нормата е 1,5-4), креатинин - 2,5 mmol / ден (нормален - 2,5-15), амоняк - 28 mmol / ден (нормален - 30-65), титруване на киселинността - 40 mmol / ден (норма - 48-62), оксалати - 44 mg / ден (нормално - до 17).
Ултразвуково изследване на коремните органи: черен дроб, жлъчен мехур, панкреас, далак без патология. Бъбреците обикновено се намират, размерът не се увеличава, паренхимът не се променя. CLS има обичайната структура.
Задача на задачата на педиатрията
1. Формулирайте подробна клинична диагноза.
2. Направете план за лабораторно и инструментално изследване.
3. Трябва ли детето да изучава състоянието на системата за кръвосъсирване? Ако е така, обяснете защо, по какви методи и какви промени очаквате да получите?
4. Какви методи трябва да се използват за изясняване на функционалното състояние на бъбреците?
5. Какви изследвания ще позволят да се изясни етиологията на заболяването?
6. Обяснете произхода на артериалната хипертония.
7. Обяснете произхода на оток.
8. Обяснете механизма на хематурия.
9. Обяснете механизма на протеинурията.
10. Определете необходимото лечение.
11. Продължителността на диспансерното наблюдение на пациента?
12. Какви са условията на тонзилектомия за дете?
Отговорът на задачата на педиатрията
1. О.Г.Н. с нефросом, ПН на остров., Да, ч. Тонзилит
2. Планът на обществената служба: генерал М. И Р. (пее. И ури.см), Ht, vyd протеин. с урина. prom.rem, total.white fr., e / форма протеин.syv.b / x cr: x / st, trigl. OST. азот, креатин.б / х урина. (bel.kreat.amm.oksal.titr.s.kr.) клир.контракт., общо.ан.. мочи: vyd.tsil.sero: C3 comp., titer antistreptol.O, CEC, antinuk.a / t (т. Nfr.), Ултразвук, биопс.ч., Zimnitsk., + Зародиш., АД, ЕКГ, коагулограма (t-кратно., Kr / test.ur-n f / ген, f / lit. ak-t, par.tr / pl. T, thromb.t), osm.gl.dna.
3. Съединение с формула / ст.ср.-Sr за в / r org-ma = vy.auto-a / t-obr.IK
в нос - intrasos.agreg.kl-ok - intrasos.converts - блокиране на mtsk в земята—
UD.Club.Filter-tion.O очакват.Вреденото при ARF (o.p. yes): 1-ви етап.DVS-UV.tststov, понижава кръвта на Lee-White до 2-3 '(N- 5-10), всичкият тромбин. на времето, редът на фибри-gena.2st.DVS-диз.стсттов, t St.-m.b.nizhn.gr.N, редуциран. хемороиден синдром.
4. Изпит: концентрат и разузнаване: зима, (N = 1.010-1.025, хиперстил до 1.030i), хипостен, дни anurus 150mg / ден, протеин: създание db + angiotensinogen = angiot.1,
Включете се в ангиотка 2i3, причинявайки вазоспазъм + в o.p-de GNP OCC (задник Na и вода във връзка с втория хипералдостерон) + понижение PHA, PGE-aktivats.kininov.sist. 7Legs: m.razviv.po nefrot.typu (изправен, преди Anasarki, edema GM) - правото.Хидродин.Налягане.Поради ArGyp и po.OTTsK + pov.pronits. Капил. call-osm.davl поради gipoprot + disprot (загуба на alb) + u.reabsorb. Na и вода. и nefrit.typu- (загинали стопи, крака, past.ascable.) - вселени. нарушени. тоалетна. pronits. + по-висока. хидростатично. налягане.
8. Hematur.: Увеличаване на проникващата стена на капилярите (Per diapedesin) m.
10. Лечение: пост + диетичен режим с ограничена сол, с азотемия, с лимон. протеин, a / b с postinf.GN и с lech.GK (пеницил, TsCI, ampitsil, vozroz. дози) GK пред.1.5mg / kg със счетоводен дневен ритъм, антикоаг.
12. Тонзилектома- х / сек 6 месеца след клиничната лаборатория. ремисия.
Педиатрична задача 2
Момче, на 10,5 години, е прието в отделението с оплаквания от летаргия, намаляване на диурезата, обезцветяване на урината.
Дете от първата бременност, което е продължило с хипертония и едематозен синдром в третия триместър. Доставка навреме. Маса при раждане 3000 г, дължина 49 см. Кърмене до 3 месеца. Отбелязани са алергии. Ваксинации по възраст. От инфекциозни болести, претърпели варицела, възпалено гърло; 1-2 пъти годишно болен АРВИ.
