Дисплазия на съединителната тъкан

Дисплазията на съединителната тъкан е друго име за ICD 10 на състоянието на вродена малоценност на съединителната тъкан на човешкото тяло. В случай на нарушение се наблюдава отклонение в структурата, растеж в етапите на зреене и диференциация на съединителната тъкан, в пренаталния период и в първите месеци след раждането у деца. Причините за аномалии в развитието са в генетични нарушения, засягащи фиброгенезата на извънклетъчните структури. В резултат на отклонение се появява дисбаланс на хомеостазата на органите и системите, нарушение на тяхната структура и функции с постоянна прогресия при деца и възрастни.

Елементите на структурата на съединителната тъкан са част от човешки органи и кожа. Тъканта е разхлабена или разкрива гъста структура. Намира се в кожата, опорно-двигателния апарат, кръвоносните съдове, кръвта, кухите органи и мезенхимните структури. Основната функция в структурата на съединителната тъкан е колагенът. Осигурява запазването на обема и формата на тялото. Еластинът е отговорен за гъвкавостта и релаксацията на кожните тъканни елементи.

Дисплазията на съединителната тъкан е предопределена от генетично причинени трансформации под формата на мутации на гените, отговорни за неговото производство и съзряване, определени като наследствена патология. Мутациите могат да бъдат разнообразни, засягащи всички гени. Впоследствие се появяват отклонения при образуването на колаген, еластин. В резултат на това органите и тъканите не се справят с предложеното динамично и статично натоварване.

Видове дисплазия на съединителната тъкан

  1. Диференцирана дисплазия на съединителната тъкан. Типът се характеризира с тежест на клиничните прояви и добре проучени мутации на ясно дефинирани части от генната верига. Алтернативно име за групата ICD 10 е колагенопатията. Включени са редица наследствени заболявания при образуването и узряването на колагена.
  2. Недиференцираната форма при деца се установява, когато не е възможно да се установи аналогия с някой от известните генетични заболявания, няма нито един признак на диференцирано разстройство.

Недиференцираната форма е по-често срещана. Може да удари хора на всяка възраст, дори деца.

Основните оплаквания на пациенти с дисплазия

Такива болни хора, деца с патология на съединителната тъкан лесно се разпознават на улицата. Болни хора, страдащи от дисплазия на съединителната тъкан, показват два основни характерни вида на външния вид. Единият е представен от високи хора със спуснати рамене, изпъкнали рамене, които изпъкват назад, друг вид вид е представен от малки, тънки хора.

Жалбите на пациентите са разнообразни, носят малко информация за проверка на диагнозата.

  • Обща слабост, неразположение и умора, мускулна летаргия.
  • Болки в главата и корема.
  • Нарушения на храносмилането - газове и запек, слаб апетит.
  • Намаляване на кръвното налягане.
  • Нарушения на дихателната система.

Автентична преценка на симптомите, които се определят от обективна оценка на състоянието на пациента:

  1. Астенично прибавяне с дефицит на телесно тегло, астеничен синдром.
  2. Нарушения на структурата и функциите на гръбначния стълб, изразени в сколиоза, гръдни деформации, хипер- и хиполордоза, или кифоза.
  3. Удължаване на крайниците, пропорционални промени в структурата на тялото.
  4. Повишена подвижност на ставите, позволяваща по-голяма гъвкавост и разширение, отколкото норма.
  5. Валгусова деформация на краката, симптоми на плоски крака.
  6. Промени в очите - късогледство, нарушения в структурата на ретината.
  7. От страна на съдовете има варикозна болест, повишена пропускливост на стените на съдовете за кръвни елементи.

Променя се състоянието на кожата и хрущялните елементи. Кожата става по-тънка и апатична, подлежаща на прекомерна разтегливост. През него просветват кръвоносните съдове. Кожата може да бъде безболезнено издърпана в лъча на фронталната област, гръбната част на ръцете, подклавните области. На ушите или носа е лесно да се образува гънка, което не е така при здрав човек.

Синдром на клапан

Синдромът е изолиран в природата, характеризиращ се с наличие на пролапси на сърдечни клапи и миксоматозна дегенерация.

По-често е възможно да се открият симптомите на пролапс на митралната клапа, други клапи са по-малко податливи на увреждане, което се потвърждава от допълнителна диагностика. Възможни аномалии в развитието: разширени промени в корените на гръдната аорта и белодробната артерия, синусови аневризмични разширения. Нарушенията в структурата са придружени от явленията на връщане на кръвта, което оставя отпечатък върху общите хемодинамични параметри на пациента. Предполага се, че причините за описания синдром при децата се основават на дефицит на магнезиев йон, който потвърждава биохимичната диагноза.

Образуване на разстройство под формата на синдром на клапата започва при деца на 5-годишна възраст. Първите признаци на аускултация се определят по-късно. Данните от електрокардиографията не винаги са показателни, те зависят от възрастта и прогресията на заболяването, поради което по-често могат да бъдат открити при повторни посещения на лекар.

Торакодиафрагматични промени

Признаците, които характеризират синдрома, се идентифицират лесно чрез визуална проверка:

  1. Гръдният кош има астенична форма, той е килерен или придобива формата на фуния.
  2. Гръбнакът показва всички видове деформации.
  3. Нивото на стояне и обхватът на движение на диафрагмата се променят в сравнение с нормалното.

В повечето случаи при пациент с патология на съединителната тъкан е възможно да се срещне с гръдния кош, който има форма на фуния, малко по-малко кил.

Началото на формирането и прогресирането на торакодиафрагматичния синдром се появява в детска възраст, от началото на пубертета вече има установени клинични признаци.

Тази патология води до признаци на нарушена дихателна функция, ограничаване на жизнената способност на белите дробове, нарушаване на нормалната структура и функции на бронхиалното дърво и трахея, нарушаване на позицията на сърцето в медиастинума, деформация на големи съдове. Промените с количествен или качествен характер влияят върху степента на интензивност на всички обективни прояви и функциониране на дихателните органи и сърцето.

