Спешна медицина

Синдром на Клипъл - Trenone принадлежи към дефектите на развитието на дълбоките вени и се среща предимно при момчета (62%), и в долните крайници (54,1%). Поражението обикновено е едностранно.

Дефектът е нарушение на притока на кръв през дълбоките главни вени поради стесняване на лумена на съда, неговото заличаване, компресия на вената от анормален мускул, фетално напрежение, артериална разклонение.

Клинична картина при синдром на Klippel - Trenone

Синдромът се характеризира с три симптома:

• васкуларни петна,
• разширени вени,
• хипертрофия на засегнатия крайник (Фиг.89).

Съдовите петна са непостоянен симптом. Те се наблюдават в около 40% от случаите и се откриват от раждането. Петната са бледо розови до тъмно пурпурни. Границите на петна са ясни, имат заоблен контур. В някои случаи над съдовите петна се намират тъмно оцветени кожни свръхрастения с диаметър от 0,1 до 0,3 cm, които често се увреждат и кървят.

Разширените вени при раждането на детето може да не се изразят и да се проявяват само в първите години от живота си. С растежа на детето, разширяването на вените става забележимо в периферните части на крайниците, след това се разпространява към проксималните части, а понякога и извън границите на крайника. Характерна особеност на варикозните вени при синдрома на Клипъл - Trenone е неговата преференциална локализация на външните повърхности на крайника.

Фиг. 89. Синдром на Клипел - Тренон при 3 годишно дете. Общ изглед на засегнатата лява долна част.

При оток на крайниците варикозните вени могат да бъдат скрити и могат да бъдат открити само по време на венографията.

Увеличаването на размера на засегнатия крайник е най-постоянният симптом на този дефект. Разликата в дължината на здравия и възпаления крайник варира от 1-2 до 10 cm или повече. В същото време се увеличават размерите на меките тъкани и скелета. Когато детето расте, разликата в дължината на крайниците се увеличава. В резултат на нарушение на пропорциите на крайниците, настъпват различни деформации на таза, изкривяване на гръбначния стълб.

При наличие на синдром на Klippel - Trenone, пациентите се оплакват от умора на крайника, болка и чувство на тежест в него; Често се наблюдават трофични нарушения, изразени в язвени процеси, увеличен растеж на косата, повишено изпотяване, лющене на кожата. Понякога се забелязва хематурия, отделяне на кръв от червата по време на изпражненията. Причината за появата на тези явления е нарушената циркулация на кръвта в крайника, в резултат на което кръвта през колатералите навлиза в излишък в една от тези системи и причинява нейното преливане.

Синдром на Klippel - Trenone може да се комбинира с други малформации на съдовата система и органите. От съдовите малформации най-често се среща комбинирано увреждане на лимфната система - елефантиазис, лимфангиоми. Други комбинирани дефекти включват цепнатината на устната, небцето, дислокацията на бедрото, гигантизма.

Диагноза на синдром на Клипел - Trenone

В типичните случаи диагнозата не създава големи затруднения. Синдромът на Клипел - Тренонът трябва да се диференцира от вродени артериовенозни фистули и аневризми, при които се наблюдават хипертрофия, разширени вени, пигментни и съдови петна. Отличителна черта на синдрома е отсъствието на повишена пулсация на кръвоносните съдове, съдовия шум, Dobrovolskaya симптом. Определянето на газовия състав на венозната кръв в засегнатия крайник и венозното налягане, както и венографията, са от решаващо значение за диагнозата.

С синдром на Klippel - Trenone, наситеността на венозната кръв с кислород обикновено е в нормалните граници. Венозното налягане, като правило, е високо, но за разлика от артерио-венозните фистули, неговата стойност не зависи от цикъла на сърдечния ритъм и е права линия в графичното изображение. Венографията е най-ценният метод, който освен за диагностични цели служи и за определяне на мястото на запушване на кръвния поток (Фиг. 90).

Фиг. 90. Синдром на Клипел - Тренон на десния долен крайник при 3-годишно дете. Venograms. Повърхностните вени са разширени, дълбоко стеснени, нямат клапани.

Лечение на синдром на Клипел - Trenone

Представлява големи трудности. При относително голям процент от случаите на синдрома, външна причина (съд, корд и др.) Се комбинира с вродено стеснение на венозния лумен на значително място. Хирургията се състои в ревизирането на кръвоносните съдове и отстраняването на причините, които пречат на нормалния кръвен поток. В случаите, когато се намери аплазия или изразена хипоплазия на главната вена, единственият метод, който нормализира притока на кръв, е пластична подмяна на засегнатата област на съда с венозен аутотрансплантант. Когато е възможно да се възстанови проходимостта на главните вени, която обикновено се доказва с венография, постепенно

варират разширени вени и трофични разстройства, изчезват усещането за тежест и болка в крайниците. Когато детето расте, разликата между дължината на здравия и засегнатия крайник намалява; в някои случаи тази разлика може изцяло да изчезне. Всичко това показва необходимостта от ранно откриване и лечение на този дефект. Най-подходящата възраст за операция е 3-5 години.

Исаков Ю. Ф. Педиатрична хирургия, 1983

Синдром на Klippel-Trenone - на какво е способна съвременната медицина?

Синдром на Klippel-Trenone-Weber (английски: Klippel-Trenaunay синдром) е вродена аномалия, засягаща долните крайници.

Става дума за недоразвитието или аплазията (отсъствието) на дълбоките вени на крайника в присъствието на повърхностна венозна система. Проблемите, като правило, възникват в детската възраст и по-нататъшния напредък. Синдромът на Klippel-Trenone има свои типични симптоми, въз основа на които болестта лесно се диагностицира.

Характеристика на заболяването

Синдром на Klippel Trenone е един от най-често срещаните системни флебоангиопластики. Заболяването се характеризира с малформации (отклонения от нормалното развитие, причиняващи нарушения на функцията на органи или тъкани) на кожните капиляри (в специализираната литература обикновено се посочва латинското наименование “naevus ammeus”), прекомерен растеж на меки и костни тъкани на засегнатата област, както и лимфни и венозни малформации.,

Произходът на синдрома е спорадичен, мъжете и жените се разболяват еднакво често, не се идентифицират расови предимства; симптомите могат да се появят при раждане или по време на детството. 63% от пациентите имат всички признаци, при 37% от пациентите от клиничната триада се появяват само 2 симптома.

Етиология, причини и рискови фактори

Етиологията на синдрома на Klippel Trenone е неясна. Има различни хипотези:

• Първата теория предполага, че вътрематочното увреждане на симпатиковите ганглии на интермедиолатералния тракт води до дилатация на микроскопични артерио-венозни анастомози, от които може да се развие съдова малформация;
• в съответствие с втората хипотеза блокирането на нормалния венозен отток в дълбоката венозна система води до образуване на венозна хипертония и разширени вени;
• Третата хипотеза предполага, че основната причина за развитието на заболяването е мезодермално разстройство, което причинява запазване на микроскопични артерио-венозни анастомози.

