Несъвършена остеогенеза

Несъвършена остеогенеза е генетично определена патология на опорно-двигателния апарат, характеризираща се с крехкост на костите и чувствителност на детето към чести фрактури с минимално или без нараняване. В допълнение към патологичните фрактури, при деца с несъвършена остеогенеза се наблюдават деформации на костите, аномалии на зъбите, мускулна атрофия, хипермобилност на ставите и прогресивна загуба на слуха. Диагнозата остеогенеза imperfecta се установява, като се вземат предвид анамнестични, клинични, радиологични данни, генетични тестове. Лечението на остеогенеза imperfecta включва фрактурна профилактика, балнеотерапия, масаж, гимнастика, ултравиолетова радиационна терапия, витамин D, калций, фосфор и бифосфонати; при фрактури, репозиция и фиксиране на мазилки на фрагменти.

Несъвършена остеогенеза

Несъвършена остеогенеза е наследствена патология, която се основава на нарушение на костното образуване (остеогенеза), водещо до генерализирана остеопороза и повишена костна чупливост. В литературата е известна несъвършена остеогенеза под различни наименования: вродена крехкост на костите, вътрематочен рахит, периостална дистрофия, болест на Лобщайн (Frolik), вродена остеомалация и др. кристални деца. Несъвършена остеогенеза се среща с честота 1 случай на 10 000–20 000 новородени. Въпреки факта, че подобно на всяка генетична болест, несъвършената остеогенеза е нелечима, днес има възможност значително да се облекчи и дори нормализира живота на „крехките деца“.

Причини за остеогенеза imperfecta

Развитието на остеогенеза imperfecta е свързано с вродено метаболитно нарушение на съединително тъканния протеин от тип 1, причинено от мутации в гените, кодиращи колагенови вериги. В зависимост от формата, заболяването може да бъде наследено по автозомно доминантно или автозомно рецесивно (по-малко от 5%). При около половината от случаите патологията се дължи на спонтанни мутации. При несъвършена остеогенеза се нарушава структурата на колагена, който е част от костите и други съединителни тъкани, или се синтезира неговото недостатъчно количество.

Нарушаването на синтеза на колаген от остеобластите води до факта, че въпреки нормалния епифизарен костен растеж, периосталната и ендосталната осификация са нарушени. Костната тъкан има пореста структура, състои се от костни острови и многобройни синуси, пълни с разхлабена съединителна тъкан; кортикалният слой се разрежда. Това води до намаляване на механичните свойства и патологичната чупливост на костите по време на остеогенезата.

Класификация на остеогенезата

Според класификацията D.O. Syllens, 1979, има 4 генетични типа несъвършена остеогенеза:

Тип I - има автозомно доминантно наследяване, лек или умерен ток. Характерни са фрактури с умерена тежест, остеопороза, синя склера, ранна загуба на слуха; несъвършена дентиногенеза (подтип IA), без нея - подтип IB.

Тип II - включва автозомно рецесивно наследяване, тежка перинатално-летална форма. Отсъства осификация на черепа, ребрата са ясно оформени, дългите тръбни кости са деформирани, капацитетът на гръдния кош е намален. Многократни фрактури на костите се наблюдават in utero.

Тип III - има автозомно рецесивно наследяване. Той се проявява с тежка прогресивна деформация на костите, несъвършена дентиногенеза и фрактури, които се развиват през първата година от живота.

Тип IV - наследен по автозомно доминантния начин. Характеризира се с малък растеж, скелетна деформация, често костни фрактури, несъвършена дентиногенеза и нормална склера.

По време на остеогенезата се различават четири етапа: латентен стадий, стадий на патологични фрактури, стадий на глухота и стадий на остеопороза.

Като неразделна част от различни наследствени синдроми, остеогенезата може да се комбинира с микроцефалия и катаракта; вродени контрактури на ставите (синдром на Brooke) и др.

Симптоми на остеогенеза imperfecta

Проявлението и тежестта на клиничните прояви на остеогенеза imperfecta зависи от генетичния тип на заболяването.

В вътрематочната форма на остеогенеза imperfecta, в повечето случаи, децата се раждат мъртвородени. Повече от 80% от живите новородени умират през първия месец от живота, от които над 60% са в първите дни. При деца с фетална остеогенеза imperfecta се наблюдават интракраниални ракови увреждания, респираторен дистрес и респираторни инфекции, несъвместими с живота. Характеризира се с наличието на тънка бледа кожа, разредена подкожна тъкан, обща хипотония, фрактури на бедрената кост, кости на долната част на крака, кости на предмишницата, раменна кост, по-рядко - фрактури на ключицата, гръдната кост, гръбначните тела, които могат да се появят в утробата или по време на раждането. Всички деца с вътрематочна форма на остеогенеза imperfecta обикновено умират в рамките на първите 2 години от живота.

Късната форма на остеогенезата imperfecta се характеризира с типична триада от симптоми: повишена чупливост на костите, главно на долните крайници, синя склера и прогресивна загуба на слуха (глухота). В ранна възраст има закъснение на изворите, изоставащо физическо развитие на детето, хлабави стави, мускулна атрофия, сублуксации или дислокации. Счупвания на костите при дете с остеогенеза imperfecta може да възникне по време на пелени, къпане, обличане на детето, по време на игри. Неправилната адхезия на патологичните фрактури често води до деформация и скъсяване на костите на крайниците. Фрактурите на таза и гръбначния стълб са по-чести. В по-напреднала възраст се развиват деформации на гръдния кош и изкривяване на гръбначния стълб.

Несъвършена дентиногенеза се проявява чрез късните зъби (след 1,5 години), аномалии на хапе; жълт цвят на зъбите ("кехлибарени зъби"), тяхното патологично изтриване и слабо разрушаване, множествен кариес. Поради изразена отосклероза, на 20-30 години се развиват загуба на слуха и глухота. В постпуберталния период тенденцията към фрактури на костите намалява.

Асоциираните прояви на остеогенезата могат да включват пролапс на митралната клапа, митрална недостатъчност, прекомерно изпотяване, камъни в бъбреците, пъпна и ингвинална херния, кървене от носа и др. Психичното и сексуалното развитие на децата с остеогенезис имперфекта не страда.