Нарушаването на структурата на формата на гръдната дъга на гръдната кост води до ограничаване на обема на гръдния кош, увеличаване на налягането на въздуха в него, нарушаване на нормалния кръвен поток през съдовете и причиняване на нарушения на сърдечния ритъм.

Съдови патологични състояния

Съдовият синдром е поражението на артериалното легло. Стените на артериите с различни размери се разширяват и образуват аневризми, увеличава се кръвосъсирването на кръвоносните съдове, се развиват варикозни лезии на венозната мрежа на долните крайници и се развива малък таз и се развиват телеангиектазии.

Съдови нарушения водят до увеличаване на тонуса в лумена на съдовете, намаляване на скоростта и обема на кръвоносните съдове в съдовете, намаляване на тонуса в периферната венозна мрежа и се характеризират със застой в периферните съдове на крайниците.

Проявлението на състоянието, когато се развие съдовия синдром, настъпва в юношеска или юношеска възраст, постепенно нарастващо.

Дихателни нарушения

Основните признаци са нарушения на нормалните движения на епитела на вълните на бронхиалното дърво и трахеята, разширяване и изтъняване на лумена на бронхите, нарушена вентилация на белите дробове. В тежки случаи се развива спонтанен пневмоторакс.

Развитието на усложнение, наречено бронхопулмонален синдром, е свързано с нарушено образуване на прегради между алвеолите, недостатъчно развитие на еластинови елементи и гладка мускулна структура. Това води до повишена разтегливост на малките алвеоли и бронхиоли, намаляване на еластичността на всички структурни елементи на белодробната тъкан. Специални случаи на лезия на отделни компоненти на дихателната система, засягащи деца днес, се считат от клиницистите като вродени малформации.

Интензивността на развитието на промените във функционалните способности зависи от степента на тежестта на морфологичните промени. По правило жизнената способност на белите дробове се намалява, въпреки че остатъчният обем в белите дробове не трябва да се променя. Редица пациенти са наблюдавали запушване на бронхите, малки бронхиоли. Отбелязва се явлението на повишена реактивност на бронхиалното дърво, което все още не е намерило ясно обяснение.

Хората, чиято дисплазия на съединителната тъкан засяга дихателните органи, често са податливи на съпътстващи заболявания като белодробна туберкулоза.

Имунологични нарушения

Проявява се чрез принципа за намаляване на имунния отговор и редица автоимунни нарушения и алергични реакции с различна степен на развитие.

При дисплазия на съединителната тъкан, човек развива активация или намаляване на активността на механизмите на имунния отговор, които са отговорни за поддържането на хомеостазата в организма. Способността да се реагира нормално към проникването на чужди агенти е нарушена. Това води до често развитие на инфекциозни усложнения с различен произход, особено дихателната система е силно засегната. Имунологичните аномалии се изразяват в количествени промени в съдържанието на кръвната плазма в количеството на имуноглобулините.

Други синдроми, характерна дисплазия на съединителната тъкан

  1. Висцералният синдром се изразява в ектопия и дистопия на вътрешните органи, дискинезии, хернии.
  2. Зрителни нарушения са миопия, астигматични нарушения, страбизъм, нарушения на нормалната активност на ретината до пълно отделяне, страбизъм и сублуксация на лещата.
  3. Мезенхимната дисплазия засяга кръвната система и се изразява в хемоглобинопатии, нарушения: хеморагичен синдром, тромбоцитопатия.
  4. Патологията на стъпалата е развитие на клисура или плоска стъпка. Развитието на патологията на краката и долните крайници води до трайни нарушения на движението и социална дезадаптация.
  5. Хипермобилността на ставите често се среща при деца още в ранна възраст. След 20 години честотата на поява на патология намалява.

Диагностични критерии и принципи на терапията

Дисплазията на съединителната тъкан не е трудна, диагнозата е лесна дори при деца. След клиничен преглед се изисква генетичен анализ и серия от биохимични изследвания.

Биохимичната диагностика на кръвта показва увеличение на гликозаминогликаните, които могат да се увеличат в урината. Поради сложността и високата цена на проучването се извършва не много често.

Лечебните дейности включват компоненти:

  • Лекарства, които стимулират синтеза и узряването на колагена - лекарства аскорбинова киселина, хондроитин, глюкозамин.
  • Нелекарствени продукти - масаж, гимнастика, физиотерапия. Акупунктура.
  • Балансирана диета, богата на колаген и витамини.

Мезенхимална недостатъчност, недостатъчност на съединителната тъкан

Съединителната тъкан е тъкан от жив организъм, пряко отговорен за работата на всеки орган или органна система, но играе подкрепяща роля във всички органи, което прави 60-90% от тяхната маса. Изпълнява поддържащи, защитни и трофични функции. Съединителната тъкан формира носещата рамка (строма) и външната обвивка (дермата) на всички органи. Общите свойства на всички съединителни тъкани са произходът на мемезинхима, както и изпълнението на поддържащи функции и структурно сходство.

Дефицитът на съединителна тъкан (синдром на съединителната тъканна дисплазия) е характеристика на наследственото тяло.


Децата на дисплазията са просто божи дар за обучители по гимнастика и изкуство, те могат да правят чудеса в тази област. Обикновено почти всички стави на нашето тяло (с изключение на гръбначния стълб, бедрото и рамото) се движат само по посока на огъване. При тези деца виждаме прегъване на пръстите, колянните и лакътните стави, прекомерната гъвкавост на гръбначния стълб. Характерно за този синдром са плоски стъпала и изкривяване на гръбначния стълб. Именно от тези деца майсторите на спорта по гимнастика се правят на 11-13-годишна възраст. Нашите стави обаче не са програмирани за такъв диапазон от движения, а природата се развива самостоятелно, след 10-15 години се развива ранна остеохондроза и остеоартроза. Така тази категория деца не трябва да се занимават с професионални спортове.

