Мраморна болест (остеопетроза)

Има много редки патологии, една от които е остеопетроза (мраморна болест, вродена остеосклероза, синдром на Алберс-Шьонберг). Това е сериозно наследствено заболяване, което се характеризира с лезии на скелета и костния мозък. Плътността на костите нараства, но в същото време те стават по-крехки, работата на кръвотворната система е нарушена.

Лекарите разграничават 2 форми на заболяването: ранно и късно. Ранната остеопетроза се проявява при бебета до 12 месеца, тя е тежка и често завършва със смърт. Късна форма се наблюдава при юноши, проявява по-слабо изразени симптоми, има благоприятна прогноза. Лечението на патологията е доста дълго и сложно, но все още има шансове за излекуване.

Основи на смъртоносния мрамор

Малко хора знаят какво е остеопетроза. Това е генетична патология, при която са засегнати тубуларните кости, таза, черепа, гръбначния стълб. Костната тъкан става тежка, гъста поради излишък от минерали, но губи своята еластичност. По време на следкланичния преглед е трудно за специалист да отреже костите, но в същото време лесно се счупва. След това можете да видите, че повърхността на костите е доста гладка, а нейният модел наподобява мрамор. Тази патология се характеризира с чести фрактури, поради факта, че твърде плътните и крехки кости не могат да държат тялото.

При мраморна болест костите растат отвътре, като постепенно запълват вътрешните кухини. Това заплашва да свие каналите на костния мозък, които с течение на времето се заменят напълно. След това се развива анемия, появява се хепатоспленомегалия (уголемен черен дроб, далак), възможна е скелетна деформация, зъбите избухват по-бавно и зрението е нарушено поради компресия на зрителния нерв. Болните деца изостават в развитието.

Заслужава да се отбележи, че за първи път патологията е описана от лекар от Германия Alberts-Schönberg.

Видове патологии

Лекарите разграничават 2 форми на заболяването:

• Злокачествена юношеска остеопетроза. Патологията се открива при новородени до 12 месеца, има тежко течение, често завършва със смърт. Заболяването се проявява с голяма глава, широко разпространени очи, кривогледство, бледа кожа, нисък ръст. В този случай, не може да се направи без трансплантация на костен мозък, която трябва да се извършва за 2 до 3 години.
• Автозомно доминантна остеопетроза. Заболяването се открива при юноши или възрастни, обикновено по време на рентгенова снимка. Това е по-лека, доброкачествена форма на патология. На първо място, той е изтрит ток, единственият признак е чести фрактури. Малко по-късно, ако не се лекува, може да се появят усложнения под формата на глухота или парализа на лицевия нерв.

Както виждате, ранната мраморна болест е най-опасна, което изисква бързи радикални действия.

Причини за вродена остеосклероза

Истинските причини за генетичната болест са неизвестни. Лекарите предполагат, че се развива благодарение на мутацията на три гена, които са отговорни за образуването и използването на костните клетки, както и някои етапи на кръвообращението. Костите се състоят от остеобласти, които са необходими за тяхното създаване и минерализация, както и остеокласти, които допринасят за унищожаването на остарели компоненти на костната тъкан. Когато мутацията на един от гените наруши производството на остеокласти, се смята, че това се дължи на дефицит на карбонатна дехидратаза (ензим, който регулира разграждането на костите).

Това означава, че патологията произтича от факта, че балансът между образуването и разрушаването на костите е нарушен. Причината за това - липсата на остеокласти или нарушение на тяхната функционалност.

В резултат костната тъкан расте и расте, тъй като старите клетки не се разрушават. Костите стават по-крехки, вътрекостните кухини се заменят с съединителна тъкан. След това кръвоносните съдове, нервите се компресират, което заплашва с опасни усложнения (анемия, подути лимфни възли, хепатоспленомегалия и др.) И смърт.

Злокачествената форма на мраморна болест при деца има автозомно-рецесивен наследствен механизъм. Това означава, че и двамата родители имат мутирали гени. Това е типично за някои етнически групи.

Доброкачествената форма на остеопетроза има автозомно доминантна форма на наследяване. Това означава, че мутиралият ген се предава от един родител. Този тип патология е по-често срещан.

проявления

"Смъртоносен мрамор" има следните симптоми:

• Патологични фрактури и други нарушения на опорно-двигателния апарат.
• Поражението на хемопоетичната система.
• Неврологични нарушения.
• Имунното отслабване.
• Увеличен черен дроб и далак.
• Нарушен слух, зрение.
• Забавяне в развитието.

Курсът на остеопетроза, независимо от формата, е доста тежък. Практическото заболяване винаги предизвиква усложнения, които намаляват качеството на живот и правят пациента инвалид.

Поради хиперпродукцията на костната тъкан костният мозък се измества, което води до патологични промени в кръвта. След това има недостиг на всички кръвни клетки (червени кръвни клетки, бели кръвни клетки, тромбоцити). Поради тази причина увеличава вероятността от анемия (липса на червени кръвни клетки, хемоглобин). Заболяването се проявява с бледност на кожата, лигавици, повишена умора, задух, замаяност, чести настинки, предразположеност към припадък.

Отслабването на имунната система е свързано и с изместването на костния мозък, който произвежда бели кръвни клетки (имунни клетки). Следователно, пациент с мраморна болест често страда от инфекции (възпаление на бронхите, белите дробове и др.). Някои пациенти развиват отравяне на кръвта.

Функциите на костния мозък, който е отговорен за образуването на кръв, се приемат от черния дроб и далака. Поради прекомерно натоварване те се увеличават, понякога заемат по-голямата част от коремното пространство.

Характерен симптом на остеопетроза са патологичните фрактури. Те се появяват с минимално физическо въздействие. В същото време силни кости са повредени (често на бедрените кости). Тогава рискът от опасни заболявания като остеоартрит (постепенно унищожаване на хрущял), остеомиелит (костна инфекция) се увеличава.