Преди две седмици той страдаше от ARVI, но посещаваше училище. Заболяването започва с втрисане, повишаване на телесната температура до 39,5 ° С, дизурични явления, появата на урина в цвета на „месото”. Детето е хоспитализирано.
При изследване: определя се дивергенцията на мускулите на коремната част на корема, хипертелоризма на зърната и очите; Бледа кожа с мраморен модел. Пастос на клепачите и долните крака. В белите дробове няма хрипове. Звуците на сърцето са малко приглушени, систоличен шум на върха. АД 130/95 mm Hg HR - 100 удара в минута. Коремът е мек. Чернодробна тъкан 2 cm от крайбрежната дъга. Симптом на Пастернак негатив от двете страни. През деня се отделят 300 мл урина.
Допълнителни научни данни за педиатричния проблем
Пълна кръвна картина: HB - 130 g / l, езеро - 9.2 × 10 9 / l, pb - 7%, с - 71%, e - 1%, l -.18%, m - 3%, тромб. - 530.0х10 9 / l, ESR - 25 mm / час.
Анализ на урината: протеин - 1.5% о, еритроцити - всички зрителни полета, левкоцити - 1-2 в п / с, хиалинови цилиндри - 1-2 в п / з.
Посейте урината за стерилност: няма растеж.
Биохимичен анализ на кръвта: общ протеин - 62 г / л, холестерол -3.1 ммол / л, карбамид - 18.0 ммол / л, креатинин - 90.0 ммол / л, сив цвят - 0.32; +, калий - 5,8 mmol / l, калций - 2,5 mmol / l.
Коагулограма: фибринолиза - 25 минути, други показатели са нормални.
Ендогенен креатининов клирънс: 65 ml / min.
Ултразвуково изследване на бъбреците: бъбреците са увеличени, контурите са неравномерни. Ляв бъбрек - 122 × 50 mm, паренхим - 17 mm. Десният бъбрек е 125 × 47 mm, паренхимът е 16 mm. Налице е неравномерно увеличаване на ехогенността на паренхима. Таза с прорези.
Задача на задачата на педиатрията
1. Каква е вашата идея за диагнозата?
2. Тактика за по-нататъшно изследване?
3. Генезисът на отокния синдром при този пациент?
4. Патогенеза на пикочния синдром?
5. Каква е патогенезата на хипертонията при дете?
6. Етиологията на това заболяване?
7. Каква е вашата стратегия за лечение?
8. Дадено ли е предписването на хормонална терапия на това дете?
9. Каква диета е необходима на пациента?
10. Каква е прогнозата?
11. В консултация кои специалисти се нуждаят от пациента?
Отговорът на задачата на педиатрията
1. O. GN с nefritich.sm, първоначално начало на proyavll.ak-ty2-3 st.PN o.per-yes.
2.Obsl. концентриран и разузнавателен: при Zimn. (N = 1,010-1,025, хиперстепу до 1,030i>, хипостенни, анусов дни. 150 mg / ден, протеин: creatb.d. + ум на нефроните + вътреклетъчен тромб, едематозен ендот, про-живот на мезангиалните клетки - протеин - загуба на протеин1-24 г / ден, hlv.ob.alb.Причината - по-добра от пропускливостта на филтъра, намаляване на реабсорбцията. перпендикулярни стени на капиляра или разкъсване на левкоцитоза - неперст.1-2n, причина за интерстициална, цилиндрична - при 30-60% Репродуктивен протеин в кисела урина m. сгъване в поч.кан, като се приема тяхната форма = хиалин цилин, по-горе + остатък въздух, поливане, епитол = гранулиран c.
5. Произход на АХ: активен.С, преподаване в модела на привличане на IC към неутрофагенния център, тяхното земеделско увреждане от ендот.клапа.С възможностите на активния Hageman.agreg.t.t.-intrasos разрушена кръв в капилярния клуб - забавено фибри - исхемия на бъбреците - актив. YUGA-pov.vyd.v ренин кръв -> + ангиотензиноген = ангиот.1,
Трансформирайте в angiot.2i3, наричайки спазъм sos + в o.p de det pn. OTsK (ass. Na и вода във връзка с 2 h.hyperaldost) + um.PGA, PGE-aktivat.kinin.sist.
6. Етиология - наиб. често стрепта.инфекция, осно.возб.β-hem.str.gr A, рядко dr.bak, sup, inoculated, toks.v-va, LV.F-ry риск: нефропат. неговата проф. вреда, наследство.
