Синдром на Марфан

Синдромът на Марфан се отнася до моногенни заболявания на съединителната тъкан - група от нозологични форми с различен произход, които съчетават наследени метаболитни нарушения на съединителната тъкан. По-голямата част от тази патология е причинена от нарушение на ензимните системи, които контролират синтеза на структурни протеини, от които се получава синтез на съединителна тъкан. Почти всички тези заболявания, които съставляват синдрома, водят до тежки инвалидизиращи нарушения.

Синдромът на Марфан е описан за първи път от Уилямс през 1876 година. Болестта е получила името си от френския педиатър Марфан, който наблюдава едно момиче с характерен симптомен комплекс на болестта 20 години по-късно. Интересен факт е, че първият модел на момиче - Лесли Хорнби, който е бил прототип за образа на всички модели, има синдром на Марфан. Така беше установено, че редица световно известни хора страдат от синдрома на Марфан, сред които трябва да се спомене американският президент А. Линкълн и великият цигулар Паганини.

Лесли Хорнби (Twiggy)

Симптомите на синдрома на Марфан

Клиничната картина на заболяването се характеризира с поражение на много жизнено важни органи и системи: опорно-двигателния апарат, сърдечно-съдовата система, дихателните и зрителните органи и централната нервна система.

Така сред конституционните особености и нарушения на скелета най-често се срещат долихопластичен (астеничен) тип, висок растеж (обикновено над 180 см) с изразена недостатъчност на телесното тегло (обикновено под 50 кг.), Арахнодактилия (паяци) на ръцете и краката, кифосколиоза, деформация на фуния или гръдна гръдна кост, плоска стъпаловидност, тесен лицеви скелет, "готическо" небе. Не е задължително един човек да има всички тези признаци, те са само най-често срещаните

Появата на пациента със синдром на Марфан

Типични са също антимонголоидните участъци на очите, "големия" нос, големите ниско разположени уши и "птичи" изражение на лицето. При новородените, от изброените особености на скелета, като правило се откриват само долихопластичен тип и арахнодактилия. Останалите симптоми се формират в по-късни периоди на развитие (обикновено през първите седем години от живота на детето).

Увреждането на сърцето и кръвоносните съдове е един от кардиналните признаци на синдрома на Марфан. Най-характерните сред тях са пролапсът на митралната клапа и аневризма на аортата. Сърдечно-съдови нарушения се записват още през първата или втората година от живота на детето, с постепенно увеличаване на диаметъра на аортата, достигайки критични размери (до 6 cm или повече), най-често между 16 и 45 години.

Ужасното усложнение на аортната аневризма е отделянето на стените му, което може бързо да напредне, улавяйки цялата дължина на аортата и съдовете, които се простират от нея. Такива усложнения обикновено завършват със смърт.

Бронхопулмоналната система също участва в патологичния процес при синдрома на Марфан. Предпоставка за това е механичното компресиране на дихателните пътища по време на деформации на гръдния кош и промени в структурите на съединителната тъкан на белодробната тъкан. Дихателни нарушения под формата на спонтанен пневмоторакс, белодробен емфизем, белодробен инфаркт се срещат с честота от 10 до 75%. Наред с това, има информация за вродена хипоплазия на един от дяловете на белия дроб, поликистозен бял дроб, вроден бульозен емфизем, двустранна бронхиектазия.

Дислокацията и сублуксацията на лещата (поради слабостта на Zinn лигамента) са сред най-типичните патологии на органа на зрението при синдрома на Marfan. По правило тази патология се съчетава с висока степен на късогледство или хиперопия. Сублуксацията на лещата обикновено се диагностицира на 1-5 години от живота, а понякога дори на 7-годишна възраст при регистриране на дете за училище. По-рядко срещана вторична глаукома, катаракта, отлепване на ретината. Тези промени се наблюдават по-често при пациенти на възраст 15-40 години.

IQ (коефициент на интелектуално развитие) при повечето деца с синдром на Marfan обикновено съответства на нормата - 85-115 единици. Има хора с много висока интелигентност, чийто коефициент на интелигентност надвишава горната граница на нормата -115 единици. Въпреки това, може да има определена особеност на психичните процеси, която се проявява както в неравномерната интелектуална дейност, така и в личните характеристики на пациентите (раздразнителност, плачливост, висока самооценка).

Всички деца със синдром на Марфан се характеризират с ниска толерантност към упражненията, която често е придружена от мускулни болки. Може да има периодични пристъпи на мигреноподобно главоболие, което обикновено се появява на заден план или след емоционално и физическо натоварване. Тези симптоми на заболяването в комбинация със слабост, хипотония и хипоплазия на мускулна тъкан, както и нарушени показатели за физическо развитие са доказателство за промени в функцията на митохондриите (нарушаване на процесите на клетъчна биоенергия).

Диагностика на синдрома на Марфан

Диагностиката на синдрома на Марфан се основава на генеалогични данни (компилация и анализ на родословията) и анализ на морфо-фенотипа, който включва изследване на физическото, невропсихично развитие на децата и състоянието на физическото развитие на пациентите, като се използват процентилните скали на Стюарт.

Пропорционалността или хармонията на отделните части на тялото се преценява с помощта на индекса Du Rant-Liner, който се изчислява по формулата A / B x 100, където A е съотношението на действителното телесно тегло до 50 процентилна маса, съответстваща на височината на пациента, а B е съотношението на действителната дължина на тялото към 50 процентилен растеж на съответната възраст. Индексът количествено отразява вариациите във физическото развитие. В същото време, показател 89 и по-долу съответства на висок растеж с недостиг на телесно тегло, показатели - 110-119 - на наднормено тегло, повече от 120 - на затлъстяване. За деца над 120 г. - затлъстяване. За деца с синдром на Marfan, индексът Du Rant-Liner обикновено е 51-81.

Според решението на срещата за синдрома на Марфан, диагнозата изисква поне един от петте основни симптома на заболяването (изкълчен леща, аортна аневризма, арахнодактилия, деформация на гръдната кост, кифосколиоза) и две допълнителни (миопия, пролапс на митралната клапа, умерено хипердвижение на ставите, висок растеж)., плоски стъпки, стрии, пневмоторакс).

Установено е, че в 90% от всички случаи на синдром на Марфан трудностите при правилната диагноза по правило не възникват. Въпреки това, в 10% - диагнозата е трудна. В такива ситуации е особено задълбочено изследване на максималния брой роднини на пациента. Проучвателната програма за такива семейства трябва задължително да включва консултиране, очни прегледи, кардиолог и ехокардиография.

