Вродена ихтиосформена еритродермия Брока

Вродената ихтиосформена еритродерма на Брока е форма на вродена ихтиосформена еритродерма, при която явленията на хиперкератоза преобладават над други клинични признаци и няма обриви по лигавиците, което ги отличава от други болести.

Вродена ихтиосформена еритродермия Брока е рядко срещано разнообразие от универсална хиперкератоза, развиваща се от момента на раждането.

Първичните елементи се появяват на кожата под формата на еритематозни петна, предразположени към периферния растеж, имат хиперкератозни слоеве или малки везикули.

Този характерен вид на кожата в случай на вродена патология е посочен от откривателя като „болест по скалата на рибата“.

За първи път е описан от френски дерматолог Луис Брок, учен с богат практически опит и значителен брой клинични наблюдения, в началото на миналия век. Той също принадлежи към предимството в описанието на редица дерматози, носещи днес името на учения.

Това е псевдопеладата на Брока, лупоидната сикоза на Брока, вродената ихтиосформена еритродермия на Брока. Рядкостта на заболяването е засегнала липсата на статистически данни, показващи разпространението и ендемичността му.

Дерматозата няма расова, възрастова, полова съставка и е интересна от гледна точка на практика за генетици и дерматолози.

Решаващи роли в диагностиката на заболяването се отнасят за семейната история и клиника, допълнителни - хистологични изследвания.

Симптоматично лечение под формата на овлажняване и омекотяване на кожата, периодични курсове на витамин А и лекарства-кортикостероиди.

симптоми

Според клиничните показатели, вродената еритродерма на Брока е разделена на два типа:

• буласи, с образуване на мехурчета;
• небуласна или "суха".

Дерматозата може да бъде:

При наличие на лека патология, лезиите на кожата се локализират по лицето, дланите и ходилата, а в тежки случаи се включва цялата кожа на тялото.

Новороденото има затруднено дишане, смучене, отваряне на устата, и поради лошото представяне на потните жлези по време на топлина или някакво физическо натоварване, температурата се повишава до четиридесет градуса, което е придружено от загуба на влага чрез пукнатини в кожата и дехидратация.

Смъртоносните резултати са чести, но с оцеляването на детето, патологията на кожата остава трайно, в крайна сметка е съпътствана от допълнителна загуба на коса, до пълна алопеция и неправилно функциониране на потните апокринни жлези.

Кожата на устните и ушите се сгъстява, набръчква и деформира (изкривяване на кожата).

Туманният тип вродена еритродермия Broca се характеризира с наличието на гъста ярка дифузна вродена еритема, с обилно лющене. Пилинг частиците - хиперкератозни, полупрозрачни кафяви люспи, могат да се отлепят на слоеве. Кожата е суха, пристегната.

Булозният тип се характеризира с мехури и отлепващи елементи с оточна и удебелена кожа.

При леко заболяване, първичните елементи с рогови скали са редки, те се саморазрешават на възраст от три до пет години. В тежки случаи, цялото тяло е покрито с мехури, те се отварят, овлажняват, могат да се заразят отново, постепенно се превръщат в хиперкератозни корички.

Ако локализацията на кожните гънки, екстензорните повърхности на лакътя, подколенните ямки, подмишниците, кожните лезии се появяват като бодливи израстъци с мека текстура, твърда адхезия към дермата, образувайки модел, наподобяващ кадифе.

Брадавичните образувания имат неприятна миризма.

Мехурчета, палмарни и плантарни, предразположени към сливане, дисекция и покритие на кератиновите люспи, които след разрешение заплашват с малко пигментация. Косматната част на кожата на главата, участваща в процеса, наподобява себорея, с безопасността на косата.

Ноктите с болестта са удебелени и имат тъп цвят. С възрастта патологията става по-лесна.

причини

Причините за възникването на вродена ихтиосформена Erythroderma Broca са наследственост, генна патология, произтичаща от различната степен на увреждане на генетичния апарат, следователно имащи клинични прояви в някои слоеве на дермата.

При патологията епидермисът се уврежда от гледна точка на дебелина, функции на жлезистия апарат, пигментация, в зависимост от генотипа на пациента.

На гените се възлага контрол върху производството на протеини и ферментационната активност, които, ако ензимите работят неправилно, водят до клинични прояви.

Учените идентифицират два вида наследяване на патология с наличието на сухи мъртви клетки в различни части на кожата или по цялата повърхност на кожата:

• автозомно доминантно - вродена булла ихтиосиосформна еритродерма, се появява, когато генни мутации на дванадесети и седемнадесети хромозоми, с кодиране на кератинов синтез едно и десет;
• автозомно-рецесивната - вродена мъхообразна ихтиосиосформна еритродерма, се появява, когато мутация на ген на епидермална трансглутаминаза се намира на хромозома 14q11.

Видът на наследствените мутации влияе върху хода на клиниката и прогнозата на патологията. За доминиращия тип се характеризира с по-мек курс и благоприятна прогноза, за рецесивния път наоколо.

Все още се проучват причините за мутациите, но е известно, че рискът от заболеваемост при децата се увеличава с кръвната връзка между родителите. Проучванията на дерматолозите показват следните резултати:

1. Автозомно доминантното наследяване в петдесет процента от случаите води до заболеваемост.
2. Наследяването с автозомно рецесивен тип има опции. При наличие на патология, и двамата болни родители ще имат една четвърт от потомството болни, една четвърт ще бъдат здрави, а останалите ще бъдат носители. При един болен родител и втория носител половината от децата рискуват да се разболеят. Ако и двамата са болни, тогава потомството определено ще се роди нездравословно.

Раждането на здрави родители на болно дете означава наличието на нова спонтанна мутация на ген.

Диагностика и лечение

Диагнозата на заболяването се извършва по методи:

• исторически данни;
• клинични показатели;
• хистология, където сухият вариант показва наличието на хипертрофиран гранулиран слой на епидермиса, възпалителен инфилтрат, акантоза, с кистичен вариант на гранулирана дегенерация на клетките на малпигийския слой;
• диференциация, с изключение на всички разновидности на истинната ихтиоза;
• допълнителна бактерийна кръв и съдържанието на мехури за елиминиране на сепсис и вторична инфекция.

Патогенетичното лечение не е такова. В случай на тежка патология новородените лежат в интензивното отделение, където им се осигуряват необходимите условия под формата на поддържане на висока влажност на въздуха и контролиране на дехидратацията с признаци на вторична инфекция.

Веднага след раждането на бебета, дерматолог и генетик инспектират. Като използвана терапия:

• вани, овлажняващи кожата с успокояващи детски кремове;
• приемане на индивидуални схеми на шокова доза на ретиноиди под формата на витамин А, неговите синтетични аналози;

Периодично проверявайте пациентите за функцията на вътрешните органи като черен дроб, бъбреци, сърдечен мускул. Bullous форма може да се различава в устойчивост на средствата на витамин А група, а след това използва лекарства с кортикостероиди.

• витаминна терапия;
• вани, съдържащи трици, нишесте, морска сол;
• външна употреба на омекотители и кортикостероидни мазила с добавка на 3% салицилова киселина в съотношение едно към едно.

предотвратяване

Животът с патология е труден. Необходима е психологическа подкрепа на специалисти, особено на деца, диспансерен контрол, годишна антирецидивна терапия. В периоди на ремисия кожата се омекотява всеки ден.