Lec-post.rezhdzh, диета с крайник Сол, с азотемия, с крайник Протеин, a / b с postinf GN + с lechen.GK (penitsill, vozr..poz) GK = пред. mg / kg със счетоводен дневен ритъм, антикоаг. хепарин-не 12 / l, тромб -416.0x10 9 / l, езеро - 9.8x10 9 / l, pb - 3%, s - 36%, - 7%, l - 54%, ESR - 37 mm / час.
Анализ на урината: относителна плътност - 1.028, протеин -6.0% о, бели кръвни клетки - 0-1 в п / д, еритроцити - 0-1 в п / д, бактерии - малко.
Биохимичен анализ на кръвта: общ протеин - 48 g / l, албумин - 20 g / l, CRP - ++, серомукоид - 0.44, холестерол - 10.9 mmol / l, общи липиди - 13.2 g / l (нормално - 1.7-4.5), калий - 3.81 mmol / l, натрий - 137.5 mmol / l, карбамид - 5.1 mmol / l, креатинин - 96 mmol / l (нормален - до 100 mmol / л).
Ендогенен креатининов клирънс: 80.0 ml / min.
Коагулограма: фибриноген - 4.5 g / l, протромбин - 130%.
Ултразвуково изследване на бъбреците: бъбреците са разположени правилно, ехогенността на кортикалния слой е умерено дифузно увеличена.
Биохимичен анализ на урината: протеини - 2,5 г / ден (норма - до 200 мг / ден), оксалати - 28 мг / ден (норма - до 17).
Задача на задачата на педиатрията
1. Направете диагноза.
2. Какъв е генезисът на отокния синдром, свързан с болестта?
3. Каква е причината за появата на протеинурия при това заболяване?
4. Дайте обосновка за диагнозата.
5. Направете план за проучване.
6. Какви са функционалните методи за изследване на бъбреците.
7. Оценка на функционалното състояние на бъбреците.
8. Какви са показанията за екскреторна урография?
9. Проведете диференциална диагноза.
10. Направете план за лечение?
11. Каква диета трябва да се следва при тази болест?
12. Каква е продължителността на проследяването?
Отговорът на задачата на педиатрията
1.O.GN с нефротичен синдром, активен период, акт II степен, NFP-0
2.PZotekov: nefrot.typu (разпространение, преди anasarki, edema GM) -p. hydrodin.dav.za countsAHi> OCC + pov.prnits.kapil + Um.koll-osm. налягане поради хипопрот, диспропорция (загуба на алб) + u.reab.Na и вода.
3.Prot / ur-загуба на протеин от 1 до 24 g / ден, Gl.obr-alb.Prich - повиш. Пропускливост на гломерулния филтър, намалена реабсорбция на протеин.
4.Base.Aza.Anam - sab.h / z16dn след вирусна инфекция, има увеличение на edema.Obek - бледа, експресия на оток, oligur, leuke-3, lymph-z, SW.OE, протеин, + ЦРБ, seromcoid хипоалб-ем (N- 53-65), хипопротеин, хиперх / с-еМН - 3,74–6,5) Хиперлип-ем, редуцирано животно (N 120), обрат / ген (N 4,5), протромб, индекс, умира. Ехогенност на кортикалния слой на бъбреците, оксалурия Основа на III-то действие: библиотека на нефрота, прото-ур> 1 g / ден, p. ESR, CRP, serom.Gipoprotei, hyperlip-em.
5.6 Проучване: f: концентрирано и разузнаване: в зимни условия (N = 1010–1025, хипертония до 1030 и>), хипогени anur = ден d 150 mg / ден, протеин: креатин d. 12 / l, Retik - 8%, тромбоза - 70.0 × 10 9 / l, езеро - 15.7х10 9 / l, pb - 2%, s - 70%, l - 19%, m - 9%, ESR - 25 mm / час.
Анализ на урината: количество - 20.0 ml, цвят - тъмнокафяв, относителна плътност - 1.008, протеин - 0.66% o, бели кръвни клетки - 4-6 p / z, еритроцити - до 100 p / z.
Биохимичен анализ на кръвта: общ протеин - 68 g / l, CRP - ++, общ билирубин - 40 µmol / l (права линия - 3.5 µmol / l, индиректно - 36.5 µmol / l), холестерол - 4.7 mmol / l, глюкоза - 4.5 mmol / l, карбамид - 38.6 mmol / l, креатинин - 673 mmol / l (нормата е до 100), калий - 6.19 mmol / l, натрий - 140 mmol / l.
