Вашият дерматолог
Голяма медицинска енциклопедия
Автори: Ю. Е. Велтищев, Е. А. Юриев.
Синдромът на Battler-Albright (дистален тип тубуларна ацидоза на бъбреците) се появява при деца над две години или при възрастни, по-рядко през първите месеци от живота, се наследява по автозомно доминантния начин и е по-често при момичетата и жените.
Етиология и патогенеза
Появата на синдром на Battler-Albright се дължи на наследствен дефект на активен транспорт (секреция) на водородни йони в дисталните извити тубули, не се нарушава реабсорбцията на бикарбонатните аниони. Реакцията на урината е неутрална или алкална, което се комбинира с намаляване на бъбречната екскреция на амоняка и титрираната киселинност на урината.
Наред с нарушаването на секрецията на водородни йони, реабсорбцията на натрий и особено на калий е значително намалена, което води до развитие на хипокалиемия. Развиването на ацидоза спомага за мобилизирането на калция от костната тъкан. Хиперкалциурия с алкална урина често води до развитие на нефрокальциноза и нефролитиаза. Намалените нива на калий и натрий в кръвта и нефрокалцинозата причиняват нарушена концентрационна способност на бъбреците.
Клинични прояви
За синдрома на Battler-Albright се характеризира с:
Може да има признаци на дехидратация, забавяне на растежа, отбелязана е остеопатия, по-често под формата на валгусна деформация на коленните стави.
Нечести патологични костни фрактури, които често са основното оплакване при възрастни.
Рентгенографиите показват признаци на нефрокальциноза, уролитиаза.
Загубата на калий може да предизвика тежка хипокалиемия, която се проявява чрез периодична мускулна парализа. В някои случаи е възможна внезапна смърт от остра дехидратация и сърдечни аритмии.
лечение
При синдрома на Battler-Albright натриевият бикарбонат се предписва в същите дози, както при синдрома на Lightwood. Въпреки това, корекцията на ацидозата е по-добре да се извършва под контрола на баланса на киселини и кръвни основи (изследване на рН, съдържанието на буферни основи).
В допълнение трябва да се обърне внимание на лечението на хипокалиемия и бъбречни усложнения (нефролитиаза, нефрокальциноза).
Речник на епонимен речник - иконом - синдром на Олбрайт
Сродни речници
Бътлър - Синдром на Олбрайт
A. Butler et al. Дехидратация и ацидоза с калцификация на бъбречните тубули. Вестник Педиатрия, Св. Louis, 1936; 8: 489-499.
F. Albright, W. V. Consolazio, F. S. Coombs, J. H. Talbot, H. W. Sulkowitch. Метаболитни изследвания и нефрокальциноза с рахит и джудже. Бюлетин на болницата „Джон Хопкинс“, Балтимор, 1940 г.; 66: 7–33.
СИНДРОМ НА ALBRIGHT - BUTLER
(описани от американските лекари Ф. Олбрайт, А. М. Бътлър и Е. Блумбърг; синоними - фосфатен диабет, фамилен хипофосфатемичен рахит, фамилна Х-свързана хипофосфатемия, ретит, устойчив на витамин D) - наследствено заболяване от групата на вродените тубулопатии, предизвикани от ензимен дефект нарушено фосфатно поемане в проксималните бъбречни тубули. Обикновено се проявява в края на 1 - началото на 2-та година от живота чрез изкривяване на долните крайници при деца, които започват да ходят. Клиничните прояви приличат на рахит или остеомалация - забавяне на растежа, деформация на костите на скелета, особено на краката, ограничаване на подвижността в големите стави (бедро, коляно, лакът), поради което походката става напълно несигурна, а при тежки случаи детето спира напълно. Отбелязани са компенсаторни лумбални лордози, удължение на черепа в преднозолово направление (поради преждевременна осификация на стреловидния шев), костна и мускулна болка. За разлика от рахит с дефицит на витамин D, няма нарушение на общото състояние, мускулна хипотония, спазмофилия. Клиничните прояви при хетерозиготни жени са по-слабо изразени, отколкото при мъжете. При лабораторно изследване се установява хипофосфатемия, повишаване нивото на алкална фосфатаза с нормални нива на калция и хиперфосфатурия. Рентгенологично изследване отбелязва рахит-подобни промени в костите на скелета, грубо-влакнеста структура на порестата костна субстанция. Типът на наследяване е Х-свързан доминант. Препаратите на витамин D се използват в големи дози (дози, които обикновено се използват за лечение на рахит са неефективни), фосфор, ортопедична корекция е показана за груби костни деформации.
