Булозна ихтиосформена еритродермия

Тази статия е написана от родители на деца с ихтиоза. За да предадат натрупания си опит и да помогнат на ориентацията на новопечени родители да разберат как да се грижат за такова дете. Напомняме ви, че нашият сайт е допълнителен източник на информация за ихтиозата, но не и желанието за самолечение. При такова комплексно заболяване като ихтиоза е необходим постоянен надзор от дерматолог. Нека обясним с прости думи и прости думи, както виждаме ние, родителите. Гледаме ихтиоза 24 часа в денонощието и имаме какво да кажем на „другарите в нещастие“.

И така, как да разберем, че вашето дете има "Ichthyosiform bullosa erythroderma"?

Такава диагноза за родителите на новороденото звучи като изречение. Но не се страхувайте от това. Просто трябва да се научите да живеете с него. Нека го вземем в ред.

От нашите собствени наблюдения, тестове, грешки, успяхме да разкрием нашите различия и особености в булезната ихтиосформена еритродерма (IE Blvd.).
С булозна кожа на детето, цялото тяло е покрито с груб пластичен пилинг. Децата се раждат във филма, който при контакт с въздуха започва да се пръсва и се лющи, кожата на детето придобива червен цвят, детето сякаш "попарва".

Главата и лицето най-често остават "недокоснати", "чисти", или има леко белене по лицето, главно пилинг на назолабиалния триъгълник и главата (за разлика от еритодермата на Broca's Ichthyosyphomas, а не bulesny, има обратното: една от най-проблемните области ).
Блистерите се образуват навсякъде по кожата, откъдето идва и името на булус, т.е. мократа форма. Блистерите са пълни с прозрачна или жълтеникава течност, те могат да се отворят или трябва да бъдат отворени, за да облекчат състоянието на детето.

Главата и лицето най-често остават "недокоснати", "чисти", или има леко белене по лицето, главно пилинг на назолабиалния триъгълник и главата (за разлика от еритодермата на Broca's Ichthyosyphomas, а не bulesny, има обратното: една от най-проблемните области ).

Блистерите се образуват навсякъде по кожата, откъдето идва и името на булус, т.е. мократа форма. Блистерите са пълни с прозрачна или жълтеникава течност, те могат да се отворят или трябва да бъдат отворени, за да облекчат състоянието на детето.

Рани и ерозия се образуват на мястото на избухване на мехури, които трябва да се третират така, че инфекцията да не се присъедини. Ръце и крака покрити с кафяви твърди кори (кератоза).

Също така по време на периода на обостряне, или както го наричаме в периода на "линеене", коричките могат да покрият цялото тяло на детето, особено главата, лактите, коленете, сгъващите се вътрешни части на ръцете и краката, гърдите и на корема силен пилинг. Везните могат да се рушат и да попаднат в ушите, ушите също да се отлепят.

Като родители на такива специални деца, ние трябва да се научим как правилно да се грижим за кожата на детето. Научете се да се справяте с мехури, за да намалите тяхната поява до минимум. И за това трябва правилно да овлажняват кожата, да научат как да изберете необходимия крем за определена част от кожата.
Навсякъде се препоръчва да се използва крем с урея за ихтиоза. Но можем спокойно да кажем, че не всеки тип ихтиоза е подходящ за карбамидния крем. И само не в случая с IE bul.typa, когато детето има мехури.
Прилагаме дезинфектант, антисептик, фукарцин, метиленово синьо на мястото на отворените мехури, обработваме го с октенисепт, при обостряне можем да използваме хормонален мехлем (Lokoid, Advantan, Actovegin - тези средства са предписани от лекаря). Също така понякога фенистил. Банята се приема с сода за хляб или с масло за баня Balneum, средство за къпане Emolium, редуващо се, което е подходящо.

• Плуваме 1-2 пъти на ден. В зависимост от състоянието на кожата. В присъствието на голям брой мехурчета и ерозии, ние продължаваме да се къпем, но добавяме само масло в банята.

• След къпане задължително се намазваме.

За големи уплътняващи мазни мехлеми като:

• Aven Trikzer;
• Lokobase Repia;
• Topikrem;
• Bepanten plus или салицилова маз 5%;
• На по-тънка кожа мляко или емулсия.

Продукти за грижа за кожата за IE, които можем да препоръчаме:

1. Emolium специална емулсия за тялото;
2. Емолиум за къпане;
3. Специален крем Emolium;
4. Emolium триактивен крем;
5. Emolium P триактивна емулсия за къпане;
6. Lokobeyz lipokr;
7. Крем Lokobeyz ripea;
8. Topikrem ултра хидратиращо мляко за тяло;
9. Топикрем АД Балсам редуциращ липидите;
10. Topikrem ултра хидратиращо мляко за тяло;
11. Крем за лице Topikrem, наситен ултра-овлажняващ;
12. Avene Cold Cream е подхранваща емулсия за тяло със студен крем;
13. Noreva Aquareva Овлажняващо мляко за тяло 24 часа;
14. Noreva Psoriane Intensiv интензивно успокояващ шампоан против пърхот;
15. Noreva Psoriane хидратиращо успокояващо мляко;
16. Noreva Psoriane хидратиращ успокояващ крем за тяло;
17. Noreva Psoriane успокояващ шампоан против пърхот;
18. Tsinokap;
19. Bepanten plus;
20. Oktenisept.

В университетската болница в Мюнхен за лечение на ихтиоза се препоръчва гел Zorak (Tazaroten). Смесва се в пропорции от 1 до 5 с маслена сметана. Тази смес от мехлеми почиства много добре кожата на кожата. Но може да се използва само под наблюдението на лекарите (повишава нивото на AST)
Можете да закупите Zorak само в Европейския съюз и според тяхната рецепта.

• Обикновено не правим без антибиотици за повишаване на температурата и в случай на обостряне на булезния IE, за да се предотврати прикрепването на инфекцията или убиването на вече присъединилата се.

• За превръзките на обширните повърхности на раната използваме стерилни медицински салфетки и мепилекс трансферни кърпички. Превръзки от пекхафт и плетен креп.

• Генетичните изследвания разкриват разбивка в MCT-1 гените; КРТ 10;

• Тип аутосомно-доминантно наследяване

При раждането състоянието на кожата на детето много често прилича на друго комплексно заболяване, „Булева епидермолиза“ (виж снимката на епидермолиза).