Ендогенен креатининов клирънс: 18 ml / min.
Ултразвуково изследване на бъбреците: бъбреците са разположени правилно, уголемени, се забелязва подуване на паренхима, CLS не се променя.
Задача на задачата на педиатрията
1. Направете предварителна диагноза.
2. Посочете причините, довели до развитието на това състояние и неговата патогенеза.
3. Каква е причината за иктеричния синдром?
4. Обяснете механизма на грубата хематурия.
5. Обяснете механизма на бъбречната недостатъчност.
6. Какво е причинило промените в общата кръвна картина?
7. Направете диференциална диагноза.
8. Направете план за по-нататъшно изследване на детето.
9. Оценка на функционалното състояние на бъбреците.
10. Какви са вашите терапевтични интервенции?
11. Посочете резултатите от заболяването.
12. Каква е продължителността на проследяването?
Отговорът на задачата на педиатрията
1. Диагноза. Хемолитичен уремичен синдром. OPN.
2.Et + PZ OPN.M. се развиват като усложнение от тежко системно увреждане (сепсис), многократно увреждане (наранявания). Preren - хипотония, хипертония, хиповалом, оклузия на почвени артерии, хипогликеми, дехидратация, шок, хемолиза, изгаряния, ендогенни интоксикации. obr.poch.ven, GUS.Пострен - камъни в урината, тумор Wilms, вроден. HUS - триада - микроангиопатична хемолия, анемия, цпепения, ARF. Среща се спорадично. Обикновено се предшества от инфекция, често от стомашно-чревния тракт. Увреждане на ендотелиума на ЦИК и токсини, задвижване до агрегация и разрушаване на цитите. Pora-sos - исхемия на бъбреците - OPN.Vozb-VTEC-инфекция: vir Epsh-Bara, ентеро-хемороиди E.E.coli, Campilobact; Salm, Shig.
3,4,5 Желтуха - хемолиза-pov.nepr.b / r> 35mkmol / l. Макрогемутур - щети Мембрани. в клуба. ЦИК. OPN = паренхоматозен PN.
6. Общи ankr - anem I + re-s = хемолиза, tchpeniya = koagulopat.potrup, leykz, u.SOE - възпаление
7. Ddz: dr.prich.OPN (бъбречна) Преобразуване на хемолар., Хепатит, ttspenich.purura, чернодробна.
8. Сервизен план Измерване AD и централна нервна система, уринарен катетър, регистърна диуреза, OAM, Na, К урина, К, креатин В / х кр (Na, K, креатин), коагулограма, бактериален разградител.КАТЕТЪР НЕЗАБАВНО СЛЕД УРИНОВАТА ДОСТАВКА!
9.f-ция на сажди - редукция.дискретност.колин.създание + означава.ув.креатинин, урея - понижаване на гломерулите.
10. Изцели. Etiol-ab-ter, PG-антиагриг, хепарин, плазма, плазмофереза, НА. Намалена. Консумация на протеини, катетеризация на вените, възстановяване на OCC. анурия - манитол 20% rr 0.5g / kg cc 10–20'– h / d 3 ч. диуреза d.un./6-10ml / kg - ако не, отмяна на манитола може да изисква трансфузионен въздух и / или tststov, ако са спасени олиго, анурия = хемодиализа (+ когато е изразена. AG или CH, хиперКем, тежка ацидоза, бързо повишаване на креатинина, което означава хиперфосфатемия). При ниво на К = 5.5–7 mEq / l = полистиросулфанат Na 1 g / kg ректално или навътре.Входът се повтаря на всеки 4-6 часа, докато нивото К намалява.Ако K> 7 mEq / l = ЕКГ мониторинг GlukCa 0.5-1ml / kg bv за 5-10 ', бикарбанна 2 mEq / kg bv страница за 5-10'. Когато е записано. hyperKem - insul0.1ME / kg bv с 25% gluc0.5 g / kg (2ml / kg) по време на 30'.Ако е необходимо, повторете h / c 30-60 ', ur-n K> 7.5 meq / l = допълнителна хемодиализа. Symptom.lech-e AH, CH - ограничение на потреблението, диуретен, не се използва, намалява дозата на всички лекарства, ние получаваме.
11. Резултати Прогнозата е сериозна смъртност от 10-50%.
12. Dispan.upl - до adult.5l.remissii-1gr.zdor.Ped-4rvg-1g, 2rvg, nephrologist-1rvg.По-OAK, коагулограма, srm.chi, ултрасонография, b / x
Педиатрична задача 5
Момиче на 8 години е прието в болницата с оплаквания от главоболие, слабост, гадене и повръщане, кафяво оцветяване на урината.
