Синдром на Ehlers-Danlos

Синдромът на Ehlers-Danlos е наследствена системна дисплазия на съединителната тъкан, причинена от недостатъчно развитие на колагенови структури. В зависимост от клиничния тип, синдромът на Ehlers-Danlos може да се прояви като хипермобилност на ставите, изключителна уязвимост и разтегливост на кожата, склонност към кръвоизлив и кървене, деформации на гръбначния стълб и гръдния кош, миопия, страбизъм, птоза на вътрешните органи и др. данни, резултати от кожната биопсия и генотипирането; възможна пренатална диагностика на патология. Лечението на синдрома на Ehlers-Danlos се свежда до спазване на лек режим, протеинова диета и симптоматична терапия.

Синдром на Ehlers-Danlos

Синдромът на Ehlers-Danlos (несъвършена десмогенеза, хипереластична кожа), заедно с несъвършена остеогенеза, синдром на Марфан и други заболявания, принадлежи към наследствените колагенопатии. Синдромът на Ehlers-Danlos е хетерогенен и включва хетерогенна група на наследствени лезии на съединителната тъкан (дисплазии на съединителната тъкан), свързани с биосинтезата на нарушения в колагеновия протеин. Проявите на синдрома на Ehlers-Danlos са системни по характер и засягат опорно-двигателния апарат, кожата, сърдечно-съдовата, зрителната, зъбната и други системи. Затова синдромът на Ehlers-Danlos е от практически интерес не само за генетиката, но и за травматологията и ортопедията, дерматологията, кардиологията, офталмологията и стоматологията.

Трудността от проверка и наличието на леки форми затруднява получаването на точна информация за истинското разпространение на синдрома на Ehlers-Danlos; Честотата на диагностицираните умерени случаи е 1: 5000 новородени, тежки форми - 1: 100 000.

Причините за синдрома на Ehlers-Danlos

Различни варианти на синдром на Ehlers-Danlos варират по наследствен тип, първични молекулярни и биохимични дефекти. Въпреки това, всички клинични форми се основават на генни мутации, които причиняват количествена или структурна патология на колагена. Към днешна дата, молекулярните механизми на синдрома на Ehlers-Danlos не са установени за всички форми на заболяването.

По този начин е известно, че синдром от тип I се характеризира с намаляване на активността на фибробластите, повишен синтез на протеогликани и отсъствие на ензими, отговорни за нормалната биосинтеза на колаген. Синдром на Ehlers-Danlos тип IV е свързан с недостатъчност на производството на колаген тип III; при заболяване от тип VI има дефицит в ензима лизил хидроксилаза, който участва в хидроксилирането на лизин в молекулите на проколаген. Тип VII е причинен от нарушение на превръщането на проколаген тип I в колаген; X тип - патология на плазмения фибронектин, който участва в организирането на междуклетъчната матрица и др.

Патологичната картина на различни типове синдром на Ehlers-Danlos се характеризира с изтъняване на дермата, дезориентация и загуба на компактност на колагеновите влакна, пролиферация на еластични влакна, увеличаване броя на съдовете и разширяване на лумена.

Класификация на синдрома на Ehlers-Danlos

Общо има 10 вида синдром на Ehlers-Danlos, които се различават по генетичен дефект, наследяване и клинични прояви. Помислете за основните:

Синдромът на тип I Ehlers-Danlos (класически тежък курс) е най-честият вариант на заболяването (43% от случаите) с автозомно доминантна форма на наследяване. Водещият симптом е хипереластичността на кожата, разтегливостта на която е 2-2.5 пъти повишена в сравнение с нормата. Характерна хипермобилност на ставите, която носи генерализиран характер, скелетни деформации, повишена уязвимост на кожата, склонност към външно кървене, белези, лошо зарастване на рани. При някои пациенти се открива наличието на мекотелоподобни псевдотумори и разширени вени на долните крайници. Бременността при жени със синдром на Ehlers-Danlos тип I често е усложнена от преждевременните раждания.

Синдром на тип II Ehlers-Danlos (класически лек курс) - характеризира се с описаните по-горе признаци, но по-слабо изразен. Разтегливостта на кожата надвишава нормалната само с 30%; хипермобилност се забелязва главно в ставите на краката и ръцете; кървене и тенденция за белези са незначителни.

Синдром на тип III Ehlers-Danlos - има автозомно доминантно наследство, доброкачествен курс. Клиничните прояви включват генерализирана увеличена подвижност на ставите, мускулно-скелетни деформации. Останалите прояви (хипереластичност и белези на кожата, кръвоизливи) са минимални.

Синдром на Ehlers-Danlos тип IV - рядко, трудно; могат да бъдат наследени по различни начини (доминиращи или рецесивни). Хипереластичността на кожата е незначителна, има повишена подвижност само на ставите на пръстите. Водещата проява на този вид заболяване е хеморагичен синдром: тенденция към образуване на екхимоза, спонтанни хематоми (включително във вътрешните органи), скъсвания на кухите органи и съдове (включително аортата). Придружена от висока смъртност.

Синдром на тип Ehlers-Danlos - има X-свързано рецесивно наследяване. Характеризира се с повишена разтегливост на кожата, умерено изразена хипермобилност на ставите, кървене и видимост на кожата.

Синдромът на Ehlers-Danlos тип VI се наследява по аутосомно-рецесивен начин. В допълнение към хипереластичността на кожата, склонността към кървене, повишената подвижност на ставите, има хипотония, тежка кифосколиоза и клисура. Характерна особеност на синдрома Ehlers-Danlos тип VI е очен синдром, проявяващ се при миопия, кератоконус, страбизъм, глаукома, отлепване на ретината и др.

VII тип синдром на Ehlers-Danlos (артроклазия) - наследява както автозомно доминантно, така и автозомно рецесивно. Клиничната картина се определя от ниския растеж на пациентите и хипер-мобилността на ставите, което води до чести обичайни нарушения.

VIII тип синдром на Ehlers-Danlos е предимно наследствено автозомно доминантно. Чувствителността на кожата, изразеният пародонтит, водещ до ранна загуба на зъби, играе водеща роля в клиниката.

X тип синдром на Ehlers-Danlos - характеризиращ се с автозомно рецесивно наследяване; умерена хипереластичност на кожата и хипермобилност на ставите, участъци (лентообразна атрофия на кожата), нарушение на тромбоцитната агрегация.

XI тип синдром на Ehlers-Danlos е автозомно доминантно наследяване. Пациентите имат повтарящи се изкълчвания на раменните стави, изкълчвания на патела, вроден изкълчвания на бедрото.

Тип IX (вариант на X-вариант на отпусната кожа) понастоящем е изключен от класификацията на синдрома на Ehlers-Danlos. В съвременната версия на класификацията на синдрома на Елерс-Данлос се разглеждат 7 основни вида заболявания:

• класически (типове I и II)
• хипермобилен (тип III)
• васкуларен (тип IV)
• кифосколиоза (тип VI)
• артроклазия (тип VIIB)
• дермаспораксис (тип VIIC)
• липса на тенасцин-X

Симптомите на синдрома на Ehlers-Danlos

Поради факта, че подробно описание на различните видове синдром на Ehlers-Danlos е дадено по-горе, в този раздел ще обобщим основните прояви на болестта. Тъй като съединителната тъкан присъства в почти всички органи, проявите на синдрома на Ehlers-Danlos са системни, генерализирани.

