Мраморна болест при децата

Има много редки патологии, една от които е остеопетроза (мраморна болест, вродена остеосклероза, синдром на Алберс-Шьонберг). Това е сериозно наследствено заболяване, което се характеризира с лезии на скелета и костния мозък. Плътността на костите нараства, но в същото време те стават по-крехки, работата на кръвотворната система е нарушена.

Лекарите разграничават 2 форми на заболяването: ранно и късно. Ранната остеопетроза се проявява при бебета до 12 месеца, тя е тежка и често завършва със смърт. Късна форма се наблюдава при юноши, проявява по-слабо изразени симптоми, има благоприятна прогноза. Лечението на патологията е доста дълго и сложно, но все още има шансове за излекуване.

Основи на смъртоносния мрамор

Малко хора знаят какво е остеопетроза. Това е генетична патология, при която са засегнати тубуларните кости, таза, черепа, гръбначния стълб. Костната тъкан става тежка, гъста поради излишък от минерали, но губи своята еластичност. По време на следкланичния преглед е трудно за специалист да отреже костите, но в същото време лесно се счупва. След това можете да видите, че повърхността на костите е доста гладка, а нейният модел наподобява мрамор. Тази патология се характеризира с чести фрактури, поради факта, че твърде плътните и крехки кости не могат да държат тялото.

При мраморна болест костите растат отвътре, като постепенно запълват вътрешните кухини. Това заплашва да свие каналите на костния мозък, които с течение на времето се заменят напълно. След това се развива анемия, появява се хепатоспленомегалия (уголемен черен дроб, далак), възможна е скелетна деформация, зъбите избухват по-бавно и зрението е нарушено поради компресия на зрителния нерв. Болните деца изостават в развитието.

Заслужава да се отбележи, че за първи път патологията е описана от лекар от Германия Alberts-Schönberg.

Видове патологии

Лекарите разграничават 2 форми на заболяването:

• Злокачествена юношеска остеопетроза. Патологията се открива при новородени до 12 месеца, има тежко течение, често завършва със смърт. Заболяването се проявява с голяма глава, широко разпространени очи, кривогледство, бледа кожа, нисък ръст. В този случай, не може да се направи без трансплантация на костен мозък, която трябва да се извършва за 2 до 3 години.
• Автозомно доминантна остеопетроза. Заболяването се открива при юноши или възрастни, обикновено по време на рентгенова снимка. Това е по-лека, доброкачествена форма на патология. На първо място, той е изтрит ток, единственият признак е чести фрактури. Малко по-късно, ако не се лекува, може да се появят усложнения под формата на глухота или парализа на лицевия нерв.

Както виждате, ранната мраморна болест е най-опасна, което изисква бързи радикални действия.

Причини за вродена остеосклероза

Истинските причини за генетичната болест са неизвестни. Лекарите предполагат, че се развива благодарение на мутацията на три гена, които са отговорни за образуването и използването на костните клетки, както и някои етапи на кръвообращението. Костите се състоят от остеобласти, които са необходими за тяхното създаване и минерализация, както и остеокласти, които допринасят за унищожаването на остарели компоненти на костната тъкан. Когато мутацията на един от гените наруши производството на остеокласти, се смята, че това се дължи на дефицит на карбонатна дехидратаза (ензим, който регулира разграждането на костите).

Това означава, че патологията произтича от факта, че балансът между образуването и разрушаването на костите е нарушен. Причината за това - липсата на остеокласти или нарушение на тяхната функционалност.

В резултат костната тъкан расте и расте, тъй като старите клетки не се разрушават. Костите стават по-крехки, вътрекостните кухини се заменят с съединителна тъкан. След това кръвоносните съдове, нервите се компресират, което заплашва с опасни усложнения (анемия, подути лимфни възли, хепатоспленомегалия и др.) И смърт.

Злокачествената форма на мраморна болест при деца има автозомно-рецесивен наследствен механизъм. Това означава, че и двамата родители имат мутирали гени. Това е типично за някои етнически групи.

Доброкачествената форма на остеопетроза има автозомно доминантна форма на наследяване. Това означава, че мутиралият ген се предава от един родител. Този тип патология е по-често срещан.

проявления

"Смъртоносен мрамор" има следните симптоми:

• Патологични фрактури и други нарушения на опорно-двигателния апарат.
• Поражението на хемопоетичната система.
• Неврологични нарушения.
• Имунното отслабване.
• Увеличен черен дроб и далак.
• Нарушен слух, зрение.
• Забавяне в развитието.

Курсът на остеопетроза, независимо от формата, е доста тежък. Практическото заболяване винаги предизвиква усложнения, които намаляват качеството на живот и правят пациента инвалид.

Поради хиперпродукцията на костната тъкан костният мозък се измества, което води до патологични промени в кръвта. След това има недостиг на всички кръвни клетки (червени кръвни клетки, бели кръвни клетки, тромбоцити). Поради тази причина увеличава вероятността от анемия (липса на червени кръвни клетки, хемоглобин). Заболяването се проявява с бледност на кожата, лигавици, повишена умора, задух, замаяност, чести настинки, предразположеност към припадък.

Отслабването на имунната система е свързано и с изместването на костния мозък, който произвежда бели кръвни клетки (имунни клетки). Следователно, пациент с мраморна болест често страда от инфекции (възпаление на бронхите, белите дробове и др.). Някои пациенти развиват отравяне на кръвта.

Функциите на костния мозък, който е отговорен за образуването на кръв, се приемат от черния дроб и далака. Поради прекомерно натоварване те се увеличават, понякога заемат по-голямата част от коремното пространство.

Характерен симптом на остеопетроза са патологичните фрактури. Те се появяват с минимално физическо въздействие. В същото време силни кости са повредени (често на бедрените кости). Тогава рискът от опасни заболявания като остеоартрит (постепенно унищожаване на хрущял), остеомиелит (костна инфекция) се увеличава.

