Недиференцирана дисплазия на съединителната тъкан

... на практика, особено често срещани с недиференцирана дисплазия на съединителната тъкан.

Поддържане (уместност). Определението за дисплазия на съединителната тъкан от гледна точка на системен подход е следното: състояние с прогресивно течение и някои функционални нарушения, при които има вродени прояви на дисплазия на съединителната тъкан с определени клинични висцеро-локомоторни лезии в ембрионалния или постнаталния период. Някои от обстоятелствата, които правят значимата дисплазия на съединителната тъкан: (1) висока честота в популацията (до 20%), (2) повишаване на екологичните натоварвания, (3) наличие на свързана патология и (4) риск от различни усложнения от други органи и системи, (5) разпространението на млади пациенти и следователно на работна и детеродна възраст.

Обща информация за структурата на съединителната тъкан. В процеса на ембрионално развитие на организма, така наречената ембрионална тъкан, мезенхимата, се развива от средния зародишен слой (мезодерма), от който по-нататък се различават две пъпки. Един от тях води до развитието на кръв и кръвоносни съдове, а другата - образуването на всички видове съединителна тъкан, включително кост, хрущял и гладък мускул. Така, много тъкани и органи, които, когато са повърхностно изследвани, имат малко общо, се оказват ембриологично свързани. Нещо повече, това вътрешно родство може да прояви идентични увреждания и реакции в условията на патология. Съединителната тъкан в човешкото тяло е най-разнообразна. Тя включва такива различни вещества като костите и мазнините, кожата и кръвта. Ето защо, да се говори за група съединителни тъкани. А) Съединителна тъкан. 1. Разхлабена съединителна тъкан (придружаваща всички съдове, т.е., намира се почти навсякъде). 2. Плътна съединителна тъкан: необработена (кожа) и украсена (сухожилия, връзки, апоневрози, дура матер и др.). 3. Мастна тъкан (кожа, омент, мезентерия и др.). 4. Ретикуларна тъкан (червен костен мозък, лимфни възли, тимус, далак). 5. Пигментна тъкан (коса, ретина на очната ябълка, изгоряла на слънце кожа и др.). (Б) Хрущялна тъкан. 1. Хиалинен хрущял (връзка на ребрата с гръдната кост, хрущял в ларинкса, трахеята и др.). 2. Еластичен хрущял (ухо, ларинкс). 3. Фиброзен хрущял (междупрешленни дискове, срамна сифиза). (Б) Костна тъкан. (D) Кръв. Назованите тъкани са обединени не само от общ произход, но и от обща структура и функция. Известно е, че всяка тъкан се състои от клетки (нервна, епителна, мускулна), но характерното е, че само съединителната тъкан има междуклетъчно вещество между тези клетки. Основните структурни елементи на съединителната тъкан. (А) Клетъчни елементи: 1. Фибробласти и техните разновидности - остеобласти, хондробласти, одонтобласти. 2. Макрофаги (хистиоцити). 3. Мастоцити (лаброцити). (B) Извънклетъчна матрица: 1. Влакна: колаген (15 вида) и еластин. 2. Аморфно вещество: гликозаминогликани и протеогликани. Консистенцията на съединителната тъкан зависи от съдържанието на аморфния компонент. Колагеновите влакна придават здравина на цялата тъкан и позволяват да се разтегне, а еластичните влакна връщат тъканта в първоначалното си положение, след като тя е опъната. Функции на съединителната тъкан (1) биомеханична, трофична, бариерна, пластична, морфогенетична.

Дисплазията на съединителната тъкан е група от генетично хетерогенни и клинично полиморфни патологични състояния, характеризиращи се с нарушено образуване на съединителна тъкан в ембрионални и постнатални периоди и комбиниране на редица генни синдроми (Marfan, Ehlers - Danlos) и недиференцирани (несиндромни) форми, които се проявяват t за разлика от синдромните форми, те не са толкова явни и често остават без подходящо внимание.

Механизмите, чрез които може да се развие дисплазия на съединителната тъкан: (1) анормален синтез или сглобяване на колаген; (2) синтез на анормален колаген; (3) прекомерно разграждане на колаген; (4) нарушаване структурата на колагеновите влакна поради недостатъчно омрежване; (5) подобни аномалии, свързани с еластинови влакна; (6) разрушаване на тъканите чрез автоимунни реакции; (7) много други механизми, които досега не са проучвани.

Недиференцирана дисплазия на съединителната тъкан - това са промени в съединителната тъкан, фенотипни и клинични прояви, при които, от една страна, се посочва наличието на дефект на съединителната тъкан, а от друга страна не се вписват в нито един от известните в момента генетично обусловени синдроми на мезенхимна недостатъчност (синдром на Марфан). Синдром на Ehlers-Danlos, несъвършен остеогенеза, мукополизахаридози и др.). Така, недиференцирана дисплазия на съединителната тъкан е хетерогенна група заболявания, които от своя страна могат да доведат до различни хронични заболявания. Недиференцираната дисплазия на съединителната тъкан често съответства на анормални структурни и функционални промени в съединителната тъкан. Това води до нарушения на морфологията и функциите на органите. Клиничните и морфологични прояви на недиференцирана дисплазия на съединителната тъкан са изключително разнообразни. Те могат да включват скелетни промени, свързани с нарушена хрущялна структура, непропорционално дълги крайници, арахнодактилия, гръдни деформации, сколиоза на гръбначния стълб, плоски стъпала, патология на развитието на зъбите, ухапване, кисти, патология на ставите (включително склонност към изкълчване), хипереластичност, изтъняване, склонност към травмиране на кожата, разширени вени и външни признаци на ускорено стареене - ранно образуване на бръчки, деформация на овалното лице, включително т.нар. гравитационна птоза (увисване на меките тъкани на лицето). Освен това, дисплазията на съединителната тъкан предразполага към бронхопулмонална и реноваскуларна патология, допринася за загубата на мускулна маса, включително сърдечни мускули и околумоторни мускули, което води до сърдечно-съдови, офталмологични патологии и дисфункция на стомашно-чревните органи. Уврежданията на сърдечно-съдовата система са много разнообразни: (1) пролапс на митралната клапа (най-често срещаната от всички сърдечни аномалии в дисплазията на съединителната тъкан, обикновено се открива при ехоКГ проучване), (2) венозна недостатъчност, (3) варикозна болест и патология хемостаза.

