Чести аномалии в развитието (малки дефекти, близалки)

Масаж

Развитие на аномалии (малки дефекти, близалки) - отклонения в анатомичната структура на органите, които не причиняват значително увреждане на техните функции.

Има много такива отклонения от нормата. Те могат да се докоснат до един или няколко органа и да бъдат наблюдавани в очевидно напълно здрави хора. Въпреки това, наличието на многобройни аномалии в развитието на детето може да е показател за наследствена патология или ефекта на всякакви увреждащи фактори върху плода по време на пренаталното му развитие.

Основната стигма на диембриогенезата (аномалии в развитието)

Acrocephaly - с форма на кула (висока).

Антимонголоиден разрез на очите - външният ъгъл на палатиновия прорез под вътрешността.

Арахнодактилия - тънки дълги пръсти, леко свити в ставите.

Брахидактилия - задух, скъсяване на фалангите на пръстите.

Брахицефалия - къса (широка) глава.

Витилиго - огнища на бели петна по кожата поради липса на пигмент.

Косата: може да е крехка, тънка, може да има бяла нишка.

Високото небце - високо място на средната палата.

Изпъкналата глава - в предно-задната посока, не е цял череп, а само задна част.

Изпъкнало чело - равнината на челото е наклонена пред вертикалната равнина.

Хетерохромия на ириса - неравномерно оцветяване на различни части на ириса.

Хипогонадизъм - хипоплазия на тестиса.

Вагиналната хипоплазия е слабо развитие на вагината.

Синя склера - синьо оцветяване на белтъчната обвивка на окото.

Гръдният кош: може да бъде широк, тесен, фуниеобразен (депресиран), килерен (удължен отпред), асиметричен.

Dolichocephaly е дълга глава.

Носът на клюна е върхът на носа надолу.

Крипторхизъм - задържане на тестисите в ингвиналния канал или коремната кухина.

Макроглосията е голям език.

Макроцефалия - равномерно или донякъде асиметрично увеличение на размера на мозъка. В същото време големият извор също се увеличава, но не се надува.

Микроглосията е неразвитост на езика.

Микрогнатията е недоразвитие на горната челюст.

Микроцефалия - значително намаляване на размера на мозъка.

Монголоиден разрез на очите - вътрешният ъгъл на очната цепнатина под външната страна.

Месен нос - масивен широк нос.

Ниско чело - ниска линия на косата.

Ниско разположена ушна мида - подреждане на долната стена на външния слухов канал под линията, свързваща долния край на ноздрите и мастоидния процес.

Плоско-валгусен крак - надлъжна плоска стъпка.

Плосък вкус - плосък покрив на устната кухина.

Полидактилия - допълнителни пръсти (обикновено шест пръста).

Polythelium - прекомерно количество зърна.

Непрозрачност на роговицата - белезникави, непрозрачни зони на роговицата на окото.

Потомство - издатина на долната челюст.

Прогнатия - издатина на горната челюст.

Retrogeny - отклонението на долната челюст обратно в комбинация с нарушение на захапката.

Риба за устието - затваряща линия на устните, извита под формата на скоби, чийто връх е доста под ъглите.

Сакрален синус - ретракция на кожата в лумбосакралния регион.

Наклонено чело - равнината на челото е наклонена назад от вертикалната линия.

Крак-крак под формата на преспапие.

Екзофталмос - изпъкване на очите.

Епителният кокусовиден проход е облицован канал, чак до гръбначния стълб в областта на опашната кост.

Много отдавна са важни малформации и редица деформации.

В тази статия ще разгледаме най-често срещаните вродени аномалии на развитието.

Има няколко аномалии в развитието на тазовите кости, които разглеждаме в.

Нека поговорим с вас за най-често срещаните стоматологични заболявания.,

Захарен диабет тип I се среща най-често през периода на активност.

Развитието на всяко дете се случва по различни начини, а децата с церебрална парализа.

Всички рискови фактори, които са в различна степен.

Наследствено увреждане на развитието на зъбната тъкан се проявява в патологията на несъвършена амелогенеза.

Фактори, които или директно причиняват развитието на хипертония, или ускоряват.

Мнозина казват, че котките имат 9 живота и че са.

Синдром на котешки плач. Причини, симптоми, признаци, диагностика и лечение на патология

Сайтът предоставя основна информация. Подходяща диагностика и лечение на заболяването са възможни под надзора на съвестния лекар.

Синдром на котешки крик (синдром на Lejen) е рядка хромозомна болест, при която пациентите имат дефект в структурата на петата хромозома. Този дефект е съпроводен с множество аномалии в развитието на различни органи и тъкани. В повечето случаи децата с това заболяване страдат от тежки усложнения.

Разпространението на синдрома на Lejen варира в широки граници. Според различни данни тя варира от 0.00002 до 0.00004%, т.е. 1 случай за 25 - 60 хиляди новородени. Не е установена ясна зависимост от страна, националност или климатични фактори. Отбелязва се, че момичетата се разболяват по-често (съотношението е приблизително 1: 1,25).

В сравнение с много други генетични заболявания, синдромът на котешкия вик няма лоша прогноза. При липса на сериозни усложнения и добри грижи децата понякога живеят до зряла възраст. Но нормалното умствено и интелектуално развитие на децата с тази диагноза е напълно изключено.

Интересни факти

Синдромът на котешки плач е описан за първи път през 1963 г. от френския генетик Джером Лежене. В чест на него и му е дадено друго име за тази патология, но се използва по-рядко.
Това заболяване се характеризира с набор от типични симптоми, които понякога позволяват предварително диагностициране веднага след раждането.
Името на синдрома се дължи на характерния вик на детето (висок, пронизващ плач), който прилича на котенето. Този симптом се дължи на дефект в развитието на ларингеален хрущял.
За разлика от други хромозомни заболявания (синдром на Даун, Търнър, Едуардс и други), пациентът има нормален брой хромозоми в синдрома на котешки плач. Липсва само малка част от петата хромозома, която причинява заболяването.