В допълнение, пациентите могат да деформират черепа, крайниците (О-образни крака) и гръбначния стълб. Това води до бърза умора, болки по време на движенията. При деца зъбите избухват късно, те са засегнати от кариес.

Поради компресия на зрителния нерв костната тъкан е нарушено зрение. Това се проявява чрез удебеляване на орбитите (костни депресии, които предпазват окото), нистагъм (неволеви колебателни движения на очите), разстройство на конвергенцията (намалена способност на очите да се обръщат един към друг), страбизъм, екзофталмос (патологична издатина на очите). Възможна е пълна слепота. Слуховите нерви също са компресирани, което причинява загуба на слуха, включително глухота.

При деца със синдром на Albers-Schoenberg има изоставане във физическото и психическото развитие. По-късно те се научават да ходят, поради деформацията на черепа, се развива "воднянка на главата", която се проявява чрез конвулсии. Поради увреждане на слуха и зрението, речта и психо-емоционалното развитие се забавят.

При доброкачествена мраморна болест горните симптоми отсъстват. Подозираната патология е възможна само при чести фрактури.

Диагностични мерки

Навременната диагноза може да спаси пациента от много усложнения.

Ако подозирате патология, трябва да се свържете с ортопед. Първо, лекарят събира анамнеза, пита за симптоми, случаи на остеопетроза от близки роднини.

Цялостната диагностика се състои от следните методи:

• С помощта на клиничен кръвен тест може да се открие дефицит на хемоглобин, което показва анемия.
• Биохимията на кръвта ще открие липсата на фосфор, калций, това показва разрушаването на костната тъкан.
• Рентгенографията ще помогне да се забележат патологичните промени в костите, стесняване или отсъствие на костния канал.
• Сканирането на КТ и ЯМР се използва за изследване на костната тъкан и за определяне на степента на лезията

Цялостната пренатална диагностика може да се извърши още 8 седмици от бременността, за да се определи дали нероденото дете е предразположено към остеопетроза или не.

Help. Прекомерна склеротерапия се наблюдава и при остеомиелит, рахит, болест на Ходжикин (тумор, който се развива от лимфната тъкан) и остеосклеротични ракови метастази. Ето защо е важно да се разграничи мраморната болест от горните патологии.

Методи за лечение

Третирането на "смъртоносния мрамор" е изключително сложен процес. По-рано лекарите се борят само със симптоми, използващи лекарства на базата на желязо, преливане на кръв (преливане на кръв), витамини, глюкокортикоиди. В резултат на това пациентът все още очакваше инвалидност и смърт.

Съвременната медицина дава възможност да се отървем дори от злокачествената форма на остеопетроза, при която децата са починали след 2 - 3 години. За да направите това, имате нужда от трансплантация на костен мозък. Това е сложна процедура, която помогна за спасяването на живота на много пациенти вече.

Операцията ще изисква биологичен материал от близък род или подходящ донор. Това е важно, защото съществува риск тялото на детето да отхвърли костния мозък. Ако операцията е успешна, тогава развитието на патологията спира. Трансплантацията обаче не помага да се елиминират усложненията, които вече са се развили.

Следните лекарства ще помогнат да се допълни лечението:

• Калцитриолът на основата на витамин D стимулира костната резорбция (разрушаване на костите с остеокласти), спира по-нататъшния костен растеж.
• Y-интерферонът активира работата на белите кръвни клетки, укрепва имунната система, намалява обема на порести кости, нормализира нивото на хемоглобина, тромбоцитите. Препоръчва се интерферонът да се комбинира с калцитонин.
• Еритропоетин се предписва за анемия.
• Глюкокортикостероидите предотвратяват консолидацията на костите, анемията.
• Калцитонин (хормон на щитовидната жлеза) се използва в големи дози, спомага за подобряване на състоянието на пациента.

За укрепване на нервно-мускулната тъкан, за подобряване на общото състояние на пациента, се препоръчва комплексът да се допълва с физиотерапия, диета, периодичен преглед с ортопед, тренировъчна терапия, масаж и санаторно-спа процедури.

Патологичните фрактури се лекуват с помощта на репозиция (сравняване на костни фрагменти), гипсова отливка, скелетна тяга (постепенно попълване на фрагменти с помощта на тежести и специални устройства). В случай на фрактура на шийката на шийката, се извършва ендопротезиране (замяна на тазобедрената става с протеза). При изразена изкривяване на краката се предписва остеотомия, която позволява да се елиминира деформацията. Ако пациентът има остеомиелит, тогава му се предписват антибиотици, обездвижване, детоксикация на организма, укрепване на имунната система и открити и дрениращи язви.

Начин на живот с остеопетроза

В случай на мраморна болест се препоръчва редовно да се извършва терапевтична гимнастика. Комплексът се прави за всеки пациент поотделно, като се взема предвид тежестта на заболяването, възрастта, общото състояние. Упражняващата терапия ще помогне за укрепване на опорно-двигателния апарат, облекчаване на стреса от засегнатите райони.

Масаж и плуване се използват като поддържаща терапия.

Пациентът трябва да следва диета. Диетата се препоръчва да се допълват с пресни зеленчуци, плодове, млечни продукти (извара, твърдо сирене, мляко), източници на протеини. Всички продукти трябва да бъдат естествени. При хепатоспленомегалия количеството мазнини в менюто трябва да бъде намалено. Важно е да се контролира теглото, за да не се провокират патологични фрактури.

В допълнение, препоръчва се да се извършва спа лечение, което ще помогне за подобряване на общото състояние.

Пациентите трябва да почиват по-често, прекомерното упражнение е противопоказано. Препоръчително е да се направи ходене.