В допълнение, пациентите могат да деформират черепа, крайниците (О-образни крака) и гръбначния стълб. Това води до бърза умора, болки по време на движенията. При деца зъбите избухват късно, те са засегнати от кариес.

Поради компресия на зрителния нерв костната тъкан е нарушено зрение. Това се проявява чрез удебеляване на орбитите (костни депресии, които предпазват окото), нистагъм (неволеви колебателни движения на очите), разстройство на конвергенцията (намалена способност на очите да се обръщат един към друг), страбизъм, екзофталмос (патологична издатина на очите). Възможна е пълна слепота. Слуховите нерви също са компресирани, което причинява загуба на слуха, включително глухота.

При деца със синдром на Albers-Schoenberg има изоставане във физическото и психическото развитие. По-късно те се научават да ходят, поради деформацията на черепа, се развива "воднянка на главата", която се проявява чрез конвулсии. Поради увреждане на слуха и зрението, речта и психо-емоционалното развитие се забавят.

При доброкачествена мраморна болест горните симптоми отсъстват. Подозираната патология е възможна само при чести фрактури.

Диагностични мерки

Навременната диагноза може да спаси пациента от много усложнения.

Ако подозирате патология, трябва да се свържете с ортопед. Първо, лекарят събира анамнеза, пита за симптоми, случаи на остеопетроза от близки роднини.

Цялостната диагностика се състои от следните методи:

• С помощта на клиничен кръвен тест може да се открие дефицит на хемоглобин, което показва анемия.
• Биохимията на кръвта ще открие липсата на фосфор, калций, това показва разрушаването на костната тъкан.
• Рентгенографията ще помогне да се забележат патологичните промени в костите, стесняване или отсъствие на костния канал.
• Сканирането на КТ и ЯМР се използва за изследване на костната тъкан и за определяне на степента на лезията

Цялостната пренатална диагностика може да се извърши още 8 седмици от бременността, за да се определи дали нероденото дете е предразположено към остеопетроза или не.

Help. Прекомерна склеротерапия се наблюдава и при остеомиелит, рахит, болест на Ходжикин (тумор, който се развива от лимфната тъкан) и остеосклеротични ракови метастази. Ето защо е важно да се разграничи мраморната болест от горните патологии.

Методи за лечение

Третирането на "смъртоносния мрамор" е изключително сложен процес. По-рано лекарите се борят само със симптоми, използващи лекарства на базата на желязо, преливане на кръв (преливане на кръв), витамини, глюкокортикоиди. В резултат на това пациентът все още очакваше инвалидност и смърт.

Съвременната медицина дава възможност да се отървем дори от злокачествената форма на остеопетроза, при която децата са починали след 2 - 3 години. За да направите това, имате нужда от трансплантация на костен мозък. Това е сложна процедура, която помогна за спасяването на живота на много пациенти вече.

Операцията ще изисква биологичен материал от близък род или подходящ донор. Това е важно, защото съществува риск тялото на детето да отхвърли костния мозък. Ако операцията е успешна, тогава развитието на патологията спира. Трансплантацията обаче не помага да се елиминират усложненията, които вече са се развили.

Следните лекарства ще помогнат да се допълни лечението:

• Калцитриолът на основата на витамин D стимулира костната резорбция (разрушаване на костите с остеокласти), спира по-нататъшния костен растеж.
• Y-интерферонът активира работата на белите кръвни клетки, укрепва имунната система, намалява обема на порести кости, нормализира нивото на хемоглобина, тромбоцитите. Препоръчва се интерферонът да се комбинира с калцитонин.
• Еритропоетин се предписва за анемия.
• Глюкокортикостероидите предотвратяват консолидацията на костите, анемията.
• Калцитонин (хормон на щитовидната жлеза) се използва в големи дози, спомага за подобряване на състоянието на пациента.

За укрепване на нервно-мускулната тъкан, за подобряване на общото състояние на пациента, се препоръчва комплексът да се допълва с физиотерапия, диета, периодичен преглед с ортопед, тренировъчна терапия, масаж и санаторно-спа процедури.

Патологичните фрактури се лекуват с помощта на репозиция (сравняване на костни фрагменти), гипсова отливка, скелетна тяга (постепенно попълване на фрагменти с помощта на тежести и специални устройства). В случай на фрактура на шийката на шийката, се извършва ендопротезиране (замяна на тазобедрената става с протеза). При изразена изкривяване на краката се предписва остеотомия, която позволява да се елиминира деформацията. Ако пациентът има остеомиелит, тогава му се предписват антибиотици, обездвижване, детоксикация на организма, укрепване на имунната система и открити и дрениращи язви.

Начин на живот с остеопетроза

В случай на мраморна болест се препоръчва редовно да се извършва терапевтична гимнастика. Комплексът се прави за всеки пациент поотделно, като се взема предвид тежестта на заболяването, възрастта, общото състояние. Упражняващата терапия ще помогне за укрепване на опорно-двигателния апарат, облекчаване на стреса от засегнатите райони.

Масаж и плуване се използват като поддържаща терапия.

Пациентът трябва да следва диета. Диетата се препоръчва да се допълват с пресни зеленчуци, плодове, млечни продукти (извара, твърдо сирене, мляко), източници на протеини. Всички продукти трябва да бъдат естествени. При хепатоспленомегалия количеството мазнини в менюто трябва да бъде намалено. Важно е да се контролира теглото, за да не се провокират патологични фрактури.

В допълнение, препоръчва се да се извършва спа лечение, което ще помогне за подобряване на общото състояние.

Пациентите трябва да почиват по-често, прекомерното упражнение е противопоказано. Препоръчително е да се направи ходене.

За да може пациентът да се чувства комфортно, трябва да има баня с нисък ръб у дома, с високи столове, така че гръбначният стълб да не претоварва, препоръчително е да се инсталира специална регулируема седалка в колата. В допълнение, си струва да купите ортопедични обувки.

