Прогресивна мускулна дистрофия на Бекер

Прогресивната мускулна дистрофия на Бекер е вариант на наследствената X-свързана мускулна дистрофия, характеризираща се с по-бавен и по-доброкачествен курс. Заболяването се характеризира с постепенно влошаваща се и разпространяваща се мускулна слабост, хипотония и атрофия, първоначално възникващи в мускулите на бедрата и тазовия пояс. Диагностичното търсене включва неврологично изследване, консултация с генетични и кардиологични изследвания, неврофизиологично невромускулно изследване, ДНК диагностика, мускулна биопсия с морфологични, имунологични и хистохимични изследвания на получените проби. Лечението е симптоматично и, за съжаление, неефективно. Прогресирането на заболяването води до загуба на способността на пациентите да се движат самостоятелно на възраст от 40 години.

Прогресивна мускулна дистрофия на Бекер

Прогресивната мускулна дистрофия на Бекер е описана за първи път през 1955 г. като доброкачествен вариант на мускулната дистрофия на Дюшен. Впоследствие многобройни изследвания в областта на неврологията, генетиката и биохимията разкриха значителни различия в естеството на курса, биохимичната и морфологичната основа на тези заболявания. В резултат на това клиничната форма на Becker е идентифицирана като независима нозология.

Мускулната дистрофия на Бекер е включена в групата на миопатиите (миодистрофии) - заболявания, които възникват в резултат на нарушения на структурата и метаболизма на мускулната тъкан и се проявяват чрез мускулна слабост. Патологията се наследява рецесивно, свързана с Х-хромозомата, така че само мъжете са болни. Честотата на поява е 1 новородено на 20 хиляди деца.

Причини за възникване на

Основата на заболяването е мутация в гена, отговорен за кодирането на дистрофиновия протеин. Приблизително 30% от общия брой случаи на мускулна дистрофия Becker отчита т.нар. "Свежи" мутации. Генът се намира в 21 локуса (в областта Хр21.2 - р21.1) на късата ръка на Х-хромозомата. Приблизително 65-70% от пациентите показват големи делеции на този регион, 5% дубликат, а останалите имат точкови мутации. Посочените структурни пренареждания на гена не водят до пълно прекратяване на синтеза на дистрофин, както при дистрофията на Дюшен, но те потенцират синтеза на анормален пресечен протеин, който е донякъде способен да изпълнява функциите си. Това води до по-доброто естество на дистрофията на Becker в сравнение с варианта на Duchenne.

Обикновено, дистрофиновият протеин поддържа целостта на сарколемата, мембраната на миоцитите (мускулните влакна), осигурява еластичността и стабилността на миофибрилите по време на мускулната контракция. Неспособността на анормалния дистрофин да изпълнява адекватно тези функции води до нарушаване на целостта на мембраните на мускулните влакна. В резултат на това се наблюдават дегенеративни промени в цитоплазмените компоненти на последния и повишен транспорт на калиеви йони в миоцитите. Резултатът от такива биохимични и морфологични промени е смъртта на миофибрилите и разрушаването на мускулните влакна. На мястото на мъртвите миоцити възниква образуването на съединителна тъкан, което причинява феномена на псевдо-хипертрофия - увеличаване на мускулния обем и плътност с рязко намаляване на контрактилитета.

симптоми

Прогресивната мускулна дистрофия на Бекер обикновено се проявява между 10 и 15 години, в някои случаи по-рано. Първоначалните признаци на заболяването са прекомерна умора и мускулна слабост в тазовия пояс и долните крайници. При някои пациенти първите прояви са повтарящи се болезнени мускулни крампи (крампи), локализирани в краката. Мускулна слабост предизвиква затруднения при изкачване на стълби, ако е необходимо, ставате от седнало положение. С течение на времето се оформя походката "патица". За да стане, пациентът е принуден да използва помощни миопатични техники - да се опира с ръце на близки мебели или, при липса на такива, да използва собственото си тяло като опора (симптом на Govers).

Подобно на други наследствени миопатии, болестта на Бекер се характеризира със симетрично развиваща се мускулна атрофия. На първо място, мускулите на тазобедрените и тазовите пояс са засегнати, тогава процесът се простира до мускулатурата на раменния пояс и проксималните мускули на ръцете. В началото на заболяването се образуват псевдо-хипертрофии, най-силно изразени в мускулите на стомаха, делтоидния, тройния и четириглавия. С напредването на миодистрофията те се трансформират в мускулна хипотрофия.

Клиничната картина на мускулната дистрофия на Бекер е в много отношения подобна на миодистрофията на Дюшен. Влошаването на мускулната слабост с течение на времето води до неподвижност на пациента и образуването на ставни контрактури. Развитието на дистрофичния процес в мускулната тъкан при дистрофията на Бекер обаче е много по-бавно, което причинява дълготрайна двигателна активност на пациентите. Средно, пациентите запазват способността си да се движат самостоятелно до 35-40 годишна възраст. В допълнение, дистрофията на Бекер не е придружена от олигофрения, изразена изкривяване на гръбначния стълб и други скелетни деформации. Възможна е кардиомиопатия от дилатационен или хипертрофичен тип, блокада на краката на снопа Guiss, но сърдечно-съдови нарушения са умерено изразени. Може да има намаляване на либидото, гинекомастия, тестикуларна атрофия, импотентност.

диагностика

Прогресивната мускулна дистрофия на Бекер се диагностицира от невролог въз основа на анамнеза, клинични данни, допълнителни изследвания и генетично изследване. В неврологичния статус се наблюдава намаляване на мускулната сила и умерено намаляване на мускулния тонус в проксималните крайници, загуба на коленни рефлекси със симетрично намаляване на сухожилните рефлекси на дисталните крака и горните крайници, пълно запазване на чувствителността.

Сред клиничните анализи най-важният е биохимичният анализ на кръвта, който показва многократно увеличение на нивото на CPK. Тези електронейрографии могат да изключат поражението на нервните влакна, електромиографията показва първичен мускулен тип увреждане. Мускулната биопсия се извършва само след отрицателни резултати от генетичния анализ. Морфологичното изследване на получения материал определя дифузната хетерогенност, дистрофичните и некротични промени в мускулните влакна, растежа на съединителната тъкан. Провежда се специално имунооцветяване на пробите, последвано от определяне на присъствието на дистрофин в тях.

За да се потвърди диагнозата мускулна дистрофия, Бекер позволява да се консултира генетиката с анализа на ДНК. Идентифицирането на дублирания или делеции в гена Xp21 дава възможност да се установи точна диагноза. Отрицателният резултат от ДНК анализа не показва липса на патология, тъй като може да има точкови мутации, търсенето на които е сложна и по-скъпа процедура.

За да се идентифицира сърдечна патология, се назначава електрокардиография, Echo-KG, консултация с кардиолог. Кардиологичното изследване може да открие нарушение на интравентрикуларната проводимост, AV-блокада, вентрикуларна дилатация, хипертрофични промени на миокарда, кардиомиопатия, сърдечна недостатъчност.

Диференциалната диагностика се извършва с прогресивна мускулна дистрофия на Драйфус, миодистрофия на Дюшен, мускулна дистрофия Ерба-Рот, метаболитна миопатия, полимиозит и дерматомиозит, възпалителна миопатия, спинална амиотрофия, наследствена полиневропатия.

Пренатална диагностика се препоръчва, когато майката е носител на патогенния ген. Ако детето е мъж, тогава вероятността от развитие на болестта в него е 50%. Хорионната биопсия може да се извърши в период от 11-14 седмици. бременност, амниоцентеза - след 15-та седмица, вземане на кръв от пъпна връв (кордоцентеза) - за период от повече от 18 седмици.

лечение

На настоящия етап няколко групи учени постоянно изследват търсенето на ефективни методи за лечение на прогресивни миодистрофии. Понастоящем пациентите получават основно метаболитна и симптоматична терапия. Разработени са различни схеми на лечение за подобряване на двигателните способности на пациента и до известна степен забавяне на развитието на заболяването. Пациентите са предписали актопротектори (етилтиобензимидазол), неостигмин, АТФ, анаболни стероиди (метиландростендиол), средства за лечение на сърцето. По въпроса за дългосрочната терапия с глюкокортикоиди (преднизон) клиницистите имат различни мнения. Някои смятат, че такова лечение потиска развитието на миодистрофията, други отхвърлят това предположение.

Наблюденията показват, че постелката засилва мускулната слабост. Затова на пациентите се препоръчва умерена физическа активност, плуване. Поддържането на еластичност и здравина на мускулите, както и превенцията на контрактурите се извършва чрез масаж, физиотерапия и физиотерапия. По показания се извършва хирургично лечение на контрактури. Използването на различни ортопедични устройства (проходилки, инвалидни колички, скоби за крака, екзоскелети) позволява на пациентите да разширят своите двигателни способности и способността си за самообслужване. По показания се извършва хирургично лечение на контрактури.

Прогноза и превенция

Прогресивната мускулна дистрофия на Бекер има неблагоприятна прогноза. Въпреки че неподвижността при пациенти се появява много по-късно, отколкото при дистрофията на Дюшен, в крайна сметка увреждането на сърдечния мускул и дихателните мускули води до смърт на пациенти от сърдечна или дихателна недостатъчност. Усъвършенствана грижа, адекватна терапия, поддръжка на дишането, използване на ортопедични средства може само да увеличи продължителността и да подобри качеството на живот на пациента. Превенцията е да се предотврати раждането на дете с патология чрез генетично консултиране на бъдещи родители и провеждане на пренатална диагностика.

Симптоми на миопатия на Бекер

За лечение на ставите нашите читатели успешно използват Artrade. Виждайки популярността на този инструмент, решихме да го предложим на вашето внимание.
Прочетете повече тук...

Човек може да бъде диагностициран с миопатия: какво е това, какви са симптомите на това заболяване и как да се справим с него? Всичко това са доста сериозни въпроси, отговорите на които трябва да знаете. Всяка година се диагностицира по-често и е предимно генетична предразположеност. Напоследък обаче се отбелязва, че заболяването може да настъпи поради наранявания, инфекции и липса на витамини.

При това заболяване нервните окончания умират, поради което мускулните влакна постепенно се разграждат и мускулите се атрофират.

Симптоми на заболяването

За да се определи наличието на болестта, първо е необходимо да се знае какви симптоми са придружени. Това ще позволи не само да се идентифицират причините, но и да се започне своевременно лечението. Най-често първите симптоми се появяват в ранна детска възраст. Придобитото заболяване обаче може да се развие във всяка възраст.

Първият признак на миопатия е мускулната слабост и в някои области може да се наблюдава атрофия. Основното място на нарушението са мускулите на раменете и дори мускулната тъкан на лумбалните и крайниците. Ако някои мускули симетрично атрофират, тогава другите могат да започнат да се увеличават. Това се дължи на натрупването на мазнини и съединителна тъкан. Те имат компактна структура, която може да причини неудобство.

Видове миопатия

В зависимост от това кои мускулни влакна са повредени, класификацията на заболяването, както и методът на нейното лечение, се променят.

Миепатията на Дюшен е една от най-често срещаните видове и в същото време най-тежката. По принцип този вид принадлежи към наследствения тип, който напредва доста бързо. Основната причина за поява се счита за дисфункция на дистрофин, протеин, отговорен за целостта на мембраните на мускулните влакна.

