Остеопетроза - какво е това заболяване

Рядко наследствено заболяване, характеризиращо се с нарушени процеси на обновяване на костите, се нарича остеопетроза. Заболяването се задълбочава от развитието на тежки усложнения (желязодефицитна анемия, остеомиелит), които могат да бъдат фатални. Пациентите, страдащи от тази патология, трябва постоянно да следят здравето си, да вземат навреме терапевтични и профилактични мерки, да наблюдават броя на кръвта и да се консултират със специалист по ортопедия.

Причини за остеопороза

Мраморна болест или остеопетроза е рядка патология на опорно-двигателния апарат, чиято главна особеност е прекомерното образуване на кости. Други имена за заболяването са хиперостотична дисплазия, вродена остеосклероза, болест на Албес-Шьонберг, "смъртоносен мрамор". Това състояние е резултат от нарушено образуване на кръв в костния мозък.

В едно здраво тяло, клетките, които образуват костна тъкан (остеобласти) и го разрушават (остеокласти), участват в процеса на образуване на кости заедно. Те се произвеждат в необходимите количества. Мраморното заболяване възниква поради увеличаване или намаляване на броя на остеокластите и дисфункцията на техните функции, което води до удебеляване, повишена чупливост на костите, баланс между разрушаването на старата костна тъкан и образуването на нова.

Механизмите на началото на патологията не са напълно изяснени. Учените са показали, че намаляването на резорбцията (процеса на разрушаване) на костната тъкан е причинено от липсата на ензим карбоанхидраза в остеокластите. Генни нарушения водят до това - идентифицирани са три гена, които са отговорни за образуването на хематопоетични и костни тъкани:

  • ген на рецептора на витамин D, VDR;
  • ген на калцитонинов рецептор, CALCR;
  • Тип 1 колагенов ген, COL1A1.

Процесите на осификация са нарушени, тъй като интензивността на образуването на кости от остеобластите не намалява, тъканите се уплътняват. Причините за генни мутации не са разкрити, но е открита генетична предразположеност към остеопетроза. Заболяването се предава чрез автозомно-рецесивен тип, при средно 1 дете на 300 хиляди новородени.

Лекарите разделят остеопетрозата на две основни форми в зависимост от времето на поява на клинични признаци на патологията. Автозомно-рецесивната мраморна болест се проявява в повечето случаи в детска възраст. Характеризира се със злокачествен курс с тежки симптоми, развитие на усложнения, лоша прогноза. В зряла възраст се регистрира автозомно доминантна форма на остеопетроза, тя е по-лесна (често асимптоматична), диагностицирана в резултат на рентгеново изследване.

Симптоми на остеопетроза

Повечето от нарушения, характерни за остеопетроза, са свързани с промени в структурата на костната тъкан, които могат да бъдат открити само с помощта на лабораторна лъчетерапия (рентгенови лъчи). Особена клинична картина на заболяването се наблюдава при деца с късна автозомно доминантна форма, а мраморната болест е асимптоматична. Основните признаци на развитие на остеопетроза при деца са:

  • забавяне на общото физическо развитие: нисък растеж, късно начало на самостоятелно ходене, късни зъби, забавяне на техния растеж, висока степен на разпространение на кариеса;
  • визуални признаци на хидроцефалия (натрупване на течности в гръбначно-мозъчната система на мозъка): деформация на черепа, промени в формата и размера му, широки скули, дълбоки и широко отворени очи, дебели устни;
  • увеличаване на размера на вътрешните органи (черен дроб, далак), лимфни възли;
  • поради стесняване на лумена на костните канали, през които преминават нервните снопчета, е възможно да се притиснат зрителните или слуховите нерви, което води до нарушено зрение и слух до глухота или слепота;
  • парализа на лицето;
  • анемия (железен дефицит) с различна тежест;
  • бледа кожа;
  • патологични фрактури в юношеството или младостта (засегнати са предимно костни бедра);
  • повишена умора по време на тренировка (бягане, ходене, упражнения);
  • нарушена продукция на червени кръвни клетки (еритропоеза) и левкоцити (левкопоеза);
  • еритропения (намаляване на броя на червените кръвни клетки);
  • аницитоза (увеличаване на броя на червените кръвни клетки с различни размери);
  • poikilocytosis (промяна във формата на червените кръвни клетки).

Усложнения на мраморната болест

Основната опасност при остеопетроза се развива на фона на основните му симптоми. Причините за повечето смъртни случаи в мраморната болест са:

  • прогресивна анемия и нейните усложнения;
  • остеомиелит, развиващ се на фона на патологични фрактури и прилепващи бактериални или вирусни инфекции.

диагностика

Патологичните фрактури и тежката анемия са основните клинични признаци на мраморна болест. Остеопероза се диагностицира чрез следните лабораторни диагностични методи:

  • Рентгенова снимка (в изображенията плътните кости са представени от тъмни петна, каналите на костния мозък не са видими);
  • Ядрено-магнитен резонанс (МРТ) и КТ (компютърна томография) са предназначени за изясняване на степента на увреждане на костите;
  • пълна кръвна картина (за откриване на стадия на анемия);
  • биохимичен анализ на кръвта (за изясняване на съдържанието на калциеви и фосфорни йони; понижено ниво на тези елементи показва провал на процесите на костна резорбция);
  • костна биопсия (според индикации за изясняване на естеството на заболяването);
  • генетичен анализ, проведен сред членовете на семейството (необходимо е да се изясни диагнозата в трудни случаи)

Остеопетрозата може да бъде диференцирана от хипервитаминоза D, болест на Paget, мелароза, лимфогрануломатоза и други патологии, придружени от остеосклероза (увеличаване на костната плътност) помага рентгеновите лъчи. Поради специфичните рентгенови симптоми, болестта за първи път е описана и систематизирана. При мраморна болест са засегнати костите на черепа и скелета:

В зависимост от зоната на осификация, картините показват ясно изразено уплътняване на костната тъкан, с лек ход на остеопетроза - ленти от удебелена структура, редуващи се с ленти от пореста субстанция. С различна локализация на патологичния процес, лентите имат различно местоположение:

  • колянна става - напречна;
  • раменна кост - триъгълна:
  • крилете на илеума, клоните на срамната и задната част на костите са извити;
  • в тялото на прешлените - две характерни ивици.

Характерна особеност на мраморната болест е запазването на формата на костите с промяна в тяхната структура. В трезора и основата на черепа се регистрират признаци на склероза, дебелина на костта може да се увеличи поради хиперостоза. Може да се увеличи метафизата на дългите кости. На рентгенография с остеопетроза липсва лумен на костния канал (където обикновено се намира костният мозък).