Въпреки неясната етиология, повечето експерти са склонни да подкрепят хипотезата, че болестта е причинена от мезодермалната аномалия, която се формира в ранните стадии на развитие на плода.

Развитието на нормалния съдов клон на ембриона е резултат от ангиогенеза, васкулогенеза и съдово ремоделиране. В този сложен процес, различни съдови ендотелни растежни фактори (VEGF) са важни регулатори.

VEGF се свързва с рецепторната тирозин киназа (VEGF-R1 и VEGF-R2) и модулира ендотелната пролиферация и образуването на кръвоносни съдове - процес, който зависи до голяма степен от антагониста, ангиопоетин-2.

Много е вероятно при синдром на Клипел-Тренон-Вебер да настъпи известна промяна в съдовата ремоделиране, може би на нивото на модифициран ангиопоетин-2.

Това е доста рядко заболяване, през последните 30 години не е имало случаи, при които синдромът е бил диагностициран при членове на едно семейство. Следователно няма генетична следа.

Въпреки това, има по-ранни записи, показващи появата на заболяването при няколко члена от едно и също семейство.

Клинична картина

Синдромът на Klippel-Trenone се характеризира с триада симптоми, някои от които понякога вече са очевидни при раждането, други могат да възникнат по-късно, когато заболяването прогресира:

1. Червеникав цвят на кожата (пристанищен цвят), често едностранно, на горните и долните крайници. Тази характеристика присъства в 75% от случаите.
2. Манифестни венозни нарушения. Това е разширени вени, които възникват в детството. Този симптом често е придружен от разширени вени на перинеалната и надлобната област. В 20% от случаите липсва дълбоката венозна система. При 70% от пациентите, разширени вени се намират на страничната страна на долната част на крака, на бедрото или в двете области. Разширените вени се изпразват в сафени или, в зависимост от нивото, в дълбоките вени на крайниците. Клиничната картина включва симптоми на хронична венозна недостатъчност, често - тромбофлебит или дълбока венозна тромбоза (около 20% от случаите). Образуване на венозни язви се среща при около 1-2% от пациентите. Лимфедемът също е често срещано явление (15%).
3. Хипертрофия на меките части и кости на крайника. Симптомът се появява още при раждането и става забележим в процеса на растеж. Симптомите обикновено са едностранни. Toe е хипертрофичен (понякога е необходима ампутация, за да може човек да носи обувки).

Други малформации допълват класическата клинична картина. Лимфната съдова хипоплазия води до лимфедем. Кавернозните ангиоми могат да присъстват на дебелото черво и пикочния мехур. Епидуралната хемангиома може да доведе до компресия на гръбначния мозък. Други признаци включват аномалии на прешлените, зъби и асиметрия на лицето.

Хората, които имат поне 2 от 3-те основни симптома на заболяването, са класифицирани като пациенти с непълен синдром на Klippel-Trenone.

Необходимо е да се спомене и наличието на обратна форма на синдрома, когато областта с васкуларна малформация е хипотрофна и хипотрофията се дължи главно на вродена атрофия на мастната тъкан, по-рядко има хипотрофия на мускулната маса.

Фотоселекция и видеозапис на пациенти с синдром на Klippel Trenone Weber:

Извършване на диагноза

Аномалията се диагностицира веднага след раждането на базата на наличието на клинични симптоми и в хода на по-нататъшното развитие на детето, когато типичните прояви на заболяването станат по-очевидни.

В случай на усложнения и влошаване се използват методи за визуализация. Извършва се ултразвуково изследване на долните крайници, КТ (компютърна томография), използва се магнитен резонанс (МРТ) за изследване на меките тъкани.

Медицинско обслужване

Изборът на лечение зависи от степента на заболяването, тежестта на симптомите и клиничното състояние на пациента. Като се има предвид естеството на лезиите, както и възможността за развитие на хронична венозна недостатъчност, пациентите със синдром на Klippel-Trenon обикновено се предписват консервативно.

Няма медикаменти или метод, чрез които да се лекува болестта, следователно терапията цели да облекчи симптомите и да предотврати развитието на заболяването.

Консервативното лечение включва:

• препоръчват се компресиращи чорапи или чорапогащи, които предпазват краката от повреда, намаляват подуването;
• при възпаление на разширени вени, болкоуспокояващи и антибиотици се предписват под формата на мехлеми или под формата на таблетки;
• когато се образуват кръвни съсиреци, се прилагат лекарства за разтварянето им, т.е., разредители на кръвта.

Хирургично лечение се препоръчва, ако консервативната терапия не показва ефикасност. За съжаление, не всяка съдова малформация може да бъде разрешена хирургично веднъж завинаги.

Ортопедичната хирургия се препоръчва, ако единият крак е по-дълъг от другия (извършва се остеотомия).

Понякога болестта води до определени усложнения. Сравнително честите ефекти на синдрома на Klippel-Trenone включват следното:

• кожни инфекции;
• белодробна емболия, която се появява, когато кръвоносен съд в белите дробове е блокиран от кръвен съсирек; съсирек, обикновено образуван в крака;
• натрупване на пръсти или прекомерно количество на краката или ръката.

С правилния терапевтичен подход, прогнозата за пациентите е относително оптимистична.

Превантивните мерки включват генетично проучване на двойката при планиране на бременност (основно се извършва при наличие на болестта в семейната история). Това ще помогне да се определи рискът от раждане на дете с това разстройство. Превенция, като такава, не съществува - болестта не може да бъде предотвратена.

Синдром на Klippel-Trenone

Синдром на Клипъл - Trenone е рядко, тежко, вродено съдово заболяване, принадлежащо към групата на комбинираните съдови малформации. Заболяването има три характерни черти:

• Появата на петна върху кожата (по-често на засегнатия крайник) („винени петна“)
• Хипертрофия (анормално увеличение на размера) на костите и меките тъкани
• Появата на венозни (варикозни вени) и / или лимфни малформации (лимфостаза).

Винените петна се появяват поради подуване на малки кръвоносни съдове близо до повърхността на кожата. Като правило те са плоски, бледо розови или кестеняви и покриват част от един от засегнатите крайници. С възрастта цветът може да варира. Понякога винените петна могат да се превърнат в малки мехури с червен цвят (снимка 1-2).

Те лесно се нараняват, което води до кървене.

Хипертрофията на костите и меките тъкани се проявява през първите месеци или години от живота. Най-често се среща в долните крайници, но може да се появи на ръцете, лицето, главата, тялото и дори вътрешните органи. Тези пациенти имат оплаквания от болка, чувство на тежест и ограничаване на движението в засегнатата област. Има удължаване или скъсяване на дължината на засегнатия крайник, което може да доведе до проблеми с ходенето.

Разширените вени се проявяват в крайниците, често в краката и бедрата. Не само повърхностни, но и дълбоки вени могат да бъдат засегнати, което увеличава риска от тромбофлебит, тромбоза и може да предизвика белодробна емболия. Пациентите често изпитват мускулни спазми и се оплакват от болка при ходене. Парестезии и язви също могат да се появят на кожата. С участието на стомашно-чревния тракт или вътрешните органи има епизоди на кървене (вътрешно, ректално, хематурия). В случай на лимфостаза, подчертано подуване на крайника, появата на болка.