F. Albright, A. M. Butler, E. Bloomberg. Рахит, устойчив на терапия с витамин D. American Journal of Diseases of Children, Чикаго, 1937; 54: 529-547.
Синдром на Олбрайт
Синоними на синдрома на Олбрайт-Бътлър-Блумбърг. Фосфатен диабет (Fanconi и Girardet). Късен рахит, устойчив на витамин D.
Дефиниция на синдрома на Олбрайт-Бътлър-Блумбърг. Бъбречен късен рахит с фосфатен диабет.
Автори. Олбрайт Фулър е съвременен американски лекар, Бостън. Батлер Алън е модерен американски лекар. Блумбърг Естер е съвременен американски лекар. Синдромът е описан за първи път през 1937 година.
Симптоматология на синдрома на Олбрайт-Бътлър-Блумбърг:
1. Малък ръст (в повечето случаи не особено силно изразен).
2. Рахит, устойчив на лечение с обикновени дози витамин D.
3. Биохимия на кръвта: хипофосфатемия, често повишени нива на алкална фосфатаза.
4. Урина: хиперфосфатурия (фосфатен диабет); липса на албуминурия, аминоацидурия (диференциална диагностика), изостенурия, полиурия (диференциално диагностичен характер), глюкозурия. 5. При физиологично забавяне на растежа активните прояви на рахит се подлагат на инволюции. Нови натоварвания върху фосфорния метаболизъм (бременност) водят до остеомалация.
Етиология и патогенеза на синдрома на Олбрайт-Бътлер-Блумбърг. Съществуват фамилни случаи на заболяване, свързано с наследствено предаване на половете. Това означава, че засегнатият ген е локализиран върху Х-хромозомата и засегнатият женски хетерозиготен или мъжки хомозигот е свързан с този ген. Следователно е правило, че само болна майка и здрави синове могат да бъдат носители на мъжки признаци на заболяване, а здравата и болна майка и синове могат да бъдат жени.
Основата на заболяването е липсата на обратна резорбция на фосфора в функционално засегнатите бъбречни гломерули, както и увеличаване на екскрецията на фосфор в урината и изчерпването на серума във фосфора.
Диференциална диагноза на синдрома на Олбрайт-Бътлър-Блумбърг. Други форми на синдром на джуджето на растежа на бъбречния произход.
BUTLER - СЛЕДЪТ НА ALBRIGHT
A. Butler et al. Дехидратация и ацидоза с калцификация на бъбречните тубули. Вестник Педиатрия, Св. Louis, 1936; 8: 489-499.
F. Albright, W. V. Consolazio, F. S. Coombs, J. H. Talbot, H. W. Sulkowitch. Метаболитни изследвания и нефрокальциноза с рахит и джудже. Бюлетин на болницата „Джон Хопкинс“, Балтимор, 1940 г.; 66: 7–33.
Енциклопедичен речник по психология и педагогика. 2013 година.
Вижте какво е "BATLER - ALBRIGHT SYNDROME" в други речници:
СИНДРОМ НА ALBRIGHT - BUTLER - (описан от американските лекари Ф. Олбрайт, А. М. Бътлър и Е. Блумбърг; синоними - диабет фосфат, фамилен хипофосфатемичен рахит, фамилна х свързана хипофосфатемия, ретит, устойчив на витамин D) - наследствено заболяване от групата... и педагогика
СИНДРОМ НА БУЛЕР
Съдържание:
Намерени са 2 определения на термина BUTLER-ALBRIGHT SYNDROME
BUTLER - СЛЕДЪТ НА ALBRIGHT
A. Butler et al. Дехидратация и ацидоза с калцификация на бъбречните тубули. Вестник Педиатрия, Св. Louis, 1936; 8: 489-499.