Лечение на остеопероза

За да се изясни диагнозата и да се получи съвет за лечението на остеопетроза, е необходимо да се обърнете към ортопед и генетика. Задължителен етап от диагнозата е изследване на състоянието на скелетната система от рентгенолог. След определяне на тежестта на костното увреждане и общото състояние на тялото, се разработва схема на лечение. Терапията е насочена към коригиране на структурите на костната и мускулната тъкан, лечението на свързаните патологии на кръвотворните системи.

Основната задача, която трябва да бъде решена при възстановяването на функциите на опорно-двигателния апарат, е изграждането на невромускулното влакно, което при остеопетроза служи като защита на костната тъкан от механични увреждания. Тази задача се решава чрез специален масаж, комплекси от лечебна гимнастика, плуване. Важна роля в комплексното дългосрочно лечение е диета - в храната трябва да преобладават следните храни:

  • плодови или зеленчукови салати;
  • натурални сокове;
  • млечни продукти, извара.

Остеопетроза (смъртоносен мрамор, мраморна болест)

В медицината има много редки болести. Един от тях е остеопетроза или мраморна болест. Преди това малко хора са чували за него, но днес, поради информационните възможности на Интернет, тази патология често се чува. Мраморна болест - какво е това?

Мраморна болест

Остеопетрозата или мраморната болест е изключително рядко генетично заболяване с тежко течение и често лоша прогноза. Често, тази патология води до смърт, за което тя получи друго име - "мрамор на смъртта".

Мраморната болест засяга и мъжете, и жените, децата и възрастните хора, без да прави разлика между тях. Намира се сред всяка раса и националност, на всеки континент.

За първи път остеопетрозата е спомената през 1904 г. от Хайнрих Алберс-Шонберг, хирург и рентгенолог. Той го описва като диспластично вродено заболяване, при което дифузна остеосклероза се наблюдава в повечето скелетни кости.

Според лекарите основният патологичен процес в синдрома на Алберс-Шонберг е преобладаването и повишената функция на остеобластите на фона на намалената остеокластна активност. В същото време синтезните процеси в костите преобладават над гниенето, костната тъкан става по-плътна и прилича на мрамор.

Това обаче се отразява в неговата вътрешна структура, което води до прекомерна чупливост и чести фрактури.

При остеопетроза растежът на костите се извършва главно отвътре - ендокостално, запълвайки вътрешната кухина. Последица от това е постепенното стесняване на пространството на костния мозък. С течение на времето, костният мозък е почти напълно заменен от новообразуваната тъкан.

Също така, растежът на костите води до ясно изразено стесняване на каналите на зрителните нерви.

причини

Точната причина за развитието на „мрамор на смъртта” все още не е изяснена. В повечето случаи това е наследствено заболяване, което е семейно. Въпреки това не може да се изключват спорадични случаи, които също се случват.

Има два варианта на наследяване на този синдром - автозомно доминантна и автозомно рецесивна.

В първия случай заболяването се предава с вероятност 50-75%, но проявите му не са толкова сериозни и прогнозата е по-благоприятна. Един от родителите задължително има признаци на болестта с различна тежест. Пациентите живеят достатъчно дълго, макар че качеството им на живот страда.

Във втория случай вероятността за наследяване е 25%, и двамата родители, като правило, са носители на "грешния" ген. Клиничните прояви на заболяването нямат. Автозомно-рецесивният вариант е изключително труден. Патологията се развива бързо и без лечение детето умира скоро след раждането.

Имаше и версии за връзката на този синдром с паращитовидната хиперфункция и метаболизма на витамин Д, но те не получиха убедителни доказателства.

проявления

Всички клинични прояви на мраморна болест са причинени от хиперпродукция на костна тъкан. Най-характерните симптоми на остеопетроза включват:

  • Промени в кръвта.
  • Нарушения на имунитета.
  • Хепатоспленомегалия.
  • Костна патология.
  • Проблеми със слуха и зрението.
  • Прекъсване на развитието.

Остеопетрозата е изключително сериозно заболяване, дори в случай на доброкачествен вариант. Почти винаги води до увреждане на пациента.

Промени в кръвта

Тъй като костният мозък при остеопетроза се заменя с патологично обрасла тъкан, това води до нарушаване на кръвообращението. В края на краищата, това тяло е отговорно за образуването на червени кръвни клетки, левкоцити и тромбоцити в тялото.

Основният хематологичен синдром при мраморна болест е панцитопения. При кръвен тест с лабораторен тест могат да бъдат открити следните промени:

  • Анемия (намаляване на броя на червените кръвни клетки и хемоглобина).
  • Левкопения (намаляване на броя на белите кръвни клетки).
  • Тромбоцитопения.

Клинично може да се подозира анемия на светла кожа и светло розови лигавици. В допълнение, пациентите ще се оплакват от постоянна умора, задух, замаяност, склонност към припадък, промяна на вкуса, чести настинки.

Едно обективно проучване може да разкрие повишена сърдечна честота и систоличен шум в сърцето - симптоми, характерни за анемия.

Намаляване на броя на тромбоцитите - тромбоцитопения - с мраморна болест ще се прояви склонност към кървене, продължително не-прегъване на кръвта, поява на синини по тялото.

Нарушения на имунитета

Работата на имунната система е пряко свързана с функционирането на костния мозък. В крайна сметка се образуват левкоцити - кръвни клетки, които активно се борят с бактериални (неутрофилни) и вирусни (лимфоцитни) инфекции.

Синдромът на Albers - Schonberg се характеризира с чести бактериални заболявания. А тяхната характеристика е продължителен курс с чести пристъпи. Това състояние се нарича вторичен имунодефицит.

При остеопетроза, чести свързани заболявания са бронхит, пневмония, синузит. В тежки случаи, с подчертано потискане на имунитета, сепсисът може дори да се развие. Често тези патологии са първата диагноза за такива пациенти. И само след задълбочено проучване е установена истинската причина.

хепатоспленомегалия

Увеличаването на черния дроб и далака е чест симптом при остеопетроза. Той е свързан и с заместването на костния мозък. Тъй като тя практически не функционира, органите на извънклетъчната церебрална хематопоеза, далака и черния дроб започват да играят своята роля. С течение на времето те значително увеличават размера си поради функционална хипертрофия и могат да заемат по-голямата част от коремната кухина.

Коремът при тези пациенти също може да бъде увеличен, а черният дроб и далака са палпиращи при палпиране. Това може да доведе до погрешна диагноза - левкемия, хепатит, автоимунни заболявания.