При диагностицирането на синдрома на Марфан широко се използват и резултатите от рентгено-функционалните изследователски методи. Така че, за да се оцени arachnodacty използване показатели на метакарпалния индекс (съотношението на дължината към ширината на втората до петата метакарпални кости), изчислена от рентгенограмата на дясната ръка. При пациенти с синдром на Марфан се наблюдава повишение на този показател до 8.0-11.0 при скорост 6.4-7.9.

Естеството и тежестта на сърдечно-съдовата патология се оценява по ехокардиография, ЕКГ, Холтер мониторинг. Анализ на състоянието на бронхопулмоналната система се извършва по резултатите от изследването на дихателната функция. Преобладаващото число на децата с синдром на Марфан са записани промени в тези показатели, проявяващи се в нарушение на механиката на дишането, подуване на белодробната тъкан, неравномерното разпределение в белите дробове на хиперкапния на вдишания въздух. При деца с синдром на Марфан се установява намаляване на възстановителната способност на ДНК лимфоцитите, което трябва да се вземе предвид при рентгеновото изследване на избора на професия и мястото на пребиваване на пациентите.

При синдрома на Марфан има увеличение (два пъти или повече) в екскрецията на урината на гпикозаминогликани и техните фракции, с особено рязко увеличена бъбречна екскреция на хондроитин-4-6-сулфати и в по-малка степен хиалуронова киселина и хепарин сулфат.

Диференциалната диагноза се извършва с подобни синдроми и генетични заболявания. Като критерий за сравнение се използват редица признаци на проявление на различни заболявания.

Синдром на Марфан

Синдром на Марфан

Синдромът на Марфан е системно недоразвитие на съединителната тъкан в ембрионалния и постнаталния период, причинено от структурни дефекти на колагена и е съпроводено с първично увреждане на опорно-двигателния апарат, очите, сърдечно-съдовата система. Синдромът на Марфан е един от най-честите наследствени колагенопатии със синдромен характер. Честотата на поява на синдрома на Марфан в популацията е ниска: според различни автори това е 1 случай на 10 000–20 000 души, без расов или сексуален детерминизъм.

Причините за синдрома на Марфан

Синдромът на Марфан се отнася до вродени аномалии, наследени в автозомно-доминантния тип, с ясно изразен плейотропизъм, различна експресивност и висока степен на проникване. В основата на синдрома на Марфан са мутации в гена FBN1, който е отговорен за синтеза на фибрилин - най-важният структурен протеин на извънклетъчния матрикс, който дава еластичност и контрактилност на съединителната тъкан. Аномалия и дефицит на фибрилин при синдрома на Марфан водят до нарушаване на образуването на влакнести структури, загуба на сила и еластичност на съединителната тъкан, невъзможност да издържат на физиологични натоварвания. Хистологичните промени са по-податливи на стените на съдовете на еластичния тип и лигаментния апарат (на първо място, на аортата и циния лигамент на окото, съдържащи най-голямо количество фибрилин).

Широкият фенотип на синдрома на Марфан (от леки форми, трудни за разграничаване от нормата до тежки, бързо прогресиращи) се обяснява с разнообразието от мутации в гена FBN1 (над 1000 вида), както и от наличието на мутации в други гени (например в гена за трансформиращ растежен фактор - TGFBR-2). ). Генетично проучване в 75% от случаите на синдром на Марфан разкрива фамилен тип наследяване, а в останалата част - първичната мутация. Рискът от раждане на дете с синдром на Марфан се увеличава с увеличаване на възрастта на бащата (особено след 35 години).

Класификация на синдрома на Марфан

В зависимост от броя на засегнатите системи се различават няколко форми на синдрома на Марфан:

• изтрити - с леки промени в 1-2 системи
• изразено - с леки промени в 3 системи; изразени промени в поне първата система; изразени промени в 2-3 системи и др.

Тежестта на промените в синдрома на Марфан може да бъде лека, умерена и тежка. По естеството на курса се диференцира прогресивен и стабилен синдром на Марфан.

Симптомите на синдрома на Марфан

Синдромът на Марфан се характеризира с комбинирано увреждане на скелета, очите, сърдечно-съдовата и нервната системи; различни прояви, вариращи във времето на първите признаци на заболяването; хронично прогресивно течение.

Пациентите със синдром на Марфан, като правило, се отличават с висок растеж, сравнително кратко тяло с непропорционално дълги тънки крайници (доличеномия) и удължени паякови пръсти (arachnodactylia); астенично физическо състояние с недоразвита подкожна тъкан и мускулна хипотония; дълъг и тесен лицев скелет (долихоцефалия); наличието на високо дъгообразно небце и нарушена оклузия (прогнатия). Средната дължина на тялото при раждане при момчета със синдром на Марфан е 53 см, а крайната височина е 191 см; при момичетата съответно 52,5 cm и 175 cm.

При синдрома на Марфан, дисфункция на ставите (хипермобилност); деформация на гръдния кош (форма на фуния или кил), деформация на гръбначния стълб (сколиоза, кифоза, кифосколиоза, сублуксация и изкълчване на цервикалната област, спондилолистеза), както и платиподия и изпъкване на ацетабулума.

Сърдечно-съдовата патология, която доминира клиничната картина на синдрома на Марфан и често определя нейния изход, се проявява с дефекти в структурата на еластичните стени на съдовете, по-специално аортата и главните клони на белодробната артерия, дефекти в развитието на клапния апарат и прегради на сърцето. Промените в аортата при пациенти с синдром на Марфан се характеризират с прогресивно разширяване на възходящата му част и клапанния пръстен (дилатация, анулоартозна ектазия) и аневризми; лезия на митралната клапа - миксоматозна дегенерация на кухини, патологично удължаване и разкъсване на зъбите, калцификация на вентилния пръстен. Плод с марфански синдром може да образува вродени сърдечни дефекти - коарктация на аортата, стеноза на белодробната артерия, DMPP и VSD. Органичните и функционални промени на сърцето и кръвоносните съдове при пациенти с синдром на Марфан често са съпроводени с нарушения на ритъма (надкамерна и камерна тахикардия, предсърдно мъждене) и развитие на инфекциозен ендокардит.

Най-неблагоприятната неонатална форма на синдрома на Марфан се проявява в класическата версия още при раждането, което води до прогресивна сърдечна недостатъчност и смърт през първата година от живота на детето.

Повечето случаи на синдром на Марфан се характеризират с аномалии на органа на зрението, включително късогледство, дислокация / подвисване (ектопия) на лещата, изравняване и увеличаване на размера на роговицата, хипоплазия на ириса и цилиарния мускул, страбизъм, промяна в калибъра на ретината съдове. Ектопията на лещата при синдрома на Марфан е двустранна по природа, често се развива преди 4-годишна възраст и прогресира непрекъснато, нарушавайки зрителната функция.