Причини за генетична патология

Синдром на котешки плач се отнася до група от хромозомни заболявания. Това означава, че основната и единствена причина за появата на тази патология е нарушение на структурата на хромозомите в детския геном.

Геномът е колекция от генетична информация на организма. При хората тя е представена от 23 двойки ДНК молекули. Тези молекули са съставени от нуклеинови бази (нуклеотиди), свързани един с друг. Отделна част от молекулата на ДНК се нарича ген. Това е един вид информационна матрица, според която клетките могат да произвеждат нови химични съединения. В повечето случаи гените кодират различни протеини. При различни дефекти в ДНК молекулите се осъществява следният процес. Поради разрушаването на структурата на даден ген, клетките стават неспособни да произвеждат никакво химично съединение. Протеините, които са произведени съгласно кодирана информация, са дефектни или изобщо не са произведени. Това е причината за появата на определени симптоми на нивото на организма като цяло.

При хромозомни заболявания този патологичен процес е по-изразен. Факт е, че хромозомата е цяла ДНК молекула, която е опакована за по-удобно съхранение в клетъчното ядро. Набор от 23 двойки молекули присъства в почти всички клетки на тялото. Ако цялата хромозома е повредена (или е нарушен нормалният брой на хромозомите в генома), се появяват хромозомни заболявания.

При синдрома на вика на котката, както е споменато по-горе, дефектът е локализиран на нивото на петата хромозома. Това означава, че тази хромозома е дефектна във всички клетки на тялото. Проблемът е в отсъствието на така наречената къса ръка на хромозомата - малък фрагмент, на който, обаче, се намират стотици гени. Липсата на само няколко от тях (гени CTNND2, SEMA5A и TERT) води до поява на аномалии в синдрома на плача на детето. Такава загуба на част от ДНК в генетиката се нарича заличаване.

Има няколко вида мутации, при които се развива болестта:

Пълното отсъствие на кратко рамо. При пълното отсъствие на къса ръка се губи приблизително една четвърт от генетичната информация, която кодира петата хромозома. Това е най-честият и най-тежък вариант на заболяването. В допълнение към гените, които водят до развитието на синдрома на Lejen, се губят още няколко важни части от молекулата. Това предразполага към по-сериозни и многобройни вродени аномалии.
Скъсяването на краткото рамо. Когато рамото е скъсено, само част от генетичната информация, която е по-близо до края на молекулата (от една трета до една половина на рамото), се губи. Ако това доведе до изтриване на сегмента 5р12.2 - 5р12.3, върху който се намират ключовите гени, тогава детето развива синдром на котешки плач. В такива случаи има по-малко малформации, отколкото в отсъствието на цялото рамо (по-малко генетична информация се губи).
Образуването на пръстенната хромозома. Така наречената пръстенна хромозома е връзка между двете ръце на една и съща хромозома (дълга и къса). В резултат на това молекулата приема формата на пръстен. Тази аномалия включва заличаването на малък терминален регион. Ако ключовите гени се загубят, болестта се развива.
Мозаична форма на синдрома. Мозаичната форма на синдрома обикновено е най-лесният вариант, но е изключително рядка. И в трите предишни случая детето получи дефектна молекула на ДНК от един от родителите. В същата мозаична форма, геномът беше първоначално нормален. Така наречената зигота (клетка в резултат на сливането на сперматозоиди и яйце) имаше пълни пети хромозоми. Проблемът възниква по време на растежа на ембриона. При хромозомни деления, късата ръка се губи (не се разделя между двете дъщерни клетки). Така част от клетките (обикновено голяма част) в бъдеще ще имат нормален геном, а малка част - геномната характеристика на синдрома на Лейен. Тежестта на патологията ще бъде умерена, а децата ще имат по-малко малформации (дефектите на някои клетки са частично компенсирани от увеличеното разделение на другите). Такива деца не са нормални в пълния смисъл на думата. По правило умствената изостаналост все още се среща. Обикновено не се наблюдават отклонения във физическото развитие и тежки вродени малформации на вътрешните органи.

Синдромът на котешки плач се диагностицира с някое от горните нарушения. Характерните симптоми, които ще бъдат обсъдени по-късно, са следствие от разделението на клетки с дефектен геном. Тези клетки се делят по-бавно, тъй като някои от необходимите химични съединения просто липсват. Това отчасти обяснява ниската маса на новородените със синдром на Лежен.

Дефектна пета хромозома, съдържаща до 6% от цялата генетична информация, която детето обикновено получава от един от родителите (с изключение на мозаечната версия на болестта). Има много причини за първоначалното формиране на този дефект, но никой от тях не може да се нарече главен. Всъщност говорим за набор от външни фактори, които могат да увредят половите клетки на родителите или да повлияят на процеса на разделяне на зиготите в самото начало на бременността. Те са идентични за всички хромозомни и генетични патологии.