Видими, най-ярките прояви на синдрома на съединителната тъкан (UDTS) са прояви от страна на опорно-двигателния апарат.

И накрая, друг важен симптом на недостатъчност на съединителната тъкан е липсата на координация на работата на малките и големите съдове (т.нар. Ангиотрофични неврози).

Ако съдовете, състоящи се от съединителна тъкан, са по-ниски, неврохормоналните механизми на тяхното регулиране също действат непоследователно. По този начин настъпват вегетативно-съдова дистония, хипо-и хипертонични заболявания, атеросклероза, аневризми, възпалителни процеси и др.

Огромната роля на съединителната тъкан в процеса на стареене. Дори Иля Мечников посочи влошаването на съединителната тъкан като основна причина за стареенето: „Човекът е толкова стар, колкото е неговата съединителна тъкан“, пише той.

Заболявания, свързани с недостатъчност на съединителната тъкан

    Поради слабостта на сухожилията, недостатъчната сила на колагеновите влакна може да развие такива заболявания
  • Хипермобилност на ставите
  • Пропускане на различни органи
  • остеопороза
  • остеохондроза
  • Дефицит на колаген
  • Митрална клапна недостатъчност
  • Плоски стъпала
  • сколиоза

Ефекти върху съединителната тъкан

    Единствената система, която по някакъв начин може да компенсира липсата на съединителна тъкан, е мускулната система. Следователно, профилактични препоръки и лечение на тази патология. В нашия медицински център ще ви помогнем да се справите с много симптоми на неговата проява и да подобрите качеството на живота си.
  • акупунктура
  • Hirudotherapy
  • Ръчна корекция
  • електрофореза
  • Гимнастика Ниши (LFK)
  • Терапия с люлка
  • Подводен масаж на ръцете, хидромасаж
  • кинезитерапия

Всички права запазени от закона за авторското право. Никаква част от съдържанието на сайта не може да се използва, възпроизвежда, предава по никакъв електронен, копиран или друг начин без предварителното писмено разрешение на притежателя на авторските права.

Дисплазия на съединителната тъкан: симптоми, лечение, препоръки и противопоказания

Дисплазията на съединителната тъкан е заболяване, което засяга не само мускулно-скелетната система, но и почти всички вътрешни органи. В тази връзка това патологично състояние е придружено от различни синдроми, които са прикрити като други по-често срещани заболявания и могат да бъдат подвеждащи дори от опитен лекар.

Но в същото време, навременната диагностика и правилното лечение на това заболяване ни дава възможност да живеем пълноценен живот и да избягваме уврежданията, вероятността от които достига 10%.

Статията разкрива концепцията за дисплазия, характерни симптоми, методи за диагностика и лечение, полезни препоръки за възстановяване и поддържане на способностите на организма. Тази информация ще бъде полезна както за хората, страдащи от заболявания на опорно-двигателния апарат, така и за младите родители, за да се открие и предотврати развитието на това заболяване при децата си във времето.

Дисплазия на съединителната тъкан - описание

Какво е дисплазия на съединителната тъкан? Изправени пред подобна диагноза, повечето хора, естествено, са объркани, тъй като повечето от тях никога преди не са чували за него.

Дисплазията на съединителната тъкан е полиморфно и мултисимптоматично заболяване, което е наследствено и възниква на фона на нарушения синтез на колаген, който засяга почти всички вътрешни органи и мускулно-скелетната система.

Самата концепция се превежда от латински като "разстройство на развитието". Тук става дума за нарушение на развитието на структурните компоненти на съединителната тъкан, което води до множество промени. Първият от симптомите на ставата и мускулната система, където съединително тъканните елементи са най-широко представени.

В основата на етиологията на дисплазията на съединителната тъкан (DST) на заболяването е нарушение на синтеза на колагенов протеин, който играе ролята на определен скелет или матрица за формиране на по-добре организирани елементи. Синтезът на колаген се провежда в основни структури на съединителната тъкан, като всеки подтип произвежда собствен тип колаген.

Дисплазията на съединителната тъкан или вродена недостатъчност на съединителната тъкан е нарушение в развитието на съединителна тъкан в ембрионалния период и в постнаталния период, което се дължи на генетични промени в фибрилогенезата на извънклетъчната матрица. Последствието от DST е нарушение на хомеостазата на ниво тъкани, органи и целия организъм под формата на нарушения на опорно-двигателния и висцералния органи над прогресивния характер.

Както е известно, съставът на съединителната тъкан включва клетки, влакна и междуклетъчно вещество. Тя може да бъде плътна или насипна, разпределена в цялото тяло: в кожата, костите, хрущялите, кръвоносните съдове, кръвта, стромата на органите. Най-важната роля в развитието на съединителната тъкан е свързана с неговите влакна - колаген, който поддържа формата и еластин, който осигурява свиване и релаксация.

DST е генетично предопределен процес, т.е. с основните мутации на гените, които са отговорни за синтеза на влакна. Тези мутации могат да бъдат много разнообразни и тяхното място на произход може да бъде разнообразие от гени. Всичко това води до неправилно образуване на вериги от колаген и еластин, в резултат на което образуваните от тях структури не могат да издържат на правилните механични натоварвания.

класификация

Наследствени заболявания на съединителната тъкан се разделят на:

  • Диференцирана дисплазия (DD)
  • Недиференцирана дисплазия (ND).

Диференцираната дисплазия се характеризира с определен тип наследяване, което има ясно изразена клинична картина и често е установено и добре изучено биохимично или генно дефектиране. Заболявания от този вид дисплазия се наричат ​​колагенопатии, тъй като те са наследствени заболявания на колагена.