диагностика

Диагнозата на синдром на Klippel-Trenone се прави на базата на анамнеза и физически преглед. Допълнителни методи за изследване:

лечение

Лечението на болни деца със синдром на Klippela-Trenone е изключително трудно и зависи до голяма степен от проявата на отделните симптоми на заболяването.
Основните видове лечение:

• Постоянен, дълготраен трикотаж
• Лазерна терапия
• склеротерапия
• Хирургично лечение
• Медикаментозно лечение (антикоагуланти; специфична имуносупресивна терапия - Rapamune)

Синдром на Klippel Trenone Weber

Вродени малформации, наречени "Синдром на Клипел-Тренон-Вебер" е рядко и тежко съдово заболяване, обикновено открито на долните крайници при момчетата. Такива аномалии се предават на генно ниво или възникват поради нарушения на ембриогенезата - образуването на плода. Обикновено се открива веднага след раждането, въпреки че в някои случаи се проявяват по-късно. Но, за разлика от много други патологии, синдромът на Klippel-Trenone има доста благоприятни прогнози за живота, ако хирургичното лечение се извършва своевременно.

История на заболяването

Тази вродена дисфункционална съдова патология в крайниците е описана за първи път през 1900 г. от Klippel and Trenone. В бъдеще, Parco Weber разшири по-подробно, това се случи още през 1997 година. Причината за този синдром е, че дълбоките главни вени стават непроходими под въздействието на определени условия. Учените са описали множество вродени артериовенозни канали с необичайно разширени вени, които проникват в мускулите, костите и кожните тъкани. Тъй като аномалията покрива големи области на кожата, сафенозните вени са хипертрофично разширени. В резултат на това скелетът и меките тъкани в такива зони са обект на необичайни промени: те се увеличават и удължават.

Синдромът на Klippel-Trenone-Weber може да доведе до появата на други патологии както в съдовата система на тялото като цяло, така и във вътрешните органи. Има такива дефекти като:

• елефантиазис и лимфангиоми;
• външни прояви под формата на свръхрастеж на устните и небето;
• гигантизъм;
• дислокация в тазобедрената става.

Освен това, детето може да бъде засегнато от стомашно-чревния тракт, до появата на вътрешно кървене.

симптоми

Клиничната картина на заболяването, свързано с нарушаване на притока на кръв в главните вени. Това се случва, поради стесняване на лумена на кръвоносните съдове, в резултат на облитерация или изстискване на вените от анормални мускулни или артериални разклонения. Клиничната картина се характеризира с три симптома:

1. Васкуларни петна, така нареченото вино.
2. Разширени повърхностни вени.
3. Хипертрофирано засегнат крайник.

"Вино" петна, появяващи се върху кожата на болния крайник, се дължат на подуване на малки кръвоносни съдове, които са близо до повърхността на кожата. Те са предимно плоски и имат бледо розов или кафяв цвят. С възрастта нюансите могат да варират. В редки случаи такива съдови петна се трансформират в малки червени блистери. Те могат лесно да се наранят, което води до леко кървене.

Разширени вени са най-силно изразени на краката и бедрата. Пациентите се оплакват от мускулни спазми и болки при ходене. Ако участват дълбоки вени и органи, това може да доведе до кървене: вътрешно или ректално.

Хипертрофията на костите и меките тъкани на засегнатия крайник се проявява през първите месеци или години от живота на детето. Краката обикновено са засегнати, но понякога могат да засегнат ръцете, главата, лицето, торса или вътрешните органи. Като цяло има удължаване или скъсяване на засегнатите крайници.

Диагностични методи

Диагнозата на синдрома Klippela-Trenone в типични ситуации не представлява особена трудност. Като се има предвид необходимостта, болестта може да се различава от артериовенозните фистули и аневризми: също вродени и с почти подобни симптоми. Основната отличителна черта на синдрома е липсата на прекомерни пулсации в съдовете и съдовия шум. Освен това се провеждат следните видове проучвания:

• Определяне на газовия състав на венозната кръв в увредения крайник.
• Доплеров ултразвук.
• Ангиография и ЯМР.

Процедури за лечение

Лечението на деца с вроден синдром на Klippel-Trenone е много трудна задача, чийто успех зависи от индивидуалните особености на заболяването. Съкращаването на лумена на вените на големи площи значително усложнява всичко. Отнемащите време хирургически операции се състоят в това, че лекарят провежда изследване на кръвоносните съдове, като елиминира причините, които водят до нарушаване на нормалния процес на кръвоснабдяване. Има ситуации, при които главната вена е толкова силно засегната, че не може да бъде възстановена. След това се извършват операциите по трансплантация на материали за трансплантация на мястото на засегнатите съдови области. Резултатите от извършените операции се проверяват с помощта на ангиография.

Допълнителни лечения за синдрома на Klippel-Trenone могат да включват:

• Лазерно излагане на вени.
• Склеротерапия - въведение в засегнатите вени на специални терапевтични лекарства.
• Носят трикотажни компреси.
• Медикаментозна терапия с антикоагуланти и имуномодулатори.

перспектива

Положителните резултати от операциите, потвърдени от всички необходими тестове, водят до постепенно намаляване на разширени вени. Също така допринасят за елиминиране на трофичните лезии на кожата, облекчаване на болката и чувство на тежест в крайниците. Освен това, разликата в размера между засегнатия и здрав крак става по-слабо изразена или дори напълно елиминирана. Това обаче не се случва веднага, а в процеса на растеж на детето. В редки случаи, разликата в размера изчезва напълно.

За успешното лечение на най-важното е ранната диагностика на патологията. Ако при дете се открие синдром на Klipple-Trenone, трябва незабавно да се изправите за постоянно наблюдение от лекар. Необходимо е да се започнат медицински действия от умерени процедури. Ако тези стъпки не водят до подобрение, тогава те ще бъдат предварителна подготовка за операцията. Хирургична намеса е възможна на възраст от 3-5 години.

Тъй като синдромът Klippel-Trenone е тежко заболяване, което изисква индивидуален подход към себе си. Като цяло, статистиката за лечението е положителна.

Всички характеристики на синдрома на Klippel Trenone Weber

Синдром на Klippel-Trenone-Weber (KTWS) е синдромна комбинация от капилярни малформации, хипертрофия на меките тъкани, кости, разширени вени или венозни малформации. Счита се за ангио-остео-хипертрофичен синдром.

Това е рядък дерматологичен синдром, който често се разглежда като триада на васкуларни малформации (капилярни малформации), венозна варикозност, костна хипертрофия и меки тъкани.

Лечението обикновено е консервативно, рядко е показана хирургична корекция на разширени вени. Ортопедичните аномалии се лекуват с епифифоиди, за да се предотврати (спре) растежа на крайниците и да се коригират костните деформации.