При синдрома на Марфан са засегнати други системи и органи: нервна (ектазия на твърдата мозък, включително лумбосакрален менингоцеле), бронхопулмонарен (спонтанен пневмоторакс, белодробен емфизем, дихателна недостатъчност), кожа и меки тъкани (атрофични стрии), рецидивиращи ингвинална и феморална херния, изкълчвания и руптури на сухожилията, както и ектопия на бъбреците, пролапс на пикочния мехур и матката, разширени вени и др.

Високият прилив на адреналин, характерен за синдрома на Марфан, може да допринесе за постоянното нервно вълнение, хиперактивност, а понякога и за развитието на изключителни способности и умствен талант.

Диагностика на синдрома на Марфан

Диагнозата на синдрома на Марфан се основава на фамилната анамнеза, пациентът има типични диагностични признаци въз основа на резултатите от физически преглед, ЕКГ и ЕХО, офталмологични и рентгенови изследвания, молекулярно-генетичен анализ и лабораторни изследвания.

Характерни промени в различните системи и органи се вземат за диагностичните критерии за синдрома на Марфан; Основните (големи) от тях са: дилатация на корените / дисекция на възходяща част на аортата, ектопия на лещата и ектазия на твърдата мозък; деформация на гръдния / гръдния гръден кош, изискваща хирургично лечение; съотношението на дължината на горния сегмент на тялото към долната 1.05; сколиоза (> 20 °) или спондилолистеза; ограничаване на разширяването в лакътната става (

Използват се също фенотипни диагностични тестове, които определят съотношението на четката / растежа (с синдром на Marfan> 11%); дължина на средния пръст (> 10 cm); Индексът на физиката на Варга - (телесно тегло, г / (височина, см) х2 - възраст, години / 100, трябва да бъде

Електрокардиограмата при синдрома на Марфан позволява да се определи нарушението на сърдечния ритъм, изразената миокардна хипертрофия; EchoCG - откриване на регургитация на клапаните, увеличаване на размера на лявата камера, пролапс на митралната клапа, разкъсване на хорда, дилатация на аортата. На рентгенография на гръдния кош, можете да видите разширяването на аортния корен и арката, увеличаването на размера на сърцето; на КТ и ЯМР на сърцето и кръвоносните съдове - за идентифициране на дилатация и аортна аневризма.

Аортографията е показана при съмнение за аневризма и аортна дисекция. Наличието на ектопия на лещата се определя чрез биомикроскопия и офталмоскопия; ацетабуларна протрузия се установява чрез метода на рентгенография на тазобедрените стави; ектазия на дура матер - ЯМР на гръбначния стълб.

При синдрома на Марфан се определя увеличение (2 пъти или повече) при бъбречна екскреция на метаболитите на съединителната тъкан: глюкозни аминогликани и техните фракции. Методът на директното автоматично секвениране на ДНК позволява генетична идентификация на мутации в гена FBN1.

Необходима е диференциална диагноза при заболявания, които приличат на синдрома на Марфан: хомоцистинурия, вродена астра, острахнит (синдром на Белс), наследствена артроофтальмопатия (синдром на Стиклер), синдром на МАС, синдром на Лойс-Дитц, синдром на загуба на сърцето, синдром на Лойс-Дитц;,

Лечение на синдрома на марфан

Лечението и проследяването на пациенти с синдром на Марфан трябва да се извършва от група специалисти: офталмолог, кардиолог, кардиохирург, ортопедичен хирург, генетик, терапевт.

Лечението на пациенти с синдром на Марфан има за цел да предотврати развитието на заболяването и развитието на усложнения, предимно в сърдечно-съдовата система. С диаметър на аортата до 4 cm се предписват β-блокери, калциеви антагонисти или АСЕ инхибитори. Хирургично лечение се извършва при недостатъчност на сърдечните клапи, пролапс на митралната клапа, значително разширяване (> 5 cm) на възходящата част и аортна дисекция. Реконструктивните операции на аортата със синдрома на Марфан имат висок процент на постоперативна 5 и 10-годишна преживяемост. Ако е необходимо, изпълнете заместител на митралната клапа. При бременни жени със синдром на Марфан и тежка сърдечно-съдова патология, ранно оперативно раждане се извършва чрез цезарово сечение. За предотвратяване на инфекциозен ендокардит и тромбоза след операция се предписват антибиотици и антикоагуланти.

При синдрома на Марфан корекцията на зрението се извършва чрез избор на очила и контактни лещи, ако е необходимо, лазерно или хирургично лечение на катаракта, глаукома, отстраняване на изместена леща с изкуствена имплантация. В случаи на изразени скелетни нарушения може да се наложи хирургична стабилизация на гръбначния стълб, торакопластика, артропластика на тазобедрената става. Използват се и патогенетична колагено-нормализираща терапия, метаболитна и витаминна терапия.

Прогнозиране и профилактика на синдрома на Марфан

Прогнозата на пациентите със синдром на Марфан се определя преди всичко от степента на сърдечно-съдовите промени, както и от скелетните и очните лезии. Съществува висок риск от усложнен курс, намаляване на продължителността на живота (90-95% не до 40-50 години) и внезапна смърт. Навременната корекция на сърдечната хирургия със синдром на Марфан може значително да увеличи продължителността (до 60-70 години) и да подобри качеството на живот на пациентите.

Пациентите със синдром на Марфан трябва да бъдат под постоянно медицинско наблюдение и редовно да се подлагат на диагностично изследване. При синдрома на Марфан е показано ниско или средно ниво на физическа активност, с изключение на контактните спортове, спортните състезания, изометричните натоварвания и гмуркането. Жени в детеродна възраст със синдром на Марфан трябва да се подложат на медицинско генетично консултиране.

Синдром на Марфан: развитие, признаци, диагноза, как да се лекува

Синдром на Марфан е генетично определено заболяване, характеризиращо се с поражение или недоразвитие на съединително тъканните влакна по време на ембриогенезата и се проявява чрез дисфункционални промени в зрителния анализатор, костната и стативната и сърдечносъдовата система.

Обикновено синдромът се наследява от родителите на децата по автозомно доминиращ начин. В някои случаи тя се превръща в резултат от мутация на ген, който кодира синтеза на фибрилин и влияе едновременно върху образуването на няколко фенотипни черти. Генетични промени - мутациите възникват под влияние на отрицателни ендогенни и екзогенни фактори. Фибрилиновият протеин е важна част от много структури на тялото. С липсата на съединителна тъкан губи своята сила и еластичност, което засяга състоянието на съдовата стена и сухожилно-ставния апарат.