F. Albright, W. V. Consolazio, F. S. Coombs, J. H. Talbot, H. W. Sulkowitch. Метаболитни изследвания и нефрокальциноза с рахит и джудже. Бюлетин на болницата „Джон Хопкинс“, Балтимор, 1940 г.; 66: 7–33.
СИНДРОМ НА ALBRIGHT - BUTLER
F. Albright, A. M. Butler, E. Bloomberg. Рахит, устойчив на терапия с витамин D. American Journal of Diseases of Children, Чикаго, 1937; 54: 529-547.
Синдром на ALBRIGHT-BUTLER-BLOMBERG
Синдром на ALBRIGHT-BUTLER-BLOMBERG (F. A1-ярко-Buttler-Bloombery, 1937).
Наследствена патология. Доминиращ X-свързан тип наследяване.
Симптоми: проявяват се в забавяне на растежа в детството, рахит, устойчив на лечение с витамин D. Може да се появят признаци на остеомалация. Кръвен тест: хипофосфатемия.
Анализ на урината: изостенурия, хиперфосфатурия, полиурия, повишени нива на алкална фосфатаза.
Диференциална диагноза с други форми на нисък ръст, рахит.
Портал за медицински услуги
Синдромът на Lightwood се наблюдава при кърмачета (по-често при момчета) поради допълнителното хранене. Развива се картина на токсикоза: повръщане, жажда, адинамия, повишена температура, полиурия и понякога конвулсии. В неусложнени случаи тези явления са преходни и постепенно преминават, докато детето расте.
Синдромът на Buttler-Albright се развива предимно при момичета на възраст над 3 години. В тези случаи, по-изразени нарушения на обменните процеси, по-специално водно-солевия метаболизъм. Значителната хиперкалциурия причинява нефрокальциноза и нефролитиаза, а хипокалцемията причинява изчерпване на костния скелет с калций. Физическото развитие на детето значително изостава от възрастовите норми. Често има усложнения под формата на пиелонефрит, бъбречна недостатъчност. Растежът на калцирани участъци на бъбреците, главно в медулата, води до спиране на голям брой нефрони.
Диагнозата се основава на лабораторни тестове (определяне на показатели за екскреция на амоний в урината, калций, натрий, хлор в кръвта и урината), рентгеново изследване (откриване на нефрокальциноза, остеомалация), като се отчитат наследствеността и клиничните симптоми.
Лечението е корекция на метаболитни нарушения. За тази цел натриев и калиев бикарбонат, натриев цитрат, лимонена киселина, ергокалциферол, калциеви препарати се инжектират дългосрочно. За да се увеличи осмоларитета на урината, успешно се използват диуретици от хипотиазидния тип, но не е възможно да се ограничи приема на вода.
За да се намали степента на ацидоза, натриевият бикарбонат се прилага интравенозно или peros под формата на изотоничен (1,4%) p-ra или 6% p-ra с 10% p-re глюкоза. За да се изчисли количеството на бикарбоната, необходимо за въвеждането на натрий, се използва следната формула: количеството натриев бикарбонат, което се изисква в mmol / l, е равно на продукта от базов дефицит с 1/3 телесно тегло в kg (за справка: 100 ml 1,4% разтвор на натриев бикарбонат съдържа 15 mmol / l HCO3 и 100 ml 6% p-ra - 60 mmol / l).
Цитратна смес се предписва и по следната рецепта: натриев цитрат - 100,0 г, лимонена киселина - 140,0 г, вода - до 1 л. Приемайте по 50 ml 3 пъти дневно.
Ако е необходимо, предприемайте действия срещу инфекция на пикочните пътища и бъбречна недостатъчност.
Чаша за дистопия
Тази аномалия в литературата е известна с различни имена: дивертикул на таза, таз на таза, фалшива киста на таза и др.