Тъй като вродената ichthyosiform erythroderma на Broca е рядка генна дерматоза, родителите, които планират деца, се изследват за превенция.

Не забравяйте да имате пренатална медицинска генетична експертиза на съпрузите с обременена наследственост, консултация с генетика. Ако се открие патология при бременна жена, се препоръчва да се прекрати бременността.

Ichthyosiform erythroderma broca

Тази статия е написана от родители на деца с ихтиозна форма "Ichthyosiform erythroderma". За да предадат натрупания си опит и да помогнат на ориентацията на новопечени родители да разберат как да се грижат за такова дете. Напомняме ви, че нашият сайт е допълнителен източник на информация за ихтиозата, но не и желанието за самолечение. При такова комплексно заболяване като ихтиоза е необходим постоянен надзор от дерматолог.

И така, как да разберем, че вашето дете има "Ichthyosiform erythroderma"?

Има два вида на това заболяване - така наречените "сухи" и "билозни".

Наследствено автозомно рецесивно. Това означава, че и двамата родители са носители на счупения ген, но не са болни. Също така автозомно доминантно (от родителя на пациента с това заболяване). Също така, според генетиците, има спонтанна мутация, когато и двамата родители са здрави и не са носители на счупен ген, но генът е мутиран и се разчупи в детето при зачеването.

Въз основа на научните медицински данни, получени по-рано, децата с ихтиосформена еритродерма (наричана по-долу съкратено IE) не се раждат като "колоиден плод", кожата на децата с IE при раждането е като цяло сходна с нормалната, но с области на тежка зачервяване, поради което понякога лекарите в родилните домове, те не признават веднага, че това е ихтиоза и предполагат други диагнози, като вътрематочна инфекция и т.н. Но след няколкоседмично лечение на инфекцията и липсата на положителна динамика (с изключение на употребата на хормонална терапия) и медицинско наблюдение се прави диагностика на ихтиоза на формата „ихтиосиформна еритродерма”. Между другото, ако се използва хормонална терапия още от раждането, в този случай кожата временно става практически здрава, но след отмяната на хормоните всичко се връща.

На практика, родителите в нашата общност (имаме деца с IE 21 души) се оказва, че някои деца са диагностицирани с „Вродена ихтиоза. След няколко години, или дори месеци, колоидният плод има подобна на IE кожа с подобен клиничен ход.Тези случаи не са напълно проучени в медицината, така че не може да се каже, че дете с форма на ихтиоза IE не се ражда в колоиден филм.

Детето се ражда с места, възпламенени с яркочервена, много тънка кожа. Бузите, лицето, гърба, корема или части от ръцете или краката могат да бъдат засегнати. Може би като 100% лезия на кожата и частична.

На колене, лакти, ръце и длани има характерен ихтиозен модел - набръчкване, необичайно за здраво дете.

През първите дни кожата придобива стегнатост, а епидермисът (най-горният слой на кожата) се напуква и така остава напукана "окото", образуват се парчета кожа (не гъсти бели или сиво-бели люспи с различен диаметър), които ежедневно ексфолират, защото При този тип ихтиоза кожата се хипер-бързо обновява. На мястото на спуснатата кожа почти няма време за увеличаване на новия горен слой, тъй като той умира отново и отново, т.е. процесът с образуването на "напукана мрежа" се повтаря почти ежедневно. И следователно, в случай на IE, се изразява хиперемия (зачервяване), тъй като всъщност кожата е без горния защитен слой, което придава на белия цвят нормален цвят на тялото.

Първоначално новороденото може да има гладка кожа на главата, след което на скалпа се появяват „жлебове“, а след това и дебели кори, жълто меки и „мастни“, понякога с неприятна миризма, ако се присъедини вторична инфекция.

В първите месеци от живота, дебела кора по главата се отделя заедно с косата, като първоначално това води до рядка коса. Това изисква специални грижи за скалпа. По-долу статия ще бъдат нашите препоръки.

На мястото, където се спускат коричките, се образуват нови, а ако не спрете да се грижите за скалпа, с течение на времето ситуацията се подобрява и образуването на кора върху главата става все по-малко и по-плътно.

Още през първата година от живота, с лека или средна тежест, кожата на тялото става по-малко възпалена, по-малко червена, по-стабилна. При тежка степен, подобрението на състоянието на кожата е по-бавно, с 3 години или повече. Колкото по-бавно отслабва кожата и колкото по-дълго се запазва, толкова по-здрави участъци от кожата на тялото на детето, толкова по-лесно е формата на IE.

С течение на времето кожата престава да се напуква, както през първите месеци. Образуват се люспи, но вече под формата на фин пилинг и се появяват все повече и повече области на кожата, подобни на здрави, ако грижата е избрана правилно.

На краката и дланите, също с течение на времето, състоянието на кожата се подобрява, прилича на тялото, само малко по-плътно.

По начина, по който се казва: гънките „страдат” най-много: цервикална, ингвинална; лакти, аксиларни, колена. Те могат да причинят плач, дразнене, възпаление.

Кожата при децата с ихтиоза е обект на лесно присъединяване на инфекции и различни видове гъби. Раните в такива деца се лекуват бързо, ако са незабавно лекувани и защитени от бактерии, в противен случай може да се образуват плач и гнойни.
След разходката, ние силно препоръчваме измиване не само на ръцете, но и на лицето и гънките, и едва след това нанесете крема, тъй като слой от прах, прашец и мръсотия от външния въздух се утаява невидимо върху кожата на детето, а ако не се измие, но поставя крема върху немита лице и бръчки, тогава може да се предизвика влошаване и пурпурно възпаление.
Кремът ще служи не само като подхранване на кожата, но и като хранителна среда за всички микроби, отлагани по лицето и откритите пространства от външния въздух.

IE също засяга лигавиците. Поради сухостта на клепачите, миглите могат да се отчупят и да бъдат тънки, но това се коригира чрез овлажняващи капки в очите и тънко навиване на горните и долните клепачи. Да кажем веднага, че в този случай не препоръчваме размазване на кремове, мазни и много близки до очите, необходимо е тънко и без да се стига до около 4-5 мм до самия око, иначе изобилие от кремове в лигавицата може да предизвика конюнктивит.

Епидермисът също се ексфолира в носа и ушите, тези органи се нуждаят от редовно почистване. Препоръчваме месечно почистване от УНГ лекар и поддържане на пълната дневна хигиена на детето у дома.

Постоянният процес на регенерация на кожата отнема голям брой микроелементи, които понякога засягат физическото развитие на детето (тегло, височина). Ихтиозата засяга психичното развитие изключително рядко.

Тялото на дете с ИЕ е предразположено към алергични реакции както към домашни алергии (поради отворена кожа), така и към хранителни продукти, продукти за грижа. Всичко това е много индивидуално, имаме различни деца в общността с различна чувствителност.

