Синдром на Олбрайт: симптоми и лечение

Синдромът на Маккюн-Олбрайт-Брайцев е много рядко заболяване, което има генетичен характер. Тя се диагностицира само при един човек от сто хиляди, по-често патологията се открива при жените. Поражението е придружено от нарушение на метаболизма на калций и фосфор, което се случва на фона на нечувствителност на рецепторите на организма към ефектите на паратиреоиден хормон. Симптомите включват костни деформации, аномалии във функцията на ендокринните жлези, умствено и физическо забавяне. Лечението се основава на употребата на наркотици, в някои случаи прибягва до операции. Важно място в терапията е и специалната диета и ограничаването на физическото натоварване.

Причините за синдрома

Точната етиология на заболяването днес е неизвестна. Учените предполагат, че болестта е сред генетичните заболявания. В този случай характеристика на проблема е невъзможността му да се наследи. Мутациите в хромозомите възникват спонтанно и провокират метаболитни нарушения, свързани с намаляване на чувствителността на рецепторите на бъбреците и костната тъкан към ефектите на паратиреоидния хормон. Такава каскада от реакции води до развитие на хипопаратиреоидизъм. Симптомите се формират поради неуспехи в метаболизма на калция и фосфора. Следните отрицателни ефекти са сред провокиращите фактори за развитието на синдрома:

1. Силният стрес може да предизвика началото на заболяване. Психологическият стрес влияе върху ендокринните жлези и води до образуване на проблеми.
2. Вродени малформации на хипоталамуса. Тази част от мозъка активно участва в контрола на функциите на ендокринната система. Следователно, дефектите в неговата структура могат да доведат до развитие на синдром на Олбрайт при хора.
3. Различни неизправности в ендокринните жлези, например, промени в функцията на яйчниците, надбъбречните жлези и други структури. Тъй като всички елементи на ендокринната система са взаимосвързани, неуспехите в работата на една връзка могат да нарушат естествената хомеостаза.

Основните симптоми на генетично заболяване

Клиничните прояви на заболяването включват:

1. Костни деформации - фиброзна остеодисплазия. Появата на такива симптоми е свързана с нарушен метаболизъм на калций-фосфор. Възможна е патология на структурата на гръбначния стълб и крайниците. Това е съпроводено с развитие на куцота, болка и появата на характерния външен вид на пациента. Костите стават крехки, което увеличава риска от фрактури.
2. Появата на пигментирани области на кожата. Точката може да има различен размер и местоположение. В някои случаи дефектите растат бързо и заемат значителна повърхност на тялото. Такъв симптом е основа за хистологично изследване на засегнатата кожа.
3. Честият симптом на синдрома на Олбрайт са конвулсии. Те също така са свързани с нарушен калциев метаболизъм, който участва в нервната система. Анормална мускулна активност често се предизвиква от излагане на неблагоприятни фактори, като стрес.
4. Пациентите с болестта страдат от хормонални нарушения. При момичетата се забелязва ранен пубертет - поява на менструация и увеличаване на размера на млечните жлези.
5. Забавянето на развитието, както психическо, така и физическо, е характерно за синдрома на МакКун-Олбрайт-Брайцев. Пациентите с болест не изглеждат на възрастта си и често се нуждаят от класове с дефектолог.
6. Хората с болестта имат характерен вид. Пациентите с нисък ръст често страдат от затлъстяване, имат лице на лунна форма и широко отворени очи. Снимките на пациентите са представени по-долу.

Сред редките усложнения на синдрома на Олбрайт са образуването на злокачествени тумори. Тяхната поява в повечето случаи е свързана с дегенерация на области на фиброзна дисплазия на костни структури, което е една от характерните особености на заболяването. Подобна последица от патологията се диагностицира само при 1% от пациентите. Сред факторите, провокиращи появата на този проблем е инсолацията, т.е. редовното излагане на слънце, което е свързано с излагане на ултравиолетови лъчи.

Рискът от развитие на туморен процес при пациенти с повишаване на концентрацията на растежен хормон в кръвта също се увеличава. Остеосаркомите с висока устойчивост на лечение, следователно, имат предпазлива или неблагоприятна прогноза се считат за най-често срещания вариант на онкологията. Сред доброкачествените проблеми, които се проявяват при синдрома на Олбрайт, интрамускулните миксоми заемат водещо място, в случай на откриване на хирургична намеса, която се препоръчва.

Рискът от рак на гърдата също се увеличава. Всички пациенти с това увреждане показват значително надценяване на нивото на растежния хормон, което предполага ролята на съединението в развитието на онкологията.

Попълване е

Често е невъзможно да се подозира синдром на Олбрайт веднага след раждането. Въпреки това, тъй като расте и се развива, се появява типична клинична картина. Ако има деформации на костите, пигментни петна и ендокринопатии, диагнозата не създава затруднения за лекарите. За оценка на тежестта на промените, използвайки рентгенови лъчи. Специфичен е тестът за определяне на количеството фосфат в урината след стимулиране на въвеждането на паратироиден хормон. Използват се и хематологични тестове. Можете да направите точна диагноза според резултатите от генетичния анализ.

Методи за лечение

Тактиката на справяне с болестта е индивидуална във всеки случай. Това зависи от тежестта на симптомите. Използва се като консервативна терапия и хирургическа техника. Важна стъпка в лечението на синдрома на Олбрайт е и балансирана диета и упражнения за укрепване на мускулната система. Трябва да се има предвид, че борбата с болестта е симптоматична. Целта му е да намали тежестта на ефектите на ендокринните нарушения. Да се ​​излекува напълно болестта не е възможно.