За да може пациентът да се чувства комфортно, трябва да има баня с нисък ръб у дома, с високи столове, така че гръбначният стълб да не претоварва, препоръчително е да се инсталира специална регулируема седалка в колата. В допълнение, си струва да купите ортопедични обувки.

опасност

Поради повишената крехкост на костите, пациентът често има фрактури с минимално въздействие. Най-често са повредени силни кости на бедрото.

Лекарите разграничават други последствия от „смъртоносния мрамор“:

• Бавно развитие на челюстта, продължително зъби, увреждане на зъбния ред чрез кариес, инфекции на устната кухина.
• Церебрален оток, повишено кръвно налягане, слепота, глухота, парализа на лицевия нерв, нистагъм.
• Чести инфекциозни заболявания като пневмония, цистит, сепсис.
• Анемия.
• Предразположение към кървене.
• Деформация на различни части на скелета (череп, гръбначен стълб, крайници).
• Хепатоспленомегалия.
• Подути лимфни възли.
• Забавяне на физическото и психическото развитие.

При липса на компетентна терапия увеличава риска от инвалидност и смърт.

Най-важното

Както виждате, „смъртоносният мрамор“ е рядка и много опасна болест, която заплашва смъртта. Най-тежкият курс има ранна форма на патология, която се открива при новородени. С навременна диагноза шансовете за възстановяване се увеличават. Въпреки това, за да се спаси бебето, е необходимо да има костна присадка, за предпочитане до 6 месеца след раждането. При липса на компетентна терапия децата умират от усложнения след 2 до 3 години. Късната форма на остеопетроза има изтрит курс и се открива случайно при възрастни пациенти по време на рентгенография.

Защо се развива остеопароза при деца?

Мраморната болест може да се дължи на броя на наследствените заболявания. В резултат на това заболяване, костите са склонни да се сгъстяват и счупват. Остеопетрозата, наричана още мраморна болест, се характеризира с нарушена хемопоетична функция. Заболяването може да засегне тялото на детето на всяка възраст, следователно, забелязвайки промени в тялото му, е необходимо да действа незабавно.

Причини за развитие

Заболяванията на децата понякога са много страшни, а лекарите не винаги са в състояние да ги предотвратят, особено когато става въпрос за наследствени заболявания. Но все още има шанс да се отстранят техните симптоми и да се премахнат някои ограничения, възникнали в резултат на появата на дадено заболяване.

Например, мраморна болест, засягаща тялото на децата, може да причини много проблеми. Основната причина остеопетроза засяга детското тяло е натрупването на калциев хидроксиапатит в костите.

Такава промяна в организма води до това, че костите стават по-плътни, но в същото време губят еластичността си, което води до патологични фрактури. В случая с това заболяване става дума за патологични фрактури, тъй като най-издръжливите и силни кости, като бедрата, са повредени.

Мраморната болест води до ужасни последици, които правят живота на децата, чието тяло ударило мраморна болест, ограничено. Резултатът от факта, че съединителната тъкан замества костния мозък е висока вероятност за развитие на хипохромна анемия, последствията от която могат да бъдат характерната бледност на кожата на детето, намаляване на активността му. Има проблеми с черния дроб и далака.

Синтезът на костната тъкан при това заболяване е нарушен и това не е най-добрият начин да повлияе на бъдещото развитие на детето. Промените могат да бъдат проследени в изкривяването на гръбначния стълб, гръдния кош, черепа. Определен процент от децата, които се характеризират с остеопертроза, губят зрението си, могат да бъдат засегнати от парализа, защото в процеса на деформация на костите, костната тъкан притиска нервните стволове.

Как изглежда едно бебе с мраморна болест?

Ако сравните снимка на здраво дете и дете с мраморна болест, можете да видите значителни несъответствия между тях. На първо място, видими промени могат да бъдат проследени на снимката на болното дете:

• бледа кожа;
• забавяне на растежа;
• анормално развитие на черепа, което засяга изкривяването на лицето на детето.

Но родителите трябва да се консултират с лекар, дори ако детето има нарушения в развитието, както физически, така и психически, има ясна деформация на долните крайници, която се извива. По време на зъбите повечето родители не обръщат внимание на това дали зъбите на детето се появяват според индикативния календар. Но това може да е първата тревожна звънец, че мраморната болест започва да напредва.

Диагностика и лечение

След като са открити признаци на развитие на заболяване при дете, се препоръчва да се направи преглед, резултатите от който ще доведат до по-нататъшно лечение. Мраморната болест може да бъде диагностицирана чрез рентгенова снимка. Този метод дава възможност да се просвети костите на децата. С помощта на рентгеново изследване се уверете, че заболяването, от което страда детето, е остеопетроза, лесно е, защото в този случай костите не са податливи на прозрачност и това предполага, че те са уплътнени.

Мраморното заболяване води до образуването на тюлени върху костите на децата. Повечето от тези тюлени могат да бъдат намерени в раменната и бедрената част. Структурата на тръбните кости също се променя, което при рентгеново изследване прилича на мрамор, тъй като може да се проследи някакво напречно осветление.

Остеопетрозата може да бъде открита не само чрез рентгеново изследване. Наличието на това заболяване при деца може да се прецени по резултатите от кръвните изследвания. Ако в кръвта се открие увеличен брой левкоцити и нормобласти, които се образуват от незрели предшественици, тогава в тялото на детето има остеопетроза. Колкото и да е странно, нивото на фосфор и калций в организма не може да се промени в резултат на заболяването.