Още веднъж, същността на проблема с ихтиозиформната еритродермия е, че горният защитен слой на кожата умира хипер-бързо, оставяйки хиперемична (хиперемия = червена) кожа, която не само изглежда ярко червена и изглежда, че е попарена, но и хранителна среда за бактерии, микроби и стафилококи. Следователно, кожата се нуждае от контрол и често измиване и дезинфекция на такива зони. И също така в навременното признаване на факта, че вторична инфекция се присъедини към кожата и назначаването на допълнително лечение, различни от кремове (емолиенти).
След измиване е необходимо да се нанесе подходящ подхранващ крем върху кожата. В зависимост от тежестта на клиничното протичане на IE, количеството крем, нанесено върху цялото тяло или отделните зони, може да варира и това трябва да се направи, ако е необходимо. В нашата общност има деца с различен курс на ИЕ на сух, мъглив тип и достатъчно е някой да нанесе крем върху тялото 1-2 пъти дневно, а на някой се нуждае 4-6 пъти на ден и допълнително намазва лицето и ръцете.

Климатът много влияе на състоянието на кожата. Най-благоприятният климат е влажен. Препоръчваме в апартамента, в който живее и спи детето, температурата на въздуха да не е по-висока от 21-22 градуса, а влажността на въздуха е поне 50 процента. Топлината засяга кожата и здравето, детето лесно се прегрява и температурата на тялото може да се повиши до 40 градуса.
Забелязахме, че ако детето започне да се изчервява на улицата или у дома, тогава е прегряване, трябва да се съблече, да излезе в стаята / да отиде на хладно място. Съветваме ви да помните, че поради нарушения в горния слой на кожата, терморегулацията на тялото е счупена, потните жлези не работят както трябва, а именно, не премахват излишната топлина от тялото.

Важно е да се предпазите от слънцето, да бъдете в сянка и разбира се да използвате слънцезащитни продукти през лятото.
Ако се използват витаминни кремове, по-добре е да правите това вечер, а не сутрин, тъй като размазвате детето с витаминен крем и излизате на слънце може да получите не само загуба на ефекта на витаминен крем, но и изгаряне на кожата.

Тази форма на ихтиоза има като цяло благоприятни прогнози. И това зависи от тежестта на ихтиозата. Значителни подобрения могат да настъпят след 1 година, а след 3 години те обикновено се появяват. Постепенно кожата става все по-пълна, първо “на части”, след което постепенно се изглажда и почти цялото тяло - кожата престава да умира толкова бързо и трае по-дълго върху тялото.
Лицето е най-трудно, кожата е най-деликатна и "слаба" да издържи на този генетично задействан процес на ускорено обновяване (ексфолиация) на епидермиса, но все пак кожата върху нея също става все по-холистична и се отлепя, когато детето расте, по-малко и по-бавно.

В нашата общност има възрастни, живеещи с ихтиоза, включително тези с IE, и казват, че има шансове за облекчение. Но трябва да намерите ежедневната си грижа за кожата и да я наблюдавате постоянно, понякога се променя, ако е необходимо, и винаги да помагате на кожата. Не забравяйте стриктната хигиена на присъединяване към инфекции и по-често подхранвайте кожата с крем.

Продуктите за грижа за кожата се подбират индивидуално за всеки; всяко лекарство може да има обратен ефект.

В случай на IE, агресивни кремове и миещи средства не са подходящи: киселини, карбамид. Те лесно изгарят кожата и я влошават. За разлика от някои други видове ихтиоза, където, за да се отлепи кожата от кожата, се нуждаете от нещо силно, с IE, има достатъчно топла вода и продукти за къпане на маслена основа. + Понякога може да бъде мека кърпа от памук. Цялата мъртва кожа си отива по време на плуване, когато се накисва във вода, и ако нещо не се движи по този начин, то ще слезе през деня.

Родителите на децата с ихтиоза в нашата общност използват най-много следните почистващи препарати за баня:

• Авене Ксеракалм АД хулила лаванте ресепилантово масло;
• Avene TriXera Nutrition 2 Euceron pH5 Douche масло;
• Uriage почистващо масло;
• A-derma Exomega еластично почистващо масло;
• Öl bad Juckreizstillend Herbal;
• Меналиндът е чист;
• Bioferma Atoderm масло;
• Olbad sensihue;
• Атопичен гел за душ;
• Душ гел Dexeryl;
• Lipikar huile lavante;
• Липикарска походка ап + Weleda;
• Emolium емулсия;
• Гел за душ Emolium.

След къпане препоръчваме НЕЗАБАВНО да нанесете крем / балсам върху кожата. Според лекарите кожата губи влага в продължение на 20 минути след измиване, а в този момент е по-добре да нанесете крема, за да подхранва и задържа влагата.

Според степента на хранителната стойност има:

1. Мазта е най-дебелата текстура;
2. Балсам - по-лек от мехлем, но по-плътен от крем;
3. Крем - често срещана опция, препоръчваме да го използвате или балсам за IE;
4. Емулсията - лека немазна текстура, която не е подходяща за всеки, може да съдържа настройки на компонентите;

Припомнете си, че кремът за сух IE е необходим без агресивни вещества и колкото по-малък е детето, толкова по-малко трябва да са парфюмите в крема. Бъдете внимателни с билките. Внимавайте с потребителските масла. В нашата общност има случаи на сериозна алергична реакция към тях от незащитена бебешка кожа, включително хоспитализация и реанимация.

Препоръчваме следните мехлеми, балсами и крем за IE сух, мътен:

• Bepantin крем - в първите месеци от живота;
• Балсам / крем за Avene Xeracalm AD;
• Avene Trixera;
• A-Derma Exomega (добър инструмент, но съдържа овес, така че има случаи на сърбеж и алергии. За тези, които не са алегорични към овеса);

• Dermatop basickreme;
• Ducray Ictyane;
• Topicrem;
• Mustela Stelatopia;
• la roche posay Липикар;
• Урачна Xemose;
• Bioderma Atoderm;
• Локобейз Репеа

Просто трябва да приемете факта, че кожата ще изисква постоянна грижа и след това животът ще стане по-лесен психически и физически. С течение на времето можете да свикнете с всичко и с това. Проверихме нашия опит, че ако се погрижите за кожата си и го третирате правилно, промените ще бъдат значителни! Всичко ще се получи! "

Вродена ихтиосформена еритродермия Брока

Вродена ихтиосформена еритродерма Брока е една от формите на вродена ихтиосформена еритродермия, отличителна черта на която е преобладаването на хиперкератоза над останалите клинични симптоми, липсата на лезии на лигавиците. Основните елементи са еритематозни петна, с тенденция към периферен растеж, с хиперкератозни слоеве или малки везикули. Важен момент в диагнозата е фамилна анамнеза и клиника, като се потвърждава хистологията. Симптоматично лечение - овлажняване и омекотяване на кожата, периодични курсове на витамин А, кортикостероиди.

Вродена ихтиосформена еритродермия Брока

Вродената ихтиосформена еритродермия на Broca е рядък вид, възникващ от момента на раждането на универсалната хиперкератоза. За първи път болестта е описана от френския дерматолог Луис Брок през 1902 година. Обширният практически опит и значителен брой клинични наблюдения дадоха на учения първата възможност да опише известни днес под дерматозите дерматози: псевдопластика на Брока, лупоидна сикоза на Брока, вродена ихтиосформена еритродерма на Брока. За характерния външен вид на кожата с вродена ихтиосформена еритродерма, изследователят уместно нарече патологията на „рибната болест”. Нюансите, които са в основата на диференциацията на клиничните прояви на ихтиоза, принадлежат, наред с други, на Л. Брок. Поради рядкостта на кожната патология, данните за ендемитността и разпространението не са известни. Дерматозата няма расова, възрастова, полова съставка. Заболяването е от практически интерес за специалисти в областта на генетиката и дерматологията.