Използване на лекарства

За коригиране на състоянието на пациентите се предписват следните средства:

1. Основата на терапията е използването на калциеви добавки. Те се използват в доста високи дози, достатъчни за поддържане на физиологичното ниво на елемента в тялото на пациента. Това е необходимо, за да се предотврати развитието на прекомерна крехкост на костите и да се предотврати развитието на умствена изостаналост.
2. Приемът на витамин D също е важен за възстановяване на нормалния метаболизъм на калций и фосфор. Той се предписва в комбинация с прием на микроелементи, като например се използват комбинирани средства, като например Natekal D3. Това съединение също играе важна роля за поддържане на ендокринната функция и здравето на кожата.
3. Антиандрогените, които включват лекарството "Финастерид", се използват при лечението на синдрома на Олбрайт за предотвратяване на преждевременния пубертет при момичетата.

Хирургична интервенция

Към радикалната тактика се прибягва в случай на заплаха от увреждане на нервните структури, например, когато зрението се влошава поради деформация на черепа. Операциите се извършват и при фрактури, съпътствани от изместване на костите. Хирургичната интервенция често се изисква и при пациенти с недостиг на въздух. Ако пациентът страда от образуване на камъни в бъбреците или състояния, включващи нарушение на урината, се извършват подходящи операции.

Народни начини

Можете да се лекувате у дома, но само с разрешение на лекаря.

1. Източникът на калций е черупката от пилешки или пъдпъдъчни яйца. Преди това те са добре измити и почистени от мръсотия. Съставката се изсушава и се смила до прах. Черупката може да се смеси с малко количество лимонов сок. Инструментът се взема в половин чаена лъжичка три пъти дневно в продължение на две седмици.
2. Антиандрогенният ефект има комбинация от екстракти от стевия и джудже. Тези средства могат да бъдат закупени в аптеките и да се вземат съгласно инструкциите за предотвратяване на ранното сексуално развитие при момичетата.

Правилно хранене и добавки

Пациентите се нуждаят от диета с високо съдържание на калций и ниска концентрация на фосфор. Това предполага наличието в храната на храни като боб, леща, мляко и копър. Потреблението на месо, яйца, сирене и риба е ограничено.

Може би използването на калций под формата на хранителни добавки. В такива случаи лекарствата се приемат от курса след консултация с лекар.

Задължителни упражнения

Тежко физическо натоварване е противопоказано при пациенти. Цялата дейност трябва да бъде насочена към общо укрепване на мускулите. За тази цел на пациента се препоръчва ходене, плуване, колоездене. Можете да изпълнявате "мелница", превръща тялото, "ножиците" и клякам. Всички класове започват със загряване. Препоръчително е да се правят физически упражнения под ръководството на опитен треньор.

Профилактика и прогноза

Специфични начини за предотвратяване развитието на синдрома на Олбрайт не. Следователно превенцията на формирането на патология се свежда до спазване на принципите на здравословния начин на живот.

Прогнозата за своевременно лечение е благоприятна, при условие че няма свързани проблеми. Известен пример за човек с синдром на Олбрайт, който въпреки болестта си води много активен начин на живот, е Лилия Лис. Момичето от нейния пример мотивира много хора с различни здравословни проблеми.

Прегледи за лечение

Марина, 28 години, Псков

Дъщеря ми е родена здрава. Но когато беше на шест години, лекарите диагностицирали синдром на Олбрайт. Костите на краката й се деформираха и накуцват. Беше й предписан калций и витамин D, както и хормонална терапия, за да се предотврати разрушаването на яйчниците. Лечението е спряло развитието на симптомите, въпреки че все още се борим с болестта.

Алексей, 41 г., Саратов

При малката си дъщеря по време на рутинна инспекция се подозира синдром на Олбрайт. По-късно диагнозата е потвърдена. Тя е предписани лекарства за укрепване на костите с калций и витамин D, препоръчва специална диета. Тъй като болестта е придружена от ранен пубертет, дъщерята също приема хормонални лекарства. Сега детето се чувства много по-добре.

Синдром на Олбрайт: причини, признаци, диагноза, как да се лекува

Синдром на Олбрайт - генетично заболяване с неизвестна етиология, което засяга цялото човешко тяло. Патологията се среща сравнително рядко и се проявява с асиметрична хиперпигментация на кожата, хормонален дисбаланс, полиостотична фиброзна дисплазия на костите. Това заболяване е рядка форма на гонадотропно зависим ранен пубертет.

Синдромът на Олбрайт се развива главно в добрата половина от човечеството. Той се причинява от спонтанна мутация на гена в процеса на ембриогенезата и не се наследява. Диагнозата се поставя на деца на възраст 5-10 години въз основа на признаци, характерни за това заболяване.

За първи път клиниката на синдрома е описана през 1907 г. от учения Олбрайт, след което получава името си. Ученият наблюдаваше закърнелите и набитите момичета с кръгло лице и къс врат. Те са имали мускулни спазми, скелетни деформации, частично отсъствие на зъбен емайл, умствена изостаналост, признаци на затлъстяване. Ендокринопатията се проявява в ранния пубертет: появата на менструация, активният растеж на млечните жлези, появата на срамната коса. Произходът на патологията Олбрайт се дължи на резистентността на бъбречния епител към паратироидния хормон, което води до ускорено възстановяване на фосфора и развитието на хиперфосфатемия. В същото време, при пациенти с паращитовидни жлези има нормална структура, и липсват хуморални промени.