Диагностика на остеогенеза imperfecta

Пренаталната диагностика разкрива тежки форми на остеогенеза с несъвършенство в плода, използвайки акушерска ултразвук, започвайки от 16-та седмица на бременността. Понякога се извършва биопсия на хорионна вили и ДНК диагностика, за да се потвърдят предположенията.

В типични случаи, диагнозата на остеогенезата е направена на базата на клинико-анамнестични и радиологични данни. Обикновено се откриват брутни морфологични и функционални промени на рентгенография на тубуларните кости: тежка остеопороза, изтъняване на кортикалния слой, множество патологични фрактури с образуването на мазоли и др.

Точността на диагнозата се потвърждава чрез хистоморфометрично изследване на костна тъкан, получена по време на пункцията на илума, и структурата на колаген тип 1 в пробата за биопсия на кожата. За да се идентифицират мутации, характерни за несъвършена остеогенеза, се извършва молекулярно-генетичен анализ.

Като част от диференциалната диагноза на остеогенеза imperfecta, е необходимо да се изключи рахит, хондродистрофия, синдром на Ehlers-Danlos.

Лечение на остеогенеза imperfecta

Терапия на остеогенеза imperfecta, предимно палиативна, насочена към подобряване на минерализацията на костите; предотвратяване на фрактури; физическа, психологическа и социална рехабилитация.

Дете с остеогенеза imperfecta е показан доброкачествен режим, курсове на лечебна гимнастика, масаж, хидротерапия, физиотерапия (ултравиолетово облъчване, електрофореза на калциеви соли, индуктотермия, магнитна терапия). От лекарствата, използвани мултивитамини, витамин D, калций и фосфор лекарства. За стимулиране на синтеза на колаген се предписва соматотропин след приключване на курса на лечение, който се посочва като прием на костни минерализационни стимуланти (екстракт от щитовидната жлеза на добитъка, холекалциферол). Добри резултати при лечението на несъвършена остеогенеза се получават от използването на бисфосфонати, които инхибират разрушаването на костната тъкан (памидронова и золедронова киселина, ризедронат).

За фрактури са необходими внимателно преместване на костни фрагменти и имобилизация на гипс. При изразени деформации на костите се посочва хирургично лечение - корективна остеотомия с интрамедуларна или пластична остеосинтеза.

Рехабилитация на деца, страдащи от остеогенеза imperfecta се извършва от група специалисти: педиатър, детски ортопед, физиотерапевт, специалист по физиотерапия, детски психолог и др. Децата може да се нуждаят от специални ортопедични обувки, ортези, стелки, корсети.

Прогноза и превенция на остеогенезата

Деца с вродена форма на остеогенеза imperfecta умират през първите месеци и години от ефектите на множествени фрактури и септични усложнения (пневмония, отит, сепсис). Късната форма на остеогенезисната имперфекта протича по-благоприятно, въпреки че ограничава качеството на живот.

Превенцията се свежда главно до подходящи детски грижи, курсове за лечение и рехабилитация, превенция на домашни наранявания. Наличието на пациенти с остеогенеза imperfecta в семейството служи като пряка индикация за медицинско генетично консултиране.

Osteogenesis imperfecta: симптоми и лечение

Osteogenesis imperfecta - основни симптоми:

• Мускулна атрофия
• Изкривяване на гръбначния стълб
• Прекомерно изпотяване
• Ниско кръвно налягане
• Загуба на слуха
• Деформация на гърдите
• Блед на кожата
• Скъсяване на крайниците
• Намален мускулен тонус
• Изтъняване на кожата
• Малък ръст
• захапка
• Продължителното несъобщаване на фонтанелата
• Чупливост на костите
• Забавяне на физическото развитие
• Мекотата на костите на черепа
• Вродени фрактури
• Деформация на крайниците
• Болезненост на ставите
• Патологично износване

Несъвършена остеогенеза (син. Болест на Лобщайн - Заек, несъвършена остеогенеза, вътрематочен рахит, крехък костен синдром, "кристално" заболяване на човек) е заболяване на опорно-двигателния апарат, при което се наблюдава прекомерна тъканна чупливост. Такова разстройство се счита за рядко генетично заболяване. Основната характеристика на болестта е, че в момента тя е нелечима.

Несъвършена остеогенеза 1 се предава от родителите на децата както на автозомно доминантна, така и на автозомно-рецесивна форма. Средно, на всеки 2 пациенти с подобна диагноза като причина се причинява спонтанна мутация на ген.

Клиничната картина и тежестта на симптомите са пряко зависими от хода на този патологичен процес. Най-често се наблюдава повишена чупливост на костите, деформация на костните структури и късен зъб.

В основата на диагнозата са манипулациите, извършвани директно от клинициста - радиография, както и генетично изследване. Често при установяването на правилната диагноза няма проблеми, дължащи се на специфични симптоми.

Понастоящем не съществува специфично лечение. Терапията е насочена към поддържане на нормалното състояние на пациента и включва физиотерапия, лечение и ремонт на фрактури.

В международната класификация на болестите от десета ревизия, на такова отклонение се определя собствена стойност. Така, кодът ICD-10 е Q78.0.

етиология

Несъвършена остеогенеза е наследствено заболяване, което се основава на нарушение на процеса на образуване на кост, което води до остеопороза на генерализирана форма и повишена чупливост на костите.

Патологията е рядка, тъй като честотата на поява е: 1 случай на 10-20 хиляди новородени. В основата на болестта е нарушение на синтеза на протеини на съединителната тъкан, а именно: колаген тип 1. Такова нарушение е причинено от мутация на гените, които кодират веригите на това вещество.

В повечето случаи заболяването се наследява по автозомно доминиращ начин, по-рядко при автозомно рецесивно разстройство. В първата ситуация болно дете ще се роди само когато един от родителите страда от такава болест. Вторият вариант на заболяването възниква, когато и двамата родители имат мутация на гена Col AI или Col AII, но те сами нямат такова заболяване, а патологията е тежка. Многобройни фрактури се срещат в плода по време на вътрематочно развитие.

Във всеки случай, или структурата на колаген, която е част от костите и други съединителни тъкани, е нарушена, или се произвежда недостатъчно количество от такова вещество.

В такива ситуации, костната тъкан, въпреки напълно нормалния костен растеж, претърпява следните промени:

• пореста структура;
• образуване на костни процеси;
• появата на многобройни синуси, които са пълни с хлабава съединителна тъкан;
• изтъняване на кортикалния слой.