Причини за възникване на вродена ихтиосформена еритродермия

Причините за вродена ихтиосформена еритродермия Брок, свързан с наследствена, генна патология, се дължи на различни нива на увреждане на генетичния апарат и клинично се проявява при различни компоненти на дермата. При вродена ихтиосформена еритродермия, Broca страда предимно от епидермиса. Дебелината му, работата на жлезистия апарат на кожата, пигментацията се определят от характеристиките на човешкия генотип. Гените контролират производството на протеини и активността на ензимните процеси. "Неправилната" работа на ензимите се отразява в клиниката на болестта.

Състоянието на кожата, при което образуването на сухи, мъртви клетки на дермата преобладава в някои области на кожата или над цялата му повърхност, е свързано с типа на наследяване: автозомно доминантна (вродена бульозна ихтиосформена еритродерма) или автозомно рецесивна (вродена ихтиосформена еритрома). Булозната форма се причинява от мутации в гени, разположени на хромозоми 12 и 17 и кодиращи синтез на кератин 1 и 10; формата на мъгла се появява, когато епидермалният трансглутаминазен ген е мутиран в хромозома 14q11. Тежестта на клиничните прояви и прогнозата за възникнала болест зависят от вида на наследствените мутации. Доминиращият тип наследство се характеризира с по-лек ход и благоприятна прогноза, рецесивният тип е обратното. Моделите, които водят до мутации, не са напълно разбрани. Кръвната връзка между родителите увеличава риска от заболяване при децата.

Автозомно-доминантното наследство винаги дава 50% от здравите наследници, 50% от пациентите. В автозомно-рецесивния режим на наследяване на дерматоза са възможни варианти. Ако и двамата родители не са болни, но са носители на патологията, то при 25% децата им ще се разболеят задължително; 25% ще бъдат здрави, а 50% ще наследят държавата на превозвача. Ако един от родителите е болен, а вторият е носител, то вероятността от заболяването е 50%. Ако и двамата родители са болни, няма опции за здравословно раждане. Ако болно дете се роди на здрави родители, това е нова спонтанна мутация на ген.

Симптоми на вродена ихтиосформена Erythroderma Brock

Клинично, вродената ихтиосформена еритродермия на Broca е разделена на две възможности: билоусна (с мехури) и не-булла ("суха"). Туманната вродена еритродерма на Брока се характеризира с ярка дифузна вродена еритема, плътна на допир, на фона на която се появява обилен пилинг под формата на хиперкератозни, полупрозрачни кафяви люспи, които могат да бъдат разделени на цели слоеве. В допълнение към сухота има усещане за стягане на кожата.

При лека степен на дерматоза в процеса се включват само лицето, дланите и ходилата. Тежък ток напълно улавя цялата кожа. Бебето не може да диша, смуче или да отвори устата си нормално. Потните жлези работят зле, така че топлината или най-малкото физическо натоварване водят до повишаване на температурата до 40 градуса. Влагата се губи чрез пукнатини в епидермиса, настъпва дехидратация. Често такива промени завършват със смърт. Ако бебето оцелее, патологията на кожата продължава цял живот. С течение на времето, загубата на коса се присъединява към кожата, до пълна плешивост; наруши работата на потните апокринни жлези. Кожата става гъста и в устните, ушите, клепачите води до деформации (изкривяване на кожата).

Отличителна черта на вродената бульозна еритродермия е появата на мехури и елементи на отделянето на епидермиса на фона на еритематозната кожа веднага след раждането. Кожата е подута, удебелена. Леката болест се характеризира с единични първични елементи с рогови скали, независимо решение на процеса от 3-5 години. При тежки случаи, мехурите покриват цялата кожа, отварят се, образуват зони на накисване, създават риск от поставяне на вторична инфекция и се трансформират в хиперкератозни корички.

Ако процесът се локализира в гънките на кожата, върху екстензорните ултранни повърхности, в подколенните ямки и аксиларните образувания, се образуват брадавични израстъци с мека консистенция, плътно съседни на дермата, образуващи образец, наподобяващ кадифе. "Брадавици" миришат неприятно. Понякога мехурчета се наливат само по дланите и ходилата, сливат се един с друг, отварят се, покриват се с кератинови люспи, разрешават, оставяйки след себе си малка пигментация. На космат част от скалпа "тлеещ" наподобяващи себорея процес, косата запазени, ноктите тъпи и удебелени. С възрастта патологичният процес се подобрява.

Диагностика и лечение на вродена ихтиосформена еритродерма Брок

Диагностицирайте заболяването въз основа на анамнеза и клиника. Хистологично, с "сух" вариант, гранулираният слой на епидермиса е хипертрофиран, при дермална възпалителна инфилтрация се определя акантоза. Кистозният вариант дава гранулирана дегенерация на клетките на малпигийския слой. Диференцирайте вродената ихтиосформена еритродермия Brock с всички разновидности на истинната ихтиоза въз основа на хистологично изследване. Освен това се изпомпва кръв, разделена от мехури, за да се предотврати сепсис, вторична инфекция.

Патогенетичното лечение отсъства. Като се има предвид тежестта на процеса, новородените се поставят в интензивното отделение, поддържайки висока влажност и контролирайки дехидратацията, признаци на вторична инфекция. В първите дни се консултират с дерматолог и генетика. Показани са вани, последвани от овлажняване на кожата с омекотяващи кремове (бебешки крем). Ударният инструмент на основната терапия е ретиноидите (витамин А, неговите синтетични аналози). Приемете курсовете по индивидуални схеми в големи дози. Периодично се провежда пълно клинично и диагностично изследване за наблюдение на функционалното състояние на черния дроб, бъбреците, сърдечния мускул. В форма на була се наблюдава резистентност към лекарства от групата на витамин А, в този случай кортикостероидите са свързани с лечението. Препоръчва се витаминна терапия. Добър ефект дават баня с трици, нишесте, морска сол. Външно се прилагат емолиенти, кортикостероидни мазила с добавка на 3% салицилова киселина в съотношение 1: 1.

Прогноза и профилактика на вродена ихтиосформена еритродерма Брока

Трудно е да се живее с кожата, засегната от вродена ихтиосформена еритродермия, особено за деца. Понякога пациентите се нуждаят от подкрепата на психолог. Необходимо е постоянно проследяване на пациента с ежегодна антирецидивна терапия. В периоди на ремисия - ежедневна, продължителна употреба на омекотяващи кожата кремове. Прогнозата зависи от тежестта на патологията, от навременността на лечението. Смъртта е възможна.

Тъй като вродената ихтиосформена еритродермия на Брока е рядка генна дерматоза, за превантивни цели, планирането на бременността изисква пренатално генетично изследване на двойки с влошена наследствена история, последваща консултация с генетик, вземане на информирано решение за раждането. Ако се установи патология по време на бременност, то се прекъсва.

Вродена ихтиосформена еритродермия на Брок при новородено Текст на научна статия по специалността "Медицина и здравеопазване"

Анотация на научна статия по медицина и обществено здраве, автор на научна работа - Батман Ю.А., Струковская Е.А., Павлюченко В.В.