Най-характерните признаци на дисплазия на съединителната тъкан (изброени в низходящ ред): изразена хипермобилност на ставите; хипереластичност на кожата; деформация на гръбначния стълб под формата на сколиоза или кифоза; високо небе; плоски стъпала; тежка венозна мрежа по кожата; патология на очите; деформация на гръдния кош под формата на килиево, във формата на фуния или малък отпечатък върху гръдната кост, равна гърда; тенденцията за лесно образуване на "хематоми"; слаби коремни мускули; кривина или асиметрия на носната преграда; набръчкана, нежна или кадифена кожа; куха крака, валгус, сандалинов прорез; epikant; напречно набраздяване на краката; "Натопшиш" в ставите; херния; Klinodaktiliy малки пръсти; хипертолоризъм на очите; изпъкнали уши, прилепнали мокрици; бледност на кожата; непълни синдактили 1 и 2 пръста; симптом на "тъканна хартия"; телеангиектазия на лицето и гърба; пигментни петна; стрии в гърба; астенично тяло; седловина, широк нос; неправилен растеж на зъбите или извънбюджетните зъби.

Диагнозата на недиференцирана дисплазия на съединителната тъкан се основава на горните симптоми и допълнителни данни (например антропометрия, външно дишане, намален размер на сърцето, ниско кръвно налягане, плетизмография, специфични характеристики на електрокардиография и ултразвукова флебонаука). Някои фенотипни или външни признаци предполагат, че синдромът на съединителната тъкан е вече в етап на физическо изследване. Клиничният преглед на роднини на пациенти с подобни заболявания не показва типични признаци на увреждане на съединителната тъкан, докато данните за родословието показват „натрупване” в семейства на пациенти с такива патологии като остеохондроза, остеоартрит, хипермобилност на ставите, разширени вени, хемороиди, патология на зрението, плоски крака, склонност към кървене и др.

Принципи на лечение на недиференцирана дисплазия на съединителната тъкан. (1) Режим на деня. Нощният сън трябва да бъде поне 8-9 часа. На сутринта е препоръчително да се вземе контрастен душ и въобще не е необходимо да се напоява студена вода, достатъчно е да се налее студена вода на краката си. Необходимо е да се правят ежедневни утринни упражнения, всяка физическа активност трябва да се редува с почивка. (2) Спорт. Ако няма ограничения върху спорта, тогава всеки “диспластик” трябва да се занимава със спорт през целия си живот, но в никакъв случай не е професионален (при деца, занимаващи се с професионални спортове, дегенеративно-дистрофичните процеси се развиват много рано в хрущяла на ставите, в сухожилия апарат. ). Добър ефект има терапевтичното плуване, защото облекчава статичното натоварване на гръбначния стълб. Препоръчваме каране на ски, колоездене, измерване на физическата активност на симулатори и велотренажори, дозирано ходене, туризъм, бадминтон, тенис на маса. Систематичното упражнение повишава адаптивния капацитет на сърдечно-съдовата система. (3) Терапевтичният масаж подобрява трофизма на мускулите на тялото. Областта на гръбначния стълб и зоната на врата-врата (сегментален масаж) са предимно масажирани. За болки в ставите или краката е показан масаж на крайниците. (4) Ортопедична корекция: при наличие на плоска стъпка е показано непрекъснато носене на подпори. В случаи на тежка хипермобилност на ставите, придружена от артралгия, се препоръчва и ортопедия за коленните и глезените стави. За оплаквания от болка в шийната или лумбалната част на гръбначния стълб се препоръчва да спите на ортопедичен матрак и ортопедична възглавница, така че по време на сън да не се нарушава кръвообращението в централната нервна система. (5) Психотерапията играе важна роля в програмата за нелекарствена рехабилитация на пациенти с дисплазия на съединителната тъкан. Лабилността на нервните процеси, чувството на тревожност и склонността към афективни състояния, присъщи на пациенти с патологична съединителна тъкан, изискват задължителна психологическа корекция, тъй като невротичното поведение, подозрителността влияят върху отношението им към лечението и изпълнението на препоръките. (6) Професионална ориентация. При определяне на професионалната ориентация на пациентите с дисплазия на съединителната тъкан, трябва да се помни, че те не могат да работят в специалности, свързани с големи физически и емоционални напрежения, вибрации, контакт с химикали и излагане на рентгенови лъчи. (7) Диетична терапия. Диетична терапия за пациенти със заболявания на съединителната тъкан се предписва само след предварителен преглед от гастроентеролог по време на период на относителна ремисия. Препоръчват се храни, богати на протеини (месо, риба, калмари, боб, соя, ядки), аминокиселини, индивидуално подбрани хранителни добавки, съдържащи незаменими аминокиселини, особено лизин, аргинин, метионин, левцин, изолевцин и валин. Храната трябва да съдържа голям брой микроелементи, витамини, ненаситени мастни киселини. За пациенти без гастроентерологична патология е препоръчително няколко пъти седмично да се предписват силни бульони, аспири, месни и рибни ястия, съдържащи значителни количества хондроитин сулфати. Храни, съдържащи витамин С (свеж шип, черно френско грозде, брюкселско зеле, цитрусови плодове и др.), Витамин Е (морски зърнастец, спанак, магданоз, праз, черна арония, праскови и др.) Са показани за нормалния синтез на колаген и с антиоксидантна активност. Освен това се предписват продукти, обогатени с макро- (калций, фосфор-магнезий) и микроелементи (мед, цинк, селен, манган, флуор, ванадий, силиций, бор), които са кофактори на ензими, активиращи колагена и необходими за нормална минерализация на скелетната система. (8) Медикаментозна терапия. Патогенетичната медикаментозна терапия трябва да има заместващ характер и трябва да се извършва в следните области: стимулиране на образуването на колаген, корекция на нарушенията на синтеза и катаболизма на гликозаминогликаните, стабилизиране на минералния метаболизъм, корекция на нивото на свободните аминокиселини в кръвта, подобряване на биоенергийното състояние на организма. За да се стимулира синтеза на колаген, препоръчително е да се използват аскорбинова киселина (витамин С), препарати от природата на мукополизахарид (хондроитин сулфат, глюкозамин сулфат и техните аналози), стъкловидното тяло, витамин Д, карнитин хлорид и др. В комбинация с витамини от група В (В1, В2, В3)., B6) и микроелементи (мед, цинк, магнезий, манган и др.); последните са кофактори на биохимични реакции на интра- и извънклетъчно узряване на колагеновата молекула и други структурни елементи на съединителната тъкан. Най-рационалното използване на мултивитаминни препарати с микроелементи ("Азбука", "Мултитабс", "Витрум" и др.). Използва се също Elkar (L-карнитин) - естествено вещество, сходно с витамини от група B и MagneB6. За корекция на нарушенията в синтеза и катаболизма на гликозаминогликаните се използват хондропротекторите: хондроитин сулфат (структуум), глюкозамин сулфат (дон) и др. форми: алфакалцидол (алфа-D3-Teva), оксидевит (алфакалцидол) и др. С цел стабилизиране на синтеза на колаген и други компоненти на съединителната тъкан, както и за стимулиране на метаболизма може да се използва FIR и корекция на биоенергетични процеси следните процедури. 1-ви курс: Магнерот 2 таблетки 3 пъти дневно в продължение на 1 седмица, след това 2-3 таблетки дневно за период до 4 месеца; аскорбинова киселина (при липса на оксалатурия и фамилна анамнеза за уролитиаза) до 0,6 g на ден - 4 седмици; Милдронат 5 ml разтвор в / в автологична кръв № 10, след това - 250 mg 2 пъти дневно в продължение на 12 дни; след това Actovegin 80-200 mg IV капково № 10, след това 200 mg 3 пъти на ден през устата преди хранене в продължение на 4 седмици. 2-ри курс: Zincite 1 таблетка 2 пъти на ден в продължение на 2-4 месеца; Рибоксин 10 ml 2% разтвор в / в числото 10, след това по 1 таблетка 3 пъти дневно в продължение на 2 месеца. 3-ти курс: 1% разтвор на меден сулфат, 10 капки на прием, 3 пъти дневно, 4 седмици; Structuri 500 mg 2 пъти дневно с храна за 4 месеца; Калциев сандоз форте 500 mg / ден за 1-2 месеца. Мексидол 2–4 ml i / v струйно на 10 ml изотоничен разтвор на натриев хлорид № 10, след това 0,25–0,50 g дневно в 2-3 дози до 2–6 седмици. На фона на тези курсове се препоръчва използването на лимфотропни билки (корен на шипка, маншет, палма) като отвари 2-3 пъти на ден, като съставът на колекцията се подменя на всеки 2 седмици.