Днес медицината не може да осигури необходимото лечение за остеопетроза веднъж и завинаги изчезна от живота на детето. Но своевременно обръщане към специалисти, следвайки техните съвети и прилагане на препоръките дава добър шанс, че болестта няма да напредне, и детето ще бъде в състояние да води по-малко ограничен начин на живот. В повечето случаи, за да се контролира заболяването и да се предотврати по-нататъшното му въздействие върху тялото, на младите пациенти се предписва необходимото лечение, което те могат да претърпят амбулаторно.

В процеса на лечение, експертите насочват всички усилия за укрепване на нервно-мускулния апарат колкото е възможно повече. Това дава възможност да се прехвърли към него товара, който в момента е върху костта. Освен това децата преминават курс на терапевтичен масаж и гимнастика, в резултат на което се развиват костите, увеличава се еластичността им. Плуването се използва и за профилактични и терапевтични цели.

Родителите на дете с мраморна болест трябва да обърнат специално внимание на неговата диета. Диетата трябва да бъде балансирана, защото само по този начин детето ще може да получи всички полезни и необходими за тялото вещества, минерали и витамини. Като правило, лекарите не предписват специални диети за това заболяване, но силно препоръчваме да се увеличи използването на пресни зеленчуци и плодове и да се даде предимство на натурални продукти.

Остеопетроза при деца: причини, симптоми и лечение на мраморна болест в детска възраст

Вродена болест на костната тъкан - остеопетроза - е доста рядка. Това състояние се характеризира с повишена крехкост на костите и почти винаги се наследява. Има две степени на заболяването - първата се диагностицира при деца под една година и е най-тежка. Вторият може да бъде открит в юношеска възраст или дори при възрастен пациент и има по-благоприятна прогноза.

Какво е мраморна болест?

Остеопетрозата (или остеосклерозата) често се нарича мраморна болест. Това име се дължи на факта, че на рентгеновата снимка на костите на пациента приличат на мрамор. Повърхността им не е гладка, но леко неравен. Това се дължи на прекомерно нарастване на костната тъкан и нарушение на хемопоезата на костния мозък. В тази връзка, скелетът става крехък, предразположен към фрактури. В зависимост от вида на заболяването, увреждането на костите може да расте заедно бързо и може да бъде по-бавно, отколкото при здрав човек. Видове остеопетроза:

• Тежка форма. Когато болестта настъпва дори в перинаталния период, тя се проявява с усложнения, често водещи до смърт. Научното наименование е автозомно-рецесивна форма.
• Средно - автозомно доминантна форма. Намерен в юношеството или в зряла възраст, има благоприятна прогноза.

Симптоми на остеопетроза

Симптомите на остеопетроза могат да отсъстват изцяло, но могат да се появят под формата на повишена умора и периодични болки в ръцете и краката. След прегледа на детето, специалистът отбелязва:

• забавяне на растежа на скелета;
• бледа кожа;
• растеж под средната възраст;
• деформация на черепа, силно изразени гребени на челото;
• деформация на бедрената кост;
• забавяне на зъбите и растежа на зъбите;
• зрителни увреждания;
• когато става въпрос за ученици, то показва ниско академично представяне и изоставане в развитието на връстниците.

Лошото представяне на учениците, заедно с други симптоми, може да бъде един от признаците на „мраморна болест“

Въпреки това, поради появата на фрактури често се открива мраморна болест. Детето може да счупи ръка или крак в нетипично място, след което, след провеждане на изследвания, лекарят поставя диагноза. Други симптоми могат да отсъстват или да изглеждат замъглени и да не предизвикват съмнение за родителите.

диагностика

Един от начините да се диагностицира остеосклерозата са рентгенови лъчи. Специалистът проучва картина на костите на таза, гръбначния стълб, черепа, крайниците. Ако костите на скелета не могат да осветят радиологичните лъчи, те остават напълно непрозрачни. Този симптом е доста характерен за това заболяване, тъй като показва прекомерна костна плътност.

Освен това върху костите се образуват специални могили, повечето от които са в раменната област, а също и в областта на бедрото. Структурата на тръбните кости е забележимо променена - когато те са полупрозрачни, те стават подобни на мрамор, благодарение на хаотичния модел на по-светлите вени - това се вижда ясно на снимката. Има още някои признаци на мраморна болест, която може да се види на снимката:

• прешлени са сплетени;
• основата на черепа е удебелена;
• костните синуси отсъстват или имат малки размери.

лечение

Лечението на заболяването зависи от възрастта на пациента. Колкото по-възрастен е човек, на когото е поставена диагноза остеопетроза, толкова по-малко помощ ще им е необходима. Тоест, когато мраморна болест е възникнала при възрастен (което е рядко), лекарят ще го посъветва редовно да проверява хормоните в тялото, да наблюдава плътността на костите (да се подлага на денситометрия), както и да следи количеството калций, който влиза в организма. Що се отнася до детето, лекарят трябва да предприеме незабавни действия, в противен случай опасно заболяване може да бъде фатално.

Имайте предвид, че няма лечение, насочено към корена на проблема. Това се дължи на факта, че остеосклерозата е рядко заболяване и лекарите просто нямат достатъчно клиничен опит.

лекарства

На първо място, децата с такава диагноза се предписват лекарства, които нормализират нивото на хемоглобина в кръвта. Предписани са и лекарства, които стимулират имунната система. В допълнение, лекарят предписва прием на калций и витамин D. Тези лекарства са показали, че са отлични в лечението и превенцията на остеосклерозата. Специалистът може да предпише други лекарства, но горната система за лечение е основната.

Терапевтична терапия и хранене

Важно е пациентът да извършва специална физиотерапия, която се предписва според възрастта. Професии в басейна - един от най-ефективните начини за въздействие върху формирането на скелета. Също така, детето се нуждае от дълги разходки и пълен сън.