Тази група включва:

    Синдромът на Марфан е най-разпространеният и широко известен от тази група. Той съответства на описаното в художествената литература гутто възприятие (Д. В. Григорович “Gutta Percha Boy”).

Наред с други неща, за този синдром е характерен:

  • Високи, дълги крайници, арахнодактилия, сколиоза.
  • От страна на органа на зрението има отделяне на ретината, сублуксация на лещата, синя склера и тежестта на всички промени може да варира в широк диапазон.

Момичетата и момчетата се разболяват еднакво често. Почти на 100% от пациентите се случват функционални и анатомични промени на сърцето и те стават пациенти в кардиологията.

Най-характерната проява ще бъде пролапсът на митралната клапа, митралната регургитация, експанзията и аортната аневризма с възможното образуване на сърдечна недостатъчност.

  • Синдром на мудната кожа е рядко заболяване на съединителната тъкан, при което кожата лесно се разтяга и образува широки гънки. При муден кожен синдром се засягат главно еластични влакна. Заболяването обикновено е наследствено; в редки случаи и по неизвестни причини се развива при хора, които нямат прецедент в семейството.
  • Синдромът на Eilers-Danlos е цяла група наследствени заболявания, основните клинични признаци на които също ще бъдат разхлабени стави. Други, много чести прояви включват уязвимостта на кожата и образуването на широки атрофични белези, дължащи се на разтегливостта на обвивката.

    Диагностичните знаци могат да бъдат:

    • наличието на подкожни съединения на съединителната тъкан;
    • болка в ставите;
    • чести изкълчвания и субулксации.
  • Osteogenesis imperfecta е група от генетично обусловени заболявания, които се основават на нарушена костна формация. В резултат на това костната плътност е рязко намалена, което води до чести фрактури, нарушения в растежа и позата, развитие на характерни инвалидизиращи деформации и свързани с тях проблеми, включително дихателна, неврологична, сърдечна, бъбречна недостатъчност, загуба на слуха и т.н.

    При някои видове и подвидове се отбелязва и несъвършена дентиногенеза - нарушение на образуването на зъби. В допълнение, често има обезцветяване на протеините на очите, т.нар. "Синя склера".

    Недиференцираната дисплазия (ND) се диагностицира само в случай, че нито един от признаците на заболяването не е свързан с диференцирани заболявания. Това е най-честата патология на съединителната тъкан. Може да се появи при възрастни и деца. Честотата на нейното откриване при младите хора достига 80%.

    Общият набор от клинични прояви на недиференцирана дисплазия не се вписва в нито един от описаните синдроми. На преден план са външни прояви, позволяващи да се подозира съществуването на такива проблеми. Прилича на набор от признаци на увреждане на съединителната тъкан, които са описани в литературата около 100.

    Признаци на дисплазия на съединителната тъкан

    Въпреки многообразието от признаци на недиференцирана дисплазия на съединителната тъкан, те са обединени от факта, че основният механизъм на развитие ще бъде нарушение на синтеза на колаген с последващо формиране на патологията на опорно-двигателния апарат, органите на зрението, сърдечния мускул.

    Основните характеристики са следните знаци:

    • хиперплазия на ставите;
    • висока еластичност на кожата;
    • скелетни деформации;
    • аномалии на ухапване;
    • плоско стъпало;
    • вена на паяк.

    Малки признаци включват, например, аномалии на ушите, зъби, хернии и др. Обикновено липсва ясна наследственост, но в семейната история може да се отбележи остеохондроза, плоска стъпка, сколиоза, артроза, патология на органа на зрението и др.

    Външните знаци са разделени на:

    • костен скелет,
    • на кожата,
    • съвместно,
    • малки аномалии в развитието.

    Вътрешните признаци включват диспластични промени в нервната система, зрителния анализатор, сърдечно-съдовата система, дихателните органи, коремната кухина.

    Отбелязва се, че синдромът на вегетативната дистония (VD) е един от първите и е задължителен компонент на DST. Симптомите на автономна дисфункция се наблюдават още в ранна възраст, а в юношеството се наблюдават в 78% от случаите на НДСТ. Тежестта на автономната дисрегулация се увеличава паралелно с клиничните прояви на дисплазия.

    При образуването на автономни промени в DST са важни както генетичните фактори, обуславящи нарушенията на биохимичните процеси в съединителната тъкан, така и образуването на анормални структури на съединителната тъкан, което като цяло променя функционалния статус на хипоталамуса и води до автономна дисбаланс.

    Характеристиките на DST включват липсата или ниската тежест на фенотипните признаци на дисплазия при раждане, дори в случаите на диференцирани форми. При деца с генетично определено състояние, маркерите на дисплазията се появяват постепенно през целия живот.

    През годините, особено при неблагоприятни условия (условия на околната среда, храна, чести интеркурентни заболявания, стрес), броят на диспластичните признаци и степента на тяхното проявление прогресивно нарастват, тъй като Основните промени в хомеостазата се задълбочават от тези фактори на околната среда.

    Причини и фактори

    В момента сред основните причини за DST се наблюдават промени в скоростта на синтез и сглобяване на колаген и еластин, синтез на незрял колаген, нарушаване структурата на колагеновите и еластиновите влакна поради недостатъчното им кръстосано свързване. Това предполага, че при DST дефектите на съединителната тъкан в техните прояви са много разнообразни.

    Тези морфологични нарушения се основават на наследствени или вродени мутации на гените, директно кодиращи структури на съединителната тъкан, ензими и техните кофактори, както и неблагоприятни фактори на околната среда. През последните години се обръща специално внимание на патогенетичната значимост на дисилементозата, по-специално хипомагнезията.

    С други думи, DST е многостепенен процес, тъй като може да се случи на генно ниво, на нивото на дисбаланс на ензимния и протеиновия метаболизъм, както и на нивото на нарушена хомеостаза на отделните макро и микроелементи.