Вродена ихтиосформена дерматоза е вид кератоза с лезия на големи участъци или цялото покритие на кожата, което се появява от момента на раждането.

Свързани теми в медицинските и здравните изследвания, автор на научната работа е Ю.А. Батман, Е.А. Стрюковская, В.В.

Вродена Ichthyosiform Erythroderma на Brocq в Новородено

Gen показва манифестации на манифестации на манифестации на манифести, на манифести, на манифести

Текст на научната работа по темата „Вродена ихтиосформена еритродерма на Брок при новородено”

Практиката на Випадок

БАТМАН, Ю.А., СТРЮКОВСКИ, Е.А., ПАВЛЮЧЕНКО, В.В.

Донецков национален медицински университет. М. Горки

Донецк Регионален център за защита на майчинството и детството

СЪДЪРЖАЩИ ИХТИОСИФОРМ ЕРИТРОДЕРМИЯ НА БРОК

Резюме. Вродена ихтиосформена дерматоза е вид кератоза с увреждане на големи площи или цялото покритие на кожата, което се проявява от момента на раждането. Ключови думи: новородено, ихтиоза, кожа.

Ихтиоза (синоними: дифузна кератома, sauri-az) е наследствено заболяване, характеризиращо се с дифузна кератинизация на хиперкератоза и се проявява чрез образуване на люспи на кожата, които приличат на рибени люспи [1]. Според литературни данни на чуждестранни автори, това е най-честата форма на наследствени заболявания на кератинизацията (1: 3000-1: 4500 от населението) [3, 4]. Има няколко форми на ихтиоза: вулгарна, Х-свързана, фетална, тяхната тиозиформна еритродерма.

Ихтиоза вулгарис - най-често срещаната форма, включваща 80-95% от всички форми на ихтиоза. Видът на наследството е автозомно доминантно. Заболяването обикновено се проявява в третия месец на живота или малко по-късно (до 2-3 години). Пациентите имат функционална недостатъчност на ендокринната система (щитовидната жлеза, репродуктивните жлези) в комбинация със състоянието на имунна недостатъчност (намалена активност на В и Т клетъчния имунитет), склонност към алергични заболявания (особено атопичен дерматит) с ниска резистентност към пококални и вирусни инфекции. Клиничната картина се характеризира с дифузни, различна степен на тежест на кожните лезии на тялото, крайници под формата на слоеве от скали с различни размери и цветове (от белезникаво до сиво-черно), в резултат на което кожата става суха, груба на допир. Кожните промени са най-силно изразени върху екстензорните повърхности на крайниците, особено в лактите и коленете, докато врата и флексорните повърхности на лактите и коленете и аксиларните ямки не са засегнати. Характерно е и фоликуларната кератоза под формата на малки, сухи възли с локализация в устата на космените фоликули с разпространена природа. Кожата на лицето в детството обикновено не е засегната, при възрастни има пилинг на кожата на челото и бузите. На дланите и ходилата изразен ретикуларен модел на кожата с из-

дерматоглифични и леки мишични пилинг. Ноктите за нокти стават сухи, крехки, груби, деформирани, изтъняване на косата и изтъняване. Тежестта на кожните промени може да бъде различна [1]. Клиничните прояви на ихтиоза отслабват по време на пубертета. Заболяването продължава цял живот, влошава се през зимата [1].

Ихтиоза рецесивна X-свързана изолирана от ichthyosis vulgaris въз основа на генетични изследвания. Идентифицирани са случаи на разделяне в късата ръкава на Х-хромозомата, X-Y транслокация в кариотипа на пациентите; генната мутация се проявява чрез биохимичен дефект - отсъствието на ензима стероид сулфатаза в епидермалните клетки и левкоцитите [1].

Ихтиоза на плода (вродена универсална хиперкератоза, злокачествен кератом, плод на арлекин) - форма на вродена ихтиоза, несъвместима с живота, характеризираща се с образуването на дебела черупка с множество люспи с дълбоки пукнатини по цялата повърхност на кожата; обикновено се комбинира с недоразвитие на вътрешните органи [3, 4]. Клиничната картина, която се развива изцяло само при момчета, се характеризира с поражение на цялата кожа, включително кожни гънки (30% от случаите), в първите месеци от живота (по-рядко от раждането). Само дланите и ходилата остават незасегнати. При децата кожата на скалпа, лицето, шията е включена в процеса. С възрастта патологичните промени в тези области отслабват, а промените в кожата на корема, гърдите и крайниците се засилват. Скалите в тази форма на ихтиоза са големи, тъмни. Хиперкератозата е особено изразена в областта на екстензорните повърхности на лакътните и коленните стави [1]. Дълбока стромална катаракта е характерна и за Х-свързаната ихтиоза, крипторхизъм, малък размер на тестисите, пенис, безплодие, умствено изоставане.

Практика Vipad i3

Tia [1] могат да се наблюдават различни малформации (микроцефалия, пилорична стеноза, скелетни аномалии) [3, 4]. В диагностиката на тази форма на ихтиоза, в допълнение към клиничната картина и хистологичните данни, резултатите от биохимичните изследвания са от голямо значение, което позволява да се разкрие натрупването на холестерол в кръвния серум, кожата. Възможна е антенатална диагностика на този тип ихтиоза, по дефиниция, съдържанието на естроген в урината на бременни жени [1].

Erythroderma ihthyosiform вродена - форма на вродена ихтиоза, изолирана от Brock през 1902 г. Разлика между сух и бульозен тип. Клиничната разлика между ихтиосформена еритродермия и ихтиоза е наличието на възпаление от раждането. Erythroderma ihthyosiform вроден бульозен (епидермолитична хиперкератоза, епидермолитична ихтиоза) се проявява с образуването на мехури и наличието на симптом на Николски. Erythroderma ichthyroidus вродена мъглявина се характеризира с образуването на големи люспи, плътно прикрепени към подлежащата кожа (особено в областта на кожните гънки), ускорен растеж на ноктите и косата, хиперхидроза на дланите и ходилата. Диагнозата се основава предимно на клинични данни [3, 4]. Ламелната ихтиоза се проявява при раждането на дете от клиничната картина на така наречения колоиден плод. Кожата на детето при раждането е зачервена, напълно покрита с тънък, сух, жълтеникаво-кафяв филм, наподобяващ коладий. Такъв филм, който съществува от известно време, се превръща в големи скали. С възрастта еритродермията намалява и хиперкератозата се увеличава. Лезията улавя всички кожни гънки, а кожните промени в тях често са по-изразени. Кожата на лицето обикновено е червена, опъната, люспеста. Косматната част на главата е покрита с обилни люспи. Има повишено изпотяване на кожата на дланите, ходилата, лицето. Косата и ноктите растат бързо (хипертермотрофия), ноктите са деформирани, удебелени; изразена подужна хиперкератоза, дифузна кератоза на дланите и ходилата. Характерно проявление на ламеларната ихтиоза е също екктропион, който често е придружен от лагофтальм, кератит, фотофобия. Понякога при ламеларна ихтиоза се наблюдава умствено изоставане [1].