Това води до намаляване на механичните свойства и патологичната чупливост на костите по време на подобно заболяване.

класификация

Към момента на поява на клинични признаци, остеогенезата имперфекта при деца е:

• рано - фрактурите се появяват по време на раждането или в първите дни от живота на бебето;
• късно - симптомите започват да се развиват по време на първите стъпки.

Разделяне на заболяването според вида:

• първият се характеризира с появата на фрактури непосредствено след раждането;
• вторият е нарушение на развитието на скелета (физическото развитие не съответства на възрастта на детето);
• третата се характеризира с фрактури от раждането до юношеството;
• четвърто, има минимално нарушаване на целостта на костите, но в същото време възниква преждевременна остеопороза;
• петата се изразява в уникалната, ретикуларна структура на костната тъкан;
• шестата костна тъкан в такива случаи се нарича рибена скала;
• седмата е мутация не на кост, а на хрущялна тъкан;
• Осмият е най-тежкият вариант на курса, водещ до силна промяна в протеините и смъртта.

симптоматика

Клиничната проява на ранна и късна остеогенеза imperfecta ще бъде малко по-различна.

Например в първия случай клиничните признаци включват:

• разредена бледа кожа;
• тънка подкожна тъкан;
• вродени фрактури на бедрената кост, както и на пищяла, предмишницата и рамото (по-рядко е увреждане на ключицата, гръдната кост и гръбначния стълб);
• обща хипотония.

Приблизително 80% от бебетата с тази форма на патология умират през първия месец от живота, от които повече от 60% през първите дни. В допълнение, тези деца имат несъвместими с интракраниални ракови заболявания, респираторни инфекции и респираторни заболявания. Като цяло децата не живеят до 2 години.

Представени са симптоми на късна форма:

• повишена чупливост на костите;
• прогресивна загуба на слуха;
• късно затваряне на фонтанелите;
• изоставане на детето във физическото развитие;
• разхлабване на ставите;
• мускулна атрофия;
• множествени дислокации и субулксации;
• деформация и скъсяване на крайниците;
• изкривяване на гръбначния стълб и костите на гърдите.

Несъвършената дентиногенеза се характеризира с:

• късни зъби - по-близо до 2 години;
• аномалии на хапе;
• жълти зъби;
• патологично изтриване и лесно разрушаване на зъбните единици;
• множествен кариес.

След пубертета тенденцията към костни фрактури постепенно намалява.

Освен това симптомите включват:

• къс ръст;
• меки кости на черепа;
• образуване на ингвинална и пъпна херния;
• повишено изпотяване;
• образуването на камъни в бъбреците;
• чести кръвотечения от носа;
• пролапс на митралната клапа;
• митрална недостатъчност;
• нарушения на психичното и сексуалното развитие.

Ако имате такива симптоми, си струва възможно най-скоро да потърсите медицинска помощ. Въпреки факта, че болестта е нелечима, терапията ще помогне да се избегне развитието на усложнения и да се поддържа състоянието на пациента.

диагностика

Диагнозата на несъвършена остеогенеза често не предизвиква затруднения, но процесът на установяване на правилната диагноза трябва задължително да бъде интегриран подход.

Първо, педиатърът трябва самостоятелно да извърши няколко манипулации:

• изследваме семейната история, за да определим какъв тип заболяване е наследено;
• чете историята на заболяването;
• внимателно изследвайте пациента;
• интервюирайте родителите на пациента в детайли, за да съставите пълна клинична картина, да откриете първия момент на поява и интензивността на клиничните прояви.

Лабораторните изследвания се ограничават до микроскопско изследване на биопсия и ДНК анализ.

Представени са най-информативните инструментални процедури в този случай:

• биопсия на костите и кожата;
• Рентгенова дифракция;
• КТ и ЯМР.

В диагностиката участват и педиатър, терапевт, генетик, стоматолог, отоларинголог, травматолог и ортопед.

Правилната диагноза може да се направи по време на развитието на плода - на 16-та седмица от бременността с акушерска ултразвук. В някои случаи се извършва биопсия на хорионна вилица и ДНК тестове, за да се потвърди диагнозата.

Несъвършена остеогенеза се диференцира от:

лечение

Напълно лекува болестта не е възможно, но консервативните методи са насочени към:

• подобряване на процесите на минерализация на костите;
• предотвратяване на развитието на нови фрактури;
• физическа, психологическа и социална рехабилитация.

Лечението на несъвършена остеогенеза включва:

• Курсове за терапевтичен масаж;
• електрофореза и UV;
• индуктотермия и магнитна терапия;
• хидротерапия и упражнения;
• вземане на мултивитамини, както и на калциеви и фосфорни лекарства;
• стимулиране на синтеза на колаген с препарат "соматотропин";
• употребата на лекарства, които инхибират разрушаването на костната тъкан, е бисфосфонати.

За елиминиране на фрактурите се прилагат:

• преместване на костни фрагменти;
• гипсова имобилизация на крайника.

В случай на изразена деформация, костите преминават към хирургична намеса - към корективна остеотомия с интрамедуларна или пластична остеосинтеза. В първия случай фиксаторът се монтира извън костта, което прави възможно сравняването на отломките помежду си, а във втория - вътре в костта.

Освен това пациентите трябва да носят:

• Ортопедични обувки;
• специални ортези и стелки;
• поддържащи корсети.

Възможни усложнения

Късното лечение на това заболяване води до следните усложнения:

• изкривяване на горните и долните крайници поради неправилно сливане на фрактури;
• пълна загуба на слуха до 20-30 години;
• ранна загуба на стоматологични единици;
• сепсис;
• чести възпалителни лезии на белите дробове.

Профилактика и прогноза

На фона на това, че основните причини за несъвършенството на остеогенезата се крият в генетичните мутации, специфичните превантивни мерки напълно отсъстват.

Единствената мярка за предотвратяване развитието на такова заболяване е генетичното изследване на двойката, която е решила да стане родител, както и ДНК тестове, чрез които клиницистът ще изчисли вероятността детето да се роди с подобна диагноза.

Несъвършена остеогенеза има неясна прогноза - при ранната форма на развитие на патологичния процес пациентите рядко живеят до 2 години. Късната версия на курса е по-благоприятна за курса, но в същото време значително ограничава продължителността и намалява качеството на живот.