Синдромът е открит през 1875 г. от офталмолог от Америка, Е. Уилямс. Той открил пълно изместване на лещата на окото от нормалното му положение в брат и сестра, които имали висок растеж и прекомерна подвижност на ставите от раждането. Няколко години по-късно, педиатър от Франция, А. Марфан, провежда наблюдения върху 5-годишно момиче с прогресивни скелетни аномалии, прекалено дълги крайници и "паяци". Той даде ясно описание на патологията, поради която синдромът получи името си.

момче с синдром на марфан

Клиничните симптоми на синдрома са силно полиморфни. Това се дължи на присъствието на засегнатата съединителна тъкан във всички вътрешни структури на тялото. Системната недостатъчност на съединителната тъкан се проявява чрез признаци на увреждане на скелета, сърцето и кръвоносните съдове, очите, кожата, централната нервна система, белите дробове. Подобни патологични промени се образуват вътре в кожата на плода. Симптомите на синдрома варират от изтрити форми до процеси, несъвместими с живота.

Пациентите имат непропорционални крайници, височина над средното, издължени пръсти, хипермобилни стави, тънко тяло, готично небе, прегъвка, дълбоки очи. Те страдат от гигантизъм, късогледство, ектопия на лещата, промяна във формата на гръдната кост, кифосколиоза. Клиничните признаци на синдрома се дължат на хипертензивността на тъканите.

Синдромът на Марфан е наследствена колагенопатия, срещаща се при 1 на 10 000-20 000 души. Патологията се среща навсякъде, сред хора от всякаква националност, пол и местоживеене - също толкова често, както сред жителите на юг, така и на север. В семейните двойки, където бащата е на възраст над 35 години, по-често се раждат болни деца.

Диагнозата на патологията се основава на данните за наследствена история, визуално изследване, резултатите от допълнителни изследвания. Пациенти със синдром на Марфан са сходни на външен вид. Експертите по външен вид могат да предполагат наличието на болестта. Лечението на заболяването е лекарствено и оперативно, състоящо се в елиминиране на структурни и функционални нарушения в сърдечния мускул, зрителния анализатор, костно-ставното устройство. Хирургичната намеса е показана в случаите, когато лекарството и физиотерапевтичното лечение не дават положителни резултати. Ако заболяването не се лекува, продължителността на живота на пациентите е ограничена до 30-40 години. Причината за тяхната смърт е руптура на аортата или остра коронарна недостатъчност. Съвременната медицина позволява на пациентите успешно да излекуват и напълно да живеят до старост.

Етиологични фактори

Синдромът на Марфан е вродена аномалия, характеризираща се със следните генетични характеристики:

• автозомно доминантния начин на наследяване, при който пациентите се намират във всяко поколение;
• ясно изразен плейотропизъм - множественото действие на гена;
• различна експресивност - степента на развитие на чертата, контролирана от този ген;
• висока пенетрантност - вероятността от фенотипно проявление на чертата в присъствието на съответния ген.

Синдромът се развива като резултат от мутацията на гена, кодиращ биосинтезата на специален протеин фибрилин - важна структура на междуклетъчното вещество, която осигурява еластичност и контрактилност на съединително тъканните влакна. Мутацията възниква спонтанно по време на зачеването в яйцето или спермата. При липса на фибрилин нарушава образуването на влакна. Престава да бъде силен и еластичен, става прекалено разтеглив и по-малко устойчив на деформация. Съдовете и връзките са най-податливи на увреждане.

Fibrillin е необходим за функционирането на цинковия лигамент, чрез който лещата е прикрепена към цилиарното тяло. При дефицит на протеин този лигамент е отслабен, което се проявява чрез късогледство, сублуксация на лещата, вторична глаукома, намаляване на зрителната острота. В допълнение към зрителния анализатор, фибрилиновият протеин се съдържа в аортните връзки и осигурява неговата устойчивост на стрес. С отслабването на тези връзки се случва разширяването на съда и отделянето на неговите стени. Такива промени са смъртоносни за хората. При синдрома на Марфан често е засегнат двукратен вентил, който изисква хирургична корекция.

класификация

• изтрити - пациентите имат малки промени в 1 или 2 системи на тялото;
• изразено - наличието на леки нарушения при 3 системи или характерни патологични нарушения поне в 1-ва система.

Характерът на синдрома:

• прогресивно - с течение на времето патологията расте и се влошава,
• стабилни - признаците на заболяването в продължение на много години на наблюдения остават непроменени.

• семейна форма - наследена по автозомно доминантна форма;
• спорадична форма - синдромът е причинен от случайна мутация на гени по време на зачеването.

симптоматика

Синдромът на Марфан се проявява с различни клинични признаци, свързани с наличието на съединително тъканни влакна в различни структури на тялото. Пациентите се появяват признаци на увреждане на костите и ставите, зрителния анализатор, сърцето, кръвоносните съдове, нервите, белите дробове, кожата.

Симптомите на дисфункционални нарушения на вътрешните органи възникват на фона на тежка умора и бърза умора след леки физически натоварвания, миалгия, летаргия, мускулна хипотония, пароксизмална цефалгия. С растежа и развитието на човешкото тяло, особеностите на заболяването стават по-изразени.

Скелетът

Клинични признаци на синдрома на Марфан поради увреждане на костите, мускулите и сухожилията:

1. къс торс и дълги крака
2. чукче,
3. паяци,
4. тънка конструкция
5. мускулна хипотония
6. дълго и тясно лице
7. дълбоки очи
8. липса на пролуки между зъбите
9. голям нос
10. микрогнатия,
11. недоразвити скули,
12. големи и ниски уши,
13. "Готическо" небе
14. потомство,
15. съвместна хипер-мобилност
16. деформиран гръден кош във формата на фуния или птичи кил,
17. изкривяване на гръбначния стълб
18. изместване на горния прешлен по отношение на основния,
19. изравняване на арките на крака,
20. бутане на ацетабулума.

Сърце и съдове

Увреждането на сърдечния мускул при синдрома на Марфан определя неговия резултат. Дефектите обикновено се появяват в структурата на аортата, белодробния ствол и развитието на сърдечните клапи:

• дилатация на предсърдията и вентрикулите,
• подобно на торба разширение на ограничена част от стената на аортата,
• пролапс бикузиден клапан,
• миксоматоза на сърцето,
• кардиомиопатия,
• разкъсване на хорди на митралната клапа,
• калциране на аортна клапа,
• различни видове аритмии - предсърдно, екстрасистола,
• възпаление на вътрешната обвивка на сърцето - ендокард,
• кардиалгия с облъчване на гърба, ключица, ръка, рамо,
• студена крайност
• затруднено дишане
• сърдечни шумове,
• ЕКГ - признаци на коронарна артериална болест.