Дисплазия на съединителната тъкан: симптоми, лечение, препоръки и противопоказания

Дисплазията на съединителната тъкан е заболяване, което засяга не само мускулно-скелетната система, но и почти всички вътрешни органи. В тази връзка това патологично състояние е придружено от различни синдроми, които са прикрити като други по-често срещани заболявания и могат да бъдат подвеждащи дори от опитен лекар.

Но в същото време, навременната диагностика и правилното лечение на това заболяване ни дава възможност да живеем пълноценен живот и да избягваме уврежданията, вероятността от които достига 10%.

Статията разкрива концепцията за дисплазия, характерни симптоми, методи за диагностика и лечение, полезни препоръки за възстановяване и поддържане на способностите на организма. Тази информация ще бъде полезна както за хората, страдащи от заболявания на опорно-двигателния апарат, така и за младите родители, за да се открие и предотврати развитието на това заболяване при децата си във времето.

Дисплазия на съединителната тъкан - описание

Какво е дисплазия на съединителната тъкан? Изправени пред подобна диагноза, повечето хора, естествено, са объркани, тъй като повечето от тях никога преди не са чували за него.

Дисплазията на съединителната тъкан е полиморфно и мултисимптоматично заболяване, което е наследствено и възниква на фона на нарушения синтез на колаген, който засяга почти всички вътрешни органи и мускулно-скелетната система.

Самата концепция се превежда от латински като "разстройство на развитието". Тук става дума за нарушение на развитието на структурните компоненти на съединителната тъкан, което води до множество промени. Първият от симптомите на ставата и мускулната система, където съединително тъканните елементи са най-широко представени.

В основата на етиологията на дисплазията на съединителната тъкан (DST) на заболяването е нарушение на синтеза на колагенов протеин, който играе ролята на определен скелет или матрица за формиране на по-добре организирани елементи. Синтезът на колаген се провежда в основни структури на съединителната тъкан, като всеки подтип произвежда собствен тип колаген.

Дисплазията на съединителната тъкан или вродена недостатъчност на съединителната тъкан е нарушение в развитието на съединителна тъкан в ембрионалния период и в постнаталния период, което се дължи на генетични промени в фибрилогенезата на извънклетъчната матрица. Последствието от DST е нарушение на хомеостазата на ниво тъкани, органи и целия организъм под формата на нарушения на опорно-двигателния и висцералния органи над прогресивния характер.

Както е известно, съставът на съединителната тъкан включва клетки, влакна и междуклетъчно вещество. Тя може да бъде плътна или насипна, разпределена в цялото тяло: в кожата, костите, хрущялите, кръвоносните съдове, кръвта, стромата на органите. Най-важната роля в развитието на съединителната тъкан е свързана с неговите влакна - колаген, който поддържа формата и еластин, който осигурява свиване и релаксация.