• Капилярни малформации;

• хипертрофия на костите или меките тъкани на крайника (локализиран гигантизъм);
• разширени вени, венозни аномалии на необичайно разпределение.

Диагнозата се появява, когато има два от трите симптома. Капилярните малформации могат да отсъстват с атипична форма.

терминология

Името - Синдром на Клипел-Тренон-Вебер е по същество подвеждащо, тъй като две различни имена се използват за обозначаване на два различни синдрома. Въпреки това, те не винаги се разглеждат последователно като отделни теми в литературата:

• Klippel-Trenone, CCC;

• Синдром на Паркс-Вебер (с истинска артериовенозна деформация).

епидемиология

Повечето случаи са спорадични, без сексуални или расови предпочитания. Разпространението е

симптоми

Обикновено се среща в ранна детска възраст. Характеристики често едностранни, засягащи един крайник. Може да се диагностицира в утробата.

Повечето случаи са спорадични с мутации на AGGF1 гена. Съществуват обаче семейни предразположения.

Отбелязани са следните нива на тежест:

1. Венозна дисплазия, флебакт.
2. Артериална дисплазия.
3. Свързана венозна дисплазия, флебартеректазия (без AV шунт), ангиодисплазия със шънт (KTWS или всъщност синдром на Weber FP).
4. Смесена ангиодисплазия атипична форма на синдрома.

хипертрофия

Удължаването на крайника се състои от удължаване на костта, хипертрофия на периферната мека тъкан или и двете. Често се проявява като несъответствие между дължината на краката. Може да засегне всеки крайник.

Капилярни малформации

Най-честата кожна проява на синдрома на Klippel Trenone. Капилярните малформации включват увеличен крайник, може да се наблюдават кожни промени на всяка част на тялото. Долният крайник е засегнатата област

Разширени вени

При повечето пациенти. Обикновено се намира от страната на засегнатия крайник, краката (в някакво противоречие с общата варикоза на Van-Safen-Magna).

Персистентността на ембрионалните вени, от които най-типично е латералната маргинална вена (Servelle vein) - 68-80% от случаите.

Венозни малформации се проявяват както в повърхностните, така и в дълбоките венозни системи. Повърхностните венозни аномалии варират от ектазия на малки вени до постоянни ембриологични вени, големи венозни дефекти. Дълбоките венозни аномалии включват аневризмална дилатация, аплазия, хипоплазия, дублиране, венозна некомпетентност.

Висцерални прояви

Ректален кръвоизлив или в пикочния мехур е сериозно усложнение на развитието на тазовите съдове, отбелязано в 1% от случаите. Васкуларните малформации включват:

• стомашно-чревен тракт (20%);
  • кървенето е най-честият симптом. От незначително до масивно, животозастрашаващо кървене и консумативна коагулопатия;
  • най-често са свързани дисталните и ректума;
  • кървене в горната част на стомашно-чревния тракт.
• пикочните пътища
  • Участва в по-тежки случаи;
  • груба хематурия, рецидивираща и безболезнена, обикновено първия клиничен признак за включване на пикочния мехур. Често се проявява в ранна възраст;
  • бъбречна хипертрофия се наблюдава повишаване на венозността ипсилатерално към засегнатата страна;
  • съдови малформации са разположени на предната стена на пикочния мехур и купола;
  • рядко са включени тригона и шията на пикочния мехур;
  • гениталните лезии не причиняват клинични проблеми; Въпреки това, пациентите с еректилна дисфункция имат необичайни сексуални вени;
• хемангиоми на слезката - слезката.

Скелетни прояви

Обикновено са вторични спрямо разликата в дължината на краката:

• ипсилатерална феморална дислокация;
• сколиоза.

диагностика

Рентгенографски характеристики

Може да покаже комбинация от всеки от горните клинични признаци.

Вътрематозен ултразвук

Пренаталната ултразвукова диагностицира синдром на Klippel в тренон още на 15-та седмица от бременността, въз основа на хипертрофията на крайниците и свързаните с него подкожни кистозни лезии. 3D US показва разликата в ширината на краката. Възможни допълнителни функции:

• сърдечна недостатъчност;
• Polyhydramnios.

Диференциали на резултатите от вътрематочното изображение:

• Синдром на Beckwith-Wiedemann;
• Синдром на Протей;
• Ръсел-Silver;
• maffucci;
• Вродена хемидиплазия с ихтиосформена еритродерма и дефекти на крайниците;
• неврофиброматоза тип 1 (NF1);
• triploidy.

Редовна рентгенова снимка

При конвенционалната радиография може да се види удължаване на костта, което допринася за отклонението на дължината на крака, удебеляване на меките тъкани или калцинираните флеболити.

Т2-претеглените MR изображения показват слаби венозни и лимфни поражения в области с висок интензитет на сигнала.

МРТ изображението отразява дълбоката експанзия на малформации на съдовете с нисък поток в мускулните клетки, таза и връзката им със съседните органи, както и хипертрофията на костите и тъканите.

ангиография

Типичните ангиографски данни, които могат да бъдат наблюдавани при КТ с контрастно усилване или ЯМР, включват повърхностен варикоиден дренаж на крака без дълбока венозна система. Маргиналната вена Servelle е патогномоничен знак (сафенова вена в бедрото).

усложнения

• тромбофлебит на засегнатия крайник;
• венозен тромбоемболизъм;
• стомашно-чревно, урогенитално кървене при наличие на висцерални лезии;
• Ако капилярните малформации са достатъчно големи, те събират тромбоцити, което може да доведе до синдром на Kasabah-Merritt (консумативна коагулопатия).

лечение

Лечението е консервативно симптоматично, но само в редки случаи хирургичната намеса е оправдана. Терапията включва:

• използване на компресионни компресионни чорапи за хронична венозна недостатъчност;
• периодични пневматични устройства към увеличен крайник;
• импулсен лазер за петна;
• епифиза за ортопедични нарушения, за да се предотврати свръхрастеж на крайниците и да се коригират костните деформации.

Хирургичното лечение включва епифизогенеза за контролиране на несъответствията в дължината на краката, премахване на хипертрофията на меките тъкани и премахване на повърхностните разширени вени.

Компресионната терапия има положителен ефект при лечението на лимфед и хронична венозна недостатъчност. Локална грижа за рани, компресионни превръзки, специални ортопедични обувки, корекция на начина на живот подобрява използването на крайника.

Лигирането и отстраняването на големи венозни лезии е безполезно. Най-доброто решение е склеротерапията с ултразвук (USFS). USFS е много ефективна, минимално инвазивна амбулаторна техника с минимална болка. Тя показа отлични резултати при пациенти със синдром на Klippel Trenone Weber.

История на

През 1900 г. френските лекари Klippel и Trenone първо описаха синдрома, характеризиращ се с капилярен невус, засегнат крайник, хипертрофия и разширени вени. През 1918 г. Вебер отбелязва връзката на триадата с артериовенозните фистули.