Костни патологии

Въпреки че остеопетрозата увеличава костната маса, тъканта губи структурата си. Тя започва да прилича на мрамор, който, както знаем, е доста крехък.

Резултатът от такива промени са частните спонтанни фрактури на тубуларните кости - обикновено на бедрената кост. В допълнение, пациентите имат изразена деформация на черепа и гръбначния стълб, крайниците.

Остеоартрит или остеомиелит не е рядкост при тази патология и възпалителни процеси в скелетната система. Има проблеми със зъбите - множествен кариес, нарушени зъби, одонтогенни абсцеси. При някои пациенти се наблюдава сливане на синусите на черепа.

Проблеми със слуха и зрението

Тъй като отворите на зрителните нерви са компресирани от разширяващата се костна тъкан, атрофия и слепота на влакната се проявяват с течение на времето. Атрофията може да бъде първична или вторична.

Офталмологичното изследване показва изравняване на орбитите, нистагъм, нарушена конвергенция, страбизъм и екзофталмос.

Компресията на слуховите нерви също предизвиква тяхната атрофия, която първоначално се проявява чрез намаляване на слуха. С напредването на заболяването може да настъпи пълна глухота.

Разстройство в развитието

Промените в черепа, нарушенията на слуха и зрението, честите заболявания водят до това, че дете със синдром на Алберс-Шонберг изостава в развитието - не само физически, но и умствено.

По правило такива деца започват да ходят късно. Поради черепа с неправилна форма, те развиват хидроцефалия, което води до конвулсии. Те изострят съществуващите проблеми.

В случай на мраморна болест не е необичайно да се забави психо-емоционалното и говорното развитие. Вторият често се случва на фона на увреждане на слуха. Психичното изоставане не е типичен симптом на остеопетроза.

диагностика

Успехът на лечението зависи от навременната диагностика на тази патология. Колкото по-скоро се потвърди остеоперозата, толкова повече лекарите имат възможности за терапия.

Съвременната медицина предлага цялостно проучване, което ви позволява да диагностицирате мраморна болест. Тя включва:

  1. Преглед на пациента и обективно изследване. По правило, според външни признаци, тази патология вече може да се подозира.
  2. Клинични и биохимични кръвни тестове. Те определят маркерите за образуване на кост - креатин киназа, алкална фосфатаза.
  3. Рентгеново изследване на костите.
  4. Изследване на биопсични образци на кости и кожни лезии.
  5. Разположен е генетичен скрининг. Въз основа на неговите резултати се определят вида на синдрома на Алберс-Шонберг, очакваният ход на патологичния процес и реакцията на организма към терапията.

Рентгеново изследване

Рентгеново изследване на скелетните кости при остеопетроза е от решаващо значение. По правило, на снимките се определят характерни промени:

  • Изключително остра плътност на костите на скелета и черепа.
  • Техните безструктурни и хомогенни, наподобяващи бял мрамор, което е името на патологията.
  • Първичната лезия на костите на черепа, образувана от хрущял.
  • Съкратени канали на черепните нерви на фона на изразена остеосклероза.
  • Забавяне на параназалните синуси.
  • Просветление в централната част на прешлените.
  • Патологични фрактури.

лечение

Лечението на остеопероза е дълъг и сложен процес. Преди това симптоматичната терапия се провеждаше главно с препарати от желязо, кръвопреливания, витаминна терапия, глюкокортикостероиди. Това лечение обаче има само временен ефект. Отдалечените резултати са инвалидност или смърт.

Благодарение на успеха на съвременната медицина стана възможно лечението на автозомно-рецидивираща форма на остеопетроза, при което преживяемостта преди това беше минимална. Понастоящем положителните резултати от лечението могат да бъдат постигнати при 90-95% от пациентите. Лечението се извършва чрез трансплантация на костен мозък.

Това е сложна процедура, която се извършва не във всички клиники и дори в страни. При трансплантация на костен мозък съществува риск от отхвърляне и влошаване на състоянието на пациента. Това обаче обикновено се случва, когато параметрите на донора и получателя не съвпадат напълно. В повечето случаи има значително подобрение в състоянието и ремисия.

Най-добрите резултати се постигат, когато се извършва трансплантация на костен мозък през първите три месеца от живота на бебето. Ето защо ранната диагностика на болестта е толкова важна.

Като допълнителна терапия се използват и лекарства:

Остеопетрозата е сериозно заболяване, но с навременно лечение, шансовете за успех са значително увеличени.

Мраморна болест: симптоми и лечение

Мраморна болест (вродена остеосклероза, остеопетроза) е много рядко наследствено заболяване, което засяга скелета и костния мозък на дете или юноша. При пациенти костите стават крехки, хемопоетичната система престава да функционира напълно.

В зависимост от времето на поява на първите симптоми на заболяването и естеството на тези симптоми, вродената остеосклероза се разделя на ранни и късни. Ранната форма на мраморната болест се развива при деца на първата година от живота и е много трудна, затова се нарича и злокачествена. На свой ред късната форма, която се среща по-често в юношеството, е съпроводена с по-слабо изразени патологични промени от страна на скелета и от страна на хемопоетичната система. Такива пациенти имат различни здравословни проблеми, но като цяло прогнозата за живота им е благоприятна.

Причини за възникване на мраморна болест

Мраморната болест е наследствена патология. Учените са успели да открият три гена, отговорни за развитието на вродена остеосклероза. Именно тези гени кодират протеини, които са необходими за правилното функциониране на остеокластите и остеобластите - клетките, от които зависи състоянието на костната тъкан. Ако в един от тези гени се появи мутация, в потомството може да се развие мраморна болест.

Злокачествената форма на разглежданото заболяване се предава чрез автозомно-рецесивен тип. Това означава, че за да се разболее детето, мутираните гени трябва да бъдат с двамата родители. Тази характеристика на наследството на мраморната болест обяснява факта, че в някои изолирани етнически групи, където има много близки бракове, броят на случаите на това заболяване е много по-висок, отколкото в популацията.

Късната форма на мраморната болест, напротив, има автозомно доминантна форма на предаване, затова е по-честа (мутирал ген може да бъде само от един от родителите).

Хората, които имат случаи на мраморна болест в семейството, могат да преминат през специална диагноза, която разкрива променени гени. Това ще позволи да се предвиди дали бъдещите деца ще имат здравословни проблеми.

Механизми на развитие на мраморна болест

В основата на тази патология стои дисбалансът между образуването и резорбцията (резорбцията) на костната тъкан. Такова нарушение се дължи на намаляване на броя на остеокластите (клетките, отговорни за костната резорбция) или тяхното неправилно функциониране.