    Такова нарушение на образуването на тъкани може да се случи както по време на бременност, така и след раждане. Преките причини за развитието на такива промени в плода, учените приписват редица генетично определени мутации, които влияят на образуването на извънклетъчни матрични фибрили.

    Най-често срещаните мутагенни фактори днес включват:

    • лоши навици;
    • лоша екологична ситуация;
    • хранителни грешки;
    • токсикоза при бременни жени;
    • интоксикация;
    • стрес;
    • дефицит на магнезий и др.

    Клинична картина

    Диспластичните промени в съединителните тъкани на тялото са много сходни по симптомите си с различни патологии, затова на практика лекарите трябва да се справят с тях по различни специализации: педиатри, гастроентеролози, ортопеди, офталмолози, ревматолози, пулмолози и други подобни.

    Пациентите с диагноза дисплазия на съединителната тъкан могат да бъдат идентифицирани незабавно. Това са два вида хора: първият е висок, тънък, сгънат, с изпъкнали лопатки и ключица, а вторият е малък, тънък, крехък.

    Много е трудно да се направи диагноза въз основа на думите на пациента, тъй като пациентите имат много оплаквания:

    • обща слабост;
    • коремна болка;
    • главоболие;
    • подуване на корема;
    • запек;
    • хипотония;
    • проблеми с дихателната система: честа пневмония или хроничен бронхит;
    • мускулна хипотония;
    • намален апетит;
    • лош толеранс към товара и много други.

    Симптоми, показващи наличието на този вид дисплазия:

    • липса на телесно тегло (астенично тяло);
    • гръбначни патологии: “прав гръб”, сколиоза, хиперлордоза, хиперкифоза;
    • деформации на гърдите;
    • dolichostenomelia - пропорционални промени в тялото: удължени крайници, крака или ръце;
    • съвместна хипермобилност: способността да се огъне малкия пръст на 90 градуса, пререзгът и двете лакътни или коленни стави, и така нататък;
    • деформация на долните крайници: валгус;
    • промени в меките тъкани и кожата: „тънка“, „мудна“ или „свръхразширяваща се“ кожа, когато съдовата решетка е видима, кожата е безболезнено издърпана в челото, задната част на ръката или под ключицата, или когато кожата на ушите или върха на носа образувани в гънките;
    • плоски стъпала: надлъжни или напречни;
    • забавяне на растежа на челюстта (горна и долна);
    • промени в очите: ретинална ангиопатия, миопия, синя склера;
    • съдови промени: ранни разширени вени, повишена чупливост и пропускливост.

    Комбинацията от симптоми, водеща от които е суперфлексивността, отразява малоценността на съединителната тъкан.

    Дисплазията на съединителната тъкан, симптомите при деца на практика не се различават от клиничните прояви при възрастни, е полиморфна болест и се характеризира с различни прояви, а именно:

    • нарушения на централната и периферната нервна система (вегетативно-съдова дистония, нарушена реч, мигрена, енуреза, прекомерно изпотяване);
    • сърдечносъдова и дихателна дисфункция (пролапс на митралната клапа, аневризма, аортна и белодробна хипоплазия, аритмия, артериална хипотония, блокада, кардиалгия, синдром на внезапна смърт, остра сърдечносъдова или белодробна недостатъчност);
    • патологии на опорно-двигателния апарат (сколиоза, кифоза, плоскост, деформации на гърдите и крайниците, хипермобилност на ставите, дегенеративни и деструктивни патологични състояния в ставите, обичайни изкълчвания, чести фрактури на костите);
    • развитие на урогенитални заболявания (нефроптоза, нарушения в развитието на бъбреците, недостатъчност на сфинктера на пикочния мехур, спонтанни аборти, аменорея, метророгия, крипторхизъм);
    • външни анормални прояви (ниско телесно тегло, висок растеж с непропорционални крайници, летаргия и бледност на кожата, пигментни петна, стрии, лопухи, асиметрия на ушите, хемангиома, нисък косъм на челото и шията);
    • офталмологични нарушения (миопия, патология на ретинатални съдове, нейната откъсване, астигматизъм, различни форми на страбизъм, сублуксация на лещата);
    • невротични разстройства (пристъпи на паника, депресивни състояния, анорексия);
    • дисфункция на храносмилателния тракт (склонност към запек, газове, загуба на апетит);
    • различни УНГ заболявания (тонзилит, бронхит).

    Всички горепосочени признаци на дисплазия на съединителната тъкан могат да възникнат както в комплексни, така и в отделни групи. Степента на тяхното проявление зависи единствено от индивидуалните характеристики на организма и от вида на генната мутация, което доведе до появата на нарушения в синтеза на колагенови съединения.

    Как се проявява дисплазията на съединителната тъкан в детска възраст

    Вероятно един от най-тежките симптоми на дисплазия на съединителната тъкан при деца са патологични промени в опорно-двигателния апарат. Както е известно, гръбначния стълб и големите стави са сред основните органи на човешкото тяло, които са отговорни за такива функции като мобилност и чувствителност, така че тяхното поражение има много неприятни последствия.

    Дисплазията на съединителната тъкан при децата може да се прояви под формата на прекомерна гъвкавост и подвижност (хипермобилност) и под формата на недостатъчна подвижност на ставите (контрактура), недоразвитие (джудже) и костна чупливост, слаби връзки, различни форми на сколиоза, плоски стъпки, деформации на гърдите и и др.

    Дисплазии се наблюдават и в други органи като сърцето, органите на зрението и съдовете. Проявите на дисплазия в гръбначния стълб се характеризират с изместване на прешлените един спрямо друг, с движения, причиняващи свиване на кръвоносните съдове, прищипване на корените и поява на болка, замаяност.

    Синдромът на дисплазия на съединителната тъкан при деца от страна на мускулно-скелетната сфера се проявява чрез отклонения от нормите в развитието на гръбначния стълб и нарушено образуване на съединителната тъкан на ставите, което води до тяхната хипермобилност и отслабване. Дисплазия на ставите при деца се диагностицира в повечето случаи веднага след раждането.