Водеща за клиничната картина е синдромът на кожата: хипереластичност на кожата, която лесно се сгъва и сгъва. На допир, кожата е кадифена, нежна, слабо фиксирана с подлежащите тъкани, набръчкани по палмарните и плантарните повърхности. Хипереластичността на кожата в синдрома на Ehlers-Danlos възниква от раждането или от предучилищна възраст, като тенденцията е да намалява през годините.

В допълнение, хипервладяване се характеризира с повишена уязвимост, крехкост на кожата, която се среща на възраст 2-3 години. Минималната травма води до образуване на не-лечебни рани, на мястото на които след време се образуват атрофични или келоидни белези, псевдотумори.

Ставните прояви на синдрома на Ehlers-Danlos са представени от хипермобилност (разхлабеност) на ставите, която може да бъде локална (например свръх-флексия на интерфаланговите стави) или генерализирана. Стационарният синдром се проявява с началото на ходенето на бебето, което води до повтарящи се субуляции и дислокации. С възрастта, хипермобилността на ставите обикновено намалява.

Тъй като сърдечно-съдовата система при деца със синдром на Ehlers-Danlos, често се откриват вродени сърдечни дефекти, пролапс на митралната клапа, церебрална аневризма и разширени вени. Има склонност към кървене - екхимоза, хематоми с различна локализация, назално, гингивално, маточно, стомашно-чревно кървене.

Очни прояви на синдрома на Ehlers-Danlos могат да включват хипереластичност на клепачите, късогледство, птоза, счупване, роговица и разкъсвания на очната ябълка с минимални механични увреждания, спонтанно отделяне на ретината.

Промените в скелета в синдрома на Ehlers-Danlos се характеризират с деформация на фуния или кила, гърлена деформация, сколиоза, кифоза, клисура, анормален ухапване, частична аденция. Висцералните нарушения са представени от птоза на вътрешни органи, пъпна, ингвинална, диафрагмална херния, рецидивиращ спонтанен пневмоторакс, чревна дивертикулоза и др. Психичното развитие на децата със синдром на Ehlers-Danlos обикновено съответства на възрастта.

Диагноза на синдрома на Ehlers-Danlos

Диагнозата на синдрома на Ehlers-Danlos се извършва от медицински генетик въз основа на генеалогични данни, история, клиничен анализ, молекулярно-генетични изследвания. Синдромът Pre-Ehlers-Danlos може да се подозира, ако има големи диагностични критерии (хипермобилност на ставите, хипереластичност на кожата, склонност към кървене) и допълнителни малки (крехкост на кожата, патология на сърцето, кръвоносните съдове, очите и т.н.).

Някои форми на заболяването изискват кожна биопсия за хистологично, хистохимично, електронно микроскопско изследване.

Наличието на синдром на Ehlers-Danlos в семейството е показател за медицинско генетично консултиране и инвазивна пренатална диагностика.

Може да се наложи пациентите с различни типове синдром на Ehlers-Danlos да бъдат наблюдавани и изследвани от детски ортопедичен хирург, педиатричен кардиолог, педиатричен офталмолог, детски зъболекар и съдов хирург.

Лечение на синдрома на Ehlers-Danlos

Ефективна специфична терапия за синдром на Ehlers-Danlos не е разработена. Децата трябва да създадат лек режим, който премахва ненужните травми на ставите и кожата; ограничаване на физическата активност; протеинова диета с включването в храната на костни бульони, аспир, желе. Задължителни редовни курсове по масаж, физиотерапия, физиотерапия (магнитотерапия, електрофореза, лазерна пункция).

Медикаментозната терапия на синдрома на Ehlers-Danlos включва използването на аминокиселини (карнитин), витамини (C, E, D, група B), хондроитин сулфат, глюкозамин, минерални комплекси (калциеви и магнезиеви препарати), метаболитни лекарства (рибоксин, АТФ, коензим Q10). курсове до 1-1.5 месеца. 2-3 пъти годишно.

При синдрома на Ehlers-Danlos може да се посочи хирургично лечение: реконструкция на гръдната стена, отстраняване на псевдотумора, корекция на CHD и др.

Прогноза на синдрома на Ehlers-Danlos

Качеството и продължителността на живота на пациентите със синдром на Ehlers-Danlos засягат вида на заболяването. Най-сериозната прогноза е синдромът от тип IV Ehlers-Danlos - смъртта може да настъпи поради разкъсвания на кръвоносни съдове, вътрешни органи и кървене. Наличието на синдром тип I значително ограничава качеството на живот. Относително благоприятен курс на II-III тип заболяване.

Като цяло, наличието на синдром на Ehlers-Danlos е изпълнено с много социални затруднения, ограничава пълната физическа активност и избора на професия.

Ehlers-Danlos тип VI синдром

OMIM 225400

Нашият екип от професионалисти ще отговори на вашите въпроси.

Синдромът на Ehlers-Danlos е хетерогенна група наследствени заболявания на съединителната тъкан, които се основават на недостатъчно развитие на колагенови структури в различни системи на тялото. Проявява патология на кожата, опорно-двигателния апарат, сърдечно-съдовата система, очите. Лекува моногенни заболявания с различни видове наследяване: автозомно-доминантна, автозомно-рецесивна и Х-свързана.

В основата на развитието на патологичния процес е нарушаването на различните етапи на биосинтеза на колаген - един от основните протеини на съединителната тъкан. Крайният резултат на всеки от механизмите за формиране на патология е един и същ - намаляване на стабилността на колагеновото влакно. Обобщението на клиничните прояви при синдрома на Ehlers-Danlos се дължи на факта, че елементите на засегнатата съединителна тъкан присъстват в почти всички тъкани и системи на тялото. Диагнозата се поставя на базата на анамнестична информация (забавено двигателно развитие, лошо зарастване на рани, склонност към кървене и екхимоза, изкълчвания и субулксации), характерна клинична картина (хипереластичност и крехкост на кожата, хипердвижение на ставите в съчетание с патология на сърцето, очите и др.).

Според класификацията на наследствените заболявания на съединителната тъкан се различават 9 форми на синдрома на Елерс-Данлос, отличаващи се с особеностите на клиничната картина и вида на наследството.

Характерните признаци на синдрома Ehlers-Danlos тип VI са автозомно рецесивно наследяване, хипотония, кифосколиоза, офталмопатология (миопия, руптури на очната ябълка, роговица в резултат на минимална травма, спонтанна отлепване на ретината) и други признаци на патология на съединителната тъкан. При повечето пациенти причината за заболяването са мутации на гена PLOD1, което води до намаляване на активността на ензима лизин хидроксилаза, катализирайки образуването на хидроксилизин в колагените. Хидроксилните групи на хидроксилизинови остатъци са места за свързване на въглехидратни единици: галактоза и гликозил галактоза, освен това, присъствието на хидроксилизин е необходимо за поддържане на стабилността на междумолекулните колагенови съединения.

Центърът за молекулярна генетика ЕООД провежда изследване на две чести мутации в гена PLOD1: дублиране на 8,9 KB и Arg319X.