Поради дисбаланса костната тъкан се уплътнява и става прекомерна, но това не означава, че нейната сила се увеличава. Напротив, с мраморна болест, костите губят своята еластичност и стават крехки. В допълнение, при остеосклероза се наблюдава заместване на вътрекостната кухина на тубуларните кости и порестото вещество на плоските кости със съединителна тъкан. Тоест, когато трябва да бъде нормален костен мозък, се появяват склеротични клетки. Това води до нарушаване на функционирането на хемопоетичната система.

Като цяло, всички тези патологични промени причиняват появата на скелетни деформации, фрактури, анемия, хеморагична диатеза и различни неврологични нарушения при пациенти.

Симптоми на мраморна болест

Клиничната картина на мраморната болест е полиморфна. При пациенти, като правило, има симптоми на увреждане на опорно-двигателния апарат, хемопоетичната и нервната система.

Основният симптом на мраморната болест са патологичните фрактури. Патологични, те се наричат, защото се появяват с минимални наранявания и върху големи, силни кости (най-често на бедрената кост). След фрактура може да се развие остеомиелит (това е едно от най-ужасните усложнения на мраморната болест).

В допълнение към фрактурите, по време на прегледа на пациентите, лекарят може да открие различни деформации на скелета (О-образни крака, непропорционален череп, патологични промени в гръбначния стълб). Поради деформация и промени в структурата на костите при пациенти с болка при ходене в краката и гърба.

Поражението на хемопоетичната система при мраморна болест се проявява със симптоми на анемия: бледност, слабост. В отговор на недостатъчната хемопоетична функция на костния мозък, черния дроб, далака, лимфните възли се увеличават, имунната защита на организма намалява и се развива хеморагична диатеза.

Появата на неврологични нарушения при вродена остеосклероза се свързва с уплътняване на черепните кости и намаляване на размера на анатомичните отвори, през които преминават нервите (в резултат на такива промени нервите се компресират). Поради това пациентите могат да изпитат периферна пареза и парализа, проблеми със зрението. Когато костният лабиринт на вътрешното ухо е изпълнен с костна тъкан, може да се развие глухота. В допълнение, поради деформацията на черепа, пациентите могат да страдат от хидроцефалия.

Като цяло, за пациенти с мраморна болест на децата се характеризира с изоставане във физическото развитие, различни проблеми с прореждането на зъби, масивни лезии на зъбния ред с кариес.

При късните форми на мраморна болест клиничната картина обикновено се изглажда, няма изразени неврологични прояви, скелетни деформации. Само повтарящи се патологични фрактури могат да провокират идеята за остеосклероза.

диагностика

За да потвърдите диагнозата лекарите помагат на радиологичните методи на изследване. На рентгеновите снимки на пациентите всички кости на скелета са запечатани (непрозрачни за рентгенови лъчи), каналът на костния мозък отсъства в тубуларните кости, отбелязано е клубенообразно удебеляване на раменните и бедрените кости.

При изследване на кръвта на пациентите се наблюдават признаци на анемия и повишаване на някои биохимични параметри (активност на киселата фосфатаза и др.). При анализа на урината обикновено няма промяна (това отличава остеосклерозата от деструктивни костни заболявания, при които костната резорбция преобладава над нейното формиране).

За по-детайлно проучване на здравословното състояние на пациентите е необходимо да се консултирате с невролог, хематолог, окулист, отоларинголог и стоматолог. Могат да се изискват и различни генетични изследвания.

Принципи на лечение

Към днешна дата няма методи за пълно излекуване на мраморната болест. Това се дължи главно на факта, че тази патология е много рядка и лекарите просто нямат достатъчен клиничен опит при справянето с нея. Следователно, за момента, трансплантацията на костен мозък се счита за най-ефективна за мраморна болест. С помощта на трансплантацията можете да опитате да възстановите процеса на резорбция на костите и образуването на кръв в тялото на пациента. Тази техника се използва при злокачествени рецесивни форми на заболяването. В допълнение се разработват и тестват различни схеми на лечение за вродена остеосклероза с интерферон и калцитриол (витамин D).

В късната проява на мраморната болест лекарите прилагат различни терапевтични мерки, насочени към поддържане на костната и нервната система, както и на общата здравна промоция на пациентите. Пациентите са показани като лекарствена терапия и тренировъчна терапия, плуване, масаж, специална диета, спа лечение. Ако е необходимо, ортопедична корекция на скелетните деформации.

Пациентите с мраморна болест са много важни, за да се избегнат наранявания, тъй като това е изпълнено с развитие на фрактури и остеомиелит. В допълнение, необходимостта от динамично наблюдение с ортопед, зъболекар и други професионалисти.

Олга Зубкова, медицински коментатор, епидемиолог

Общо мнения, 5 пъти днес

Мраморна болест

Мраморната болест е рядко наследствено заболяване, при което има сгъстяване на костите на скелета и затваряне на каналите на костния мозък с плътна костна тъкан. Обикновено първо се проявява в детството. Придружена от умора при ходене и болки в крайниците. Възможни патологични фрактури. Поради затварянето на каналите на костния мозък се развива анемия, съчетана с разширен черен дроб и далак. Може да има скелетни деформации, забавено зъби, нарушено зрение, дължащо се на компресия на зрителния нерв. Диагнозата се установява въз основа на обективни данни, резултати от рентгенография и други изследвания. Симптоматично лечение, в повечето случаи консервативно.

Мраморна болест

Мраморна болест (болест на Албертс-Шьонберг, остеопетроза, хиперостотична дисплазия, вродена остеосклероза, вродена фамилна дифузна остеосклероза) е рядко наследствено заболяване, придружено от уплътняване на скелетните кости и намаляване на костния мозък. За първи път болестта е описана през 1904 г. от германския лекар Alberts-Schoenberg. Предава се чрез автозомно-рецесивен тип. Средно се открива при 1 дете за 200-300 хил. Новородени, но в някои етногенетични групи броят на пациентите може да се увеличи. Така, в Чувашия, симптомите на болестта се срещат при 1 дете от 3,5 хил., В Мари-Ел - при 1 дете от 14 хил. Подобна висока честота се дължи на особеностите на етногенезата на местните жители на тези републики. Лечението на мраморна болест се извършва от ортопеди.

Причини и патогенеза

Етиологията на мраморната болест все още не е изяснена. Причината за промяната в структурата на костите е дълбоко нарушение на фосфорно-калциевия метаболизъм и дисбаланса между разрушаването на старата костна тъкан и образуването на нова. В резултат на това кортикалният слой на костта се сгъстява, костният мозък се стеснява, докато изчезне напълно. Прогресивно остеосклероза се развива, костите стават много плътни и в същото време крехки. Поради затварянето на каналите на костния мозък се появява хипопластична анемия, придружена от компенсаторно разширяване на лимфните възли, черния дроб и далака.