перспектива

Разстройството обикновено не е животозастрашаващо, има благоприятна прогноза. Тежестта зависи от вида на дисплазията на засегнатите кръвоносни съдове. Може да присъства като бъбречна хемангиома с усложнение на периренален хематом, който изисква нефректомия.

Има данни за честотата на коронарните съдове, причинена от тромбоемболизъм и водещи до смърт на пациентите.

Синдромът на подрязване на Trenone е много рядък вроден синдром на васкуларни малформации, хипертрофия на меките тъкани и костите. Тя засяга няколко системи, има усложнения от висцералните органи, които са много ужасни усложнения. Лечението обикновено се извършва внимателно, под редовното наблюдение на лекарите.

Съвременни методи за лечение на синдрома на Клипел-тренон

Синдромът на Klippel-Trenone е рядко наследствено вродено заболяване. Това е хипертрофична хемангиоектазия, т.е. увеличаване и разширяване на кръвоносните съдове. По-често се диагностицира при мъжете, но се среща и при жените. Симптомите на лезията се откриват през първите години от живота, а признаците на заболяване при новородените са редки. Пациентите страдат от разширени вени на долните крайници, образуването на подкожни кръвоизливи. Увреденият крак обикновено е увеличен не само по обем, но и по дължина.

Лечението на синдрома Klippel-Trenone е хирургично. Консервативната терапия се използва като поддържащ метод. Не са разработени специфични методи за превенция.

История на заболяването

За първи път патологията е описана през 1900 година. Характерни бяха двама лекари - Klippel и Trenone. По-късно, в края на 20-ти век, той бил допълнен от Вебер. Ето защо, в различни източници на болестта се определят различни имена. Въпреки това, използването на термина "синдром на Клипър" е погрешно. Лекарите описват патологията като проблем, придружен от образуването на многобройни дефекти на вените на крайниците. Днес е известно, че патология на съдовото легло може да се формира и във вътрешните органи.

Причини за възникване на синдром на Klippel-Trenone

Заболяването има генетична природа, т.е. наследството му е характерно. Нарушението се предава по автозомно доминиращ начин. Това означава, че когато се открие синдром на Klippel-Trenone, вероятността за диагностициране на дефект при дете е 50%. Съществуват и случаи на наследяване на болестта през поколението. Появата на генетичен дефект предразполага въздействието върху бъдещата майка на следните неблагоприятни фактори:

1. Хроничният тежък стрес и тревожност е често срещана причина за дефекти в развитието на децата. Тяхното влияние е особено опасно през първия триместър на бременността.
2. Употребата на наркотици. Редица лекарства имат тератогенен ефект, т.е. способността да доведе до образуването на деформации в плода.
3. Инфекциозни заболявания на майката в периода на раждане. Бактериалните и вирусни агенти могат да попречат на нормалното развитие на детето и да допринесат за появата на различни дефекти.
4. Консумация на алкохол, наркотици и пушене по време на бременност или малко преди това. Лошите навици водят до интоксикация на тялото на жената. Съединения, влизащи в кръвта в резултат на метаболизма на алкохола и други вещества, проникват в плацентата, като оказват отрицателно въздействие върху плода.

Характерни симптоми

Клиничната картина на патологията е специфична, така че диагнозата в повечето случаи не предизвиква затруднения. Беше отбелязано, че синдромът на Klippela-Trenone при новородени практически не е диагностициран. Симптомите на заболяването възникват през първите месеци или години от живота. В този случай патологията е предразположена към прогресия, особено при липса на адекватно лечение. Типичните клинични признаци включват следното:

1. Значителни разширени вени на долните крайници - разширени вени. Поради това на краката се появява специфичен модел. Съдовете са разширени, изпъкват значително и са ясно видими под кожата.
2. На фона на нарушена циркулация на кръвта се наблюдава развитие на оток. Промяната в нормалната хемодинамика води до други проблеми. Засегнатият крайник често е увеличен по дължина и обем, тъй като не само меките тъкани участват в патологичния процес, но и костите.
3. На кожата има характерна пигментация - "винени петна", снимка на която е представена по-долу. Те се образуват в резултат на увреждане на кръвния поток и всъщност са петехии и хематоми.
4. При висока степен на разширени вени, формират се трофични язви. Те се образуват поради нарушаване на нормалното хранене на определени участъци от кожата, мастна тъкан и мускулни влакна. Раните не се лекуват дълго време, което значително намалява качеството на живот на пациента.
5. Някои новородени със синдром на Klippela-Trenone-Weber показват наличието на нарастващи пръсти и пръсти, както и увеличаване на техния брой, полидактилия.

Симптом на "петна от вино"

В някои случаи появата на заболяването се свързва с по-малко характерни признаци, засягащи различни органи:

1. Патологията може да повлияе негативно на работата на стомашно-чревния тракт. Специфичните симптоми, в допълнение към диспептичните симптоми, включват развитието на кървене в различни части на храносмилателната система. В същото време, интензивността на хемодинамичните нарушения варира значително. Може да се отбележи само смесване на червени кръвни клетки в изпражненията, но някои пациенти страдат от животозастрашаваща загуба на кръв. Най-често уврежда хранопровода, както и дебелото черво.
2. Слезката също участва в патологичния процес. При образуването на синдром на Klippel-Trenone е характерно образуването на хемангиома.
3. Развитието на симптомите на урогениталната система показва неблагоприятна прогноза на заболяването, тъй като показва наличието на сериозни смущения в организма. Пациентите имат кръв в урината си, има значително увеличение на размера на бъбреците.
4. Проявите на опорно-двигателния апарат са по-чести. Те се диагностицират предимно в периферния скелет. Налице е промяна в структурата на крайниците, която е свързана с недостатъчното им кръвоснабдяване. Сред редките симптоми са гръбначно изкривяване, макроцефалия и образуване на аневризма.

Извършване на диагноза

Лекарите често потвърждават проблема още при първоначалния преглед. Патологията има характерни клинични прояви. Анамнезата, утежнена от случаите на откриване на дефекта в роднините на пациента, също сочи към генетичен проблем. В хода на диагностиката се използват визуални методи - ултразвук с използване на Доплер, както и рентгенова снимка с контрастно и магнитно-резонансно изобразяване. В хода на тези проучвания са отбелязани специфични промени в съдовото легло.

Вихри на кръвния поток и образуване на анастомози също се откриват. За оценка на функцията на бъбреците, черния дроб и стомашно-чревния тракт се извършват хематологични тестове. Те са необходими, защото болестта може да засегне вените на вътрешните органи. Използват се лабораторни тестове за подготовка за операция. За оценка на рисковете от анестезия се използват кръвни тестове.

Диагностициране преди раждането на детето се провали. Всички налични методи се използват само след появата на симптомите.