Сухият тип ихтиосформена еритродерма, която практически съвпада с ламеларната ихтиоза в клиничната картина, има следните разлики: скалите често са светли (с ламелна ихтиоза по-дебела, по-тъмна), еритродермията е с различна интензивност (с ламелна ихтиоза, интензитетът е умерен) главата (в случай на ламеларна ихтиоза, освен това са възможни аномалии на косъма), ектропионът е среден (в случай на ламеларно изразено; усукано ухо) [1]. Епидермолитична ихтиоза (епидермолитична хиперкератоза, Erythroderma ihthyosiform bullosa) - рядка форма на вродена ихтиоза; наследени по автозомно доминиращ начин. Заболяването се появява непосредствено след раждането на детето под формата на колоиден плод. След отхвърляне на кожния филм

Новороденото създава впечатление за попарени. Той е ярко червен на цвят, с обширни области на ексфолиация на епидермиса с образуване на ерозии и мехурчета с различни размери, с отпуснат капак и положителен симптом на отлепване на пикочния мехур. Кожата на дланите и ходилата е сгъстена, белезникава на цвят, без ектропия. В тежки случаи, процесът е придружен от хеморагичен компонент (пурпура) и е фатален. В по-леките случаи децата оцеляват. По-често с възрастта броят на мехурчетата намалява драстично и кератинизацията на кожата се увеличава неравномерно в различни области. На 3-4-та година от живота, ясно се разкрива хиперкератоза под формата на гъсти кафяви слоеве. Лицето обикновено не е засегнато, с изключение на леката кератоза на назолабиалните гънки; растежът на косата и ноктите се ускорява. Хиперкератозата от типа на иглата може да бъде върху кожата на тялото, почти генерализирана, но неравномерна, по-изразена в областта на кожните гънки, където поема появата на рогови миди. Характерно е концентричното подреждане на миди по екстензорните повърхности на ставите. Периодично се появяват мехури по кожата, оставяйки ерозия, броят на които е по-изразена през първите няколко години от живота [1].

Особености на пренаталната диагностика. През второто тримесечие на бременността може да се извърши кожна биопсия на плода, последвана от морфологично изследване с цел пренатална диагностика на летална епидермолиза на булоза и ихтиосформена еритродермия на Broca. Процедурата има същите противопоказания като феталната кръв. Има няколко начина за биопсия на кожата на плода. Най-оптималната от тях е процедурата под директния контрол на ултразвука [2].

Даваме пример за нашето клинично наблюдение. В Донецкия регионален център за защита на майчинството и детството бе наблюдавано новородено дете с клинични прояви на ихтиоисформена еритродерма на Брока. От анамнезата: новородено бебе от бременност II, геостационалният период е 39-40 седмици (аз бях бременна на 6 седмица, жената не е регистрирана за спонтанен аборт), които протичаха на фона на прееклампсия с лека тежест, хипертония на хипертоничен тип, тазова предница. фетален дистрес. Раждане I, спешно, патологично, цезарово сечение в долния сегмент. В лечебно-генетичния център с гестационна възраст от 19 седмици, ултразвуково изследване разкри хиперехокичен фокус в лявата камера; с повторни изследвания на 24 седмици - данните са същите. При провеждане на PCR (с период на бременност 17-20 седмици) с Toxoplasma gondii, резултатът е положителен. Като се има предвид историята на предишна бременност, рискът от вътрематочна инфекция на плода не може да бъде изключен.

Състояние на детето при раждане: новородено момиче с тегло 3150.0 g, Apgar 7/8 точки. Общото състояние по време на раждането се оценява като задоволително. При първоначалното изследване се обръща внимание на генерализираната кожна лезия:

Практика Vipad i3

обвивките са покрити с твърда сиво-оцветена черупка с дълбоки пукнатини, под тях кожата е хиперемирана, наблюдава се хиперкератоза, клепачите са изпъкнали, ушите са плътни, деформирани, ниски, дланите и краката са пастообразни, сгъването липсва (фиг. 1-3).

В соматичния статус на държавата в динамиката не се нарушава. Детето е под наблюдение в интензивното отделение, режимът на инкубатора под контрола на температурния режим и поддържането на постоянна влажност. Ентерално хранене, получено от първия ден, рефлекс на смучене, изразен достатъчно. На първия ден след раждането му се е консултирал с медицински генетик: по време на клинично-генетично изследване на историята е разкрито, че прадядото на бащата (пробанда) е имало ихтиоза.

За по-нататъшно наблюдение, изследване и лечение, детето на 2-ия ден е прехвърлено в неонаталния отдел за наблюдение и лечение на новородени. Детето е многократно консултирано от педиатричен дерматовенеролог, потвърдена е диагнозата на ихтиосифирната еритродермия на Broca, лечението е предписано по следната схема: преднизолон в дневна доза от 3 mg / kg / ден за 10 дни, последвано от намаляване на дозата, докато не бъде напълно отменена; локално - 2% разтвор на еозин, топикрем (2% разтвор на карбамид), баня с отвара от ленено семе (100 г на

30 ml вода) или трикратна емулсия; антибактериална терапия; седативна терапия; пробиотици. Също така се консултира с окулист в динамиката: кератопатия OU. При клинично и лабораторно изследване на кръвните параметри в нормалните граници. Допълнителни инструментални методи за изследване: ултразвуково изследване на вътрешните органи и невросонография не разкриват вродени малформации. Динамика на състоянието: на 3-тия ден състоянието е тежко за основното заболяване. Реакцията на инспекцията е болезнена, явленията на хиперестезия, детето е термолабилно. В невроза-tus - мускулна дистония, хипорефлексия. Кожа: пасти на клепачите, ръцете, краката и стъпалата; лицевата част на черепа, скалпа, предната коремна стена, гърбът с обилни участъци от груби ламели, симптоми на хиперкератоза, прогресиране, на екстензорните повърхности и в естествените гънки - пукнатини с участъци от тъканни дефекти и хиперемия (фиг. 4-6).

На фона на лечението се наблюдава положителна динамика, след 17 дни локусът morbi показва розова кожа, фин ламеларен пилинг в естествените гънки, на дисталните фаланги на горните и долните крайници, скалпа и лицевата част на черепа, пукнатини по повърхностите и краката. По-долу

настояването на майката на детето е прехвърлено в отдел по новородено заболяване в мястото на пребиваване за по-нататъшно лечение и наблюдение. Проучването на катамазите не е възможно.

Като се има предвид, че тази патология е рядка, стигнахме до заключението, че е препоръчително да се извършват пренатални медицински и генетични консултации за семейства с диагностични цели, особено с натоварена наследствена история. Прогнозата зависи от тежестта на процеса и от времето за започване на лечението. При по-леките форми на заболяването прогнозата е благоприятна, както в този клиничен случай. Необходимо е проследяване на диспансера с периодично ежегодно антирецидивно лечение; siste-

Математическото приложение на мастните кремове и мехлеми осигурява дълготрайно състояние на ремисия.

1. Иванов О.Л. Кожни и венерически заболявания. - М.: Шико, 2006. - 377s.

2. Ощепкова О.М., Семински И.Ж. Превенция на наследствената патология. Пренатална диагностика // Сибирски медицински журнал. - 2009. - № 3. - стр. 5-10.

3. Парментиер Л. Картиране на секунда за ламеларна ихтиоза в хромозома 2q33-35 // Hum. Molec. Жене. - 1996. - № 5. - с. 555-559.