Ако мислите, че имате несъвършена остеогенеза и симптомите, характерни за това заболяване, тогава може да ви помогнат лекари: педиатър, терапевт, специалист по ортопедична травма.

Също така предлагаме да използвате нашата онлайн услуга за диагностика на заболяванията, която избира възможни заболявания въз основа на въведените симптоми.

Tay - болестта на Sachs е генетична патология, при която мозъкът и нервната система са засегнати. Това включва гръбначния мозък и лигавицата на мозъка. През първите шест месеца от живота на детето развитието му протича нормално. След това започват неизправности в мозъчната дейност. Новородените са диагностицирани с гмлиозидоза gm1. Такива пациенти умират след 3 - 4 години. Тази патология носи второто наименование gangliosidosis gm2.

Церебрална парализа (CP) е общ медицински термин, който се използва за обозначаване на група от нарушения в движението, които прогресират при бебета поради травматизация на различни мозъчни области в циркадния период. Първите симптоми на церебрална парализа понякога могат да бъдат идентифицирани след раждането на детето. Обикновено признаците на заболяване се проявяват при кърмачета в ранна детска възраст (до 1 година).

Синдромът на Едуардс е генетична мутация, която се появява в плода в утробата. Характеризира се с появата на една допълнителна хромозома - ако едно здраво дете има 46 хромозоми (по 23 от всеки от двамата родители), то дете с тази патология има 47, а 18 хромозоми преминават мутации.

Полидактилията е вродена аномалия, характеризираща се с наличието на шести пръст на ръцете или пръстите на краката. В по-голямата част от ситуациите малкият пръст или палец се удвояват. В момента причините за тази патология остават неизвестни, но клиницистите смятат, че една от причините може да бъде наследствеността и отрицателното въздействие на различни източници върху тялото на бременна жена.

Ахондроплазията е вродена патология, при която настъпва патологично разстройство на костния растеж, а именно скелетната костна тъкан и черепа.

С упражнения и умереност повечето хора могат да се справят без лекарства.

Несъвършена остеогенеза

. или: Несъвършена остеогенеза, болест на Лобщайн-Фролик, „кристално” човешко заболяване, крехко костно заболяване

Несъвършена остеогенеза е наследствено заболяване, при което се нарушава образуването на кост. Основата е дефект на колаген тип 1 - структурен протеин на костната тъкан. Пациентите с това заболяване имат недостатъчно количество от този протеин или неговото качество не съответства на нормата.

Симптоми на остеогенеза imperfecta

• Повишена костна чупливост. Най-типични са фрактурите на дългите тръбни кости (кост на бедрената кост, раменната кост, предмишницата и долната част на крака). Патологични фрактури могат да се появят в плода по време на бременност, по време на раждането и през първите месеци от живота (по време на игри, пелени, превръзки, къпане на дете). По време на раждане често се случват фрактури на ключицата и костите на крайниците, особено при използване на различни акушерски помощни средства, например щипци.
• Промяната във формата и скъсяването на костите в резултат на неправилно сливане на фрактури.
• Деформация (промяна във формата) на гърдите.
• Меките кости на черепа.
• Сиво-синя склера (бяла) на окото поради недоразвитието на съединителната му тъкан и прозрачността на вътрешната обвивка, съдържаща пигмента (багрилото).
• Късни зъби при деца (по-късно от 1,5 години), разпадане на зъбите; цветът на зъбите е жълт - “кехлибарени зъби”.
• Неразвитите мускули (отпуснати, значително намалени по обем).
• Често има ингвинална, пъпна херния.
• Слабостта на лигаментния апарат на ставата.
• Загуба на слуха поради прогресивния растеж на съединителната тъкан между малките кости (чук, наковалня, стреме) на кухината на средното ухо.
• Забавяне на физическото развитие.
• Кратък ръст

форма

причини

• Причината за това заболяване е мутация на гена Col AI и Col AII, което води до недостатъчно образуване на колаген (важен компонент на костната тъкан) или неговата анормална структура. В резултат на това костите стават крехки, което се проявява клинично с патологични фрактури, особено дълги тубуларни кости (кости на рамен, феморален, предмишница и подбедрица).
• Има два вида наследяване:
  • автозомно доминантно (характерно за 1-5 вида);
  • автозомно рецесивен (характерен за 7 и 8 вида).
    

При автозомно доминиращ начин на наследяване, детето се ражда болно, ако поне един от неговите родители страда от това заболяване. В този случай фрактурите често се появяват след първата година от живота.

В автозомно-рецесивния режим на наследяване, пациентите се раждат такива деца, чиито родители имат мутация на гена Col AI или Col AII. При такива пациенти хода на заболяването е по-тежък: многобройни фрактури се появяват по време на бременността на майката или веднага след раждането.

Терапевтът ще помогне при лечението на заболяването

диагностика

• Анализ на анамнезата и оплакванията от заболяването:
  • повишена чупливост на дългите кости на крайниците, последвана от промяна в тяхната форма и скъсяване;
  • очите от сиво-синя склера (бели);
  • загуба на слуха до пълна загуба след 20-30 години.

• Фамилна анамнеза: наличието на заболяването при един от родителите или далечни роднини.

• Рентгеновата картина зависи от тежестта на заболяването. Основният клиничен признак е обичайната остеопороза (намаляване на костната плътност, допринасяща за намаляване на нейната сила) на целия скелет. Маркирано от:
  • значително изтъняване на външния компактен слой на дългите тръбни кости (бедрена кост, рамо, предмишница и пищяла);
  • намаляване на диаметъра на костите;
  • патологични фрактури с по-нататъшно образуване на калус (структурата, която се образува по време на сливането на костите поради фрактура);
  • костите на черепа в новородените се разреждат, между тях за дълго време има удължени конци.

• Костната биопсия е изследователски метод, при който ин виво събиране на малко парче костна тъкан (биопсия) се извършва от тялото за диагностични цели. При това заболяване се прави проба от биопсия от илюма. При изследването на получената биопсия се отбелязва намаляване на костната плътност, изтъняване на външния компактен слой на дългите тръбни кости.

• Кожна биопсия с цел изследване на колагеновия дефект (основния протеин на костната тъкан).

• Молекулярно-генетичен анализ: колаген (ДНК анализ на определени гени от проба от кръв или слюнка, за да се идентифицират мутации, характерни за заболяването).
• Също така е възможно да се консултирате с терапевт, ортопедичен травматолог.

