Спешна медицина

Несъвършена остеогенеза, вродена крехкост на костите - заболяване на целия организъм с първично увреждане на костната тъкан. Клинично се проявява с чести фрактури, в резултат на което се развива силна кривина на костите. Има две форми на несъвършена костна формация: първата, когато вече е в маточния период и в първите дни на живота има костни фрактури, а втората, когато фрактурите се появят през първата година след раждането и по-късно. Колкото по-рано се появява болестта, толкова по-тежка е нейната форма.

Етиологията на болестта остава неясна по отношение на патогенезата, тя се отбелязва в самото име на заболяването. Заболяването се характеризира с триада симптоми: крехки кости, синя склера, глухота, които се появяват от 20-30 години поради прогресираща отосклероза, са симптоми, предполагащи несъвършена мезенхима. Освен това има мускулна атрофия и малки, избледняващи зъби от кехлибарен цвят. Физическото развитие е нарушено, децата изостават по тегло и височина. Психичното и сексуалното развитие е нормално. Радиологичното откриване на анормална прозрачност на костната тъкан, трабекуларна костна структура изчезва и кортикалният слой е тънък. Епифизата в сравнение с разредена диафиза изглежда сгъстена. С постигането на пубертета при повечето пациенти фрактурите престават. Фрактури възникват от най-незначителните причини, например по време на пелени и дресинг, игри и т.н. Характеристика на фрактурите е липсата на смяна на дължината, въпреки значителната ъглова извивка и бързо нарастване.

Лечение. Опитите за консервативно лечение на несъвършена костна формация досега са били неуспешни. За да се предотвратят вторични деформации при малки деца, фрагментите трябва да бъдат внимателно сравнени и ранните натоварвания след фрактури трябва да се избягват и в някои случаи да се прибягва до ортопедични уреди.

За коригиране на съществуващите деформации се използват различни операции, коригираща остеотомия, включително сегментална остеосинтеза, след което е необходимо да се присвоят ортопедични устройства без заключване.

Диференциална диагностика

Вродена костна фрактура или несъвършена остеогенеза (OSTEOGENESIS IMPERFECTA)

Заболяването се характеризира с триада симптоми:

• крехкост на костите (фрактурите причиняват минимални ефекти, характеризиращи се с малка болка, в резултат на което те не могат да бъдат забелязани от родителите);

• загуба на слуха (поради ненормална структура на лабиринтната капсула).

В допълнение, пациентите често имат синкав ръб на зъбите.

Рентгеновото изследване разкрива места на фрактури, остеопороза и ясни граници на зоните на костен растеж. Основните биохимични параметри са нормални.

Вродено заболяване, дължащо се на липсата на зона на растеж на хрущял.

Пациентите имат характерен вид от раждането: къс, не съответстващ на дължината на ствола на крайника, голяма глава с изпъкнало чело и мост, притиснат от носовия мост, къс врат. Ръце под формата на тризъбец. Кожата на крайниците образува голяма гънка. Отбележете голям корем, лордотична извивка на позата.

Рентгеновото изследване отбелязва удебеляване на кортикалния слой на костта с ясни граници на зоните на растеж.

Няма отклонения на биохимичните параметри.

Тя се основава на пълна или частична тироплазия. Появата на пациентите е типична: лицето е кръгло, голям език често се изважда от устата му, слюноотделяне. Кожата е суха, бледа, "мраморна". Пастоза на подкожната тъкан ("лигавичен оток"). Коремът е голям, има значително изоставане в психомоторното развитие.

На рентгенография се откриват ясни зони на костния растеж, бавно появяване на центровете на осификация.

Отбележете намаляване на концентрациите на Т.₃ и t₄ в серум. Регистрирайте промените в тъканта на щитовидната жлеза с ултразвук.

НАСЛЕДОВАТЕЛНИ ИНЦИДЕНТАЛНИ БОЛЕСТИ

Има група от подобни на рахит болести, при които има костни деформации, подобни на рахит (болест на де-Тони-Дебре-Фанкони, бъбречна каликуларна ацидоза, витамин-резистентен рахит).

Рахитично-подобни заболявания са тубулопатии, при които се нарушава транспортирането на различни вещества в резултат на увреждане на бъбречните тубули.

Нарушената реабсорбция на фосфор и бикарбонати в тубулите води до хипофосфатемия, хиперхлоремична метаболитна ацидоза. Хроничната метаболитна ацидоза допринася за деминерализация на костите и хиперкалциурия, което води до промени в костната тъкан.

Характеристиките на основните рахити са представени в таблица 3

Таблица 3 - Диференциални диагностични признаци на витамин D-дефицит на рахит и рахит-подобни заболявания (Новиков П.В., 1998)

Причини и диагностика на вродена крехкост на костите

Вродените крехки кости са много сложна ортопедична болест. Основният симптом е много тежка крехкост, което води до факта, че човек има счупвания дори от малък удар или механично увреждане.

Защо се появява?

До края на причините за появата все още не са проучени. Има няколко версии, които обаче не са напълно потвърдени.

Една от теориите е увреждане на развитието на централната нервна система.

Второто предположение е увреждане на функциите на ендокринната система.

Повечето учени и лекари са склонни да вярват, че причината е дефект в развитието на мезенхима. Тази теория е подкрепена от факта, че когато образуването на кост е нарушено, има липса на мезенхимни образувания. Това означава, че косата и ноктите на пациента са счупени, зъбите са малки и жълтеникави, синята склера, капсуло-лигаментният апарат е много слаб.

Форми на заболяването

Нестабилността на костите може да бъде в две форми:

• вродено. То се среща по-често от други и е много по-трудно. Такива деца се раждат с ниско ниво на оцеляване или дори мъртви. Неспособност да се противопоставят на инфекциите и ефектите на външния свят, те са склонни да умират бързо. Тази форма засяга абсолютно всички кости на детето: от черепа до най-малките фаланги.
• Късно е. Проявява се с времето. Външно, детето изглежда нормално и здраво, но след няколко години или по време на пубертета, симптомите започват. Те засягат главно диафизната тубулна кост.

Как да се определи?

Когато провеждате рентгенови лъчи, лекарят е много труден за грешка. Картината показва следните симптоми:

• кортикалният слой е много тънък;
• клетъчна структура на порести кости;
• атрофирана костна диафиза;
• на някои места костната структура може напълно да липсва;
• ребра, деформирани;
• дългите тръбни кости също променят формата си;
• на мястото на фрактурите се появяват удебелявания;
• склера върху медуларния канал;
• фалшиви стави;
• Места за ремоделиране на костите на Lowser;
• големи зърна на земните фрактури.

Веднага след раждането на бебето, той е видял многобройни фрактури на ребрата и дългите тръбни кости. Поради това той е много назад в развитието си и едва може да ходи. Мускулите не се развиват и тялото, като цяло, е много изчерпано. Характерно е също, че при остеогенеза фрактурите се развиват много бързо. Но понякога такива костни структури не могат да растат заедно и на тези места се появяват фалшиви стави.

Многобройни фрактури водят до това, че крайниците първо се огъват, а след това стават много по-къси.

Черепът и гръбначният стълб се характеризират с непокътнатост. Формата на черепа също е различна - тя има по-широка и плоска форма.

Ако в късната форма фрактурите не са толкова общи и най-вече изолирани лезии на краката, то вродената форма може да достигне стотици.