Фактори, които могат да причинят увреждане на петата хромозома са:

Възраст на майката. С възрастта на майката, рискът от хромозомна патология при детето постепенно се увеличава. Този модел се наблюдава при всички заболявания от тази група. За синдрома на вика на котката тази зависимост е много слаба. Значително увеличение на риска възниква едва след 40 - 45 години. Еднозначно обяснение защо това се случва все още не е намерено. Може би геномът на яйцата е повреден по време на излагане на ендокринната и нервната системи, които регулират повечето от процесите в организма. Подобна зависимост на риска от възрастта на бащата не се наблюдава.
Пушенето. Тютюнопушенето, особено в юношеството, когато репродуктивната система се развива активно, може да предизвика хромозомни пренареждания. Никотинът и катранът, съдържащи се в цигарения дим, предизвикват различни биохимични реакции в организма, които могат да доведат до образуването на гамети (зародишни клетки) с определени аномалии. В бъдеще, ако тази клетка образува зигота, плодът ще има хромозомна болест.
Алкохолът. Механизмът на действие на алкохола е подобен на този при пушенето. Разликата е в това, че алкохолът е по-силно засегнат от биохимичните процеси в черния дроб. Това се отразява в състава на кръвта, ендокринната система. Рискът от хромозомни аномалии се увеличава.
Ефектът на лекарството. Много лекарства, използвани в съвременната медицина, могат да имат токсичен ефект върху репродуктивната система. В тази връзка, самостоятелното администриране на повечето лекарства може да доведе, включително до хромозомни аномалии в бъдеще. Отделно трябва да се има предвид употребата на някои лекарства през първия триместър на бременността (много от тях са просто забранени). Това увеличава риска от мозаечен вариант на синдрома на Лейен. Редовната употреба на наркотични вещества влияе в най-голяма степен върху репродуктивната система.
Инфекции по време на бременност. Редица инфекции (вируси от херпесовото семейство, цитомегаловирус и др.) Могат да повлияят на разделянето на феталните клетки по време на бременност. В тази връзка, трябва незабавно да се консултирате с лекар, да диагностицирате и лекувате такива патологии.
Радиация. Радиацията е йонизиращо лъчение. Това е поток от малки частици, които са способни да проникнат в тъканите на тялото. Облъчването на гениталната област често води до нарушаване на структурата на молекулите на ДНК, което в бъдеще може да причини развитие на хромозомна болест при дете.
Неблагоприятни екологични условия. Отбелязва се, че в райони с неблагоприятни екологични условия (райони на активна минна дейност, зони за обезвреждане на химически отпадъци и др.) Раждаемостта на децата с хромозомни заболявания е малко по-висока. Това се дължи на факта, че в тези райони има силни токсични вещества, които повечето хора не срещат в ежедневието. Въздействието им може да повлияе на разделянето на зародишните клетки.

Всички тези фактори предразполагат отчасти към появата на деца със синдром на Lejen, но истинските причини за тази патология все още не са известни. Дефектна пета хромозома се среща и при деца, чиито родители никога не са били изложени на горепосочените фактори.

Какво представляват новородените котки със синдром на плач?

Въпреки слабото разпространение на това заболяване, лекарите бързо определят обхвата на симптомите и аномалии в развитието, които са характерни за него. Повечето от тях могат да се видят в момента на раждането. В същото време не си струва да се оценява всяко нарушение поотделно (тъй като те могат да се появят при други вродени аномалии), а комбинация и комбинация от различни симптоми.

Най-характерните прояви на болестта непосредствено след раждането са:

характерно плачещо дете;
промяна на формата на главата;
характерна форма на окото;
характерна форма на ушите;
недоразвитие на долната челюст;
ниско телесно тегло;
дефекти на пръстите;
еквиноварус.

Характерен вик на дете

Както бе споменато по-горе, най-характерният симптом при синдрома на Лежен е характерният вик на детето. Може да се чуе още в първите дни след раждането, тъй като при вътрематочно развитие се образува дефект на ларинкса. Викът се чува на по-високи тонове от този на обикновените деца и, както е описано от много педиатри и родители, напомня за мяукане на гладно коте.

Причината за този плач са следните дефекти на ларингеалния хрущял:

редукция на епиглотиса;
стесняване на дихателните пътища в епиглотиса;
омекотяване на хрущялната тъкан;
гънките на лигавицата, покриващи хрущяла на ларинкса.

Промяна на формата на главата

Промяната във формата на черепа е характерна за повечето хромозомни заболявания. При синдрома на раздразнение на котките подобни нарушения на вътрематочното развитие се наблюдават при повече от 85% от новородените. Най-честата промяна е микроцефалията. Това е името на общата редукция на черепа по размер. Главата на новороденото става малка и донякъде удължена в надлъжна посока. В някои случаи забележете, че този симптом се проваля веднага. Краниометрията се извършва за потвърждаване. Това е измерване на основните размери на черепа. Ако надлъжното измерение (от шията до носа) е увеличено по отношение на напречната (между проекциите на париеталните кости), те говорят за dolichocephalus. Характерно и за синдрома на Lejen. Този симптом може да бъде вариант на нормата, така че се обръща внимание на него с придружаващата микроцефалия.

Микроцефалията при новороденото винаги е придружена от прогресивно умствено изоставане в бъдеще, но степента на забавяне на развитието не винаги отговаря на тежестта на черепната деформация.

Характерна форма на очите

Ненормалната форма и разположението на очите също са често срещан симптом на хромозомни заболявания. Отчасти те се дължат на абнормното развитие на черепните кости, както е обсъдено по-горе. Повечето от тези симптоми са характерни и за синдрома на Даун.