DST е генетично предопределен процес, т.е. с основните мутации на гените, които са отговорни за синтеза на влакна. Тези мутации могат да бъдат много разнообразни и тяхното място на произход може да бъде разнообразие от гени. Всичко това води до неправилно образуване на вериги от колаген и еластин, в резултат на което образуваните от тях структури не могат да издържат на правилните механични натоварвания.

класификация

Наследствени заболявания на съединителната тъкан се разделят на:

  • Диференцирана дисплазия (DD)
  • Недиференцирана дисплазия (ND).

Диференцираната дисплазия се характеризира с определен тип наследяване, което има ясно изразена клинична картина и често е установено и добре изучено биохимично или генно дефектиране. Заболявания от този вид дисплазия се наричат ​​колагенопатии, тъй като те са наследствени заболявания на колагена.

Тази група включва:

    Синдромът на Марфан е най-разпространеният и широко известен от тази група. Той съответства на описаното в художествената литература гутто възприятие (Д. В. Григорович “Gutta Percha Boy”).

Наред с други неща, за този синдром е характерен:

  • Високи, дълги крайници, арахнодактилия, сколиоза.
  • От страна на органа на зрението има отделяне на ретината, сублуксация на лещата, синя склера и тежестта на всички промени може да варира в широк диапазон.

Момичетата и момчетата се разболяват еднакво често. Почти на 100% от пациентите се случват функционални и анатомични промени на сърцето и те стават пациенти в кардиологията.

Най-характерната проява ще бъде пролапсът на митралната клапа, митралната регургитация, експанзията и аортната аневризма с възможното образуване на сърдечна недостатъчност.

  • Синдром на мудната кожа е рядко заболяване на съединителната тъкан, при което кожата лесно се разтяга и образува широки гънки. При муден кожен синдром се засягат главно еластични влакна. Заболяването обикновено е наследствено; в редки случаи и по неизвестни причини се развива при хора, които нямат прецедент в семейството.
  • Синдромът на Eilers-Danlos е цяла група наследствени заболявания, основните клинични признаци на които също ще бъдат разхлабени стави. Други, много чести прояви включват уязвимостта на кожата и образуването на широки атрофични белези, дължащи се на разтегливостта на обвивката.

    Диагностичните знаци могат да бъдат:

    • наличието на подкожни съединения на съединителната тъкан;
    • болка в ставите;
    • чести изкълчвания и субулксации.
  • Osteogenesis imperfecta е група от генетично обусловени заболявания, които се основават на нарушена костна формация. В резултат на това костната плътност е рязко намалена, което води до чести фрактури, нарушения в растежа и позата, развитие на характерни инвалидизиращи деформации и свързани с тях проблеми, включително дихателна, неврологична, сърдечна, бъбречна недостатъчност, загуба на слуха и т.н.

    При някои видове и подвидове се отбелязва и несъвършена дентиногенеза - нарушение на образуването на зъби. В допълнение, често има обезцветяване на протеините на очите, т.нар. "Синя склера".

    Недиференцираната дисплазия (ND) се диагностицира само в случай, че нито един от признаците на заболяването не е свързан с диференцирани заболявания. Това е най-честата патология на съединителната тъкан. Може да се появи при възрастни и деца. Честотата на нейното откриване при младите хора достига 80%.

    Общият набор от клинични прояви на недиференцирана дисплазия не се вписва в нито един от описаните синдроми. На преден план са външни прояви, позволяващи да се подозира съществуването на такива проблеми. Прилича на набор от признаци на увреждане на съединителната тъкан, които са описани в литературата около 100.

    Признаци на дисплазия на съединителната тъкан

    Въпреки многообразието от признаци на недиференцирана дисплазия на съединителната тъкан, те са обединени от факта, че основният механизъм на развитие ще бъде нарушение на синтеза на колаген с последващо формиране на патологията на опорно-двигателния апарат, органите на зрението, сърдечния мускул.

    Основните характеристики са следните знаци:

    • хиперплазия на ставите;
    • висока еластичност на кожата;
    • скелетни деформации;
    • аномалии на ухапване;
    • плоско стъпало;
    • вена на паяк.

    Малки признаци включват, например, аномалии на ушите, зъби, хернии и др. Обикновено липсва ясна наследственост, но в семейната история може да се отбележи остеохондроза, плоска стъпка, сколиоза, артроза, патология на органа на зрението и др.

    Външните знаци са разделени на:

    • костен скелет,
    • на кожата,
    • съвместно,
    • малки аномалии в развитието.

    Вътрешните признаци включват диспластични промени в нервната система, зрителния анализатор, сърдечно-съдовата система, дихателните органи, коремната кухина.

    Отбелязва се, че синдромът на вегетативната дистония (VD) е един от първите и е задължителен компонент на DST. Симптомите на автономна дисфункция се наблюдават още в ранна възраст, а в юношеството се наблюдават в 78% от случаите на НДСТ. Тежестта на автономната дисрегулация се увеличава паралелно с клиничните прояви на дисплазия.

    При образуването на автономни промени в DST са важни както генетичните фактори, обуславящи нарушенията на биохимичните процеси в съединителната тъкан, така и образуването на анормални структури на съединителната тъкан, което като цяло променя функционалния статус на хипоталамуса и води до автономна дисбаланс.

    Характеристиките на DST включват липсата или ниската тежест на фенотипните признаци на дисплазия при раждане, дори в случаите на диференцирани форми. При деца с генетично определено състояние, маркерите на дисплазията се появяват постепенно през целия живот.

    През годините, особено при неблагоприятни условия (условия на околната среда, храна, чести интеркурентни заболявания, стрес), броят на диспластичните признаци и степента на тяхното проявление прогресивно нарастват, тъй като Основните промени в хомеостазата се задълбочават от тези фактори на околната среда.

    Причини и фактори

    В момента сред основните причини за DST се наблюдават промени в скоростта на синтез и сглобяване на колаген и еластин, синтез на незрял колаген, нарушаване структурата на колагеновите и еластиновите влакна поради недостатъчното им кръстосано свързване. Това предполага, че при DST дефектите на съединителната тъкан в техните прояви са много разнообразни.