По принцип мъжката популация е засегната от това заболяване, тъй като тя е активна само в тях. Жените, като правило, са носители на това генетично заболяване.

Миопатията на Дюшен започва да се развива от много ранна възраст и вече на 3 години има явни симптоми, които говорят красноречиво за наличието на болест. Ако на 3-годишна възраст детето все още може да се движи, но непрекъснато пада, то на 12-годишна възраст той най-често напълно губи способността си да се движи. Особено засегнати са мускулите на стомаха, при които се сгъстяват. В същото време започва да се проявява сколиоза и други увреждания на ставите.

Миопатията на Бекер често е съпътствана от сърдечна недостатъчност, което влошава положението. Тази промяна може да бъде проследена в началните етапи, когато миокардът е засегнат. Всичко това може да се види на ЕКГ и Ехокардиографията. Ако болестта не се лекува, сърдечната недостатъчност ще доведе до нарушения на дихателната система и тежка мускулна слабост. Именно тези два симптома съпътстват миопатията, която може да бъде фатална за болен човек.

Миопатията на Бекер се диагностицира по два основни начина: чрез генодиагностика и изследване на дистрофин в мускулите. Като правило те прибягват до втория, ако има подозрение за дадено заболяване и с негова помощ диагнозата се потвърждава или отхвърля.

Основният метод на лечение е предимно превантивен: физиотерапевтичната терапия помага за намаляване на мускулната деформация, спомагателното оборудване за подпомагане на движението. При хирургия се прибягва в най-крайните случаи, когато миопатията започва да застрашава живота и здравето на човек.

Днес, за да се поддържа жизнената активност на хората с различни видове миопатия, се появиха много от най-иновативните лекарства, които спомагат за удължаване на живота и поддържане на здравето без прогресивни усложнения.

Миопатията Erba-Roth се появява най-често в юношеството. Симптомите се влошават с 14 години, по това време поставят повечето от диагнозите на миопатия. В много източници това заболяване се нарича също сух мускул.

Основната причина за това заболяване са генетичните аномалии, които възникват по време на развитието на плода. Дори миопатията на Ерба може да е наследствен.

Най-очевидният симптом е мускулната слабост, когато те не само атрофират, но и престават да се подчиняват и развиват. Затова с течение на времето те започват да изсъхват, което пречи на способността да се движи свободно. При всичко това човек не чувства болка, а само много силна слабост. Тя не минава дори и след дълга почивка, а с течение на времето само се увеличава.

Заболяването започва да се разпространява от мускулите на краката и таза, а след това постепенно се придвижва дори до групи от раменния пояс и други. При това заболяване мускулите атрофират и изтъняват, поради което краката и ръцете стават много тънки. Признаците на миопатия са сравнително еднакви и намаляването на мускулния тонус е един от най-честите симптоми. Това води до проблеми с гръбначния стълб и опорно-двигателния апарат. Сколиоза, лордоза, кифоза - най-често срещаните заболявания, които съпътстват миопатията. За съжаление, тези усложнения не могат да бъдат лекувани и да започнат постепенно да напредват.

По-нататъшното влошаване на здравето застрашава човека в повечето случаи със смърт. Усложненията, които съпътстват миопатията, водят до това:

• дихателна недостатъчност;
• пневмония;
• изкривяване на гръбначния стълб, изместване на междупрешленния диск;
• парализа.

Основният метод за възпиране развитието на заболяването е физиотерапията и постоянното наблюдение на специалистите. Освен това се препоръчва своевременно да се провежда курс на лечение с наркотични вещества, който трябва да се извършва непрекъснато.

Друга често срещана митохондриална миопатия, която се изразява в нарушени митохондриални функции. Всички заболявания, свързани с това заболяване, причиняват усложнения под формата на мускулни увреждания.

Основният спътник на такава миопатия е разнообразие от неврологични прояви, които правят живота на болен човек просто непоносим. Ако не извършите своевременно лечение, усложненията ще започнат да напредват. Също така, на фона на миопатия, захарен диабет, нисък ръст и синдром на Фанкони се развиват бързо. Поради нарушения в работата на митохондриите, те ще започнат да се променят и в мускулните слоеве ще се появят трицветни образувания.

Няма един основен метод за премахване на миопатията, свързана с митохондриални проблеми. Ето защо, за да се улесни живота на пациента, си заслужава да се занимавате последователно с всеки симптом и проявление на болестта.

Стероидната миопатия днес започва да набира скорост. Всяка година честотата на заболяванията се увеличава, което е от голямо значение за лекарите. Причините, които причиняват заболяването, са следните: надбъбречните жлези работят с двойна сила и произвеждат всички вещества в излишък. Особено това се случва с производството на глюкокортикостероиди. Най-често се появява поради влиянието на лекарства, съдържащи това вещество, тъй като то е слабо отстранено от тялото.

Симптомите, характерни за стероидната миопатия, веднага хващат окото. На първо място, това са поразителни промени във външния вид, които непрекъснато се влошават и засилват. Така на лицето и шията се появяват мастни отлагания, които контрастират с останалата част от тялото, тъй като тези промени не се проявяват никъде другаде.

Признаци на миопатия са чести и много тежки главоболия, постоянна мускулна слабост, образувани рани върху тялото, лекуват твърде бавно. При децата има забавяне на растежа и развитието, както и нарушение в сексуалната сфера в по-възрастна възраст.

Миопатията LandUZI-Dejerina не е толкова често срещана, колкото други видове. Заболяването започва да се развива в юношеска възраст и засяга главно лицето на пациента. Юношите с това заболяване често имат усукани устни, които не прескачат клепачите. В същото време лицето почти напълно се обездвижва и след това миопатията се разпространява към раменете. Въпреки това, такъв етап често не се усложнява от загубата на ефективност на други органи.

Както беше споменато по-рано, вродена миопатия най-често се открива веднага след раждането. Това заболяване има ясно изразени симптоми, които се виждат с просто око. Така че, дете с анамнеза за диагноза на вродена структурна миопатия е много мудно и е доста изостанало в развитието си. В същото време смущаващият му рефлекс е нарушен и той не може да се храни правилно, в резултат на което започва да изостава в теглото и височината, тъй като не получава достатъчно хранителни вещества.

Вродената миопатия има различна степен на тежест и от нея зависи метода на възстановяване и лечение. За да се направи точна диагноза, е необходимо при първите признаци на миопатия да се извърши подробен преглед. Ако мускулната атрофия не е толкова забележима в ранна детска възраст, тогава в периода, когато детето трябва да започне да ходи, всичко става видимо. Освен това, много деца имат морфологични промени: тясно лице, вродено разместване на бедрото, деформация на краката.

Някои от тези признаци могат да бъдат силно изразени, докато други не са толкова забележими. По време на прегледа става ясно, че в средата на мускулите има сноп от миофиламенти, който потиска развитието на мускулната тъкан. Когато се открие, е особено важно незабавно да се започне подходящо лечение и да се регистрира за контрол, тъй като именно тези пръчки са първата причина за злокачествена хипертермия.

Основните методи на лечение

Миопатията е заболяване, което в много случаи може да бъде фатално. Затова лечението трябва да започне веднага след поставянето на диагнозата. Но не всички видове миопатия могат да бъдат лекувани, а за това е необходимо да се провеждат програми за поддръжка и рехабилитация.

Най-честият метод за поддържане на контрола върху заболяването е физиотерапия и масаж, които трябва да отпуснат притиснатите мускули и да се фиксират прекалено хлабаво. Тази болест не винаги се наследява и често се придобива в процеса на живота. За да се намали тази миопатия, лечението трябва да бъде професионално и да продължи достатъчно дълго. Тук често се използва диетична терапия, тъй като с нейната помощ може да се коригира балансът на веществата в тялото.

Превенция и възстановяване

Лечението на миопатия не е основното, необходимо е своевременно да се предприемат превантивни и лечебни мерки, които не само намаляват проявите му, но и в някои случаи спират неговото развитие. Основният начин за предотвратяване на такова комплексно заболяване като миопатия е правилното управление на бременността.

В края на краищата, генетичните заболявания на плода се считат за основни причини за миопатия и други доста сложни и опасни заболявания. Ако жените имат история на наследени такива наследствени заболявания, тогава такава бременност трябва да се контролира с двойна сила. В този случай има всички шансове детето да се роди здраво или поне с миопатия, която няма да бъде толкова агресивна.

Заключение по темата

В някои случаи, въпреки всички предприети мерки, миопатията продължава да напредва. Това може да бъде причина за редица усложнения, включително дихателна недостатъчност, неспособност да се движи самостоятелно и все още застояла пневмония и дори смърт.

Не забравяйте, че семействата, в които са наблюдавани случаите на това заболяване, определено трябва да се консултират с генетик, преди да планират дете.

Пекарната киста на коляното: причини, симптоми, лечение на заболяването

Кистата на Бейкър на колянната става е форма, която е резултат от възпалителния процес в подколенната ямка. Патологията има и други имена - херния или бурсит. По време на развитието на патологичния процес, синовиалната течност прониква в сухоземния сак.

Течността се натрупва, което води до промяна в размера на сухожилието. Какво да правите в тази ситуация и как да се лекувате?

За лечение на ставите нашите читатели успешно използват Artrade. Виждайки популярността на този инструмент, решихме да го предложим на вашето внимание.
Прочетете повече тук...

Причини и видове заболяване

Причините за появата на киста на Бейкър в колянната става включват следните фактори:

1. Износено съединение на обвивката.
2. Развитието на артроза.
3. Получават се ранени.
4. Ревматоиден артрит.
5. Лаймска болест.
6. Други възпалителни процеси: синовит, бурсит и заболявания на менискуса.

Пекарните кисти се разделят на няколко форми, така че признаците и причините за появата на болестта са доста разнообразни. С развитието на лезии на коляното на фона на възпаление или патологични промени на ставата, заболяването е вторично. Що се отнася до първичния тип, това състояние се появява без видима причина при здрави хора. В такива ситуации пациентът се диагностицира - идиопатична форма на кистата на Бейкър.

Формата на туморите са следните видове:

• Grozdeobraznye;
• кръст;
• прорез;
• Клюн.

Кистата на хлебаря на колянната става се формира на няколко етапа. На етапа на херния, течността се натрупва в подколенната ямка, което води до появата на куха торба. С течение на времето тя е изпълнена с ексудат. В стадия на бурсит се появяват симптоми на възпаление на ставите, което може да се види в самата киста и съседните тъкани.

Доста често патологията на коляното се случва при младите хора и тези над 30-годишна възраст. Отделна категория са хората, които са преминали прага от 60 години. Кистата на Бейкър в колянната става е често срещана при спортисти, тъй като те са склонни към нараняване. Представители на физическото трудово заболяване също се срещат често. При децата образованието е по-рядко срещано, но причината за сериозно нараняване може да доведе до киста на коляното.

Симптоми и ефекти

Симптомите на пекарните кисти не винаги се срещат. В началните етапи на патологията може да не привлече вниманието. Понякога има увреждане на коляното. Пациентът има проблеми с движението, а в подколенната ямка пациентът усеща наличието на чуждо тяло.