Лекарите понякога погрешно правят тази диагноза на много деца с (I. Е.)

Основните разлики са:

• Нашите мехури и ожулвания по кожата се стягат и са склонни да лекуват много бързо.
• Те нямат такава огромна област на лезията, както при епидермолизата, а все пак - булезната епидермолиза няма големи люспи, както при булезна ихтиоза.
• В случай на булезни епидемия, картината е по-изразена - непрекъснати мехури, те имат травма при най-малко триене и екстензивно отделяне на епидермиса.

Ихтиоза и ихтиосформена дерматоза (ихтиосформена еритродермия)

Можете също да се регистрирате в удобно за вас време.

ИХИОЗА И ИХТИОСИФОРМЕН ДЕРМАТОЗ

Ихтиоза и ихтиосформена дерматоза (ихтиосформена еритродерма) - хетерогенна
група от генетични заболявания на кератинизацията; различни кератози с обширни лезии или
обща кожа.

Честота. Най-честата форма на наследствени заболявания
кератинизация (1: 3000-1: 4500 от популацията).

Генетични аспекти - наследствени заболявания: картографирани фенотипове.

Клинични форми на ихтиоза

Ichthyosis acanus (ichthyosishystrix) е рядка вродена форма
ихтиоза. При раждането болестта се проявява само при изразена еритема (без пилинг и мехури). по време на
еритема спада в продължение на няколко седмици, с последващо развитие се появява дифузна десквамация
линейни участъци от масивни върхови рогови припокривания, наподобяващи таралежи от таралеж. Засилени зони
Образуванията на роговия слой имат V-и S-образна линейна форма. Понякога тази форма на ихтиоза при мъжете
комбиниран с умствена изостаналост (имбецилност) и епилепсия. Ноктите за нокти могат да бъдат
удебелени до онихогрипоза.

Ихтиоза ламеларна проявява при раждане на дете с клинична картина
т.нар. колоиден плод. Въпреки това, колоиден плод може да бъде първоначалната проява
само ламеларна ихтиоза, но и други форми: ихтиоза, свързани с пола; ихтиоза
epidermolitichesky; Синдром на Шйогрен - Ларсон и др. Кожата на детето при раждането е зачервена,
напълно покрит с тънък, сух, жълтеникаво-кафяв филм, наподобяващ коладий. В отделно
В някои случаи такъв филм, който съществува от известно време, се превръща в големи скали и в началото
детството напълно изчезва, в резултат на което кожата през целия живот остава нормална. Най-
в повечето случаи скалите, формирани от филма, остават за цял живот (ламелна ихтиоза). С възрастта
Еритродермата регресира и хиперкератозата се увеличава. Лезията улавя всички кожни гънки и
кожните промени в тях често са по-изразени. Кожата на лицето обикновено е червена, опъната, люспеста. космат
част от главата е покрита с обилни люспи. Има повишено изпотяване на кожата на дланите, ходилата, лицето.
Косата и ноктите растат бързо, ноктите са деформирани, удебелени; маркиран с подпункт
хиперкератоза, дифузна кератоза на дланите и ходилата. Характерната проява на ламеларна ихтиоза
също е ektropion, който често е придружен от lagophthalmos, кератит, фотофобия. Понякога, когато
ламеларна ихтиоза, се наблюдава умствено изоставане.

Ихтиозна линейна циркумфлекс (синдром на Нетертън, синдром на Комела - Нетерт)
- специален тип ихтиоза, проявяващ се с ограничени огнища на кожни лезии, придружени от
аномалии на косата. В продължение на няколко години, линейната крива на ихтиоза Komelya и синдром на Netherton
разгледани поотделно. Понастоящем това заболяване се оценява като единична нозология
променлива клинична картина. Тип наследство - автозомно рецесивен с променлива
експресивност на гена. Заболяването се проявява чрез генерализирана еритема със скалиране още при
раждане на детето или в първите месеци от живота. Децата губят голямо количество течност през кожата си; може да бъде
имунологични разстройства, смърт е възможна. На кожата на лицето, понякога на космата част
на главата може да остане лека еритема с десквамация, понякога се намира перйорално. Най-
лакът, подколенната ямка развива лихенизация, кератозата се увеличава. На кожата на тялото и
крайници на фона на люспест еритема полициклични, сръбски области на еритема,
заобиколен от удебелен рогов ръб под формата на ламеларни люспи, ексфолирани от типа на жабо, с малък
броят на малките, бързо разпадащи се мехурчета. Тенденцията на фокусите да променят очертанията създават
впечатление за техния растеж. Промените в косата могат да бъдат значителни, което води до загуба на коса
скалп, вежди, мигли или субклинични, ясно забележими само когато
микроскопия. Най-характерният инвагиниращ трихорексис (с напречни разкъсвания на косата
vkolachivaniem проксимален сегмент в дисталната част), възел трихорексис (структурна деформация на косата с
образуването на възли по типа удебеляване на бамбукови пръчки), усукана коса и други аномалии. в
много пациенти и техните близки имат различни прояви на атопия (бронхиална астма,
ангиоедем, уртикария, атопичен дерматит), въпреки че се изразява съмнение дали
Атопичният дерматит е съществена проява на синдрома. Диагнозата се основава на клиничната картина и
хистологични данни. Диференциалната диагноза се извършва с ихтиосформена еритродерма, която
трудно да се изключи в ранните стадии на заболяването, променлива еритрокератермия, за която
промени на косата не са типични.