опасност

Поради повишената крехкост на костите, пациентът често има фрактури с минимално въздействие. Най-често са повредени силни кости на бедрото.

Лекарите разграничават други последствия от „смъртоносния мрамор“:

• Бавно развитие на челюстта, продължително зъби, увреждане на зъбния ред чрез кариес, инфекции на устната кухина.
• Церебрален оток, повишено кръвно налягане, слепота, глухота, парализа на лицевия нерв, нистагъм.
• Чести инфекциозни заболявания като пневмония, цистит, сепсис.
• Анемия.
• Предразположение към кървене.
• Деформация на различни части на скелета (череп, гръбначен стълб, крайници).
• Хепатоспленомегалия.
• Подути лимфни възли.
• Забавяне на физическото и психическото развитие.

При липса на компетентна терапия увеличава риска от инвалидност и смърт.

Най-важното

Както виждате, „смъртоносният мрамор“ е рядка и много опасна болест, която заплашва смъртта. Най-тежкият курс има ранна форма на патология, която се открива при новородени. С навременна диагноза шансовете за възстановяване се увеличават. Въпреки това, за да се спаси бебето, е необходимо да има костна присадка, за предпочитане до 6 месеца след раждането. При липса на компетентна терапия децата умират от усложнения след 2 до 3 години. Късната форма на остеопетроза има изтрит курс и се открива случайно при възрастни пациенти по време на рентгенография.

Остеопетроза или мраморна болест: 4 форми на опасно заболяване и 3 принципа на лечението

Някои заболявания са много редки при деца. За такова заболяване като остеопетроза, малко са чували. Но понякога в семейството идва ужасно заболяване, а младите родители не знаят как да действат в този случай, как да помогнат на бебето. За да разберете колко опасна е тази болест, и в какви случаи болестта оправдава второто си име „смърт мрамор“, трябва да знаете причините за болестта, нейните форми и съвременни методи на лечение.

Разберете понятията

Остеопетрозата е тежко генетично заболяване, което се проявява със специфично увреждане на тубуларните кости (главно таза, лицето, гръбначния стълб). Костната тъкан става плътна, а масата му се увеличава значително, но в същото време се разпада лесно, като е крехка. В допълнение, когато заболяването развие патологията на функциите на костния мозък, нервните влакна са в капан, което е съпроводено с изоставане в развитието на детето.

Терминът остеопетроза произлиза от гръцката дума „osteo“, която се превежда като кост, а „petros“ е камък. Също така, болестта се нарича "мраморна болест" поради необичайните свойства и структура на костната тъкан (рентгеновата картина на промените в костната тъкан при това заболяване приличат на мрамор на външен вид).

Понякога заболяването се нарича вродена фамилна остеосклероза, хиперостонична дисплазия или болест на Алберс-Шьонберг, в чест на германския лекар, който за първи път описа болестта (и името на лекаря е автозомно доминантно заболяване).

Разпространението на заболяването варира в зависимост от вида на заболяването. Така, остеопетрозата с автозомно рецесивен начин на наследяване се счита за изключително рядко заболяване и се появява при едно бебе за 200-300 хиляди новородени. Случаите на болестта на Алберс-Шьонберг с автозомно доминантно наследяване се срещат с честота 1: 20000.

Рискът от заболяване на детето зависи от механизмите на наследяване на заболяването. В случая на аутосомо-рецесивна остеопетроза, заболяването се проявява, ако и двамата родители имат мутантен ген, а майките и татковците в повечето случаи са здрави носители на дефекта.

В случай на доминантно наследяване, заболяването може да бъде проследено в семейството, а рисковете от болно бебе са много високи, ако един от родителите има остеопетроза. Ако мутацията е свързана с пола, половината от момчетата, родени от майката на носителя на болестта, ще имат признаци на заболяването.

Защо се развива болестта?

Всички форми на остеопетроза имат подобни патологични процеси, протичащи в костната тъкан. Поради генния дефект, настъпва дисфункция на остеокластите - клетки, които са необходими за разрушаване на костната тъкан и поддържат баланса между образуването и разрушаването на костните елементи. В проведените проучвания е установена липсата на специфични ензими и солна киселина, които произвеждат остеокласти.

Костите, засегнати от болестта, имат признаци на остеосклероза, увеличаване на плътността на компактна субстанция, деформация на метафизата и калцификация на хрущяла.

Класификация на заболяването и клиничните прояви на остеопетроза

Тежестта на промените в костната тъкан зависи от формата на заболяването. Тази зависимост е тясно свързана с механизма на наследяване на заболяването, което е в основата на класификацията на заболяването.

Автозомно рецесивна остеопетроза

Нищо чудно, че това заболяване се нарича още "злокачествена остеопетроза", защото протича много трудно и често води до смърт. Обикновено болестта се усеща в първите месеци от живота на детето, но понякога проявите на заболяването се появяват дори в утробата, в края на бременността. В този случай бебето се ражда с признаци на увреждане на костния мозък, анемия, разширен черен дроб и далак.

Този орган изпълнява много важни функции, основната от които е хемопоетичният. Именно в костния мозък се образуват и разрушават кръвните клетки, имунопоезата. При значително нарушение на функцията на черния дроб и далака се появяват допълнителни огнища на кръвообращението, което води до промяна в тяхната структура.

Нарушения в костната структура водят до забавяне на техния растеж, специфична деформация, развитие на остеомиелит. Обикновено такива бебета имат увеличени размери на главата, изпъкнали фронтални кости, промени в зигоматичните кости с развитието на стеноза на джоана. Свиването на костната тъкан на изходните точки на нервите води до тяхната патология, появяват се симптоми като загуба на зрение и слух, увреждане на лицевите нерви.

Заболяването с това заболяване настъпва със закъснение, при бебето се появяват кариес, деформирани зъби. Често болни деца показват признаци на хидроцефалия. Намалената концентрация на калций в кръвта може да доведе до развитие на припадъци и патология на паращитовидните жлези.