В официалната медицина синдромът се нарича псевдохипопаратиреоидизъм. Нарушенията на фосфор-калциевия метаболизъм водят до патология на скелетната система. Такива разстройства лесно се обясняват с резистентността на тъканите към ендогенния паратироиден хормон. Пациентите имат изоставане в психофизичното развитие. В същото време няма реакция на въвеждането на екзогенен паратиреоиден хормон.

Пациентите със синдром на Олбрайт изискват консултация със специалисти в областта на гинекологията, ендокринологията, радиологията, офталмологията, травматологията и ортопедията.

Етиопатогенетични фактори

Понастоящем етиологията и патогенезата на патологията не са напълно изяснени. Смята се, че синдромът на Олбрайт е резултат от спонтанни мутации, които възникват без причина. Пациентите намират единични генни дефекти в някои клетки на тялото. Тежестта на клиничните признаци на патологията зависи от броя на клетките с мутирал ген. Такива мутации се случват в постзигозния стадий на ембрионалното развитие и не се наследяват.

Фактори, допринасящи за развитието на синдрома:

• вродени аномалии на хипоталамуса,
• психогенни фактори - стрес, конфликт, невроза,
• ендокринопатия
• хиперостоза на основата на черепа,
• преждевременно отделяне на гонадотропини.

Синдром на Олбрайт - резултат от нарушаване на паращитовидните жлези. Тяхната основна функция е регулирането на фосфорно-калциевия метаболизъм. При тази патология жлезите реагират слабо на колебанията на тези елементи или изобщо не ги възприемат.

Генетично определената резистентност на структурните елементи на бъбреците и скелета към паратиреоидния хормон се дължи на поражението на циторецепторите или дисфункцията на аденилат циклаза. Мутацията на специфични гени води до потискане на продукцията на сАМР, участващи в метаболизма, който се осъществява под влиянието на паратироиден хормон.

Причините за дефицита на cAMP са различни:

1. увреждане на нуклеотид-свързващите протеини на клетъчните мембрани,
2. дефект на епителни циторецептори,
3. нарушение на аденилат циклаза.

Тези патологични промени правят периферните тъкани непокътнати към паратиреоидния хормон. Целевите органи губят чувствителността си към паратироиден хормон, което води до повишаване на нивата на фосфор в кръвта и намаляване на концентрацията на калций.

Костната порьозност и кистите са характерни промени в този синдром. Калцият се отмива от костите и се отлага под формата на калцирания в подкожната мастна тъкан, мускулите, вътрешните органи, артериалния ендотелиум. С времето костната тъкан се заменя с влакнеста. Скелетните аномалии нарушават мобилността на пациентите и причиняват силна болка. Намаляването на витамин D в кръвта води до нарушена абсорбция на калций в червата. Хипокалцемията стимулира още по-голямо освобождаване на паратироиден хормон в кръвта и повишено извличане на калций от костите, което води до развитие на тежка остеомалация. Костните нарушения при това заболяване се считат за най-тежки.

На кожата на пациентите се появяват кафяви петна с назъбени ръбове. Ендокринните нарушения при това заболяване са представени от ранен пубертет и поява на вторични сексуални характеристики.

симптоматика

Синдромът на Олбрайт показва признаци на костни увреждания, кожа и симптоми на ендокринни нарушения.

• Пациентите развиват фиброзна остеодисплазия, проявяваща се с различни деформации и изкривяване на скелета. Най-често са засегнати тубуларните кости на един крайник, което води до куцота и деформация на гръбначния стълб. Още в ранна възраст се нарушава образуването на скелета. Пациентите разкриват деформация на челюстта и черепа: костите на лицето се сгъстяват, стават широки, груби и големи. Така се образуват външни деформации: асиметрично лице и едностранен екзофталмос. След това се появяват симптомите на артрит. Фиброкистозната дисплазия е фокална замяна на кортикалната кост чрез пролифериращи фибробласти. Образуването на кисти води до деформация на костта и поява на фрактури. Най-честата деформация на бедрото от вида на "овчарския персонал".

• На кожата на пациентите се появяват места с хиперпигментация, представляващи клъстери от петна с неправилна форма с неравни ръбове. Оцветяването на петна често варира от жълтеникаво до тъмно кафяво. Лезиите се намират на краката, бедрата, тялото. Петната са доста големи и имат гладка повърхност. Те присъстват на кожата от раждането или разпространението, когато детето расте. Епидермисът не се променя. Техният интензивен растеж изисква хистологично изследване и хирургическа интервенция.