Ichthyosis vulgaris - най-често срещаната форма
80-95% от всички форми на ихтиоза. Видът на наследството е автозомно доминантно. Заболяването обикновено настъпва
в третия месец на живота или малко по-късно (до 2-3 години). Характеризира се с дифузна, различна степен
проява на увреждане на кожата на тялото, крайници под формата на слоеве от скали с различни размери и цветове (от. t
белезникаво до сиво-черно), в резултат на което кожата става суха, груба на допир. Най-силно
промените се изразяват върху екстензорните повърхности на крайниците, особено в лактите и коленете, докато
докато врата и сгъваемата повърхност на лактите и коленете, както и аксиларните ямки не го правят
изумен. Характерно е и фоликуларната кератоза под формата на малки, сухи възли с локализация
устата на космените фоликули от дисоцииран характер. Кожата на лицето в детска възраст обикновено не е засегната,
възрастни отбелязват пилинг на кожата на челото и бузите. На дланите и ходилата се изразява ретикуларен модел на кожата
промени в дерматоглификата и малък пилинг. В зависимост от вида и степента на образование
скалите разграничават няколко клинични варианта на вулгарна ихтиоза: ксеродермия -
абортна ихтиоза, най-лесно течаща, характеризираща се с сухота, малка
грубост на кожата главно екстензорни повърхности на крайниците. Кожата е лесна
раздразнени, особено когато са измити със сапун и вода и са предразположени към екзематизация; ихтиозата е проста,
в която лезията покрива цялата кожа (торс, крайници, скалп), люспи
малка, централна част от тях плътно прикрепена към основата; ихтиозата е различна
прозрачност и нежност на люспите, подредени в мозайка, главно върху крайниците;
Бяла ихтиоза - бели люспи, подобни на азбест, създаващи впечатлението, че са поръсени с брашно;
ихтиоза серпентина - големи сиво-кафяви люспи, наподобяващи серпентина. Най-
Понастоящем тези форми се разглеждат като ихтиоза вулгарис с различна тежест.
(I - III степен). Ноктите за нокти стават сухи, крехки, груби, деформирани, коса
може да се разрежда и разрежда. Клиничните прояви на ихтиоза отслабват по време на пубертета.
Заболяването продължава цял живот, ескалира през зимата. Маркиран функционален
недостатъчност на ендокринната система (щитовидната жлеза, половите жлези) в комбинация с имунодефицит
състояние (намалена активност на В- и Т-клетъчен имунитет), ясно изразена склонност към
алергични заболявания (особено атипичен дерматит) с ниска резистентност към пиокок
и вирусни инфекции.

Ихтиоза едностранна (Erythroderma ihthyosiform unilateral Rossman)
- рядък атипичен вариант на ихтиосформена еритродерма. Характеризира се с вродена хемидиплазия,
наблюдавано при жени. Типът на наследяване не е зададен. Патологичен процес има
едностранно локализиране, улавяне на половината от лицето, тялото, горните и долните крайници отляво
или надясно. Обикновено придружени от костни дефекти (хондродисплазия), анормално развитие на вътрешните
органи (кисели бъбреци), централната нервна система (от същата страна).

Ихтиоза на плода (плод на Арлекин) - вродена ихтиоза, развиваща се в
ембрионален период (IV - V месеца на бременността). Видът на наследството е автозомно рецесивен. По времето
раждането, клиничната картина на ихтиозата е напълно формирана. Кожата на новороденото е суха,
удебелени, покрити с рогови черупки, състоящи се от клаксони от рог от сиво-черен цвят до 1 дебелина
см, гладки или назъбени, разделени от канали и пукнатини. В кожните гънки лезията прилича
acantosisnigricans. Характерно е също дифузната кератодерма на дланите и ходилата. Орално отваряне
Често опъната, неподвижна, или, обратно, рязко стеснена, прилича на ствол, едва проходим за сонда. нос
и ушите са деформирани, клепачите са усукани, крайниците са грозни (бръчки, контрактури,
синдактилия). Често се наблюдават тотална алопеция и дистрофия на ноктите, често микроофталмия,
микрогирия, катаракта. Повечето бебета се раждат мъртви, а останалите умират скоро след това
раждане от промени във вътрешните органи, които не са съвместими с живота, изтощението, сепсиса.

Х-свързаната ихтиоза се развива, обикновено поради провал
плацентарни сулфатазни стероиди. За разлика от конвенционалната ихтиоза, може да съществува X-свързана ихтиоза
на раждане. Клиничната картина, която се развива изцяло само при момчета, се характеризира с
увреждане на цялата кожа, включително кожни гънки (30% от случаите), през първите месеци от живота (по-рядко от раждането).
Само дланите и ходилата остават незасегнати, където няма кератодерма, но има и някои удебелявания
белене на кожата. При децата кожата на скалпа, лицето, шията е включена в процеса. С възрастта
патологични промени в тези области са отслабени и промените в кожата в коремната област са засилени,
гърдите, крайниците. Скалите в тази форма на ихтиоза са големи, тъмни. Хиперкератозата е особено изразена в района
екстензорни повърхности на лакътните и коленните стави. Тази форма се характеризира с
кафяво-черен цвят на плътно прилепнали люспи, многобройни малки пукнатини на роговия слой и големи
(до 1 см) щитове от мръсно сиво или кафяво, което прави кожата подобна на змия или гущер.
Кожата на дланите и ходилата не е засегната, липсва фоликуларна хиперкератоза. Често се наблюдава
помътняване на роговицата, хипогонадизъм, крипторхизъм. Може да има различни малформации (микроцефалия,
пилорична стеноза, скелетни аномалии), умствена изостаналост.

Ichthyosiform erythroderma (хиперкератоза генерализирана ихтиосиформна форма,
Broca вродена ихтиосформена еритродерма, Broca ihthyosiform дерматоза). Клинична разлика
тяхната тиозиформна еритродерма от ichthyosis vulgaris е наличието на възпаление от раждането.

Епидермолитична ихтиоза (епидермолитична хиперкератоза, еритродермия
ichthyosiform bullosa) - рядка форма на вродена ихтиоза; наследени от
автозомно доминантния тип. Болестта се проявява от раждането на детето под формата на "колоиден"
плод. " След отхвърлянето на филма, кожата на новороденото създава впечатление, че е попарена. тя
ярко червен цвят, с обширни области на епидермиса, с образуване на ерозии и мехури
с различни размери, с отпусната гума и положителен симптом на отделяне на пикочния мехур. Кожени длани и ходила
удебелени, белезникав цвят, без ектропион. В тежки случаи процесът е придружен от
хеморагичен компонент (пурпура) и е фатален. В по-леките случаи децата оцеляват.
По-често, с възрастта, броят на мехурите рязко намалява, а кератинизацията на кожата се увеличава неравномерно
различни сайтове. На 3-4-та година хиперкератозата се проявява ясно под формата на гъст кафяв верукоз.
натрупвания. Лицето обикновено не е засегнато, с изключение на леката кератоза на назолабиалните гънки; растеж на косата и ноктите
ускорен. Hystrix хиперкератоза, почти генерализирана, може да се появи на кожата на тялото.
неравномерно, по-изразено в областта на гънките на кожата, където е под формата на рогови миди.
Характерно концентрично подреждане на миди по екстензорните повърхности на ставите.
Периодично се появяват мехурчета и мехури по кожата, оставяйки ерозия, чийто брой е повече
изразени през първите няколко години от живота.