Междинно автозомно рецесивно остеопетроза.

Този тип заболяване е по-доброкачествен. Бебето се ражда без признаци на болест и първите прояви се случват в детска възраст, обикновено около 10 години. Проявите на болестта са подобни на класическата форма на автозомно-рецесивна остеопетроза, но са по-слабо изразени и по-податливи на лечение.

Патологии, свързани с компресия на нервната тъкан, не се развиват при всички пациенти. Заболяването обикновено има лек или умерен курс и в повечето случаи има по-благоприятна за живота прогноза.

Автозомно доминантна остеопетроза (болест на Albers-Schoenberg).

Тази форма на заболяването е доброкачествена и честотата на заболяването е значително по-висока от тази на злокачествената форма. Първите прояви на заболяването обикновено се случват в юношеска възраст, след 15 - 18 години, но е възможно и развитие на признаци на заболяване при възрастни.

Симптомите на заболяването обикновено се ограничават до поражението на скелетната система, гръбначния стълб. На рентгенография се определя от характерната характеристика - "прешлени под формата на сандвичи" (склероза ленти в областта на крайните плочи на прешлените). Заболяването се характеризира с различни лезии на скелета - много патологични фрактури, мандибуларен остеомиелит, сколиоза и патологии на тазобедрените стави.

Неврологични нарушения, свързани с компресия на нервите в костните канали, рядко се развиват, а честотата на слепотата и глухотата не надвишава 5%. Промените в кръвта също са умерени, често се среща анемия, но проявите са податливи на корекция.

Експертите разграничават два вида автозомно доминантна остеопетроза, които се различават в зависимост от локализацията на патологичния процес. При първия тип заболявания, костите на черепния свод са засегнати в пациента, докато вторият тип се характеризира с участието на таза и костите на гръбначния стълб.

Сексуално свързана остеопетроза

Тази форма на мраморна болест се предава от Х-хромозомата на гениталиите и обикновено се проявява при момчетата. В допълнение към характерните признаци на костни увреждания, в този случай детето има оток на долните крайници, свързан със застой в лимфните съдове, увреждане на кожата, жлезите, косата и зъбите. При деца с тази форма на заболяването има проблеми с имунната система, момчетата са много податливи на инфекции.

диагностика

Първите прояви на остеопетроза могат да възникнат на всяка възраст, времето на появата им и тежестта им зависи от формата на заболяването. Като цяло диагнозата на наследствено заболяване се състои от няколко етапа.

Медицинска история, физически преглед

Ако бебето има някакви признаци на заболяване, лекарят обръща внимание на наличието на наследствена патология в семейството, събира оплаквания и старателно изследва детето. Лекарят отбелязва особеностите на външния вид на трохите, състоянието на скелетната система, определя размера на черния дроб и далака, научава за наличието на патологични фрактури в миналото.

Лабораторна диагноза

За да се изясни наличието на болестта, на детето се препоръчва да се подложи на цялостен преглед, включващ лабораторни методи за изследване, най-значимите от които са:

• клиничен кръвен тест.

Тежките форми на остеопетроза се проявяват при тежка анемия, намаляване на броя на еритроцитите и хемоглобина, което показва инхибиране на функцията на костния мозък. За възрастни, тази характеристика е по-малко характерна, може да няма промяна в клиничния кръвен тест;

• биохимични изследвания.

Увеличаването на креатин киназата и алкалната фосфатаза, устойчиви на тартарат, може да покаже наличието на автозомно-доминантния тип на заболяването. От особено значение е изследването в случай на недостатъчна тежест на промените в състава на костната тъкан, липсата на очевидни признаци на остеопетори при рентгенография. Намаляването на нивата на калция в кръвта потвърждава неприятната диагноза;

• молекулярно генетично изследване.

По-пряко потвърждение за наличието на болестта и определяне на неговия тип ще помогне на метода за директно секвениране на ДНК. Използвайки този метод, е възможно да се установи в кой ген е настъпила мутацията, да се предложи по-нататъшно протичане и прогноза на заболяването.

Инструментални методи

• радиография.

Най-простият, лесен за изпълнение, евтин и разумно информативен метод остава рентгеновото изследване. Използвайки този метод, е възможно да се открият характерните признаци на остеопетроза: значително укрепване на костната тъкан, особено при пациенти с тежко заболяване, стесняване на каналите на костния мозък, увреждане на метафизата на дългите кости. Често съществуват специфични симптоми за това заболяване - ръгбийния гръбначен стълб, локално консолидиране на тъканите от типа “кост до кост”, фуниеобразни промени в костите “Ерленмайерова колба”;

• костна биопсия.

С този метод се взема костна област, оценява се броят на остеокластите, тяхната структура и свойства. Този метод е особено ефективен за идентифициране на типове аутосомно рецесивна остеопетроза;

• изчислителни и магнитно-резонансни изображения.

Съвременните методи за диагностика, като КТ, ЯМР, ще помогнат за по-точно определяне на структурата на всеки костен слой, идентифициране на склеротични промени, откриване на признаци на хидроцефалия, лезии на костен мозък.

лечение

Все още не е разработено специфично лечение, което може да повлияе на причината за заболяването и бързо да се справи с проблема. Цялата терапия има за цел да следи отблизо здравето на трохите, да се бори със симптомите на заболяването и неговите усложнения.

Трансплантация на костен мозък

Този метод на лечение остава най-ефективен в случай на тежко заболяване с признаци на образуване на кръв. С помощта на трансплантация на костен мозък се появява един вид “замяна” на собствените остеокласти с донор. В допълнение, след трансплантацията, клиничните показатели на кръвта се подобряват, растежът и развитието на детето се нормализира, признаците на неврологични патологии се намаляват, зрението и слуха се подобряват, но няма пълно възстановяване.