Лечение на остеогенеза imperfecta

Тъй като болестта е наследствена, се използват само симптоматични лечебни методи.

• На първо място, лекарствената терапия трябва да бъде насочена към повишаване на образуването на основния протеин на костната тъкан - колаген. Стимулантът е соматотропин, паралелно с него се предписват антиоксиданти, калциеви и фосфорни соли, витамин D2.
• След края на курса на лечение със соматотропин се предписват стимуланти за костна минерализация (паратиреоидни хормони) и мултивитаминни препарати.
• Използват се и методи за физиотерапевтично лечение (електрофореза с калциеви соли - проникване на лекарството в човешкото тяло под действието на електрическо поле), масаж, терапевтична и профилактична физическа култура.
• В тежки случаи, за да се коригират деформациите (промяна във формата и размера) на крайниците, се посочва хирургична интервенция. Показанията за хирургична корекция са ъгловата кривина на сегментите на крайниците при значително намаляване на техния размер. В този случай се използва остеотомия (дисекция на костта с цел елиминиране на неправилна форма) с различни варианти на остеосинтеза (съчетаване на костни фрагменти с помощта на различни фиксиращи структури).
  

Какво е кристално заболяване

Кристалната болест (osteogenesis imperfecta) е генетично заболяване. Проявена патология повиши крехките кости. Съществуват някои причини, поради които се развива остеогенезис имперфекта.

Лечението на кристално заболяване се извършва от квалифициран лекар след пълен преглед и установена диагноза.

Какво е кристално заболяване

Патологията има научно наименование - остеогенеза imperfecta. Стъклената болест се характеризира с висока костна чупливост. Патологията се характеризира и с ниска костна маса (генерализирана остеопения). Пациентите с такава диагноза, дори едно одеяло е опасно да се запази. Те се наричат ​​"кристални" или "стъклени" хора.

В повечето случаи се развиват патологични процеси, дължащи се на наследствени фактори. Рядко лекарите диагностицират заболяването на фона на индивидуална мутация. Пациентът се нуждае от квалифицирана помощ.

причини

Основният фактор, провокиращ патологични процеси, е мутацията на гените Col Al и Col All. Ненормалните причини провокират нарушения под формата на недостатъчно образуване на колаген. Това е важен компонент на костната тъкан.

В повечето случаи се наблюдават патологични фрактури. Костите стават крехки и на фона на аномалната структура на колагена.

Заболяването се предава по доминиращ и рецесивен начин. В първия случай бебето наследява гените от един от родителите. Увреждането настъпва по-често в предучилищна възраст. При рецесивно наследяване мутираните гени се предават от баща и майка. Заболяването се проявява в изключително тежка форма.

Наранявания и фрактури при бебето се откриват веднага след раждането.

Форми и симптоми

В медицината има няколко вида заболяване. Всяка форма на кристално заболяване е придружена от някои характерни признаци. Но има обща клинична картина:

1. Структурата на тръбните кости се променя.
2. Вероятността от фрактури се увеличава. Те дори могат да бъдат от минималното натоварване.
3. Има мускулна атрофия.
4. Бялото на очите (склерата) променя цвета си. Това се дължи на изтъняване на хороида, през който се появяват пигменти.
5. Зъбният емайл получава кехлибарен цвят.
6. Не само дългите тръбни кости са деформирани, но и гръбначният стълб, гръдният кош и черепните кости.
7. Пациентите имат ясно изразен къс ръст.

"Кристалните" хора се оплакват от чести кръвоизливи и ранна загуба на слуха. Патологичните процеси влияят негативно върху малките кости на средното ухо, което води до тяхното нарастване.

Как да разберете дали има изкривяване на гръбначния стълб.

Първият тип е лека форма.

При пациентите на този етап костите са крехки и крехки. Фрактури възникват на възраст между 14 и 16 години. Леката форма на кристално заболяване е придружена от следните симптоми:

• нисък мускулен тонус;
• слаби и хлабави стави;
• триъгълната форма на лицето на пациента;
• възможно развитие на сколиоза;
• синкави, сиви или пурпурни белтъци на очите;
• минимална костна деформация, понякога симптомът напълно отсъства;
• чупливи зъби.

Пациенти с остеогенеза imperfecta се оплакват от лош слух, който след 20 години може напълно да изчезне. Нивото на колаген в първия тип кристално заболяване е под установената норма, структурата е нормална.

Вторият тип е тежка форма.

Патологичните процеси често водят до смърт. "Кристалните" деца умират поради респираторни заболявания, които се развиват през първия месец от живота си. Симптомите на патологията са многобройни фрактури, които водят до минимален стрес.

Тежката деформация на костите, слабите бели дробове и неправилния процес на синтеза на колаген показват развитието на кристално заболяване от втория тип. Прогнозата в тази ситуация е разочароваща - продължителността на живота е минимална. В повечето случаи пациентите живеят от 1 до 6 месеца.

Трети тип

Форма на кристално заболяване, която незабавно напредва. Характеризира се с различни физически деформации. Симптомите на заболяването "кристален" човек в този случай са, както следва:

1. Костите на детето се счупят в утробата. Когато се роди, лекарите диагностицират вродени или следродилни фрактури.
2. Бялото на очите става лилаво, сиво или синьо.
3. На фона на слабите стави крайниците се развиват слабо.
4. Лицето придобива триъгълна форма.
5. Има ярки признаци на сколиоза.
6. Проблеми започват в дихателната система.
7. Има тежка костна деформация.
8. Гръдният кош на пациента е като барел.

Веднага след раждането започват проблеми със слуха. Синтезът на колаген не е достатъчен и грешен.

Четвъртият тип е умерена форма.

Пациентите се сблъскват с чести фрактури. Патологичните процеси не важат за очните ябълки, те остават с нормален цвят. Има признаци на сколиоза.

Кристална болест (снимка):

Деформацията на костите е лека, лицето е триъгълно, в някои случаи се изгубва слухът на пациента. Образуването на колаген се случва неправилно.

Заболяването е сложно, но съвременните технологии ви позволяват бързо да го диагностицирате. Пациентите трябва да бъдат изследвани и лекарят ще избере най-ефективното лечение, като вземе предвид резултатите от теста и индивидуалните характеристики на човешкото тяло.