От анамнезата на живота е известно, че момичето е от първата бременност, която е продължила с токсикоза на втората половина (нефропатия), първата полова работа. Тегло на раждането 3250 g, дължина 51 cm. От раждането е на изкуствено хранене. Ваксинирани по възраст, III DTP - алергична реакция под формата на уртикария. С 5-годишни чести остри респираторни вирусни инфекции, хроничен тонзилит.
На 7-годишна възраст момичето страдаше от скарлатина, след което в тестовете на урината се наблюдава протеинурия до 0,2% o, хематурия до 30-40 в полето на видимост, което се разглежда като последица от заболяването. В бъдеще промените в анализа на урината се запазват, периодично, при детето се наблюдават епизоди на груба хематурия, протеинурия и хематурия.
При постъпване в болницата състоянието е доста тежко. Кожата и видимите лигавици са бледи, чисти. Отбелязва се пастообразност на лицето, краката и ходилата. Мускулно-скелетната система без патология. HR - 72 удара в минута. По цялата повърхност на сърцето се чува груб систоличен шум. АД 140/100 mm Hg Коремът на обичайната форма, мек, палпиращ е на разположение във всички отдели, безболезнен. Черният дроб и далака не се увеличават. Симптом на Пастернак негатив от двете страни. Диуреза 300-400 ml / ден., Урината кафява.
Допълнителни научни данни за педиатричния проблем
Пълна кръвна картина: HB - 90 g / l, Er - 3.1x10 12 / l, езеро - 6.6 × 10 9 / l, pb - 2%, s - 56%, e - 9%, l - 31%, m - 2%, ESR - 25 mm / час.
Анализ на урината: количество - 50 ml, цвят - кафяв, прозрачност - непълна, реакция - алкална, относителна плътност - 1.009, протеин - 0.3% o, епител - 2-3 в p / s, левкоцити - 4-5 p / s, червени кръвни клетки, напълно променени всички зрителни полета, гранулирани цилиндри - 10-12 в p / z.
Биохимичен анализ на урината: протеин - 1,2 г / ден (нормата е до 200 мг / ден), фосфор - 21 ммол / ден (нормата е 19–32), въглехидрати - 9,76 ммол / ден (нормата е до 1, 11), амоняк - 26,7 mmol / ден (норма 30-65), титруване на киселинността - 40 mmol / ден (нормата е 48-62), оксалати - 42 mg / ден (нормата е до 17).
Ендогенен креатининов клирънс: 45 ml / min (норма - 80-120).
Задача на задачата на педиатрията
1. Формулирайте пълна клинична диагноза, показваща функционалното състояние на бъбреците.
2. Попълнете плана за изследване на вашето дете с необходимите изследвания.
3. Какви промени трябва да се очакват при биохимичния анализ на кръвта?
4. Трябва ли да се очаква нарушение на концентрационната функция на бъбреците?
5. Какви са методите за изследване на функционалното състояние на бъбреците.
6. Обяснете механизма на протеинурията.
7. Обяснете механизма на хематурия.
8. Какъв е генезисът на хипертонията?
9. Обяснете произхода на оксалурията.
10. Какъв е генезисът на систоличния шум?
11. Какви промени може да има CBS това дете и какъв е механизмът за тяхното развитие?
12. Определете необходимото лечение.
Отговорът на задачата на педиатрията
2. План за изследване: w / c, Zimnitsk, osm.gl.dna, ЕКГ, ултразвук, Hb, Ht, култура на урина, кръвно налягане в динамика, коагулограма.
3. Ozhid.izm-I in / kr kr: gipoprot-it (8,3, креатин> 100, редуциран. Sa, giposten; anur.sut.d 150 mg / дни, протеин: креатод. + Анг. -tenz-ген = angiot1, trans. в angiot2i3, наричат спазъм sos + v o.n de GN pov.TsK (ass. Na и вода във връзка с 2p.hyperald) + um.PGA, PGE-активен. kinin.sist.
9.Oksaluriya-дължащо се на налягането. Всмукване.Депресия-към-ти в-ke или нарушени с-за cofact.B1, B6 => def-t vit (+ E) = пров. фосфолип. щанд. Мембрана (+ хипокс, бакт, порат, са в кр води до това).