В следкланичния преглед костите на пациент с мраморна болест са тежки, лошо нарязани, но лесно се разделят. На разкроя се открива повърхност с гладка структура, наподобяваща полиран мрамор. Остеосклеротичните промени се развиват главно за сметка на ендоста. В същото време могат да се наблюдават израстъци на периоста, поради което на повърхността на костите се образуват участъци от не порестата костна субстанция като нормална, но пореста костна субстанция. Каналите на костния мозък на тубуларните кости са стеснени или напълно заменени от плътна костна тъкан. Патологичните процеси са по-изразени в зоните на растеж. Особено ярки промени се проявяват в горната трета на тибиалните и раменните кости, както и в долната трета на бедрената и радиалните кости - тези участъци "набъбват" и придобиват формата на колба.

Спонгиозната тъкан на плоски кости (прешлени, ключица, череп) се заменя с гъста костна субстанция. Поради пролиферацията на костната тъкан, черепът може да расте и да се деформира. Съкращаването на изходните отвори на черепните нерви води до прогресивно влошаване на зрението и увеличаване на загубата на слуха. Поради неравномерното коригиране на кортикалния слой и образуването на грапавост на вътрешната повърхност на черепа може да настъпи епидурална и, по-рядко, субдурална хеморагия.

При провеждане на хистологично изследване се установи увеличение на масата и нарушение на архитектониката на костната субстанция. Костните клетки се натрупват на случаен принцип и образуват характерни заоблени слоести структури, които са неравномерно разположени в области на енхондрален растеж. Поради натрупването на такива структури, архитектурата на костта е счупена, костта на пациента с мраморна болест става по-малко силна, неспособна да понесе обичайните натоварвания.

симптоми

Заболяването може да бъде открито при жени и мъже от всяка възраст - от новородено до старческо. Въпреки това, по-често симптомите на мраморна болест се появяват в детска възраст. В някои случаи процесът е асимптоматичен, а уплътняването на костите става случайно откриване при провеждане на рентгеново изследване за друго заболяване или нараняване.

Тежестта на клиничните симптоми при мраморна болест, като правило, зависи от времето на поява на първите признаци. Ранното начало води до по-големи промени от страна на различни органи и системи. С развитието на мраморната болест в първите години от живота на децата се открива хидроцефалия, резултат от уплътняване и растеж на костите на основата на черепа. Пациентите са закърнели, започват да ходят късно, често страдат от увреждане на слуха и зрението. Характерни са и късни зъби и повишена склонност към развитие на кариес.

С по-късното развитие на мраморната болест, причината за достъп до ортопеди е умората при ходене и болките в крайниците. Понякога се открива мраморна болест по време на сезиране на травматолог поради патологична фрактура. Феморалните кости страдат по-често, фрактурите обикновено са напречни, настъпват с незначително травматично въздействие, растат заедно в обичайното време (с изключение на фрактурите на шийката на бедрената кост, в която не се получава сливането). В някои случаи в зоната на фрактурата се развива остеомиелит. В случай на одонтогенна инфекция може да се появи остеомиелит на долната челюст. Когато се гледа от физическото развитие на пациента, като правило, нормално. В някои случаи се откриват деформации на крайниците: варусна кривина на горните части на бедрените кости, галообразни деформации на краката и др.

диагностика

За изясняване на диагнозата се предписва рентгеново изследване на плоските и тубуларните кости: рентгенография на черепа, рентгенова снимка на гръбначния стълб, рентгенография на бедрата и др. При всички картини се установява рязко уплътняване на костната тъкан. Епифизните участъци на тубуларните кости са закръглени и удебелени, като в областта на метафизата се определят удебеленията на клуп-формата. Всички кости са непрозрачни за рентгенови лъчи, кортикалният слой и медуларният канал не се виждат. Понякога в metafizarnyh области намерени области на напречно просветление.

Намаляването или затварянето на каналите на костния мозък причинява недостатъчност на кръвта. Пациентите с мраморна болест развиват хипохромна анемия с различна тежест. Кожата е бледа, може да има оплаквания от замаяност, слабост, умора. При изследване се открива компенсаторно увеличение на лимфните възли, хепатомегалия и спленомегалия. В кръвта лимфоцитозата се определя с появата на незрели форми - нормобласти.

Ако подозирате нарушение на различни органи на пациенти с мраморна болест се изпраща на съответните проучвания. В случай на промени в хемопоетичната система, консултация с хематолог, предписват се пълна кръвна картина и абдоминална ултразвукова диагностика на коремните органи, в случай на зрително увреждане, консултация с офталмолог, рентгеново изследване в две проекции, оптични и електрофизиологични изследвания. потенциали.

лечение

Патогенетична терапия не съществува. Симптоматично лечение, насочено към укрепване на нервната и мускулно-скелетната система. На пациентите се препоръчва да ядат храни, богати на витамини (натурални сокове, извара, пресни плодове и зеленчуци), да дават указания за масаж, упражнения и спа лечение. В случай на анемия се предписват препарати от желязо, провежда се поддържаща витаминна терапия и в тежки случаи се получават трансфузии на червени кръвни клетки.

При патологични фрактури се изпълняват стандартни терапевтични мерки: преместване, налагане на гипсова или скелетна тракция и др. За фрактури на шийката на бедрената кост се извършва ендопротезирана смяна на тазобедрената става. При тежка деформация на костите на краката се извършва коригираща остеотомия. Лечението на остеомиелит се извършва по стандартната схема, която включва антибиотична терапия, обездвижване, мерки за детоксикация, стимулиране на имунитета, дисекция и дренаж на язви.

С навременна превенция и адекватно лечение на усложненията прогнозата за мраморна болест обикновено е благоприятна, с изключение на злокачествени форми с ранно начало и увреждане на миелогенната тъкан. Летален изход се получава като резултат от нарастваща анемия или септикопиемия с остеомиелит в резултат на патологична фрактура или одонтогенна инфекция.

Причини за патология на мраморната болест и нейното лечение

В медицинската практика има много индивидуални патологии на опорно-двигателния апарат. Между тях те се различават по етиология, механизъм на развитие и патогенеза.

Едно от заболяванията на костите, диагностицирани при деца и възрастни, е мраморна болест. Това заболяване е много рядко (1 човек на 20 хиляди) и се предава по наследствен начин. Той се среща еднакво при мъжете и жените. За първи път патологията е описана през 1904 година.

Какво е мраморна болест?