Диагностични методи

Кристалната болест се диагностицира дори когато детето е в утробата. Ултрасонографията (ултразвук) помага за установяване на точна диагноза. Ако подозирате проблеми със синтеза на колаген, на жените се предписват допълнителни тестове. Обектът е околоплодна течност и епителна тъкан.

След раждането на детето се извършва задълбочен медицински преглед. Предписан е малък пациент:

• биопсия на костна структура;
• Рентгенологично изследване за определяне наличието на фрактури
• денситометрия (изследва се минералният състав на костната кухина);
• кръвен тест;
• диагностика на колаген;
• биопсия на епидермиса.

Help. Въз основа на получените резултати лекарят избира най-ефективното лечение. Специалистът също така взема предвид хода на патологичните процеси, клиничните симптоми и индивидуалните характеристики на малък пациент.

терапия

Лечението на остеогенезата трябва да бъде изчерпателно. "Кристалният" дете трябва да създаде всички условия за нормален живот, за да не провокира костни фрактури. Има и традиционна терапия.

По време на рехабилитацията на пациентите се препоръчва да извършват физически упражнения и водни процедури. Не забравяйте за специалната диета с добавка на продукти, които включват протеини, калций и фосфор.

лечение

Лекарствата се предписват от лекаря след установена диагноза въз основа на получените резултати, като се отчита състоянието на пациента и хода на заболяването. За борба с кристалните заболявания се използват следните лекарства:

1. Калций, витамин D, активни метаболити. Лекарства, които поддържат нормалния баланс на калция в тялото на пациента ("Osteomed").
2. Естрогени, калцитонин, бифосфонати. Лекарства, които потискат процеса на костна резорбция ("Памидронат", "Золендронат").
3. Флуорни производни, анаболни стероиди, паратиреоиден хормон. Средства, които насърчават образуването на костна тъкан.

Разберете какво друго има лекарства с калций.

Бисфосфонатите и витамин D метаболитите подобряват качеството на костите. В допълнение към консервативно лечение може да се наложи хирургична намеса. Операцията се извършва, ако заболяването е придружено от тежка деформация на костите.

По време на процеса повредената област се разрязва и правилната му форма се възстановява. Специалистите извършват остеосинтеза. Свържете фрагменти с помощта на фиксиращи части.

заключение

Невъзможно е да се предотврати заболяването, но има шанс да се помогне на „кристалното“ дете да стане пълноценен човек. Разбира се, той няма да може да играе футбол, но е много вероятно той да се реализира в живота. Достатъчно е да запомните препоръките на лекарите и да ги спазвате.

5 причини за слабост и крехки кости

Представяйки си костите, ние често ги мислим като нещо, което се формира веднъж и завинаги, неспособно да се промени, твърдо като камък и безжизнено като него. Всъщност това е истински микрокосмос, състоящ се от милиарди жители-клетки. Някои от тях разрушават старите слаби структури, други - изграждат нови здрави кости. Всяко нарушение на този баланс ще доведе до отслабване на костите и фрактури. Да назовем факторите, влияещи върху състоянието на костите.

1. Лоша екология

Експерти от Университета на Колумбия (САЩ) са показали, че замърсяването на въздуха с малки твърди частици (наричаме ги сажди и учени - черен въглерод) увеличава риска от развитие на крехки кости - остеопороза. Факт е, че с проникването в човешкото тяло, такива частици намаляват концентрацията на паратироиден хормон, който регулира обмена на калций и фосфор в организма. Източници на сажди могат да бъдат автомобили, кораби, локомотиви и различни промишлени единици, работещи на двигатели с вътрешно горене и дизелово гориво.

1. Приемане на някои лекарства

През 2016 г. специалисти от Института по хирургични изследвания на американската армия под ръководството на ортопедичния хирург Джесика Ривера, изследващи 5315 деца с дефицит на вниманието с хиперактивност, установиха, че лекарства за лечение на това заболяване, основани на метилфенидат, дексметилфенидат, атомоксетин и Lisdefamfetamin намаляват костната плътност, защото повлияват функционирането на симпатиковата нервна система. Тази система е отговорна за актуализирането на костите. Костите също могат да станат крехки и крехки, като приемат глюкокортикоиди, тетрациклинови антибиотици, антитуморни и антиконвулсанти, тироидни хормони, разредители на кръвта и намаляват киселинността на стомашния сок.

1. Злоупотреба с алкохол, никотин, газирани напитки и кафе

Установено е, че само една чаша кафе води до загуба на 50 mg калций от организма, тъй като съдържащите се в него фенолни съединения потискат абсорбцията на макроелемента в червата. И това въпреки факта, че обикновено 10 мг минерал трябва да се отстранява на ден. Поради злоупотреба с тютюнопушене и алкохол е възможна загуба на кост до 25%. Никотинът свива съдовете, които захранват костната тъкан, предотвратява производството на половите хормони, които регулират нейното възстановяване, и насърчава натрупването на кадмий в тялото, което разрежда костната тъкан. Рискът от фрактури на бедрената кост се увеличава 3 пъти. Алкохолът нарушава абсорбцията на калций и водния баланс. Газирани напитки от тип Cola съдържат кофеин и фосфорна киселина, които инхибират абсорбцията на калций.

1. Хиподинамия, затлъстяване и прекомерно упражнение

Доказано е, че хиподинамията е една от най-важните причини за костна слабост. Остеопорозата е диагностицирана за първите астронавти дълго време при условия на безтегловност. Човек, който е принуден да остане в леглото дълго време, губи приблизително 1% от костната маса на седмица. При затлъстяването вероятността от развитие на остеопороза може да бъде 70% поради прекомерния натиск на масата на меките органи и тъкани върху скелета. Прекомерното физическо натоварване е не по-малко опасно. Факт е, че тялото ги възприема като стрес и започва да произвежда големи количества кортизол, хормон, който мобилизира всички системи и органи за защита срещу внезапна опасност. Кортизолът инхибира производството на тестостерон - мощен стимулатор на процесите на обновяване на костната тъкан.

Силата на костите се определя до голяма степен от нивото на полов хормон тестостерон. След 45 години при жените и 55 години при мъжете, намалява активността на половите жлези и постепенно се намалява концентрацията на андроген в кръвта. Това е особено важно за женското тяло, тъй като тестостеронът първоначално се произвежда в него 20-25 пъти по-малко, отколкото в мъжкото тяло. Това обяснява факта, че жените са 6 пъти по-склонни да страдат от остеопороза, отколкото представители на силната половина на човечеството.