От страна на очите има 4 основни признака на синдрома на Lejen:

Очите на антимонголоиден разрез. Този симптом отличава синдрома на котешкия плач от много други хромозомни аномалии (включително синдрома на Даун), но не се среща при всички новородени. При антимонголоиден разрез, пъпните пукнатини се движат под лек ъгъл (от моста на носа настрани и надолу). Вътрешният ъгъл винаги ще бъде разположен по-високо от външния. Така, ако се вгледате внимателно, можете да видите на лицето на детето триъгълник, чийто връх ще бъде мостът на носа, страничните лица са диагоналните очи, а основата ще бъде върхът на носа. В монголоидния участък се наблюдава обратното - външните ъгли винаги ще бъдат разположени по-високо от вътрешните.
Кривогледство. Страбизъм (страбизъм) е нарушение на симетрията на роговицата по отношение на ръбовете и ъглите на клепачите. Поради това, детето не може да съсредоточи визията си изцяло върху конкретен обект и, като правило, визията на тези деца е значително намалена. Има различни форми на страбизъм. Тя може да бъде вертикална (когато отклонението на визуалните оси се появява нагоре или надолу) или хоризонтално (конвергентно или разминаващо се страбизъм). Съществува и монокуларен и променлив страбизъм. Отначало само едно око коси и детето никога не го използва. Редуващата се форма се характеризира с променливо страбизъм, когато детето погледне поред с едно или друго око. Причините за страбизъм при деца със синдром на Lejen са недоразвитието на мускулната тъкан около очната ябълка или аномалиите на нервната система (движенията на очите се регулират от черепните нерви).
Очен хипертлоризъм. Като цяло хипертелоризмът се отнася до увеличаване на разстоянието между два сдвоени органа. При синдрома на котешки крик, очния хипертолоризъм е най-характерен, когато при новородено се наблюдава приземяване на окото. Разстоянието се измерва както между вътрешните ъгли на цепнатините и между учениците. Този симптом може да се появи и при други хромозомни заболявания.
Epicanthus. Epicanthus е специална гънка на кожата във вътрешния ъгъл на окото. Обикновено в повечето случаи се среща в представители на монголоидната раса. Епикантус е адаптивно устройство за тези народи, защитавайки очите им от прах и вятър. Въпреки това, за деца с синдром на котешки плач това е вроден и предимно козметичен дефект. Можете да го забележите само с внимателно изследване на цепнатина. Комбинацията от епикантус с антимонголоиден очен прорез е доста рядко явление, което най-вероятно говори за синдром на котешкия писък.

Характерната форма на ушите

Дефекти в развитието на ушната мида при новородени с синдром на Lejen се изразяват в анормална форма и местоположение. Най-често става дума за птоза. Този термин се отнася до намаляване на всяко тяло в сравнение с нормата. Птоза на ушите се открива и при други хромозомни заболявания.

Формата на ушите може да се променя по различни начини. Обикновено се наблюдава недоразвитие на хрущялите, които образуват ушната мида. Поради това ухото изглежда по-малко по размер и ушният канал може да бъде силно стеснен. Понякога върху кожата около ушната мида могат да се видят малки гъсти възли.

Недостатъчно развитие на долната челюст

Недостатъчното развитие на долната челюст също се нарича микрогения или микрогнатия. При синдрома на вика на котката, това е доста често срещан симптом. Поради хромозомния дефект, костта, която образува долната челюст, не достига необходимия размер по време на бременността. В резултат на това, брадичката на новороденото е донякъде прибрана по отношение на горната челюст.

Има две форми на микрогнатия:

Двустранна микрогнатия. Тази опция е най-често срещаната. И двата клона на долната челюст са слабо развити с него. Поради това, костта се намалява, но запазва симетрията. Между редовете на зъбите се формира доста широк отвор (до 1 - 1.5 см). Понякога това затруднява детето да затвори устата.
Едностранна микрогнатия. В този случай е налице недоразвитие само на един от клоните на долната челюст. Брадата е донякъде прибрана, но лицето не е симетрично. Разликата между зъбите преминава под наклон. Тази форма на микрогнатия е рядкост.

Като цяло, недоразвитието на мандибулата се проявява сравнително често и не винаги е признак на хромозомна болест. Ето защо, в процеса на предварителното изследване на детето, микрогнатията не говори недвусмислено за патологията, но е само причина за по-внимателно изследване на бебето за други аномалии.

Микрогнатията е сериозен проблем за лекарите и родителите още от първите дни след раждането. Деца със синдром на котешки плач, които обикновено се раждат с намалено телесно тегло, имат хранителни затруднения. Поради деформираната долна челюст, те не могат да затворят правилно устните около зърното на майката. Смукателният рефлекс е нарушен, което може да направи кърменето просто невъзможно.

Ниско телесно тегло

Ниско телесно тегло се открива при повече от 90% от новородените със синдром на Lejen. Това се обяснява със сериозно забавяне в развитието на органи и тъкани. В последните седмици преди раждането плодът набира тегло. При това заболяване това обикновено не се случва. Средното тегло на детето с това заболяване не надвишава 2500 г. В този случай периодът на бременността може да е нормален (детето е пълноценен).

Има и случаи, когато бебето се ражда преждевременно, преди време. Тогава телесното тегло ще се намали още повече. В допълнение, тези деца са по-склонни да имат други аномалии и малформации на вътрешните органи. Това предразполага към усложнения и влошава прогнозата за бъдещето. Намаленото телесно тегло (особено при наличие на други признаци на синдром на котешки плач) винаги показва необходимостта от повишено внимание и квалифицирана грижа за децата.

Дефекти в развитието на пръста

Дефекти в развитието на пръстите при деца с хромозомни аномалии са доста чести. Това обикновено е така наречената синдактилия. В същото време върху ръцете или краката на новороденото се получава сливането на пръстите. Пръстите могат да бъдат свързани само с мембраната на кожата, която може да бъде лесно разрязана по време на операцията. Тогава корекцията на дефект при раждане не представлява особена трудност. Ако говорим за адхезия на костната тъкан, дефектът е много по-сериозен. Външно, syndactyly ще изглежда като сгъстен пръст (понякога дори с една нокътна плоча). Такъв сериозен дефект е много по-трудно да се определи.