• Ендокринните нарушения се причиняват от дисфункция на структурите на хипоталамо-хипофизната област и ендокринните жлези, разположени по периферията. Пубертетът започва при деца на половин година и завършва на седемгодишна възраст. Пациентите започват менструация, развиват млечни жлези, има вторични сексуални характеристики - растеж на гърдата и поява на срамната коса. При ултразвуково изследване на яйчниците се откриват големи фоликуларни кисти. В същото време самите яйчници остават с нормален размер.
• Пациентите имат тонизиращи конвулсии, които се появяват сами или под въздействието на ендогенни и екзогенни стимули - стрес, хипо- или хипертермия, прекомерно пренапрежение.
• Калцият в кожата и меките тъкани често се възпаляват и язви, причинявайки дискомфорт на болните.
• Има остеохондроми, хондроматоза, субпериостална резорбция на малките кости на пръстите.
• Типични външни признаци - къс ръст, лунно лице, наднормено тегло, къси пръсти.
• Излишният фосфор нарушава абсорбцията на магнезий, причинявайки мигрена, аритмии, болки в гърба.
• Конфигурацията и подвижността на ставите са счупени, образуват се фалшиви стави.
• Други признаци на синдрома включват: повръщане, хематурия, помътняване на лещата, частично отсъствие на зъбен емайл.
• Неврологичните нарушения се причиняват от атрофия на зрителния нерв, загуба на слуха и зрението.
• Забавено психомоторно развитие.

Има атипична или асимптоматична форма на псевдохипопаратиреоидизъм, при която количеството калций и фосфор в кръвта остава нормално, няма конвулсии и остеомалация.

Свързани заболявания и усложнения

Синдромът на Олбрайт се различава не само по отношение на резистентността на бъбреците и скелета към паратиреоидния хормон, но и на други органи към съответните хормони - яйчниците на гонадотропните, щитовидната жлеза към тиреотропните, надбъбречните жлези към антидиуретичния. Синдромът на Олбрайт е придружен от следните ендокринопатии: хипертиреоидизъм, акромегалия, синдром на Иценко-Кушинг.

1. Дисфункцията на щитовидната жлеза се проявява от т.нар. Гуша, възли и органни кисти.
2. Излишното производство на хипофизен растежен хормон води до развитие на акромегалия. Лицевите черти са груби, ръцете и краката са дълги, настъпва артрит.
3. Прекомерната секреция на надбъбречните хормони причинява затлъстяване, спиране на растежа и нестабилността на кожата - типични признаци на синдрома на Кушинг.

Наблюдава се и повишена честота на автоимунни заболявания, захарен диабет, съдови малформации, остеодисплазия на хрущяла.

Усложненията на синдрома на Олбрайт включват: атрофия на зрителния нерв, екзофталмос, патологични фрактури, костни деформации, фокуси на фиброза, кръвоизливи в различни части на тялото, разстройства на червата, черния дроб, бъбреците и храносмилателната система.

диагностика

Диагнозата на синдрома започва с изслушване на оплаквания и обстоен преглед на пациента. Клиничните признаци са толкова специфични, че не е трудно да се направи правилна диагноза на специалистите. Ако е невъзможно да се разкрият всички признаци при бебета, тогава характерните симптоми се откриват лесно при деца на възраст между 5 и 10 години.

• След проучване на клиничните прояви на синдрома, пациентите се насочват към генетични изследвания.
• Радиодиагностиката позволява да се открият множествени малформации на скелетната система и деформации на ставите.
• Методите за лабораторни изследвания включват тестове за различни хормони.
• В кръвта се открива намаляване на нивото на калция и повишаване нивото на фосфора, алкалната фосфатаза.
• Необходими са гинекологични изследвания и ултразвуково изследване на тазовите органи, за да се потвърдят промените в яйчниците.
• Специфичен диагностичен метод е тестът за фосфати и сАМР в урината. Извършва се на всички лица със съмнение за синдром. Паратиреоидният хормон се прилага интравенозно при пациенти и след 4 часа се събира урина за анализ. Ако нивото на хормона остане същото, тогава съществува резистентност на бъбречната тъкан към паратиреоиден хормон и диагнозата на синдрома се потвърждава.

Всички пациенти със синдром на Олбрайт изискват консултация с ендокринолог, гинеколог, травматолог ортопед.

лечение

Синдромът на Олбрайт е неизлечима болест. За да се поддържа животът на пациентите на оптимално ниво и да се елиминират основните клинични признаци на заболяването, се провежда симптоматична терапия. Ако не се предприемат общи терапевтични мерки навреме, умственото изоставане само ще се влоши.

Индивидуално разработената диета терапия с намалено съдържание на фосфор в храната допринася за формирането на нормални нива на калций в кръвта.

Цялостното лечение на проявите на синдрома включва:

1. Калциеви препарати - “Калциев D3 никомед”, “Калцемин”, “Калцемин Адванс”;
2. лекарства, които свързват фосфора и забавят нейната чревна абсорбция - “Калциев ацетат”, “Нефросорб”, “Ренацет”;
3. продукти, съдържащи витамин D - "Калцитонин", "Miacalcic", "Sibacalcin";
4. антиандрогени - "Diane-35", "Janine", "Yarin";
5. лекарства за прогестерон - "Утрожестан", "Дюфастон";
6. лекарства, които инхибират синтеза на тиреоидни хормони - "Tiamazol", "Merkazolil";
7. Редуциращи средства за синтез на кортизол - Bromkriptin, Trilostan, Mitotan;
8. лекарства, които потискат производството на растежен хормон - "соматулин", "октреотид", "сандостатин";
9. ароматазни инхибитори - “Аромазин”, “Егистразол”, “Естролет”;
10. антиконвулсивни лекарства - калциев глюконат, калциев хлорид.

За успешното отстраняване на излишния фосфор от организма, ежедневната хемодиализа се е доказала добре.