лечение

Медицината успешно се бори със съдови лезии. Тактиката на справяне с болестта се определя въз основа на тежестта на патологичните промени. Днес синдромът на Klippel-Trenone се лекува не само в клиники в Германия, Швеция и Италия, но и в Русия. Това е възможно благодарение на напредъка в медицинското оборудване. Консервативната терапия практически не носи резултати и се използва само като поддържаща. Патологията се лекува успешно с помощта на различни хирургични техники:

1. Когато луменът на съда е стеснен, се извършва неговото стентиране. Тази операция възстановява нормалната циркулация на кръвта през вената и предотвратява по-нататъшния му колапс.
2. В някои случаи пациентите изискват шунтиране. Тази процедура е да се създаде особен начин да се заобиколи повредената област на съдовото легло. Тази техника се използва с ясно изразени дефекти.
3. Лазерите са широко използвани за лечение на синдрома на Klippel-Trenone-Weber. Коагулацията на вените, извършвана с тяхна помощ, е с ниско въздействие и спомага за успешно борба с разширени вени.

В повечето случаи, дори след хирургично лечение, е необходимо редовно проследяване на здравословното състояние на пациента, както и спазването на редица ограничения. Пациентите не се препоръчват упражнения, вдигане на тежести. Такива товари са вредни за състоянието на съдовете. Предпоставка за дългосрочно запазване на терапевтичния ефект след операцията е носенето на компресиращ трикотаж.

В някои случаи, употребата на медикаменти, като антикоагуланти, намалява риска от образуването на кръвни съсиреци и развитието на тежки усложнения. Прогнозата на заболяването зависи от тежестта на патологичните промени и от своевременността на медицинското обслужване.

предотвратяване

За да се предотврати развитието на синдрома на Klippela-Trenone, лекарите препоръчват бъдещите родители, чиято фамилна анамнеза е усложнена от случаи на патология, да преминат през генетичен преглед. Жените по време на бременност трябва да избягват стреса, употребата на мощни лекарства, както и балансирана диета и да прекарват много време на чист въздух. За да се предотврати развитието на усложнения, включително тромбоемболизъм и улцерозни лезии, трябва да се консултирате с лекар, ако се появят симптоми.

Прегледи за лечение

Олег, 27 години, Калининград

Имам вродена съдова болест - синдром на Klippel-Trenone. Поради това, левият крак е малко по-голям от десния крак, вените се подуват, периодично се появяват големи синини. Лекарите вече са извършили няколко операции за възстановяване на нормалното кръвообращение. Сега кракът изглежда много по-добре. Трябва постоянно да носим компресиращо бельо, в противен случай ще има подуване и болка.

Anna, 32 години, Иркутск

След известно време след раждането на дъщеря си, лекарите открили синдром на Klippel-Trenone. Майка ми страда от това заболяване, очевидно проблемът се предава на момичето през поколение. Варикозата не е много изразена и кракът не е много подут. Дъщерите провеждали отстраняването на повредени съдове. След операцията тя взима антикоагуланти, носи специални чорапогащи.

Клиничен случай на рядка наследствена патология - синдром на Клипел - тренон - Вебер - Рубашов в практиката на педиатър Текст на научна статия по специалността "Медицина и здравеопазване"

Анотация на научна статия за медицината и общественото здраве, автор на научна работа е Конюшевска А.А., Ярошенко С.Я.

Статията е посветена на изучаването на клинико-морфологичните особености на синдрома на Klippel Trenone Weber Rubashov (кожни ангиоми, разширени повърхностни вени, хипертрофия на засегнатия крайник, наличие на артериовенозни анастомози). Представени са данните за същността, патогенетичните механизми, преобладаването на синдрома, разглежда се типичен клиничен случай.

Свързани теми в медицинските и здравните изследвания, автор на изследването е Конюшевска А.А., Ярошенко С.Я.

Клиничен случай на наследствена патология - синдром на Клипел-Треноней-Вебер-Рубашов в практиката на педиатъра

Синдром на Клипл-Тренаунай-Вебер-Рубашов (кожни ангиоми, дилатация на повърхностните вени, хипертрофия на засегнатите крайници, артериовенозни анастомози). Дадени са патогенетичните механизми, разглежда се типичният клиничен случай.

Текст на научната работа по темата "Клиничен случай на рядка наследствена патология - синдром на Клипел - Тренон - Вебер - Рубашов в практиката на педиатър"

Практика на Випадок

УДК 616.147.1 /.39-007.2-053.2 КОНЮШЕВСКАЯ А.А., ЯРОШЕНКО С.Я.

Донецков национален медицински университет. Детска клинична болница "М. Горки" № 5, Донецк

КЛИНИЧЕН СЛУЧАЙ НА РЕДКИ СТОПАНСКА ПАТОЛОГИЯ - КЛИППЕЛ СИНДРОМ - ТРЕНОН - ВЕБЕР - РУБУШОВ В ПРАКТИКА НА ПЕДИАТР

Резюме. Статията е посветена на изследването на клинико-морфологичните особености на синдрома на Клиппе-ла-Тренон-Вебер-Рубашова (кожни ангиоми, разширени повърхностни вени, хипертрофия на засегнатия крайник, наличие на артериовенозни анастомози). Представени са данните за същността, патогенетичните механизми, преобладаването на синдрома, разглежда се типичен клиничен случай. Ключови думи: синдром на Клипел - тренон - Вебер - Рубашова, деца.

Синдром на Klippel - Trenone - Weber - Rubashov поради разнообразието на клиничните прояви интереси специалисти от различни профили - хирурзи, педиатри, дерматолози, радиолози. Полисимптомното заболяване причинява много различни имена, отразяващи различни клинични прояви и етиопатогенетични свойства. Синоними на заболяването са остео-хипертрофична варикозна невус, ангиостео-хипертрофия, хипертрофична хемангиектазия, съдова костна дисембриопатия, шеста факоматоза, частичен гигантизъм на съдовата система.

Klippel and Trenon през 1900 г., Parks Weber през 1907 г. описват синдром, характеризиращ се с едностранни вродени малформации на артериовенозната система, лимфни съдове и вторични остеохипертрофични промени в една, по-рядко в два крайника. Вебер през 1918 г. обърна внимание на съществуването на артериовенозни фистули с този синдром. S.M. също допринася значително за изследването на този синдром. Рубашов, който уточни патогенезата и клиниката на това заболяване.

Същността на синдрома е нарушаването на притока на кръв през главните вени на засегнатия крайник. Трудността на изтичането на кръв през дълбоките вени може да бъде причинена от аплазия или хипоплазия на вените, компресия на вените от ембрионални връзки, артериални съдове, вродена недоразвитие на клапанния апарат на дълбоките вени и разширяване на техния лумен. В патогенезата на синдромите

Ма приема ролята на нарушение на ембриогенезата с дисплазия на дълбоката венозна система. Вероятността от механично увреждане в ембрионалния период не може да бъде изключена. Междувременно болестта понякога се среща при роднини, сред които преобладават жените. Не винаги се предава по доминиращ начин, не са получени окончателните данни за типа на наследяване на синдрома. Заболяването се наблюдава спорадично, рядко с пълен набор от симптоми. Рискът от наследствено предаване, според много изследователи, е незначителен. Класическата триада на симптомите - кожни ангиоми, разширени повърхностни вени, хипертрофия на засегнатия крайник - се нарича синдром на Клипел - тренон, а присъствието на артерио-аномални анастомози е типично за синдрома на Паркърс Вебер.

