Мраморна болест

Мраморната болест е рядко наследствено заболяване, при което има сгъстяване на костите на скелета и затваряне на каналите на костния мозък с плътна костна тъкан. Обикновено първо се проявява в детството. Придружена от умора при ходене и болки в крайниците. Възможни патологични фрактури. Поради затварянето на каналите на костния мозък се развива анемия, съчетана с разширен черен дроб и далак. Може да има скелетни деформации, забавено зъби, нарушено зрение, дължащо се на компресия на зрителния нерв. Диагнозата се установява въз основа на обективни данни, резултати от рентгенография и други изследвания. Симптоматично лечение, в повечето случаи консервативно.

Мраморна болест

Мраморна болест (болест на Албертс-Шьонберг, остеопетроза, хиперостотична дисплазия, вродена остеосклероза, вродена фамилна дифузна остеосклероза) е рядко наследствено заболяване, придружено от уплътняване на скелетните кости и намаляване на костния мозък. За първи път болестта е описана през 1904 г. от германския лекар Alberts-Schoenberg. Предава се чрез автозомно-рецесивен тип. Средно се открива при 1 дете за 200-300 хил. Новородени, но в някои етногенетични групи броят на пациентите може да се увеличи. Така, в Чувашия, симптомите на болестта се срещат при 1 дете от 3,5 хил., В Мари-Ел - при 1 дете от 14 хил. Подобна висока честота се дължи на особеностите на етногенезата на местните жители на тези републики. Лечението на мраморна болест се извършва от ортопеди.

Причини и патогенеза

Етиологията на мраморната болест все още не е изяснена. Причината за промяната в структурата на костите е дълбоко нарушение на фосфорно-калциевия метаболизъм и дисбаланса между разрушаването на старата костна тъкан и образуването на нова. В резултат на това кортикалният слой на костта се сгъстява, костният мозък се стеснява, докато изчезне напълно. Прогресивно остеосклероза се развива, костите стават много плътни и в същото време крехки. Поради затварянето на каналите на костния мозък се появява хипопластична анемия, придружена от компенсаторно разширяване на лимфните възли, черния дроб и далака.

В следкланичния преглед костите на пациент с мраморна болест са тежки, лошо нарязани, но лесно се разделят. На разкроя се открива повърхност с гладка структура, наподобяваща полиран мрамор. Остеосклеротичните промени се развиват главно за сметка на ендоста. В същото време могат да се наблюдават израстъци на периоста, поради което на повърхността на костите се образуват участъци от не порестата костна субстанция като нормална, но пореста костна субстанция. Каналите на костния мозък на тубуларните кости са стеснени или напълно заменени от плътна костна тъкан. Патологичните процеси са по-изразени в зоните на растеж. Особено ярки промени се проявяват в горната трета на тибиалните и раменните кости, както и в долната трета на бедрената и радиалните кости - тези участъци "набъбват" и придобиват формата на колба.

Спонгиозната тъкан на плоски кости (прешлени, ключица, череп) се заменя с гъста костна субстанция. Поради пролиферацията на костната тъкан, черепът може да расте и да се деформира. Съкращаването на изходните отвори на черепните нерви води до прогресивно влошаване на зрението и увеличаване на загубата на слуха. Поради неравномерното коригиране на кортикалния слой и образуването на грапавост на вътрешната повърхност на черепа може да настъпи епидурална и, по-рядко, субдурална хеморагия.

При провеждане на хистологично изследване се установи увеличение на масата и нарушение на архитектониката на костната субстанция. Костните клетки се натрупват на случаен принцип и образуват характерни заоблени слоести структури, които са неравномерно разположени в области на енхондрален растеж. Поради натрупването на такива структури, архитектурата на костта е счупена, костта на пациента с мраморна болест става по-малко силна, неспособна да понесе обичайните натоварвания.

симптоми

Заболяването може да бъде открито при жени и мъже от всяка възраст - от новородено до старческо. Въпреки това, по-често симптомите на мраморна болест се появяват в детска възраст. В някои случаи процесът е асимптоматичен, а уплътняването на костите става случайно откриване при провеждане на рентгеново изследване за друго заболяване или нараняване.

Тежестта на клиничните симптоми при мраморна болест, като правило, зависи от времето на поява на първите признаци. Ранното начало води до по-големи промени от страна на различни органи и системи. С развитието на мраморната болест в първите години от живота на децата се открива хидроцефалия, резултат от уплътняване и растеж на костите на основата на черепа. Пациентите са закърнели, започват да ходят късно, често страдат от увреждане на слуха и зрението. Характерни са и късни зъби и повишена склонност към развитие на кариес.