С увеличаване на възпалението при възрастни и деца се появяват различни симптоми:

1. Наличието на изтръпване и изтръпване, което е свързано с натиск върху нервните влакна.
2. Неспособност за огъване на крака или затруднено огъване.
3. Болка възниква по време на палпацията на ставата.
4. Дискомфортът може да се разпространи до крака или долната част на крака.
5. Площта на подколенната ямка е в изпъкнало състояние.
6. Има подуване на различна консистенция - мека или плътна.
7. При сгъване на коляното, кистата е скрита.
8. Ако образуването на силен тласък, тогава е отпусната поради изтичане на течност.

В някои случаи се срещат двустранни форми на колянната става на Бейкър. В резултат на това и двете колена са засегнати, симптомите се появяват и от двете страни, а качеството на живот на пациента се влошава значително. Необходимо е лечението на кисти при възрастни и деца да се извършва своевременно, в противен случай патологията ще премине в следващата форма или ще доведе до усложнения.

Най-честата последица от невлиянието е разкъсването на киста Бейкър. Съдържанието на образуването се простира до телесните мускули и пациентът има симптоми, характерни за тромбоза. Освен това, пациентът страда от повишена болка и подуване. Посещението на лекар трябва да бъде спешно, в противен случай, поради възпаление, меките тъкани могат да започнат да се разпадат, ако възникне инфекция.

Развитието на кисти води до изстискване на кръвоносните съдове и нервите. Това състояние се отразява отрицателно на коляното, тъй като има промени в дистрофичен характер. Положението на пациента е опасно, тъй като може да започне некроза на тъканите. Понякога болката се увеличава, което е следствие от компресия на нервните стволове. Ако размерът на кистата на Бейкър на колянната става е голям, може да започне възпаление на вените и да се намали притока на кръв. В някои случаи има възможност за запушване на кръвоносните съдове с кръвен съсирек. Такова състояние е заплаха за живота на пациента, тъй като ситуацията може да бъде фатална.

диагностика

Ако се появят симптоми на възпаление, е необходимо да се консултирате с лекар за преглед, важно е да се идентифицират причините за патологията, това ще позволи ефективно лечение и да се избегне рецидив при възрастни и деца. За да получите данни за състоянието на заболяването, можете да използвате външен преглед и палпация. Понякога е необходимо да се изясни диагнозата, поради което се предписват инструментални диагностични техники:

• Рентгенови лъчи;
• Ултразвуково изследване;
• Магнитно-резонансна томография.

Има инвазивни видове изследвания. Пример за това е колянна артроскопия, при която вътрешната повърхност на ставата се изследва с помощта на видеоскоп. По време на артрографията се прави инжектиране на контрастен агент и се прави рентгеново изображение. В някои случаи се изследват вените на долните крайници. За по-задълбочен анализ се извършва вземане на проби от съдържанието на кистата. Това ще гарантира, че пациентът няма злокачествени израстъци.

Диференциалната диагноза е задължителна, тъй като е необходимо да се осигури отсъствието на други патологии и да се разграничи кистата от следните заболявания:

1. Онкологични заболявания.
2. Nevrofibromy.
3. Аневризми на подколенната ямка.
4. Дълбока венозна тромбоза.
5. Кисти на менискуса.

лечение

Какво да правим при образуването на патология? Не всички случаи могат да бъдат предписани лечение. При малък размер на образованието има вероятност от саморазграждане. Ако размерът е голям, тогава се предписва лекарствено лечение:

• Приемане на нестероидни противовъзпалителни средства: индометацин, ибупрофен, кетопрофен, напроксен;
• Въвеждане на кортикостероиди в ставата: дексаметазон, преднизолон, кеналог, метилпреднизолон, преднизолон и дипроспан;
• Лекувайте заболявания, които причиняват развитието на заболяването: артрит, бурсит или артроза;
• За намаляване на болката се използват релаксатори. Пример за това е лекарството Диазепам.

Кистата на хлебарите може да се елиминира с допълнителни лечения:

1. Физиотерапевтичен метод: използване на лазерна тактика или магнитна терапия, назначаване на микротокове или UHF.
2. Носете еластична превръзка, подложки за коляно, превръзки или превръзки.
3. Аспирация или отводняване на притежаваща се киста на ставите.
4. Съответствие с пълното намаляване на натоварването или натоварването.

Хирургичен тип лечение се използва при липса на резултат от консервативна техника, увеличаване на болката и промяна в размера на ставен тумор. Често се извършва отстраняването на кистата на Бейкър чрез ендоскопски или хирургични операции. Необходимо е също така да се лекува патология с помощта на хирургическа тактика при компресиране на кръвоносни съдове, нервни корени или ако се отлагат калциеви соли. Интервенцията се извършва чрез спинална или локална анестезия.

Лечението на подколенната област е както следва. Съединението на коляното с образуването на изрязани заедно с сухожилието сак. Можете да лекувате областта чрез пункция или разрез. В допълнение се поставя ендоскоп и се извършва диагностика. По време на диагностиката може да се отстрани кистата на хлебаря.

Рехабилитация и превенция

След лечение пациентът трябва да се възстанови. Продължителността на този етап е 10 дни, но може да има изключения. Пациентът трябва да спазва препоръките на специалист. Важно е да се възстанови функцията на коляното, така че се назначава комплекс от физиотерапия или гимнастика. Препоръчително е да продължите да отделяте време за физически упражнения, които ще укрепят мускулите, сухожилията и сухожилията. Не се препоръчва да се правят резки движения по време на тренировката.

Съвместно третиране Повече >>

Ускоряване на възстановяването може да бъде предмет на определени правила:

• Необходимост от организиране на правилното хранене;
• Посещавайте масажи;
• Откажете се от лошите навици.

Превантивните мерки също са важни. За да не се лекува възпаление в бъдеще, трябва предварително да спазвате правилата. Ако има киста в подколенната ямка, трябва незабавно да се консултирате с лекар и да започнете лечението, и да не чакате появата на силна болка. Това се отнася както за възрастни, така и за деца.

Препоръчва се да се избягват наранявания, тъй като те допринасят за развитието на възпалителния процес в подколенната ямка. Хората, чиято възраст е надвишила прага от 45 години, трябва да приемат витамини и хондропротектори. Лечението на коляното може да се извърши с помощта на укрепващи агенти, направени от растителни съставки. Необходимо е да се вземат следните съставки на равни части:

1. Пъпките от бреза.
2. Нетълс.
3. Мента.
4. Листата от брусниче.
5. Листата и стъблата на живовляка и планинаря.

За да направите необходимостта от внимателно. За производството на вземат 1 супена лъжица. смесени компоненти и се изсипва чаша вряла вода. След инфузия може да се консумира през деня. Преди лечение, консултирайте се с лекар.

Уважаеми читатели, споделете опита си в лечението на кисти в коментарите.

дискусии

имам микоти на Бекер

210 публикации

Наталия, те не бяха и няма смисъл, това е значението на майчинството.

Иван, ти не си единственият, аз също имах приятел, моите оценки в гимназията се влошиха, след това всички знаеха. Имаше много такива случаи, когато беше късно. И тъй като имаме гените на болестта от раждането си, въпросът е кога ще се прояви, много деца, родени с миопатия, бягат, скачат и т.н., няма признаци, а след това се появява взривът.

Симптоми и лечение на миопатията на Бекер

Съдържание:

Миопатията на Бекер е бавно прогресираща мускулна болест, описана за първи път през 1955 година. Това заболяване възниква с честота 3 - 5 на 10 хиляди новородени. За разлика от миепатията на Дюшен, това заболяване е бавно и често започва да се проявява само в юношеска възраст или дори в юношеска възраст.

Какво причинява заболяването

Това е генетичен проблем, което означава, че се случва, когато има някои мутации в гените. Генът, който е отговорен за развитието или отсъствието на такива патологии, е открит едва през 1986 година. Малко по-късно бе открит протеин, наречен дистрофин, който беше свързан с този ген.

Такова заболяване възниква, когато ген, който е разположен върху Х-хромозомата, вече не може да произвежда дистрофиновия протеин, въпреки че не е пълно отсъствие на този протеин, което е характерно за това заболяване, а неговата липса или влошаване на качеството. Това е наличието на определено количество от този протеин, което отличава миопатията на Becker от Duschen. В първия случай процесът е много бавен, във втория - бързо.

Най-често едно дете с такава патология се ражда в семейство, в което жената е носител на това заболяване, но в същото време не се разболява. Във втория случай, генетичната мутация може да се появи в самия ген, с някакъв предразполагащ фактор.

симптоми

Миопатията на Бекер има почти същите симптоми като миепатията на Дюшен, но има една значителна разлика между тях. Ако във втория случай първите симптоми на болестта започнат да се проявяват през първите няколко години от живота, а пациентът с тази диагноза живее не повече от 20 години, тогава с миопатията на Бекер симптомите на заболяването започват да се проявяват не по-рано от юношеството, а понякога и преди юношеството.

Заболяването най-често засяга само проксималните мускули на краката и мускулите на тазовия пояс. Всичко започва с болезнени спазми в мускулите на прасеца, които се появяват периодично. Това се нарича синдром на спазми. Постепенно се появява псевдохипетрапия, т.е. засегнатите мускули значително увеличават обема, но това не се дължи на увеличаване на мускулната маса, а поради факта, че те започват да се заменят с мастна и съединителна тъкан. Тъй като патологията напредва бавно, човек с тази диагноза може да се движи самостоятелно до 15 - 20 години. Когато мускулите на тазовия пояс са включени в патологичния процес, човекът вече не може да ходи.

В случая на миопатиите на Бекер и Дюшен се наблюдават подобни промени в миокарда и в сърдечните камери, което се вижда ясно на ЕКГ. При 50–60% от всички пациенти пациентите са диагностицирани с хипертрофична или дилатирана кардиомиопатия. Половината от пациентите имат тестикуларна атрофия. Що се отнася до интелекта, то като правило то не страда. Пациентът става дълбоко невалиден не по-рано от 40 години и това се случва по-късно.

Има ли заболяване при жените?

За разлика от Дюшен, миопатията на Бекер може да се прояви и при жените, но симптомите на болестта се проявяват много, много леко, а понякога правилната диагноза не може да бъде установена през целия живот.

Заболяването най-често се проявява в носители на генната миепатия на Дюшен. В този случай, жената забеляза слаба слабост в ръцете и краката, умора. Що се отнася до сърдечните проблеми, те се проявяват като недостиг на въздух и болка. В същото време, ако сърдечните заболявания не се лекуват за тази болест, те могат да станат причина за смъртта.

За да знае точно нейния генетичен статус, жената трябва да премине пълно генетично изследване.

лечение

За да се предотврати развитието на ставни контрактури, трябва да се упражнява всеки ден. Само тогава тялото ще остане гъвкаво и мобилно за дълго време. Ако вече са сформирани контрактури, тук може да помогне само хирургичното лечение. Упражненията също ще помогнат да се предотврати развитието на кифоза и лордоза.

Колкото до лекарствата, кортикостероидите могат да се считат за лекарство по избор. Сред тях най-често се използва преднизон или дефлазакорт. Дозата на лекарството се изчислява строго индивидуално и зависи от телесното тегло. Що се отнася до времето на началото на приемането, някои лекари го предписват в самото начало на заболяването, а други - само когато момчето спре сам да ходи.