Симптоматична терапия

Провежда се корекция на прояви, съпътстващи костната тъкан. Детето се наблюдава при много специалисти: зъболекар, невропатолог, травматолог, офталмолог, хематолог и др. За да се поддържа нормалната концентрация на калций в кръвта, се използват специални витаминно-минерални комплекси, препарати на калций и витамин D.

Понякога бебето се нуждае от кръвопреливане или тромбоцитна маса, като използва лекарства за лечение на анемия. Използването на интерферони е показало добри резултати за възстановяване на функцията на имунната система, повишаване на костната резорбция, разширяване на пространството на костния мозък.

Бебешки начин на живот

Децата с наследствено заболяване се нуждаят от повишено внимание от страна на родителите си и организирането на условия, подходящи за живота на болно дете. Родителите трябва внимателно да следят диетата на бебето, да се опитат да получат трохите, за да получат висококалорични храни, богати на протеини, витамини и калций.

Прогноза и превенция

Развитието на заболяването варира значително в зависимост от формата на заболяването. Тежките варианти на мраморна болест водят до увеличаване на хематологичните симптоми, нарушения на нервната система и вътрешните органи. В такива случаи, прогнозата е неблагоприятна и без трансплантация на костен мозък, болестта скоро води до смърт на пациента.

Превенцията на заболяванията се състои от медицински и генетични консултации за семейства със случаи на наследствени заболявания. Ако рискът от развитие на дете с патология е висок, се извършва пренатална диагностика и се решава въпросът за необходимостта от прекратяване на бременността.

данни

Остеопетрозата е сериозно наследствено заболяване, което може да доведе до смърт на дете. В същото време съществуват разновидности на заболявания с доброкачествен курс и благоприятна прогноза.

Животът на децата с мраморна болест значително се различава от връстниците им, те изискват повишено внимание, редовни прегледи и лечение от много специалисти. Майките и татковците на специалните деца трябва да разберат това и да се опитат да създадат условия за облекчаване на симптомите на болестта и да подобрят качеството на живот на трохите.

Остеопетроза при деца

Остеопетрозата се характеризира с повишена костна плътност и анормални промени във външната форма на скелетните кости.

Остеопетрозата може да се класифицира в зависимост от разпространението на склероза или дефектни промени във външната форма на скелетните кости. Някои видове са относително доброкачествени, други прогресивни и фатални. Костните израстъци понякога изкривяват лицето. Корекцията на захапката може да изисква специализирани ортодонтски мерки. Може да се наложи хирургична декомпресия за облекчаване на повишено вътречерепно налягане или за премахване на прищипване на лицевия или слухов нерв.

Краниотубуларна дисплазия

Метафисарна дисплазия (болест на Payla). Това рядко автозомно рецесивно разстройство често е уплашено от черепно-метафизична дисплазия. Засегнатите хора са клинично нормални, с изключение на външно отклонение на пищяла, въпреки че понякога се развиват сколиоза и чупливост на костите. Диагнозата обикновено се прави при провеждане на радиография по несвързани причини. Рентгенографските промени са патогномонични. Дългите кости не са достатъчно деформирани, а външният слой на костта обикновено е тънък. Тръбните кости на краката имат груба експанзия надолу, като колба на Ерлен-Мейер, особено в дисталната част на бедрената кост. Костите на таза и гръдния кош са разширени. Но черепът е най-вече незасегнат.

Краниометафизарна дисплазия. В случай на автозомно доминантно заболяване, параназалните синуси се развиват в ранна детска възраст, постепенното разширяване и удебеляване на черепа и костите на долната челюст изкривяват челюстите и лицето. Костните лезии включват черепните нерви, причинявайки дисфункция. Корекцията на ухапването на зъбите може да отнеме много време, частичното заличаване на синусите предразполага към повтарящи се назореспираторни инфекции. Растежът и общото здраве са нормални.

Радиологичните промени са свързани с възрастта и обикновено се появяват на възраст от 5 години. Склерозата е основната характеристика на черепа. Дългите кости имат разширена метафиза, изглеждат клубеновидни, особено в дисталната част на бедрената кост. Тези промени обаче са много по-малко сериозни, отколкото при болестта на Пиле. Гръбначният стълб и таза не се променят.

Frontometafizarnaya дисплазия. Това заболяване има различни автозомно доминантни и Х-свързани форми; става ясно в ранна детска възраст. Издава се надбъбречният ръб, наподобяващ рицарска козирка (каска). Долната челюст е хипопластична с предно стесняване; аномалии на зъбите са общи признаци. Глухотата се развива в зряла възраст, тъй като склерозата стеснява вътрешния слухов отвор и средното ухо. Прогресивните контрактури на крайните фаланги на пръстите могат да имитират ревматоиден артрит. Растежът и общото здраве са нормални.

Рентгенови видими костни израстъци на фронталната област; в черепния свод настъпва петна от склероза. Гръбначните тела са диспластични, но не склеротични. Илиачните хребети са рязко разширени, а входа на таза е изкривен. Костите на пръстите не са деформирани, имат ерозия и стесняване на съвместното пространство. Коригиращи операции са показани за силно обезобразяване на деформации или деформации, които причиняват ортопедични проблеми.

Краниотубуларна хиперостоза

Краниотубуларна хиперостоза - костни израстъци, които променят контура и увеличават плътността на скелета.

Ендостална хиперостоза (синдром на Ван Бекъм). Това заболяване обикновено е автозомно рецесивно. В средата на детството се забелязва прекомерен растеж и изкривяване на долната челюст и веждите. В последствие се включват черепните нерви, което води до парализа на лицето и глухота. Диафизният ендосклеус в тръбните кости е уплътнен.

Sklerosteoz. Височината и теглото често са прекомерни. Изкривяването на лицето става забележимо на 10-годишна възраст и в крайна сметка става тежко. Гръбначните тела не са засегнати, въпреки че краката им са запечатани. Тазовите кости са склеротични, но имат нормални контури. Дългите кости имат склерозен хипостатичен външен слой и немодифицирана диафиза. Помага при операция за облекчаване на вътречерепното налягане.