Erythroderma ihthyosiform вродена мъглявина се характеризира с
образуването на големи люспи, плътно прикрепени към подлежащата кожа (особено в областта на кожата
гънки), ускорен растеж на ноктите и косата, хиперхидроза на дланите и ходилата.

Придобитата ихтиоза обикновено е симптоматична
Паранеопластичен процес, резултат от дисфункция на храносмилателния тракт, хиповитаминоза
A et al., Придобитата ихтиоза като пара-онкологичен процес често клинично и хистологично прилича
ichthyosis vulgaris. Най-често такова кожно заболяване се развива с лимфогрануломатоза. ихтиозиформени
промени в кожата, наблюдавани при 2-50% неоплазми. Характерни са и промеждутъчните промени на кожата.
за синдром на малабсорбция - комплекс от симптоми, който се развива в нарушение на процесите на абсорбция
храносмилателния тракт. Ichthyosiform промени постепенно се развиват на кожата: сухота, люспи,
придружен от хиперпигментация на кожата (или депигментация), дистрофични промени
нокътни пластини (надлъжна или напречна ивица, уморена), коса (с развитие на дифузна
или фокална алопеция). Характеризира се също със суха конюнктива, глосит, афтова и улцерозен стоматит и
други промени. В някои случаи синдромът на малабсорбция може да се развие втори път на фона на необичайно
чревна флора и придружени, в допълнение към изброените симптоми, телеангиотична пурпура, с
себорея, склероатрофични кожни промени, ахлорхидрия, нарушена екскреция на витамин В₁₂ и
абсорбция на ксилоза. При приемането на някои от тях се наблюдават и промени в ихтиосиформите на кожата
лекарства, по-специално трипанол, никотинова киселина. Има и специално
самостоятелна форма на придобита ихтиоза е дисковидната ихтиоза, чиято генезис е неясна.
Първите симптоми се появяват в детска възраст под формата на грапавост, екстензорна сухота на кожата
повърхности на крайниците, тялото (седалището, корема). В бъдеще, обикновено на възраст от 25-45 години, в зони
сухата кожа образува заоблени или овални груби кафяви плаки (диаметър 2-3 см и. t
повече), чийто брой може да е различен. Скалп, лице, длани и ходила, област
гениталии, лигавици, ноктите не са засегнати. Заболяването протича хронично
периодични спонтанни ремисии обикновено през лятото.

Диагнозата се основава предимно на клинични данни. С обичайното
ихтиозата е значението на хистологичното изследване (отсъствие или изтъняване на гранулирания слой
епидермис); при Х-свързана ихтиоза, намалена активност на стероид сулфатаза в амниотична
хорионни клетки или тъкан, използващи ДНК проби; с вродена бульозна ихтиосформена еритродермия -
хистологично изследване на епидермолитична хиперкератоза.

Диференциална диагноза

• Сенилни и други форми на ксеродермия.

лечение

• На практика при всички форми на ихтиоза витамин А е 100 000 IU / ден. (до 200 000–300 000 IU / ден
  курсове за 2-3 месеца. 2-3 пъти годишно или тигазон (етретинат) 0,3-0,5 mg / kg.
• При суха ихтиосформена еритродерма и ихтиоза на плаките - етретинат 1 mg / kg,
  изотретиноин 0,5 mg / kg. Ретиноидите са противопоказани по време на бременност.
• В билозна форма, клоксацилин или еритромицин, 250 mg перорално, 3-4 пъти / ден.
  до клинично възстановяване.
• Кератолитични средства (5% салицилова маз, 5-10% маз с урея).

Лечението на придобитата ихтиоза е да се елиминират причините за неговото възникване.

Прогнозата зависи от формата на кератоза, най-благоприятна за обикновените
ихтиоза, най-малко - с ламеларна.

Вродена бульозна еритродерма на ихтиоформа

Заглавие ICD-10: Q80.3

Съдържанието

Определение и обща информация [редактиране]

Синоними: вродена ихтиосформена еритродерма Брок, вродена бульозна ихтиосформена еритродерма, бульозна ихтиоза, епидермолитична хиперкератоза t

Епидермолитичната ихтиоза е рядка кератинопатична ихтиоза, която се характеризира с булозни изригвания при раждането, които след това постепенно стават хиперкератотични.

Преобладаването на всички видове кератинопатична ихтиоза във Франция се оценява на около 1/909 000. Точното разпространение на булозната вродена ихтиосформена еритродермия не е известно. Повечето случаи на вродена бульозна ихтиосформена еритродермия се срещат спорадично, а останалите случаи имат автозомно доминантно наследство, по-рядко автозомно рецесивно наследяване.

Етиология и патогенеза [редактиране]

Епидермолитичната ихтиоза се причинява от мутации на гени, кодиращи епидермалния свръбазален кератин 1 (KRT1; 12q13.13) и кератин 10 (KRT10; 17q21-q23), които увреждат междинните кератинови филаменти в свръбазалните кератиноцити. Съществува определена връзка между генотипа и фенотипа, участието на дланите и ходилата обикновено е свързано с мутации в KRT1 гена. Позицията на мутация в ген може да повлияе на тежестта на фенотипа.