очи

Хората с синдром на Марфан развиват патология на зрението:

1. късогледство,
2. смяна на обектива встрани
3. сплескване на роговицата и нейното сгъстяване,
4. недоразвитие на ириса и цилиарния мускул,
5. кривогледство,
6. катаракта,
7. асиметрия на ученика,
8. глаукома,
9. астигматизъм
10. далекогледство,
11. очите на колобома
12. спазъм на ретината и висок риск от отлепване.

Други органи

Увреждане на нервната система:

• исхемичен и хеморагичен инсулт,
• субарахноидално кървене,
• издатина на мембраните на гръбначния мозък.

Отслабването и разтягането на дуралния сак се проявява с болка в долната част на гърба, краката, таза и други неврологични признаци, цефалгия.

Поражението на бронхопулмоналната система:

1. натрупване на въздух между висцералната и теменната плевра,
2. емфизем,
3. удължаване и пренапрежение на алвеолите,
4. сънна апнея,
5. рак на белия дроб.

При пациенти с пневмоторакс въздухът се натрупва в плевралната кухина и белите дробове се компресират. Дишането им става често и плитко, болките в гърдите, кожата първо става бледа, а след това става синкава.

Увреждане на кожата, меките тъкани, вътрешните органи:

• изместване на бъбрека в опашната посока,
• cystocele,
• пролапс на матката,
• кисти и неоплазми в черния дроб и бъбреците,
• разширени вени,
• стрии по кожата
• херния.

Пациентите със синдром на Марфан са лесно възбудими, хиперактивни, прекалено емоционални, често плашещи и насилствени. Те имат изключителни способности и високо ниво на интелигентност.

"Готическо" небе и микрогнатия водят до нарушения на речта. С поражението на скелета и ставите се появяват артралгия и миалгия, развива се ранен остеоартрит.

Синдромът на Марфан се проявява по различен начин при хората, търсещи медицинска помощ. Някои от тях показват изразени признаци на патология, а други имат симптоми, които се изтриват. Прогресията на синдрома възниква, когато човек расте. Клиничните прояви се определят от локализацията и интензивността на увреждане на органите и системите.

Диагностични методи

прояви на синдром на Марфан в по-млада възраст

Откриването на синдрома на Марфан се извършва от специалисти по генетика, кардиология, офталмология, неврология, ортопедия. Патологичната диагностика включва събиране на анамнеза на живота и заболяването, идентифициране на типични клинични признаци, анализ на външния преглед и физически данни, резултати от кардиографски и рентгенографски изследвания, посещение на офталмолог и съставяне на родословие от генетик.

Основни методи за диагностика:

1. общи изследвания на кръв и урина са типични признаци на възпаление;
2. биохимичното изследване на кръвта позволява да се идентифицира дисфункцията на даден орган в резултат на развитието на патологичния процес, както и да се определи коренната причина за заболяването и да се предпише правилното лечение;
3. електрокардиографията показва електрическите потенциали, формирани в работното сърце;
4. ехокардиография - изследване на морфологични и функционални промени в сърцето и неговия клапан;
5. Рентгеново и томографско изследване - информативни диагностични методи, които откриват лезии на кости, стави, вътрешни органи и меки тъкани;
6. аортография - радиографско изследване на аортата с използване на контрастно средство;
7. Ултразвук на вътрешните органи
8. биомикроскопия и офталмоскопия,
9. молекулярно-генетичен анализ.

Методи за лечение

Синдромът на Марфан е неизлечим. Етиотропното лечение на заболяването не съществува, тъй като е невъзможно да се заменят гените на детето. Пациентите получават симптоматична терапия, чиято цел е да облекчат общото състояние, да отстранят симптомите и да предотвратят сериозни усложнения.

• бета-блокери - "пропранолол", "атенолол";
• блокери на калциевите канали - нифедипин, верапамил;
• АСЕ инхибитори - Captopril, Lisinopril;
• колагено-нормализираща терапия - Alflutop, Rumalon, Struktum;
• Метаболизъм - рибоксин, милдронат;
• мултивитаминни комплекси;
• антибиотици за профилактика на инфекциозен ендокардит;
• антикоагуланти за предотвратяване на тромбоза;
• антиоксиданти и антихипоксанти - “Коензим Q10”, “Елкар”;
• ноотропни лекарства - "Пирацетам", "Винпоцетин".

При намаляване на зрителната острота на пациентите с офталмологични заболявания се предписват очила за постоянно износване или контактни лещи.

1. хирургична интервенция на сърцето и аортата - протезна аорта и клапна сърдечна хирургия, реконструктивна и пластична хирургия,
2. очни операции - корекция на миопия с лазер, смяна на лещи, елиминиране на глаукома,
3. хирургична корекция на скелета - пластика на гръдния кош с деформация във формата на фуния, стабилизиране на гръбначния стълб, протезиране на големи стави.

Физиотерапия и физиотерапевтична терапия са показани на хора с марфаноиден фенотип на изтритата форма.

Клинични препоръки на специалисти към техните пациенти:

• поддържане на здравословен начин на живот
• ограничаване на тежкия труд и физическото напрежение,
• отхвърляне на спортни игри с повишена активност,
• редовни посещения на специалисти в областта на кардиологията, офталмологията, ортопедията, неврологията,
• намиране на пациенти под постоянен надзор и контрол на лекарите,
• периодично диагностично изследване.

Прогнозни и превантивни мерки

Прогнозата на синдрома на Марфан е неясна. Тя зависи от състоянието на сърдечно-съдовата система, очите и скелета на пациента. Ако има сериозни нарушения от страна на тези органи, продължителността на живота на пациентите е ограничена до 40-50 години, а рискът от внезапна смърт се увеличава. С помощта на навременна корекция на сърдечната хирургия може да се подобри качеството на живот на пациентите и да се върне в работоспособност.

Всички двойки, в семейната история на които имаше случаи на наследствени заболявания, трябва да посетят генетиката преди бременността и предварително да преминат всички необходими тестове. Пренаталната диагноза е набор от мерки, предприети за идентифициране на патология на етапа на вътрематочно развитие. Състои се от ембрионален ултразвук и биохимичен скрининг на серумните маркери на майката. Нейните инвазивни методи включват: биопсия на хорионна вилица, изследване на околоплодната течност, кръв от пъпна връв и клетки на плацентата.