Клиничните симптоми възникват при раждането. Родителите обръщат внимание на съдовите петна по кожата на детето след раждането. Хемангиомите са единични или множествени; капилярен, кавернозен, кистичен; различаващи се по размер и локализация (на всяка част на тялото, но най-често на краката, бедрата, корема, долната част на тялото). Преобладава едностранното поражение. Описана е хиперпигментация на кожата, могат да се наблюдават аномалии.

© Конюшевска А.А., Ярошенко С.Я., 2014 © “Детско здраве”, 2014 © Заславски А.Ю., 2014

пигментация под формата на пигмент и ахромичен невус, телеангиектазия, мраморна кожа. Ангиомата обикновено се вижда още при раждането на дете (в отделни случаи тя се проявява в ранна детска възраст) като обширен петно-теланги-ектактичен съдов невус (пламенен, или "вино", nevus), в 50% от случаите - кавернозен, разположен по цялата дължина на един долни крайници. Малките разпръснати лезии могат да бъдат върху кожата на тялото, много по-рядко хемангиомата е локализирана на горния крайник. Цветът на ангиомата може да варира от бледо червено до интензивно пурпурно. Тъканите на засегнатия крайник (двете меки и костни) хипертрофия се дължат на интензивна васкуларизация. Засегнатият крайник или неговата част е удължен и обикновено нараства по-бързо поради хипертрофия на костите по дължина, както и сгъстяване поради хипертрофия на меките тъкани в условията на повишено кръвоснабдяване. Възможни са също деформация на ставите, удебеляване или дистрофия на мускула. В някои случаи не се появява хипертрофия, а атрофия на костите и меките тъкани на крайника. Дълбоката венозна мрежа може да бъде слабо развита или да липсва. Чести трофични язви, оток на подкожната тъкан. Разширените вени на засегнатия крайник стават изразени в юношеството и могат да бъдат придружени от тромбофлебит на повърхностните вени, кървене е възможно, развитието на гангрена. Долните крайници са засегнати 2 пъти по-често от горните и са засегнати главно дисталните части на крайниците.

В типични случаи, на един от долните крайници, по-рядко на горната, има засегнат страничен телеангиоктатен неус с различни размери в комбинация с разширени вени и артериовенозни анастомози, което в повечето случаи води до частичен гигантизъм на болния крайник. Тежестта на заболяването зависи от разпространението на кожни и съдови лезии, както и от степента на хипертрофия на крайника. Удължението на крайника причинява изкривяването му. Възможни са и други аномалии в развитието: полидактилия, синтактика, макродактилия, непропорционална дължина на пръстите, олигодактилия. Редица пациенти могат да изпитат сколиоза, изкълчване на тазобедрената става и такива диспластични симптоми като вродена клисура, деформации на коленните стави, spina bifida.

Патологични вродени артериовенозни шунти фистула неизменно водят до появата на разширени вени и влияят на състоянието на хемодинамиката. Артериовенозните фистули увеличават венозния отток и по този начин увеличават минималния обем на сърцето, предизвикват претоварване и, в зависимост от локализацията на шунта, продължителността на съществуването му и размера на артерията, понякога водят до сърдечна хипертрофия и тежка сърдечна дейност.

недостатъчност. Те водят до намаляване на артериалното налягане и повишаване на венозното налягане, намаляване на общата периферна резистентност и съкращаване на времето на кръвообращението. Поради артериовенозно отделяне се наблюдава повишаване на съдържанието на кислород във венозната кръв, което е един от най-изразените и персистиращи симптоми на артериовенозна фистула. Развитието на болестта е прогресивно.

Съществуват също така и абортни варианти на синдрома: без васкуларни невуси, без хипертрофия на костите или без разширени вени. Възможни са също "кръстосани" форми, при които кожните ангиоми се изразяват на една крайник и разширена дилатация от другата страна.

Краниофациалните аномалии включват асиметрична лицева хипертрофия, микро- и макроцефалия, вътречерепни калцификации, хипертрофия на орбиталните тъкани. Наблюдават се глаукома, катаракта, колобома и хетерохромия на ириса, ангиоматоза на фундуса на окото. Намерени са висцеромегалия, хемангиоми на стомашно-чревния тракт, пикочна система, допълнителни големи съдове, бъбречна артериална аневризма, бъбречна хемангиома, таз, матка, ангиоматоза на висцералните органи, разширени вени на белия дроб и малформации на висцералните вени, които могат да причинят кървене.

Диагнозата се поставя въз основа на клиничната картина, данните от ултразвуковото двустранно сканиране и флебангиографското изследване. Ултразвукови, артерио- и флеболимфографски изследвания ни позволяват да разграничим тези малформации. Функционалната флебоманометрия със синдром на Clip-Pell-Trenone регистрира високо венозно налягане, което не се променя както в хоризонталното, така и във вертикалното положение на пациента. Кръвното налягане в повечето случаи е ясно намалено. Рентгеновото изследване разкрива удебеляване на кортикалния слой на костите на засегнатия крайник и остеопороза, което води до деформация на крайника, образуването на заоблени кухини в костите, разширяването на гаверсовите канали, образуването на узур в компактна костна субстанция. Промени в рентгенографиите на костите на засегнатия крайник, дължащи се на налягането на дилатационните съдове.

Диференциалната диагноза се извършва с болестта Sturge - Weber, Hippel - Lindau, Klippel - Feil, Paris - Romberg, Milroy, lymphedema; Синдром на Протей; Maffucci, Bina, неврофиброматоза тип I и други малформации на съдовата система.

Лечението на синдрома на Klippel - Trenone - Weber - Rubashov е малко перспективно и пластичните възстановителни операции са възможни само с агенезис на малки сегменти на главните вени. Хирургичното лечение се състои в кръстосване и превързване на артериовенозната анастомоза

правят големи артерии и вени, а при наличие на множествени артериовенозни фистули - при лигирането на адуиращия артериален съд след задълбочено флебографско изследване. Обаче, лигирането на главните артерии може да бъде придружено от некроза на дисталния крайник. Някои автори предлагат лумбална симпатектомия, отстраняване на разширени вени, лъчева терапия на кавернозни хемангиоми. Хирургична интервенция върху скелетната система - съкращаване на остеотомията или фиксация на костния трансплантат в метафизата за предотвратяване на по-нататъшния костен растеж - се извършва след предварително отстраняване на тежки нарушения на съдовете и меките тъкани. Прогнозата е неблагоприятна поради увеличаване на сърдечносъдовата недостатъчност и лимфостаза.

Фигура 1. Хемангиоматозен невус от лявата страна на гръдния кош и лявото рамо.