Между другото, може да се интересувате и от следните безплатни материали:

• Безплатни книги: "ТОП 7 вредни упражнения за сутрешни упражнения, които трябва да избягвате" | "6 правила за ефективно и безопасно разтягане"
• Възстановяване на коленните и тазобедрените стави при артроза - безплатно видео на уебинара, проведено от лекаря по физикална активност и спортна медицина - Александър Бонин
• Безплатни уроци за лечение на болки в гърба от сертифициран лекар по физикална терапия. Този лекар е разработил уникална система за възстановяване за всички части на гръбначния стълб и вече е помогнала на повече от 2000 клиенти с различни проблеми с гърба и шията!
• Искате ли да научите как да лекувате седалищния нерв? След това внимателно гледайте видеоклипа на тази връзка.
• 10 основни хранителни компонента за здравословен гръбначен стълб - в този доклад ще научите какъв трябва да бъде дневният ви хранителен режим, така че вие ​​и вашият гръбнак да сте винаги в здраво тяло и дух. Много полезна информация!
• Имате ли остеохондроза? След това препоръчваме да се изследват ефективни методи за лечение на лумбална, цервикална и гръдна остеохондроза без лекарства.

Симптоми и лечение на миопатията на Бекер

Миопатията на Бекер е дистрофична болест, която засяга мускулите на тялото и се характеризира с бавно развитие.

За първи път е описан в средата на 20-ти век. Това е доста рядко. За разлика от миепатията на Дюшен, тази форма на заболяването е бавна и обикновено се нарича само тийнейджър или юноша. От всички видове миопатии това се счита за най-лесно, тъй като започва да се развива по-късно от останалите и не води толкова бързо до увреждане.

Причината за развитието на патологията са генетичните мутации. Тя се наследява по женската линия.

Заболяването се развива, ако генът, разположен върху Х-хромозомата, не може да произведе дистрофиновия протеин. Въпреки че развитието на болестта не се характеризира с пълно отсъствие, а с недостатъчно количество.

Въпреки факта, че болестта се предава по женската линия, жените практически не страдат от това заболяване.

симптоми

Симптомите на развитие са подобни на миепатията на Дюшен, но има важна разлика между тях. Времето на проявление е различно: в случай на миепатия на Дюшен, симптомите се появяват веднага след 1,5 години, след това в микотията на Бекер, само в юношеска възраст. Толкова различна е скоростта на развитие на патологията. Ако в първия случай човек почти веднага стане инвалид и рядко живее до 20 години, във втория случай човек може да живее доста прилично в нормално състояние.

Заболяването се развива на проксималните крака и мускулите на таза. Първите признаци са спазми, които причиняват болка. Те се срещат при телета. Това явление се нарича синдром на Крийми. След това, псевдохипертрофията започва да се проявява, при което мускулите се увеличават в обем, но не за сметка на мускулната тъкан - тя нараства мастната и съединителната тъкан. Така че мускулите изглеждат големи и еластични, но силата в тях вече не става. Човек може да се движи самостоятелно до 15-20 години. Но когато лезията стигне до тазовите мускули, самият човек не може да ходи.

Заболяването засяга и мускулите на сърцето. Хипертрофичната кардиомиопатия се наблюдава на ЕКГ в 50% от случаите. Половината от момчетата също имат тестикуларна атрофия.

С тази патология интелектът не страда. Инвалидността възниква на около 40-годишна възраст и дотогава човекът остава повече или по-малко здрав.

Тази патология може да се появи при жените, но симптомите се усещат много малко и в повечето случаи диагнозата не може да бъде установена до края на живота. Жените чувстват слабост в ръцете и краката си, чувстват болка в сърцето и задух.

По изразените симптоми са:

• умора;
• болка в засегнатите мускули;
• намалена подвижност на ставите;
• намалена мускулна сила;
• промени във външния вид на краката;
• атрофия на мускулите на таза.

лечение

Тъй като патологията е наследствена и причинена от генни мутации, тя не може да бъде напълно излекувана. Провежда се симптоматична терапия, която трябва да забави развитието на заболяването и да подобри качеството на човешкия живот.

За да се предотврати бързото развитие на контрактурите, е необходимо всеки ден да се извършва физиотерапия. Специалните упражнения помагат на тялото да остане гъвкаво и мобилно. С оформените контрактури е възможно да се извърши операцията, за да бъдат отстранени.

Упражненията също помагат да се избегне развитието на лордоза или кифоза.

Най-използваните лекарства могат да бъдат наречени кортикостероиди. Най-често предписаният дефлазакорт или преднизон. Дозировката се изчислява индивидуално за всеки отделен случай.

Бекер Миопатия

Миопатията е вродено заболяване, причинено от генна мутация. Механизмът на развитие на болестта не е напълно изяснен, следователно не е възможно да се предвиди вероятността да имаш болно дете. Случва се, че двама напълно здрави хора раждат дете с някаква форма на миопатия. Установено е, че причината е нарушение на метаболизма в мускулната тъкан, в резултат на което те губят креатин и се изчерпват.

Миопатията на Бекер или доброкачествената псевдохипертрофична миопатия е най-меката форма на заболяването, която за първи път е описана през 1955 г. от Бекер и Кинер. Установена е генетичната общност на миопатията на Becker и Duchenne - и двата вида причиняват алелни мутации на същите гени. Характерна особеност на дистрофията на Бекер е, че само мъжете са болни, за 20 хиляди новородени има 1 болно дете.

причини

Генът, който е отговорен за кодирането на дистрофин, мутира и се синтезира аномално скъсен протеин. Дистрофинът продължава да се произвежда, но в недостатъчни количества. Въпреки това, частично изпълнява функциите си, което определя доброкачественото протичане на заболяването, за разлика от дистрофията на Дюшен, когато синтезът на протеини е напълно спрян.

Дистрофиновият протеин е необходим на организма, за да поддържа целостта на мускулните влакна, тяхната еластичност и стабилност по време на мускулната контракция. Скъсеният протеин не се справя напълно с тази функция и целостта на мембраните на мускулните влакна е нарушена. След това започват да се появяват дегенеративни промени в цитоплазмата в мускулите и твърде много калиеви йони влизат в миоцитите. В резултат - унищожаването на миофибрилите и мускулните влакна, което замества съединителната тъкан. Това обяснява псевдохипертрофията - обемът и плътността на мускулите се увеличават, а тяхната контрактилност рязко намалява.

симптоми

Заболяването започва на възраст от 5 до 15 години, но може да бъде много по-късно, след 40 години. Първите признаци са умора и мускулна слабост в таза и долните крайници. Някои пациенти имат повтарящи се и спонтанни конвулсии на стомашно-чревните мускули. Трудно е да се изкачиш по стълбите, да се изправиш и да седнеш, когато се опитваш да се изправиш от един стол, трябва да търсиш опора. Може да има така наречения симптом на Гоувърс, когато човек стъпва, така да се каже, с ръцете си върху повърхността на краката, като по този начин помага на тялото да се изправи.

Всички наследствени миопатии са склонни към симетрично развитие на мускулна атрофия. Първо, бедрените мускули и тазовата област са засегнати, а по-късно процесът се премества в мускулите на раменете и горната част на ръцете. В началните стадии се образува псевдохипертрофия в стомашно-чревните мускули, а по-късно към тях се присъединяват делтоидните, трицепсовите и четириглавите мускули (тазобедрените четириглави). В бъдеще, псевдохипертрофията се трансформира в мускулна хипотрофия.

Симптомите на миопатията на Бекер са:

• разстройство на сърдечния ритъм - аритмия;
• болки в мускулите на ръцете и краката, както и на други части на тялото;
• болката в краката е по-лоша при ходене;
• походката придобива нови черти и става като патица;
• в мускулите на краката се усеща постоянно потрепване;
• заобикалянето и заобикалянето на препятствия става по-трудно;
• дори незначително физическо натоварване е придружено от задух и умора, както и от подуване на краката.

Пълен комплекс от симптоми рядко присъства при един пациент, но абсолютно всички пациенти изпитват умора и слабост в краката.

Особеността на миопатията на Бекер е, че прогресира доста бавно, но във всеки случай води до неподвижност и скованост на ставите. Процесът продължава до приблизително 40-годишна възраст, като при достигане на тази възраст физическата активност обикновено спира. Трябва да се отбележи, че скелетните деформации, като изкривяване на гръбначния стълб, не се появяват. Мозъчната активност остава нормална, сърцето и кръвоносните съдове са засегнати в слаба степен. В някои случаи, началото на импотентност и намаляване на сексуалното желание, понякога има гинекомастия и тестикуларна атрофия.

диагностика

Диагнозата "прогресивна мускулна дистрофия" се прави на базата на характерните симптоми - мускулна слабост и мускулна атрофия, както и наследствена история. За да се потвърди, се извършва биохимичен кръвен тест върху CPK, който разкрива значителен излишък от креатин киназа. Освен това са назначени следните клинични проучвания:

• електромиография - за оценка на функционалното състояние на скелетните мускули и периферните нервни окончания. Чрез това проучване се определя естеството и тежестта на увреждането на мускулната тъкан;
• Рентгенова снимка на кости;
• биопсия на мускулни влакна;
• електро- и ехокардиография.

Морфологичното изследване на материала, получен чрез биопсия, позволява да се определи нередовността, некротичните и дистрофичните лезии на мускулите, както и да се установи процесът на растеж на съединителната тъкан. В допълнение, получената биопсия се оцветява чрез имуноцитохимичен метод за идентифициране на параметрите на дистрофин.

С помощта на рентгенография на тубулни кости се откриват дистрофични промени. В някои случаи точна диагноза може да се направи само след провеждане на молекулярно-генетични тестове.

Прегледът и лечението се извършват от невролог, диференциалната диагноза се извършва с миопатите Дрейфус, Дучешен, Ерб-Рот и други видове мускулни дистрофии. В случаите, когато майката е носител на дефектен ген, е показана пренатална диагностика. Ако новороденото е мъжко, вероятността за наследяване на болестта е 50%. Възможно е да се направят необходимите тестове от 11-та седмица на бременността.

лечение

Дистрофията на Бекер е неизлечима болест и пациентите получават предимно симптоматична и метаболитна терапия. Учените обаче активно търсят ефективни лечения, включително генни и клетъчни. В момента можете да разчитате само на поддържането на двигателната способност и независимостта на пациента. Терапевтични лекарства, които могат да забавят развитието на мускулната дистрофия:

• актопротектори (етилтеобензимидазол). Стимулиране на физическата работа и предотвратяване на умората;
• инхибитори на холинестеразата (неостигмин). Насърчаване на нервно-мускулната проводимост, повишаване на тонуса на гладките мускули;
• аденозин трифосфат или съкратено АТР. Използва се за подобряване на трофизма на мускулите чрез интрамускулно инжектиране 1-2 пъти дневно. Курсът на лечение е 30-40 инжекции, след месечна почивка, курсът се повтаря, ако е необходимо;
• анаболни стероиди (Metiladrostenediol). Употребата на лекарства в тази група спомага за ускоряване на развитието и обновяването на клетки, тъкани и мускули;
• сърдечни лекарства;
• витамини от група В и Е.