    В зависимост от локализацията на патологичния процес е обичайно да се избират следните форми на това заболяване:

    • дисплазия на раменната става;
    • лакътна дисплазия;
    • дисплазия на тазобедрената става (най-често срещаният тип);
    • дисплазия на коляното при деца;
    • дисплазия на глезена при деца.

    Клиничната картина на всеки отделен тип дисплазия на ставите зависи от редица фактори:

    • локализация на патологичния процес;
    • наличие на наследствена предразположеност;
    • травма при раждане и др.

    Вродената дисплазия на съединителната тъкан на тазобедрената става може да се прояви чрез скъсяване на един от краката на бебето, асиметрия на глутеалните гънки и невъзможност да се отделят сгънатите в коленете крака.

    При колянна артикулационна дисплазия, болката възниква в коляното, когато се движи, както и деформация на патела. При деца с диспластични нарушения в раменната област се наблюдават субуляции в едно и също име на ставите, болезненост с движения на ръцете, промени в формата на лопатката.

    Патологичният процес в костите на гръбначния стълб при бебетата има същите симптоми като дисплазия на съединителната тъкан при възрастни. Нарушенията в областта на шийката на матката са съпроводени с главоболие и проблеми с чувствителност, както и с двигателна функция на горните крайници. Дисплазията на шийните прешлени при деца в повечето случаи причинява образуването на гърбица.

    Дисплазията на лумбосакралния гръбначен стълб при деца възниква по същите причини като всеки друг вид заболяване. Патологичният процес е съпроводен от развитие на гръбначни деформации, нарушения на походката, а понякога дори и пълно обездвижване на долните крайници. Често се наблюдават дисплазия на лумбалносакралната област, проблеми с урогениталната система, заболявания на бъбреците и органите на малкия таз.

    Характеристиките на DST включват липсата или ниската тежест на фенотипните признаци на дисплазия при раждане, дори в случаите на диференцирани форми. При деца с генетично определено състояние, маркерите на дисплазията се появяват постепенно през целия живот.

    През годините, особено при неблагоприятни условия (условия на околната среда, храна, чести интеркурентни заболявания, стрес), броят на диспластичните признаци и степента на тяхното проявление прогресивно нарастват, тъй като Основните промени в хомеостазата се задълбочават от тези фактори на околната среда.

    За съжаление, никой не е имунизиран от дисплазия на съединителната тъкан. Може дори да се случи при дете, чиито родители са напълно здрави. Ето защо е важно да се знаят елементарните прояви на болестта, които биха позволили навреме да се подозира развитието на патологията и да се предотвратят неговите сериозни последствия.

    Фактът, че детето има дисплазия на съединителната тъкан, трябва да се дължи на факта, че през първите няколко месеца от живота му са диагностицирани няколко заболявания. Ако амбулаторната бебешка карта е пълна с различни диагнози, които на пръв поглед не са свързани помежду си, това вече е причина да се обърнем към генетиката.

    Предполагаме също, че наличието на патологични промени в детето ще спомогне за периодични редовни прегледи на висококвалифицирани специалисти, които ще определят нарушенията на опорно-двигателния апарат, кръвоносната система, очите, мускулите и много други.

    Силната токсикоза при майката, хроничната интоксикация на бременната жена, отложените вирусни заболявания и усложненият труд могат да доведат до развитие на DST при дете.

    Диагностика на патологията

    За точна диагноза е необходимо задълбочено изследване и събиране на анализи, особено информация за наследствени заболявания.

    Проявите на синдром на дисплазия са толкова разнообразни, че е много трудно да се установи диагноза своевременно и правилно. За тази цел е необходимо да се проведат редица лабораторни диагностични изследвания, ултразвукова ехография (УЗД), магнитно-резонансна томография (МРТ) и компютърна томография (КТ), за да се проведе изследване на електрическата мускулна активност (електромиография), рентгеновото изследване на костите и др.

    Диагностика на дисплазия на съединителната тъкан е дълъг, труден и винаги сложен процес. В случай на съмнение за заболяване, на първо място, на лекарите се предписва генетичен преглед за мутации, както и клинично и генеалогично изследване на тялото на пациента.

    Диагностиката включва интегриран подход, използващ клинични генеалогични методи, подготовка на пациентската история на заболяване, провеждане на клиничен преглед на самия пациент и членовете на неговото семейство, и в допълнение, използване на молекулярно-генетични и биохимични диагностични методи.

    В допълнение, на пациента се препоръчва да премине през всички специалисти, за да определи степента на патологичния процес, степента на увреждане на вътрешните органи и други подобни.

    Диагностиката на DST включва:

    • вземане на история;
    • общ преглед на пациента;
    • измерване на дължината на тялото и отделните му сегменти;
    • оценка на подвижността на ставите;
    • диагностициране на дисплазия на съединителната тъкан в кръвта;
    • определяне на глюкозаминогликани и хидроксипролин в дневната порция урина;
    • рентгеноскопия на гръбначния стълб и ставите;
    • Ултразвук на вътрешните органи.

    Използвайки биохимичния метод, е възможно да се определи концентрацията на хидроксипролин и гликозаминогликан, съдържащи се в урината, което е доста обективен критерий за дисплазия на съединителната тъкан, но този метод се използва за рядко потвърждаване на диагнозата.

    лечение

    Съвременната медицина използва много различни методи за лечение на дисплазия синдром в зависимост от неговите прояви, но всички те, като правило, се свеждат до симптоматично медицинско или хирургично лечение. Най-трудно се лекува недиференцирана дисплазия на съединителната тъкан, поради неясните клинични симптоми, липсата на ясни диагностични критерии.

    Лечението с лекарства включва използването на магнезиеви препарати, кардиотрофни, антиаритмични, вегетотропни, ноотропни, вазоактивни лекарства, бета-блокери.