Синдром на Ehlers-Danlos: причини, видове, признаци, диагноза, как да се лекува

Синдромът на Ehlers-Danlos е вродена патологична промяна в съединителната тъкан, причинена от нарушение на синтеза на колагенови структури. Тази група наследствени колагенопатии е системна по характер и се проявява с признаци на увреждане на костно-ставното тяло, кожата, кръвоносните съдове и органа на зрението. Основните симптоми на патологията са: прекомерна гъвкавост на ставите, свръхразтягане на кожата, слабост на съдовата стена, увреждане на костите на гръбначния стълб, патология на зрителния анализатор.

Синдромът на Ehlers-Danlos е кръстен на своите откриватели - дерматолози от Дания и Франция Е. Елерс и А. Данлос. Първо са описали причините и симптомите на тази патология. В момента има 6 основни форми на синдрома на Елерс-Данлос, които се отличават със симптоматика, начин на наследяване, биологични и химични промени в тъканите. Сред всички съществуващи видове дисплазия, този синдром се счита за най-често срещан.

примери за хора с синдром на Ehlers-Danlos

Диагностиката на патологията се основава на симптомите, резултатите от хистологичните и генеалогични изследвания. Това заболяване е нелечимо. Пациентите се предписват лекарства, които намаляват тежестта на основните симптоми. В момента синдромът на Ehlers-Danlos е от интерес за лекари от различни медицински специалности: генетици, ортопедични травматолози, дерматолози, общопрактикуващи лекари, окулисти.

класификация

Класическа или традиционна класификация на синдрома на Ehlers-Danlos:

• Тип I и клас II,
• Тип III - хипермобилен,
• Тип IV - съдови,
• V тип - свързан с Х хромозомата,
• Тип VI - кифосколиоза,
• Тип VII - Artrochalasia,
• VIII тип - периодонтит,
• Тип IX - дерматоспараксис,
• X тип - лентоподобна атрофия на кожата,
• XI тип - фамилна нестабилност на ставите.

Първата традиционна класификация на синдрома на Ehlers-Danlos включва повече от 10 вида заболяване. През 1997 г. тя е опростена и идентифицирана 6 вида патология. В съвременната класификация не са включени редки форми, които са регистрирани единствено или единствено от членове на едно семейство или са недостатъчно характеризирани.

6 вида, които понастоящем са разделени на синдром на Ehlers-Danlos:

1. Hyper mobile,
2. класически,
3. съдови,
4. kyphoscoliosis,
5. Artroskalaziya,
6. Dermatosparaksis.

етиология

Понастоящем етиологията и патогенезата на синдрома на Ehlers-Danlos не е напълно изяснена. Известно е, че единствената причина за патологията е мутацията на гени, отговорни за производството на колаген, който е важна част от съединителната тъкан и му позволява да се разтяга. Липсата на колагенови влакна води до качествена и количествена патология на съединителната тъкан. В тялото на пациента активността на редица ензими намалява и се появяват аминокиселинни дефицити, които са част от колагеновото влакно. В същото време, дермата става по-тънка, компактността на колагеновите влакна се губи, еластичните влакна се разширяват, броят на съдовете се увеличава, луменът им се разширява.

Нарушаване на производството на колаген поради генетични аномалии. В резултат на това генните мутации се променят или напълно губят своята функция. Аминокиселините изпадат от полипептидната верига, формата на тройната спирала се променя, свойствата на тъканите и органите се нарушават. Хипертрофичните и усукани еластични влакна, разрушават се колагеновите влакна, което води до мукоиден оток на съединителната тъкан - първият етап от неговата дезорганизация.

Рисковата група се състои от всички членове на семейството, в които има случаи на заболяване.

симптоматика

Полиморфизмът на клиничните признаци на патологията се обяснява с наличието на съединителна тъкан във всички органи и системи на човешкото тяло. Симптомите на заболяването при различни хора могат да имат различна степен на тежест: някои може да са незначителни, докато други могат да бъдат сериозни, животозастрашаващи.

На първо място, кожата и ставите са обект на патологични промени, което е свързано с максималното съдържание на колаген в тях.

• Кожен синдром е водещият клиничен признак на патологията. При пациенти с кожата става свръхластична, прекалено мека и крехка. Лесно се сгъва и прибира. Нежни и кадифени бръчки по кожата на дланите и краката. На нея се появяват тъмнокафяви петна, много келоидни белези, полупрозрачни вени, стрии на долната част на гърба. Тези признаци са най-изразени при новородените. Минималната травма на крехката и уязвима кожа води до образуване на рани, на мястото на които се образуват груби белези. Леките порязвания често се развиват в сериозни, бавни и слабо заздравяващи рани. По време на операцията, тази кожа е трудна за зашиване заедно: спуква се и се счупва. Белезите на мястото на раната в крайна сметка се покриват с груби израстъци.

• Артикуларни прояви - хипермобилност на ставите от местен или общ характер. Ставите се разхлабват, силно се огъват. При пациенти с набъбване и разтягане на сухожилията често има навяхвания, придружени от силна болка. Артикалните прояви стават първи забележими, когато малко дете започва да ходи. Тъй като тялото на детето расте и се развива, този клиничен признак става по-малко забележим.

• Поражението на съдовата система се проявява с крехкостта и крехкостта на капилярите, вените и артериите, както и с големите съдове - аортата и белодробния ствол. Кръвоносните съдове при пациенти са счупени, появяват се синини и кървене. При някои пациенти са засегнати сърдечните клапи, венците започват да кървят.
• Очни симптоми - миопия, чупливост на склерата, дупки в очната ябълка, пролапс на горния клепач, епикантус - сгъвка на кожата от двете страни на носа, покриваща вътрешния ъгъл на окото.
• Скелетно увреждане - гръдният кош е във формата на фуния, развива се плосък гръб, лордоза, сколиоза или кифоза, както и комбинираните им варианти, клисура, ухапването става неравномерно, зъбите стават неравномерни и изпадат. Поразяването на зъбите се проявява с възпаление на кръвоносната тъкан, бездушни, кариеси.

• Отбелязва се и увреждане на дихателната система, стомашно-чревния тракт и женските полови органи.