Медикаментозната миопатия, съчетана с физиотерапия, масаж и упражнения. Комплексът от мерки се прави, като се вземе предвид възможното физическо натоварване на пациента, за да се избегне прекомерното пренапрежение на отслабените мускули. В някои случаи пациентите трябва да се консултират с ортопед, който ще ви помогне да изберете специални коригиращи средства - корсети, обувки и др.

Хирургичната намеса се извършва в случаите, когато пациентът изпитва твърде болезнени усещания в сухожилията на мускулите - операцията допринася за тяхното удължаване чрез коригиране на контрактурите.

Профилактика и прогноза

Най-информативният и ефективен метод за превенция са генетичните тестове, които трябва да бъдат извършени при планиране на бременността. Такива изследвания се извършват в антенатални клиники, въз основа на техните резултати, оценява се степента на риск от поява на патология при новороденото. Това е особено вярно за членове на семейството, в които има случаи на заболяване.

В семейства, в които вече има деца, се препоръчва да се консултирате с лекар в следните случаи:

• ако има признаци на изоставане в развитието на дете на възраст под 1 година;
• момчето бързо се уморява и не преминава с отглеждане;
• за детето става трудно да преодолее стълбите, често пада и се препъва;
• има нежелание да играят активни игри, да скачат, да бягат.

Характерните признаци най-често се появяват на възраст между 3 и 5 години, като в този момент е важно да се забележи и да се консултира с лекар. Това ще помогне да се забави безпомощност и увреждане за дълго време.

Прогнозата за заболяването е неблагоприятна, в крайна сметка пациентите умират от дихателна или сърдечна недостатъчност. Малък процент от младите хора вече се нуждаят от инвалидна количка до 20-годишна възраст, но 9 от 10 мъже доста добре преминават 20-годишния етап.

За да се подобри качеството на живот и да се удължи тя ще помогне за терапевтични мерки и упражнения, както и за използването на ортопедични устройства. Без съмнение миопатията на Бекер е сериозно заболяване, но съвременната медицина не стои на едно място и методите на лечение постоянно се подобряват. Използвайки всички налични методи, можете да постигнете много и да увеличите периода на активност, жизненост и благополучие.

Миопатия бекер

Бедера-Кинера Миодистрофия - Мед Д-р

Втората най-често срещана Х-свързана форма е така наречената доброкачествена форма на псевдо-хипертрофичната миодистрофия на Бекер-Кинер. В момента повечето автори разграничават тази болест като независима.

Доброкачествената форма е описана за първи път през 1955 г. от P. Becker и F. Kiener. Впоследствие, V. McKusick (1964), R. Shaw, F. Dreifuss (1969) съобщават за подобно заболяване като независима мутация.

Първоначалните симптоми на мускулна дистрофия от типа на Бекер-Кинер обикновено се отбелязват на възраст 10-15 години, понякога по-рано. Те проявяват слабост в мускулите на тазовия пояс, след това в проксималните части на долните крайници. Променяща се походка, има трудности при ставане от нисък стол, когато се катерят по стълбите.

Едновременно с мускулната слабост се наблюдава увеличаване на обема на стомашно-чревните мускули, чиято псевдо-хипертрофия може да достигне значителни степени. Тези явления бавно напредват; постепенно (след 8-10 години) се появява слабост в мускулите на раменния пояс, проксималните части на ръцете. По този начин, като цяло, симптомите приличат на тези на болестта на Дюшен.

За разлика от последния, в случаите на миодистрофия на типа на Бекер-Кинер никога не е имало забележимо увреждане на интелекта, кардиомиопатията или отсъства или е изразена минимално.

Ходът на заболяването е сравнително мек, дълго време пациентите запазват възможността за самообслужване и дори увреждане, много от тях се женят и могат да имат потомство. Плодовитостта не се намалява.

Често се появява така нареченият „ефект на дядо“ - чрез фенотипно здрава дъщеря дядо прехвърля болестта си на внука си. Даваме извадка от историята на случая с характерна клинична картина на формата на Бекер - Кинер.

Пациент P-ko, 26-годишен, изостава от връстниците си в двигателното си развитие от ранна детска възраст (той се справяше зле, скочи).

На 15-годишна възраст пациентът и околните започнаха да забелязват бавно увеличаване на теглото на мускулите на бедрото и постепенно увеличаване на обема на телесните мускули.

След 18-годишна възраст, прогресията е по-малко бърза, най-вече като слабо увеличение на слабостта в проксималните мускулни групи. В последния път започнах да ставам от стола с подкрепата на ръцете си върху бедрата.

Наследственост: дядото и синът на братовчед (майка) страдат от подобна болест. Освен това в трето поколение роднините страдат от късогледство.

Родословие на пациента P-ko

Бекер - миодистрофия на Кинер. Обозначенията са същите като
на снимката Семейно дърво D-vy.

Умът е спасен. В соматичен статус без белези.

Неврологичен статус: открива се слаба слабост на лицевите мускули, трудно е да се надуят бузите, не може да се сгъне устните с "тръба", наблюдава се "напречна усмивка". Силно изразена атрофия на мускулите на тазовия пояс и особено на мускулите на бедрата, на фона на това, ясна хипертрофия на телесните мускули привлича вниманието.

Умерена атрофия на мускулите на раменния пояс, слабост на мускулите на гърба и тазовия пояс, проявяващи се с трудности при ставане от стола. Активни движения в ръцете и краката в пълен размер, но силата на мускулите в проксималните крака е намалена до 3 точки, в ръцете - до 4 точки. Сухожилията рязко намаляват по ръцете, по краката не са причинени. Походка "патица".

Becker - Kinera мускулна дистрофия при пациент P-co

Тежка псевдохипертрофия на мускулите на стомаха.

Анализ на кръв и урина без белези. KFK - 416 ME (норма до 100), F-1,6-f-алдолаза - 18,5 U (норма до 6 U), ACT - 62 U, ALT-52 U, LDG-230 U (норма до 180 U ), креатин в урината - 0,23 mmol, креатинин - 3,96 mmol / ден.

Патологично изследване: при биопсията на трицепсовия мускул на лявото, дифузно разнообразие на мускулните влакна се открива в комбинация с дистрофични и некротични промени в редица мускулни влакна на фона на растежа на ендоперимиална съединителна тъкан. Морфологичните промени в мускулната биопсия са характерни за мускулни дистрофии.

"Невромускулни заболявания",
B.M.Geht, N.A. Ilyina

Миепатия на Дюшен: снимка, причини, симптоми, диагностика, лечение и профилактика

Една от най-големите първични мускулни дистрофии, която започва в ранна детска възраст и е фатална преди да достигне 25-годишна възраст, е миопатията на Duchene (пълното име е прогресивна мускулна дистрофия на Duchene).

Кратко описание на миопатията на Дюшен

За първи път болестта е описана от Дюшен през 1868 г. и е генетична. Освен това, миопатията на Дюшен има обща, генетично еднаква форма с миопатията на Бекер, но се отличава с редица клинични признаци.

Заболяването се среща при един от 3-3,5 хиляди новородени момчета и се открива на възраст от 1,5 до 3 години и напредва бързо.

Обикновено пациентите не живеят дори до 30-годишна възраст (според някои данни много хора умират на възраст 20-22 години).

Процесът на разпространение на мускулната загуба се характеризира с възходящ характер:

• Първо, мускулите на тазовия пояс, както и мускулите на проксималните крака (долни крайници) са включени в процеса,
• Тогава мускулите на гърба и раменния пояс страдат,
• След това настъпва ред на проксималните части на ръцете (горните крайници).

Още в самото начало на болестта коленните гърчове изчезват или намаляват значително, докато сухожилията на ръцете и на ахилесовия рефлекс продължават много дълго време.

Други признаци на това заболяване са:

• Прогресията на кифоза, лордоза или други вторични гръбначни деформации,
• Изкривяване на гръдния кош (става килер или седло), стоп,
• Придърпвания на сухожилия се развиват на фона на контрактурите в ставите.
• Много често при миепатия на Дюшен има сърдечни проблеми, а именно кардиомиопатия, симптомите на която са аритмия и левокамерна хипертрофия.
• Въпреки че интелигентността обикновено не страда от миопатии, в този случай олигофренията се наблюдава при 25-30% от пациентите (а именно в степента на морони). Останалите пациенти са запазили интелекта.

Прогнозата на заболяването е неблагоприятна - мускулната дистрофия на Дюшен бързо прогресира, пациентите губят способността си да ходят самостоятелно след 10-12 години и умират в ранна възраст поради интеркурентни инфекции (дихателна недостатъчност) или от сърдечна недостатъчност.

Ако търсите рехабилитационен център за възстановяване, препоръчваме рехабилитационния център Evexia, където се възстановяват неврологични заболявания и хронична болка, като се използват най-съвременните методи за физиотерапия.

Снимки на миопатия на Дюшен:

причини

Миепатията на Дюшен е наследствено заболяване и генните му носители са женски. Тази миопатия се наследява рецесивно, свързана с Х хромозомата. Нещо повече, около една трета от всички случаи на откриване на миепатия на Дюшен са причинени от нови генни мутации. Само момчетата са болни.

От всички видове миопия това е най-злокачественото и бързо прогресивно.

Въпреки че миопатията на Duchenne е наследствено заболяване, в 30% от случаите причината е генна мутация.

Симптоми на заболяването

Заболяването започва да се проявява на възраст от 1,5 до 5 години, първите му признаци са:

• Нестабилност, двигателна неловкост.
• Постоянно препъване и падане по време на ходене, което развива страха на детето от ходене, което се причинява от моторна пасивност.
• Детето е трудно да се изкачи по стълбите, и походката става waddling, "патица".
• Също така е трудно да се издигнеш от легнало или седнало положение - детето прибягва до така наречените "техники на Гроувърс" - това е "изкачване сам по себе си" и "изкачване по стълба".
• Ярък признак на миопатията на Дюшен е въображаемата хипертрофия на мускулите, особено на стомаха: всъщност не се наблюдава развитие на мускулите, а дегенерацията им в мастна и съединителна тъкан.
• Както вече споменахме, един от симптомите на миопатията на Дюшен е увреждане на сърцето, причината за което, според чуждестранни изследователи, е липсата на кардиомиоцити на дистрофин.
• Има признаци на миопатия в проби от биопсия на скелетните мускули.
• С течение на времето, с напредването на мускулната дистрофия, се развиват контрактури на големи стави и се наблюдава еквиноварна деформация на стъпалото.
• По-близо до 10-12 години детето вече не може да се движи самостоятелно и е принудено да използва инвалидна количка.
• До 15-годишна възраст се развива дълбока инвалидност на пациента.

диагностика

Диагностика на миодистрофията на Дюшен се прави въз основа на следните резултати от изследване и анализ:

1. На ЕКГ се открива лезия на миокарда на страничните и задните стени на лявата камера, която се определя от следните показатели: висок зъб се наблюдава в олово V6; дълбока Q вълна се наблюдава в проводници V6, aVF, 2 и 3.
2. Съдържанието на дистрофин в мускулната тъкан също се изследва (дистрофия не се открива при това заболяване).
3. В хода на биохимичните изследвания в кръвната плазма се определя активността на CPK (креатинов ензим протеин-киназа), която обикновено е значително повишена (включително в носителите на гена). Понякога, за изясняване на източника, се изследват KFK изоензимите.
4. Провежда се и генетична диагноза.
5. EMG фибрилация съобщава за мускулна некроза.
6. Мускулната биопсия е един от основните методи за диагностициране на миепатията на Дюшен и се избира умерено засегнат мускул, тъй като много отслабеният и значително засегнат мускул ще бъде неинформативен.