Всички други вътрешни органи на такова дете могат да бъдат в перфектен ред.

лечение

Без значение колко твърди лекари и учени се опитват, все още няма начини за лечение на тази болест. По принцип всички усилия са насочени към облекчаване на състоянието на човека. Поддържана физиотерапия. Ако деформациите са твърде тежки, те могат да бъдат отстранени чрез сегментарна остеотомия.

Хората с тази вродена болест почти никога не живеят до зряла възраст.

Но по-късните форми могат да дадат възможност да живеят нормално. Обикновено след пубертета, крехкостта изчезва и човекът започва да се развива напълно.

Вродени чупливи кости

Неопределена остеогенеза (НО) (латински за остеогенеза imperfecta; в противен случай, “несъвършена костна формация”, “кристален човек”, болест на Лобщайн - Вролик) е група от генетични нарушения. Едно от заболяванията, характеризиращи се с повишена крехкост на костите. Пациентите или имат недостатъчно количество колаген, или неговото качество не съответства на нормата. Тъй като колагенът е важен протеин в костната структура, това заболяване води до слаби или крехки кости.

Тъй като е генетично заболяване, НО е автозомно-доминантния дефект, най-вече наследен от родителите, но е възможна индивидуална спонтанна мутация.

Съдържанието

Има четири основни типа НО. Тип I е най-честата и лека форма, следвана от тип II, III и IV. Напоследък са класифицирани типове V, VI, VII и VIII, които имат същите клинични характеристики като четвъртото, но всеки от тях има уникални хистологични и генетични данни.

1-ви тип

Колагенът е с нормално качество, но се произвежда в недостатъчни количества.

• Костите се разбиват лесно, особено преди пубертета
• Леко изкривяване на гърба
• Слабостта на сухожилието на ставите
• Нисък мускулен тонус
• Оцветяването на Sclera (очен протеин), което обикновено им дава синкаво-кафяв цвят
• Ранна загуба на слуха при някои деца.
• Леко стърчащи очи

Също така, тип 1 А и тип В се отличават с наличието или отсъствието на несъвършена дентиногенеза (характеризираща се с опалови зъби; липсва в ИА, присъства в IB). В допълнение към повишения риск от фатални костни фрактури, продължителността на живота е в нормалните граници.

Тип 2

Колаген с недостатъчно количество или качество.

• Повечето случаи умират през първата година от живота поради дихателна недостатъчност или интракраниален кръвоизлив,
• затруднено дишане поради недоразвити бели дробове
• тежки костни деформации и нисък ръст.

Тип 2 може допълнително да бъде разделен на подкласове А, В, С, отличени чрез радиографски анализ на дългата тръбна кост и ребрата.

3-ти тип

Колаген в достатъчно количество, но с недостатъчно качество.

• Костите се разбиват лесно, понякога дори при раждане,
• костни деформации, често тежки,
• възможни са проблеми с дишането,
• къс ръст, изкривяване на гръбначния стълб, понякога и бъчвообразен гръден кош,
• слабост на лигаментния апарат на ставите,
• слаб мускулен тонус в ръцете и краката,
• Обезцветяване на Sclera (очни протеини),
• понякога ранна загуба на слуха.

Третият тип се отличава от другите класификации като тип „Прогресивна деформация”, при която новороденото представлява леки симптоми при раждане и развива горните симптоми в процеса на живот. Продължителността на живота може да бъде нормална, макар и с тежки физически пречки.

Тип 4

Колаген достатъчно, но не достатъчно високо качество.

• Костите се разбиват лесно, особено преди пубертета
• къс ръст, изкривяване на гръбначния стълб и бъчва с форма на гръден кош,
• деформация на костите в диапазона от слаба до средна,
• ранна загуба на слуха.

Подобно на тип 1, тип 4 може допълнително да бъде разделен на подкласове IVA и IVB, които се характеризират с отсъствие (IVA) или присъствие (IVB) на несъвършена дентиногенеза.

Методи за терапия

Тъй като НО е генетично заболяване, възможните форми на терапия се ограничават изключително до симптоматични лечебни методи.

По-специално, те принадлежат на:

витамин D3 калциеви добавки

Остеосинтеза с щифт

По време на остеосинтезата с болт, огънатата кост първо се остеотомизира многократно, за да се подредят костните сегменти върху интрамедуларния носач. Първоначално за това бяха използвани твърди щифтове. В нарастващата кост обаче такива щифтове трябваше периодично да се сменят, тъй като костта веднъж стана по-дълга от щифта, в резултат на което щифтът вече не можеше да служи като опора за костта. Следват фрактури в тези незащитени зони. Затова през 1963 г. ортопедите конструираха прибиращ щифт. С нарастването на костта, два сегмента на щифта се раздават един от друг на принципа на устройството на телескопа и, така да се каже, растат заедно с костта.

• Остеосинтезата с щифт е показана за хора с чести фрактури от същата кост, с фалшиви стави, както и с умерена и тежка дислокация или функционално увреждане на ставите.
• Той е противопоказан в случаи на тежко общо състояние, сърдечно-дихателна недостатъчност или невъзможност за закрепване на костта в костта поради липса на костна тъкан.

Несъвършена остеогенеза

Несъвършена остеогенеза е генетично определена патология на опорно-двигателния апарат, характеризираща се с крехкост на костите и чувствителност на детето към чести фрактури с минимално или без нараняване. В допълнение към патологичните фрактури, при деца с несъвършена остеогенеза се наблюдават деформации на костите, аномалии на зъбите, мускулна атрофия, хипермобилност на ставите и прогресивна загуба на слуха. Диагнозата остеогенеза imperfecta се установява, като се вземат предвид анамнестични, клинични, радиологични данни, генетични тестове. Лечението на остеогенеза imperfecta включва фрактурна профилактика, балнеотерапия, масаж, гимнастика, ултравиолетова радиационна терапия, витамин D, калций, фосфор и бифосфонати; при фрактури, репозиция и фиксиране на мазилки на фрагменти.

Несъвършена остеогенеза

Несъвършена остеогенеза е наследствена патология, която се основава на нарушение на костното образуване (остеогенеза), водещо до генерализирана остеопороза и повишена костна чупливост. В литературата е известна несъвършена остеогенеза под различни наименования: вродена крехкост на костите, вътрематочен рахит, периостална дистрофия, болест на Лобщайн (Frolik), вродена остеомалация и др. кристални деца. Несъвършена остеогенеза се среща с честота 1 случай на 10 000–20 000 новородени. Въпреки факта, че подобно на всяка генетична болест, несъвършената остеогенеза е нелечима, днес има възможност значително да се облекчи и дори нормализира живота на „крехките деца“.

Причини за остеогенеза imperfecta

Развитието на остеогенеза imperfecta е свързано с вродено метаболитно нарушение на съединително тъканния протеин от тип 1, причинено от мутации в гените, кодиращи колагенови вериги. В зависимост от формата, заболяването може да бъде наследено по автозомно доминантно или автозомно рецесивно (по-малко от 5%). При около половината от случаите патологията се дължи на спонтанни мутации. При несъвършена остеогенеза се нарушава структурата на колагена, който е част от костите и други съединителни тъкани, или се синтезира неговото недостатъчно количество.