Хирургичното лечение се извършва с акромегалия. Той е показан и при пациенти с прогресивно зрително увреждане, силна болка и сериозни наранявания. Костното присаждане се извършва за коригиране на вродени или придобити костни дефекти. Туморът или костната киста се изстъргват, без да се засяга здравата тъкан.

Ако рационалното лечение започне навреме, прогнозата за живота е благоприятна. Сложната и правилна терапия дава доста благоприятен резултат. Тъй като синдромът на Олбрайт е генетично обусловено заболяване, медицинското генетично консултиране се показва на всички, които планират бременност. Това е единственият начин да се предотврати това заболяване.

Синдром на Олбрайт - описание и причини за заболяването, диагностика, методи на лечение и възможни усложнения

Ужасна диагноза, наречена синдром на Олбрайт, има неясна етиология. Патологията на генетичния произход се проявява чрез повишена пигментация на кожата и промени в хормоналната система с ранно сексуално развитие. Едно рядко заболяване засяга цялото човешко тяло. Много пациенти страдат не само от физическо забавяне, но и пациенти с болест на Олбрайт се характеризират и с умствено увреждане.

Какво е синдром на Олбрайт

Псевдо-хипопаратиреоидизъм е и името на патологията, наречена на американския учен Фулър Олбрайт, който е открил тази болест. Честотата на заболяването се среща по целия свят като един случай на сто хиляди или един милион души. Трудно е да се установи диагнозата, поради което болестта на Олбрайт може да бъде неправилно разпозната, което усложнява точното определяне на данните за неговото разпространение.

Синдромът на Маккюн-Олбрайт (друг синоним на патологията) се развива поради генетични мутации, които започват да се случват в тялото случайно, без основателни причини. Паращитовидната жлеза на организма, регулираща нивото на калций и фосфор, секретира паратиреоиден хормон. При човек, страдащ от този синдром, тъканната резистентност към този хормон е нарушена. В резултат на това човешката костна система започва да се срутва под влияние на резултатите от промените в метаболизма на калция и фосфора.

Синдромът се характеризира с появата на специфични петна по тялото, фиброзна дисплазия и различни ендокринопатии. Сред последните най-често срещано е недоносеността на сексуалното развитие. Както момичетата, така и момчетата са подложени на редки патологии, но при жените заболяването се отбелязва два пъти по-често. Някои генетици казват за преобладаващата честота на пациентите сред момичетата, тъй като характерният симптом на ранния пубертет при момичетата се забелязва почти 10 пъти по-често. Други прояви на синдрома са почти еднакви при двата пола.

причини

Етиологията на синдрома е неизвестна. Приемат се неврогенни влияния и ендокринни мутации, причинени от вродени аномалии в хипоталамусния регион по време на ембрионалното развитие и ранното производство на гонадотропен хормон. Учените смятат, че развитието на синдрома на Маккун-Олбрайт се дължи на липсата на реакция на клетките на бъбреците и костите върху действието на паратиреоидните хормони.

Нивото на калций и фосфор в кръвоносната система се регулира от паращитовидните жлези, но при това патологично състояние, техният непокътнат (безразличен) отговор на колебанията на тези елементи води до появата на хиперпаратироидизъм (прекомерно производство на паратироиден хормон), промени в костната структура. В бъбреците се нарушава нормалното протичане на синтеза на сАМР, цикличния аденозин монофосфат, спомагателната връзка за разпределението на сигналите на някои хормони, включително паратиреоиден хормон.

При синдрома на МакКун-Олбрайт, неизправността е причинена от генна мутация. Нарушенията могат да се появят навсякъде в метаболитната верига: някой има увреден рецептор, при някои пациенти белтъците на клетъчната мембрана са променени, докато други имат недостатъчно сАМР производство. Генетичната условност, която свързва тези случаи, не се наследява: мутацията се появява след оплождане.

симптоматика

Знаците се дължат изцяло на клетъчното подреждане на мутиралия ген. При някои пациенти диагнозата се потвърждава в ранна детска възраст, тъй като са налице очевидни аномалии в развитието на костите и се забелязва повишена работа на жлезите с вътрешна секреция (например, менструацията може да започне при бебета - спорадична менорагия). При други пациенти симптомите се появяват по-късно. Основните патологични признаци са придружени от общо изоставане в човешкото развитие - интелектуално и физическо.

Болестта на Олбрайт се характеризира с три основни симптома: ако присъстват двама от тримата, тази диагноза вече може да се направи:

• Преждевременна пубертета. Симптомът може да се прояви в пълна или непълна степен. Например, менструацията започва много рано, те са изобилни, болезнени, но с непълна форма на симптом, те може и да не са изобщо. В детския период се появяват вторични сексуални характеристики, като подуване и развитие на млечните жлези, често кисти на яйчниците. Момчетата растат на срамната коса и пениса.
• Фиброзна остеодисплазия. Растежът на скелета, неговата зрялост и осификация са много по-напред от стандартните показатели за развитие. Нарушаването на костната тъкан води до изкривяване на костите, тяхната деформация, характеризираща се с асиметрия. Най-честите симптоми са куцота, изкривяване на гръбначния стълб. Растежът се забавя, което е забележимо още в детството, след което къс ръст започва да придружава повече тежест. При много пациенти се появява неравномерен растеж на черепа, външна деформация, око на бъгове. По време на пубертета, костните промени се забавят, броят на фрактурите намалява.
• Промени в кожата. Това се проявява в хиперпигментация. Кожата на тялото е покрита с големи жълто-кафяви петна с назъбени ръбове. Пигментационните места могат да бъдат разположени върху засегнатата страна в лумбалната област, на бедрото, горната част на гърба, седалището, гръдния кош. При едно дете светлинните кафяви петна по правило се появяват веднага след раждането.