Клинични прояви [редактиране]

При кърмачета, при раждане или малко след раждането, генерализираната еритродермия, интензивното образуване на мехури, слабото образуване на люспи и повърхностната ерозия на кожата в области с лека травма и гънки. По-късно, обикновено през първите месеци от живота, се появяват жълто-кафяви хиперкератозни петна по кожата, често съпроводени с лека еритродермия. С течение на времето хиперкератозата се задълбочава и образуването на мехури намалява, но рецидивите им са възможни след наранявания на кожата и през горещия сезон. В повечето случаи хиперкератозата е генерализирана, но при някои пациенти има ограничени кожни лезии, особено в областта на ставите, на предната част на шията, на коремната стена и в сублингвалните гънки. При някои пациенти проявите на заболяването са отбелязани на дланите и ходилата. Кожата често става сърбеж и има неприятна миризма, могат да се развият кожни инфекции. Други прояви на заболяването могат да бъдат: хипохидроза, образуването на люспи по скалпа и дистрофията на ноктите. В тежки случаи растежът се забавя. При възрастни пациенти епидермолитичната ихтиоза се проявява чрез хиперкератоза с различна интензивност и разпространение. Клиничният вариант на епидермолитична ихтиоза е кръгообразна епидермолитична ихтиоза с пръстеновидно разпределение на полициклични еритематозни люспи, които са склонни да се появяват на тялото и крайниците с тенденция за разрешаване.

Вродена бульозна еритродерма на ихтиоформа: Диагностика [редактиране]

Диагнозата на вродена бульозна ихтиосформена еритродермия се основава на наличието на характерни клинични симптоми и хистологични данни. Характерна хистологична характеристика на бульозната ихтиосформена еритродермия е хиперкератоза с ортокератоза, хипергранулеза и цитолиза в горния острижен и гранулиран слой на епидермиса (епидермолитична хиперкератоза). Електронната микроскопия разкрива надбъбални кератиноцити с групи от междинни кератинови филаменти с неправилна форма. Молекулярно-генетичните изследвания позволяват да се идентифицират мутациите в KPT1 и KPT10 гените на 10-та седмица от бременността.

Диференциална диагностика [редактиране]

Диференциално лечение на вродени були ихтиоза Курт-Маклин

Вродена бульозна еритродерма на ихтиоформа: Лечение [редактиране]

Симптоматично лечение. Често се използват емолиенти, но тяхната ефективност е ограничена. При тежки форми локалното приложение на кератолитици или перорално приложение на ацитретин може да подобри състоянието на огнищата, засегнати от хиперкератоза, но използването им е свързано с развитието на нежелани ефекти - повишена видимост на кожата и влошаване на мехури. Използването на антисептични разтвори позволява да се намали колонизацията на бактериите и миризмата, излъчвана от тялото. В случай на бактериална инфекция е необходима антибиотична терапия.

Тежестта на епидермолитичната ихтиоза може да варира. Епидермолитичната ихтиоза може да намали качеството на живот и да ограничи социализацията на пациентите поради кожни лезии, болка, сърбеж, миризма на тялото и / или повтарящи се инфекции. Епидермолитичната ихтиоза може също да бъде животозастрашаваща в неонаталния период поради инфекции и / или дехидратация.

Ихтиоза вулгарис, люспеста, ламеларна, ихтиосиформна еритродерма - форум

Часова зона: UTC + 3 часа [лятно време]

Ichthyosiform erythroderma мъгляви

Ichthyosiform erythroderma е форма на вродена ихтиоза, изолирана от Brock през 1902 г. Има сухи и бульозни видове. Това е последвано от сух (не-обемист) вид заболяване. Erythroderma ihthyosiform nebulous се идентифицира от много автори с ламеларна ихтиоза. Въпреки това, биохимичните изследвания и незначителните признаци на клиничната картина показват някои разлики.
Кожата на новороденото обикновено е покрита с филм, наподобяващ коладий (това състояние е известно като плод на коладий). След 10-14 дни филмът се отделя. С течение на времето върху тялото се появява малък пилинг. Характеризира се, особено в ранна възраст, универсална еритема на кожата - еритродермия. Болестта продължава през целия живот.

Синоними: erythroderma ihthyosiform nebulous, епидермолитична ихтиоза, вродена Ichthyosiform Erythroderma (CIE), небълозна CIE (n-CIE)

Различия от ламеларна ихтиоза
Nebulleznaya ихтиозиформени еритродермия, съвпадащ в клиничната картина с ламеларна ихтиоза, има следните разлики: люспите често светлина (с ламеларна ихтиоза дебели, по-тъмен), еритродермия изразява променлива интензивност (с ламелна Средната ихтиоза), има вакуум косата на главата (с ламелна ихтиоза, в допълнение, възможни аномалии на косъма), средна извивка (с изразена ламеларна; усукана ушна мида); забележимо удебеляване на епидермиса с паракератоза се открива хистологично (при ламеларна гранулоза); биохимично откриване на увеличение на съдържанието на р-алкани - ненаситени въглеводороди, които се характеризират с хидрофобност и способност да влияят на митотичната активност на епидермиса (при ламелна ихтиоза, повишаване нивото на стерола и мастните киселини в кожните люспи).

Информация за заболяването
националност
Заболяването се случва сред хората от всички раси.
Paul
Мъжете и жените се разболяват еднакво често.
честота
По-малко от 1: 100 000. Дават се статистически данни за американското обществено здраве.
възраст
Вродени заболявания.
Продължителност на живота на пациентите
Продължителност на живота при такива пациенти, както при обикновените хора.
Типични оплаквания
Нарушават се изпотяването, така че физическото натоварване и горещото време водят до хиперпирексия (повишаване на телесната температура до 41 ° C и повече). Прекомерната загуба на течност поради пукнатини в роговия слой на епидермиса причинява дехидратация. При деца, хранителните изисквания се увеличават поради ускореното обновяване на клетките в епидермиса. Пукнатините в дланите и ходилата причиняват болка. Инверсията на клепачите може да причини сушене на роговицата и инфекции на очите.

наследяване
Видът на наследството е автозомно рецесивен. Това означава, че:

• ако и двамата родители са носители на заболяването (хетерозиготни), но не са сами болни, тогава вероятността децата им да бъдат болни е 25%, носителите са 50% и здрави (няма да наследят болестта) 25%;
• ако един от родителите е болен и другият носител, тогава вероятността от заболяване за всяко от децата им е 50%, както при доминиращото наследство;
• ако и двамата родители са болни, тогава всичките им деца ще бъдат болни;
• ако единият родител с неизвестен генотип е здрав, а вторият е носител, рискът от заболяване на детето е малък;

Кръвната връзка между родителите увеличава риска от заболяване при децата.
Проявлението на автозомно рецесивно заболяване при дете на здрави родители може да е резултат от нововъзникваща спонтанна мутация на рецесивния алел.