Нарушаването на синтеза на колаген от остеобластите води до факта, че въпреки нормалния епифизарен костен растеж, периосталната и ендосталната осификация са нарушени. Костната тъкан има пореста структура, състои се от костни острови и многобройни синуси, пълни с разхлабена съединителна тъкан; кортикалният слой се разрежда. Това води до намаляване на механичните свойства и патологичната чупливост на костите по време на остеогенезата.

Класификация на остеогенезата

Според класификацията D.O. Syllens, 1979, има 4 генетични типа несъвършена остеогенеза:

Тип I - има автозомно доминантно наследяване, лек или умерен ток. Характерни са фрактури с умерена тежест, остеопороза, синя склера, ранна загуба на слуха; несъвършена дентиногенеза (подтип IA), без нея - подтип IB.

Тип II - включва автозомно рецесивно наследяване, тежка перинатално-летална форма. Отсъства осификация на черепа, ребрата са ясно оформени, дългите тръбни кости са деформирани, капацитетът на гръдния кош е намален. Многократни фрактури на костите се наблюдават in utero.

Тип III - има автозомно рецесивно наследяване. Той се проявява с тежка прогресивна деформация на костите, несъвършена дентиногенеза и фрактури, които се развиват през първата година от живота.

Тип IV - наследен по автозомно доминантния начин. Характеризира се с малък растеж, скелетна деформация, често костни фрактури, несъвършена дентиногенеза и нормална склера.

По време на остеогенезата се различават четири етапа: латентен стадий, стадий на патологични фрактури, стадий на глухота и стадий на остеопороза.

Като неразделна част от различни наследствени синдроми, остеогенезата може да се комбинира с микроцефалия и катаракта; вродени контрактури на ставите (синдром на Brooke) и др.

Симптоми на остеогенеза imperfecta

Проявлението и тежестта на клиничните прояви на остеогенеза imperfecta зависи от генетичния тип на заболяването.

В вътрематочната форма на остеогенеза imperfecta, в повечето случаи, децата се раждат мъртвородени. Повече от 80% от живите новородени умират през първия месец от живота, от които над 60% са в първите дни. При деца с фетална остеогенеза imperfecta се наблюдават интракраниални ракови увреждания, респираторен дистрес и респираторни инфекции, несъвместими с живота. Характеризира се с наличието на тънка бледа кожа, разредена подкожна тъкан, обща хипотония, фрактури на бедрената кост, кости на долната част на крака, кости на предмишницата, раменна кост, по-рядко - фрактури на ключицата, гръдната кост, гръбначните тела, които могат да се появят в утробата или по време на раждането. Всички деца с вътрематочна форма на остеогенеза imperfecta обикновено умират в рамките на първите 2 години от живота.

Късната форма на остеогенезата imperfecta се характеризира с типична триада от симптоми: повишена чупливост на костите, главно на долните крайници, синя склера и прогресивна загуба на слуха (глухота). В ранна възраст има закъснение на изворите, изоставащо физическо развитие на детето, хлабави стави, мускулна атрофия, сублуксации или дислокации. Счупвания на костите при дете с остеогенеза imperfecta може да възникне по време на пелени, къпане, обличане на детето, по време на игри. Неправилната адхезия на патологичните фрактури често води до деформация и скъсяване на костите на крайниците. Фрактурите на таза и гръбначния стълб са по-чести. В по-напреднала възраст се развиват деформации на гръдния кош и изкривяване на гръбначния стълб.

Несъвършена дентиногенеза се проявява чрез късните зъби (след 1,5 години), аномалии на хапе; жълт цвят на зъбите ("кехлибарени зъби"), тяхното патологично изтриване и слабо разрушаване, множествен кариес. Поради изразена отосклероза, на 20-30 години се развиват загуба на слуха и глухота. В постпуберталния период тенденцията към фрактури на костите намалява.

Асоциираните прояви на остеогенезата могат да включват пролапс на митралната клапа, митрална недостатъчност, прекомерно изпотяване, камъни в бъбреците, пъпна и ингвинална херния, кървене от носа и др. Психичното и сексуалното развитие на децата с остеогенезис имперфекта не страда.

Диагностика на остеогенеза imperfecta

Пренаталната диагностика разкрива тежки форми на остеогенеза с несъвършенство в плода, използвайки акушерска ултразвук, започвайки от 16-та седмица на бременността. Понякога се извършва биопсия на хорионна вили и ДНК диагностика, за да се потвърдят предположенията.

В типични случаи, диагнозата на остеогенезата е направена на базата на клинико-анамнестични и радиологични данни. Обикновено се откриват брутни морфологични и функционални промени на рентгенография на тубуларните кости: тежка остеопороза, изтъняване на кортикалния слой, множество патологични фрактури с образуването на мазоли и др.

Точността на диагнозата се потвърждава чрез хистоморфометрично изследване на костна тъкан, получена по време на пункцията на илума, и структурата на колаген тип 1 в пробата за биопсия на кожата. За да се идентифицират мутации, характерни за несъвършена остеогенеза, се извършва молекулярно-генетичен анализ.

Като част от диференциалната диагноза на остеогенеза imperfecta, е необходимо да се изключи рахит, хондродистрофия, синдром на Ehlers-Danlos.

Лечение на остеогенеза imperfecta

Терапия на остеогенеза imperfecta, предимно палиативна, насочена към подобряване на минерализацията на костите; предотвратяване на фрактури; физическа, психологическа и социална рехабилитация.

Дете с остеогенеза imperfecta е показан доброкачествен режим, курсове на лечебна гимнастика, масаж, хидротерапия, физиотерапия (ултравиолетово облъчване, електрофореза на калциеви соли, индуктотермия, магнитна терапия). От лекарствата, използвани мултивитамини, витамин D, калций и фосфор лекарства. За стимулиране на синтеза на колаген се предписва соматотропин след приключване на курса на лечение, който се посочва като прием на костни минерализационни стимуланти (екстракт от щитовидната жлеза на добитъка, холекалциферол). Добри резултати при лечението на несъвършена остеогенеза се получават от използването на бисфосфонати, които инхибират разрушаването на костната тъкан (памидронова и золедронова киселина, ризедронат).

За фрактури са необходими внимателно преместване на костни фрагменти и имобилизация на гипс. При изразени деформации на костите се посочва хирургично лечение - корективна остеотомия с интрамедуларна или пластична остеосинтеза.

Рехабилитация на деца, страдащи от остеогенеза imperfecta се извършва от група специалисти: педиатър, детски ортопед, физиотерапевт, специалист по физиотерапия, детски психолог и др. Децата може да се нуждаят от специални ортопедични обувки, ортези, стелки, корсети.

Прогноза и превенция на остеогенезата

Деца с вродена форма на остеогенеза imperfecta умират през първите месеци и години от ефектите на множествени фрактури и септични усложнения (пневмония, отит, сепсис). Късната форма на остеогенезисната имперфекта протича по-благоприятно, въпреки че ограничава качеството на живот.

Превенцията се свежда главно до подходящи детски грижи, курсове за лечение и рехабилитация, превенция на домашни наранявания. Наличието на пациенти с остеогенеза imperfecta в семейството служи като пряка индикация за медицинско генетично консултиране.

Вродени крехки кости

Непревъзходната остеогенеза (латинска остеогенеза imperfecta) е група от генетични нарушения. Едно от заболяванията на чупливите кости. Хората с НО също имат недостатъчно количество колаген или неговото качество не съответства на нормата. Тъй като колагенът е важен протеин в костната структура, това заболяване води до слаби или крехки кости.