диагностика

Заболяването на Олбрайт е трудно за диагностициране при бебе, а на възраст от 6 до 10 години симптомите вече са изразени. Наблюдават се множество аномалии в развитието на скелетната система, калций в кръвта се намалява, а фосфор и паратироиден хормон се повишават. На пациента се поставят тестове за хормони (пол, щитовидна жлеза, гонадотропин). За да се потвърди диагнозата, се провежда фосфатен и сАМР тест, за който се инжектират 200 единици паратироиден хормон в кръвта на пациента и се провежда уринен тест след четири часа.

Липсата на повишаване на резистентността на бъбреците към паратиреоиден хормон е достатъчна причина за поставяне на диагноза на болестта на Олбрайт. Биохимичен анализ на кръв, който е показал хипофосфатурия (недостатъчна екскреция на фосфор в урината), се допълва с рентгеново изследване за наблюдение на промените в костите и меките тъкани. Жените трябва да бъдат прегледани от гинеколог, ултразвук на таза и анализ на сексуален хроматин. Очакванията на петна са видими при раждането, но поради малкия си размер и бледност често не се забелязват.

Лечение на синдром на Албрайт

Няма специфично лечение за болестта на Олбрайт, тъй като то е резултат от генетична мутация. Лечението е симптоматично и е необходимо лечението да започне незабавно, тъй като забавянето засилва умственото забавяне. На пациента се предписват калциеви добавки в дневни дози, необходими за поддържане на нормалната концентрация на минерала в организма, и добавка на витамин D в количество до 100 000 единици на ден: това е калцитриол, дихидротахистерол, оксидовит.

За да се предотврати предозиране, нивата на калций и витамин D изискват редовен мониторинг. За да се предотврати преждевременната полова зрялост и да се намали употребата на естроген, се използват хормонални лекарства - антиандрогени, ароматазни инхибитори. За да се елиминира проявата на вторичен хиперпаратироидизъм, се препоръчва хранене с ниско съдържание на фосфор.

Показанията за хирургическа интервенция са прогресирането на нарушената зрителна функция, атрофията на зрителния нерв. За облекчаване на болката се използват болкоуспокояващи с малко количество бифосфонати (вещества, които предотвратяват загубата на костна тъкан). При синдрома на МакКун-Олбрайт е важно да се укрепят мускулите на тялото. Ако терапията е рационална и започва навреме, прогнозата за живота е благоприятна. Жена, страдаща от тази патология, решила да има деца, трябва задължително да бъде прегледана от генетик.

Синдром на Олбрайт: причини, симптоми, диагноза и лечение

Синдромът на Олбрайт е наследствено заболяване, което включва комплекс от патологии на ендокринната система, кожата и опорно-двигателния апарат. Понякога това заболяване се нарича псевдохипопаратироидизъм, наследствена остеодистрофия или „явански пилешки синдром”.

През 1942 г. тази патология е документирана за първи път от американския лекар Фулър Олбрайт, който изучава ендокринната система, особено калциевия метаболизъм.

Синдромът на Олбрайт е много рядък, приблизителната честота на заболяването е 7.9 на 1 милион души, а патологията е по-често при женския пол.

Причините за синдрома на Олбрайт

Всяка наследствена патология е причинена от отрицателни мутации в гените, поради което има нарушено развитие на всяка система на тялото, свързана с функционирането на тези гени. Болестта на Олбрайт се характеризира с мутации на гена GNAS1, който кодира специален протеин Gs, алфа. Този протеин е пряко свързан с рецептори на паратироиден хормон (РТН). Наследяването на остеодистрофията на Олбрайт е свързано с Х-хромозомата, както се вижда от липсата на наследяване от баща до син и високата честота на заболяването при женския пол.

Намаляването на активността на GS-алфа протеина кара тъканите на тялото да станат нечувствителни към паратироиден хормон. В допълнение, синтезата на сАМР, молекула, която действа като посредник за разпространението на сигнали на определени хормони, се разрушава в клетките.

симптоми

В зависимост от причината за патологията има няколко вида заболяване. Псевдохипопаратиреоидизъм, който се характеризира с патология на клетъчни рецептори, които свързват паратиреоидния хормон, се отличава в типа на заболяването 1а. За друг тип заболяване, 1b, има характерно нарушение на протеини, които свързват рецепторите и ензимите един с друг. Остър дефицит на сАМР е характерен за псевдохипопаратиреоидизъм тип 2.

Независимо от вида на заболяването, болестта на Олбрайт се характеризира с някои общи симптоми. Поради нарушения в развитието на ендокринната система при пациентите може да се наблюдава повишаване на паращитовидните жлези. Тялото може да се развие непропорционално поради скъсяването на долните крайници, което води до забележим до джуджетост (виж снимката по-горе). Пръстите могат също да се скъсят, което се нарича брахидактилия. Формата на лицето е "подобна на луната". Може да се появи затлъстяване и остеопороза. Поради нарушения в развитието на мускулно-скелетната система, деформацията на гръбначния стълб, появата на фалшиви стави и липсата на подвижност в областите, където трябва да бъде естествено анатомично, могат бързо да се развият.