    Тези морфологични нарушения се основават на наследствени или вродени мутации на гените, директно кодиращи структури на съединителната тъкан, ензими и техните кофактори, както и неблагоприятни фактори на околната среда. През последните години се обръща специално внимание на патогенетичната значимост на дисилементозата, по-специално хипомагнезията.

    С други думи, DST е многостепенен процес, тъй като може да се случи на генно ниво, на нивото на дисбаланс на ензимния и протеиновия метаболизъм, както и на нивото на нарушена хомеостаза на отделните макро и микроелементи.

    Такова нарушение на образуването на тъкани може да се случи както по време на бременност, така и след раждане. Преките причини за развитието на такива промени в плода, учените приписват редица генетично определени мутации, които влияят на образуването на извънклетъчни матрични фибрили.

    Най-често срещаните мутагенни фактори днес включват:

    • лоши навици;
    • лоша екологична ситуация;
    • хранителни грешки;
    • токсикоза при бременни жени;
    • интоксикация;
    • стрес;
    • дефицит на магнезий и др.

    Клинична картина

    Диспластичните промени в съединителните тъкани на тялото са много сходни по симптомите си с различни патологии, затова на практика лекарите трябва да се справят с тях по различни специализации: педиатри, гастроентеролози, ортопеди, офталмолози, ревматолози, пулмолози и други подобни.

    Пациентите с диагноза дисплазия на съединителната тъкан могат да бъдат идентифицирани незабавно. Това са два вида хора: първият е висок, тънък, сгънат, с изпъкнали лопатки и ключица, а вторият е малък, тънък, крехък.

    Много е трудно да се направи диагноза въз основа на думите на пациента, тъй като пациентите имат много оплаквания:

    • обща слабост;
    • коремна болка;
    • главоболие;
    • подуване на корема;
    • запек;
    • хипотония;
    • проблеми с дихателната система: честа пневмония или хроничен бронхит;
    • мускулна хипотония;
    • намален апетит;
    • лош толеранс към товара и много други.

    Симптоми, показващи наличието на този вид дисплазия:

    • липса на телесно тегло (астенично тяло);
    • гръбначни патологии: “прав гръб”, сколиоза, хиперлордоза, хиперкифоза;
    • деформации на гърдите;
    • dolichostenomelia - пропорционални промени в тялото: удължени крайници, крака или ръце;
    • съвместна хипермобилност: способността да се огъне малкия пръст на 90 градуса, пререзгът и двете лакътни или коленни стави, и така нататък;
    • деформация на долните крайници: валгус;
    • промени в меките тъкани и кожата: „тънка“, „мудна“ или „свръхразширяваща се“ кожа, когато съдовата решетка е видима, кожата е безболезнено издърпана в челото, задната част на ръката или под ключицата, или когато кожата на ушите или върха на носа образувани в гънките;
    • плоски стъпала: надлъжни или напречни;
    • забавяне на растежа на челюстта (горна и долна);
    • промени в очите: ретинална ангиопатия, миопия, синя склера;
    • съдови промени: ранни разширени вени, повишена чупливост и пропускливост.

    Комбинацията от симптоми, водеща от които е суперфлексивността, отразява малоценността на съединителната тъкан.

    Дисплазията на съединителната тъкан, симптомите при деца на практика не се различават от клиничните прояви при възрастни, е полиморфна болест и се характеризира с различни прояви, а именно:

    • нарушения на централната и периферната нервна система (вегетативно-съдова дистония, нарушена реч, мигрена, енуреза, прекомерно изпотяване);
    • сърдечносъдова и дихателна дисфункция (пролапс на митралната клапа, аневризма, аортна и белодробна хипоплазия, аритмия, артериална хипотония, блокада, кардиалгия, синдром на внезапна смърт, остра сърдечносъдова или белодробна недостатъчност);
    • патологии на опорно-двигателния апарат (сколиоза, кифоза, плоскост, деформации на гърдите и крайниците, хипермобилност на ставите, дегенеративни и деструктивни патологични състояния в ставите, обичайни изкълчвания, чести фрактури на костите);
    • развитие на урогенитални заболявания (нефроптоза, нарушения в развитието на бъбреците, недостатъчност на сфинктера на пикочния мехур, спонтанни аборти, аменорея, метророгия, крипторхизъм);
    • външни анормални прояви (ниско телесно тегло, висок растеж с непропорционални крайници, летаргия и бледност на кожата, пигментни петна, стрии, лопухи, асиметрия на ушите, хемангиома, нисък косъм на челото и шията);
    • офталмологични нарушения (миопия, патология на ретинатални съдове, нейната откъсване, астигматизъм, различни форми на страбизъм, сублуксация на лещата);
    • невротични разстройства (пристъпи на паника, депресивни състояния, анорексия);
    • дисфункция на храносмилателния тракт (склонност към запек, газове, загуба на апетит);
    • различни УНГ заболявания (тонзилит, бронхит).

    Всички горепосочени признаци на дисплазия на съединителната тъкан могат да възникнат както в комплексни, така и в отделни групи. Степента на тяхното проявление зависи единствено от индивидуалните характеристики на организма и от вида на генната мутация, което доведе до появата на нарушения в синтеза на колагенови съединения.

    Как се проявява дисплазията на съединителната тъкан в детска възраст

    Вероятно един от най-тежките симптоми на дисплазия на съединителната тъкан при деца са патологични промени в опорно-двигателния апарат. Както е известно, гръбначния стълб и големите стави са сред основните органи на човешкото тяло, които са отговорни за такива функции като мобилност и чувствителност, така че тяхното поражение има много неприятни последствия.

    Дисплазията на съединителната тъкан при децата може да се прояви под формата на прекомерна гъвкавост и подвижност (хипермобилност) и под формата на недостатъчна подвижност на ставите (контрактура), недоразвитие (джудже) и костна чупливост, слаби връзки, различни форми на сколиоза, плоски стъпки, деформации на гърдите и и др.