10. Генезис на сист: Шум: об. AD, хиперволемия => сърдечно претоварване => ex. Стеноза на аортата + анемия
11. Имунна COS: met.acidosis: понижен pph physiol.in 4p Симптом: с ацидозеозид 0.5–2 mmol / kg / ден При py.Ap-каптоприл, диуретик, с остеопатия, хипосемия-преп.Sa per os, VitD-4-40tys.ME / ден. Pok-i към хемодиала: CRF III-IV, креатин-0.528 (N-0.08-0.1), ясен.kr-12 / l, езеро-13.1x10 9 / l, pb - 5%, с - 53%, е - 2%, л - 38%, м - 2%, ESR - 32 мм / час.
Анализ на урината: реакция - кисел, протеин - 3.3% o, левкоцити -3-5 в n / a, цилиндри: хиалин - 5-6 в n / z, гранулиран - 3-4 в p / z.
Биохимичен анализ на кръвта: общ протеин - 35 г / л, албумин -45%, глобулини: - 5%, и2 - 15%, р * - 10%, у - 25%, креатинин - 60 mmol / l, карбамид - 6.2 mmol / l, калий - 4.5 mmol / l, калций - 1.8 mmol / l.
Биохимичен анализ на урината: протеин - 6700 mg / ден (нормата е до 200), оксалати - 55 mg / ден (нормата е до 17).
Катедрата провежда диета терапия, лекарствена терапия, в остър период - инфузионна терапия. На фона на терапията, състоянието постепенно се подобрява.
Задача на задачата на педиатрията
1. Каква е пълната клинична диагноза?
2. Дайте обосновка за диагнозата.
3. Какви са етиологичните фактори на това заболяване?
4. Разкажете ни за патогенезата на оток при тази форма на заболяването.
5. Какви изследвания са необходими на пациента за изясняване на функцията на бъбреците?
6. Каква е патогенезата на оксалурия в този случай?
7. Възложете лечение.
8. Опишете необходимата диета за този пациент.
9. Разкажете ни за механизма на терапевтичното действие на преднизон.
10. Какви са клиничните симптоми на екзогенния хиперкортизолизъм?
11. В консултация кои специалисти се нуждаят от пациента?
12. Каква е продължителността на проследяването?
Отговорът на задачата на педиатрията
2.Основното Dza = anamn: началото в 2g След ARVI = клин.O.GN + eff-GK + затлъстяване след ARVI.Obenko: raspr.otek, anasarca, признаци exog. Хиперкортизолизъм, намаляване на диуреза Лаборатория: анемия, лейз, SW.SOE, прот-ур, цилиндър, хипопремия, хипоалм, хипер-хл (протеин.dissoc), хипоКа, емулсалур.
3. Етиол: Преобразуване От o.GN, 1вично hr.zab-e с предразположение: погрешно. тер, инфекция, полихипо-, авитамин, хлад.
4.PZ оток: (изправяне, преди анасарки, оток GM) -p. Hydrodin.davl.Za сметка Aga uv.OTSK + pov.prnits.kapil + um.kol-osm.davl.za дължи gipoprot, disprot (загуба на алб) + u.reab.Na и вода.
5. Проверка на почвената концентрация и разузнаване: Zimn (N = 1010-1025, хиперстатистика. До 1030i>), хипостен, anur = ден.d 150 mg / ден, протеин: създаден. (+ Е) = пров. Ff => дефектен фосфолип, клетка, мембрана (+ това води до хипокс, бакт, връщане, Са в цр).
7,8.Lech: post.rezhdrezh (опасно-demineraliz.kost) диета-крайник. Bel.do 1.5g / kg, сол (Snech-плодове-захар, след това-мляко). банани, сушени кайсии, стафиди, чернозъл.Искло-консервирани храни, гъби, екстракт.в-ва, пикантен, пушен, солен Фитотер: колекция = лавандула, ковач, бяла бреза, хвойна, хмел, кримска роза, боровинка, Брус, коприва, шиповн, земляни, хвощ. Санач от огнища на инфекциозните.Курантил-10мг / кг, индомета-3мг / кг, НА, цитостат (циклоспора.А-3-10мг / кг) = в началото на призна. HPN или ArtGipert.Pri месангиопролиферативни.GN-GK + цитостат + хепарин + антиагрег.Симптом: с ацидо-сода 0.5-2mmol / kg / ден. AD-каптоприл, диуретик При остеопатия, хипосимия-преп.Са per os, VitD-4-40tys.ME / ден. Към хемодиален до хемодиален: CKI III-IV, креатин-0.528 (N-0.08-0.1), CKR-12 / l, C. p. - 0,9, езеро - 6,5х10 9 / л, рб - 8%, с - 66%, д - 1%, б - 1%, л - 19%, м - 5%, ESR - 40 мм / час
Анализ на урината: цвят - кафяв, реакция - алкална, относителна плътност - 1.003, протеин - 1.6% о, бели кръвни клетки - 3-5 в п / г, червени кръвни клетки - цялото зрително поле.