Често пациентите с болестта на Олбрайт се появяват синдром на Иценко-Кушинг

Пациентките често срещат различни менструални нарушения. Заедно с тези нарушения се наблюдават патологии като акромегалия и гинекомастия. Може да се развие заболяване като синдром на Иценко-Кушинг, при което се произвеждат твърде много глюкокортикоиди. В допълнение, пациентите със синдром на Олбрайт имат по-голям шанс за развитие на диабет.

Поради ненормално развитие на костната тъкан, проблемите със зъбите са свързани с бързо увреждане на емайла. Поради хипокалцемия има висок риск от развитие на катаракта.

За синдрома на Олбрайт има и калцификация на меките тъкани, дължаща се на калция, която се освобождава от костите. Натрупванията на калций могат да се образуват в бъбреците, различните мускули, по стените на кръвоносните съдове и в миокарда, което може да доведе до усложнения на сърцето. Като цяло, калцинатите, дори в подкожната тъкан, са способни да инфектират тъканите около себе си, поради което се образуват малки, но дискомфортни рани.

В допълнение към горните промени, върху кожата на пациента се появяват петна с различен размер на кафето (виж снимката по-долу).

Нарушаване на пигментацията на кожата (на тялото се появяват кафяви петна, подобни на мол)

В допълнение към физическите промени, симптомите на психичното разстройство са характерни за болестта на Олбрайт, например умерена степен на забавяне, която също е свързана с нивото на калций и фосфор в кръвта. При пациенти с синдром на Олбрайт има забавяне на психичните процеси и подвижността, както и неврологични нарушения като страхове, висока тревожност и нарушения на съня.

Отделна точка в списъка на неврологичните нарушения са тоничните припадъци. Те могат да възникнат или сами по себе си, или поради действието на всякакви дразнители, например стрес, изтощителна физическа работа, внезапни промени в температурата и т.н.

диагностика

Тъй като псевдохипопаратиреоидизъм е наследствено заболяване, ако в родословието има хора с подобна патология, особено близки роднини, е необходимо да се консултирате с лекар - генетик, за да прецените риска от заболяване на дете.

За новородено е много трудно веднага да диагностицира синдрома на Олбрайт, но в детска възраст (5-10 години) това вече става възможно, тъй като се появяват всички симптоми, характерни за заболяването. Необходимо е също така да се проведе серия от тестове, по-специално кръвен тест, който позволява да се определи нивото на калций, фосфор и паратиреоиден хормон. Чрез изследване на урината можете да определите количеството на фосфора и сАМР. Има редица специални диагностични тестове, насочени към изследване на чувствителността на тъканите към паратиреоидния хормон. Рентгенодиагностиката може да покаже промени в скелета и съвкупността от тестови резултати, физически и психически симптоми ще покажат какъв вид заболяване е и дали може да бъде синдром на Олбрайт, тъй като подобни симптоми могат да се появят при такива наследствени заболявания като синдрома на Шерешевски-Търнър.

Лечение на синдром на Албрайт

Много е важно да се диагностицира псевдохипопаратиреоидизъм възможно най-рано, което води до бързо начало на лечението. Колкото по-бързо започва необходимото лечение, толкова по-малък е рискът от психични отклонения. Обикновено пациентите със синдром на Олбрайт се наблюдават при няколко специалисти:

• гинеколог или уролог;
• рентгенолог;
• ендокринолог;
• ортопедични;
• диетолог и др

Това се дължи на сложните симптоми на патологията.

Медикаментозно лечение

Почти винаги на пациентите се предписват различни калциеви препарати, тъй като, за разлика от пациентите с истински хипопаратироидизъм, инжекциите с паратиреоиден хормон не водят до желания ефект. Много е важно да се избере правилната доза, за да се поддържа нормална хомеостаза. За по-пълна абсорбция на калций, заедно с препарати на него, се предписват витаминни комплекси, особено тези, съдържащи витамин D, като например:

В допълнение към лекарствата, пациентите трябва да следват стриктна диета, също базирана на храни, богати на калций. Не можем да допуснем обратния ефект - превишението на калциевите нива над нормата, тъй като може да възникне хиперкалциемия, придружена от загуба на сила, главоболие, нарушения на стомашно-чревния тракт. В този случай е необходимо напълно да се откажат от калциевите добавки и преди всичко да се лекува хиперкалцемията.

Ако заболяването е придружено от значителни нарушения на ендокринната система, може да е необходимо да се извърши хормонална терапия. Често за хормонална терапия с Тамоксифен - лекарство, което блокира естрогенните рецептори.

Нивото на калция се проверява всяка седмица, за да се провери дали е необходимо да се коригира хода на лечението или не. Впоследствие нивото на калция се проверява веднъж месечно, а впоследствие, когато се постигат благоприятни резултати, веднъж на тримесечие.

Когато конвулсии се прилагат интравенозно 10% разтвор на калциев хлорид или калциев глюконат. Много е важно да инжектирате разтвора бавно, тъй като съществува риск от интоксикация. Препоръчва се интравенозни инжекции да се повторят 2-3 пъти дневно.

Понякога по време на криза може да се инжектира паратироидин, получен от жлезите на говедата. Ефектът не идва веднага, а след 2 часа и продължава около 24 часа. Но с инжектиране на паратиреоид трябва да се внимава, тъй като съществува риск от алергична реакция.