    Дисплазии се наблюдават и в други органи като сърцето, органите на зрението и съдовете. Проявите на дисплазия в гръбначния стълб се характеризират с изместване на прешлените един спрямо друг, с движения, причиняващи свиване на кръвоносните съдове, прищипване на корените и поява на болка, замаяност.

    Синдромът на дисплазия на съединителната тъкан при деца от страна на мускулно-скелетната сфера се проявява чрез отклонения от нормите в развитието на гръбначния стълб и нарушено образуване на съединителната тъкан на ставите, което води до тяхната хипермобилност и отслабване. Дисплазия на ставите при деца се диагностицира в повечето случаи веднага след раждането.

    В зависимост от локализацията на патологичния процес е обичайно да се избират следните форми на това заболяване:

    • дисплазия на раменната става;
    • лакътна дисплазия;
    • дисплазия на тазобедрената става (най-често срещаният тип);
    • дисплазия на коляното при деца;
    • дисплазия на глезена при деца.

    Клиничната картина на всеки отделен тип дисплазия на ставите зависи от редица фактори:

    • локализация на патологичния процес;
    • наличие на наследствена предразположеност;
    • травма при раждане и др.

    Вродената дисплазия на съединителната тъкан на тазобедрената става може да се прояви чрез скъсяване на един от краката на бебето, асиметрия на глутеалните гънки и невъзможност да се отделят сгънатите в коленете крака.

    При колянна артикулационна дисплазия, болката възниква в коляното, когато се движи, както и деформация на патела. При деца с диспластични нарушения в раменната област се наблюдават субуляции в едно и също име на ставите, болезненост с движения на ръцете, промени в формата на лопатката.

    Патологичният процес в костите на гръбначния стълб при бебетата има същите симптоми като дисплазия на съединителната тъкан при възрастни. Нарушенията в областта на шийката на матката са съпроводени с главоболие и проблеми с чувствителност, както и с двигателна функция на горните крайници. Дисплазията на шийните прешлени при деца в повечето случаи причинява образуването на гърбица.

    Дисплазията на лумбосакралния гръбначен стълб при деца възниква по същите причини като всеки друг вид заболяване. Патологичният процес е съпроводен от развитие на гръбначни деформации, нарушения на походката, а понякога дори и пълно обездвижване на долните крайници. Често се наблюдават дисплазия на лумбалносакралната област, проблеми с урогениталната система, заболявания на бъбреците и органите на малкия таз.

    Характеристиките на DST включват липсата или ниската тежест на фенотипните признаци на дисплазия при раждане, дори в случаите на диференцирани форми. При деца с генетично определено състояние, маркерите на дисплазията се появяват постепенно през целия живот.

    През годините, особено при неблагоприятни условия (условия на околната среда, храна, чести интеркурентни заболявания, стрес), броят на диспластичните признаци и степента на тяхното проявление прогресивно нарастват, тъй като Основните промени в хомеостазата се задълбочават от тези фактори на околната среда.

    За съжаление, никой не е имунизиран от дисплазия на съединителната тъкан. Може дори да се случи при дете, чиито родители са напълно здрави. Ето защо е важно да се знаят елементарните прояви на болестта, които биха позволили навреме да се подозира развитието на патологията и да се предотвратят неговите сериозни последствия.

    Фактът, че детето има дисплазия на съединителната тъкан, трябва да се дължи на факта, че през първите няколко месеца от живота му са диагностицирани няколко заболявания. Ако амбулаторната бебешка карта е пълна с различни диагнози, които на пръв поглед не са свързани помежду си, това вече е причина да се обърнем към генетиката.

    Предполагаме също, че наличието на патологични промени в детето ще спомогне за периодични редовни прегледи на висококвалифицирани специалисти, които ще определят нарушенията на опорно-двигателния апарат, кръвоносната система, очите, мускулите и много други.

    Силната токсикоза при майката, хроничната интоксикация на бременната жена, отложените вирусни заболявания и усложненият труд могат да доведат до развитие на DST при дете.

    Диагностика на патологията

    За точна диагноза е необходимо задълбочено изследване и събиране на анализи, особено информация за наследствени заболявания.

    Проявите на синдром на дисплазия са толкова разнообразни, че е много трудно да се установи диагноза своевременно и правилно. За тази цел е необходимо да се проведат редица лабораторни диагностични изследвания, ултразвукова ехография (УЗД), магнитно-резонансна томография (МРТ) и компютърна томография (КТ), за да се проведе изследване на електрическата мускулна активност (електромиография), рентгеновото изследване на костите и др.

    Диагностика на дисплазия на съединителната тъкан е дълъг, труден и винаги сложен процес. В случай на съмнение за заболяване, на първо място, на лекарите се предписва генетичен преглед за мутации, както и клинично и генеалогично изследване на тялото на пациента.

    Диагностиката включва интегриран подход, използващ клинични генеалогични методи, подготовка на пациентската история на заболяване, провеждане на клиничен преглед на самия пациент и членовете на неговото семейство, и в допълнение, използване на молекулярно-генетични и биохимични диагностични методи.

    В допълнение, на пациента се препоръчва да премине през всички специалисти, за да определи степента на патологичния процес, степента на увреждане на вътрешните органи и други подобни.

    Диагностиката на DST включва:

    • вземане на история;
    • общ преглед на пациента;
    • измерване на дължината на тялото и отделните му сегменти;
    • оценка на подвижността на ставите;
    • диагностициране на дисплазия на съединителната тъкан в кръвта;
    • определяне на глюкозаминогликани и хидроксипролин в дневната порция урина;
    • рентгеноскопия на гръбначния стълб и ставите;
    • Ултразвук на вътрешните органи.

    Използвайки биохимичния метод, е възможно да се определи концентрацията на хидроксипролин и гликозаминогликан, съдържащи се в урината, което е доста обективен критерий за дисплазия на съединителната тъкан, но този метод се използва за рядко потвърждаване на диагнозата.