Биохимичен анализ на кръвта: общ протеин - 50 g / l, албумин - 50.1%, глобулини: - 3.7%, и2 - 12%, Р - 9.9%, - 24.3%, холестерол - 12.37 mmol / l, калий - 7.23 mmol / l, натрий - 144 mmol / l, карбамид - 10.4 mmol / l, креатинин - 260 mmol / l.
Биохимичен анализ на урина: протеини - 2800 mg / ден (нормата е до 200), амоняк - 22 mmol / ден (норма 30-65), титруване на киселинността 40 mmol / ден (норма 48-62), фосфор - 21 mmol / ден (нормата е 19-21), въглехидрати - 9.76 mmol / ден (нормата е до 1.11), оксалати-204 mg / ден (нормата е до 17).
Ендогенен креатининов клирънс: 28 ml / min.
Задача на задачата на педиатрията
1. Поставете диагнозата си?
2. Дайте обосновка за клиничната диагноза.
3. Какви допълнителни изследвания са необходими за изясняване на бъбречната функция?
4. Опишете етиологията на заболяването.
5. Каква е патогенезата на оток?
6. Каква е патогенезата на хипертонията?
7. Каква е патогенезата на протеинурия и хематурия?
8. Определете лечението.
9. Каква е необходимата диета за обостряне на това заболяване?
10. Показано ли е приложение на глюкокортикоиди при този пациент?
11. Какви усложнения от терапията с глюкокортикоиди знаете?
12. Каква е прогнозата за това заболяване?
Отговорът на задачата на педиатрията
2. Obosn: stung = GB, оток, месо.пом.Анамн-ill2g, след ТОРС, изостря се. след ARVI, Obek: подуване, sysh.shum на върха, около. AD, oligur, pech + 3cm. Лаборатория = OAK-anem, ne-s с добавка, ограничителна писалка, SW.SOE.OAM-ниска плътност, прото-ур, хемат-ур. B / x cr: хипопрот, хипер-глобус, хипер / s, giperK, превръзка. урея, крятинин, В / х урина-прот-ур, нисък амоняк, титруване, киселина, хипер-увурия, оксалурия + понижен ендог.
3. Dop.iss.for специфични.. pok: концентрични и разузнавателни: Zimn (N = 1010-1025, hyperstatin.to 1030i>), хипостен, anur.sut.s 150g / d, протеин: creat.d.b. Продължителност на достъпа: бъбрек.ag в kr / ток + ескадрила IMM / Log.react-ti с възможност за автоимм.
Протеинур - загуба на Bel.1–24 g / ден, главна алба. клубен филтър, намалена реабсорбция. стените на шапките + празнината sos.ArtGip: active.C, учене в извадката.IR-привличане.в центъра на неутрофа, тяхното земеделско увреждане и ендот.клуб + S spos.aktiv. f-ra Hageman = aggreg.ttst = vnut / nos.ververt.blood в капилярния клуб + утайка. фибри-ишем.почки-активни.ЮГА-пов.идр кр.ренина -> + анг-десети-ген = ангио1, прег.в ангиот2и3, изизспасм сос + в о.п-де гн пов.ОТЦК (зад. Na и вода във връзка с 2rit.hyperald) + dimPGA, PGE-active.kinin.sist.
Едеми - при нефрит. Тип (умира. Библиотеки на крака, крака, пасти на lvob.); Универсални. Перкусия.
8,9. Лех-пост.жреж (опасност от деминерализа.кост) Диета-крайник.Бел.до 1.5г / кг, сол (с първата-плодова захар, след това мляко-растат).Когато се понижава. банани, сушени кайсии, стафиди, чернозъл.Искло-консервирани храни, гъби, екстракт.в-ва, пикантен, пушен, солен Фитотер: колекция = лавандула, ковач, бяла бреза, хвойна, хмел, кримска роза, боровинка, Брус, коприва, шиповн, земляни, хвощ. HPN или ArtGipert.Pri месангиопролиферативни.GN-GK + цитостат + хепарин + антиагрег.Симптом: с ацидо-сода 0.5-2mmol / kg / ден. ADP-каптоприл, диуретик При остеопатия, хипосимия-преп.Са per os, VitD-4-40tys.ME / ден. Към хемодиален: CKI III-IV, Креатин-0.528 (N-0.08-0.1), Ясен Cr. Twist Cr. Hyperglycem => U.SafeDiab.