    Лечението с лекарства е заместително. Целта на употребата на наркотици в тази ситуация е да стимулира синтеза на собствения си колаген. За тази цел се използват глюкозамин и хондроитин сулфат. За подобряване на абсорбцията на фосфор и калций, които са необходими за костите и ставите, се предписват активни форми на витамин D.

    Лечението изисква интегриран подход, включващ: t

    1. Медицински методи, основани на употребата на лекарства, които позволяват стимулиране на образуването на колаген. Тези лекарства включват: аскорбинова киселина, хондроитин сулфат (лекарство от природата на мукополизахарид), витамини и микроелементи.
    2. Нелекарствени методи, които включват помощ от психолог, индивидуализиране на ежедневния режим, физиотерапия, масаж, физиотерапия, акупунктура, балнеолечение, както и диетична терапия.

    Кинезитерапията се фокусира върху лечението на синдрома на дисплазията с укрепване, поддържане на мускулния тонус и баланс на опорно-двигателния апарат, предотвратяване на развитието на необратими промени, възстановяване на нормалната функция на вътрешните органи и мускулно-скелетната система, подобряване на качеството на живот.

    Лечението на дисплазия на съединителната тъкан при деца като правило се осъществява по консервативен метод. С помощта на витамините В и аскорбиновата киселина е възможно да се стимулира синтеза на колаген, който ще забави развитието на болестта. Също така, лекарите препоръчват малките пациенти да приемат магнезиеви и медни препарати, лекарства, които стимулират метаболизма на минералите и нормализират кръвните нива на незаменими аминокиселини.

    Режим на деня: нощният сън трябва да бъде поне 8-9 часа, някои деца се показват и през деня. Необходимо е да се правят ежедневни утринни упражнения.

    Ако няма ограничения за спорта, тогава те трябва да се включат в живота си, но в никакъв случай не е професионален спорт! При деца с хипермобилност на ставите, участващи в професионални спортове, много рано се развиват дегенеративно-дистрофични промени в хрущяла, в лигаментите. Това се дължи на постоянна травма, микро-лезии, които водят до хронично асептично възпаление и дистрофични процеси.

    Добър ефект се постига чрез терапевтично плуване, каране на ски, колоездене, ходене по стълби, бадминтон, гимнастика по ушу. Ефективно дозирано ходене. Редовните упражнения увеличават адаптивните способности на тялото.

    Терапевтичният масаж е важен компонент на рехабилитацията на децата с DST. Извършва се масаж на гърба, шията и яката, както и на крайниците (курс от 15-20 сесии).

    При наличието на плоско-валгусна инсталация на краката е показано носенето на стъпала. Ако детето се оплаква от болки в ставите, обърнете внимание на избора на рационални обувки. При малки деца, правилните обувки трябва да фиксират здраво стъпалото и глезена, използвайки велкро, трябва да имат минимален брой вътрешни шевове и да бъдат направени от естествени материали. Фонът трябва да е висок, твърд, пета - 1-1,5 cm.

    Препоръчително е да се провежда ежедневна гимнастика за краката, да се прави баня с морска сол в продължение на 10-15 минути и да се масажират краката и краката.

    Хирургично лечение е насочено към пациенти с изразени симптоми на дисплазия, че поради присъствието си те представляват заплаха за живота на пациента: пролапс на сърдечните клапи, тежки форми на деформация на гръдния кош, херния на прешлен.

    Терапия DST съдържащи магнезий лекарства

    В момента е доказано влиянието на дефицита на магнезий върху структурата на съединителната и костната тъкан, по-специално колаген, еластин, протеогликани, колагенови влакна, както и минерализацията на костната матрица. Ефектът от дефицита на магнезий върху съединителната тъкан води до забавяне на синтеза на всички структурни компоненти, увеличавайки тяхното разграждане, което значително намалява механичните характеристики на тъканта.

    Недостигът на магнезий за няколко седмици може да доведе до патология на сърдечно-съдовата система, изразена като:

    • ангиоспазъм, артериална хипертония, миокардна дистрофия, тахикардия, аритмия, увеличаване на QT интервала;
    • склонност към тромбоза, невропсихиатрични разстройства, проявяващи се под формата на намалено внимание, депресия, страхове, тревожност, автономна дисфункция, замаяност, мигрена, нарушения на съня, парестезии, мускулни крампи.

    Висцералните дефицити включват бронхоспазъм, ларингизъм, хиперкинетична диария, спастичен запек, пилороспазъм, гадене, повръщане, жлъчна дискинезия и дифузна коремна болка.

    Хроничният дефицит на магнезий в продължение на няколко месеца или повече, заедно с горните симптоми, е съпроводен с изразено намаление на мускулния тонус, тежка астения, дисплазия на съединителната тъкан и остеопения. Поради многото клинични ефекти магнезият се използва широко като лекарство при различни заболявания.

    Известна е ролята на калций и магнезий като основни елементи, които участват в образуването на един вид съединителна тъкан - костна тъкан. Доказано е, че магнезият значително подобрява качеството на костната тъкан, защото съдържанието му в скелета е 59% от общото съдържание в тялото.

    Известно е, че магнезият пряко засяга минерализацията на органичния костен матрикс, образуването на колаген, функционалното състояние на костните клетки, метаболизма на витамин D, както и растежа на кристали на хидроксиапатит. Като цяло силата и качеството на структурите на съединителната тъкан до голяма степен зависят от баланса между калция и магнезия.

    Магнезиевият дефицит и нормалните или повишени нива на калция повишават активността на протеолитичните ензими - металопротеинази - ензими, които причиняват ремоделиране (разграждане) на колагеновите влакна, независимо от причините за аномалии в структурата на съединителната тъкан, което води до прекомерна деградация на съединителната тъкан, водещо до силно увреждане на съединителната тъкан, водещо до тежка t клинични прояви на NDCT.