Ключът към поддържащата терапия е храненето. Пациентът трябва да получи необходимите микроелементи, витамини, заедно с продуктите. Въпреки това, диетата се прави според възрастта на бебето. Менюто трябва да съдържа млечни продукти, пресни плодове, сокове.

За да не се допусне заболяването да деформира костите на скелета, се препоръчва ортопедична корекция на ранен етап. Трябва да се консултирате с ортопед, за да получите рецепта за специални корективни лекарствени продукти.

Хирургична интервенция

При тежки случаи лекарите препоръчват операция. Възможните възможности за хирургично лечение включват заместване на костите с импланти, трансплантация на костен мозък, трансплантация на стволови клетки и хирургично лечение на фрактури. Трансплантацията на костен мозък е най-ефективният и ефективен метод за контрол на заболяването. Въпреки това, той се използва само за злокачествена остеосклероза. Факт е, че за тази операция е доста трудно да се намери донор.

вещи

Опасността от остеосклероза е не само в вероятността от фрактури на крайниците, но и в тазовите кости, ребрата. Това заболяване може да предизвика сериозни отклонения, особено при деца:

• умствена изостаналост;
• слепота - поради разрушаването на нервните влакна, които свързват органите на зрението с мозъка;
• загуба на слуха;
• различни заболявания на черния дроб;
• калциране на вътрешните органи, сред тях гръбначния мозък и мозъка;
• limfonenopatiyu;
• анемия.

Загубата на слуха е една от честите последици от "мраморната болест"

Такива усложнения обаче са възможни само ако заболяването не се лекува. Тогава тя може да напредне и да доведе до необратими последствия. В случай на злокачествена форма на заболяването (авторецесен рецесивен), за да се избегнат усложнения, само трансплантацията на костен мозък може да помогне.

предотвратяване

За предотвратяване на това заболяване трябва да включва максимално осъзнаване на бъдещите му родители. Ако някой от роднините е диагностициран с това заболяване, има вероятност той да бъде намерен в бебето. Ако има подобен риск, важно е да се подложи на перинатална диагноза, която с голяма вероятност ще покаже дали плодът има аномалии в развитието на скелетната система. Диагнозата може да бъде поставена за период от 8 седмици. Разбира се, откриването на болестта е трудно да се нарече превенция на такъв ранен етап, но това ще помогне на бъдещите родители да направят отговорен избор.

препоръки

Независимо от формата на заболяването, както и от избрания метод на лечение, родителите могат сами да улеснят живота на детето. Трябва да се внимава за предпазване на пациента от възможни наранявания и фрактури. Желателно е да се оборудва къщата, така че вратите да нямат прагове, банята е оборудвана с дръжки и противоплъзгащо покритие.

Мраморната болест е сериозна, не винаги лечима болест. Ако е било открито при дете, родителите не трябва да се отказват, по-добре е да започнете лечението. Много зависи от компетентната терапия и създаването на благоприятни условия за развитието на бебето. Освен това, има случаи, в които огромното заболяване внезапно спря да се развива и в продължение на много години не напомняше на тези, които са били диагностицирани. Във всеки случай компетентната терапия, внимателната грижа за пациентите и превенцията на фрактурите ще помогнат да се избегне развитието на усложнения и да се поддържа естествен начин на живот.

Мраморна болест

Мраморната болест е рядко наследствено заболяване, при което има сгъстяване на костите на скелета и затваряне на каналите на костния мозък с плътна костна тъкан. Обикновено първо се проявява в детството. Придружена от умора при ходене и болки в крайниците. Възможни патологични фрактури. Поради затварянето на каналите на костния мозък се развива анемия, съчетана с разширен черен дроб и далак. Може да има скелетни деформации, забавено зъби, нарушено зрение, дължащо се на компресия на зрителния нерв. Диагнозата се установява въз основа на обективни данни, резултати от рентгенография и други изследвания. Симптоматично лечение, в повечето случаи консервативно.

Мраморна болест

Мраморна болест (болест на Албертс-Шьонберг, остеопетроза, хиперостотична дисплазия, вродена остеосклероза, вродена фамилна дифузна остеосклероза) е рядко наследствено заболяване, придружено от уплътняване на скелетните кости и намаляване на костния мозък. За първи път болестта е описана през 1904 г. от германския лекар Alberts-Schoenberg. Предава се чрез автозомно-рецесивен тип. Средно се открива при 1 дете за 200-300 хил. Новородени, но в някои етногенетични групи броят на пациентите може да се увеличи. Така, в Чувашия, симптомите на болестта се срещат при 1 дете от 3,5 хил., В Мари-Ел - при 1 дете от 14 хил. Подобна висока честота се дължи на особеностите на етногенезата на местните жители на тези републики. Лечението на мраморна болест се извършва от ортопеди.

Причини и патогенеза

Етиологията на мраморната болест все още не е изяснена. Причината за промяната в структурата на костите е дълбоко нарушение на фосфорно-калциевия метаболизъм и дисбаланса между разрушаването на старата костна тъкан и образуването на нова. В резултат на това кортикалният слой на костта се сгъстява, костният мозък се стеснява, докато изчезне напълно. Прогресивно остеосклероза се развива, костите стават много плътни и в същото време крехки. Поради затварянето на каналите на костния мозък се появява хипопластична анемия, придружена от компенсаторно разширяване на лимфните възли, черния дроб и далака.

В следкланичния преглед костите на пациент с мраморна болест са тежки, лошо нарязани, но лесно се разделят. На разкроя се открива повърхност с гладка структура, наподобяваща полиран мрамор. Остеосклеротичните промени се развиват главно за сметка на ендоста. В същото време могат да се наблюдават израстъци на периоста, поради което на повърхността на костите се образуват участъци от не порестата костна субстанция като нормална, но пореста костна субстанция. Каналите на костния мозък на тубуларните кости са стеснени или напълно заменени от плътна костна тъкан. Патологичните процеси са по-изразени в зоните на растеж. Особено ярки промени се проявяват в горната трета на тибиалните и раменните кости, както и в долната трета на бедрената и радиалните кости - тези участъци "набъбват" и придобиват формата на колба.