Друг възможен дефект в развитието на пръстите е т.нар. Клинодактилия. С нея детето има изкривяване на пръстите в ставите. Ако изправите четката на новородено, някои пръсти не падат паралелно с останалите. Има и частично завъртане на пръста около оста му. Сгъването може да не е възможно. Klinodaktiliy се появява и на двете, и на двете ръце и обикновено засяга пръстена и малкия пръст. На краката този симптом е по-труден за забелязване поради по-малкия размер на пръстите. Тази малформация може да бъде коригирана в бъдеще хирургично.

Независимо от вида клинодактилия или синдактилия, тези симптоми обикновено са само козметичен дефект и не представляват сериозни здравословни проблеми като цяло.

еквиноварус

Косопадът е следствие от малформация на костите и ставите на долния крайник. Това е промяна, която се характеризира със силно отклонение вътре в крака спрямо надлъжната линия на пищяла. В бъдеще децата с такъв дефект могат да имат проблеми с ходенето на два крака (по-късно започват да ходят). Този симптом не е специфичен за синдрома на котешки плач и може да възникне при много други заболявания.

Анализът на горните симптоми се прави веднага след раждането на детето. Ако е била извършена подходяща диагноза по време на бременност и лекарите са наясно с хромозомна мутация, тогава тези симптоми ни позволяват да преценим тежестта на малформациите. Ако пренатална диагностика (диагноза преди раждане) не е направена, тогава всички тези признаци помагат да се подозира правилната диагноза. Детето обикновено се оценява въз основа на всички симптоми. Характерният плач и промяната на формата на очите е от най-голямо диагностично значение.

Как изглеждат децата от котешки плач?

Тъй като преживяемостта на деца със синдром на котешки плач е доста висока, трябва да знаете какво очаква родителите, когато детето им расте и се развива. В повечето случаи децата с тази патология се развиват много по-бавно от връстниците си. Много вродени дефекти в развитието водят до редица характерни затруднения, с които се сблъскват такива пациенти.

Характерните симптоми и прояви на синдром на котешки плач в детска възраст са:

умствена изостаналост;
намален мускулен тонус;
липса на координация на движенията;
запек;
лицето на луната;
къс врат;
лабилност на поведението;
проблеми със зрението.

Психично изоставане

Нисък мускулен тонус

Нарушаване на моторната координация

запек

Лунното лице

Къс врат

Емоционална лабилност

Проблеми с визията

Проблеми със зрението възникват през първите години от живота, поради нарушения в развитието на органа на зрението. Най-често децата, които вече 2 - 3 години изискват очила. Като се има предвид ниската степен на усвояемост и непредсказуемост на поведението през този период, родителите обикновено отказват да носят очила.

Някои от тези симптоми са очевидни. Антимонголоидният разрез на очите, техните широко прилепнали и спуснати уши, които се наблюдават при раждането, стават все по-видими, докато растат. Повечето хора, дори на пръв поглед на такова дете, бързо ще открият в него няколко разлики от нормалните деца. Въпреки това, няма специфични външни признаци, които биха показали недвусмислено, че детето е родено със синдром на крик с котка (а не с друго хромозомно нарушение).

Как изглеждат възрастните с вик на котката?

Както бе споменато по-горе, при синдрома на Lejen пациентите имат шанс да живеят до зряла възраст. Описани са изолирани случаи, при които пациентите са починали на възраст от 40 до 50 години. За съжаление, техният брой е твърде нисък, за да се говори за някакви симптоми или външни признаци на заболяването, които биха били характерни за такива пациенти.

На възраст от 18 до 25 години, на която на преден план живеят по-малко от 5% от децата, на преден план излиза умствената изостаналост. Пациентът не може да върши никаква работа. С мозаична форма на болестта, способността за учене е малко по-добра. Такива пациенти имат шанс да бъдат интегрирани в обществото. Появата на пациенти се характеризира със същите вродени нарушения, които са описани при раждането. Понякога се наблюдава ускорено стареене на кожата.

Диагностика на генетичната патология

Диагностика на всяка генетична патология (включително синдром на котешки плач) преминава през два етапа. На първия етап лекарите провеждат общ преглед на пациентите, за да идентифицират онези жени, които имат повишен риск да имат дете с хромозомни заболявания. Вторият етап се провежда, за да се потвърди конкретна диагноза. Двата етапа, като правило, се провеждат в специализирани институции - центрове за пренатална диагностика. Пренаталната диагностика е комплекс от превантивни проучвания, които се провеждат за бременни жени в пренаталния стадий. Тези процедури са в състояние да откриват различни генетични заболявания в ранен стадий на бременността, включително синдром на котешки плач.

Съществуват следните методи за диагностициране на синдрома на вика на котката:

вземане на история;
родителско кариотипиране;
ултразвуково изследване;
кръвен тест за плазмени маркери;
инвазивни изследвания;
диагноза в следродовия етап.

История

Родителско кариотипиране

Ултразвуково изследване

След зачеването се извършва ултразвуково изследване (ултразвук). С помощта на специален апарат, който генерира и улавя звукови вълни, лекарят получава образ на плода. Възможно е също така да се оценят отделно определени анатомични структури. При липса на рискови фактори се препоръчва да се прави ултразвук три пъти по време на бременността. Ако има специални индикации (опасност от хромозомна аномалия), могат да се планират допълнителни сесии.

Няма промени, които да са специфични за синдрома на котешкия плач дори на този етап на диагнозата. Дори при определени аномалии в развитието на плода или по време на бременност, лекарят не може да постави правилна диагноза. Той само разкрива признаци, които говорят за нарушения в развитието. Вероятността едно дете да има някакво генетично заболяване е много високо в този случай.