1. Някои заболявания и генетични особености

Те включват:

• прекомерна активност на щитовидната жлеза, което води до увеличаване на процесите на разрушаване на костната тъкан и отслабването му;
• преместването на киселинно-алкалния баланс към подкиселяването, което води до повишено извличане на калций от организма;
• метаболитни нарушения, причинени от различни диети
• и някои други патологии.

Като пример за генетични особености е възможно да се нарече непоносимост към млечни продукти, раса (чернокожите жени страдат от остеопороза много по-рядко от жените от кавказки или монголоидни раси), крехка физика и някои други.

Ние можем да повлияем на повечето от изброените фактори. Активен начин на живот, правилно хранене и избягване на лоши навици значително ще намалят вероятността от остеопороза.

Несъвършена остеогенеза

Несъвършена остеогенеза е генетично определена патология на опорно-двигателния апарат, характеризираща се с нарушен синтез на костната тъкан и деформацията им. Патологията е причинена от дефекти в синтеза на колаген тип I - основният компонент на костната матрица.

Засегнатите кости имат пореста структура, което води до повишена чупливост. В допълнение към патологичната остеогенеза, пациентите се диагностицират с аномалии на зъбите, атрофия на мускулната тъкан, хипермобилност на ставите и увеличаване на загубата на слуха.

За проверка на тази нозологична единица се използват получените данни за анамнеза, физически и лабораторни изследвания, резултатите от рентгеновата дифракция и генетичните изследвания.

Характерно за заболяването

Osteogenesis imperfecta принадлежи към редки наследствени заболявания със световно разпространение 1:10 000–20 000 новородени.

Наследено от автозомно доминантни и автозомно-рецесивни видове от болни родители. Освен това на всяко второ дете се диагностицира спонтанна мутация на ген.

Поради изразената крехкост на костите при деца се образуват многобройни постоянни фрактури, дори и при най-малък травматичен удар.

Етиологично лечение, което може да доведе до пълно възстановяване на пациентите, днес няма. Цялата терапия се основава на рехабилитация на пациенти, профилактика и лечение на фрактури, укрепване на костните структури.

Според последната ревизия на заболяването, остеогенезата е разделена на отделна нозологична единица с определения ICD-10 код - Q78.0.

класификация

Придобита пореста структура на костите

Специалисти от цял ​​свят използват класификацията на Silence, преработена и допълнена през 2008 г.:

Има друга работна класификация на заболяването според Glorix, в която са добавени четири допълнителни вида, които не са свързани с патологията на колаген тип I:

Съществуват и допълнителни критерии за класификация, които спомагат за определяне на етапа, хода и прогнозата на заболяването.

Степен на завършеност:

• латентна;
• Фаза на многобройни патологични фрактури;
• Развитието на загуба на слуха, последвано от глухота;
• Тотална остеопороза.

Към момента на разработване:

• Рано - първите фрактури се откриват при раждането;
• Късно - времето на образуване на фрактури попада на първите стъпки.

Вид на костната трансформация:

• Фрактури от 1-ро раждане;
• 2-ро - патология на скелета;
• 3-та - фрактури от периода на раждане до периода на сексуално развитие;
• 4-та - ранна остеопороза с малък брой фрактури;
• 5-та - костна ретикулация;
• 6-та - костите приемат формата на “рибени люспи”;
• 7-ми мутации на хрущяла;
• 8-ми - изразени протеинови нарушения, водещи до смърт на пациентите.

Все още има някои разновидности на болестта, които не са включени в общоприетата класификация:

• Псевдоглиомата на остеопорозата е резултат от генни мутации в процесите на пролиферация и диференциация на остеобластите. Проявява се чрез крехкост на костите и слепота;
• Синдромът на Брук се предава чрез автозомно-рецесивен тип и се характеризира с голям брой фрактури, ставни контрактури;
• Синдром на Cola-Carpenter - изключително тежка прогресивна форма на заболяването с краниосиностомози и забавяне на растежа;
• Синдромът на Ehlers-Danlos е комбинация от хипер-мобилност на ставите и повишена чупливост на костите.

Някои експерти разграничават 9-ия тип патология, която се характеризира с изключително тежко течение, брутно забавяне на растежа, тежки деформации и най-висока смъртност.

Причини за поява на кристална болест

Основната причина за остеогенезата е наличието на подобно заболяване при един от родителите.

Несъвършената остеогенеза е резултат от вродено метаболитно разстройство на протеина от съединителна тъкан от колаген тип I поради нарушаване на кодирането на колагенови вериги с мутирали гени.

Структурата на костния и съединително-тъканния колаген е нарушена и / или недостатъчно синтезирана.

Тъй като производството на остеобласти на протеина е нарушено, това води до нарушаване на ендосталната и периосталната осификация. В същото време растежът на костните епифизи се запазва.

Костите, които растат с такива промени, придобиват характеристики, които не позволяват напълно да изпълняват функциите си, а именно:

• Пореста структура;
• Образуване на костни острови;
• Кортикалният слой става по-тънък;
• Синусите се появяват вътре в костите със съединителна тъкан с гъста консистенция.

Видът на наследството на заболяването може да бъде различен:

• Автозомно доминантно (95% от случаите) - се случва при дете, когато един от родителите има заболяване.
• Автозомно-рецесивен (5% от случаите) - се развива, когато мутацията се извършва от двамата родители, които нямат клинични прояви на заболяването.

През последните години са открити повече от 15 гена, развитието на мутации и промени, които провокират развитието на заболяването.

симптоми

За да се определи наличието на остеогенеза, имперфекта може да оцвети склерата

Всички симптоми на заболяването се определят от генетичния му тип.

Тип 1. Светлина - най-често срещаната разновидност с характерни черти:

• Загуба на слуха;
• Умерени костни промени;
• Цветът на склерата е син или сив;
• През целия живот се появяват фрактури;
• Гръбначният стълб се характеризира с кифоза и / или сколиоза;
• При тип В се открива несъвършена дентиногенеза.

Тип 2. Перинатален, смъртоносен тип - най-опасният и тежък тип заболяване с появата на:

• Вътрематочно забавяне на растежа;
• Синя склера;
• Деформирани крака със скъсяване на дължината им;
• Голям брой фрактури;
• Фатален изход в първите часове от момента на раждането (в редки случаи децата могат да живеят няколко месеца).