Спонгиозната тъкан на плоски кости (прешлени, ключица, череп) се заменя с гъста костна субстанция. Поради пролиферацията на костната тъкан, черепът може да расте и да се деформира. Съкращаването на изходните отвори на черепните нерви води до прогресивно влошаване на зрението и увеличаване на загубата на слуха. Поради неравномерното коригиране на кортикалния слой и образуването на грапавост на вътрешната повърхност на черепа може да настъпи епидурална и, по-рядко, субдурална хеморагия.

При провеждане на хистологично изследване се установи увеличение на масата и нарушение на архитектониката на костната субстанция. Костните клетки се натрупват на случаен принцип и образуват характерни заоблени слоести структури, които са неравномерно разположени в области на енхондрален растеж. Поради натрупването на такива структури, архитектурата на костта е счупена, костта на пациента с мраморна болест става по-малко силна, неспособна да понесе обичайните натоварвания.

симптоми

Заболяването може да бъде открито при жени и мъже от всяка възраст - от новородено до старческо. Въпреки това, по-често симптомите на мраморна болест се появяват в детска възраст. В някои случаи процесът е асимптоматичен, а уплътняването на костите става случайно откриване при провеждане на рентгеново изследване за друго заболяване или нараняване.

Тежестта на клиничните симптоми при мраморна болест, като правило, зависи от времето на поява на първите признаци. Ранното начало води до по-големи промени от страна на различни органи и системи. С развитието на мраморната болест в първите години от живота на децата се открива хидроцефалия, резултат от уплътняване и растеж на костите на основата на черепа. Пациентите са закърнели, започват да ходят късно, често страдат от увреждане на слуха и зрението. Характерни са и късни зъби и повишена склонност към развитие на кариес.

С по-късното развитие на мраморната болест, причината за достъп до ортопеди е умората при ходене и болките в крайниците. Понякога се открива мраморна болест по време на сезиране на травматолог поради патологична фрактура. Феморалните кости страдат по-често, фрактурите обикновено са напречни, настъпват с незначително травматично въздействие, растат заедно в обичайното време (с изключение на фрактурите на шийката на бедрената кост, в която не се получава сливането). В някои случаи в зоната на фрактурата се развива остеомиелит. В случай на одонтогенна инфекция може да се появи остеомиелит на долната челюст. Когато се гледа от физическото развитие на пациента, като правило, нормално. В някои случаи се откриват деформации на крайниците: варусна кривина на горните части на бедрените кости, галообразни деформации на краката и др.

диагностика

За изясняване на диагнозата се предписва рентгеново изследване на плоските и тубуларните кости: рентгенография на черепа, рентгенова снимка на гръбначния стълб, рентгенография на бедрата и др. При всички картини се установява рязко уплътняване на костната тъкан. Епифизните участъци на тубуларните кости са закръглени и удебелени, като в областта на метафизата се определят удебеленията на клуп-формата. Всички кости са непрозрачни за рентгенови лъчи, кортикалният слой и медуларният канал не се виждат. Понякога в metafizarnyh области намерени области на напречно просветление.

Намаляването или затварянето на каналите на костния мозък причинява недостатъчност на кръвта. Пациентите с мраморна болест развиват хипохромна анемия с различна тежест. Кожата е бледа, може да има оплаквания от замаяност, слабост, умора. При изследване се открива компенсаторно увеличение на лимфните възли, хепатомегалия и спленомегалия. В кръвта лимфоцитозата се определя с появата на незрели форми - нормобласти.

Ако подозирате нарушение на различни органи на пациенти с мраморна болест се изпраща на съответните проучвания. В случай на промени в хемопоетичната система, консултация с хематолог, предписват се пълна кръвна картина и абдоминална ултразвукова диагностика на коремните органи, в случай на зрително увреждане, консултация с офталмолог, рентгеново изследване в две проекции, оптични и електрофизиологични изследвания. потенциали.

лечение

Патогенетична терапия не съществува. Симптоматично лечение, насочено към укрепване на нервната и мускулно-скелетната система. На пациентите се препоръчва да ядат храни, богати на витамини (натурални сокове, извара, пресни плодове и зеленчуци), да дават указания за масаж, упражнения и спа лечение. В случай на анемия се предписват препарати от желязо, провежда се поддържаща витаминна терапия и в тежки случаи се получават трансфузии на червени кръвни клетки.

При патологични фрактури се изпълняват стандартни терапевтични мерки: преместване, налагане на гипсова или скелетна тракция и др. За фрактури на шийката на бедрената кост се извършва ендопротезирана смяна на тазобедрената става. При тежка деформация на костите на краката се извършва коригираща остеотомия. Лечението на остеомиелит се извършва по стандартната схема, която включва антибиотична терапия, обездвижване, мерки за детоксикация, стимулиране на имунитета, дисекция и дренаж на язви.

С навременна превенция и адекватно лечение на усложненията прогнозата за мраморна болест обикновено е благоприятна, с изключение на злокачествени форми с ранно начало и увреждане на миелогенната тъкан. Летален изход се получава като резултат от нарастваща анемия или септикопиемия с остеомиелит в резултат на патологична фрактура или одонтогенна инфекция.

Диагностика на мраморни заболявания при деца и възрастни и лечението им

Остеопетрозата е болест на костите, по-известна като мраморна болест. Остеопетрозата е рядко явление. Причините за това заболяване не са проучени правилно. Количеството на изследванията върху него днес също е недостатъчно. Но да се признае и да се спре развитието на болестта, въз основа на съществуващите данни, е реално.