С по-късното развитие на мраморната болест, причината за достъп до ортопеди е умората при ходене и болките в крайниците. Понякога се открива мраморна болест по време на сезиране на травматолог поради патологична фрактура. Феморалните кости страдат по-често, фрактурите обикновено са напречни, настъпват с незначително травматично въздействие, растат заедно в обичайното време (с изключение на фрактурите на шийката на бедрената кост, в която не се получава сливането). В някои случаи в зоната на фрактурата се развива остеомиелит. В случай на одонтогенна инфекция може да се появи остеомиелит на долната челюст. Когато се гледа от физическото развитие на пациента, като правило, нормално. В някои случаи се откриват деформации на крайниците: варусна кривина на горните части на бедрените кости, галообразни деформации на краката и др.

диагностика

За изясняване на диагнозата се предписва рентгеново изследване на плоските и тубуларните кости: рентгенография на черепа, рентгенова снимка на гръбначния стълб, рентгенография на бедрата и др. При всички картини се установява рязко уплътняване на костната тъкан. Епифизните участъци на тубуларните кости са закръглени и удебелени, като в областта на метафизата се определят удебеленията на клуп-формата. Всички кости са непрозрачни за рентгенови лъчи, кортикалният слой и медуларният канал не се виждат. Понякога в metafizarnyh области намерени области на напречно просветление.

Намаляването или затварянето на каналите на костния мозък причинява недостатъчност на кръвта. Пациентите с мраморна болест развиват хипохромна анемия с различна тежест. Кожата е бледа, може да има оплаквания от замаяност, слабост, умора. При изследване се открива компенсаторно увеличение на лимфните възли, хепатомегалия и спленомегалия. В кръвта лимфоцитозата се определя с появата на незрели форми - нормобласти.

Ако подозирате нарушение на различни органи на пациенти с мраморна болест се изпраща на съответните проучвания. В случай на промени в хемопоетичната система, консултация с хематолог, предписват се пълна кръвна картина и абдоминална ултразвукова диагностика на коремните органи, в случай на зрително увреждане, консултация с офталмолог, рентгеново изследване в две проекции, оптични и електрофизиологични изследвания. потенциали.

лечение

Патогенетична терапия не съществува. Симптоматично лечение, насочено към укрепване на нервната и мускулно-скелетната система. На пациентите се препоръчва да ядат храни, богати на витамини (натурални сокове, извара, пресни плодове и зеленчуци), да дават указания за масаж, упражнения и спа лечение. В случай на анемия се предписват препарати от желязо, провежда се поддържаща витаминна терапия и в тежки случаи се получават трансфузии на червени кръвни клетки.

При патологични фрактури се изпълняват стандартни терапевтични мерки: преместване, налагане на гипсова или скелетна тракция и др. За фрактури на шийката на бедрената кост се извършва ендопротезирана смяна на тазобедрената става. При тежка деформация на костите на краката се извършва коригираща остеотомия. Лечението на остеомиелит се извършва по стандартната схема, която включва антибиотична терапия, обездвижване, мерки за детоксикация, стимулиране на имунитета, дисекция и дренаж на язви.

С навременна превенция и адекватно лечение на усложненията прогнозата за мраморна болест обикновено е благоприятна, с изключение на злокачествени форми с ранно начало и увреждане на миелогенната тъкан. Летален изход се получава като резултат от нарастваща анемия или септикопиемия с остеомиелит в резултат на патологична фрактура или одонтогенна инфекция.

дискусии

Смъртоносен мрамор-Остеопетроза.

6 публикации

Морът (вродена фамилна остеосклероза, остеопетроза, болест на Алберс-Шьонберг) е рядко наследствено заболяване, проявяващо се с дифузно уплътняване на скелетните кости, чупливост на костите, недостатъчност на костния мозък. Първо е описан от немския хирург Алберс-Шьонберг през 1904 година.

Причини за възникване на
Точните причини за това заболяване все още не са известни.
Като правило, мраморната болест се проявява в детска възраст, често има случаи на фамилни поражения

симптоми
- Умора при ходене
- Болки в крайниците
- Развитието на патологични костни фрактури
- Развитие на костни деформации на крайниците
- Разширени далака, черния дроб и лимфните възли
- Повишено вътреочно налягане и загуба на слуха

Новородените с мраморна болест вече имат или пълна слепота, или значително намаляване на зрението, дължащо се на оптична атрофия.
Рентгеновото изследване на пациент с мраморна болест показва, че всички скелетни кости (тазови кости, черепна основа, ребра, тръбни кости и гръбначни тела) имат прекалено уплътнена структура. Всички кости са много плътни и напълно непрозрачни за рентгеновите лъчи. Също така записани липсата на костен мозък канал. Най-склеротични кости на таза, черепа и тялото на гръбначния стълб. В някои случаи, в метафизичните части на тръбните кости, се виждат особени напречни сияния, които им придават мраморен оттенък. Костите стават много крехки и нееластични. Патологичните фрактури (особено бедрените кости) са често срещани усложнения от болестта на Мрамор.