Видео: пример за човек с синдром на Ehlers-Danlos

Симптоми на основните типове

1. Хипермобилен тип се проявява с нестабилност и прекомерна подвижност на ставите. Пациентът лесно извива малкия пръст на 90 градуса и препречва коляното и лактите с 10 градуса или повече. Установено е, че пациентите имат плоски крака, "готически" небце, сколиоза или кифоза, неравни зъби. Кожата им е кадифена и гладка, склонни към увреждане и натъртване. При жени в менопауза, костната плътност намалява. Увреждане на сърцето и кръвоносните съдове се показва чрез ортостатична тахикардия, признаци на пролапс на митралната клапа. Пациентите развиват чревна дисфункция, има признаци на компресия на нервите - парестезия, болка. Пациентите при допускане до лекар се оплакват от мускулни и ставни болки, прекомерна умора, апатия. Мускулно-скелетната болка при този вид патология става просто инвалидизираща. Болният синдром изисква редовна употреба на обезболяващи през целия живот.
2. Класическият тип се проявява чрез разхлабване на ставите, патологично разтягане на кожата, голям брой белези. За да се появи болестта, достатъчно е да се наследи мутиралият ген от един от родителите. Грубите белези с лъскава лъскава повърхност се намират в най-уязвимите места - на колене, лакти, чело. Под кадифената кожа се определят много кистозни и туморни образувания. Мускулната слабост води до появата на характерни хернии, пролапс на соматични органи.
3. Съдов тип - появата на бледа и дори синкава кожа на големи хематоми, екхимоза и рани. Съдовият тип е рядък, но е труден. Тя се наследява по различни начини - доминираща или рецесивна. При пациенти с повишена подвижност има само ставите на ръката. Чрез тънки и бледи кожни полупрозрачни подкожни съдове. Хеморагичният синдром е основният клиничен признак на заболяването. Хематоми, разкъсвания на кръвоносни съдове и кухи органи причиняват висока смъртност на патологията. Това е много опасна форма, водеща до смърт на пациента. При лица с нормален коагулационен статус се наблюдават хеморагични промени. Тази характеристика на заболяването трябва да се разглежда от хирурзите по време на операциите.
4. Кифосколиотичният тип е съпроводен с тежки постурални нарушения и се характеризира с обща хипермобилност на ставите, мускулна слабост, нарушено двигателно развитие, изкривяване на гръбначния стълб - кифоза или сколиоза, нестабилност на кръвоносните съдове, безпричинно отлепване на ретината.
5. Артрохалазията се проявява чрез повишена подвижност на ставите, хипертензивност на кожата и малък размер на пациента.
6. С дерматоспараксис, структурата на кожата става мека и хлабава, хематоми периодично се появяват върху нея. Отстранява се на слоеве и придобива пастообразна консистенция. Зарастването на рани става без образуването на атрофия. При някои пациенти се появяват големи хернии.

диагностика

Основните диагностични методи за синдром на Ehlers-Danlos са:

• анализ на анамнестични данни
• слушане на оплаквания и изучаване на клиничната картина,
• кожна биопсия с хистологично изследване,
• кардиологичен преглед
• офталмологичен преглед,
• ортостатичен тест.

Диагностични критерии за подозрение на синдром на Ehlers-Danlos:

1. съвместна хипер-мобилност
2. хипереластичност на кожата
3. често кървене.

За да се постави диагноза, е необходимо да се проучи състоянието на костната и ставна система на пациента, да се оцени състоянието на кожата и подвижността на ставите. Други диагностични методи включват: ултразвуково изследване на вътрешните органи, КТ на очната ябълка, електрокардиография. Генетичното тестване ви позволява да потвърдите диагнозата.

Патологията на сърдечно-съдовата система се открива чрез провеждане на аускултация или ехокардиография. Болките в гърдите и сърцебиенето са чести оплаквания, с които пациентите отиват при лекаря.

Видео: за диагнозата синдром на Ehlers-Danlos

лечение

Синдромът на Ehlers-Danlos е неизлечима болест. Внимателното и правилно лечение на пациента предотвратява развитието на опасните ефекти на синдрома. Пациентите получават симптоматична терапия, която намалява тежестта на основните клинични прояви и подобрява тяхното общо състояние.

• аминокиселини - "Nutraminos", "Carnitine",
• хондропротектори - “Румелон”, “Алфлутоп”, “Терафлекс”,
• Витамини от група В, аскорбинова киселина, токоферол,
• минерали - "Панангин", "Аспаркам", "Паматон",
• метаболитни лекарства - рибоксин, коензим Q10,
• неврометаболични стимуланти - Piracetam, Semax, Cerebrolysin.

Пациентите са показали физиотерапия: електрофореза, магнитотерапия, лазерна акупунктура, рефлексология. Необходимо е да се дезинфектират огнищата на хроничната инфекция в организма - за лечение на тонзилит, синузит, аденоидит, отит, кариес.

Видео: Тренировъчна терапия за синдром на Ehlers-Danlos

В повечето случаи, прогнозата на патологията е доста благоприятна. Синдромът на Ehlers-Danlos значително намалява качеството на живот на пациентите, но на практика не оказва влияние върху неговата продължителност. Децата, родени с това заболяване, често имат вродени заболявания на вътрешните органи и сърдечни дефекти. Те получават увреждания през целия живот.

Медицинската генетична консултация е основата за превенция на това заболяване. Тя се провежда при бъдещи родители в тези семейства, в които са регистрирани случаи на синдрома. Правилният избор на професия, щадящ режим на физическа активност и спазване на всички препоръки на специалистите ще помогнат за значително намаляване на риска от тежки усложнения. Контактните спортове са забранени за болни и манипулацията е противопоказана. Хипермобилните стави трябва да бъдат защитени и стабилизирани с превръзки и фиксатори. По време на спортни дейности е необходимо да се използват специални индивидуални предпазни средства - различни видове каски, каски, очила, ръкавици, възглавнички, подложки за лакътя, тапи за уши, колани. Пациентите трябва да се подлагат на годишна ЕКГ, посещение на офталмолог и кардиолог. Ако е необходимо, те провеждат курс на кардиотрофно лечение.

Синдром на Ehlers-Danlos - тежка патология, опасността от която
зависи от индивидуалната мутация. Прекомерно еластичната и тънка кожа на пациентите лесно се уврежда, образуваните рани се лекуват дълго и неправилно, ставите ненужно се огъват. В случай на идентифициран първичен биохимичен дефект е необходима пренатална диагностика.

Синдром на Алисън Дано

той е синдромът на синдрома на Ehlers-Danlos

Синдром на Ehlers-Danlos

Как да изберем лекар

Намирането на подходящия лекар често е трудно, особено при заболяване като синдром на Ehlers-Danlos. От тази статия ще научите важни нюанси, които ще ви помогнат да изберете лекар.

артроза

Остеоартритът е много честа проява на синдром на Ehlers-Danlos, както и други видове дисплазия на съединителната тъкан. При това заболяване ставният хрущял бавно се разрушава, което води до постоянна болка в ставата.

Болка, сън и сед

Не е тайна, че много пациенти с синдром на Ehlers-Danlos се оплакват от нощна умора и проблеми със съня. Защо се появяват тези симптоми? И как са свързани с хронична болка?

Hyper-Mobile информационна листовка

Направихме информационна брошура за лекари за хипермобилния тип синдром на Ehlers-Danlos. Този тип е признат като най-често срещаният, така че се надяваме, че този флаер ще помогне на много хора.

Тип кифосколиоза

В тази статия можете да научите за този тип синдром на Ehlers-Danlos, като кифосколиоза. Въпреки че този вид е много рядък, той продължава много трудно, затова е много важно да се диагностицира във времето.

Класическа информационна листовка

Готови информационни брошури за класическия тип синдром на Ehlers-Danlos! Тъй като класическият тип е доста често срещан, ние смятаме, че ще бъде полезен за много от нас.

Информация за съдов тип Информация

Представяме на Вашето внимание информационна брошура за лекари за съдовия тип синдром на Ehlers-Danlos. Можете да го изтеглите, отпечатате и дадете на лекарите.

Чувствителен, склонен към сухи и раздразнени очи.

При синдрома на Ehlers-Dunlo проблемите със сухотата и свръхчувствителността на лигавицата на очите са често срещани. В това видео ще споделя с вас съвети за това как се справям с тези проблеми.

10 признака, че може да имате съдов тип синдром на Ehlers-Danlos

На какво основание може да подозирате съдов тип синдром на Ehlers-Danlos във вашето семейство, приятели или приятели - прочетете тази статия.