Диафизарна дисплазия (болест на Kamurati-Engelman). Това автозомно доминантно разстройство започва в средата на детството с мускулни болки, слабост и изтощение, обикновено в краката. Тези симптоми обикновено изчезват до 30-годишна възраст. Някои пациенти имат тежки физически увреждания, други са почти безсимптомни. Преобладаващият рентгенов симптом е удебеляване на периоста и медуларната повърхност на външните слоеве на диафизата на дългите кости, но симптомите варират. Медуларните канали и външните контури на костите са неправилни. Рядко се включва черепът с разширяването на арката и базалната склероза. Кортикостероидите могат да облекчат болката в костите и да увеличат мускулната сила.

остеосклероза

Остеосклерозата е анормално втвърдяване на костта, което включва увеличаване на скелетната плътност с малко нарушение на външната форма на костта.

Остеопетроза със забавяне в проявата (болест на Алберс-Шьонберг). Този тип остеопетроза е автозомно доминантна, доброкачествена и забавена (късна), която се проявява в детска, юношеска или юношеска възраст. Дефектният CLCN7 ген кодира канал за хлорид, очевидно важен за функционирането на остеокластите. Този тип е относително честота. В засегнатите хора, заболяването може да бъде асимптоматично, общото здравословно състояние, като правило, не се влошава. Въпреки това, може да се развие парализа на лицевия нерв, глухота и анемия (поради костен мозък или хиперспленизъм).

Скелетът обикновено е радиологично нормален при раждането. Участието на костите е широко разпространено, но хетерогенно. Склероза на крайната плоча на прешлените причинява характерните прояви на "тениски с ръгби" (хоризонтални ивици). Костният мозък може да бъде компрометиран от костни израстъци, водещи до панцитопения. Възможно е образуване на екстрамедуларна кръв, което води до развитие на хепатоспленомегалия. Някои пациенти се нуждаят от кръвопреливане или спленектомия за лечение на анемия.

Остеопетроза с преждевременно проявяване. Този тип остеопетроза е автозомно рецесивен злокачествен и вроден, проявяващ се в ранна детска възраст. Това е рядко, често фатално заболяване, дължащо се на мутация в свързания с остеокласти TGRG1 ген. Костният свръхрастеж причинява дисфункция на костния мозък. Първоначалните симптоми включват нарушено развитие, спонтанни синини, необичайно кървене. Смъртта в резултат на недостатъчност на костния мозък (анемия, тежки инфекции или хеморагия) обикновено настъпва през първата година от живота.

Повишената костна плътност е основният симптом на рентгеновото изследване. Проникващите рентгенови лъчи на дългите кости разкриват напречни ивици в метафизите и надлъжни ивици в диафизата. Характерни ендоцити (кости в костите) се образуват в прешлените, таза и тубуларните кости.

Трансплантацията на костен мозък от HLA-идентични братя и сестри дава отлични резултати. Въпреки това, прогнозата е неблагоприятна за HLA-несъвместими присадки. Преднизолон, калцитриол и у-интерферон са ефективни в някои случаи.

Остеопетроза с бъбречна тубуларна ацидоза. Този тип остеопетроза е автозомно рецесивен. Той причинява слабост, бавен растеж и нарушено развитие. Костите на рентгеновото лъчение са плътни и са видими церебрални калцификации; изразена ацидоза на бъбречните тубули, намалена активност на карбоанхидразата на еритроцитите. Генетичният дефект включва мутации на гена, кодиращ карбоанхидраза II Трансплантацията на костен мозък позволява лечение на остеопетроза, но няма ефект върху бъбречната тубуларна ацидоза. Поддържащата терапия се състои в използване на хранителни добавки от бикарбонат и електролити за възстановяване на загубата им през бъбреците.

Pycnodysostosis. Това е автозомно рецесивно разстройство, причинено от мутация, свързана със загубата на функцията на гена, кодиращ катепсин К, протеаза на остеокласти, която е важна за разграждането на извънклетъчния матрикс. Малък ръст се проявява в ранна детска възраст; възрастна възраст

• 1
• 2
• 3
• 4
• 5

Какво е остеопетроза

Има много различни болести, които се наследяват. Една от тях е остеопетроза (мраморна болест). Тази патология не е често срещана. Хората от всякаква възраст и пол са обект на това.

Болестта е доста трудна и често фатална и затова се нарича още ювенилна злокачествена остеопетроза или смъртоносен мрамор. В тази статия ще разкажем какво представлява остеопетрозата, какво е заболяването и дали тя е лечима.

Какво е остеопетроза

И така, какво е остеопетроза смъртен мрамор? Това е заболяване, при което има увеличаване на костната маса, увеличаване на костната плътност и нарушаване на нейното развитие.

На фона на уплътняването на костната тъкан се появяват крехкост на скелета и стесняване на пространството на костния мозък поради растежа на костната тъкан във вътрешната кухина на костта. В допълнение, растежът на костите води до стесняване на каналите на зрителния нерв.

причини

Развитието на костната тъкан (остеогенеза) настъпва през целия живот. Патологията може да се появи както на стадия на ембрионалното развитие, така и след раждането, включително и в зряла възраст.

Причината за тези патологични промени е нарушеното функционално равновесие между остеобластите (производители на фибри, основното вещество на костната тъкан) и остеокластите (разрушители на костната тъкан).

По време на развитието на заболяването, количеството на остеобластите е нормално или леко повишено, а остеокластите са намалени или равни на нула. В резултат на това костната тъкан натрупва прекомерни количества минерални соли. Основната субстанция на съединителната тъкан, произвеждана от остеобластите, не замества старата костна тъкан, а я припокрива, което води до стесняване на кухината на костния мозък, уплътняването на костната структура.

Сега помислете за диагнозата, симптомите и лечението на остеопетроза (смъртоносен мрамор).