    лечение

    Съвременната медицина използва много различни методи за лечение на дисплазия синдром в зависимост от неговите прояви, но всички те, като правило, се свеждат до симптоматично медицинско или хирургично лечение. Най-трудно се лекува недиференцирана дисплазия на съединителната тъкан, поради неясните клинични симптоми, липсата на ясни диагностични критерии.

    Лечението с лекарства включва използването на магнезиеви препарати, кардиотрофни, антиаритмични, вегетотропни, ноотропни, вазоактивни лекарства, бета-блокери.

    Лечението с лекарства е заместително. Целта на употребата на наркотици в тази ситуация е да стимулира синтеза на собствения си колаген. За тази цел се използват глюкозамин и хондроитин сулфат. За подобряване на абсорбцията на фосфор и калций, които са необходими за костите и ставите, се предписват активни форми на витамин D.

    Лечението изисква интегриран подход, включващ: t

    1. Медицински методи, основани на употребата на лекарства, които позволяват стимулиране на образуването на колаген. Тези лекарства включват: аскорбинова киселина, хондроитин сулфат (лекарство от природата на мукополизахарид), витамини и микроелементи.
    2. Нелекарствени методи, които включват помощ от психолог, индивидуализиране на ежедневния режим, физиотерапия, масаж, физиотерапия, акупунктура, балнеолечение, както и диетична терапия.

    Кинезитерапията се фокусира върху лечението на синдрома на дисплазията с укрепване, поддържане на мускулния тонус и баланс на опорно-двигателния апарат, предотвратяване на развитието на необратими промени, възстановяване на нормалната функция на вътрешните органи и мускулно-скелетната система, подобряване на качеството на живот.

    Лечението на дисплазия на съединителната тъкан при деца като правило се осъществява по консервативен метод. С помощта на витамините В и аскорбиновата киселина е възможно да се стимулира синтеза на колаген, който ще забави развитието на болестта. Също така, лекарите препоръчват малките пациенти да приемат магнезиеви и медни препарати, лекарства, които стимулират метаболизма на минералите и нормализират кръвните нива на незаменими аминокиселини.

    Режим на деня: нощният сън трябва да бъде поне 8-9 часа, някои деца се показват и през деня. Необходимо е да се правят ежедневни утринни упражнения.

    Ако няма ограничения за спорта, тогава те трябва да се включат в живота си, но в никакъв случай не е професионален спорт! При деца с хипермобилност на ставите, участващи в професионални спортове, много рано се развиват дегенеративно-дистрофични промени в хрущяла, в лигаментите. Това се дължи на постоянна травма, микро-лезии, които водят до хронично асептично възпаление и дистрофични процеси.

    Добър ефект се постига чрез терапевтично плуване, каране на ски, колоездене, ходене по стълби, бадминтон, гимнастика по ушу. Ефективно дозирано ходене. Редовните упражнения увеличават адаптивните способности на тялото.

    Терапевтичният масаж е важен компонент на рехабилитацията на децата с DST. Извършва се масаж на гърба, шията и яката, както и на крайниците (курс от 15-20 сесии).

    При наличието на плоско-валгусна инсталация на краката е показано носенето на стъпала. Ако детето се оплаква от болки в ставите, обърнете внимание на избора на рационални обувки. При малки деца, правилните обувки трябва да фиксират здраво стъпалото и глезена, използвайки велкро, трябва да имат минимален брой вътрешни шевове и да бъдат направени от естествени материали. Фонът трябва да е висок, твърд, пета - 1-1,5 cm.

    Препоръчително е да се провежда ежедневна гимнастика за краката, да се прави баня с морска сол в продължение на 10-15 минути и да се масажират краката и краката.

    Хирургично лечение е насочено към пациенти с изразени симптоми на дисплазия, че поради присъствието си те представляват заплаха за живота на пациента: пролапс на сърдечните клапи, тежки форми на деформация на гръдния кош, херния на прешлен.

    Терапия DST съдържащи магнезий лекарства

    В момента е доказано влиянието на дефицита на магнезий върху структурата на съединителната и костната тъкан, по-специално колаген, еластин, протеогликани, колагенови влакна, както и минерализацията на костната матрица. Ефектът от дефицита на магнезий върху съединителната тъкан води до забавяне на синтеза на всички структурни компоненти, увеличавайки тяхното разграждане, което значително намалява механичните характеристики на тъканта.

    Недостигът на магнезий за няколко седмици може да доведе до патология на сърдечно-съдовата система, изразена като:

    • ангиоспазъм, артериална хипертония, миокардна дистрофия, тахикардия, аритмия, увеличаване на QT интервала;
    • склонност към тромбоза, невропсихиатрични разстройства, проявяващи се под формата на намалено внимание, депресия, страхове, тревожност, автономна дисфункция, замаяност, мигрена, нарушения на съня, парестезии, мускулни крампи.

    Висцералните дефицити включват бронхоспазъм, ларингизъм, хиперкинетична диария, спастичен запек, пилороспазъм, гадене, повръщане, жлъчна дискинезия и дифузна коремна болка.

    Хроничният дефицит на магнезий в продължение на няколко месеца или повече, заедно с горните симптоми, е съпроводен с изразено намаление на мускулния тонус, тежка астения, дисплазия на съединителната тъкан и остеопения. Поради многото клинични ефекти магнезият се използва широко като лекарство при различни заболявания.

    Известна е ролята на калций и магнезий като основни елементи, които участват в образуването на един вид съединителна тъкан - костна тъкан. Доказано е, че магнезият значително подобрява качеството на костната тъкан, защото съдържанието му в скелета е 59% от общото съдържание в тялото.

    Известно е, че магнезият пряко засяга минерализацията на органичния костен матрикс, образуването на колаген, функционалното състояние на костните клетки, метаболизма на витамин D, както и растежа на кристали на хидроксиапатит. Като цяло силата и качеството на структурите на съединителната тъкан до голяма степен зависят от баланса между калция и магнезия.

    Магнезиевият дефицит и нормалните или повишени нива на калция повишават активността на протеолитичните ензими - металопротеинази - ензими, които причиняват ремоделиране (разграждане) на колагеновите влакна, независимо от причините за аномалии в структурата на съединителната тъкан, което води до прекомерна деградация на съединителната тъкан, водещо до силно увреждане на съединителната тъкан, водещо до тежка t клинични прояви на NDCT.