Заедно с дистопичните чашки, децата често откриват наличието на такива аномалии като стесняване на тазо-уретеровия сегмент на сдвоения бъбрек, дистопия на бъбреците, нефроптоза, двустранно везикоуретериален рефлукс, допълнителен кръвоносен съд и много други.
Дистопичната чаша се проявява клинично само при присъединяване към усложнение (нефролитиаза, пиелонефрит). Възпалителният процес допринася за по-драматично стесняване на канала на разтоварване и развитието на нефролитиаза, която се наблюдава при 36% от пациентите с дистопична чашка.
Диагнозата на тази аномалия се основава на данни от екскреторна урография и възходяща уретеропиелография, в която, заедно със задоволителната бъбречна функция, се наблюдават промени във формата на закръглена форма на уголемената чаша, която е свързана с главния или бъбречния таз с дълъг и тесен канал.
При пиелонефрит, енергично антибактериално лечение се наблюдава хирургична интервенция - резекция на полюса на бъбрека, в която се намира дистопичната чашка.
Дивертикуларен таз
Дивертикул, или киста, таз е рядкост. Дивертикулът може да бъде разположен вътре в таза (на мукозната му мембрана с тенденция да расте към центъра на кухината), интрапариетален (в мускулния слой на тазовата стена) и извън таза (на външната повърхност на таза, с тенденция да расте навън). Формирането на такива дивертикули се дължи на нарушение на ембриогенезата, а по-късно - на нарушение на синхронната активност на нервно-мускулния апарат на чашките и таза.
Усложненията на тазовите кисти (пиелонефрит и др.) Са свързани с увреждане на урината от бъбреците. Радиологичната картина понякога напомня тумор на таза. Диагнозата на тазовите кисти е изключително трудна, обикновено правилната диагноза се установява по време на операция или по време на морфологично изследване на отдалечен бъбрек.
Най-многобройната група аномалии в сегмента на чашата и таза е удвояването на пикочните пътища, което е обсъдено по-горе.
Синдром на Олбрайт - описание и причини за заболяването, диагностика, методи на лечение и възможни усложнения
Ужасна диагноза, наречена синдром на Олбрайт, има неясна етиология. Патологията на генетичния произход се проявява чрез повишена пигментация на кожата и промени в хормоналната система с ранно сексуално развитие. Едно рядко заболяване засяга цялото човешко тяло. Много пациенти страдат не само от физическо забавяне, но и пациенти с болест на Олбрайт се характеризират и с умствено увреждане.
Какво е синдром на Олбрайт
Псевдо-хипопаратиреоидизъм е и името на патологията, наречена на американския учен Фулър Олбрайт, който е открил тази болест. Честотата на заболяването се среща по целия свят като един случай на сто хиляди или един милион души. Трудно е да се установи диагнозата, поради което болестта на Олбрайт може да бъде неправилно разпозната, което усложнява точното определяне на данните за неговото разпространение.
Синдромът на Маккюн-Олбрайт (друг синоним на патологията) се развива поради генетични мутации, които започват да се случват в тялото случайно, без основателни причини. Паращитовидната жлеза на организма, регулираща нивото на калций и фосфор, секретира паратиреоиден хормон. При човек, страдащ от този синдром, тъканната резистентност към този хормон е нарушена. В резултат на това човешката костна система започва да се срутва под влияние на резултатите от промените в метаболизма на калция и фосфора.
Синдромът се характеризира с появата на специфични петна по тялото, фиброзна дисплазия и различни ендокринопатии. Сред последните най-често срещано е недоносеността на сексуалното развитие. Както момичетата, така и момчетата са подложени на редки патологии, но при жените заболяването се отбелязва два пъти по-често. Някои генетици казват за преобладаващата честота на пациентите сред момичетата, тъй като характерният симптом на ранния пубертет при момичетата се забелязва почти 10 пъти по-често. Други прояви на синдрома са почти еднакви при двата пола.
причини
Етиологията на синдрома е неизвестна. Приемат се неврогенни влияния и ендокринни мутации, причинени от вродени аномалии в хипоталамусния регион по време на ембрионалното развитие и ранното производство на гонадотропен хормон. Учените смятат, че развитието на синдрома на Маккун-Олбрайт се дължи на липсата на реакция на клетките на бъбреците и костите върху действието на паратиреоидните хормони.