Видео: физиотерапевтични упражнения на SED

Видео за ползите от упражненията в EDS

Ефективността на лечението на синдрома на Ehlers-Danlos

Синдромът на Ehlers-Danlos е генетично заболяване, което води до анормална подвижност на опорно-двигателния апарат, повишена чувствителност и уязвимост на кожата, както и други промени на фона на колагеновата недостатъчност в организма. Първата снимка на пациента с това нарушение датира от 1880 година. Подробно описание на болестта се появява в началото на ХХ век. Издава се едновременно от двама лекари - Е. Елерс и Х.А. Danlos. В чест на изследователите болестта е получила името си. Много различни форми на заболяване са описани в медицината. Лечението във всички случаи е симптоматично и включва използването на консервативни методи и хирургични техники.

Причините за синдрома на Ehlers-Danlos

Патологията е сред вродените генетични заболявания. Образуването на характерни симптоми, свързани с нарушение на структурата и протеиновия синтез на колаген, което едновременно осигурява плътността и еластичността на съединителната тъкан. Различните типове синдром на Далас имат различни молекулярни и биохимични свойства. В генетиката са описани 10 варианта на болестта, всяка от които има характерни черти. Освен това механизмите на наследяване на патология са описани само за някои форми на разстройството:

1. Тип I се появява на фона на отсъствието на естествено срещащи се ензими, които потискат функцията на фибробластите и са отговорни за производството на протеинови структури в състава на съединителната тъкан. Това предизвиква недостатъчна сила на кожата, кръвоносните съдове, сухожилията. Характеризира се с доминиращо наследство.
2. Синдромът на Ehlers-Danlos тип IV е придружен от липса на само един вид колаген. В някои случаи тази форма е свързана с най-голяма интензивност на клиничните признаци. Това се дължи на факта, че тази протеинова структура е част от съдовата мрежа. Следователно водещите прояви на заболяването са хеморагични симптоми, които гарантират тежестта на заболяването. Тази форма на патология се наследява както доминиращо, така и рецесивно.
3. VII тип нарушение е свързано с промяна в синтеза на ензима, което осигурява прехода на проколаген към активната форма, изпълнявайки напълно функциите си в организма. Водещи симптоми се считат за прекомерна подвижност на ставите. Тази форма на синдром на Ehlers-Danlos се наследява както доминиращо, така и рецесивно.
4. При тип X има нарушение на структурата на протеиновата структура, която е част от извънклетъчната матрица. Тази форма на заболяването е свързана с хипереластична кожа, както и с повишена агрегация на тромбоцитите. Има рецесивно наследство.

В същото време преобладаването на първите три вида значително надвишава появата на всички други форми на заболяването.

Класификация и основни характеристики

В медицината са описани около десет вида лезии. В същото време през 1997 г. беше предложена по-проста и по-обща диференциация, която в момента се използва активно от лекарите. Тази класификация се основава на водещи клинични признаци:

1. При лезии от тип I и II се говори за класическата форма на заболяването. Преобладаването е 2–5 случая на 100 000. Симптомите на този синдром на Ehlers-Danlos включват прекомерна еластичност и уязвимост на кожата. Дефицитът на колаген е придружен от повишена подвижност на ставите, което води до повишен риск от изкълчвания и навяхвания на опорно-двигателния апарат. Такива промени се съчетават с намаляване на мускулния тонус, което само води до влошаване на проявата на заболяването.
2. Ако човек е диагностициран със синдром на тип III Ehlers-Danlos, те говорят за хипермобилната форма на заболяването. Водещият симптом е патологичната подвижност на сухожилния апарат, водеща до сублуксация и други наранявания. Тези проблеми също са свързани с повишен риск от остеопороза, плоска стъпалост и промяна в нормалната структура на зъбите. При деца и възрастни с този тип синдром на Ehlers-Danlos се наблюдава ортостатична тахикардия и тенденция за бързо травмиране на кожата поради нейното изтъняване. Наличието на деформации на гръбначния стълб е характерно както за слабостта на връзките, така и заради промяна в нормалната структура на костите. Пациентите страдат от прекомерна слабост, умора, мускулна хипотония.
3. С тип IV, те казват нарушение на съдовата форма. Този вид е рядък и е свързан с тежко протичане. Такива прояви са свързани с преобладаващото увреждане на съдовото легло. В същото време кръвоносната мрежа на целия организъм участва в патологичния процес. Пациентите често са диагностицирани с руптури и аневризми. При леки наранявания се появяват хематоми, които не изчезват дълго време. Характерни прояви на този тип синдром на Ehlers-Danlos са също вродени нарушения на вътрешните органи, например, образуването на двурога матка при жените. Лекарите обръщат внимание на факта, че бременността с тази форма на заболяването е опасна за живота на бъдещата майка. Рисковете са свързани с висока вероятност за съдови руптури. Маточното кървене води не само до смъртта на детето в утробата, но и до развитие на тежка анемия при една жена.
4. Кифосколиозната форма на заболяването се диагностицира на фона на синдром на Ehlers-Danlos тип VI. Този тип лезии са свързани с повишена подвижност на ставите, нарушени двигателни умения. Пациентите също проявяват повишена чувствителност на кожата, ретината може спонтанно да се ексфолира. Характен симптом на този тип проблеми е прогресиращата сколиоза, която води до ранно увреждане.
5. Диагнозата на артро-халазията се прави в два вида - VIIA и VIIB. Децата с тази форма на синдром на Ehlers-Danlos се раждат с вродена дислокация на бедрото, която е предразположена към рецидив поради отслабена връзка. При пациенти с лесно увредена кожа съдовете се разкъсват. Отбелязва се и образуването на гръбначно изкривяване.
6. Характерни симптоми на дерматоспараксис, които се образуват по време на VIIC тип лезия, са изключителната уязвимост на кожата, появата на гънките. В някои случаи пациентите също отбелязват херния.

Синдромът на Ehlers-Danlos се характеризира и с неврологични прояви, диагностицирани при различни форми на лезия. 40% от децата и 50% от възрастните с генетична аномалия страдат от повтарящи се главоболия с различна интензивност. Мигрените са хронични, рецидивиращи, докато при всеобхватно изследване лекарите не могат да идентифицират структурни нарушения на нервната тъкан, които могат да доведат до образуване на неприятни усещания. Вероятно този симптом може да се дължи на лезия на темпоромандибуларната става. Именно дефектите на структурата и функцията на лигаментния апарат на тази локализация могат да провокират появата на характерни болки, простиращи се до врата и долната част на лицето. Такива прояви са свързани и с нарушено функциониране на автономната нервна система. Такива аномалии се диагностицират при 78% от пациентите със синдрома. Промените в функцията на ЦНС са придружени от такъв специфичен клиничен признак, като липсата на реакция при въвеждането на местни анестетици. Резистентност към лекарства се наблюдава при 58% от пациентите, което значително усложнява предоставянето на стоматологична помощ на пациентите, както и усложнява процеса на провеждане на биопсия по време на цялостно проучване.