симптоми

В ранната форма на заболяването симптомите на остеопетроза при деца могат да се наблюдават още след раждането. По правило съществуват следните прояви:

• широко приземяване на очите;
• голяма ширина на скулите и различни черепни деформации;
• прекомерна пълнота на устните;
• отваряне на ноздрите към външната страна или депресия на носната основа;
• развитие на хидроцефалия, анемия.

При по-големите деца, в допълнение към горните знаци, можете също да наблюдавате:

• умора;
• слабост в краката;
• бледност на кожата;
• твърде кратък;
• умствена изостаналост;
• тежък кариес на кариес;
• нарушение или загуба на зрение;
• увреждане или загуба на слуха;
• увеличена далака, черния дроб, лимфните възли.

По-долу е снимка на дете, страдащо от остеопетроза:

В късната форма на остеопетроза настъпва доброкачественото протичане на заболяването. Патологията при юноши и възрастни обикновено се открива случайно, по време на рентгеновото изследване по друга причина.

Такива пациенти се поставят в ортопедични записи за по-нататъшно доживотно проследяване. Признаци на тази форма на заболяването са:

• внезапни фрактури (основен симптом);
• развитие на стоматологични патологии;
• деформация на гръбначния стълб, ръцете, краката.

Така че причините и признаците на смъртоносния мрамор са ясно определени. Време е да говорим за правилната диагноза на болестта.

диагностика

Основният метод за диагностициране на остеопетроза е рентгенография. По правило на рентгенови изображения се отбелязва:

• сплескване на прешлените;
• силно намаляване или отсъствие на параназални синуси;
• изразено удебеляване, уплътняване на костите на черепа;
• уплътняване на костната тъкан (остеосклероза).

Прочетете повече за опасните фрактури на черепа, прочетете тук.

Трудната форма на заболяването е лесна за диагностика, лесна - по-трудна. В случай на съмнение, за да се изясни диагнозата, извършете допълнителни изследвания:

• кръвен тест (за откриване на анемия);
• CT и MRI (за определяне на тежестта на костното увреждане);
• костна биопсия;
• генетичен анализ (за определяне на вероятността за успешно лечение).

лечение

Какво е остеопетроза и какъв вид заболяване е повече или по-малко ясно. Ще разберем дали е лечимо.

В ранната форма на заболяването лечението се извършва чрез трансплантация на орган на кръвообращението. За такава операция материалът се осигурява от един от близките роднини или от донор, подходящ за всички показатели.

Трансплантацията на костен мозък предотвратява само по-нататъшното развитие на болестта. С него е невъзможно да се елиминират щетите, причинени преди това на тялото. Следователно колкото по-рано се извършва операцията, толкова по-благоприятна е прогнозата.

• Витамин D, който стимулира остеокластите и предотвратява консолидирането на костите;
• гама интерферон, който стимулира левкоцитната активност и повишава имунитета при децата; намалява обема на порести кости и подобрява броя на хемоглобина и тромбоцитите в кръвта;
• Еритропоетин, който има положителен ефект при лечението на анемия;
• кортикостероиди, които предотвратяват уплътняването на костите и понижават концентрацията на хемоглобин в кръвта;
• Calcetonin, който подобрява общото състояние на детето по време на приема на това лекарство.

В допълнение, физиотерапевтични процедури, масаж, упражнения, балансирана диета, редовни посещения при ортопедичния хирург и систематично стоматологично лечение на устната кухина дават положителен ефект при лечението на остеопетроза.

Тук е подробно описано какво е сакроилиит

В късната форма на заболяването, като правило, се провежда симптоматично лечение, което има за цел премахване на основните прояви на заболяването. Например, ако пациент с остеопероза има фрактура на шийката на бедрената кост, тогава се извършва остеосинтеза (хирургично сравнение на костни фрагменти с помощта на фиксиращи елементи).

При различни изразени деформации на костите се извършва и хирургична интервенция. Ако има усложнение на заболяването под формата на остеомиелит (инфекциозно възпалително костно заболяване), тогава се извършва операция за отстраняване на мъртва тъкан с пълно изрязване на свищящия канал, след което се прилагат антибиотици и тялото се детоксифицира.

Без лечение ранната остеопетроза е фатална през първите десет години от живота на детето.

Късната остеопетроза има по-добра прогноза, тъй като заболяването е почти безсимптомно и обикновено не причинява смъртта на човека.

заключение

Хората, които страдат от мраморна болест, получават лечение през целия живот. Така можете да забавите прогресията на заболяването, да елиминирате развитието на различни усложнения и да направите живота по-благоприятен.

Остеопетрозата е мраморен мъртъв, който прекъсва живота

Една рядка вродена аномалия на костната тъкан, характеризираща се с изразено уплътняване на костите, е описана за първи път през 1904 г. от немския хирург Albers-Schönberg.

Костите при това заболяване стават плътни, тежки. Разрезът на засегнатата кост е еднаква гладка повърхност, която прилича на мрамор.

Оттук и второто име на патологията - мраморна болест.

Причини за патология?

Мраморна болест или остеопетроза (други имена хиперостотична дисплазия, болест на Алберс-Шьонберг, вродена остеосклероза) е рядка вродена патология на опорно-двигателния апарат, характеризираща се с прекомерно образуване на костна тъкан.

При вродена остеосклероза се наблюдава уплътнението и едновременната нестабилност на костите, като се наблюдава функционална недостатъчност на образуването на кръв в костния мозък.

В организма на здрав човек, процесите на образуване на костна тъкан от остеобласти (клетки, които произвеждат костна тъкан) и неговата резорбция от остеокласти (клетки, които разрушават костната тъкан) са в равновесие.

Мраморната болест е придружена от нарушена остеокластна функция. В същото време, броят на остеокластните клетки може да бъде нормален, увеличен или намален.

Точният механизъм на развитие на патологията все още не е напълно изяснен. Доказано е само, че в развитието на заболяването участват 3 гена, отговорни за образуването на костна и хематопоетична тъкан.