Физически изследвания
кожа
Хипертрофията на гранулирания слой, акантозата и възпалителната инфилтрация в дермата са хистологично маркирани, което отличава еритродермията от ихтироидната вулгарис. В допълнение се определя изразена хиперкератоза с отделни острови на паракератоза.

• Новородените се раждат като коладий. Детето е покрито с прозрачен филм, наподобяващ коладий. След няколко дни филмът се превръща в големи люспи и се обелва. Често има обръщане на клепачите (ectropion) и избягване на устните. Кожата е червена и възпалена (еритродермия).
• Деца и възрастни. На тялото има малък светлинен пилинг. Има зачервяване на кожата (еритродермия). На дланите и ходилата - кератодермия и пукнатини. Чести вторични бактериални инфекции.

коса
Кожата на главата се люще. Косата може да е тънка. Растежът на косата може да се ускори 2-3 пъти от нормата.
нокти
Обикновено нормално. Растежът на ноктите може да се ускори 2-3 пъти от нормата.
Слизести мембрани
Обикновено не са засегнати.
очи
Умерено изкривяване на клепачите. Насърчава развитието на очни инфекции.
Диференциална диагноза
Erythroderma ichthyosiform bullosa, ламеларна ихтиоза, ихтиоза вулгарис, X-свързана ихтиоза, синдром на Netherton, трихотиодистрофия. При диференциалната диагноза с вулгарната ихтиоза, не трябва да се забравя, че последните не са свързани с аксиларни депресии, ингвинални гънки, кожа на лактите и подколенните гънки.

Допълнителни изследвания
сеитба
Позволява да елиминирате вторични бактериални инфекции и сепсис, особено при новородени.
Текущи и прогнозни
Филмът, подобен на коладий, се държи на новородено 10-14 дни. През този период може да се развие дехидратация, хипернатриемия, бактериални инфекции и сепсис. Заболяването продължава през целия живот, а състоянието не се подобрява с възрастта. Хиперкератозата води до запушване на каналите на меокриновите потни жлези, което причинява изпотяване.
Пренатална (пренатална) диагноза
Според авторитетната медицинска публикация E-medicine (английски) възможността за пренатална диагностика е спорна.

лечение
Болестта няма излекуване. Провежда се симптоматична терапия.
Новородените
Новородените се поставят в интензивното отделение. В инкубатора се поддържа висока влажност. На кожата се използват успокояващи кремове. Наблюдавайте дехидратацията на тялото и признаците на инфекция. Ръчното премахване на мембраната не се препоръчва.
Необходими консултации
Дерматолог за оценка на степента на кожни лезии и препоръки за грижи.
Очно лечение на очите при наличие на инверсия на клепачите (ectropion).
Генетични за потвърждаване на диагнозата и проучване на риска от заболяване на следващите деца.
Деца и възрастни
На кожата се използват емолиенти. Най-простият е вазелинът. Препоръчва се след вана да се прилагат омекотяващи средства върху все още влажна кожа.
Антисептични и антимикробни средства се използват за отстраняване на миризми и гъбични заболявания.
Кератолитични (ексфолиращи) продукти:

• Пропилен гликол. Лечението се извършва преди лягане. 44-60% воден разтвор на пропиленгликол се нанася върху кожата след баня и се поставя върху "пижама" от пластмасово фолио. След подобряване на това състояние, този метод на лечение се използва 1 път седмично или дори по-малко.
• Кремове, съдържащи гликолова или млечна киселина, намаляват дебелината на кожата.
• Кремовете на основата на урея (10-20%) намаляват пилинг.
• Кремове, съдържащи салицилова киселина, заедно с пропиленгликол, помагат за борба с тъмните люспи. Трябва да се използва салицилова киселина в големи области на кожата, особено при деца
  да бъдат направени с повишено внимание - възможно интоксикация на тялото.

прегряване
Нетолерантност към топлина поради липса на изпотяване. Родителите трябва да бъдат предупредени, че физическото натоварване, треската и горещото време водят до прегряване и топлинен удар. Душове, овлажняване на кожата, опаковане в мокри листа.
ретиноиди
Ретиноидите са витамин А и неговите синтетични аналози, които се използват широко за лечение на голяма група кожни заболявания. Приемането на ретиноиди води до подобряване на състоянието на кожата. Поради сериозните странични ефекти ретиноидите се използват в случаите, когато конвенционалната терапия е неефективна. В тежки случаи ретиноидите се приемат за дълго време, като се вземат почивки от време на време. При продължително лечение, следете състоянието на скелета и черния дроб. Поради тератогенната активност на ретиноидите е необходима контрацепция по време на лечението. След прекратяване на приемането, като правило, ефектът се премахва.
Устно:

• Изотретиноин (изотретиноин). Търговски наименования Accutane, Roaccutan. Близки по структура до ретинол и етретинат (тигазону).
  Прочетете повече за изотретиноин
  Какво е важно да знаете за Accutane
• Ацитретин (ацитретин). Търговско наименование Soritanane, Neotigazon.
  Повече за Neotigone

фотографии

Булозна ихтиосформена еритродермия

Вродена бульозна еритродермия е хронично обезобразяващо заболяване, което в началния етап се проявява с мехури и ерозии. Постепенно се наблюдава дифузно хиперкератично увреждане на кожата, придобило вирусовиден характер. Синоними: епидермолитична хиперкератоза, бульозна ихтиоза, вродена бульозна ихтиосформена еритродермия на Broca.

Епидемиология на вродена бульозна ихтиосформена еритродерма

Началото на заболяването: болестта се проявява по време на раждането или скоро след това.
Пол: няма значение. Разпространение: един случай на 200 000-300 000 новородени.
Етиология: генна мутация от кератин 1, 10 (или 2 с истероидна тестостерона на Siemens).
Тип наследяване: наследен по автозомно доминантния начин, но при 50% от пациентите мутацията е спорадична.

Патофизиология на вродена бульозна ихтиосформена еритродерма. Мутации на кератинови 1 и 10 гени, разположени съответно на хромозоми 12qll-ql3 и 17ql2-q21. Мутациите влияят на подреждането на кератина, олигомеризацията и нишките, което води до отслабване на клетъчната рамка и образуването на плаки.