Нивото на калций и фосфор в кръвоносната система се регулира от паращитовидните жлези, но при това патологично състояние, техният непокътнат (безразличен) отговор на колебанията на тези елементи води до появата на хиперпаратироидизъм (прекомерно производство на паратироиден хормон), промени в костната структура. В бъбреците се нарушава нормалното протичане на синтеза на сАМР, цикличния аденозин монофосфат, спомагателната връзка за разпределението на сигналите на някои хормони, включително паратиреоиден хормон.
При синдрома на МакКун-Олбрайт, неизправността е причинена от генна мутация. Нарушенията могат да се появят навсякъде в метаболитната верига: някой има увреден рецептор, при някои пациенти белтъците на клетъчната мембрана са променени, докато други имат недостатъчно сАМР производство. Генетичната условност, която свързва тези случаи, не се наследява: мутацията се появява след оплождане.
симптоматика
Знаците се дължат изцяло на клетъчното подреждане на мутиралия ген. При някои пациенти диагнозата се потвърждава в ранна детска възраст, тъй като са налице очевидни аномалии в развитието на костите и се забелязва повишена работа на жлезите с вътрешна секреция (например, менструацията може да започне при бебета - спорадична менорагия). При други пациенти симптомите се появяват по-късно. Основните патологични признаци са придружени от общо изоставане в човешкото развитие - интелектуално и физическо.
Болестта на Олбрайт се характеризира с три основни симптома: ако присъстват двама от тримата, тази диагноза вече може да се направи:
- Преждевременна пубертета. Симптомът може да се прояви в пълна или непълна степен. Например, менструацията започва много рано, те са изобилни, болезнени, но с непълна форма на симптом, те може и да не са изобщо. В детския период се появяват вторични сексуални характеристики, като подуване и развитие на млечните жлези, често кисти на яйчниците. Момчетата растат на срамната коса и пениса.
- Фиброзна остеодисплазия. Растежът на скелета, неговата зрялост и осификация са много по-напред от стандартните показатели за развитие. Нарушаването на костната тъкан води до изкривяване на костите, тяхната деформация, характеризираща се с асиметрия. Най-честите симптоми са куцота, изкривяване на гръбначния стълб. Растежът се забавя, което е забележимо още в детството, след което къс ръст започва да придружава повече тежест. При много пациенти се появява неравномерен растеж на черепа, външна деформация, око на бъгове. По време на пубертета, костните промени се забавят, броят на фрактурите намалява.
- Промени в кожата. Това се проявява в хиперпигментация. Кожата на тялото е покрита с големи жълто-кафяви петна с назъбени ръбове. Пигментационните места могат да бъдат разположени върху засегнатата страна в лумбалната област, на бедрото, горната част на гърба, седалището, гръдния кош. При едно дете светлинните кафяви петна по правило се появяват веднага след раждането.
диагностика
Заболяването на Олбрайт е трудно за диагностициране при бебе, а на възраст от 6 до 10 години симптомите вече са изразени. Наблюдават се множество аномалии в развитието на скелетната система, калций в кръвта се намалява, а фосфор и паратироиден хормон се повишават. На пациента се поставят тестове за хормони (пол, щитовидна жлеза, гонадотропин). За да се потвърди диагнозата, се провежда фосфатен и сАМР тест, за който се инжектират 200 единици паратироиден хормон в кръвта на пациента и се провежда уринен тест след четири часа.
Липсата на повишаване на резистентността на бъбреците към паратиреоиден хормон е достатъчна причина за поставяне на диагноза на болестта на Олбрайт. Биохимичен анализ на кръв, който е показал хипофосфатурия (недостатъчна екскреция на фосфор в урината), се допълва с рентгеново изследване за наблюдение на промените в костите и меките тъкани. Жените трябва да бъдат прегледани от гинеколог, ултразвук на таза и анализ на сексуален хроматин. Очакванията на петна са видими при раждането, но поради малкия си размер и бледност често не се забелязват.