Резултатът от генни нарушения при остеопетроза е намаляване на костната резорбция, поради липса на ензим карбоанхидраза в остеокластите.

В същото време интензивността на процесите на образуване на кости от остеобластите не се намалява, което води до уплътняване на костната тъкан, нейния излишък.

По някаква причина генните смущения не са известни. Но точно е установено, че има наследствена предразположеност към патология: в повечето случаи хиперостотичната дисплазия се среща при роднини.

Характерни прояви на заболяването

Постепенното изместване на костния мозък от гъсти кости (вещество, съдържащо се в костта и участващо в процеса на образуване на кръв) води до развитие на тромбоцитопения, анемия и кръвотворни процеси извън костния мозък - в черния дроб, лимфните възли, далака, което води до тяхното увеличаване.

Основните симптоми на мраморна болест са повишена плътност и едновременно с това крехкост на костите, често се наблюдава тенденция към фрактури (особено фрактури на бедрената кост).

Най-честите признаци на заболяване са:

• увеличен черен дроб, далак, лимфни възли;
• хипохромна анемия;
• хидроцефалия;
• нарушение на зрителната функция, до слепота (причинена от компресия на зрителния нерв).

Симптомите на заболяването на етапите на развитие

Според времето на развитие на патологията остеопетрозата се класифицира в две форми:

1. Ранната форма на мраморната болест се развива при деца, характеризира се със злокачествен курс и често завършва със смърт.
2. Късната форма се забелязва в зряла възраст, тя е по-лесна, обикновено безсимптомна, диагностицирана от резултатите от радиологичните изследвания.

В ранната форма на остеопетроза се забелязват болки в краката, а при ходене и физическо натоварване - умора. По-рядко се появяват костни деформации.

Детето по време на първоначалния преглед може да има следните нарушения:

• бледност на кожата;
• нисък ръст (под нормалната за определена възраст);
• изоставане във физическото или психическото развитие;
• проблеми със зъбите - бавно изригване и растеж, обширни кариеси;
• деформация на костите: бедрени, лицеви / мозъчни части на черепа.

На снимката е здрава костна и мраморна болест.

Появата на засегнатата кост в ранните стадии на вродена остеосклероза остава непроменена. С прогресирането и влошаването на патологичния процес се появяват деформации.

Костите стават крехки, често се появяват фрактури (костите могат да се счупят дори от собственото си тегло).

Обаче, периоста не се разрушава от болестта, така че адхезията на костите протича нормално.

За повече информация относно това какво е остеопетроза или смъртен мрамор, вижте видеоклипа:

Диагностични мерки

За изявление и уточняване на диагнозата се прилагат следните методи:

• пълна кръвна картина - позволява да се установи наличието на анемия, често съпътстваща мраморна болест;
• биохимичен кръвен тест - извършва се за определяне на съдържанието на фосфорни и калциеви йони в кръвта (тяхната ниска концентрация показва нарушение на процесите на костна резорбция);
• Рентгенова - при остеопетроза, плътни кости за рентгенови лъчи са почти непрозрачни, на снимката са представени от тъмни петна, в някои области на костите може да се види напречната луминесценция, каналът на костния мозък не присъства в картината;
• магнитен резонанс и компютърна томография - ви позволява да изследвате костите в слоеве и точно да определите степента на увреждане на костите.

Заедно с диагностичните методи се събират и пациентите и близките му. Може да се изисква медицински преглед на член на семейството.

Единственият шанс за спасение е трансплантацията.

Трансплантацията на костен мозък е хирургичен метод, който дава най-добри резултати при лечението на остеопетроза. Други ефективни методи за лечение на вродени аномалии днес не съществуват.

Спомагателната терапия се провежда амбулаторно, с цел укрепване на нервно-мускулната тъкан, която в този случай служи за защита на костите.

На пациента се предписва медицинска гимнастика, масаж, плуване. Правилното хранене с преобладаване в храната на извара, пресни зеленчуци и плодове, храни с високо съдържание на протеини е от голямо значение.

От напитките е за предпочитане да се използват пресни зеленчукови и плодови сокове. Препоръчва се периодично възстановяване в курортни и спа условия.

Комплексът от терапевтични мерки позволява да се спре прогресията на заболяването, но не възстановява нормалните процеси на образуване на кост.

Превантивни мерки

Съществува висок риск от остеопетроза при новородено, ако има роднини с тази патология.

За да се определи заболяването на плода, се използват методите на перинаталната диагностика, които позволяват откриването на смъртоносен мрамор в гестационна възраст от 8 седмици. По-скоро това не е мярка за превенция, а действие, което позволява на съпрузите да вземат информирано решение.

За предотвратяване на патологични промени в костната тъкан е невъзможно. Възможно е само частично да се предотвратят фрактури и костни деформации чрез рекреационни процедури (плуване, гимнастика) и правилно хранене.

Има ли някакъв шанс?

Ранната форма на заболяването се характеризира с висок процент на детска смъртност.

Единственият метод, който дава положителни резултати от терапията е трансплантацията на костен мозък.

Въпреки това не е възможно да се разберат напълно предимствата, недостатъците и последиците от хирургичното лечение, тъй като методът все още е на етап научно развитие.

Обобщавайки, можем да подчертаем следните точки:

• наследствеността засяга развитието на остеопетроза: генетичната предразположеност е основен рисков фактор;
• заболяването е придружено от нарушение на метаболизма на калций, фосфор, протеини, което води до патологични нарушения на процесите на костна резорбция;
• ярки, силно изразени симптоми на остеопетроза се срещат при деца с ранна форма на патология;
• при развитието на болестта на Алберс-Шьонберг в зряла възраст симптомите обикновено отсъстват и патологичният процес се открива чрез рентгеново изследване;
• Единственият ефективен, но не напълно проучен метод на лечение е трансплантацията на костен мозък.