диагностика

Потвърждение за наличие на патология започва с прегледа на пациента. Лекарят идентифицира характерни промени в кожата и опорно-двигателния апарат. В много случаи диагнозата на синдрома на Ehlers-Danlos е изключително трудна. Тези проблеми са свързани със значителни разлики в интензивността на симптомите. Лекарите свързват тази функция с трудности при оценката на реалното разпространение на болестта. Пациентите ще трябва да направят цялостен преглед, който включва ултразвук, ехокардиография, както и компютърна томография, кръвни тестове и генетични тестове.

Принципи на терапията

Не е разработено специфично лечение на синдрома на Ehlers-Danlos. Това се дължи на невъзможността да се повлияе на генетичната природа на заболяването. След изчерпателна диагноза, лекарят избира индивидуален план за лечение. Тактиката на справяне с болестта се определя от тежестта на клиничните признаци.

За поддържане на функцията на сърдечно-съдовата система, както и за подобряване на състоянието на лигаментите и кожата, се използват различни витаминно-минерални комплекси. Те ви позволяват да увеличите силата на костите, да увеличите резистентността на епидермалните кожни възли към външните влияния. Използва се като синтетични средства и фолк, което предполага използването на дива роза, спанак, говеждо месо от черен дроб и цвекло. В детска възраст, хормонална терапия със соматотропин е оправдана. Това съединение насърчава адекватния растеж и развитие на детето. Лечението включва използването на инструменти, които стимулират мозъка, например "Пирацетам". Локално назначени различни трофични съединения, които насърчават ускоряването на заздравяването на увредената кожа.

Регулатори на калциево-фосфорния метаболизъм е важен компонент на лечението на синдрома на Ehlers-Danlos, който често се използва за предпазване на пациента от ранно увреждане. Такива лекарства като остеогенон са сред лекарствата в тази група. Осигурява поддържането на нормалното функциониране на сърцето, мускулната тъкан, както и повишава силата на опорно-двигателния апарат. За предотвратяване на фрактури и увеличаване на плътността на сухожилията се препоръчва протеинова диета за пациенти. Също така е полезно да се използва аспин и асфин. Въпреки това, дори и при активно консервативно лечение, голям брой пациенти изискват хирургична стабилизация на ставите.

Магнитотерапията, различните техники за масаж, както и някои видове акупунктура се използват широко сред не-лекарствените методи. Такива методи спомагат за възстановяване на нормалното функциониране на мускулите, подобрявайки състоянието на пациентите. Със същата цел се използва и физиотерапия за справяне с хипотонията. В същото време се показват упражнения за разтягане на пациентите, но под строгия контрол на опитен треньор.

Прогноза и превенция

Курсът на заболяването зависи от неговия тип, както и от навременността на лечението. Като правило синдромът на Ehlers-Danlos, въпреки че налага редица ограничения на ежедневния живот на човека, не намалява неговото качество. Мъжете с болестта са освободени от военна служба, на жените се препоръчва цялостен преглед по време на планирането на бременността.

Няма специфични средства за превенция на патологията. Предотвратяването на развитието на проблема се основава на генетично тестване. За да се избегнат усложнения от заболяването, се предписва лек режим, както и спазване на препоръките на лекаря.

Прегледи за лечение

Игор, 26 години, Иркутск

Роден съм със синдром на Ehlers-Danlos, заболяване, при което ставите стават много подвижни и кожата е уязвима и еластична. От детството приемам витаминни и минерални добавки. В периода на растеж лекарите предписват хормони. Опитвам се да бъда по-внимателен, избягвам активно физическо натоварване, редовно се подлагам на преглед от лекари.

Джулия, 34 г., Сочи

Имам лека форма на синдром на Ehlers-Danlos. Много подвижни стави на ръцете, лесно опъната кожа. Значителни проблеми, които болестта не ми даде. Ям много протеинови храни, пия витамини и остеогенон. Трудности възникнаха при планирането на бременността. Страхуваше се, че детето ще пострада, затова легна рано за запазване. Бебето е родено здраво, а аз съм много доволен!

Синдром на Ehlers-Danlos

Синдром на Елерс - Данлос (синдром на Елерс - Данлос, “хипероластичност на кожата”, несъвършена десмогенеза на Русаков, синдром на Черногубов - Елерс - синдром на Данлос) е наследствено системно заболяване на съединителната тъкан, което се дължи на генетична мутация, която засяга синтеза на колаген. В зависимост от клиничния тип заболяване, синдромът може да се прояви с повишена уязвимост и разтегливост на кожата, прекомерна подвижност на ставите, склонност към кървене, деформации на гръдния кош и гръбначния стълб и птоза на вътрешните органи.

Съдържанието

Обща информация

За първи път този синдром се споменава в описанието на холандския хирург Д. ван Мекрен от 1657г. Описанието е непълно, но е придружено от скица на пациента, а първата снимка, на която пациентът силно разтяга кожата на гърдите, се отнася до 1880 година.

Първото подробно описание на болестта принадлежи на руския дерматолог А.Н. Chernogubov (направен през 1891 г.), който нарича този синдром генерализирано нарушение на съединителната тъкан. Тъй като Черногубов не е провел по-нататъшни наблюдения, а описанието е публикувано в чужбина само като абстрактно, синдромът е кръстен на датския дерматолог Е. Елерс, който описва синдрома през 1901 г. и френския дерматолог Х.А. Данло, който публикува подобно описание през 1908 година.

Тъй като има белите дробове, които се проявяват в незначителна степен на заболяването, няма точни данни за разпространението на синдрома на Ehlers-Danlos. Синдромът на Ehlers-Danlos с умерена тежест се среща с честота 1: 5000 сред новородени, а тежките форми се срещат с честота 1: 100,000.

форма

Първата класификация на синдрома на Елерс-Данлос идентифицира повече от 10 вида заболявания, но през 1997 г. е предложена по-проста класификация, намаляваща броя на основните типове до 6. Тези, които не са включени в класификацията, се наблюдават изключително в отделни семейства (типове V, VIII и X), или недостатъчно характеризирани (типове IX и XI).

За всеки от избраните типове са идентифицирани болестотворни мутации (изключение е видът хипер мобилност), който благодарение на генетичния анализ ни позволява точно да определим типа синдром, характеризиращ се със значителни разлики в симптомите.

Съвременната класификация за всеки вид заболяване използва описателни имена. отличава:

• Класическият тип, който се характеризира с повишена подвижност и деформация на ставите, летаргия на кожата. Синдромът на Ehlers-Danlos при деца с този тип заболявания често е придружен от сколиоза. Предишната класификация приписва този тип на тип 1 и 2 на болестта.
• Хипер мобилен тип, който се характеризира с хипер мобилност на ставите, хронична мускулно-скелетна болка и леки кожни лезии. В предишната класификация тя е свързана с тип 3.
• Съдов тип, който се проявява в повишена чупливост на съдовете и спонтанна руптура на артериите. Следователно, придружени от често вътрешно кървене, това представлява заплаха за живота на пациента. Първата класификация приписва съдовия тип на заболяване от тип 4. t
• Кифосколиозата е рядък тип, характеризиращ се с наличието на гръбначна деформация (кифоза и сколиоза). Често има миопия, руптури на роговицата и други промени в очната ябълка, мускулна хипотония. Според първата класификация, се отнася до тип 6.
• Артрохалазия, проявяваща се с повишена подвижност на ставите, хипер-разтеглива кожа и малък растеж на пациентите. Според първата класификация принадлежи към типове 7А и Б.
• Дерматоспараксисът е изключително рядък вид, който се характеризира с мекота, летаргия и увисване на кожата. Според първата класификация се отнася до тип 7С.