Тъй като е генетично заболяване, НО е автозомно-доминантния дефект. В повечето случаи, наследени от родителите, е възможна и индивидуална спонтанна мутация.

Съдържанието

Има четири вида, но симптомите варират от човек на човек. Тип 1 е най-честата и лека форма, последвана от Тип 2, Тип 3 и Тип 4. Съвсем наскоро са класифицирани типове 5-ти и 6-ти, които имат едни и същи клинични характеристики като 4-ти, но всеки от тях има уникални хистологични данни.

1-ви тип

Колагенът е с нормално качество, но се произвежда в недостатъчни количества.

• Костите се разбиват лесно, особено преди пубертета
• Леко изкривяване на гърба
• Слабостта на сухожилието на ставите
• Нисък мускулен тонус
• Оцветяването на Sclera (очен протеин), което обикновено им дава синкаво-кафяв цвят
• Ранна загуба на слуха при някои деца.
• Леко стърчащи очи

Също така, тип 1 А и тип В 1 се отличават с наличието или отсъствието на несъвършена дентиногенеза (характеризираща се с опалови зъби; липсва в IA, присъства в IB). В допълнение към повишения риск от фатални костни фрактури, продължителността на живота е в нормалните граници.

Тип 2

Колаген с недостатъчно количество или качество.

• Повечето случаи умират през първата година от живота поради дихателна недостатъчност или интракраниален кръвоизлив,
• затруднено дишане поради недоразвити бели дробове
• тежки костни деформации и нисък ръст.

Тип 2 може допълнително да бъде разделен на подкласове А, В, С, отличени чрез радиографски анализ на дългата тръбна кост и ребрата.

3-ти тип

Колаген в достатъчно количество, но с недостатъчно качество.

• Костите се разбиват лесно, понякога дори при раждане,
• деформация на костите, често тежка,
• възможни са проблеми с дишането,
• къс ръст, изкривяване на гръбначния стълб, понякога и бъчвообразен гръден кош,
• слабост на лигаментния апарат на ставите,
• слаб мускулен тонус в ръцете и краката,
• Обезцветяване на Sclera (очни протеини),
• понякога ранна загуба на коса.

Третият тип се отличава от другите класификации като тип „Прогресивна деформация”, при която новороденото представлява леки симптоми при раждане и развива горните симптоми в процеса на живот. Продължителността на живота може да бъде нормална, макар и с тежки физически пречки.

Тип 4

Колаген достатъчно, но не достатъчно високо качество.

• Костите се разбиват лесно, особено преди пубертета
• къс ръст, изкривяване на гръбначния стълб и бъчва с форма на гръден кош,
• деформация на костите в диапазона от слаба до средна,
• ранна загуба на коса.

Подобно на тип 1, тип 4 може допълнително да бъде разделен на подкласове IVA и IVB, които се характеризират с отсъствие (IVA) или присъствие (IVB) на несъвършена дентиногенеза.

Методи за терапия

Тъй като НО е генетично заболяване, възможните форми на терапия се ограничават изключително до симптоматични лечебни методи.

По-специално, те принадлежат на:

Остеосинтеза с щифт

По време на остеосинтезата с болт, огънатата кост първо се остеотомизира многократно, за да може след това да се стрижат костните сегменти върху интрамедуларния нокът. Първоначално за това бяха използвани твърди щифтове. В нарастващата кост обаче такива щифтове трябваше периодично да се сменят, тъй като костта веднъж стана по-дълга от щифта, в резултат на което щифтът вече не можеше да служи като опора за костта. Следват фрактури в тези незащитени зони. Според това, през 1963 г., ортопедистите са проектирали прибиращ щифт. С нарастването на костта, два сегмента на щифта се издигат един от друг на базата на устройството на телескопа и, така да се каже, растат заедно с костта.

• Остеосинтезата с щифт е показана за хора с чести фрактури от същата кост, с фалшиви стави, както и с умерена до тежка дислокация или функционално увреждане на ставите.
• Той е противопоказан в случаи на тежко общо състояние, сърдечно-дихателна недостатъчност или невъзможност за закрепване на костта в костта поради липса на костна тъкан.

физиотерапия

Bisphophonate терапия

Външни връзки

Фондация Уикимедия. 2010.

Вижте какво е "Вродената нестабилност на костите" в други речници:

АФЛАСТИЧЕН АНЕМИЯ - мед. Апластичната анемия е група от патологични състояния, характеризиращи се с панцитопения в периферната кръв поради инхибиране на хематопоетичната функция на костния мозък. Класификация • Вродена (анемия Funkdni) • Придобит (резултат...... Справочник за болести

Болест на Иценко - Тази статия е за патологията на хипоталамусната система на надбъбречната жлеза. За синдром, причинен от тумор на надбъбречната жлеза или други органи, секретиращи глюкокортикоиди (синдром на Кушинг), виж Синдром на хиперкортицизъм. Заболяването...... Уикипедия

Ихтиоза - I Ichthioza (ихтиоза; гръцка ичтис риба + ;sis; синоним: дифузен кератома, сариазис) наследствена дерматоза, характеризираща се с дифузна кератинизация като хиперкератоза, наподобяваща риба по кожата.

ОСТЕОГЕНЕЗ ИМПЕРФЕКТ - мед. Несъвършена остеогенеза е наследствено заболяване, което причинява намаляване на костната маса (поради нарушение на остеогенезата) и причинява повишена чупливост; често придружени от синя промяна на цвета на склерата, аномалии на зъбите (несъвършена...

Хипотиреоидизъм - мед. Хипотиреоидизъм е заболяване, причинено от недостатъчна секреция на тироидни хормони от щитовидната жлеза. Има първичен и вторичен хипотиреоидизъм. • Първично се развива с увреждане на щитовидната жлеза и е съпроводено с повишаване на нивото на TSH.

Несъвършена остеогенеза

Най-сериозното вродено заболяване на скелетната система е остеогенезата имперфекта. Въпреки че най-вероятно това е група от патологии, причинени от генетична предразположеност. Можете да намерите други имена за това заболяване: крехки, варовикови или стъклени кости, зайчен синдром, болест на Лобстейн, вродена остеомалация или периостална дистрофия.

Патологията се характеризира с нарушена костна формация, което води до повишена чупливост на костите. Често броят на счупванията при един човек достига до 100 годишно. Поради това тези пациенти се наричат ​​"кристални" или крехки деца. Несъвършена остеогенеза е нелечима, но през последните години медицината облекчава страданията на пациентите. И много пациенти могат да водят почти нормален живот.

Механизъм за развитие

Едно от 15-20 хиляди деца се ражда с тази патология. В лека форма детето може да се развие нормално, а най-тежките случаи водят до смърт през първата година от живота.

Несъвършена остеогенеза при деца се развива поради мутации на гените, отговорни за синтеза на съединително тъканни протеини. В резултат на това се намалява броят или вида на колаген тип 1. А именно, зависи от силата на костите. Това води до чести фрактури, скелетни деформации и други патологични състояния на развитието.

Нарушаването на синтеза на колаген води до намаляване на костната плътност - има пореста структура и тънък кортикален слой. В резултат на това костите, въпреки че растат нормално, но имат повишена чупливост.