Ако има някакви специфични и специфични нарушения, те се лекуват от подходящи специалисти, например, катаракта - окулист, и зъболекарски заболявания - зъболекар.

При възрастни прогресират патологични промени в костната тъкан.

хирургия

Хирургичното лечение на синдрома на Олбрайт се извършва, когато аномалии в развитието на костите могат да увредят нерва. С нарастването на черепа и неговите деформации нервите, отговорни за слуха и зрението, могат да бъдат повредени, така че е възможно да се извършат подходящи операции за елиминиране на негативните последици. Например, ако дишането се влоши, може да се извърши операция като хирургия на синусите. След такава хирургична процедура състоянието се облекчава.

Методи за домашно лечение

Въпреки че лечението на синдрома на Олбрайт е насочено към отстраняване на симптомите, не се препоръчва лечението на това заболяване у дома. Специалистът трябва да предпише необходимите калциеви добавки и витамини, които лесно се усвояват, както и интравенозни инжекции за конвулсии. В много тежки случаи е възможно пациентът да бъде поставен в стационарно лечение.

Хранене и добавки

Диетата на пациентите трябва да съдържа много калций и минимум флуор и фосфор. Препоръчва се в диетата да се включат продукти като:

Трябва да ограничите приема на риба и месо, сирене, яйчен жълтък и различни ядки, например, шам-фъстъци, фъстъци и т.н., поради факта, че те имат твърде много фосфор и високото съдържание на този микроелемент може да доведе до влошаване. Особено важно е да се отказват такива продукти в периода на конвулсии.

упражнения

И въпреки че поради нарушения на опорно-двигателния апарат, високото физическо натоварване е противопоказано за пациенти, могат да бъдат предписани рехабилитационни курсове, насочени към укрепване на мускулната рамка.

предотвратяване

Превенцията на синдрома на Олбрайт, като всяко друго наследствено заболяване, се основава на консултиране и генетик и оценка на риска от поява на заболяването. Пациент, който е бил диагностициран със синдром на Олбрайт, трябва да бъде под наблюдението на лекар за лечение на симптомите през целия си живот.

перспектива

Ако необходимата терапия се започне навреме, тогава прогнозата за живота е благоприятна и обикновено се свързва със сериозността на синдрома на Олбрайт. Много зависи от честотата и гърчовите гърчове - ако успеят да спрат навреме, тогава способността за работа остава, макар и частична. Изключена е работата, свързана със значително отрицателно въздействие върху нервната система и опорно-двигателния апарат, не се препоръчва да се работи с никакви механизми в транспорта.

Синдром на Мак Куну

Синдромът на Mac Quyne - Albright е генетично заболяване с неясна етиология, включително полиостотична фиброзна остеодисплазия, нарушение на хиперпигментацията на кожата и хормонална недостатъчност с преждевременна пубертета. Той се среща главно сред жените.

Генетичен синдром

Синдромът на Маккун-Олбрайт не се наследява. Заболяването се причинява от генна мутация (# 174800, 20ql3.2, соматична мутация на гена GNASI (139320), ED) в ембрионален стадий. Тежестта на синдрома и неговите специфични характеристики зависят от броя и местоположението на клетките, които имат мутирал ген.

Симптомите на синдрома на МакКун-Олбрайт

Синдромът на Маккюн - Олбрайт се подозира в присъствието на два знака от три.

• Повишени хормони, изразени в преждевременния пубертет. При момичетата менструалният цикъл може да започне през първите години от живота, много преди появата на вторични сексуални характеристики - растеж на гърдата и появата на срамната коса. Често първата спорадична менорагия се появява през първите месеци от живота на момичето. Много по-рядко се проявява ранният пубертет при момчетата.
• Фиброзната остеодисплазия води до нарушаване на осификацията, деформацията, неравномерния растеж и изкривяването на костите. Често се проявява едностранчиво, например при асиметрични лезии на тубуларните кости на скелета може да се появи куцота, изкривяване на гръбначния стълб. Растежът и развитието на скелета може да се различават значително от нормалните стойности дори в детска възраст. В половината от случаите заболяването засяга костите на черепа и челюстите и се появява неравномерен растеж на лицето, който, поради хормонално разрушаване, може да доведе до заболявания като акромегалия (разширяване и удебеляване на ръцете, краката, лицевата част на черепа) и редица други заболявания, водещи до външна деформация,
• Кожни прояви. Хиперпигментацията има неправилна плоска форма с неравни ръбове или се появява като група от петна. Цветът варира от бледо жълто до кафяво. Най-често хиперпигментацията се локализира в тялото и бедрата.

Лечение на Синдром на Мак Куин - Олбрайт

• От страна на ендокринната система - курс на инхибитори на ароматаза, за изравняване на хормоналните нива.
• От скелета.

Когато лицево-челюстното увреждане изисква постоянно наблюдение, с цел своевременно откриване на възможно намаляване на зрението и слуха. Показания за операция са прогресиращи зрителни нарушения, силна болка или сериозно нараняване.

При поражение на аксиалния и апендикуларен апарат се използва кюретаж (изстъргване на тумора от костта без отстраняване на костната тъкан) или костно присаждане, за да се коригират вродени или придобити костни дефекти. За облекчаване на болката се използват минимални дози бифосфонати с максимален интервал между инжекциите. Комплексът от мерки, насочени към укрепване на мускулите около костите за предпазване от фрактури.