Най-надеждни са тестовете за серумна активност на мускулни ензими, мускулна биопсия и ЕМГ (електромиография).

Лечение на миепатия на Дюшен

При такова тежко и бързо прогресиращо заболяване лечението е неефективно, обикновено се използват следните лекарства в комплексната поддържаща терапия:

1. Група лекарства, които подобряват метаболизма на организма: витамини от група В, Е, аминокиселини, калциеви препарати, анаболни хормони, калиев оротат.
2. Лечението се прилага прозерин, галантамин, оксазил.
3. Лечението се провежда чрез курсове и за предпочитане в болницата: тренировъчна терапия (особено забавяне на образуването на контрактури), както и пасивно разтягане на болни мускули, масаж, електрофореза на прозерин, лидази, калциев хлорид, вани, индуктотермия. Курсът на лечение се повтаря на всеки 6-8 седмици, а неподвижните деца за предпочитане се лекуват у дома.
4. През последните години лечението с глюкокортикоиди е станало популярно (според схемата всеки ден), което удължава живота за още няколко години.

Пациентите с миепатия на Дюшен трябва да бъдат наблюдавани от кардиолог.

Отделно, заслужава да се отбележи значението на доброто хранене, в което трябва да присъстват растителни мазнини и животински протеини. Трябва да избягвате силен чай, кафе, алкохол, подправки, захар, зеле и картофи. Диетата трябва да включва пресни или варени по нежен начин зеленчуци, плодове, кисело-млечни продукти, овесени ядки, яйца, мед, моркови, ядки.

предотвратяване

Превенцията на заболяването е трудна поради генетичните причини за възникването му, поради което генетичното консултиране е особено важно за онези семейства, в които се разкрива обременената наследственост.

Най-новите методи и разработки на молекулярната генетика помагат за надеждното определяне на естеството на генната мутация, „изчисляват“ прогнозата на неговото заболяване, но най-важното е, че такива методи позволяват перинатален преглед в случай на втора бременност.

миопатия

Миопатиите са група от невромускулни заболявания, които се проявяват чрез умора, мускулна слабост, намален мускулен тонус, мускулна атрофия. Миопатиите, в зависимост от причинителя, се разделят на прогресивна наследствена мускулна дистрофия, ендокринни миопатии (заболяване на ендокринните жлези) и метаболитни миопатии (метаболитни нарушения).
Прогресивна наследствена мускулна дистрофия или миопатия се характеризира с мускулна атрофия, дължаща се на разрушаване на мускулните клетки, поради липсата на специален дистрофичен протеин (белтъкът се нарича DISTROFIN), който укрепва структурата на мускулните влакна. Този протеин се произвежда под контрола на специален клетъчен ген, който се намира на 6-тата човешка хромозома, и с дефекта на този ген, черупките на мускулните клетки постепенно се разрушават, последвано от заглушаване на мускулните влакна.

Този дефектен ген се наследява, ако има брак между роднини в гените (бележка: Генните промени в 30% от случаите се случват в резултат на мутация.

Бракът между роднините няма нищо общо с това! Заболяването се наследява с вероятност от 50%, ако един от родителите на детето е болен.

Той е свързан с хромозомата на женския пол и се предава, по правило, на синовете, въпреки че самите жени не могат да се разболеят.

Дистрофични форми

Атрофиите са мускулите на раменния пояс на ръцете, гърба, тазовия пояс и краката. В зависимост от местоположението на заболяването, възрастта, тежестта на заболяването, се различават различни форми на мускулна дистрофия.

Така, младежката форма на дистрофия на Erb-Roth възниква между 10 и 20 години, когато атрофията на мускулите на раменния пояс и ръцете и след това невидимо се появяват тазовия пояс и краката. По време на ходене пациентът се преобръща с изпъкнал стомах, а гърдите му се преместват назад.

За да се издигне от позицията си, пациентът се обръща настрани и, облегнал ръце на бедрата си, постепенно повдига торса си. Заболяването прогресира бавно.

Педиатричната форма на мускулна дистрофия на Дюшен започва на възраст от 3-5 години с атрофия на мускулите на таза, бедрата с едновременно сгъстяване на мускулите на краката (фалшиво сгъстяване). Мускулите на раменния пояс и ръцете постепенно атрофират.

Първоначално при деца походката е нарушена и е трудно да се движат. Много хора имат разбит сърдечен ритъм, като увеличават размера на сърцето. Прогресирането на заболяването или неговото злокачествено развитие поради ранна имобилизация на крайниците води до тъжен резултат. Предимно момчетата са болни (1 на 3000 родени).

(Забележка: И мъжете, и жените са еднакво засегнати. Само болестта на Дюшен се проявява при момчетата. Момичетата са носители на този ген.)

Но има и доброкачествен курс на мускулна дистрофия (миодистрофия на Бекер), когато болестта се проявява бавно, особено при малки деца. В продължение на много години те поддържат задоволително физическо състояние и само придържането към различни остри заболявания и наранявания ги води до неподвижност, изтощение с лош резултат.

Налице е рамо-лопатково-лицева форма на мускулна дистрофия, наречена дистрофия на Landusi-Dejerin, която може да бъде от 6 до 52 години (по-често в 10-15 години) и се характеризира с лезия на лицевите мускули с постепенно последваща атрофия на мускулите на раменния пояс, ствола и крайниците.

Най-ранните признаци на заболяване са слабо затварящи се и не затварящи клепачите, пълни устни, които не се затварят заедно, което създава размита реч и невъзможността да се надуят бузите. Заболяването е бавно.

За дълго време пациентът може да се движи и да остане в състояние да работи, а след 15-25 години мускулите на тазовия пояс на краката постепенно атрофират, което прави движението трудно.

За разлика от гореспоменатите миодистрофии, очна или офталмологична миопатия с ограничаване на движението на очните ябълки, увиснали клепачи, нарушено преглъщане, слабост на мускулите на раменния пояс, както и дистална миопатия, при която има бавно прогресираща атрофия на мускулите на ръцете и краката, рядко се среща. Заболяването започва средно на 5-15 години.

Вторични дистрофии

Съществува и група вторично прогресиращи мускулни дистрофии, които възникват във връзка с увреждане на нервите: нервна, спинална мускулна дистрофия, наричана още амиотрофия.

• Амиотрофията на Charcot-Marie се характеризира с неврална, която се характеризира с постепенна атрофия на малките мускули на краката, след това мускулите на долните и долните части на бедрата се атрофират, а мускулите на средната и горната част на бедрата не се променят и бедрото представлява формата на бутилката с врата надолу. Тогава мускулите на ръцете и предмишниците постепенно атрофират. Не засягайте мускулите на тялото, раменния пояс и лицето. Заболяването настъпва на възраст 18-25 години, бавно напредва и стабилизира.

• Вродена гръбначно-мускулна атрофия на Kugelberg-Welander се характеризира с постепенна атрофия на мускулите на ръцете и краката, забавено умствено и физическо развитие и деформация на гръбначния стълб. Заболяването се появява на възраст 8-10 години и бавно напредва.

• Прогресивната амиотрофия на Aran-Duchenne започва на възраст 25-50 години и проявява атрофия на мускулите на ръцете. След това останалите мускули на ръцете, а след това и краката на тялото, включително, постепенно атрофират. междуребрените мускули, което причинява респираторно увреждане, от което настъпва смърт.

• Вродената амиотония на Опенхайм (намален мускулен тонус) се характеризира с мускулна слабост, дължаща се на недоразвитието им, а тяхната мускулна дистрофия е вторична. При новородените не прогресира, но проникването на респираторни инфекции може да предизвика възпаление, а смъртта да настъпи през първата година от живота.

• Спинната амиотрофия на Вердинг-Хофман започва в ранна детска възраст (през първата година от живота) и проявява атрофия на мускулите на крайниците, гърба, а след това и на цялото тяло, напредва бързо, резултатът е неблагоприятен, има и други редки разновидности на прогресивни мускулни дистрофии.

Лечение на дистрофия

Лечението на мускулните дистрофии има за цел да забави дистрофичните (разрушаващи) процеси в мускулите и дори тяхното преустановяване. Въпреки това, все още не е открито радикално лечение.

Въпреки че има надежда за генна терапия, която бавно започва да се въвежда в медицинската практика. В Израел се прилагат най-новите лекарства за лечение на различни видове мускулна дистрофия, одобрени от Min.

Общи и разрешени за употреба в Израел.

Други видове миопатия

• Ендокринните миопатии са свързани с тиреотоксикоза (токсична гуша), когато основните му характеристики са: увеличена щитовидна жлеза, подпухнало око и тахикардия (бързо сърцебиене), свързани с мускулна слабост в мускулите на раменете, врата, бедрата, треперещите ръце и цялото тяло, загуба на тегло, повишена възбудимост, лош сън При пациенти с хипотиреоидизъм (намалена функция на щитовидната жлеза), основните признаци на заболяването (летаргия, сънливост, запек, суха кожа, намалена памет, телесна температура) са свързани с миопатия под формата на болезнени и стегнати мускули с крампи (синдром на Хофман).

• При болестта на Адисън (липса на хормони на кората на надбъбречната жлеза), освен пигментацията на кожата и лигавиците под формата на кафяв цвят, по-ниско кръвно налягане, намаляване на размера на сърцето, загуба на тегло, стомашно-чревни нарушения (диария и повръщане), също се присъединява към миопатия под формата на остра мускулна слабост, бърза t умора, мускулни болки и спазми.

• При първичен алдостеронизъм (синдром на Conn) е отбелязано повишаване на синтеза на алдостерон в гломеруларната надбъбречна кора. Това увеличава отделянето на калий в червата, потните и слюнчените жлези, което създава алкална реакция, висока артериална хипертония и миопатия под формата на мускулна слабост, болезнен спазъм на мускулите на краката и понякога парализа на мускулите на краката, която трае от няколко часа до няколко дни. Облекчението на болката може да бъде отстранено чрез интравенозно приложение на калиев хлорид или панангин.

• При синдрома на Иценко-Кушинг (дисфункция на хипоталамо-хипофизарно-надбъбречната система), заедно с изразено отлагане на мазнини по лицето, шията, корема, суха кожа, нарушение на сексуалната функция, повишено кръвно налягане, захарен диабет, язва на стомаха и др. - Разреждане на мускулите на ръцете и краката. За лечение на ендокринна миопатия се използват различни хормонални препарати и др.

• Метаболитни миопатии (метаболитни нарушения) възникват при първична амилоидоза на мускулите, когато амилоидният или комплексният мукополизахарид се отлага в мускулите, а последните придобиват камениста плътност и болезненост. Същата метаболитна миопатия се наблюдава при гликогенозата. Лечението е насочено към възстановяване на протеин-въглехидратния метаболизъм.

Михаил Сенявски, доктор, Могилев.