причини

Това заболяване принадлежи към наследствени вродени патологии. Нейните причини са мутации на гените, отговорни за синтеза на колагенов протеин. Заболяването най-често се наследява по автозомно доминиращ начин. Това се случва, ако генните мутации се наблюдават при един от родителите. При тази форма на заболяването тя се развива по-благоприятно, тъй като костните фрактури се появяват след една година, когато детето започне да ходи.

По-тежка патология се наблюдава, ако наследяването е с автозомно-рецесивен тип, т.е. ако и двамата родители имат мутация на гените. Тази форма на заболяването се среща в около 5% от случаите и е много трудна. Фрактури могат да се появят още по време на бременност, толкова много бебета са родени мъртви, а 80% от новородените не живеят до достигане на възраст от един месец.

симптоми

Основният симптом на заболяването е повишената чупливост на костите. Фрактури при такива пациенти се появяват дори и при най-малко влияние. В най-тежките случаи симптомите се появяват веднага след раждането. Това се случва при вътрематочна форма на патология, която се среща в около 5% от случаите на заболяването. В този случай бебетата често са наранени, несъвместими с живота, дори по време на развитие на плода или по време на раждане. Те се раждат с фрактури на крайниците, нарушена дихателна функция. Ако едно дете с тази форма на болестта оцелее, то обикновено не живее повече от 2 години.

Но най-често срещаната форма на патология. Тя има по-благоприятен курс. Патологичните фрактури обикновено са чувствителни тубулни кости на крайниците. Те възникват при обличане на дете, къпане, игри. Освен крехкостта на костите, има и други скелетни деформации. Най-често това е изкривяване на гръбначния стълб и аномално развитие на гръдния кош. Честите патологични фрактури могат да доведат до неправилно сливане на костите. В резултат на това крайниците са деформирани, съкратени. С тези знаци на снимката лесно можете да разпознаете пациент с остеогенеза imperfecta.

Други органи също са обект на промени, при функционирането на които е включен колагенът. В зависимост от вида на заболяването и тежестта на курса, те могат да бъдат много изразени или почти незабележими. Повечето от тези пациенти имат характерни симптоми:

• синкави бели очи;
• полупрозрачни жълти зъби;
• разстройство на ухапване, ранен кариес на зъбите;
• прогресивна загуба на слуха;
• появата на камъни в бъбреците;
• необичайна подвижност на ставите, водеща до чести изкълчвания;
• неизправност на сърдечния клапан;
• мускулна атрофия, слабост;
• чести кръвотечения от носа;
• къс ръст

За разлика от физическото развитие, интелектуалците и умствените обикновено не страдат. Децата с остеогенеза imperfecta обикновено са интелигентни, емоционални, целенасочени, способни да се справят с трудностите.

Тази патология има няколко форми, характеризиращи се с различни симптоми и тежест на заболяването. Обичайно е да се разграничават четири вида заболявания.

1. Несъвършена остеогенеза тип 1 - е най-лесната форма на заболяването. Развива се поради недостатъчно производство на колаген. Тази форма се характеризира с леки фрактури, нарушено развитие на зъбите, загуба на слуха, остеопороза. Но в много случаи пациентите с тази форма на заболяването водят нормален живот, тъй като патологията не влияе на тяхното психическо развитие. Обикновено броят на фрактурите намалява от юношеството и едва след 40 години болестта отново става остра.
2. При автозомно рецесивно наследяване често се развива остеогенеза тип II. Това е най-тежката форма, характеризираща се с множество фрактури на костите в пренаталния период. Новородените умират от дихателна недостатъчност или кървене в мозъка. При този курс на заболяването пациентите рядко живеят до 2 години.
3. Несъвършена остеогенеза тип III също се развива, когато се случи мутация на ген при двамата родители. Това тежко заболяване с тежки скелетни деформации е рядкост. Характерни за него са скъсени крайници, къс ръст, косопад и много слаби мускули. Следователно пациентите могат да се движат само в инвалидна количка.
4. Несъвършена остеогенеза тип IV има умерено течение. Характеризира се със синтез на колаген в достатъчни количества, но този протеин има променена структура. Признаци на тази форма на патология са нисък растеж, деформация на гръдния кош, зъби, чести фрактури до 10-12 години, загуба на слуха. Но всички симптоми обикновено са леки.

диагностика

Обикновено детето се диагностицира при раждане въз основа на външни признаци и рентгенография. Понякога се правят анализи на генетичен материал, за да се определи вида на заболяването. Но диагностицирането на остеогенезата е възможно още по време на бременност. Започвайки от седмица 16, признаци на заболяването могат да бъдат открити по време на ултразвуково сканиране. Освен това, генетичните мутации се откриват по време на генетичния анализ на кръвта.

Независимо от факта, че заболяването е открито преди раждането на дете, необходимостта от прекратяване на бременността се появява само по време на остеогенеза imperfecta тип II, тъй като тази форма на заболяването е много трудна и бързо завършва с фатален изход.

Несъвършена остеогенеза тип I често се появява в такава лека форма, че пациентът се развива нормално и расте почти здрава. И човек може да научи за своята диагноза едва след раждането на болно дете.

лечение

Подобно на всички други генетични заболявания, несъвършената остеогенеза е нелечима. Преди това прогнозата за пациентите се счита за много неблагоприятна. Но съвременната медицина може да подобри състоянието на пациентите и да им позволи да водят почти нормален живот. Лечението на остеогенезата imperfecta има за цел да забави прогресията на патологията и да елиминира нейните симптоми. Сега само II тип заболяването има напълно неблагоприятна прогноза, която 100% завършва със смъртта на дете под 2-годишна възраст. При други форми на заболяването продължителността и качеството на живот на пациента може да бъде не по-лошо, отколкото при здрави хора.

Целта на лечението на остеогенезата е да се адаптират пациентите към нормален живот, а в по-тежките - да се обучат уменията за самообслужване. Следователно един интегриран подход е важен за ефективното лечение.

Болно дете се наблюдава при няколко лекари:

• педиатърът предписва лекарства за подобряване на растежа и състоянието на костната тъкан, поддържа общо здраве;
• хирургът се опитва да предотврати фрактури с помощта на ортопедични обувки, корсети и също така следи за правилното сливане на костите;
• рехабилитационният терапевт трябва да избере индивидуална тренировъчна програма за адаптиране на детето към живота, особено за нормално движение;
• Важна е и работата на психолог, който помага за преодоляване на страха от фрактура.

Медикаментозната терапия се използва за преодоляване на остеопорозата, най-честият проблем при тези пациенти. Можете да спрете костната загуба с помощта на биофосфонатни препарати. Те инхибират синтеза на остеокластни клетки, които изпълняват функцията на разрушаване на костната тъкан. Лечението започва с интравенозно приложение на памидронат. Трябва да се прилага на всеки 2-4 месеца. Добри резултати се наблюдават при лечение с "Ризедронат" или золедронова киселина.

Понякога според показанията предписва хормон на растежа. Той спомага за ускоряване на растежа на тубуларните кости и подобрява метаболитните процеси в костната тъкан. Също така се използват соли на магнезий, фосфор и калий, препарати на калций и витамин D, "соматотропин", паратиреоидни хормони. Показана е електрофореза с калциеви соли, ултравиолетово облъчване, магнитна терапия, индуктотермия, масаж.