Всички пациенти се нуждаят от време, за да пречистят съществуващите огнища на хронична инфекция в организма - за лечение на кариес, тонзилит, синузит с антибиотици. Това е изключително важно събитие, тъй като имунитетът е отслабен при хора с синдром на Марфан. Те трябва да бъдат закалени, да се хранят правилно, да оптимизират ежедневието си, да спят добре, да прекарват дълги периоди от време, да се разхождат на чист въздух, да се борят с лошите навици, да избягват конфликтни ситуации и стрес.

Синдром на Марфан: симптоми, диагноза, насоки за лечение

Синдромът на Марфан (или болест) е рядко генетично заболяване, което се наследява в автозомно доминиращ тип и се причинява от структурни дефекти на съединителната тъкан, които водят до поражение на предимно мускулно-скелетната, зрителната и сърдечно-съдовата системи. Честотата на поява на такава наследствена колагенопатия е ниска и според различни статистики е не повече от 1 случай на 10 или 20 хиляди души. Заболяването може да бъде открито при хора от всякакъв пол и няма характерна расова сигурност.

В тази статия можете да се запознаете с причините, видовете, проявите, методите за диагностика и лечение, прогнозите за синдрома на Марфан. Тази информация ще помогне да се създаде представа за това наследствено заболяване и можете да зададете въпроси към Вашия лекар.

Клиничните прояви на този синдром са силно полиморфни. Хората с болест на Марфан могат да имат високи статуси, непропорционално дълги крайници, издължени и тънки (както се наричат ​​"паяци") пръсти, астенично изграждане на тялото, сводесто небе, удължен череп, претъпкани зъби и дълбоки очи. Често те имат деформиран гръден кош, кифосколиоза, малък размер на челюстта, ектопия на лещата, късогледство, плоска стъпка, аортна аневризма и ацетабуларна протрузия.

Такива широки фенотипни проявления могат да бъдат изразени както в белите дробове, така и в почти неразличими от нормалното състояние, както и в тежки, изразени и бързо прогресивни форми. Такава вариабилност се обяснява с изключителното разнообразие на мутации в гена FBN1 и някои други гени (TGFBR-2 и т.н.).

Отбелязва се, че в 75% от случаите синдромът на Марфан се предава според семейния тип наследяване и само при 15% от децата мутацията се проявява за първи път. Освен това експертите подчертават факта, че рискът от раждане на дете с такава болест се увеличава в онези двойки, в които възраст на бащата е над 35 години.

Някаква история и интересни факти.

За първи път болестта е описана през 1886 г. от педиатър от Франция, Антоан Марфант. Той разглеждаше клиничния случай на момиче с паяк и тънки дълги крака. Такива аномалии на скелета прогресираха бързо. Впоследствие болестта е кръстена на него. Генът, който причинява развитието на признаци на синдрома, за първи път е открит само през 1991 г. от Франческо Рамирес в центъра на планината Синай (САЩ, Ню Йорк).

Наблюденията показват, че това заболяване често се открива от известни хора. Великият и световноизвестният цигулар Николо Паганини, известният разказвач Ханс Кристиан Андерсен, американският президент Авраам Линкълн, композитор Сергей Рахманинов, вокалистът на Рамонс Джоуи Рамон и певицата Троя Сиван, актьорът Винсънт Скиавели, първият модел на Лесли Хорнби, преднина на Диърхантер и на М Мъжете Брадфорд Кокс и Остин Карлайл - това не са всички популярни хора с това заболяване.

Предполага се, че такива изключителни способности могат да бъдат причинени от високия прилив на адреналин, характерен за синдрома на Марфан, който провокира хиперактивност и в някои случаи може да предизвика развитие на таланти.

причини

Това генетично заболяване се наследява предимно според доминантния тип и се причинява от предаването на детето на анормалния ген FBN1, отговорен за синтеза на фибрилин-1. Този протеин е отговорен за еластичността и свиваемостта на съединителната тъкан, а дефицитът му води до загуба на неговата сила и еластичност. Поради това, съединителната тъкан не може да издържи физиологичния стрес, наложен върху него. Тези промени са по-податливи на стените на кръвоносните съдове и сухожилията (най-вече засяга аортата и зинната лигамент на окото).

Протеин фибрилин-1 изпълнява не само поддържащи функции за тъканите, но също така се свързва с друг протеин. Тази комбинация образува TGF-P растежен фактор, който има отрицателен ефект върху съдовия мускулен тонус. Той се натрупва в излишък в тъканите на белите дробове, сърдечните клапи и аортата. Впоследствие техните тъкани са отслабени и пациентът има симптоми, характерни за заболяването.

класификация

Експертите идентифицират две основни форми на този синдром:

• изтрит - пациентът има леки лезии на 1 или 2 системи;
• Тежки - 3 системи са слабо засегнати или са установени изразени промени в 1 система, или изразени лезии са налице в 2-3 или повече системи.

Лезии при синдрома на Марфан могат да бъдат изразени в леки, умерени или тежки форми. Курсът на заболяването може да бъде стабилен или прогресиращ.

симптоми

Най-характерният симптом на синдрома на Марфан е комбинация от наранявания на мускулно-скелетната, зрителната и сърдечно-съдовата системи. Времето на появата им е променливо, а проявленията са разнообразни.

Обикновено за диагнозата е наличието на следните признаци:

• непропорционално дълги крайници;
• аортна аневризма;
• единична или двустранна ектопия на лещата.

Въпреки това, в допълнение към тези признаци, има около 30 други прояви на синдрома.

Скелетни увреждания

При хора с синдром на Марфан могат да бъдат открити следните промени в опорно-двигателния апарат:

• растежът е много по-висок от средния;
• тип астенично тяло;
• дълъг и тесен лицев скелет;
• дълги крайници и пръсти;
• гръбначно изкривяване (спондилолистеза, сколиоза, кифоза и др.);
• деформация на фуния или гърлена деформация на гръдния кош;
• малък размер на челюстта;
• Аркоподобно високо небе;
• прекомерна гъвкавост и подвижност на ставите;
• деформиране на пръстите с форма на чук;
• ацетабуларна издатина;
• плоски стъпала;
• патология на ухапване.

Средният ръст на хората с това заболяване при раждане може да бъде 52,5 cm при момичета (около 175 cm в зряла възраст) и 53 cm при момчета (около 191 cm в зряла възраст).

Поради високото небце и малкия размер на челюстта, хората със синдром на Марфан могат да изпитат нарушения на речта. Лезии на скелета и ставни структури водят до появата на артралгия и миалгия. По-късно тези промени увеличават риска от развитие на ранен остеоартрит.