Най-честите неспецифични признаци на хромозомни мутации при ултразвук са:

увеличена зона на яката;
висок воден поток;
видими сърдечни дефекти;
брахицефалия или долихоцефалия;
атрезия (обструкция) на червата;
липса на вода;
скъсяване на тръбни кости.

Кръвен тест за плазмени маркери

Плазмените маркери на хромозомни заболявания са серия от вещества, които могат да посочат проблеми с хода на бременността и развитието на плода. Тези вещества се намират в кръвта на бременна жена и се променят в различни стадии на бременността. Кръвта е дарена за този тест. Точността на изследването е доста висока, но според нейните резултати е невъзможно да се определи какъв вид генетично заболяване ще има детето. В допълнение към синдрома на котешкия крик, подобни промени могат да се наблюдават и при синдромите на Даун, Патау, Едуардс и други.

За да се оцени вероятността за раждане на бебе с хромозомна болест, проверете следните маркери:

човешки хорионгонадотропин;
протеин А;
естриол;
алфа фетопротеин.

Инвазивни изследвания

Инвазивните изследвания са група от диагностични процедури, при които тъкан се взема от самия плод за анализ. Полученият материал ще бъде предмет на контрол. Тъй като става дума за изследване на генома на самото неродено дете, точността на инвазивните изследвания е много висока. По-специално, още през първия триместър е възможно да се каже с вероятност от 98 - 99% какъв вид генетично заболяване ще има детето. Такава ранна диагноза и висока точност позволяват на майките да вземат обосновано и балансирано решение дали да прекратят бременността.

Най-честите инвазивни изследователски методи са:

Cordocentesis. По време на кордоцентеза се прави пункция, по време на която лекарят получава кръв от пъпната връв. Съдове, съдържащи фетална кръв, преминават през този кабел. Клетките на тази кръв, от своя страна, съдържат набор от хромозоми, които могат да бъдат изследвани за различни аномалии.
Амниоцентезата. Амниоцентезата включва и пункция. В същото време, околоплодната течност, която заобикаля плода вътре в плацентата, се взема за изследване. Тази течност съдържа (макар и в малко количество) клетки на развиващия се организъм.
Биопсия на хориона. Хорионът е външната обвивка на развиващ се плод, който съдържа клетки на нарастващ организъм (хорионна вилица). Събирането на тези клетки се извършва със специална инжекция през предната коремна стена на майката. Правилно извършената процедура не причинява вреда на плода.

Във всичките три от горните проучвания се използват специални фини игли и ултразвукова машина (използвайки игла за насочване на иглата в правилната посока) за по-точна пункция. Тези анализи не се правят на всички пациенти. Основната индикация е възрастта на бъдещата майка (над 30 - 35 години) и наличието на случаи на хромозомни заболявания в семейството. От усложненията на тези процедури трябва да се отбележи възможността за спонтанен аборт или смърт на плода. Рискът от такъв резултат е средно 1 - 1,5%.

Диагноза в следродовия етап

След раждането правилната диагноза вече не е трудна. Самите тъкани на новороденото са на разположение за изследване и идентифицирането на нейната ДНК е въпрос на няколко дни. Въпреки това, дори ако лекарите са открили синдром на Лежина преди раждането, диагностичният процес не свършва дотук. За да се увеличат шансовете за оцеляване на болно дете, трябва да се направи подробна диагностика на всички системи на тялото. Това ще направи ефективен план за лечение и грижа за детето.

Новородените със синдром на котешки крик се нуждаят от следните тестове и изследвания:

консултация с неонатолог или педиатър;
електрокардиография и ехокардиография за откриване на сърдечни дефекти;
рентгенография или ултразвук за откриване на необичайно развитие на храносмилателния тракт;
пълна кръвна картина и биохимична кръвна картина, както и анализ на урината (това се характеризира с такива проблеми като запазването на фетален хемоглобин за дълго време, ниски нива на албумин в кръвта).

Списъкът с тестовете може да бъде много дълъг и зависи преди всичко от това, какви нарушения се откриват при детето. С нарастването (през първите години от живота) е препоръчително да се консултирате с педиатричен офталмолог, УНГ лекар и други специалисти.

Прогноза за деца с синдром на котешки плач

Въпреки напредъка в грижите и лечението на децата с хромозомни заболявания, за децата с котешки плач, прогнозата остава като цяло неблагоприятна. Повечето от тях (около 90%) не живеят до десетгодишна възраст. Въпреки това, има случаи, когато пациентите с тази патология са живели до 40-50 години. Прогнозирането на продължителността на живота веднага след раждането на такова дете не е възможно. То се влияе от много различни фактори.

Продължителността и качеството на живот на новородените със синдром на Lejen зависи от следните условия:

тежест на вродени малформации;
успеха на хирургичното лечение (ако е необходимо) през първите години от живота;
качество на грижите;
вид на генетичната мутация (пълно отсъствие на 5р ръка при хромозомата, частично отсъствие, мутация на мозайка или пръстен);
индивидуални уроци.

Както виждате, грижата за такова дете е много скъпа. Има специални фондове, програми и организации, които помагат на родителите с такива деца. Въпреки това, смъртността остава висока, особено в първите години от живота. Това се дължи на многобройни дефекти в развитието на вътрешните органи.

Най-често при деца с синдром на Lejen се откриват аномалии в развитието на следните системи:

дихателна система;
уринарна система;
сърдечно-съдова система (CCC);
храносмилателната система;
ненормално развитие на очите;
херния и техните усложнения.