Също така, някои изследователи са идентифицирали вид дефицит на Tynascine-X, който се характеризира с тъканна крехкост и признаци, характерни за класическия тип заболяване.

Причини за развитие

Синдромът на Ehlers-Danlos се развива като резултат от мутация на определени гени. Тези мутации причиняват намаляване на активността на някои ензими (по-специално, лизил хидроксилаза) и водят до дефицит на хидроксилизин, нестандартна аминокиселина, която е част от колагеновия протеин.

Основата на патологичния процес са нарушения, които се срещат на различни етапи от биосинтеза на колаген (фибриларен протеин, който формира основата на съединителната тъкан на човешкото тяло). За всякакъв вид нарушения, стабилността на колагеновото влакно е нарушена.

Тъй като съединителната тъкан присъства в почти всички органи, клиничните прояви на заболяването са обобщени.

1. Класическият тип заболяване се наблюдава с мутации в гена COL5A1, COL5A2 или COL1A1. Тези мутации засягат синтеза на фибриларните колагени тип I и V. Пътят на наследството е автозомно доминиращ. Патологията се среща с честота от 2 до 5 случая на 100 000 население.
2. Хипермобилният тип се случва, когато генът COL3A1 или генът на TNXB е мутиран, наследява се в автозомно-доминантния тип и се среща при честота 1:10 000 - 15 000.
3. Съдовият тип се развива в присъствието на мутации в гена COL3A1. Мутацията се предава по аутосомно доминантния начин и причинява нарушение на синтеза на проколаген (тип III колаген). Наблюдава се при 1 човек на 100 000 души.
4. Типът на кифосколиоза се отличава с автозомно рецесивен тип наследяване и мутации на гена PLOD1. С тази мутация има дефицит на лизин хидролаза. Това се случва рядко - досега са описани само около 60 случая.
5. Артрохалазията се причинява от мутации на гените COL1A1 или COL1A2, пътят на наследяване е автозомно доминиращ. Мутациите засягат колаген тип I (открити са нередности в местата на разцепване на проколаген). Наблюдава се изключително рядко - досега са идентифицирани около 30 случая.
6. Dermatosparaxis, при който патологичният процес засяга главно кожата. Това автозомно рецесивно разстройство се причинява от мутация на гена ADAMTS2. Наблюдава се изключително рядко - регистрирани са само около 10 случая на този вид заболяване.

При 90% от пациентите е установен 1-3-ри тип синдром.

патогенеза

В основата на патогенетичните процеси са дегенеративни промени в съединителната тъкан, които са причинени от нарушаване на биосинтезата на колагена.

Колагенът е група от тясно свързани фибриларни протеини (19 вида са известни), които включват нестандартни аминокиселинни остатъци (3-хидроксипролин, 4-хидроксипролин и 5-хидроксилизин представляват около 21% от общия брой остатъци).

Синтезът и узряването на фибриларните протеини е сложен, многоетапен процес, включващ следните посттранслационни промени:

• хидроксилиране с помощта на ензима лизил хидроксилаза ензим пролин и лизин (необходими за стабилизиране на колагеновата тройна спирала) с последващо образуване на нестандартни аминокиселини хидроксипролин (Hyp) и хидроксилизин (Hyl);
• добавяне на захарни остатъци към молекулата на хидроксилизин (гликозилиране);
• частично разлагане на колагенови протеини (протеолиза), при което "сигналния" пептид, както и N- и С-крайните пропептиди, се разцепват под въздействието на ензими;
• образуването на троен спирален колаген.

Гените COL1A1 и COL1A2 са отговорни за синтеза на колаген тип I, който е част от тъканите на кожата, сухожилията, костите, роговиците, плацентата, артериите, черния дроб, дентина и т.н., и гена COL3A1 е отговорен за синтеза на колаген тип III (част от артериите, матката, кожата на плода, стромата на паренхимните органи).

Мутациите на тези гени водят до дефицит на хидроксилизин (с липса на лизил хидроксилаза, която е кодирана от PLOD гена), невъзможността за разцепване на N-пропептида в проколаген I-тип и други синтезни дефекти (около 200 мутации са описани за съдовия тип, много от които са миссенс или глупости мутации).

Повечето генни мутации в колагеновия домен водят до промяна или загуба на функцията на колаген. Възможни са инсерции или загуба на аминокиселини от полипептидната верига, които водят до промяна във формата на тройната спирала и провокират промени в свойствата на тъканите и органите.

В резултат на това на пациента се наблюдава увеличаване и хипертрофия на усукани еластични влакна с едновременно дегенерация на колагенови влакна, мукоидно подуване на съединителната тъкан и прогресивен процес на неговото калциране.

симптоми

Синдромът на Ehlers-Danlos започва да се проявява в детството. Симптомите варират значително в зависимост от вида на заболяването.

За класическия тип заболяване се характеризира с наличието на:

• гладка, много еластична и в същото време лесно уязвима кожа;
• хипермобилни стави с тенденция към чести изкълчвания, сублуксации и навяхвания (най-често засягат патела, рамото, темпоромандибуларната или метакарпофаланговата става);
• намалява мускулния тонус, което може да възпрепятства развитието на двигателни умения.

Възможно е да се развие херния или вътрешните органи да се изместят и в резултат на уязвимостта на кожата след наранявания да останат големи белези.

Типът хипермобилен е различен:

• Свободни и нестабилни фуги. Често има изкълчвания, изкълчвания, субуляции, свръхвиване на ставите (малкият пръст на пациента често може да се огъне повече от 90 градуса, лакътната става е надвишена с 10 или повече градуса и т.н.).
• Плоско стъпало.
• Наличието на високо и тясно небце, претъпкано подреждане на зъбите.
• Кадифена гладка кожа, склонна към увреждане.
• Наличието на леки синини.
• Ранното начало на остеопорозата (намалена костна плътност, която обикновено се появява при жените, когато възникне менопауза).
• Постурална ортостатична тахикардия.
• Сърдечно заболяване (изразено в различна степен на пролапс на митралната клапа).

Синдромът на Ehlers-Danlos с този вид заболяване може да бъде придружен и от:

• ниска костна плътност (остеопения);
• мускулна слабост, която често прогресира по време на студения период;
• деформация на гръбначния стълб (сколиоза и кифоза), наличието на малформация на Арнолд-Киари, която се проявява в лезията на продълговатия мозък и малкия мозък, тежката оципитална болка и други симптоми;
• функционални чревни нарушения (синдром на раздразнените черва, функционален гастрит);
• компресия на нерва (проявена като синдром на карпалния тунел, парестезия, тригеминална невралгия);
• Болест на Рейно (ангиотроневроза, при която са засегнати малки терминални артерии и артериоли);
• миалгия (мускулни болки) и артралгия (болки в ставите);
• прекомерна умора;
• прекратяване на бременността поради преждевременно разкъсване на амниона (мембрани).

Децата имат хипотония.