Увреждане на очите

Еднократна или двустранна ектопия на лещата при синдром на Marfan се открива при 80% от пациентите. Обикновено такива хора развиват късогледство и астигматизъм, но в някои случаи се случва и хиперопия. По-често се наблюдава увреждане на зрението на четвъртата година от живота на детето. Освен това те непрекъснато напредват.

В допълнение към тези заболявания при синдрома на Марфан могат да бъдат открити следните патологии на органите на зрението:

• страбизъм;
• хипоплазия на цилиарния мускул;
• колобома ирис;
• увеличаване на размера и изравняването на роговицата;
• промяна в диаметъра на ретиналните съдове;
• образуване на катаракта;
• поява на глаукома в ранна възраст.

Увреждане на сърцето и кръвоносните съдове

Доминиращите и най-опасни прояви на синдрома на Марфан са признаци на увреждане на сърцето и кръвоносните съдове. Промените, които настъпват поради увреждане на структурата на стените на съдовете от еластичен тип (особено аортата и белодробната артерия) и малформации на клапите, преградите на сърцето причиняват следните симптоми:

• бързо начало на умора;
• сърцебиене;
• ангина болка с локализация в гърба, горната част на рамото или рамото;
• студени ръце и крака;
• аритмия;
• задух.

Когато слушате сърдечни звуци при такива пациенти, могат да се открият шумове и при извършване на ЕКГ могат да бъдат открити признаци на ангина. При синдрома на Марфан може да се развие кистична медиална дегенерация на митралния или аортен клапан, което води до пролапс на тези клапни структури. В допълнение, плод, който наследява мутирали гени, е по-вероятно да развие вродени сърдечни дефекти. Понякога, при неблагоприятен ход на такава неонатална форма на синдрома, детето развива прогресивна сърдечна недостатъчност, което води до фатален изход до една година от живота.

Обаче, най-характерното поражение на сърдечно-съдовата система при синдрома на Марфан обикновено става прогресивно разширяване, дисекция на възходящата част на аортата и появата на аневризми върху нея. Такива промени се предизвикват от отслабване на съединителната тъкан, което води до кистозна дегенерация на съдовата стена. Бързото прогресиране на такива аортни лезии може да покрие цялата му дължина и съдовете, разклонени от нея. Често тази сложна патология води до смърт.

Лезии на централната нервна система

Една от последиците от синдрома на Марфан може да стане еквазия на дурата, причинена от разтягане и разтягане на съединителната тъкан (обвивка), обгръщаща гръбначния мозък. Впоследствие тази патология може да доведе до болка и дискомфорт в коремната кухина или слабост и скованост на долните крайници.

Интелектуално развитие и психично състояние

За повечето деца нивото на интелигентност съответства на нормата, а коефициентът на интелигентност е 85-115 единици. При някои индивиди с такова наследствено заболяване, нивото на интелигентност значително надвишава горните граници на нормата.

Понякога хората със синдром на Марфан могат да имат признаци на неравномерна интелектуална активност и някои личностни черти, изразени в високо самочувствие, прекомерна емоционалност, сълзене и раздразнителност.

Белодробни лезии

Пациентите със синдром на Марфан не винаги имат проблеми с белите дробове. Въпреки това, в някои случаи, слабостта на съединителната тъкан на алвеолите води до тяхното удължаване и претоварване. Впоследствие тези пациенти могат да получат спонтанен пневмоторакс, емфизем и дихателна недостатъчност. При липса на навременна помощ и лечение такива патологии могат да станат причина за фатален изход.

Освен това, хората със синдром на Марфан могат да изпитат сънна апнея, придружена от спиране на дишането в съня за 10 секунди или повече.

Повреди на други системи

В допълнение към горните прояви на синдрома на Марфан, в някои случаи могат да се открият следните промени в други органи и системи:

• атрофични стрии на кожата;
• често повтарящи се феморални и ингвинални хернии;
• предразположеност към разтягане и разкъсване на сухожилия, субуляции и дислокации;
• анормално местоположение на бъбреците;
• разширени вени;
• пролапс на матката и пикочния мехур.

Общо състояние

Повечето деца със синдром на Марфан трудно се издържат на физическо натоварване и след това често усещат болка в мускулите. Мускулите при такива пациенти може да са недоразвити.

На фона на психо-емоционално пренапрежение, децата понякога могат да получат пристъпи на мигреноподобно главоболие. Освен това често се усеща слабост и признаци на хипотония.

диагностика

За да идентифицира синдрома на Марфан, лекарят провежда задълбочено проучване на фамилната анамнеза, физически преглед на пациента и предписва ЕКГ, Ехо-КГ, молекулярно-генетичен анализ, рентгеново и офталмологично изследване.

Основните диагностични характеристики на синдрома на Марфан са следните отклонения:

• разширяване и / или дисекция на възходящата аорта;
• ектазия на дура матер;
• деформация на гръдния кош, която изисква лечение;
• ектопия на лещата;
• сколиоза (или спондилолистеза);
• съотношението на горния сегмент на тялото към долния е по-малко от 0,86 или разстоянието на горните крайници до височина повече от 1,05;
• плоски стъпала;
• ацетабуларна издатина.

Случаи от фамилна анамнеза са допълнителни признаци на заболяването, а останалите прояви на синдрома на Марфан принадлежат към малки диагностични критерии.

За окончателна диагноза е необходимо да се определи един основен критерий в две системи на тялото и една малка в третата система или наличието на 4 основни критерия в скелета.

Освен това се провеждат изпитвания за определяне на характерните фенотипни знаци:

• съотношението на дължината на четката и растежа (повече от 11%);
• дължина на средния пръст (повече от 10 cm);
• Индекс на Varge и др.

Да се ​​идентифицират патологиите на сърцето и кръвоносните съдове:

• ЕКГ - определени са признаци на стенокардия, аритмии, изразена миокардна хипертрофия;
• Echo-KG - разкриване на аортна експанзия, разширяване на лявата вентрикула, пролапс на митралната клапа, регургитация, причинена от пролапс на клапаните, скъсване на хорда, аортна аневризма.

Ако се подозира аортна дисекция и аневризма, се препоръчва аортография.

За проучване на нарушения на гледната точка са извършени следните проучвания:

Промени в скелета се откриват чрез рентгенова снимка. За да се определи ектазията на твърдата мозъчна течност, се извършва ЯМР на гръбначния стълб.

При синдрома на Марфан лабораторните тестове показват увеличаване на бъбречната екскреция на глюкозни аминогликани и техните фракции (метаболити на съединителната тъкан) с фактор 2 или повече. Използвайки метода на директното автоматично секвениране на ДНК, се определят мутации в гена FBN1.