Педиатрична задача
Момче на 9 години е прието в отделението с оплаквания за промени в урината, намаляване на слуха.
Детето от втората бременност, преминало с токсикоза, второто раждане (първото дете, момче, починало на възраст 11 години от бъбречна недостатъчност, претърпя загуба на слуха от 3 години). Реална доставка навреме. Тегло при раждане 2800 g, дължина 50 cm. Периодът на новороденото продължава без особености. Рядко имах остри респираторни вирусни инфекции (2-3 пъти годишно).
На 3 години след остра респираторна вирусна инфекция в урината са открити: хематурия, лека левкоцитурия, протеинурия до 600 mg / ден. С диагнозата хроничен нефрит, хематурична форма, момчето е многократно лекувано на мястото на пребиваване, няма ефект. Започва да изостава във физическото развитие.
При приемане в нефрологичния отдел, състоянието на умерена тежест. Бледа кожа. Телесно тегло 20 кг. Подкожният мастен слой е слабо развит. Оток, пастозност не. АД 105/55 mm Hg Има стигми на диембриогенеза: хипертелоризъм, епикант, високо небце, необичайна форма на ушите, изкривяване на малкия пръст. В белите дробове везикулозно дишане, без хрипове. Сърдечни звуци силни, ритмични, сърдечен ритъм - 88 удара в минута. Коремът е мек, безболезен при палпация. Черен дроб в края на крайбрежната дъга.
Допълнителни научни данни за педиатричния проблем
Пълна кръвна картина: Hb - 110 g / l, въздух - 3.5x10 12 / l, езеро - 8.5х10 9 / l, pb - 2%, s - 66%, e - 1%, l - 23%, m - 8%, ESR - 10 mm / час.
Анализ на урината: протеин - 0,9% o, бели кръвни клетки - 6-7 p / z, червени кръвни клетки - покриват цялото зрително поле, относителната плътност - 1,007.
Проба Зимницки: колебания в относителната плътност от 1.002 до 1.008; DC - 250 ml, ND - 500 ml.
Биохимичен анализ на кръвта: общ протеин - 70 g / l, холестерол - 5.3 mmol / l, карбамид - 4.3 mmol / l, калий - 4.1 mmol / l, натрий - 135 mmol / l, глюкоза - 4.3 mmol / л.
Ендогенен креатининов клирънс: 75 ml / min.
Интравенозна урография: дясна пиелоектазия, леко тежка дилатация на чашките, асиметрия на размера на бъбреците.
Аудиометрия: открита е загуба на слуха при високи честоти.
Консултация с окулиста: диагноза I степен на катаракта, късогледство.
Задача на задачата на педиатрията
2. Какви допълнителни изследвания са необходими за изясняване на диагнозата?
3. Към коя група заболявания принадлежи тази патология?
4. Дайте съвременни идеи за патогенезата на това заболяване?
5. Оценка на бъбречната функция.
6. Какви заболявания трябва да бъдат диференциална диагноза?
7. Възложете лечение.
8. Показано ли е приложение на глюкокортикоидите?
9. Каква е прогнозата за заболяването?
10. Каква е продължителността на проследяването?
Отговорът на задачата на педиатрията
2. Dop.isl: genealog.tree, genet.consultant (X-chrom.q22), биопсия. бъбреци (счупен образ на колаген, фокална сегментарна гломерна склероза, мембранопролиф.изм, ламеларен и тънък базамембр, атроф. и дистроф. тубули, интерстик.ибиброз), б / х урина (SW.D / L-3-хидрокси-пролин, глюкозилгалактозилоксилизин).
4.PZ: нарушение на образа на колаген тип IV (база. Мембранен клуб + ухо + око). В почвата-cm.2 (биопсия). VІІІ двойка, орган на Корти, намалени очи. Острота sp, катаракта.
5.f-poch: Зима-хипостенурия, ноктурия B / h.kr-N ex.
6. Ddz: други форми на нефритична темп. (Nasl. Нефрит без глух, темп. Нефротичен. Краен. Тип, пред. Neprot. Sindr)
7. Лех-диета висококалорична на възнесените рано.Разкрита и леч.х..аггов инф + урина.инф -ция.ККБ, АТФ, Вит.гр.В, А, фитотер.Делагил-5-10мг / кг 6 -12 месеца.Левомизол-2,5мг / кг 2-3рвден.4-6н.Не!
8. NAZN.GK: не ефект, влошаване, прогноза, както и цитостат