Признаците и симптомите на съдовия тип включват:

• хипер мобилност, която се забелязва предимно при проверка на ставите на пръстите на ръцете и краката;
• нестабилността на стените на съдовете на кожата и на мембраните на органите, в резултат на което се наблюдават техните чести руптури или издатини на стените на артериите (аневризма);
• изтънченост, бледност и прозрачност на кожата (видно е висшата решетка);
• наличието на пукнатини, сълзи и силни натъртвания.

В някои случаи има характерни черти на лицето - такива пациенти се отличават с тънък нос, големи очи, малка брадичка, тънки устни, меки уши и малък растеж.

Бременността при този тип синдром на Ehlers-Danlos може да бъде животозастрашаваща, тъй като е изпълнена с руптура на матката.

Симптомите на кифосколитичния тип включват:

• обща хипермобилност на ставите;
• тежка вродена мускулна хипотония;
• забавени двигателни умения;
• прогресивна сколиоза (често проявяваща се в такава тежка форма, която води до ранно увреждане);
• уязвимост на кожата и съдова уязвимост;
• спонтанно отделяне на ретината;
• нестабилността на склерата, в резултат на което всяко нараняване може да предизвика разкъсване на склерата, роговицата и очната ябълка.

Често се наблюдават атрофични белези и натъртвания.

Възможни са остеопения, намален размер на роговицата (микро-роговица) и вид марфаноиден тип.

Синдромът на Ehlers-Danlos с артро-халазия е различен:

• вродено разместване на бедрото (идентифицирано във всеки от описаните случаи);
• тежка ставна хипермобилност и повтарящи се дислокации;
• хипереластична кожа;
• лесно образувани натъртвания и атрофични белези;
• мускулна хипотония;
• kyphoscoliosis;
• остеопения.

За дерматоспаракси се характеризира с:

• изключително крехкост на кожата, в резултат на която често се появяват синини, дълги не заздравяващи и впоследствие образуващи атрофични белези от рани и ожулвания;
• мека и еластична кожа, която образува гънки поради излишък (поради прекомерното количество кожа на лицето, пациентът прилича на пациенти с “отпусната кожа” (cutis laxa));
• хернии, които се срещат в някои случаи.

Разтегливостта и еластичността на кожата при всички видове пациенти е най-силно изразена в областта на големите стави и на лицето.

В областта на лакътните и коленните стави кожата често е изтънена, подобна на пергамент.

Възможно е образуването на меки, влакнести, кожни и подкожни пигментирани тумори, които могат да се калцират.

В някои случаи на лигавицата на бузите и езика се наблюдава везикулозен обрив. Нестабилните симптоми включват също:

• аномалии на зъбите;
• аортна аневризма;
• езофагеална дивертикула;
• дилатация (разтягане) на червата;
• събиране (издатина) на диафрагмата;
• изкълчване на лещата на окото.

диагностика

Диагнозата на синдрома Ehlers-Danlos се основава на:

• Анамнеза на заболяването и генеалогични данни.
• Изследването, по време на което се изследва мускулно-скелетната система на пациента, оценява състоянието на кожата (основният симптом на синдрома на Ehlers-Danlos е повишената еластичност на кожата, която може да се забави с 1,5-2 cm на места, където е невъзможно да се направи това при здрав човек) и подвижността на ставите.
• Кожна биопсия, която позволява хистологични, хистохимични и електронно-микроскопски изследвания, необходими за изясняване на диагнозата при съмнения за дерматосперксис или артро-халазия.
• Молекулярно-генетични изследвания, които се провеждат в случаи на съмнение за синдром на Ehlers-Danlos. Основата е наличието на голяма (хипермобилност на ставите, повишена еластичност на кожата, склонност към кървене) и допълнителни (съдови, сърдечни, очни и др.) Диагностични критерии.

• Ултразвук на вътрешните органи, позволяващи да се идентифицират патологии, които могат да бъдат причинени от недостатъчност на сухожилията;
• офталмологични прегледи, включително биомикроскопия, графит на фундуса (позволява да се изследва състоянието на дъното на очната ябълка) и компютърна томография на очната ябълка;
• ехокардиограма за откриване на пролапс на клапата или дилатация на аортата;
• тест за наклон (пасивен ортостатичен тест) при наличие на ортостатична тахикардия.

лечение

Тъй като няма специфично лечение за синдрома на Ehlers-Danlos, терапията цели да елиминира симптомите на заболяването.

За стабилизиране на сърдечно-съдовата и нервната система се използват нормализиране на процесите в опорно-двигателния апарат и кожата:

• витаминни препарати (аскорбинова киселина, витамини А, Е, В и др.);
• метаболитни стимуланти и стимулиране на регенерацията на метаболитни агенти (карнитин хлорид);
• минерални комплекси;
• стимулиращи растежа соматотропни инжекции;
• неврометаболични стимуланти, които стимулират умствената активност.

В допълнение, прилагайте:

• остеоцея или остеогенон, която поради ускорената минерализация поддържа костите, зъбите, сърцето, мускулите и нервите в нормално състояние;
• стимулира регенерацията на хрущялната тъкан и участва в синтеза на глюкозамин на съединителната тъкан;
• трофични лекарства, които подпомагат заздравяването на кожата (инозин, АТФ, коензим Q10).

Лечението се провежда 2-3 пъти годишно в продължение на 1-1.5 месеца.

• магнитна терапия, лазерна акупунктура и други физиотерапевтични процедури;
• масажни курсове и физиотерапия;
• рефлексология;
• богати на протеини диета, включваща аспинови и костни бульони.

В процеса на лечение е важно да се обърне внимание на фокусите на хроничната инфекция (хроничен тонзилит, кариес и др.).

С помощта на операцията ставите се стабилизират. Прекомерното удължаване на крайника се предотвратява чрез имплантиране на синтетични или автоложни материали.

Извършва се и ендоскопска хирургия за укрепване на кръвоносните съдове и операция за пропускане на вътрешните органи.

перспектива

Синдромът на Ehlers-Danlos за повечето видове има благоприятна прогноза (сериозна прогноза е само в класическия тип поради риска от артропатия (вторични лезии на ставите) и съдовия тип, дължащ се на риска от съдова руптура и кървене).

предотвратяване

За предотвратяване на усложнения и във връзка с повишен риск от нараняване, пациентите се нуждаят от:

• акцент върху избора на професия, която не е свързана с физическо натоварване и постоянно натоварване на краката и гръбначния стълб;
• избягвайте контактни спортове и видове, свързани с повишен стрес на ставите (футбол, джогинг и др.), както и упражнения за разтягане и упражнения с тегло;
• избягвайте мануална терапия.

За стабилизиране и защита на ставите:

• използвайте ортези и превръзки, специални пръстени за пръсти;
• когато спортувате, използвайте подложки за коляното, подложки за лакътя и каска.

Значителна нестабилност на ставите и болка в ставите на краката са показания за използване на инвалидна количка.

За да се намали риска от артериална руптура, трябва да се следи кръвното налягане. При заплаха от аортна дисекация се определят бета-блокери.

При наличие на пролапс на митралната клапа:

• може би назначаването на антимикробна терапия;
• необходимо е ежегодно да се прави ехокардиография, за да се следи състоянието.

Необходимо е също така всяка година да посещавате офталмолог, за да оцените степента на късогледство и своевременно да диагностицирате глаукома или отлепване на ретината.

При планиране на бременност се препоръчва генетично консултиране.