От вестник “Народен лекар”, август 2000 г., № 16 (86)

Мускулна дистрофия на Дюшен-Бекер

Мускулна дистрофия на Дюшен (DMD) е наследствено заболяване, което започва на възраст от 2-5 години и се характеризира с прогресивна мускулна слабост, атрофия и псевдохипертрофия на проксималните мускули, често съпроводено с кардиомиопатия и интелектуално увреждане.

В ранните стадии на заболяването се наблюдава повишена умора при ходене, промяна в походката ("патешка походка"). Когато това се случи, постепенното разграждане на мускулната тъкан. 95% от пациентите спират ходенето на 8-12 години. На възраст 18-20 години, пациентите обикновено умират, често от дихателна недостатъчност.

Разграничава се алелна форма на ДМД - мускулна дистрофия на Бекер (MDB, OMIM 310200), която се характеризира с подобни клинични прояви, по-късно (около 10-16 години) и по-лек курс.

Такива пациенти често запазват способността си да ходят до 20 години, а някои до 50-60 години, въпреки че същите мускули участват в патологичния процес, както при ДМД. Продължителността на живота на такива пациенти е леко намалена.

Биохимичният маркер на заболяването е повишен (с 100-200 пъти) нивото на креатин фосфокиназа (CPK) в кръвта. При носителите на увредения ген нивото на CPK също е средно повишено.

Типът на наследяване на мускулна дистрофия на Дюшен е X-свързан рецесивен, т.е. те страдат почти изключително от момчета, докато жените с увреден ген в един от Х-хромозомите са носители на ДМД. Но в редки случаи момичетата могат да бъдат болни от миодистрофия на Дюшен.

Причините за това могат да бъдат преобладаващото инактивиране на X хромозомата с нормалния алел в хетерозиготни носители на мутантния DMD ген, X-автозомна транслокация, засягаща този ген, хемизигозност в мутантния алел и наличието на феноскопия (заболявания, свързани с разрушаване на други протеини, включени в дистрофин-гликопротеин ). В около 2/3 от случаите синът получава хромозома с увреждане от майката майка, в други случаи болестта е резултат от de novo мутация в зародишните клетки на майката или бащата или в прекурсорите на тези клетки. Мускулна дистрофия на Дюшен (DMD) се среща при приблизително един от 2500-4000 новородени момчета.

Генът DMD, отговорен за прогресиращата мускулна дистрофия на Дюшен / Бекер (DMD / DMB), се намира в локус Chr21.2, има размер от 2.6 милиона bp. и се състои от 79 екзона.

В 60% от случаите мутациите, водещи до DMD / DBM, са удължени делеции (от един до няколко десетки екзона), в 30% от случаите - точкови мутации, а в 10% от случаите - дублирания.

Поради наличието на така наречените "горещи места" на делеции, амплификацията на 27 екзона и промоторната област на DMD гена позволява откриването на приблизително 98% от всички големи делеции. Намирането на точкови мутации е трудно поради големия размер на гена и липсата на големи мутации.

Центърът за молекулярна генетика се използва за измерване на нивата на CPK в кръвта, както и за директна диагностика на DMD / DBM, което е търсене на големи заличавания / дублирания във всички екзони на гена DMD и търсене на "точкова" мутация на гена DMD от NGS (следващо поколение секвениране). Изследването на NGS също позволява откриването на делеции на всички екзони на гена DMD при болни момчета.

Анализът на всички екзони на гена позволява да се определят точните екзонови граници на делецията при идентифицирането му, и по този начин, за да се определи дали това заличаване води до промяна в рамката на четене на протеина, което от своя страна е важно за предсказване на формата на заболяването - Duchenne myodystrophy или Becker.

Така, комбинация от различни изследователски методи позволява да се идентифицират почти всички мутации на гена DMD.

Наличието на какъвто и да е вид мутация (заличаване / дублиране в един или няколко екзона, "точкова" мутация) е молекулярно генетично потвърждение на клиничната диагноза на мускулната дистрофия на Дюшен / Бекер и позволява пренатална диагностика в това семейство.

Внимание! За да се измери нивото на CPK, кръвта трябва да е прясна (не замразена)!

В случая на пренатална диагностика е необходим фетален биоматериал, в който могат да се използват хорионни вълни (от 8-та до 12-та седмица от бременността), околоплодна течност (от 16-та до 24-та седмица на бременността) или кръв от пъпна връв (от 22-рата седмица на бременността). седмици на бременност).

Разработили сме комплекти за ДНК-диагностика на прогресивна мускулна дистрофия на Дюшен / Бекер. Комплектите са предназначени за използване в диагностични лабораторни молекулярно-генетични профили.

При провеждане на пренатална (пренатална) ДНК диагностика за специфично заболяване, има смисъл да се диагностицират чести анеуплоиди на вече съществуващ фетален материал (синдром на Даун, синдром на Едуардс, Шерешевски-Търнър и др.), Параграф 54.1. Значението на това проучване се дължи на високата обща честота на анеуплоидията - около 1 на 300 новородени и липсата на необходимост от повторно вземане на проби от фетален материал.

Публикации по темата

Миопатия - симптоми и лечение, снимки и видео

• Мускулна слабост
• Повишена умора
• Мускулна атрофия
• Мускулна болка
• Изкривяване на гръбначния стълб
• Сърдечна недостатъчност
• умора
• Деформация на ставите
• Замъглено виждане
• Повишена умора на краката
• Мускулни болки
• Промяна в изражението на лицето
• Разходка по патица
• Неясно възпроизвеждане на звука
• Увеличете размера на мускулите на телетата
• Мускулна дистрофия на бедрата
• Дихателна недостатъчност
• Промяна на външния вид на краката
• Намалена подвижност на ставите
• Повишена подвижност на ставите

Миопатията е вродена патология, причинена от определени мутации в гените. Механизмът на развитие на болестта не е напълно изяснен, така че лекарите не могат точно да определят кога болно дете може да се роди на двойка. Също така се случва, че напълно здрави баща и майка могат да имат дете с каквато и да е форма на миопатия. Като цяло, заболяването е свързано с нарушени метаболитни процеси в тъканите на мускулите, които поради това губят креатин, което води до тяхната дистрофия.

• вид
• симптоми
• Диагностика и лечение

вид

При заболяване като миопатия, мускулните структури на раменния пояс и таза са предимно засегнати. Но други мускули също могат да бъдат засегнати, така че в зависимост от тежестта на симптомите се различават няколко форми на това заболяване.

Най-честата форма е миепатията на Дюшен. По различен начин тази форма на патология се нарича псевдохипертрофична, тъй като тя е характерна за увеличаване на мускулната маса поради натрупването на мазнини, поради което мускулите стават големи, но слаби.

Миепатията на Дюшен е най-злокачествената форма на патологията - тя има бърз ход и сериозни последствия. Повечето пациенти с атрофия на Дюшен стават инвалиди и дори умират в резултат на дихателна или сърдечна недостатъчност.

Трябва да се каже, че миопатията на Дюшен се проявява още през първите години от живота си, а главно момчетата са болни. Освен това, колкото по-рано започне, толкова по-трудна е патологията.

Не по-рядко е и втората форма - миопатия на Ерба или юношеска форма на патология. Заболяването се развива при мъже и жени на възраст 20-30 години и се проявява с атрофия на мускулите на бедрата и тазовия пояс.

Пациентите имат "патешка походка", развива се атрофия на мускулите на устата, която се характеризира с невъзможност да се правят устни и свирки, което също предизвиква смущение в произношението на някои звуци.

Ранното начало на заболяването води до неподвижност и увреждане, но ако заболяването започне по-късно, неговият курс е по-малко агресивен.

Друга често срещана форма е миопатията на Бекер. Счита се за най-леката патология на всички сортове. Започва при млади хора на възраст 20 години, проявява хипертрофия на стомашно-чревните мускули. В тази форма няма умствени отклонения.

Следващата форма на патологията е рамото на лицето. И мъжете, и жените са засегнати от този вид и болестта се появява между 10 и 20 години. Първоначалният симптом на заболяването е слабост в мускулите на лицето, след което атрофията се разпространява към мускулите на раменния пояс, с увреждане на раменните лопатки.

При това заболяване са засегнати мускулите на устата и очите, което води до тяхната хипертрофия. Много рядко процесът достига до тазовия пояс. Ходът на този вид миопатия е бавен, така че за дълго време пациентите могат да поддържат мобилността и производителността.

Колкото по-късно започва заболяването, толкова по-лесно се извършва и увреждането в повечето случаи не се развива в тази форма.

Съществува и вид заболяване като миопатия на окото. Най-често, поради увреждане на мускулите на очите, човек развива миопия и това е основният и единствен симптом на тази патология. Други нарушения в миопатията на окото не се откриват, така че можем да считаме тази форма на заболяването за най-лесна.

В медицинската практика има някои други разновидности на миопатията, например дистална, нишковидна, митохондриална, Oppenheim миопатия. Тези форми на заболяването са по-рядко срещани и нямат изразени прояви, така че често те дори не са диагностицирани.

Както бе споменато по-горе, причините за заболяването се крият в генни мутации, а учените все още не могат да разберат защо се случват тези мутации. Консенсус е, че миопатията се развива в резултат на нарушение на метаболитните процеси в мускулната тъкан.

симптоми

Разбира се, основният симптом на заболяването е слабост и последваща атрофия на мускулите на тялото. Все пак, всеки вид патология има свои типични симптоми, които позволяват на лекарите да установят правилната диагноза.

Общите симптоми на миопатия, присъщи на всяка форма на заболяването, са следните:

• повишена умора;
• болка в засегнатите мускули;
• намалена или, обратно, повишена подвижност на ставите;
• усещането за "болки" в мускулите, както при настинки;
• намалена мускулна сила.

Други симптоми на болестта са характерни за някои сортове. Така миопатията на Ерба се характеризира с:

• мускулна дистрофия на бедрата;
• атрофия на мускулите на гърба и изкривяване на гръбначния стълб;
• появата на талията на трепетлика;
• появата на походката "патица";
• мускулна атрофия около устата.

Duhenne миопатия има свои характерни симптоми, включително:

• пролиферацията на мастна тъкан в мускулите на телетата, поради това, което те се увеличават по размер;
• неспособност да се изправят сами, когато пациентът седи на пода;
• дистрофия и пълна дисфункция на всички мускули на тялото;
• деформации на ставите;
• атрофия на сърцето и дихателните мускули с развитието на респираторна или сърдечна недостатъчност.

Както беше споменато по-горе, миепатията на Дюшен е най-тежката форма на патология.

Миопатията на Бекер се характеризира със симптоми като:

• умора и умора в краката;
• промяна във външния вид на краката;
• атрофия на мускулите на тазовия пояс.

С мускулна дистрофия на брахлеопахон-лицевата хипертрофия на устните, нарушаване на звуковото произношение, атрофия на очните мускули, поради което човек не може да ги затвори, промени в изражението на лицето.

Леката форма на тази патология, миопатията на окото, се характеризира само с промени в очните мускули, което води до увреждане на зрението и затруднено затваряне и отваряне на очите.

Диагностика и лечение

Болест като миопатия изисква внимателна диагноза, тъй като лечението на патологията не позволява да се елиминира и е насочено само към поддържане на здравето на болния. Ето защо, колкото по-скоро се постави диагноза, толкова по-вероятно е да се подобри качеството на живот на пациента.