Адекватното упражнение е много важно за такива пациенти. След болезнени фрактури много деца се страхуват от движението и предпочитат да седят или да легнат. Това води до мускулна атрофия. Освен това при имобилизирани пациенти се развива хипокинетична остеопороза, която допълнително разрушава костната тъкан. Ето защо, една от основните цели на лечението на остеогенезата е да се обучават пациентите за безопасни методи на движение и специални упражнения.

Ако скелетните деформации силно пречат на движението на пациента, се изисква хирургично лечение. Операцията е доста сложна, тъй като костта се отрязва и се поставя едновременно с нея, така че да поеме правилната форма. След това се укрепва с щифт или специална гъвкава тръба, която се вкарва в костния канал.

Препоръки към родителите

За благоприятното протичане на болестта се отдава важна роля на родителите. Защото най-важното за "кристалното" дете е да се научи да живее с проблема си, да се държи така, че да предотврати фрактури. Задачата на родителите е да полагат грижи за болното дете, да следят редовното преминаване на рехабилитационното лечение. Важно е да насърчите бебето да се движи самостоятелно, да го научи да служи сам. За да направите това, трябва да използвате помощни устройства в къщата, като перила, стъпки, специални места. За болно дете е много полезно да се занимава с плуване, танци, музика, ръчно творчество.

С правилния подход към лечението, децата с остеогенезис несъвършени се развиват нормално. Те често са дори по-способни и талантливи, тъй като се характеризират с целенасоченост и способност за преодоляване на трудностите.

усложнения

Основният симптом на заболяването е повишената чупливост на костите. Но поради факта, че образуването на кости е нарушено, могат да се развият различни усложнения. Най-често това са деформации на крайниците, изкривяване на гръбначния стълб и гръдния кош. Гръдният кош може да се превърне във форма на бъчви, да се развие силно гърба. Крайниците често са скъсени, усукани.

В допълнение, често усложнение на заболяването е нарушение на ухапване, бързо разпадане на зъбите. Поради разреждането на костната тъкан е засегната и слуха. Повечето пациенти развиват загуба на слуха или глухота с възрастта. А деформациите на гърдите водят до заболявания на дихателната система.

Съвременната медицина гарантира, че при такава сериозна и нелечима болест човек може да живее нормален живот. От 2012 г. „кристалните“ деца получават лечение на благотворителна основа. Има международни фондации и групи, в които родителите се обединяват. Там те могат да получат съвет, помощ и подкрепа.

Несъвършена остеогенеза

Osteogenesis imperfecta (osteogenesis imperfecta) - вродена крехкост на костите. Това сложно заболяване на костите и някои съединително тъканни структури, което има най-широк спектър от промени, е известно още от древността като болест с ясно изразена клинична картина и различни форми, която се наследява. Първото споменаване се появява през XVII век. В края на XVIII век, т.е. Преди 200 години Олаус Якоб Екман описва НО сред членовете на едно семейство, N. Ekroth (1788) съобщава за заболяване, което се предава на деца в четири семейства и го нарича osteomalacia congenita. Аксман (1831) не само описва нестабилността на костите в себе си и своя брат, но и очевидно първата забелязва такъв важен симптом като наличието на синя склера.

Lobstein (1833) описва крехкостта на костите при пациенти от различна възраст. Според Вролик (1849), фрактурите при деца са възникнали или вътрешно или непосредствено след раждането. E. Looser (1906) описва тези две форми като остеогенеза imperfecta congenita und tarda.

Проучването на заболяването включва много лекари, които описват повече от 20 различни симптоми, от които основните са:
промени в структурата на скелета и лесни фрактури, често с малък ръст; синя склера; Opal Dentin (dentinogenesis imperfecta); прогресивна деформация на гръбначния стълб, гръдния кош, черепа и дългите тръбни кости; загуба на слух от проводящ тип; свръхразширяване в ставите и тяхната деформация; промени в сърцето и големите съдове, кървенето от носа и др.

Работата от последните години показва, че остеогенезата е хетерогенна наследствена болест от генетична природа, която засяга съединителната тъкан и се изразява в остеопения и гореспоменатите клинични признаци.

Вместо две форми или видове, сега според предложеното през 1979 г. D.O. Sillence класификацията на несъвършенствата на остеогенезата, като се вземат предвид клиничните, рентгенографски и молекулярни промени на протеиновите гени на колагена, се разделят на 4 типа.

Тип I - лека форма, доминантна и наследствена остеогенеза с нестабилна кост и синя склера.

Тип II - перинатален смъртоносен.

Тип III - прогресивна деформация на скелета.

Тип IV - доминиращ при нормална склера и леки деформации.

Р.А. Dawson et al. (1999) идентифицират мутации на гени от тип I на колаген като причина за всичките четири вида несъвършена остеогенеза (OI). При 2 деца рентгенограмите показват намалена костна плътност на лумбалния отдел на гръбначния стълб и многобройни фрактури в гръбначния стълб; Тази патология е причинена от промени в протеините, особено от колаген тип I. Ензимните промени са свързани с единствената базална мутация (1715 GA) при тези деца. Такава мутация предсказва заместването на аргинин с глицин в позиция p43b (C4zbK) в a2 (I), бащата на детето има ДНК генна мутация. Съществуването на една и съща хетерозиготна мутация при 2 деца предполага, че пробаните напълно отразяват този фенотип. Клиничните, биохимичните и молекулярните находки разширяват концепцията за фенотипа, комбиниран с мутации от колаген тип I, които причиняват промени в гръбначния стълб и джуджетостта в юношеството.

Въз основа на последните литературни публикации, както и данните, представени на 3-тата Международна конференция по несъвършена остеогенеза през 1985 г. и произведенията на Д.О. Sillence (1985) и др. Даваме кратко описание на тези 4 вида.

Тип I. Остеопорозата и костните фрактури са по-чести в ранна възраст; след 10 години честотата на появата им намалява и отново се увеличава след 40 години. Фрактурите водят до костни деформации. При 50% от пациентите се наблюдава леко повишение. Синьото на склерата се влошава от преждевременното появяване на сенилната ръба. При някои пациенти дентинът не се променя, а в другата се нарича опал. Има промени в аортата и митралната болест на сърцето, кървене в носа. При 20% от пациентите с тип I, се наблюдава пролапс на митралната клапа. Такъв пациент е описан от I.A. Шамов и Ш.М. Тази форма се дължи на структурни мутации в спираловидната област pro-a, възможността за предаване чрез наследяване от около 7%.

Тип II. Перинатална и летална остеогенеза imperfecta. Клинично и биохимично, това е хетерогенна група пациенти, характеризираща се с пренатална или ранна неонатална смърт, множественост и лекота на появата на фрактури. Тя е разделена на три групи.

Група А. Чупливостта на съединенията на съединителната тъкан е толкова изразена, че увреждане на крайниците и главата на плода се среща дори по време на бременност; черепът на мозъка е непропорционално голям, гръдният кош е малък, крайниците са скъсени и усукани, има много тежки степени на калциране на стените на аортата и ендокарда, много малък растеж при раждане (понякога 30-25 cm).