В масите мраморната болест се нарича остеопороза. Същността на патологията е да се увеличи производството в костите на кондензираща субстанция, поради което те и техните производни стават хипердензивни и блокират различни вътрекостни канали. Болестта се нарича мрамор, защото за сметка на частични просветления в някои части на костите, те започват да приличат на мрамор на външен вид. Когато засегнатата кост е нарязана, не се наблюдава разхлабване (както трябва да е нормално), а гладка и полирана повърхност.

Лекарите разграничават две основни форми на мраморна болест:

  1. Рано (тя е автозомно-рецесивна и злокачествена форма). Проявен в първите години от живота, той е труден и често води до смърт.
  2. Късна (автозомно доминантна и доброкачествена форма). Среща се при юноши и възрастни пациенти.

В един здравословен организъм синтезът на костна тъкан от остеобластните клетки и неговата резорбция от остеокластните клетки се срещат еднакво. При мраморна болест функцията на остеокластите е нарушена или концентрацията им се променя в по-малка посока. Също така липсва карбоанхидраза в остеокластичните структури, поради което има дефект в тяхната протонна помпа и нарушена костна резорбция. Оказва се, че костта продължава да се образува и резорбцията не се случва и еластичните участъци в тъканите се осифицират. При мраморна болест частите на устните на костите са частично или напълно склерозирани. В ранните етапи на развитието на болестта, метафизичните тубуларни и периферни плоски кости са склерозирани.

Учените са открили няколко мутационни гени, които могат да предизвикат развитието на мраморна болест. Действието на тези гени е да кодират протеините, използвани за синтезиране на остеокласти (както вече споменахме, тяхната основна задача е разрушаването на излишната костна тъкан). В повечето клинични случаи рецесивната форма се развива като резултат от мутации в гена TCIRG1, който кодира специфична за остеокластите форма на А3 на една от трансмембранните вакуолни АТР-зависими протонни помпени агрегати. Тази мутация става най-честата причина за остеопороза.

Симптоматични прояви на патологията

Симптоматичната картина на заболяването зависи пряко от неговата форма. Статистиката на клиничните случаи показва, че автозомно-рецесивният тип мраморна болест е най-тежката. В такива ситуации симптомите се усещат в първите дни, месеци и години от живота на детето.

Поради патологичната хипердинамичност на костната тъкан се наблюдават следните симптоми:

  • Деформация на гръбначния стълб, черепа, костите на ръцете и краката;
  • остеомиелит;
  • Умора при ходене;
  • Болка в крайниците;
  • Усложнени фрактури, възникващи главно в бедровите кости;
  • Инхибиране на активността на костния мозък;
  • Промяна в чертите на лицето (голям череп, изпъкнали вежди);
  • Зъбите са силно нарязани и силно засегнати от кариес (зъбите имат недоразвити корени, заличени кухини на зъба и канали);
  • Генерализирани конвулсии;
  • Забавяне на физическото и психическото развитие;
  • Зрителни увреждания (включително слепота) и слух (в някои случаи децата изчезват);
  • Нарушен имунитет и имунен дефицит;
  • Промени в кръвта (често повишени нива на калций, анемия и други нарушения).

Промяна в чертите на лицето, зъбите се срязват слабо, генерализирани конвулсии, забавено развитие.

Ако мраморната болест има автозомно доминантна форма, тя вероятно ще се прояви по-късно и няма да продължи толкова критично (относително, разбира се). Детето може да има деформации на кости от различна степен, проблеми със зъбите, фрактури, забавяне на развитието и дисфункция на гръбначния мозък. Специфичните особености на доминиращата форма се считат за неоплазми в съединителната тъкан, хипоплазия на хипофизата.

Методи за диагностика на заболяването

Диагнозата на заболяването се използва за определяне на вида на мраморната болест, нейния стадий и тежест. Лекарите използват такива инструментални и лабораторни изследователски методи:

  1. Генетичният анализ е високо прецизен анализ, който определя вида на патологията и предвижда неговия курс;
  2. Общи и биохимични анализи на урина и кръв (определени от концентрацията и присъствието на креатин киназа-ВВ, тартарат-устойчива алкална фосфатаза и други имунохимични маркери, показващи патология на костната тъкан);
  3. Рентгеново изследване на гръбначния стълб / ЯМР / КТ (при мраморна болест, засегнатите кости изглеждат ярко бели и липсват прозрачност, костите на раменете и бедрата придобиват форма на клубени, прешлените се изравняват, гърдите се намаляват или нарастват);
  4. Биопсия на костите и образуванията върху кожата.

За да не се обърка мраморната болест с остеомиелит, лимфогрануломатоза, остеопокилия, рахит, мелодиостоза, болест на Камурати-Енгелман, се използват методи на диференциална диагноза.

Как се лекува мраморната болест?

Мраморната болест се лекува амбулаторно, като пациентите обикновено не се поставят в болница. Терапията се състои от няколко части:

  • Поддържащо лечение. Пациентът се лекува с калцитонин и калцитриол, кортикостероиди, еритропоетин, интерферон гама.
  • Трансплантация на костен мозък. Като цяло, това е единственият повече или по-малко ефективен начин за лечение на заболяване. Тази мярка ви позволява да спрете патологичния процес, но това не елиминира вече съществуващите му последствия.
  • Укрепване на нервите и мускулите. За тази цел се назначават умерени спортни натоварвания (плуване, упражнения), масажи, физиотерапия.
  • Специална диета. В храната на пациента трябва да присъства достатъчно количество протеини, мазнини, въглехидрати, витамини и микроелементи. Диетата трябва да включва и намаляване на консумацията на храни, богати на калций.
  • Спа лечение.

Опасност от мраморна болест

Най-лошото е, че мраморната болест засяга децата. Те могат да имат такива усложнения:

  1. Закъснения в развитието;
  2. лимфни възли;
  3. Калциноза на различни структури на тялото;
  4. Тубуларна ацидоза на черния дроб;
  5. Патологичен растеж на черния дроб и далака;
  6. Нарушаване на образуването на кръв в гръбначния мозък.

Последната патология причинява развитие на анемия, която може да бъде фатална.

Възможно ли е да се предотврати развитието на болестта?

Ако детето вече е заченато, основната превенция се свежда до пренатална диагностика в продължение на 8-10 седмици от бременността. След раждането на детето редовно трябва да се наблюдава ортопед. Такава мярка е необходима за предотвратяване на деформация на мускулно-скелетната система и фрактури. Ако мраморна болест в детето прогресира и води до значителни увреждания, може да се предпише коригираща остеотомия.