4. Sundberg J.P. Ихтиоза на арлекин (ichq.): Ювенилна летална мутация на мишка с ихтиосформен дерматит // Am. J. Път. -1997. - № 151. - С. 293-310.

Батман Ю.А., Струковска О.А., Павлюченко Б.Б. Национален медицински университет „Аонецки”; М. Горки Анетски Репален център за защита на майчинството и детството

ОСЪЩЕСТВУВАЩА КОМПАНИЯТА „CHUTUSIFORMNA EPMTPOAEPMiß BROK IN NEW BROWNED

Резюме. Деформации на дерматит - форма на кератоза в раните на големите момичета, или на цялата плиткост на кожата, която се проявява в момента на narodzhenneniya.

Kro40Bi думи: нови хора, ghtuz, shyrsh pokrivi.

Батман Ю.А., Струковская Й.А., Павличенко В.В. Донецк, Национален медицински университет, Донецк, Украйна

КОНГЕНИНАЛЕН ИХТИОСИФОРМЕН ЕРИТРОДЕРМА НА BROCQ В НОВОБОРНОТО

Резюме. Вродена ихтиосформена дерматоза - изрази от раждането.

Ключови думи: новородено, ихтиоза, кожа.

Вестник "Здравето на детето" 6 (27) 2010

Обратно към номера

Вродена ихтиосформена еритродермия на Broca при новороденото

Автори: Батман Ю.А., Струковская Е.А., Павлюченко В.В., Донецк национален медицински университет. М. Горки, Донецк Регионален център за защита на майчинството и детството
Рубрики: Педиатрия / Неонатология

Вродена ихтиосформена дерматоза е вид кератоза с увреждане на големи площи или цялото покритие на кожата, което се проявява от момента на раждането.

Новородено, ихтиоза, кожа.

Ихтиоза (синоними: дифузен кератома, сауриаз) е наследствено заболяване, характеризиращо се с дифузна кератинизация на хиперкератоза и се проявява чрез образуване на люспи по кожата, които приличат на рибени люспи [1]. Според литературни данни на чуждестранни автори, това е най-честата форма на наследствени заболявания на кератинизацията (1: 3000–1: 4500 от населението) [3, 4]. Има няколко форми на ихтиоза: вулгарна, Х-свързана, фетална, ихтиосформена еритродерма.

Ихтиоза вулгарис - най-често срещаната форма, включваща 80–95% от всички форми на ихтиоза. Видът на наследството е автозомно доминантно. Заболяването обикновено се проявява в третия месец на живота или малко по-късно (до 2-3 години). Пациентите имат функционална недостатъчност на ендокринната система (щитовидната жлеза, репродуктивните жлези) в комбинация с имунодефицит (намалена активност на В-и Т-клетъчен имунитет), склонност към алергични заболявания (особено атопичен дерматит) с ниска резистентност към пококови и вирусни инфекции. Клиничната картина се характеризира с дифузни, различна степен на тежест на кожните лезии на тялото, крайници под формата на слоеве от скали с различни размери и цветове (от белезникаво до сиво-черно), в резултат на което кожата става суха, груба на допир. Кожните промени са най-силно изразени върху екстензорните повърхности на крайниците, особено в лактите и коленете, докато врата и флексорните повърхности на лактите и коленете и аксиларните ямки не са засегнати. Характерно е и фоликуларната кератоза под формата на малки, сухи възли с локализация в устата на космените фоликули с разпространена природа. Кожата на лицето в детството обикновено не е засегната, при възрастни има пилинг на кожата на челото и бузите. На дланите и ходилата има ретикуларен модел на кожата с промени в дерматоглификата и лек брашно. Ноктите за нокти стават сухи, крехки, груби, деформирани, изтъняване на косата и изтъняване. Тежестта на кожните промени може да бъде различна [1]. Клиничните прояви на ихтиоза отслабват по време на пубертета. Заболяването продължава цял живот, влошава се през зимата [1].

Ихтиоза рецесивна X-свързана изолирана от ichthyosis vulgaris въз основа на генетични изследвания. Идентифицирани са случаи на разделяне в късата ръкава на Х-хромозомата, X-Y транслокация в кариотипа на пациентите; генната мутация се проявява чрез биохимичен дефект - отсъствието на ензима стероид сулфатаза в епидермалните клетки и левкоцитите [1].

Ихтиоза на плода (вродена универсална хиперкератоза, злокачествен кератом, плод на арлекин) - форма на вродена ихтиоза, несъвместима с живота, характеризираща се с образуването на дебела черупка с множество люспи с дълбоки пукнатини по цялата повърхност на кожата; обикновено се комбинира с недоразвитие на вътрешните органи [3, 4]. Клиничната картина, която се развива изцяло само при момчета, се характеризира с поражение на цялата кожа, включително кожни гънки (30% от случаите), в първите месеци от живота (по-рядко от раждането). Само дланите и ходилата остават незасегнати. При децата кожата на скалпа, лицето, шията е включена в процеса. С възрастта патологичните промени в тези области отслабват, а промените в кожата на корема, гърдите и крайниците се засилват. Скалите в тази форма на ихтиоза са големи, тъмни. Хиперкератозата е особено изразена в областта на екстензорните повърхности на лакътните и коленните стави [1]. Х-свързаната ихтиоза се характеризира и с дълбока стромална катаракта, крипторхизъм, малък размер на тестисите, пенис, безплодие, умствено изоставане [1], различни дефекти в развитието (микроцефалия, пилорична стеноза, скелетни аномалии) [3, 4]. В диагностиката на тази форма на ихтиоза, в допълнение към клиничната картина и хистологичните данни, резултатите от биохимичните изследвания са от голямо значение, което позволява да се открие натрупването на холестерол в кръвния серум, кожата. Възможна е антенатална диагностика на този тип ихтиоза, по дефиниция, съдържанието на естроген в урината на бременни жени [1].

Erythroderma ihthyosiform вродена - форма на вродена ихтиоза, изолирана от Brock през 1902 г. Разлика между сух и бульозен тип. Клиничната разлика между ихтиосформена еритродермия и ихтиоза е наличието на възпаление от раждането. Erythroderma ihthyosiform вродена булева (епидермолитична хиперкератоза, епидермолитична ихтиоза) възниква с образуването на мехури и наличието на симптом на Николски. Erythroderma ihthyosiform вродена мъглявина се характеризира с образуването на големи люспи, плътно прикрепени към подлежащата кожа (особено в областта на кожните гънки), ускорен растеж на ноктите и косата, хиперхидроза на дланите и ходилата. Диагнозата се основава предимно на клинични данни [3, 4]. Ихтиоза се появява при раждането на детето с клиничната картина на така наречения колоиден плод. Кожата на детето при раждането е зачервена, напълно покрита с тънък, сух, жълтеникаво-кафяв филм, наподобяващ коладий. Такъв филм, който съществува от известно време, се превръща в големи скали. С възрастта еритродермията намалява и хиперкератозата се увеличава. Лезията улавя всички кожни гънки, а кожните промени в тях често са по-изразени. Кожата на лицето обикновено е червена, опъната, люспеста. Косматната част на главата е покрита с обилни люспи. Има повишено изпотяване на кожата на дланите, ходилата, лицето. Косата и ноктите растат бързо (хипертермотрофия), ноктите са деформирани, удебелени; изразена подужна хиперкератоза, дифузна кератоза на дланите и ходилата. Характерно проявление на ламеларната ихтиоза е също екктропион, който често е придружен от лагофтальм, кератит, фотофобия. Понякога при ламеларна ихтиоза се наблюдава умствено изоставане [1].