Често преждевременно раждане: в 15% от случаите при представяне на седалището до 20% са мъртвородени, останалите умират или в първите дни, или в 4-тата седмица от живота. Рентгенологичните промени се определят от плода преди раждането: широка бедрена кост с вълнообразни ръбове, къса ребра, ребра с розарии и др. Според генетичните данни повечето от тези случаи са спорадични. Биохимичните данни показват, че пациентите с група А ". са хетерогенни за мутации, които причиняват нарушение на npo-oci (I) колагеновите вериги, което води до дефектна трикратна спирална секвенция и включване в нормалната съединителна тъкан. Малък брой пациенти имат хетерозиготни мутации в npo-ai (I) колагенова верига, докато някои други са описани с единично аминокиселинно заместване, т.е. глицин до цистин, което води до образуване на дисулфатни мостове между две вериги на cti (I) и прекомерно натрупване на молекули от тип I на колаген ”[Sillence D.O., 1985]. Изследване на пробанди предполага възможен молекулен дефект, който е съвместим с хетерозиготността на мутациите в колагеновия ген, който се проявява в характеристиките на наследствеността - автозомно доминантна.

Група В е фенотипно подобна на група А, но нарушенията на дихателната система са по-слабо изразени и пациентите живеят няколко години. Тубуларните кости се скъсяват и разширяват, ребрата се променят, но фрактурите им са редки. Предполага се, че автозомно рецесивната наследственост се дължи на свежа мутация.

Група Б рядко се наблюдава, мъртвото раждане и смъртността често се забелязват през първия месец от живота. Пациентите с малък ръст, тубуларните кости са тънки, особено диафизата, няма осификация в костите на мозъчния и лицевия череп. Приема се автозомно рецесивно наследство.

Тип III е сравнително рядък, тялото на новороденото е съкратено, телесното тегло може да бъде нормално, фрактурите понякога се появяват по време на раждане, а понякога и на възраст от няколко години. Образува деформации на крайниците (О-образна форма), кифосколиоза, особено прогресираща по време на пубертета. Промените в скелета и сърдечно-съдовата система водят до смъртта на 40-50% от пациентите. Остеопорозата е изразена - остеопения, осификация и растеж на костите в дължина са нарушени, а в зоните на покълването на костите - неравномерно калциране, което води до образуване на зацапване ("царевични зърна").

Както е посочено от D.O. Sillence (1985), този тип се характеризира с автозомно рецесивна наследственост. Само при един пациент той може да заяви, че фенотипът се е образувал поради хомозиготност на молекулярния дефект в колагена. Наследствеността е свежа автозомна, доминантна мутация или автозомно рецесивна.

Тип IV. Промените в скелета са най-често срещани. Характеризира се с голяма вариабилност на остеопенията, възрастта, броя на костните фрактури, синята склера (при възрастната склера може да бъде с нормален цвят). Броят на фрактурите намалява с възрастта, има нормално образуване на калус, след 30-годишна възраст, слухът е нарушен при V3 пациенти. Пациентите от този тип остеогенезис имперфекта се разделят на две групи: с рязко променени зъби и без промени в зъбите. Преобладаването на автозомно доминантна наследственост се изразява рязко поради отсъствието на фенотипен маркер (като синята склера).

Понастоящем се смята, че остеогенезата е несъвършена, причинена от качествени и количествени промени в синтеза на колаген тип I. При остеогенезата тип I несъвършен синтез на структурно нормален колаген се намалява, докато при типове II и IV синтезът на такъв колаген е нормален, но поради намалената стабилност общото количество колаген намалява. Според Д.О. Sillence (1985), броят на колагеновите молекули, произведени по време на остеогенезата имперфекта се увеличава бързо и постоянно, но все още не достига нормата. Ето защо, той смята, че в този случай няма просто нарушение на синтеза на колаген, дължащо се на промяна в хромозома 4, а нарушение на свойствата на съединителната тъкан, причинено от промяна в синтеза на протеогликан и гена колаген.

D.H. Colin и R.N. Byers (1991) открива следното: 4 пациенти от 60 клетки синтезират популация от a2 (I) верига с цистинови остатъци в тройната спирала, а клиничните различия и хетерогенността в локализацията на цистиновите остатъци показват, че положението и местата на замяна в самата верига са важни при определяне на клиничния фенотип. Това потвърждава мнението, че пациентите с нелетална форма на остеогенезис имперфекта често могат да имат дефекти в гените COL A1 или COL 1A2, което предполага, че много от тези дефекти се заменят с глицинови остатъци в оа (I) тройното спирално пространство.

L. Cohen-Solal et al. (1991) показват, че остеогенезата тип II и тип III може да се появи поради гонадален мозаицизъм. което е много важно за генетичното консултиране при определяне на подходящия фенотип на заболяването.

Анализите на молекули от тип I на проколаген, синтезирани от дермални фибробласти, култивирани от пациенти с несъвършена остеогенеза, ни позволиха да установим две големи биохимични групи: 1) пациенти, чиито фибробласти синтезираха и ефективно секретират около половината от очакваното количество структурно нормален проколаген тип I [Barsh G.S. et al., 1981; Genovese C., Rowe D.W., 1987; Желание M.C. et al., 1990]; 2) пациенти, чиито фибробласти продуцират нормални и анормални популации от молекули и след това ги секретират [Bonadio J. et al., 1985; Wenstrup R.J. et al., 1986].

Р. Дж Wenstrup et al. (1990) съобщават, че са провели подобни проучвания при 224 пациенти и сравняват клиничните данни, получени с биохимични данни. Оказа се, че в първата група, където има намаление на броя на нормалния проколаген тип I, клиничните прояви са малки, а във втората група, където е установен синтез на нормални молекули и анормален проколаген тип I, фенотипът варира от умерено деформираща кост и леко съкратена фигура на заболяването, рязко деформираща скелета с умерено или рязко скъсена фигура. Тези и други проучвания позволяват пренатална диагностика. Според R.J. Wenstup et al. (1990), лечението трябва да отчита биохимичните дефекти.

LM Михайлова (1971), по време на ултрамикроскопско изследване на костната тъкан на пациенти с остеогенеза imperfecta, в много остеобласти отбелязва редукцията на елементите на гранулирания ендоплазмен ретикулум, което е довело до нарушение на фибрилогенезата; митохондриите също бяха променени, в матрицата на които имаше групи от кристали (очевидно, хидроксиапатит), което, по нейно мнение, показа нарушение на калциевите и фосфатните йони. Според M.V. Volkova и N.N. Nefedievoy (1974), пациентите рязко увеличават съдържанието на хексози, гликопротеини, хексозамини, сиалопротеини в кръвния серум и с урината се екскретира повишено количество мукополизахариди. Патологичните промени при пациенти с остеогенеза imperfecta са много разнообразни.

Psevdosarkomy. След фрактурата, калусът се развива в голям, голям размер (Фиг. 5.1), рязко поротичен, постепенно нарастващ в продължение на няколко години или десетилетия, който трябва да се диференцира от сарком, особено след като в литературата има индикации, че остеогенният саркома се развива при БЛО., Развитието на псевдосаркома е придружено от силна болка, тъканно напрежение и локална хиперемия.

Развитието на големи зърна, според ТП. Виноградова (1973) е механизъм, който компенсира недостатъчната сила на нейните структури. След натрупването на фрагменти, тези тумор-подобни мазоли изчезват. Обаче, много рядко при пациенти с NA мазолите не се разтварят, но остават необичайно големи (които първоначално са били) или продължават да растат бавно, така че вече не могат да бъдат взети за проявление на компенсаторния процес. Няма задоволителни хипотези за техния произход. Наблюдавахме 3 пациенти с развитието на "псевдосаркома", в 2 от които достигнаха гигантски размери.

Фиг. 5.1. Калусът причинява увеличаване на дясната бедрена кост - псевдосаркома.