    Магнезият има регулиращ ефект върху употребата на калций от организма. Недостатъчният прием на магнезий в организма води до отлагане на калций не само в костите, но и в меките тъкани и различни органи. Прекомерният прием на храни, богати на магнезий, нарушава абсорбцията на калций и причинява повишена екскреция. Съотношението на магнезий и калций - основната част от тялото, и това трябва да се вземе предвид в препоръките към пациента относно храненето.

    Количеството на магнезия в диетата трябва да бъде 1/3 от съдържанието на калций (средно 1000 mg калций 350-400 mg магнезий).

    Изследванията на калциевата хомеостаза са аргумент, който потвърждава ефекта от недостига на калций върху образуването на микроелементоза и диктува необходимостта от калций в баланса с магнезий за пациенти с NDST. Възстановяването на нарушена елементарна хомеостаза се постига чрез рационална диета, измервано упражнение, което подобрява смилаемостта на макро- и микроелементите, както и използването на магнезий, калций, микроелементи и витамини.

    Понастоящем терапията с NDCT с магнезийсъдържащи лекарства е патогенетично обоснована. Попълването на дефицита на магнезий в организма води до намаляване на активността на гореспоменатите ензими - металопротеинази и съответно до намаляване на разграждането и ускоряването на синтеза на нови колагенови молекули. Резултатите от магнезиевата терапия при деца с НДКТ (главно с пролапс на митралната клапа, с аритмичен синдром на фона на вегетативна дисфункция) показват тяхната висока ефективност.

    В педиатричната практика са широко използвани различни съдържащи магнезий лекарства, които се различават по своята химична структура, нива на магнезий и методи на приложение. Възможностите за предписване на неорганични магнезиеви соли за продължителна перорална терапия са ограничени поради изключително ниската абсорбция в стомашно-чревния тракт и способността да се предизвика диария.

    В тази връзка се предпочита органична магнезиева сол (съединение на магнезий с оротична киселина), която е добре адсорбирана в червата. Ако е необходимо, назначаването на кардиотрофни, антихипертензивни и вегетотропни средства трябва да се препоръчва магнезиеви препарати като компонент на комбинираната терапия.

    По този начин, намаляването на една от клиничните прояви на NDST - автономна дисфункция, на фона на магнезиева терапия е един от фактите, потвърждаващи важността на диселнетоза в развитието на DST. Резултатите от изследването на елементната хомеостаза показват необходимостта от нейната корекция с помощта на магнезий, калций и микроелементи като патогенетична терапия, която може да предотврати прогресирането на НДСТ при деца и юноши.

    Лечение с диетична терапия

    Основният принцип при лечението на дисплазия на съединителната тъкан е диетична терапия. Ястията трябва да бъдат с високо съдържание на протеини, мазнини, въглехидрати. Препоръчва се храна, богата на протеини (месо, риба, боб, ядки). Също така в диетата се изисква извара и сирене. Също така, продуктите трябва да съдържат голям брой микроелементи и витамини.

    Пациентите с DST се препоръчват специална диета, обогатена с риба, месо, бобови растения и морски дарове. В допълнение към основната диета, важни са и добавките, които включват полиненаситени мастни киселини.

    На пациентите се препоръчва диета, богата на протеини, незаменими аминокиселини, витамини и микроелементи. Децата, които нямат патология на стомашно-чревния тракт, трябва да се опитат да обогатят диетата с естествен хондроитин сулфат. Това са силни месни и рибни бульони, желирано месо, желирано месо, желирано месо.

    Необходима е храна, която съдържа голямо количество естествени антиоксиданти, като витамин С и Е. Тя трябва да включва цитрусови плодове, сладки пиперки, касис, спанак, морски зърнастец и черна арония. Освен това предписват храни, богати на макро- и микроелементи. В екстремни случаи те могат да бъдат заменени с микроелементи.

    1. Храни, богати на протеини (риба и морски дарове, месо, ядки, боб), гликозаминогликани (силен бульон от риба или месо), витамини (А, С, Е, В1, В2, В3, В6, РР), микроелементи (фосфор, калций, магнезий, селен, цинк, мед).
    2. Децата с прекомерна височина са високоактивните ензими от клас Омега-3, 2. Децата с прекомерна височина са високоактивни мазнини от клас Омега-3, които инхибират секрецията на соматотропин.

    Показания и противопоказания

    Рационалният режим на деня, правилното хранене, разумното физическо натоварване и постоянното наблюдение могат бързо да се отърват от проблемите, свързани с DST. Дисплазията е наследствена и здравословният начин на живот е от полза за всички членове на семейството.

    Лечението на пациенти с DST е трудна, но възнаграждаваща задача, която се постига при правилно спазване на всички показания и противопоказания.

    • Дневна умерена физическа подготовка (20-30 минути) под формата на упражнения в легнало положение, насочена към укрепване на мускулната тъкан на гърба, крайниците и корема.
    • Аеробни тренировки на сърдечно-съдовата система (ходене, джогинг, колоездене, измерване на упражнения във фитнеса, игра на тенис (маса) и т.н.).
    • Терапевтично плуване, облекчаване на натоварването на гръбначния стълб.
    • Медицинска гимнастика.
    • С разширяването на аортния корен и пролапс на сърдечните клапи - годишна ЕКГ и ехокардиография.
    • Ограничения за пренасяне на тежести (не повече от три килограма).
    • Медицинско генетично консултиране преди брака.
    • Всички видове контактни спортове, изометрично обучение, вдигане на тежести, тежка селскостопанска работа, умствено претоварване.
    • С хипермобилност на ставите - виза, стрии, прекомерно разтягане на гръбначния стълб.
    • Професии, свързани с вибрации, тежки натоварвания (физически и емоционални), радиация и излагане на високи температури.
    • Живее в райони с горещ климат и висока радиация.