Тип 3. Прогресивно-деформиращ - съпроводен с постоянна прогресия и нарастваща деформация. За този вид заболяване се характеризират с:

• Раждане с вече съществуващи фрактури;
• Избелване на синя склера до юношество;
• О-образна промяна на горните и долните крайници;
• Формата на гръдния кош във формата на варел, последвана от килева трансформация;
• Прогресивна кифосколиоза;
• В някои случаи се забелязва понижаване на гръдния кош на тазовата кост;
• Няма възможности за самообслужване.

Тип 4. Придружен от широк спектър от клинични признаци, идентичен с тип 1, но с промяна в цвета на склерата. В тази форма са присъщи и чести деформации на гръбначния стълб и патологична дентиногенеза.

Тип 5. Клинично е подобен на тип 4, но има редица характеристики:

• Образуване на хиперпластични калуси в областта на фрактурите;
• Осификация на костните мембрани на големи кости;
• Ограничено движение в ставите.

Тип 6. Клиниката е сходна с типове 2 и 4, но с редица особености - образуването на големи остеоидни центрове поради патологията на минерализацията и лошия отговор на приетите лекарства.

Тип 7. Придружени от следните характеристики: t

• При пълен дефицит на гена настъпва перинатална смърт или роденото дете има тежка форма на патология;
• Гръден кош;
• Скъсяване на проксималните горни и долни крайници.

Тип 8. Различава се по тежест:

• Изразено забавяне на растежа;
• Силна деминерализация на всички кости;
• Platispondiliya;
• сколиоза;
• Увеличена метафиза на костите;
• Удължаване на фалангите на пръстите.

Вътрематочната форма на заболяването най-често причинява мъртво раждане. В случай на раждане на дете, живеещо в повече от 80% от случаите, смъртта настъпва през първия месец от живота, а при 60% през първите дни.

Като съпътстваща патология, пациентите се диагностицират с:

• Пролапс и / или недостатъчност на митралната клапа;
• Бъбречно заболяване;
• Силно изпотяване;
• херния;
• Увеличено кървене;
• Аортна привързаност;
• Образуването на келоидни белези, дори след леки увреждания на кожата.

Зъбите претърпяват специални промени, които избухват едва след 1,5–2 години, детето има свръхглава, цветът варира от прозрачен до жълт. Те бързо стават по-тънки, срутват се и се характеризират с обширни кариозни лезии.

диагностика

Диагностика на остеогенеза с несъвършенство чрез рентгенови лъчи

Понастоящем следните мерки се използват като диагностични методи за потвърждаване на заболяване:

• Събиране на семейната история;
• Ултразвуково изследване на плода от 16-та седмица на бременността;
• Хорионна биопсия;
• ДНК тестване;
• Рентгеново изследване на тубуларните кости - това разкрива остеопороза, кортикална дисплазия, костни деформации, голям брой фрактури с образуването на мазоли;
• биопсия;
• Определяне на структурата на колаген тип I при биопсия на кожата;
• Генетични анализи;
• Изследване на слуха;
• Очен преглед;
• ЕКГ;
• Echo-KG според показанията;
• КТ, ЯМР;
• Консултация с експерти по показанията.

Диференциалната диагноза изключва рахит, синдром на Ehlers-Danlos и хондродистрофия.

лечение

При несъвършена остеогенеза често се предписва терапевтична гимнастика на деца.

Терапията сега може да бъде само палиативна, тъй като не може да се постигне пълно излекуване.

Целите на лечението на тази патология са:

• Подобряване на физическата активност на пациентите;
• Намалени скорости на фрактури;
• Предотвратяване на развитието на деформации, кифосколиоза;
• Подобрена минерализация на костите
• Повишена функционална активност;
• Социална и психологическа рехабилитация.

Както е предписано лечение без употреба на наркотици:

• Терапевтична гимнастика;
• хидротерапия;
• физиотерапия;
• Масаж.

Лечението с наркотици включва:

• Използването на витамин D и мултивитаминни комплекси;
• Прием на лекарства на основата на калций и фосфор;
• Използването на растежни хормони за увеличаване образуването на колаген;
• Използването на лекарства, насочени към подобряване на метаболитните процеси в хрущяла и костите;
• Приемане на бифосфонати;
• Облицовка на ролите;
• Коригираща остеомия - показана при тежки деформации;
• Програми за рехабилитация;
• Посещение на детски психолог;
• Носещи ортопедични дизайни.

С развитието на съпътстваща патология се провежда консултация с необходимия специалист и се предписва подходящо лечение.

Възможни усложнения

В случай на късна диагноза и късно започване на терапията е възможно развитието на кривина на ръцете и краката поради неправилно сцепление на фрактурите, пълна глухота на възраст 20-30 години, ранна загуба на зъби, генерализирани инфекции, честа пневмония и смърт.

перспектива

Прогнозата за живота на пациентите е различна:

• Ранната форма позволява на пациентите да живеят само до 2 години;
• Вродената форма на патология се характеризира с висока смъртност по време на бременност, раждане и в първите месеци от живота;
• Късните варианти на заболяването се характеризират с по-благоприятна прогноза, но качеството на живот в такива случаи е доста ниско.

Като цяло, болестта, дори и с най-благоприятната прогноза, не позволява пълноценен начин на живот, оставяйки пациента инвалид, прикован към стола.

предотвратяване

Въпреки всички постижения на медицината и фармацевтиката, все още няма специални превантивни мерки за предотвратяване развитието на остеогенеза imperfecta.

Единственият начин сега е генетичното изследване на бъдещите родители.

При раждането на болно дете, всяка превенция се свежда до внимателна грижа за пациента.

Когато планирате бременност в семейство с вече родено болно дете, се изисква медицинско генетично изследване на семейната двойка.

Въпреки липсата на методи за лечение, които могат да работят директно върху причината на заболяването, понастоящем в целия свят се провежда търсене на ефективни лекарства, начини за предотвратяване на болестта на генетично ниво и молекулярния контрол на патологичните промени в това заболяване.

Вероятно скоро, благодарение на модерните постижения на науката, остеогенезата имперфекта ще влезе в категорията на контролирани, предсказуеми и лечими болести.