Мраморна болест (остеопетроза)

Има много редки патологии, една от които е остеопетроза (мраморна болест, вродена остеосклероза, синдром на Алберс-Шьонберг). Това е сериозно наследствено заболяване, което се характеризира с лезии на скелета и костния мозък. Плътността на костите нараства, но в същото време те стават по-крехки, работата на кръвотворната система е нарушена.

Лекарите разграничават 2 форми на заболяването: ранно и късно. Ранната остеопетроза се проявява при бебета до 12 месеца, тя е тежка и често завършва със смърт. Късна форма се наблюдава при юноши, проявява по-слабо изразени симптоми, има благоприятна прогноза. Лечението на патологията е доста дълго и сложно, но все още има шансове за излекуване.

Основи на смъртоносния мрамор

Малко хора знаят какво е остеопетроза. Това е генетична патология, при която са засегнати тубуларните кости, таза, черепа, гръбначния стълб. Костната тъкан става тежка, гъста поради излишък от минерали, но губи своята еластичност. По време на следкланичния преглед е трудно за специалист да отреже костите, но в същото време лесно се счупва. След това можете да видите, че повърхността на костите е доста гладка, а нейният модел наподобява мрамор. Тази патология се характеризира с чести фрактури, поради факта, че твърде плътните и крехки кости не могат да държат тялото.

При мраморна болест костите растат отвътре, като постепенно запълват вътрешните кухини. Това заплашва да свие каналите на костния мозък, които с течение на времето се заменят напълно. След това се развива анемия, появява се хепатоспленомегалия (уголемен черен дроб, далак), възможна е скелетна деформация, зъбите избухват по-бавно и зрението е нарушено поради компресия на зрителния нерв. Болните деца изостават в развитието.

Заслужава да се отбележи, че за първи път патологията е описана от лекар от Германия Alberts-Schönberg.

Видове патологии

Лекарите разграничават 2 форми на заболяването:

  • Злокачествена юношеска остеопетроза. Патологията се открива при новородени до 12 месеца, има тежко течение, често завършва със смърт. Заболяването се проявява с голяма глава, широко разпространени очи, кривогледство, бледа кожа, нисък ръст. В този случай, не може да се направи без трансплантация на костен мозък, която трябва да се извършва за 2 до 3 години.
  • Автозомно доминантна остеопетроза. Заболяването се открива при юноши или възрастни, обикновено по време на рентгенова снимка. Това е по-лека, доброкачествена форма на патология. На първо място, той е изтрит ток, единственият признак е чести фрактури. Малко по-късно, ако не се лекува, може да се появят усложнения под формата на глухота или парализа на лицевия нерв.

Както виждате, ранната мраморна болест е най-опасна, което изисква бързи радикални действия.

Причини за вродена остеосклероза

Истинските причини за генетичната болест са неизвестни. Лекарите предполагат, че се развива благодарение на мутацията на три гена, които са отговорни за образуването и използването на костните клетки, както и някои етапи на кръвообращението. Костите се състоят от остеобласти, които са необходими за тяхното създаване и минерализация, както и остеокласти, които допринасят за унищожаването на остарели компоненти на костната тъкан. Когато мутацията на един от гените наруши производството на остеокласти, се смята, че това се дължи на дефицит на карбонатна дехидратаза (ензим, който регулира разграждането на костите).

Това означава, че патологията произтича от факта, че балансът между образуването и разрушаването на костите е нарушен. Причината за това - липсата на остеокласти или нарушение на тяхната функционалност.

В резултат костната тъкан расте и расте, тъй като старите клетки не се разрушават. Костите стават по-крехки, вътрекостните кухини се заменят с съединителна тъкан. След това кръвоносните съдове, нервите се компресират, което заплашва с опасни усложнения (анемия, подути лимфни възли, хепатоспленомегалия и др.) И смърт.

Злокачествената форма на мраморна болест при деца има автозомно-рецесивен наследствен механизъм. Това означава, че и двамата родители имат мутирали гени. Това е типично за някои етнически групи.

Доброкачествената форма на остеопетроза има автозомно доминантна форма на наследяване. Това означава, че мутиралият ген се предава от един родител. Този тип патология е по-често срещан.

проявления

"Смъртоносен мрамор" има следните симптоми:

  • Патологични фрактури и други нарушения на опорно-двигателния апарат.
  • Поражението на хемопоетичната система.
  • Неврологични нарушения.
  • Имунното отслабване.
  • Увеличен черен дроб и далак.
  • Нарушен слух, зрение.
  • Забавяне в развитието.

Курсът на остеопетроза, независимо от формата, е доста тежък. Практическото заболяване винаги предизвиква усложнения, които намаляват качеството на живот и правят пациента инвалид.

Поради хиперпродукцията на костната тъкан костният мозък се измества, което води до патологични промени в кръвта. След това има недостиг на всички кръвни клетки (червени кръвни клетки, бели кръвни клетки, тромбоцити). Поради тази причина увеличава вероятността от анемия (липса на червени кръвни клетки, хемоглобин). Заболяването се проявява с бледност на кожата, лигавици, повишена умора, задух, замаяност, чести настинки, предразположеност към припадък.

Отслабването на имунната система е свързано и с изместването на костния мозък, който произвежда бели кръвни клетки (имунни клетки). Следователно, пациент с мраморна болест често страда от инфекции (възпаление на бронхите, белите дробове и др.). Някои пациенти развиват отравяне на кръвта.

Функциите на костния мозък, който е отговорен за образуването на кръв, се приемат от черния дроб и далака. Поради прекомерно натоварване те се увеличават, понякога заемат по-голямата част от коремното пространство.

Характерен симптом на остеопетроза са патологичните фрактури. Те се появяват с минимално физическо въздействие. В същото време силни кости са повредени (често на бедрените кости). Тогава рискът от опасни заболявания като остеоартрит (постепенно унищожаване на хрущял), остеомиелит (костна инфекция) се увеличава.

В допълнение, пациентите могат да деформират черепа, крайниците (О-образни крака) и гръбначния стълб. Това води до бърза умора, болки по време на движенията. При деца зъбите избухват късно, те са засегнати от кариес.

Поради компресия на зрителния нерв костната тъкан е нарушено зрение. Това се проявява чрез удебеляване на орбитите (костни депресии, които предпазват окото), нистагъм (неволеви колебателни движения на очите), разстройство на конвергенцията (намалена способност на очите да се обръщат един към друг), страбизъм, екзофталмос (патологична издатина на очите). Възможна е пълна слепота. Слуховите нерви също са компресирани, което причинява загуба на слуха, включително глухота.