Оперирахме с един пациент. Костната тъкан имаше появата на спонгиоза с тънки прегради и големи лакуни на мастния костен мозък.

Прави се впечатлението, че растежът на костния мозък води до увеличаване на костния обем, костните лакуни, а реактивното костно образуване може да образува само тънки прегради и кухини, но не може да спре процеса и следователно не може да се образува нормален кортикален слой.

Считаме, че е допустимо да се приеме, че при НО, наблюдаваната остеопения е последица от, първо, известно намаляване на броя на „активните клетки на растежа на костната тъкан”, което според теорията, разработена от Н.М. Frost et al., Определяне на костното моделиране; второ, последица от промени в структурите на колагена и, трето, очевидно следствие от метаболитни нарушения в „третия тип мастна тъкан“. Според A.A. Zavarzinu (1985), такъв вид е мастната тъкан на костния мозък, чиито мастни клетки съдържат специални липиди, които обикновено не се използват при липидния метаболизъм. Бурната пролиферация на съединителната тъкан, наблюдавана при фрактури и развитие на псевдосаркома [Fairbank H.T., Baker SL, 1948], допринася за образуването на големи лакуни и по този начин костното спондиране: в областите, в които се развива псевдосаркома, понякога кортикалният слой не се определя като такъв.

AN Черняев и Г.А. Грибанов (1982) показва, че продължителното прилагане на калцитонин спомага за увеличаване на фибробластния синтез не само на колаген, гликозаминогликани, но и на липиди. Естествено, нивото на производство на калцитонин при пациенти с псевдосаркоматозни форми на несъвършена остеогенеза трябва внимателно да се изследва в динамиката. За 30 години трябваше да наблюдаваме пациент с изразена форма на псевдосаркоматозна форма на несъвършена остеогенеза. Продължава не равномерно, но поставено, период на бавен постоянен поток се заменя с период на бързо развитие, болките се появяват в тази или онази кост, температурата се повишава локално, което е съпроводено с появата на области на хиперемия без ясни граници, нивото на алкална фосфатаза се повишава рязко.

Пациентът А. е наблюдаван от нас на възраст от 33 години до 61 години. Тя е родена като нормално дете през 1933 г., сама е прекарала до 1 година 9 месеца, когато е настъпила фрактура на дясното й бедро. Година по-късно - втора фрактура на дясното бедро, на възраст от 6 години - фрактура на костите на дясната пищяла, след това на лявата бедрена кост, общо 7 фрактури. Пациентът е консултиран от известни експерти: G.S. Bom, P.A. Herzen (каза - "живее не повече от година"), S.M. Спасокукотски и др. Краснобаев ("това заболяване няма име"), I.G. Lagunova, M.K. Климов. През 1970 г. кандидатства в CITO и е хоспитализирана с диагноза остеогенеза imperfecta, псевдосаркоматозна форма.

Пациент с много малък ръст (107 см), почти не ходи на патерици, предпочита да се движи по носилка. Оплаквания от непрекъснато нарастващото дясно бедро, което е донякъде продълговата "диня", която преминава в таза в горната част и завършва до коляното на дъното. Тибията и лявото бедро също се увеличават по обем. На практика нямаше движения в дясната тазобедрена става, а пациентът не можеше да направи тоалетната на перинеума, а при уриниране урината падна върху вътрешната повърхност на бедрото. Ние произведохме под-остеотомия на дясната бедрена кост и не се нуждаехме от чук, но длето, което под натиска на ръката лесно се потапя в костта, която представляваше мастен костен мозък, разделен от тънки костни прегради. Беше направена остеотомия с 3/4 диаметър на бедрената кост, след което кракът бе обърнат навън и фиксиран с гипсова шина. Клинично патологична, променена кост създава впечатление за разширяване на костния мозък и остеопорозна изтънена костна тъкан: редки атрофични костни трабекули.

В продължение на 25 години не е имало значителна промяна в състоянието на пациента. През 1995 г. има счупване на бедрената кост, след което обемът му започва да нараства бързо, както и обемът на лявата пищяла, пациентът едва се преобърна на леглото. Когато се гледа през 1997 г., двата бедра и крака се увеличават драматично. Всички тазови кости от двете страни са уголемени, състоянието на пациента е тежко. Месец по-късно, по телефона, ми казаха, че има счупване на няколко ребра и ще я поставят в болницата. Връзката беше загубена.

Лечение. Понастоящем се счита, че във всички форми на НС е посочено лечение на остеопороза с витамин D3, комплексони (кефифон и др.), Бифосфонати, калциев глюконат, глицерофосфат и магнезиеви и калиеви соли. По-рядко се използва лечение с рибено масло, витамин D2, анаболни хормони и ултравиолетова радиация [Volkov MB, Nefed'eva NN, 1974]. Лечението, разработено през 1984 г. от N.A. Беловая под формата на схема и изчислена за 12 месеца (соматотропен хормон 4 U 3 пъти седмично за 1-ви и 9-ти месец; калцитрин 3-7,5 IU дневно за 2-ри и 10-ти месец; Витамин D2 - 9-ти и 12-ти месец, Oksidevit (Витамин D3) от 1 до 1,5 mcg на ден - 3-ти, 4-ти и 11-ти, 12-ти месец, Фестал, панцинорм, калциев глюконат, фитин, цитратна смес, витамини А, Е, електрофореза с калциеви соли, масаж, физиотерапия). Според А.П. Внимателно и др. (1988), това консервативно лечение дава възможност да се получат положителни резултати: прекъсвания на дълги тубулни кости са спрени в редица пациенти и лечението, проведено в предоперативния период, спомага за подобряване на резултатите от операциите. По този начин консервативното лечение с употребата на витамин D3 и други лекарства трябва да се извършва при всички пациенти с NO.

Консервативното лечение на костни фрактури в тази група пациенти е доста голямо предизвикателство, тъй като някои от тях често имат фрактури и понякога имат няколко такива. Необходимо е да се използват всички налични методи на лечение, а понякога и да се поставят индикации за хирургическа интервенция.

Като се има предвид повишената чупливост на костите, някои ортопеди, за да коригират деформацията, извършиха остеоклазис на върха на кривината, коригираха деформацията и фиксираха крайника с гипсова отливка или разтягане.

Хирургично лечение в 40-50-те години се извършва в изолирани пациенти. FR Богданов (1945) произвежда сегментарни остеотомии и използва щифта, предложен за интрамедуларна фиксация. TS Зацепин използваше токчета и метални щифтове. През 1964 г. M.V. Волков предлага алогенни трансплантации като интрамедуларен фиксатор, след което разработва техника, която включва декортикация на деформирана кост, сегментална остеотомия и пластична хирургия с използване на алотрансплантати от типа „twigwood”. Тази техника се оказа много ефективна, докато алогенните присадки се свързват с остеогенната тъкан и постепенно се пренареждат.

В ръководеното от нас отделение е проведено хирургично лечение при 43 такива пациенти, които са извършили общо 91 хирургични интервенции. Ортопедите, участващи в оперативното лечение на пациенти с ОИ, трябва да вземат под внимание промените в скелета на пациента и в зависимост от това да си поставят хирургични задачи, да разработят план и да изберат методи за лечение. Наблюдавахме различни клинични форми и предложихме да ги разделим на следните групи.

Зацепин
Костна патология при възрастни