Дихателна система

Генитоуринарна система

Нарушения в развитието на пикочо-половата система се срещат при почти всички хромозомни заболявания. При синдрома на раздразнение на котки те могат да се наблюдават и при момичета, и при момчета. Първите симптоми се забелязват в първите дни или седмици след раждането. В някои случаи малформациите на пикочно-половата система могат дори да представляват заплаха за живота на детето.

Най-честите малформации на урогениталната система при пациенти със синдром на Lejen са:

Хипоспадия. Хипоспадията е вродена аномалия на пениса при момчетата, характеризираща се с появата на уретрата на грешното място. Този дефект създава големи трудности за децата по време на уриниране. Може да има болка или задържане на урина. Хипоспадията може да бъде коригирана хирургично.
Хидронефроза на бъбреците. Бъбречната хидронефроза е патологично състояние, при което има нарушение на изтичането на образуваната урина от бъбреците към уретера. Междинната област, в която това се случва, се нарича бъбречна таза. С течение на времето акумулирането на течност в таза води до пренапрежение на стените на таза. Нормална бъбречна тъкан (паренхим) се притиска и клетките умират. За предотвратяване на бъбречна недостатъчност се осигурява изкуствено отделяне на урина и малформацията се коригира хирургично.

В бъдеще, аномалии в развитието на органите на урогениталната система и операциите за тяхната корекция предразполагат към други заболявания и усложнения (пиелонефрит, гломерулонефрит и др.).

Сърдечно-съдова система

За синдрома на Лежен няма специфични аномалии в развитието на сърдечно-съдови заболявания, които са характерни само за това заболяване. Всички дефекти, възникващи в тази патология, могат да се разделят на дефекти в развитието на сърцето и дефекти в развитието на кръвоносните съдове.

В случай на дефекти в развитието на сърцето могат да бъдат засегнати или клапите или стените на сърдечните камери (понякога се среща и едновременно увреждане на тези анатомични структури). При дефекти на съдовото развитие се наблюдават количествените им промени (поява на допълнителни съдове или, напротив, отсъствието им), позиционни промени (промяна в локализацията), структурни промени (разширяване или стесняване на лумена).

Аномалии в развитието на сърдечносъдови заболявания водят до нарушена циркулация на кръвта в кръвоносните кръгове, смесване на артериална и венозна кръв и сърдечна недостатъчност. Това е от неговата тежест зависи от времето на откриване на дефекти. Ако новороденото има тежка сърдечна недостатъчност, първите му признаци ще се появят в първите часове след раждането. Ако говорим за такова нарушение като отворен овален прозорец, тогава това не може да повлияе на общото състояние на пациента в продължение на много години.

Най-често при деца с нарушения в развитието на сърдечно-съдови заболявания се наблюдават следните симптоми:

цианозна (синя) кожа;
припадъци;
обща слабост;
забавено наддаване на тегло;
задух;
сърцебиене;
ниско или високо кръвно налягане.

Често тежките малформации на CAS причиняват ранната смърт на деца със синдром на котешки плач. Ако се появят гореспоменатите симптоми, трябва да се свържете с вашия педиатър или кардиолог, за да определите причините за това. Много вродени дефекти на сърдечно-съдовата система могат да бъдат коригирани хирургично, ако общото състояние на детето позволява.

Храносмилателна система

Аномалии на развитието на очите

Наред с външните промени в очите (анти-монголоиден разрез, хипертелоризъм и други симптоми, споменати по-горе), при деца със синдром на котешки крик се наблюдават и нарушения на вътрешната структура на очната ябълка. Особено чести са измененията на фундуса, които се характеризират с депигментация на ретината и атрофия (недохранване) на зрителния нерв. Също така при тези пациенти има такива вродени заболявания като астигматизъм и глаукома.

Като цяло, тя намалява зрителната острота, може да доведе до прогресивна късогледство и ранна слепота. При потвърждаване на диагнозата на синдрома на Лежен, трябва да се потърси консултация с офталмолог, тъй като някои малформации са невидими в началото. В същото време, ако не откриете заболяване като глаукома навреме и не започнете своевременно лечение, това бързо ще доведе до необратима загуба на зрението.

Хернии и техните усложнения

Херния е състояние, при което органи от една анатомична кухина се смесват с друга. Това движение се осъществява или чрез нормалното (съществуващо, физиологично), или чрез патологичното отваряне. В този случай, черупките, покриващи съдържанието на херниялна торбичка, остават непокътнати. Основната причина за развитието на тази патология е промяна в баланса на интраабдоминалното налягане или вроден дефект на мускулните стени.

При пациенти с синдром на Лежан по-често се наблюдават два основни типа повърхностни хернии:

Ингвинална херния. При такава херния коремните органи се смесват в ингвиналния канал (анатомична формация в областта на слабините). Обикновено в този канал са съдове, семенната връзка при мъжете и лигаментът на матката при жените.
Пъпна херния. Това е един от видовете вродени хернии, при които чревните бримки и други органи на коремната кухина се движат извън неговите граници, под кожата. Отворът на изходния отвор за херниалната торба е пъпа.

От страна, повърхностните хернии изглеждат като издатини, разположени директно под повърхността на кожата и меки на допир. Размерът на тези образувания може да варира в широки граници. Тя зависи от големината на изхода, броя на органите, наличието на течност в херниалната торбичка и други причини.

За деца с Лежанов синдром основната опасност е усложнението на повърхностните хернии:

Притискане на органи, разположени в херниалната торбичка. По-често се появява притискане на органи в областта на отвора, през която излизат органите. Това води до нарушаване на кръвоснабдяването и дренирането (изтичане на лимфа и венозна кръв).
Дисфункция на органите в херния. Дисфункцията на органите е резултат от тяхната компресия. Класически пример е копростазата за пъпна херния (спиране на движението на фекалните маси в червата).
Възпаление на органите в херния. Това усложнение е и следствие от компресирането на органите. Възпалението започва поради нарушения в кръвообращението. Има подуване на органи, движение на бактерии от една кухина в друга, развитие на некроза (тъканна смърт).