При деца със синдром на Albers-Schoenberg има изоставане във физическото и психическото развитие. По-късно те се научават да ходят, поради деформацията на черепа, се развива "воднянка на главата", която се проявява чрез конвулсии. Поради увреждане на слуха и зрението, речта и психо-емоционалното развитие се забавят.

При доброкачествена мраморна болест горните симптоми отсъстват. Подозираната патология е възможна само при чести фрактури.

Диагностични мерки

Навременната диагноза може да спаси пациента от много усложнения.

Ако подозирате патология, трябва да се свържете с ортопед. Първо, лекарят събира анамнеза, пита за симптоми, случаи на остеопетроза от близки роднини.

Цялостната диагностика се състои от следните методи:

  • С помощта на клиничен кръвен тест може да се открие дефицит на хемоглобин, което показва анемия.
  • Биохимията на кръвта ще открие липсата на фосфор, калций, това показва разрушаването на костната тъкан.
  • Рентгенографията ще помогне да се забележат патологичните промени в костите, стесняване или отсъствие на костния канал.
  • Сканирането на КТ и ЯМР се използва за изследване на костната тъкан и за определяне на степента на лезията

Цялостната пренатална диагностика може да се извърши още 8 седмици от бременността, за да се определи дали нероденото дете е предразположено към остеопетроза или не.

Help. Прекомерна склеротерапия се наблюдава и при остеомиелит, рахит, болест на Ходжикин (тумор, който се развива от лимфната тъкан) и остеосклеротични ракови метастази. Ето защо е важно да се разграничи мраморната болест от горните патологии.

Методи за лечение

Третирането на "смъртоносния мрамор" е изключително сложен процес. По-рано лекарите се борят само със симптоми, използващи лекарства на базата на желязо, преливане на кръв (преливане на кръв), витамини, глюкокортикоиди. В резултат на това пациентът все още очакваше инвалидност и смърт.

Съвременната медицина дава възможност да се отървем дори от злокачествената форма на остеопетроза, при която децата са починали след 2 - 3 години. За да направите това, имате нужда от трансплантация на костен мозък. Това е сложна процедура, която помогна за спасяването на живота на много пациенти вече.

Операцията ще изисква биологичен материал от близък род или подходящ донор. Това е важно, защото съществува риск тялото на детето да отхвърли костния мозък. Ако операцията е успешна, тогава развитието на патологията спира. Трансплантацията обаче не помага да се елиминират усложненията, които вече са се развили.

Следните лекарства ще помогнат да се допълни лечението:

  • Калцитриолът на основата на витамин D стимулира костната резорбция (разрушаване на костите с остеокласти), спира по-нататъшния костен растеж.
  • Y-интерферонът активира работата на белите кръвни клетки, укрепва имунната система, намалява обема на порести кости, нормализира нивото на хемоглобина, тромбоцитите. Препоръчва се интерферонът да се комбинира с калцитонин.
  • Еритропоетин се предписва за анемия.
  • Глюкокортикостероидите предотвратяват консолидацията на костите, анемията.
  • Калцитонин (хормон на щитовидната жлеза) се използва в големи дози, спомага за подобряване на състоянието на пациента.

За укрепване на нервно-мускулната тъкан, за подобряване на общото състояние на пациента, се препоръчва комплексът да се допълва с физиотерапия, диета, периодичен преглед с ортопед, тренировъчна терапия, масаж и санаторно-спа процедури.

Патологичните фрактури се лекуват с помощта на репозиция (сравняване на костни фрагменти), гипсова отливка, скелетна тяга (постепенно попълване на фрагменти с помощта на тежести и специални устройства). В случай на фрактура на шийката на шийката, се извършва ендопротезиране (замяна на тазобедрената става с протеза). При изразена изкривяване на краката се предписва остеотомия, която позволява да се елиминира деформацията. Ако пациентът има остеомиелит, тогава му се предписват антибиотици, обездвижване, детоксикация на организма, укрепване на имунната система и открити и дрениращи язви.

Начин на живот с остеопетроза

В случай на мраморна болест се препоръчва редовно да се извършва терапевтична гимнастика. Комплексът се прави за всеки пациент поотделно, като се взема предвид тежестта на заболяването, възрастта, общото състояние. Упражняващата терапия ще помогне за укрепване на опорно-двигателния апарат, облекчаване на стреса от засегнатите райони.

Масаж и плуване се използват като поддържаща терапия.

Пациентът трябва да следва диета. Диетата се препоръчва да се допълват с пресни зеленчуци, плодове, млечни продукти (извара, твърдо сирене, мляко), източници на протеини. Всички продукти трябва да бъдат естествени. При хепатоспленомегалия количеството мазнини в менюто трябва да бъде намалено. Важно е да се контролира теглото, за да не се провокират патологични фрактури.

В допълнение, препоръчва се да се извършва спа лечение, което ще помогне за подобряване на общото състояние.

Пациентите трябва да почиват по-често, прекомерното упражнение е противопоказано. Препоръчително е да се направи ходене.

За да може пациентът да се чувства комфортно, трябва да има баня с нисък ръб у дома, с високи столове, така че гръбначният стълб да не претоварва, препоръчително е да се инсталира специална регулируема седалка в колата. В допълнение, си струва да купите ортопедични обувки.

опасност

Поради повишената крехкост на костите, пациентът често има фрактури с минимално въздействие. Най-често са повредени силни кости на бедрото.

Лекарите разграничават други последствия от „смъртоносния мрамор“:

  • Бавно развитие на челюстта, продължително зъби, увреждане на зъбния ред чрез кариес, инфекции на устната кухина.
  • Церебрален оток, повишено кръвно налягане, слепота, глухота, парализа на лицевия нерв, нистагъм.
  • Чести инфекциозни заболявания като пневмония, цистит, сепсис.
  • Анемия.
  • Предразположение към кървене.
  • Деформация на различни части на скелета (череп, гръбначен стълб, крайници).
  • Хепатоспленомегалия.
  • Подути лимфни възли.
  • Забавяне на физическото и психическото развитие.

При липса на компетентна терапия увеличава риска от инвалидност и смърт.

Най-важното

Както виждате, „смъртоносният мрамор“ е рядка и много опасна болест, която заплашва смъртта. Най-тежкият курс има ранна форма на патология, която се открива при новородени. С навременна диагноза шансовете за възстановяване се увеличават. Въпреки това, за да се спаси бебето, е необходимо да има костна присадка, за предпочитане до 6 месеца след раждането. При липса на компетентна терапия децата умират от усложнения след 2 до 3 години. Късната форма на остеопетроза има изтрит курс и се открива случайно при възрастни пациенти по време на рентгенография.