Причини за развитие

Остеопетрозата се развива от ранна възраст и се причинява от генетична мутация. Това е вродена патология. Родителите не могат да страдат от това заболяване, но предават гена си по наследство и детето ще се разболее от ранна възраст. Гените, отговорни за синтеза на протеини и осигуряващи функционирането на остеокластите, претърпяват мутации в хода на заболяването. Такива данни са получени от проучвания на хора, които са болни от мраморна болест. Установено е, че гените, които са преминали през мутации, изобщо не произвеждат необходимия протеин или в недостатъчни количества. Патологията води до натрупване на калциев хидроксиапатит. В резултат на това се увеличава минералният компонент на костите, докато органичните и костния мозък се намаляват.

Основни прояви и симптоми

Поради прекомерното уплътняване костите значително губят еластичността си и често започват да се счупват. За хора с мраморна болест, характеризираща се с повишена чупливост на костите и патологични фрактури. Такива фрактури са различни от нормалните фрактури на здрави кости. Обикновено фрактурите в мраморната болест се срещат в нехарактерни области на скелета. Съотношението на механичното въздействие върху костта и последствията от нараняване е неестествено. Има чести случаи на фрактури на бедрената кост, въпреки че в тялото на здравия човек те са сред най-трайните и устойчиви на нараняване.

В процеса на остеопетроза костната тъкан непрекъснато расте, така че разликите между малките кости се разрастват. Това неестествено явление провокира нарушения в скелета и също така влияе на увеличаването на нестабилността.

Първите симптоми, показващи наличието на мраморна болест при възрастен или при деца, се проявяват по различен начин. Още в ранна детска възраст, детето има някои отклонения във физическото развитие. Външно можете да забележите бледност и летаргия. Вътрешните органи (черен дроб, далак) и лимфните възли са увеличени.

Има нарушение на нормалното развитие на скелета. Това води до редица отклонения под формата на деформация:

Процесът на неестествен растеж на скелета провокира някои други явления. Сред тях са парализа и дори слепота. Това се дължи на факта, че нервните стволове се компресират от костната тъкан.

В началото на развитието на остеопетроза, детето може да се оплаче от болки в крайниците, бързо да се умори, докато ходи. Външни промени стават забележими - промени в лицевата и мозъчната черепа, бавния растеж (нисък в сравнение с връстниците). Бедрените са също деформирани, поради което краката могат да поемат заоблена форма отвътре. При най-малките деца зъбите се режат със закъснение. Преди възможна пълна загуба на зрението, трябва да обърнете внимание на падането му. Зрителното увреждане е един от симптомите на мраморна болест. На фона на такива физически отклонения има и недостатъци в умственото развитие.

Всички гореспоменати симптоми са външно изразени. Но ако те липсват, това все още не означава, че развитието на остеопетроза е невъзможно. Възможна втора форма - скрита, която се развива без видими признаци. Болести, предразположени към хора от двата пола и всички възрасти. За да се определи остеопетроза в тази ситуация може да бъде напълно случаен. Например, по време на медицински преглед на рентгенови лъчи. Ако се подозира мраморна болест, се извършват лабораторни изследвания и други задълбочени изследвания на пациенти.

Диагностика на мраморна болест

Най-информативният инструмент при определяне на наличието на мраморна болест е рентгенова снимка.

В крайна сметка, когато лумът е непрозрачен, черепът, гръбначният стълб и костите на крайниците ще се окажат. Това означава, че костната тъкан е значително уплътнена. Мраморната болест се нарича по две причини:

• при фрактура, костта е толкова равномерна и гладка по структура, че прилича на полиран мрамор;
• напречната луминесценция, открита в краищата на тръбните кости, наподобява външен вид на мрамор.

Анализ на кръвта също може да потвърди диагнозата. Показателят е повишено ниво на левкоцити и появата на нормобласти.

Патологично лечение

Няма лекарства или програми за лечение, които напълно да елиминират остеопетрозата. Но ранното откриване на заболяването при децата, правилната физическа активност и храненето ви позволяват да контролирате хода на заболяването.

Процесът на лечение включва систематични масажи, физиотерапия, гимнастика и плуване. Ако е необходимо, предпишете ортопедична корекция.

Диетата на пациента трябва да е богата на естествени продукти, зеленчуците и плодовете трябва да преобладават в диетата.

Радикално инвазивно лечение на мраморна болест е трансплантация на костен мозък. Такова лечение се счита за доста ефективно.

- Диагностика на ревматични заболявания. Реуцкий И. А. Маринин В. Ф. Глотов А. В. 2011;

- Ревматология. Клинични указания. Nasonov E.L. 2008;

Какво представлява мраморната болест и причините за мраморността при децата?

Мраморна кожа при бебето е рядкост. Но всеки родител, който имаше възможност да се изправи пред спектакъла, когато потомството им имаше кожа, покрита с червено-виолетова мрежа, трябваше да преживее много безпокойство, преди да открият причината за подобна аномалия. Излишно е да се паникьосва, когато откриването на мраморността на кожата при бебетата не си струва, но източникът на тази реакция на епидермиса все още трябва да се разбере. Виновникът в мраморността на кожата може да бъде както физиологичен, така и патологичен процес на кръвоносната система на детето. И ако няма нужда да се притеснявате за физиологичните причини за мраморността на кожата при новородените, тогава трябва да се лекува патологичното състояние. Изследваме какво представлява мраморната болест, нейните симптоми, причини и лечение.

Каква е разликата между мраморната болест и мраморността на епидермиса при бебетата?