Тези усложнения трябва да се коригират възможно най-скоро, тъй като те представляват сериозна опасност за живота на детето.

Често има различни комбинации от аномалии:

единична система, при която има връзка между два или повече дефекта в една органна система (например промени в няколко клапи на сърцето);
две системи, в които има асоциация на дефекти в двете системи (например, отворен овален прозорец и стесняване на хранопровода);
полисистемни, в които има увреждане на органите в различни системи (в две или повече).

Тази класификация пряко засяга прогнозата на конкретно дете. При аномалии в развитието на полисистемата оцеляването обикновено е много ниско. В същото време, с навременната корекция на нарушенията в една система, децата могат да растат и да се развиват. Основният проблем в тези случаи е умствена изостаналост.

За децата, преживели период на висока смъртност и достигнали училищна възраст, олигофренията е основният проблем. Така нареченото в медицината забавянето на интелектуалното развитие на детето. Оценката на тежестта му се извършва от психиатрите. При синдрома на котешки плач при деца, обикновено тежки форми на олигофрения, при които нормалното учене е почти невъзможно. При благоприятно протичане на заболяването и липсата на различни усложнения дефектолозите могат да работят с детето. Това ще помогне да се развият някои двигателни умения и да се развият някои рефлекси. Въпреки това, децата с този синдром не са в състояние да се самообслужват и се нуждаят от грижи през целия си живот. В допълнение към забавянето на интелектуалното развитие, детето започва да ходи по-късно, може да има затруднения с кърменето, уринарна инконтиненция и други проблеми.

Антимонголоидното око формира какво е то

а) Посока на цепната треска. Ъгълът или наклонът на очната цепнатина е ъгълът, образуван от линията, свързваща вътрешната и външната комиссури, и хоризонтална. Обикновено пъпчицата на пипалото се наклонява леко нагоре. Разрезът на очите е описан като монголоиден, ако външната комиссура е по-висока от обикновено, и като анти-монголоидна, ако външната комиссура е разположена под нормалната.

Монголоидният разрез на очите може да бъде свързан с микроцефалия. В тризомия 21, монголоиден разрез на очите е най-честият очен или лицев знак. Антимонголоиден разрез на очите често се наблюдава в хипоплазията на зигоматичните кости. Той също е характерен симптом на малформации на първите или вторите хрилни арки, например, със синдром на Trücher Collins, който се характеризира с тясно лице, хипоплазия на супраорбиталната област, скули, хипоплазия на ушите.

При синдрома на Коен окото може да има "вълнообразна" форма, което включва характерни промени в лицето, забавено развитие и дегенерация на ретината.

б) Прорез с дълги очи. Средата за очите се счита за дълга, ако разстоянието между вътрешното и външното сцепление на клепача с 2 SD надвишава възрастовата норма.

Euriblefaron - това е общо увеличение на цепнатините, обикновено повече от страничната страна. Налице е локално изместване на външната комисура навън и надолу и изместване на долния клепач надолу. При повърхностно изследване това може да прилича на вродена ектропия (инверсия на целия долен клепач). Euriblefaron може да се появи като изолирана аномалия, може да се предаде чрез автозомно доминантния механизъм или да бъде свързан с тризомия 21 или краниофациална синостоза.

Еуриблефарон, характерен за синдрома на кабуки: растеж в постнаталния период, умствена изостаналост и черти на лицето, напомнящи за състава на актьорите на традиционния японски театър.

в) Прорез с късо око. Смята се, че окото е кратко, ако разстоянието между външните и вътрешните сраствания е по-малко от 2 SD в сравнение с възрастовата норма.

Умерено скъсяване на очната цепнатина може да се дължи на повишената кривина на границата на клепачите ("бадемовата" секция на очите) и се наблюдава с тризомия 21.

Блефарофимоза е намаляване на максималното вертикално разстояние между горните и долните клепачи в комбинация с къс околен отвор. Блефарофимозата може да бъде изолирана или да бъде част от различни синдроми. Не трябва да се бърка с птоза (при която окото не се скъсява).

Фетален алкохолен синдром включва забавяне на растежа, микроцефалия и когнитивни нарушения. Това е една от най-честите причини за блефарофимоза.

Блефарофимен синдром - птоза - epicanthus inversus (BPES) - автозомно доминантно заболяване с тежка блефарофимоза, птоза, хипоплазия на тарзалната пластина и epicanthus inversus. Описани са два клинични вида BPES:
1. BPES тип I: мъжко предаване, нередовни периоди и безплодие при болни жени.
2. BPES тип II: не се свързва с безплодие, предаване чрез родители от двата пола. Ранните етапи могат да изглеждат забавени поради хипотония и отхвърлена глава.

Синдромът Ohdo обикновено се среща спорадично и включва блефарофимоза, птоза, хипоплазия на зъбите, частична глухота и умствена изостаналост. Птоза и / или блефарофимоза се наблюдават също при хромозомни заболявания. Блефарофимоза и птоза, например, са характерни признаци на 3p делеция на хромозомата.

Синдром на блефарофимен-птоза-епикантус inversus при двумесечно бебе. a - Монголоиден разрез на очите при дете с тризомия 21.
b - Антимонголоиден разрез на очите при дете със синдром на Tricher-Collins.
c - “Вълнообразна” разлика в окото в синдрома на Коен (придружена от ретинална дистрофия).
d - Евриблефарон със синдром на кабуки.