Във връзка с рядкостта на тази патология, представяме собствено клинично наблюдение. Дете С., 23 март 2006 г., роден на 8 ноември 2013 г., влязъл в отделението по инфекциозни болести на Градската детска клинична болница (градска клинична болница) № 5 в Донецк с оплаквания за повишаване на телесната температура до 39 летаргия, кашлица, ринит. За болен за третия ден районният лекар беше изпратен в болницата поради подозрение за пневмония.

При приемане в отделението 08.11.13, състоянието на детето се счита за състояние на умерена тежест, телесната температура към момента на приемане е 37,2 ° C; HR - 106 на минута, BH - 28 на минута. Правилната физика, адекватно хранене. Бледа кожа, върху кожата на левия горен крайник, отляво в горната част на гърдите и гърба - обширна хемангиома. Левият горен крайник е много по-топъл на допир, не се разгъва напълно в лакътната става (до ъгъл от 120 °), е с 4 см по-дълъг от десния, 3,5 см по-дебел, а лявата е значително по-голяма. Носовото дишане е трудно. Лигавицата на палатинските дъги е хиперемична. Определя се чрез скъсяване на перкусионния звук в долните части на гърдите вдясно. Ай-скултативно дишане трудно, от дясно в долните участъци - отслабено, сухо свистене, хрипове и големи мехурчета влажни хрипове единични от двете страни, отдясно в долните участъци се чува мокро фино хриптене. Има умерена сърдечна гърбица. Отместване на лявата граница на относителната сърдечна тъпота на 2 cm навън от лявата средночелунева линия. Приглушен сърдечен звук, ритмичен, сърдечен пулс - 100 на минута, систоличен шум в точки I и V. Коремът е мек, има дълбока палпация, черният дроб е на 1 см под крайбрежния край, умерено положителни везикуларни признаци, далак в хипохондрия.

Изследван: 1. Общ кръвен тест от 11/09/13: червени кръвни клетки - 4.56 • 1012 / l, хемоглобин - 126 g / l, хематокрит - 37%, левкоцити - 10 • 109 / l, палеокарбитал - 30% сегментирани - 60%, лимфоцити - 8%, моноцити - 2%, тромбоцити

Фигура 2. Преобладаването на невус от лявата страна на гърба и лявото рамо

Фигура 3. Увеличаване на размера на левия горен крайник

Вие - 227 • 109 / л, ESR - 28 мм / ч. Общ кръвен тест от 11/16/13: еритроцити - 4.52 • 1012 / l, хемоглобин - 126 g / l, хематокрит - 37%, левкоцити - 5.7 • 109 / l, еозинофили - 3%, - 8%, сегментирано ядро ​​- 40%, лимфоцити - 44%, моноцити - 5%, тромбоцити - 277 • 109 / l, ESR - 14 mm / h. 2. Фибриноген - 2.25 g / l; Коагулируемост на Сухарев - 3-4 минути. 3. Биохимичен анализ на кръвта: урея - 6.9 mmol / l, креатинин - 0.058 mol / l, общ билирубин - 14 μmol / l, непряк - 11 μmol / l, права линия - 3 μmol / l, AST - 58.6 U / л (в размер на B - 75%, върху бицепсите на раменния мускул - D> B с 75%, върху трицепса - D> B с 50%, върху флексорите и екстензорите - D> B с 75%, на тенора и хипотората - D> B със 100%.Хронаксиметрия: намаляване на нервно-мускулната възбудимост по левия радиален нерв с 1,3 пъти, реакцията по време на дразнене е типична.

Детето се нуждае от допълнително хирургично лечение.

Синдромът на Клипъл - Trenone - Weber - Ru-basov представлява значителни трудности не само за диагностициране, но и за лечение, то е вид системна дисплазия и заслужава внимание като едно от многото наследствени заболявания, засягащи различни тъкани на тялото. Синдромът на Клипел - Trenone - Weber - Rubashov - рядко намира наследствена патология, която е доста тежка по отношение на качеството на живот на детето. Следователно, познаването на клиничните прояви, диференциалната диагноза и избора на тактика

Фигура 5. Резултати от географското изследване на горните крайници

Управлението на тази тежка група пациенти е от особено значение за лекарите на всички нива на грижи.

1. Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследствени синдроми и медицинско генетично консултиране. - М, 2007.

2. Kolesnikova, OI, Semenov, I.V., Miller, V.E., Takta-sev, R.E. Случаят със синдрома на Клипел - тренон - Вебер - Рубашова в комбинация с тромбоцитопатия // Педиатрия. - 1993. - № 1. - стр. 91-92.

3. Samuel M., Spitz L. Klippel-Trenaunay синдром: клинични особености, усложнения и управление при деца // Brit. J. Surg. - 1995. - 82. - 757-761.

4. Вайбел Л. Васкуларни аномалии при деца // Васа. - 2011. - 40 (6). - 439-47.

5. Alomari A.I. Синдром на Клипел-Треноней: търсенето на правилна диагноза // Ann. Vase,. Surg. - 2012. - 26 (3). - 443-444.

6. Okutan O., Yildirim T., Isik S., Gokce B, Saygili B, Kon-akli E.B. Гръдна гръбначна хемангиома, причиняваща параплегия в синдрома на Клип-пел-Треноней-Вебер: доклад за случая // Turk. Neurosurg. - 2013. - 23 (4). - 518-520.

Конюшевска А.А., Ярошенко С.Я. Национален медицински университет им. М. Горки

Мска Клична Дитяча Ликарня номер 5, м. Анетск

CLIPPED WIPADO PiAKO'I ПАТОЛОГИЯ НА ТЯЛОТО - КЛШПЕЛ СИНДРОМ - ТРЕНОН - WEBER - РУБАШОВА В ПРАКТИЧЕСКА ДОКТОР-АТРА

Резюме. Statte се свързва с преобладаването на синдрома на Klšpelya-Trenone-Weber-Rubashova на морфолопните характеристики на синдрома на Klšpelya (ширш-анпоми, разширени вени, хипертрофия на уретромата, чрез носене на венозна анастазия, анестетични вени, предна хипертония). Dash е научен за патогенетика mehashzmi, подобряване на синдрома, rozgat-nuto типичен тип vipad.

Kro40Bi думи: синдром на Klsppel - Trenone - Weber - Rubashova, di.

Донецк Национален медицински университет на името на М. Горки

Детска Общинска Клинична Болница №5, Донецк, Украйна

КЛИНИЧЕН СЛУЧАЙ НА РЕДКИ НАРОДНА ПАТОЛОГИЯ -

СИНДРОМ НА КЛИППЕЛ-ТРЕНАУНА-ВЕБЕР-РУБАШОВ В ПРАКТИКАТА НА ПЕДИАТРИКАТА

Резюме. Синдром на Klippel-Trenaunay-Weber-Rubash-ov (кожна ангиома, дилатация на повърхностните вени, хипертрофия на засегнатите крайници, артериовенозни анастомози). Дадени са патогенетичните механизми, разглежда се типичният клиничен случай.

Ключови думи: синдром на Клипел-Треноней-Вебер-Рубашов, деца.