Анамнеза на вродена бульозна ихтиосформена еритродерма. Основното оплакване, което се появява в началото на живота, е образуването на болезнени мехури, отварянето на които води до обширна ерозия. Фокусите на хиперкератозата стават миризливи и обезобразяващи.

Кожни прояви на вродена бульозна ихтиосформена еритродерма:
Тип: първа - отпуснати мехури, последвани от белене на кожата, ерозии и обширни открити участъци. По-късно се развива еритематозна хиперкератоза с веркукусни плаки.
Цвят: първо, кожата е еритематозна. По-късно се образуват дебели тъмнокафяви люспи.
Локализация: всяка част от тялото може да бъде засегната. Типично увреждане на флексорните повърхности на крайниците. В много случаи са включени дланите и ходилата (кератодерма).
Често срещани прояви на вродена бульозна еритродерма. Косата, ноктите и зъбите обикновено не са засегнати.

Диагностика на вродена бульозна ихтиосформена еритродерма

Вродената бульозна еритродермия при раждането трябва да се диференцира от други кистични заболявания, например булева епидермолиза, стафилококов синдром на изгоряла кожа, токсична епидермална некролиза, бульозен импетиго. Клиничните прояви в късния стадий на заболяването могат да приличат на ламеларна ихтиоза.

Хистопатология на вродена бульозна ихтиосформена еритродерма: при кожната биопсия се открива плътна ортокератозна хиперкератоза, а в кератиноцитите се определя вътреклетъчната вакуолизация чрез агрегиране на междинните кератинови филаменти (“епидермолитична хиперкератоза”). Електронна микроскопия: открити агрегати от междинни кератинови влакна.

Други методи: пренатален скрининг за кератинови дефекти 1 и 10 е възможен.

Ток и прогноза на вродена бульозна ихтиосформена еритродерма

Мехурчетата спират да се появяват през второто десетилетие от живота, но хиперкератозата продължава до края на живота. По-късно основният проблем е хиперкератозата - поради козметичен дефект и неприятна миризма, причинена от добавянето на вторична инфекция, както и дискомфорт, причинен от ограничения на движението. Тежкото увреждане на скалпа може да бъде придружено от загуба на коса.

Лечение на вродена бульозна ихтиосформена еритродерма

В ранната кистозна фаза на заболяването е необходима системна поддържаща терапия, за да се предотврати инфекция, дехидратация, нарушен воден и електролитен баланс и терморегулация. При отваряне на мехурчета е необходимо да се нанасят лубриканти и внимателно да се оставят.

В късния стадий на веркукоза могат да се използват следните агенти:
1. Кератолитичните лекарства с карбамид (кармол), салициловата киселина (Salex) и алфа хидрокси киселината (Aquaglycolic) могат да подобрят лющенето на люспите, но при малки деца те трябва да се избягват, тъй като причинените от тях пронизващи усещания обикновено са лошо поносими. Също така, не ги нанасяйте върху лицето и в областта на слабините.
2. Системни ретиноиди, например, изотретиноин и ацитретин, намаляват хиперкератозата, но могат да причинят увеличаване на образуването на мехури. Употребата на ретиноиди е ограничена от страничните им ефекти върху костите и сухожилията, затова трябва да се избягва продължителната употреба на тези лекарства.

Ichthyosiform еритродермия

Ichthyosiform erythroderma е комбинация от генетични дерматози, които се основават на тотално увреждане на възпалителната кожа с образуването на рибени люспи епидермална хиперкератоза, понякога с признаци на кистични изригвания. Клинично заболяването се характеризира с ярка сливаща се еритема с ламелен пилинг, наподобяващ слюда, с рогови хиперкератозни слоеве. Основните елементи в подмишниците, големите гънки на кожата, около ставите са локализирани. Диагнозата се поставя въз основа на анамнеза и клиника. Лечението се извършва чрез курсове на ретинол с добавяне на антибактериална терапия, ако е необходимо; външно използвана кератолитици.

Ichthyosiform еритродермия

Ichthyosiform еритродермия е вид вродена ихтиоза, отличителна черта на която е нарушение на кератинизацията на кожата с признаци на възпаление. Той съществува както като самостоятелно заболяване, така и като един от симптомите на голям брой синдромни патологии (например синдром на Sjogren-Larsson, синдром на Netherton, синдром на KID, синдром на неутрално натрупване на мазнини). Дерматозата няма половен компонент. Липсват статистически данни за разпространението на болестта.

Тъй като "матрицата" на болестта е вродена ихтиоза, споменаването на която е оставена от китайските лекари през II-III хилядолетие преди Христа, има безброй описания на тази патология. През 1891 г. френският дерматолог Е. Видал сравнява ихтиозата с ограничена форма на невродермит, през същата година Л. Брок и Л. Якот подчертават конституционното оцветяване на дерматозата, а по-късно германският лекар Г. Унна описва един от видовете патология под прикритието на вроден дерново-плантарен кератом. D. Daria е участвал в общата хиперкератоза на ихтиосиформите. През 1964 г. J. Grater предлага клинично-генетична класификация на заболяването, която не е загубила своето значение днес.

Причини за възникване на ихтиосформена еритродермия

Причината за ихтиосформена еритродермия е очевидна - това е генна мутация. И макар в международния каталог на наследствените форми на ихтиоза да са регистрирани 33 вида ихтиосформена коматоза и състояния, подобни на тях, етиологията е еднаква за всички. Типът на наследяване може да бъде както автозомно рецесивен, така и автозомно доминант, който се определя от мутацията на специфичен ген. В автозомно-рецесивния тип генът, отговорен за образуването на епидермиса, мутира, автозомно-доминантната мутация е свързана с гена, отговорен за синтеза на кератиди. При нивото на биохимичните процеси в тялото на пациента се определя високо ниво на n-алкани (честотата на вибрационните вибрации на въглерод-водородните връзки се променя).