Лечение на синдром на Албрайт
Няма специфично лечение за болестта на Олбрайт, тъй като то е резултат от генетична мутация. Лечението е симптоматично и е необходимо лечението да започне незабавно, тъй като забавянето засилва умственото забавяне. На пациента се предписват калциеви добавки в дневни дози, необходими за поддържане на нормалната концентрация на минерала в организма, и добавка на витамин D в количество до 100 000 единици на ден: това е калцитриол, дихидротахистерол, оксидовит.
За да се предотврати предозиране, нивата на калций и витамин D изискват редовен мониторинг. За да се предотврати преждевременната полова зрялост и да се намали употребата на естроген, се използват хормонални лекарства - антиандрогени, ароматазни инхибитори. За да се елиминира проявата на вторичен хиперпаратироидизъм, се препоръчва хранене с ниско съдържание на фосфор.
Показанията за хирургическа интервенция са прогресирането на нарушената зрителна функция, атрофията на зрителния нерв. За облекчаване на болката се използват болкоуспокояващи с малко количество бифосфонати (вещества, които предотвратяват загубата на костна тъкан). При синдрома на МакКун-Олбрайт е важно да се укрепят мускулите на тялото. Ако терапията е рационална и започва навреме, прогнозата за живота е благоприятна. Жена, страдаща от тази патология, решила да има деца, трябва задължително да бъде прегледана от генетик.
Първична тубулна ацидоза
Бъбречна тубуларна ацидоза, или синдром на Lightwood, Butler-Albright, е наследствено заболяване на бъбречните тубули и се характеризира с изразена метаболитна ацидоза, често съпътствана от тежка остеопатия, нефрокальциноза и нефролитиаза. В основата на тези нарушения е липсата на функция на дисталните бъбречни тубули, чиито клетки губят способността да обменят натриеви йони за Н + йони. Този дефект води до хиперхлоремична ацидоза с остър недостиг на бикарбонати в кръвта. Въпреки това, въпреки това реакцията на урината остава постоянно неутрална или алкална.
Основните клинични симптоми на бъбречна тубуларна ацидоза са полиурия, ниско специфично тегло на урината, полидипсия, забавено физическо развитие, изразена метаболитна ацидоза, често нефрокальциноза и нефролитиаза. Често при такива пациенти лош апетит, повръщане, недохранване с различна тежест.
Първичната тубулна ацидоза допринася за развитието на вторичната паратиреоидна хиперфункция, която води до повишена резорбция на калциеви соли от костите и хиперкалциурия. Посочените клинични прояви на заболяването могат да се разглеждат като прояви на D-витаминна интоксикация, особено при деца, които получават витамин D за профилактика и лечение на рахит (Таблица 8).
Както може да се види от таблица 8, в клиниката хипервитаминоза D и първичната тубуларна ацидоза имат много общо. Трябва да се подчертае обаче, че хиперкалциемията и хипофосфатемията не са характерни за първичната тубуларна ацидоза и винаги се появява метаболитна ацидоза. В допълнение, премахването на витамин D не подобрява състоянието на болно дете, което е толкова характерно за хипервитаминоза D. Напротив, предписването на витамин D при първичната тубулна ацидоза често води до благоприятен ефект, тъй като подобрява отлагането на калциеви соли в костите.
Разбира се, гореспоменатите болести по никакъв начин не изчерпват обхвата на тези патологични процеси, които II може да вземе под внимание при установяване на хипервитаминоза D. При провеждане на диференциална диагноза с всяко подобно заболяване, правилно събрана история, индикация за употребата на витамин D, рибено масло, калциеви препарати и НЛО и така нататък
По този начин, задълбочена диагноза, изключването на различни възможни заболявания може да гарантира от грешки. Трябва да се подчертае, че въпреки трудностите, в някои случаи при диагностицирането на хипервитаминоза D, все пак клиничната му картина се определя от редица симптоми, въз основа на които може да се приеме тази диагноза. Съществена помощ в диагностицирането на заболяването дават резултатите от лабораторните изследвания, както и рентгенографски изследвания на костите.