    Магнезият има регулиращ ефект върху употребата на калций от организма. Недостатъчният прием на магнезий в организма води до отлагане на калций не само в костите, но и в меките тъкани и различни органи. Прекомерният прием на храни, богати на магнезий, нарушава абсорбцията на калций и причинява повишена екскреция. Съотношението на магнезий и калций - основната част от тялото, и това трябва да се вземе предвид в препоръките към пациента относно храненето.

    Количеството на магнезия в диетата трябва да бъде 1/3 от съдържанието на калций (средно 1000 mg калций 350-400 mg магнезий).

    Изследванията на калциевата хомеостаза са аргумент, който потвърждава ефекта от недостига на калций върху образуването на микроелементоза и диктува необходимостта от калций в баланса с магнезий за пациенти с NDST. Възстановяването на нарушена елементарна хомеостаза се постига чрез рационална диета, измервано упражнение, което подобрява смилаемостта на макро- и микроелементите, както и използването на магнезий, калций, микроелементи и витамини.

    Понастоящем терапията с NDCT с магнезийсъдържащи лекарства е патогенетично обоснована. Попълването на дефицита на магнезий в организма води до намаляване на активността на гореспоменатите ензими - металопротеинази и съответно до намаляване на разграждането и ускоряването на синтеза на нови колагенови молекули. Резултатите от магнезиевата терапия при деца с НДКТ (главно с пролапс на митралната клапа, с аритмичен синдром на фона на вегетативна дисфункция) показват тяхната висока ефективност.

    В педиатричната практика са широко използвани различни съдържащи магнезий лекарства, които се различават по своята химична структура, нива на магнезий и методи на приложение. Възможностите за предписване на неорганични магнезиеви соли за продължителна перорална терапия са ограничени поради изключително ниската абсорбция в стомашно-чревния тракт и способността да се предизвика диария.

    В тази връзка се предпочита органична магнезиева сол (съединение на магнезий с оротична киселина), която е добре адсорбирана в червата. Ако е необходимо, назначаването на кардиотрофни, антихипертензивни и вегетотропни средства трябва да се препоръчва магнезиеви препарати като компонент на комбинираната терапия.

    По този начин, намаляването на една от клиничните прояви на NDST - автономна дисфункция, на фона на магнезиева терапия е един от фактите, потвърждаващи важността на диселнетоза в развитието на DST. Резултатите от изследването на елементната хомеостаза показват необходимостта от нейната корекция с помощта на магнезий, калций и микроелементи като патогенетична терапия, която може да предотврати прогресирането на НДСТ при деца и юноши.

    Лечение с диетична терапия

    Основният принцип при лечението на дисплазия на съединителната тъкан е диетична терапия. Ястията трябва да бъдат с високо съдържание на протеини, мазнини, въглехидрати. Препоръчва се храна, богата на протеини (месо, риба, боб, ядки). Също така в диетата се изисква извара и сирене. Също така, продуктите трябва да съдържат голям брой микроелементи и витамини.

    Пациентите с DST се препоръчват специална диета, обогатена с риба, месо, бобови растения и морски дарове. В допълнение към основната диета, важни са и добавките, които включват полиненаситени мастни киселини.

    На пациентите се препоръчва диета, богата на протеини, незаменими аминокиселини, витамини и микроелементи. Децата, които нямат патология на стомашно-чревния тракт, трябва да се опитат да обогатят диетата с естествен хондроитин сулфат. Това са силни месни и рибни бульони, желирано месо, желирано месо, желирано месо.

    Необходима е храна, която съдържа голямо количество естествени антиоксиданти, като витамин С и Е. Тя трябва да включва цитрусови плодове, сладки пиперки, касис, спанак, морски зърнастец и черна арония. Освен това предписват храни, богати на макро- и микроелементи. В екстремни случаи те могат да бъдат заменени с микроелементи.

    1. Храни, богати на протеини (риба и морски дарове, месо, ядки, боб), гликозаминогликани (силен бульон от риба или месо), витамини (А, С, Е, В1, В2, В3, В6, РР), микроелементи (фосфор, калций, магнезий, селен, цинк, мед).
    2. Децата с прекомерна височина са високоактивните ензими от клас Омега-3, 2. Децата с прекомерна височина са високоактивни мазнини от клас Омега-3, които инхибират секрецията на соматотропин.

    Показания и противопоказания

    Рационалният режим на деня, правилното хранене, разумното физическо натоварване и постоянното наблюдение могат бързо да се отърват от проблемите, свързани с DST. Дисплазията е наследствена и здравословният начин на живот е от полза за всички членове на семейството.

    Лечението на пациенти с DST е трудна, но възнаграждаваща задача, която се постига при правилно спазване на всички показания и противопоказания.

    • Дневна умерена физическа подготовка (20-30 минути) под формата на упражнения в легнало положение, насочена към укрепване на мускулната тъкан на гърба, крайниците и корема.
    • Аеробни тренировки на сърдечно-съдовата система (ходене, джогинг, колоездене, измерване на упражнения във фитнеса, игра на тенис (маса) и т.н.).
    • Терапевтично плуване, облекчаване на натоварването на гръбначния стълб.
    • Медицинска гимнастика.
    • С разширяването на аортния корен и пролапс на сърдечните клапи - годишна ЕКГ и ехокардиография.
    • Ограничения за пренасяне на тежести (не повече от три килограма).
    • Медицинско генетично консултиране преди брака.
    • Всички видове контактни спортове, изометрично обучение, вдигане на тежести, тежка селскостопанска работа, умствено претоварване.
    • С хипермобилност на ставите - виза, стрии, прекомерно разтягане на гръбначния стълб.
    • Професии, свързани с вибрации, тежки натоварвания (физически и емоционални), радиация и излагане на високи температури.
    • Живее в райони с горещ климат и висока радиация.