Класификация на ихтиосформена еритродерма

Няма еднаква класификация на заболяването в дерматологията. Най-удобният, според нас, е следното разделение на ихтиосформен еритродерма:

1. Ichthyosiform еритродермия като самостоятелно заболяване.

• вродена бульозна ихтиосформена еритродерма: основният елемент е пикочния мехур, позитивен симптом на Николски; автозомно доминантния начин на наследяване;
• вродена ихтиосформена мъглява еритродермия: първичният елемент е скала, плътно спойка към дермата, хиперсекреция на потните жлези, бърз растеж на косата и ноктите; автозомно рецесивен режим на наследяване;
• ламеларна (ламеларна) ихтиоза: колоиден плод, нелекуван без лечение в първите дни на живота; автозомно рецесивен режим на наследяване.

2. Синдроми със симптоми на ихтиосформена еритродерма като един от симптомите (синдром на Sjogren-Larsson, синдром на Tau, синдром на KID, синдром на натрупване на неутрални мазнини, синдром на Netherton, синдром на CHILD, синдром на Konradi-Hünerman, синдром на Young-Vogel, синдром на Hersum, руден синдром).

Симптоми на ихтиосформена еритродермия

Тъй като терминът “ихтиосформена еритродерма” обединява цяла група заболявания, клиничната картина на всеки от тях се определя от вида на патологията и тежестта на хода на дерматозата. Въпреки това, има общи признаци на заболяването. Така "сухите" форми на заболяването се характеризират с усещане за стягане на кожата със симптоми на силно лющене на фона на ярка еритема. Формата и размерът на люспите са много различни, но не повече от 1 см; те са тънки, прозрачни, със силно захващане на кожата в центъра. Типична локализация не съществува, всяка част от кожата е включена в процеса. Жлезистият апарат на дермата значително намалява производството на секрети, което води до намаляване на защитната функция на кожата, добавянето на вторична инфекция, появата на дерматит.

Крайната степен на "суха" патология е колоиден плод, когато цялата кожа на новородено е покрита с целофанов кафяв филм. Част от филма се разпада на сегменти, които се трансформират в скали. Понякога филмът се разпада на сегменти без видима причина и изчезва без следа. Заболяването е придружено от хипердермотрофия (бърз растеж на косата и ноктите), хиперкератоза на дланите и ходилата. Може да се развие алопеция, аномалии на зъбите, фотофобия. Булузните варианти на ихтиосформен еритродерма се проявяват чрез хетероформен обрив на жлъчния мехур срещу ярко червена еритема. Симптомът на Николски е положителен (кожата, причинена от мехури в епидермиса, прилича на тъканна хартия, лесно се ексфолира, излагайки лъскавите, хиперемични области без пиодерма). Мехурчетата се трансформират в кератинови люспи, но кожата запазва своята еластичност. В тежки случаи се засягат лигавиците, развива се пурпура (капилярни кръвоизливи) с летален изход.

Ако ихтиосформената еритродермия е основният симптом на синдрома, клиниката й действа като основен компонент на патологичния процес. При синдрома на Sjogren-Larsson кожата от раждането е засегната от еритема, която се заменя с хиперпигментация, хиперкератоза. Обривът на крайниците и тялото е локализиран, изпотяването отсъства. Комбинирана патология на кожата с деменция, епилепсия, спастична парализа. Синдромът на Тау (триходиодистрофия) съчетава клиниката на „сухата” ихтиосформена еритродерма с интелектуална недостатъчност и крехкост на кожните придатъци.

Кожният компонент в синдрома на KID е представен от люспести плаки по бузите, брадичката, носа, зад ушите; кератоза по дланите. Комбинира се с вродена глухота. Синдромът на Чанарин-Дорфман е комбинация от “суха” ихтиосформена еритродерма с миопатия, катаракта, глухота и патология на вътрешните органи. Синдромът на Нетертон се диагностицира чрез "суха" еритродермична кожна лезия, наподобяваща невродермит, многократно разрушаване на косата (бамбукова коса), разстройство на растежа. ДЕТСКИЯТ синдром се проявява чрез “суха” ихтиосформена еритродермия с дисплазия на крайниците. Кожните прояви на синдрома на Конради-Хюнерман са ихтиосформен еритродерма с ахондроплазия. Синдром на Юнг-Фогел - палмарно-плантарна хиперкератоза на ихтиосформен тип. Синдром на Герсум е сърбежната ихтиосформена еритродерма. Алопеция в комбинация с ихтиосформена еритродерма са прояви на руден синдром.

Диагностика на ихтиосформена еритродермия

Диагнозата се поставя въз основа на анамнеза, клинични прояви на заболяването, с кистозни елементи с хистологично изследване, разкриващо гранулирано разрушаване на епидермиса. Диференциалната диагноза на ихтиосформената еритродермия се извършва с ихтиозна вулгарис (типично вътрематочна лезия на големи кожни гънки), епидемия от неонатална пемфигуса (характеризираща се с заразност, изригване на мехури с гнойно съдържание, висока температура), вроден сифилис (температура и серологични реакции). Диференциална диагноза с ксеродермия помага специална проба: когато се пренася върху кожата с шпатула, остава ярка бяла, "снежна" пилинг лента. Псориатичната еритродермия се характеризира с типична диагностична триада на отделни консервирани папули и хистологична картина; при атопичен дерматит цялата кожа никога не е засегната, обривът е придружен от сърбеж; Токсикодерма възниква на фона на лекарството, различава се в полиморфизма на лезиите.

Лечение на ихтиосформена еритродермия

Общият принцип на лечението на ихтиосформена еритродермия е да се коригира рязко намалената продукция на витамин А. За да се направи това, използвайте ретинол и неговите производни по индивидуални схеми по отношение на 1 кг телесно тегло. Тъй като дозата на витамин А е значима, всеки пациент трябва да се подложи на подробен преглед преди лечението, за да се оцени функцията на бъбреците, черния дроб и нивото на липидите в кръвта. Дозата на ретинол е по-ниска, по-изразена е възпалителният компонент на патологичния процес. В тежки случаи ретинолът се комбинира с кратки курсове с глюкокортикоиди. В случай на присъединяване на вторична инфекция са показани антибиотици (еритромицин). Външно, с "сухи" разновидности на заболяването, се използват кератолитици (6% салицилова маз). Ефективността на лечението се увеличава с предписването на PUVA-терапия, селективна фототерапия по показания. Превенцията не съществува. Прогнозата е сравнително безопасна, като най-неблагоприятна е ламеларната форма на ихтиосформена еритродерма. Пълното възстановяване не е възможно.