Диференциалната диагноза на синдрома на Марфан се извършва със следните заболявания:

• Синдром на Beals;
• gomotsistonuriya;
• Синдром на Shprintzen - Goldberg;
• Синдром на Ehlers-Danlos;
• Синдром на Stickler;
• MSS фенотип;
• Синдром на Lois-Ditz;
• Тип 2Б множествена ендокринна неоплазия (MEN II).

лечение

Досега учените не са успели да намерят средство за премахване на нарушения в развитието на съединителната тъкан при пациенти със синдром на Марфан. Затова днес основната цел на лечението на това генетично заболяване е да се предотврати прогресирането на заболяването и появата на неговите усложнения.

Медикаментозна терапия

Ако се установи уголемяване на аортата до 4 см или признаци на пролапс на митралната клапа, на пациента се възлагат бета-адреноблокатори, за да се намали натоварването на този голям съд. По правило се препоръчва използването на тези дългодействащи агенти. Дозата на лекарството се предписва индивидуално (например, дозата на пропранолола може да бъде от 40 до 200 mg / ден, а атенолол - 25-150 mg). В допълнение към бета-блокерите могат да бъдат предписани допълнително калциеви антагонисти или АСЕ инхибитори за стабилизиране на функционирането на сърцето и кръвоносните съдове.

При значителни скелетни дефекти в организма, има недостиг на определени протеини и микроелементи, които участват в структурата на съединителната тъкан. За да компенсират липсата им, пациентите със синдром на Марфан могат да бъдат предписани лекарства и хранителни добавки на базата на магнезий, цинк, калций и мед, колекалциферол и хиалуронова киселина.

Ако в кръвта на пациента се открие повишено ниво на соматотропния хормон, провокиращ свръхрастеж, се препоръчва в храненето на децата да се включат високи мазнини от клас Омега-3. Въвеждането им в диетата ви позволява донякъде да потискат секрецията на растежен хормон и да забавят растежа.

С бърз растеж, момичетата с такова заболяване понякога могат да получат лекарства на базата на прогестерон и естроген. Те обикновено започват да се прилагат на 10-годишна възраст (за ускоряване на пубертета и по-бързо спиране на растежа).

В допълнение, пациентите (деца и възрастни) със синдром на Marfan могат да бъдат предписани със следните средства, благоприятни за съединителната тъкан:

• аскорбинова киселина;
• Глюкозамин сулфат;
• Хондроитин сулфат;
• Карнитин хлорид;
• L-лизин;
• токоферол;
• витаминни и минерални комплекси.

Такива лекарства се вземат чрез курсове и се изготвя план за тяхното изпълнение за всеки пациент поотделно.

В някои случаи синдромът на Марфан изисква стоматологични процедури и операции. Такива пациенти се предписват антикоагуланти и антибиотици за предотвратяване на възможна тромбоза и инфекциозен ендокардит в следоперативния период.

За корекция на зрителното увреждане при пациенти с синдром на Марфан се препоръчва изборът на контактни лещи или очила. Ако е необходимо, могат да се извършват различни офталмологични операции за лечение.

Промяна на начина на живот

Пациентите със синдром на Marfan се препоръчват:

• някои ограничения на физическата активност - те трябва да бъдат ниски или средни;
• отхвърляне на определени видове физическа активност (спорт, изискващи остри шокове или хвърлящи движения, гмуркане, колоездене, спринтни състезания и др.);
• решението за спортни дейности трябва винаги да се взема заедно с Вашия лекар;
• чест преглед от кардиолог, офталмолог, ортопед и терапевт;
• когато планирате зачеването на дете, консултирайте се с генетик;
• жените, планиращи бременност, трябва да бъдат подготвени за ранно раждане с цезарово сечение.

Хирургично лечение

Следните кардиологични операции могат да бъдат извършени за отстраняване на увреждане на сърцето и кръвоносните съдове при синдрома на Марфан:

• пластична част на ендо - или екзопротеза на аортата (с нейното разширяване до повече от 6 cm, дисекция и аневризма);
• имплантация на митралната клапа (извършвана само с бързото прогресиране на регургитацията до тежка или развитие на лявата вентрикуларна недостатъчност).

Според статистиката, въвеждането на съвременни техники в практиката на сърдечните хирурзи намалява риска от следоперативна смъртност при пациенти с синдром на Марфан, след като те се изпълняват, стават трудоспособни. В допълнение, навременното прилагане на такива интервенции позволява да се удължи продължителността на живота на такива пациенти до 60-70 години.

При необходимост се извършват офталмологични операции за отстраняване на нарушенията от гледна точка на:

• лазерна корекция на миопия;
• хирургично или лазерно отстраняване на катаракта или глаукома;
• имплантиране на изкуствена леща.

Въпросът за необходимостта от коригиране на скелетните деформации се решава чрез консултация с лекари. Такива интервенции са травматични и често са съпроводени с тежки следоперативни усложнения (перикардит, плеврит, пневмония). Въпросът за осъществимостта на тяхното стопанисване многократно беше обсъждан на многобройни симпозиуми за колагенопатиите. Много експерти поддържат мнение, което отрича необходимостта от такова хирургично лечение. Въпреки това, в тежки случаи може да се извърши такава корегираща стабилизация на гръбначния стълб, торакопластика или тазобедрените стави.

перспектива

Продължителността на живота на хората с този синдром до голяма степен се определя от тежестта на сърдечните и съдовите поражения. Наблюдава се висок риск от внезапна смърт и намаляване на продължителността на живота до 40-50 години сред пациентите, на които не е предписано своевременно медицинско или хирургично лечение. Сърдечните операции, извършвани навреме, дават възможност да се удължи живота на пациента до 60-70 години, да се подобри качеството на живот и да се върне способността за работа.

Кой лекар да се свърже

Ако подозирате наличието на синдром на Марфан, трябва да се консултирате с генетик. След диагнозата други специалисти са свързани с наблюдението и лечението на пациента: кардиолог, ортопед, офталмолог и терапевт. Ако е необходимо да се извършат коригиращи операции на сърцето и съдовете, пациентът се изпраща до сърдечен хирург.

Синдромът на Марфан е рядко генетично заболяване, което е съпроводено с анормално развитие на съединителната тъкан. Впоследствие пациентът има лезии на скелетните структури, сърцето и кръвоносните съдове, органите на зрението, нервните и други системи на тялото. Редовното медицинско наблюдение на такива пациенти, редовните диагностични прегледи и навременното лечение на възникващи патологии могат значително да подобрят качеството на живот на тези хора и да предотвратят развитието на животозастрашаващи усложнения.

Медицинска анимация за симптомите на синдрома на Марфан (английски):