Диагнозата на заболяването се основава на кръвен тест, биопсия на мускулните влакна и тяхното изследване, както и на електромиографско изследване. В някои случаи диагнозата може да се постави само при извършване на молекулярно-генетичен анализ.

Лечението на миопатията не позволява напълно да се излекува заболяването. Лекарите все още не са разработили метод за спиране развитието на атрофия. Следователно, лечението на миопатията се основава на елиминирането на симптомите на заболяването.

Основните лекарства, които се използват при поява на мускулна дистрофия са анаболни хормони. За поддържане на имунитета се предписват витамини и се посочват АТФ и антихолинестеразни агенти.

Освен това, това заболяване, като мускулна дистрофия, се лекува с помощта на физиотерапевтични упражнения и физиотерапия.

Въпреки това, такива методи не са в състояние да спасят човек от болестта и могат само да намалят тежестта на проявите.

Правилното хранене при миопатията е изключително важно - позволява на организма да получава необходимите вещества в необходимото количество, което забавя процеса на атрофия на мускулните влакна и подобрява качеството на живот на пациента.

миопатия

Миопатиите са първични мускулни дистрофии, наследствени дегенеративни заболявания, които се основават на увреждане на мускулните влакна и прогресивна мускулна атрофия.

Причини за възникване на миопатия

Миопатиите са заболявания на метаболитни нарушения в мускулите, нивото на креатин фосфокиназа се увеличава и мускулът губи способността си да свързва и задържа креатина, съдържанието на АТФ намалява, което води до атрофия на мускулните влакна. Разпознава се теорията за "дефектните мембрани", чрез които мускулните влакна губят ензими, аминокиселини.

Симптоми на миопатия

Първичната миопатия започва постепенно в повечето случаи в детска или юношеска възраст.

Миопатичните прояви могат значително да се увеличат под въздействието на различни неблагоприятни фактори - инфекции, пренапрежение, интоксикация.

Заболяването започва с развитието на слабост и атрофия на определена мускулна група. В бъдеще дистрофичният процес улавя всички нови мускулни групи, което може да доведе до пълна неподвижност. Мускулите на тазовия и раменния пояс, ствола и проксималните крайници са основно засегнати.

Повреда на мускулите на дисталните крайници е рядкост при тежки случаи. Мускулните атрофии обикновено са двустранни. В началния период атрофията преобладава от едната страна, но с хода на заболяването степента на мускулно увреждане става същата в симетричните мускули.

Тъй като атрофията се развива, мускулната сила намалява, тонуса намалява и сухожилните рефлекси намаляват. При атрофията на някои мускулни групи, други могат да бъдат хипертрофирани (увеличават) компенсаторни.

Въпреки това, по-често се развива псевдохипертрофия - обемът на мускулите се увеличава не поради мускулни влакна, а поради увеличаване на мастната тъкан и съединителната тъкан. Такива мускули стават плътни, но не и силни.

Псевдохипертрофия на телесните мускули при пациент с миопатия.

Може да има повишаване на подвижността в ставите и обратно, може да намали обхвата на движенията, дължащи се на скъсяването на мускулите и техните сухожилия.

В зависимост от редица особености и на първо място от възрастта, началото на заболяването, интензивността и последователността на проявлението и растежа на атрофията, естеството на наследяването на миопатията се разделя на няколко форми. Най-често срещаните са младежката (юношеска) форма на Ерб, рамото е скапуларно-лицевата форма на Ландуси-Дежерин и псевдо-хипертрофичният Душен.

Освен това съществуват варианти на генетично разнородни (разнообразни) форми. Описани са нозологични форми на миопатии с различни видове наследяване.

В рамките на същия генетичен вариант са идентифицирани алелни серии (различни форми на един и същи ген), дължащи се на различни мутации в един и същи ген.

В случай на подобна клинична картина, генокопиите имат по-благоприятен курс, дългосрочна компенсация, абортни форми и много трудно с ранна инвалидност.

Изследване за миопатия

Характерните клинични признаци на миопатия са симптоми на отпусната парализа в различни мускулни групи без признаци на увреждане на моторните неврони и периферните нерви.

Електромиограма показва типичен първичен мускулен модел, характеризиращ се с намаляване на амплитудата на М-отговора, увеличаване на интерференцията и многофазния потенциал.

Биопсия (изследване на парче мускул показва атрофия, мастна дегенерация и некроза на мускулни влакна с пролиферация на съединителната тъкан в тях. В някои нозологични форми се откриват промени в мускулните влакна, специфични за вродени доброкачествени структурни миопатии, като централното подреждане на ядрата или наличието на рамкови вакуоли.

Анализът на кръвта може да открие повишаване на активността на креатин киназа, алдолаза, лактат дехидрокиназа и други ензими.

Увеличаването на нивата на креатин и аминокиселини в нивата на урината и креатинина намалява.

Точната диагностика на отделните нозологични форми е възможна само при извършване на молекулярно-генетичен анализ, насочен към идентифициране на мутации в определен ген и в някои случаи при изследване на концентрацията на определен протеин в биопсиите на мускулните влакна.

Миопатиите са наследствени заболявания и в ранните стадии на заболяването може да се наложи поставяне на диагноза на всички членове на семейството за диагностициране.

Чести клинични симптоми:

• прогресивна мускулна атрофия на раменния и тазовия пояс, проксималните крайници;
• атрофията преобладава над тежестта на мускулната слабост;
• наличието на компенсаторна псевдохипертрофия;
• бавно прогресивен курс;
• сърдечна дистрофия;
• наличие на автономни заболявания.

Младежката форма на Erb.

Тази форма се наследява по автозомно рецесивен начин.

Началото на болестта е на второто - третото десетилетие. И мъжете, и жените са болни.

Атрофиите започват с мускулите на тазовия пояс и бедрата и се простират до раменния пояс и мускулите на тялото. Псевдо-хипертрофиите са редки. Пациентите стават, като разчитат на околните обекти - издигането на "стълбата". В резултат на атрофия на мускулите на гърба и корема, изкривяването на гръбначния стълб се появява напред - хиперлордоза, талията става „трепетлика”.

"Aspen" талия и хиперлордоза при пациент с миопатия.

Походката е нарушена - пациентите се преобръщат от едната страна към другата - походка „патица“. Характерни са изоставащите "крилообразни" лопатки. Мускулите около устата са засегнати - невъзможно е да се свирка, разпъване на устните със слама, усмивка (кръстче усмивка), устни издатина (устните на тапир).

Колкото по-късно се проявява болестта - толкова по-благоприятно се проявява. Ранното начало е трудно, води до увреждане и неподвижност.

Псевдохипертрофична форма на Duchene

Наследени от рецесивен тип, свързани с пода. Най-злокачествена миопатия.

Тя започва най-често през първите три години от живота и по-рядко от пет до десет години. Момчетата са болни. Симптомите започват с атрофия на седалището, мускулите на тазовия пояс и бедрата. Рано се появяват псевдо-хипертрофия на мускулите на стомаха. Процесът бързо улавя всички мускулни групи. Трудно е за детето да се издигне от пода, да се изкачи по стълби, скочи.

С напредване той е прикован към леглото. Има контрактури на ставите и костни деформации. Възможно е развитието на синдрома на Иценко-Кушинг (затлъстяване, ендокринни нарушения). В някои случаи има умствена изостаналост. Тази форма засяга сърдечния мускул, дихателните мускули.

Пациентите умират от пневмония срещу сърдечна недостатъчност.

Бекер Миопатия

Лека версия на свързана с пода миопатия.

Започва след 20 години. Проявява се с псевдо-хипертрофия на мускулите на крака (телесни мускули). Бавно се присъединява към атрофията на тазовия пояс и бедрата. Няма психични разстройства.

Рамо и лице - форма на лицето Landusi - Dejerina

Наследено от автозомно доминантния тип. И момчетата, и момчетата са болни.

Заболяването започва в 10 - 20 години с атрофия и слабост на мускулите на лицето. Тогава в процеса участват мускулите на раменния пояс, раменете, гръдните мускули и лопатките.

Атрофия на мускулите на гърба на пациента с миопатия Landopi-Dejerine.

Тазовият пояс рядко е засегнат. С поражението на кръговите мускули на устата, пациентът не може правилно да произнесе гласни, свирка. Устните са псевдо-хипертрофирани и изглеждат големи.

С атрофия на кръговите мускули на очите, челото става гладко, трудно е да се затворят очите, пациентите спят с отворени очи. Изразът на лицето става беден (хипомичен) - „миопатично лице“, лицето на „сфинкса“.

Психичните способности не страдат.

Курсът е бавен, пациентите могат дълго да останат мобилни и да правят всичко, което могат. Колкото по-скоро започва заболяването, толкова по-тежък е нейният курс. Тази форма на миопатия не оказва значително влияние върху продължителността на живота.

Други форми на миопатия са редки: офталмоплегичен (като лек вариант на рамото на лицето), дистален (дисталните части на крайниците са засегнати в 40-60 години и напредват много бавно).

Има и миопатии - вродени - бавно прогресиращи: миопатия на централното стъбло, филаментозна миопатия, централна ядрена, миопатия с гигантска митохондрия и непрогресивна - миотония на Опенхайм (муден дете).

Те се различават по промени в структурата на мускулните влакна, които се откриват чрез хистологично изследване под микроскоп. Основата на заболяването е липсата на различни метаболитни ензими.

Пациентите имат ендокринни нарушения, нарушена чернодробна и бъбречна функция, сърдечен мускул, зрителни увреждания.

Лечение на миопатия

Лечение - симптоматично, неефективно. Разработва се патогенетично лечение, много институти в различни страни провеждат изследвания на генно ниво - като се използват както стволови клетки, така и клетъчни култури... но това е медицината на бъдещето.

Симптоматичното лечение е насочено към въздействието върху метаболитните процеси, особено протеините, нормализирането на функциите на автономната нервна система, подобряването на нервно-мускулната проводимост.

Използват се анаболни хормони (неробол, ретаболил, аминокиселини (глутаминова киселина, церебролизин, цераксон, сомазин), АТФ, витаминна терапия (Е, В, С, никотинова киселина), антихолинестеразни лекарства (прозерин, невромидин).

Използват се и физически упражнения в басейна, физиотерапия - електрофореза с прозерин, невромидин, никотинова киселина, мускулна стимулация, нежен масаж и ултразвук. В някои случаи се показва ортопедична корекция - обувки, корсети.

Всички пациенти се наблюдават от невролог с участието на терапевт, кардиолог, ортопедичен хирург - травматолог.

Медицински консултации по миопатия

Въпрос: Имам ли нужда от диета за миопатия?
Отговор: да, трябва да ядете повече пресни зеленчуци и плодове, мляко, извара, яйца, овесени ядки, моркови, мед, ядки. Не се препоръчва кафе, чай, подправки, алкохол, захар, картофи, зеле.

Въпрос: Лекува ли миопатия със стволови клетки?
Отговор: такива техники се разработват, възможно е да се консултират индивидуално в клиниката за стволови клетки в Москва.

Лекар невролог Кобзева Светлана Валентиновна

ВАЖНО ДА ЗНАЕТЕ! Единственото лекарство при артрит, артрит и остеохондроза, както и други заболявания на ставите и опорно-двигателния апарат, препоръчани от лекарите!