Суха тип ихтиозиформени еритродермия, съвпадаща почти клинична картина с ламеларна ихтиоза, има следните разлики: люспите често светлина (с ламеларна ихтиоза дебели, по-тъмен), еритродермия изразява променлива интензивност (с ламелна Средната ихтиоза), има вакуум косата на главата ( в случай на ламеларна ихтиоза, освен това са възможни аномалии на косъма), ектропията е средна (с ламеларно изразено; усукано ухо) [1]. Епидермолитична ихтиоза (епидермолитична хиперкератоза, Erythroderma ihthyosiform bullosa) - рядка форма на вродена ихтиоза; наследени по автозомно доминиращ начин. Заболяването се появява непосредствено след раждането на детето под формата на колоиден плод. След отхвърлянето на филма, кожата на новороденото създава впечатление, че е попарена. Той е ярко червен на цвят, с обширни области на ексфолиация на епидермиса с образуване на ерозии и мехурчета с различни размери, с отпуснат капак и положителен симптом на отлепване на пикочния мехур. Кожата на дланите и ходилата е сгъстена, белезникава на цвят, без ектропия. В тежки случаи, процесът е придружен от хеморагичен компонент (пурпура) и е фатален. В по-леките случаи децата оцеляват. По-често с възрастта броят на мехурчетата намалява драстично и кератинизацията на кожата се увеличава неравномерно в различни области. На 3–4 годишна възраст ясно се вижда хиперкератоза под формата на гъсти кафяви слоеве. Лицето обикновено не е засегнато, с изключение на леката кератоза на назолабиалните гънки; растежът на косата и ноктите се ускорява. Хиперкератозата от типа на иглата може да бъде върху кожата на тялото, почти генерализирана, но неравномерна, по-изразена в областта на кожните гънки, където поема появата на рогови миди. Характерно концентрично подреждане на миди по екстензорните повърхности на ставите. Периодично се появяват мехури по кожата, оставяйки ерозия, броят на които е по-изразена през първите няколко години от живота [1].

Особености на пренаталната диагностика. През второто тримесечие на бременността може да се извърши фетална кожна биопсия, последвана от морфологично изследване с цел пренатална диагностика на фатална епидермолиза и еритродермията на Broca. Процедурата има същите противопоказания като феталната кръв. Има няколко начина за биопсия на кожата на плода. Най-оптималната от тях е процедурата под директния контрол на ултразвука [2].

Даваме пример за нашето клинично наблюдение. В Донецкия регионален център за защита на майчинството и детството бе наблюдавано новородено дете с клинични прояви на ихтиоисформена еритродерма на Брока. От анамнеза: новородено бебе от бременност II, гестационна възраст 39-40 седмици (аз бях бременна в продължение на 6 седмици, жена не е регистрирана за спонтанен аборт), които протичаха на фона на прееклампсия с лека тежест, хипертония на плода, тазово предлежание на плода, фетален дистрес. Раждане I, спешно, патологично, цезарово сечение в долния сегмент. В лечебно-генетичния център с гестационна възраст от 19 седмици, ултразвуково изследване разкри хиперехокичен фокус в лявата камера; с повторни изследвания на 24 седмици - данните са същите. При провеждане на PCR (с период на бременност 17-20 седмици) с Toxoplasma gondii, резултатът е положителен. Като се има предвид историята на предишна бременност, рискът от вътрематочна инфекция на плода не може да бъде изключен.

Състояние на детето при раждане: новородено момиче с тегло 3150.0 g, Apgar 7/8 точки. Общото състояние по време на раждането се оценява като задоволително. По време на първоначалния преглед, генерализираната кожна лезия привлича вниманието: кожата е покрита с твърда сиво-оцветена обвивка с дълбоки пукнатини, под тях е хиперемична кожа, забелязана е хиперкератоза, клепачите са изпъкнали, ушите са плътни, деформирани, ниски, дланите са плътни, деформирани, ниски, дланите са плътни, деформирани, ниски, дланите са гъсти, деформирани, ниски, дланите и краката са пастообразни, сгъването отсъства (фиг. 1-3).

В соматичния статус на държавата в динамиката не се нарушава. Детето е под наблюдение в интензивното отделение, режимът на инкубатора под контрола на температурния режим и поддържането на постоянна влажност. Ентерално хранене, получено от първия ден, рефлекс на смучене, изразен достатъчно. На първия ден след раждането му се е консултирал с медицински генетик: по време на клинично-генетично изследване на историята е разкрито, че прадядото на бащата (пробанда) е имало ихтиоза.

За по-нататъшно наблюдение, изследване и лечение, детето на 2-ия ден е прехвърлено в неонаталния отдел за наблюдение и лечение на новородени. Детето е многократно консултирано от педиатричен дерматовенеролог, потвърдена е диагнозата на ихтиосформена еритродерма на Broca, лечението е предписано по следната схема: преднизон в дневна доза от 3 mg / kg / ден в продължение на 10 дни, последвано от намаляване на дозата, докато не бъде напълно отменено; локално, 2% разтвор на еозин, топикрем (2% разтвор на карбамид), баня с отвара от ленено семе (100 g на 30 ml вода) или трикратна емулсия; антибактериална терапия; седативна терапия; пробиотици. Също така се консултира с окулист в динамиката: кератопатия OU. При клинично и лабораторно изследване на кръвните параметри в нормалните граници. Допълнителни инструментални методи за изследване: ултразвуково изследване на вътрешните органи и невросонография не разкриват вродени малформации. Динамика на състоянието: на 3 - 7 ден състоянието е сериозно за основното заболяване. Реакцията на инспекцията е болезнена, явленията на хиперестезия, детето е термолабилно. При невростатус - мускулна дистония, хипорефлексия. Кожа: пасти на клепачите, ръцете, краката и стъпалата; лицевата част на черепа, скалпа, предната коремна стена, гърбът с обилни участъци на груба ламелна десквамация, хиперкератоза, на екстензорните повърхности и в естествените гънки има пукнатини с участъци от тъканни дефекти и хиперемия (фиг. 4-6).

На фона на лечението се наблюдава положителна динамика, след 17 дни локус morbi показва розова кожа, фин ламеларен пилинг в естествени гънки, на дисталните фаланги на горните и долните крайници, скалпа и лицето на черепа, пукнатини по екстензорните повърхности и крака. Впоследствие, по настояване на майката, детето е прехвърлено в отделението по патология на новороденото в мястото на пребиваване за по-нататъшно лечение и наблюдение. Проучването на проследяването не е възможно.

Като се има предвид, че тази патология е рядка, стигнахме до заключението, че е препоръчително да се извършват пренатални медицински и генетични консултации за семейства с диагностични цели, особено с натоварена наследствена история. Прогнозата зависи от тежестта на процеса и от времето за започване на лечението. При по-леките форми на заболяването прогнозата е благоприятна, както в този клиничен случай. Необходимо е проследяване на диспансера с периодично ежегодно антирецидивно лечение; Систематичното използване на мазнини кремове и мехлеми осигурява дълготрайно състояние на ремисия.