Поради подобна терминология, мнозина смятат, че болестта на мраморната болест и мраморният цвят на новороден човек са идентични патологии. Но по същество тези аномалии имат различна патогенеза. Какво е мраморна болест? Много опасна патология, като мраморна болест на остеопетроза, се характеризира с дифузно уплътняване на скелетната система, поради което се нарушава костномозъчната хемопоеза и самите кости стават крехки. Заболяването с остеопетроза е фатална диагноза, защото няма лекарство, което напълно да лекува тази болест. Децата с такава генетична аномалия рядко живеят до юношеска възраст.

Ранната диагностика на мраморната болест при децата ви позволява да контролирате патологичния процес, изразен чрез фрактури на костите, неправилно сплайсинг, деформация на скелета и други нарушения. Смъртоносният мрамор се наблюдава върху отрязаната част на засегнатата кост, откъдето идва и името на болестта.

Мраморната болест на мускулно-скелетния характер се причинява от генетична аномалия, която се изразява в прекомерно образуване на костна тъкан.

Мраморността на кожата на бебетата е напълно различна патология и се свързва с дисбаланса на съдовата система. Причините за мраморността на кожата на детето могат да бъдат физиологични или патологични. Зависи от това дали бебето трябва да бъде лекувано за васкуларна патология или мраморната кожа на бебето е временна.

Физиологични причини за мраморна кожа при деца

Понякога, поради специфичната физиология, определено дете има съдова система, която е разположена близо до повърхността на кожата. Освен това мраморната кожа на детето може да се дължи на несъвършена терморегулация. Следователно, когато температурата на околната среда се променя, особено по отношение на охлаждането, мраморността на кожата може да се наблюдава в бебето. Образецът е особено силно изразен в периферната кръвоносна зона, т.е. на краката и ръцете на бебето.

Сред вероятните причини за мраморността на кожата на бебето, педиатрите също отбелязват преяждане. Ако новороденото яде кърма или детска формула повече от необходимото за възрастта, тогава кръвният обем се умножава. Недостатъчно укрепената капилярна система няма достатъчно тонус, за да се справи с голям обем кръвен поток, а кожата на новороденото е много тънка.

Всички тези фактори водят до това, че капилярната решетка става видима.

Деца, склонни към мраморизиране на кожата:

• Роден в резултат на продължителна работа с усложнения.
• Който при раждането е имал силен товар върху шийката на матката и главата.
• Опитен кислороден глад по време на бременността или по време на раждане.
• Инфектирана вътрематочна инфекция.
• Ранни раждания.

Друга причина за мраморността на кожата на детето е наследствеността. Ако един от родителите или освен това и двете имат вегетативно-съдови заболявания, то това патологично състояние може да бъде наследено от дете с висока степен на вероятност. Вегетативната дистония не е заболяване, а по-скоро синдром. IRR може да съпровожда човек през целия си живот, изразен в невро-хуморално разстройство на сърдечно-съдовата система.

Вегетативната дистония не изисква никакво специално лечение, ще е необходимо детето да се учи от най-ранна възраст до здравословен начин на живот и хранене. Тя ще помогне за правилното ежедневие, втвърдяването и спортните дейности. Мраморността на кожата в трохите от първите месеци на живота трябва да изчезне сама по себе си, когато навърши шест месеца. Ако мраморният съдов образец не минава, това е красноречив признак за наличие на сърдечна или съдова патология. Но е по-добре, разбира се, да не чакаме шест месеца, за да проверим дали мраморната кожа ще премине или не, но предварително се консултирайте с лекаря за причините за такава съдова реакция на тялото.

Патологични причини за мраморност в детската кожа

Не се изисква физиологично мрамор на кожата на бебето. Ако стаята е хладна, достатъчно е да разтриете кожата на бебето или да я носите по-топло, за да възстановите тонуса на кожата. В случай, че причината за появата на съдов модел върху тялото на трохите, се прехранва, просто трябва да намалите порциите храна или да увеличите интервалите между храненето и всичко ще премине. Но когато, независимо от посочените по-горе мерки, симптомите на мраморната кожа на новороденото не изчезнат, тогава си струва да изследвате детето по-внимателно за признаци на сърдечно-съдово заболяване.

Тревожни симптоми на патологично мрамор на кожата на детето:

• Повишаване или намаляване на телесната температура.
• Изобилна пот.
• Възбудено състояние.
• Голяма летаргия.
• Накланяща глава.
• Синьо в назолабиалния триъгълник.
• Наред с бордо-лилавата съдова релефа, основният тон на кожата е блед.

Тези симптоми могат да показват следните патологии:

• Прогресия на анемията.
• Вродени аномалии.
• Генетични аномалии.
• Перинатална енцефалопатия.
• Повишено вътречерепно налягане.
• Сърдечни дефекти или вродени съдови аномалии.
• Разстройство на образуване на кост (рахит).

В ситуация, в която мраморността на кожата на новородено е свързана с патологии, ще бъде необходимо да се определи конкретният източник на проблема. Пълен преглед на бебето трябва да бъде предписан от лекуващия лекар.

И според резултатите от задълбоченото изследване на тялото на детето е наложително да се назначи индивидуална терапия.

Най-честата причина за много патологии е недостигът на кислород в развитието на плода или асфиксията, която възниква по време на труден и продължителен труд. Дори кратка хипоксия по време на бременност или липса на кислород по време на продължително раждане може да доведе до непредсказуеми неврологични нарушения при дете, включително съдови нарушения под формата на мраморна кожа.

Ако причината за мраморността на кожата във физиологията на бебето, тогава задачата на родителите е да се грижат за пълното формиране на съдовия тонус при детето си. Тази дестинация се постига лесно благодарение на редовни манипулации с масаж, чести и дълги разходки на чист въздух, умерено втвърдяване, плуване и други полезни дейности. Важно е да се помни, че силният имунитет и здравословните навици, установени от детството, ще възнагради усилията на родителите през целия им живот.