При деца с мраморна болест зъбите се появяват много късно. Те лесно изпадат, засегнати от кариозния процес, който в някои случаи може да бъде усложнен от остеомиелит на челюстите (обикновено долната челюст) и некроза.

Офталмологичните симптоми на Мраморната болест включват:
- Запечатване на екзофталмос и орбита
- Първична (вторична) атрофия на зрителните нерви
- Нарушаване на сближаването
- Страбизъм и нистагъм
Рентгеновото изследване е от съществено значение за най-точната диагноза на Мраморната болест, тъй като тя показва пълна картина на промените във всички кости, включително и на прешлените.

Трансплантация на костен мозък

Трансплантацията на костен мозък (трансплантация) включва трансплантация (т.е. въвеждане в тялото на болен човек) на стволови клетки, които пораждат нови кръвни клетки. Стволовите клетки за трансплантация се вземат от донора.

Трансплантацията на костен мозък е сложна процедура, която протича в няколко етапа: подготвителен етап (химио- и лъчетерапия), трансплантация на костен мозък, етап на намаляване на имунитета, етап на присаждане на костен мозък и етап на присаждане на костен мозък. На всеки от тези етапи могат да възникнат различни усложнения, така че целият трансплантационен процес се осъществява под строг медицински контрол и с използването на съвременни лекарства.

Най-опасното усложнение на трансплантацията на костен мозък е реакцията на присадката срещу гостоприемника, при която имунната система започва да атакува собствените клетки на тялото, възприемайки ги като чужди. Развитието на тази реакция значително влошава прогнозата за оцеляване след трансплантация на стволови клетки, но при условие, че тази реакция е адекватно лекувана, има шансове да се потисне борбата на имунната система с тялото.

Прогнозата за оцеляване след трансплантация на костен мозък зависи от много фактори: вида на заболяването и неговия курс, възрастта на пациента, съвместимостта с донора, броя на трансплантираните стволови клетки и др.

Какво е дарение на костен мозък? Как е различен от кръводаряването?

За лечение на някои сериозни заболявания се прилага процедура за трансплантация на костен мозък (TCM). Необходимостта от такава операция може да възникне при лечението на левкемия, други неопластични заболявания, апластична анемия и някои генетични заболявания. Дарението на костен мозък е, че човек осигурява малка част от костния си мозък за трансплантация на пациент.

Костният мозък е полутечно вещество вътре в човешките кости, което играе ключова роля в производството на кръвни клетки. В хода на вземането на материала за трансплантация, донорът се инжектира с лекарство за анестезия, пункциите на тазовата кост се правят със специална игла и необходимата част от костния мозък се вкарва в спринцовката.

Използва се и друг метод: за трансплантация, самият костен мозък не може да бъде отнет от донора, но могат да се събират определени клетки (т. Нар. Хематопоетични стволови клетки), които циркулират през кръвоносните съдове. И в двата случая тялото на донора се възстановява за кратко време след вземането на материала за трансплантация. Няма увреждане на здравето на донора, усложненията са изключително редки.

Донорът на костен мозък се избира на базата на така наречената тъканна съвместимост с пациента. Това означава, че някои протеини на клетъчната повърхност (протеини, които са част от така наречения HLA-комплекс) трябва да съвпадат напълно или почти напълно в донора и пациента. В противен случай тежките имунни усложнения след трансплантацията са неизбежни. Напротив, съвпадението на кръвната група и Rh фактора в донора и пациента не е необходимо. На първо място, те се опитват да изберат донор на костен мозък сред роднините на пациента - тъй като съвместимостта се определя генетично, вероятността за намиране на съвместим донор е най-голяма сред братята и сестрите на пациента. Но ако търсенето в семейството на пациента не води до успех (за съжаление това често се случва), тогава трябва да потърсите несвързан донор.

Как се трансплантира костният мозък?

Процесът на трансплантация на костен мозък се състои от 5 етапа:

Подготвителен етап
Този етап, като правило, продължава 7-10 дни и предполага подготовка на тялото на реципиента за трансплантация на стволови клетки.
В подготвителния етап се прилагат високи дози химиотерапия и / или лъчетерапия, за да се унищожат раковите клетки и да се намали рискът от отхвърляне на трансплантирани стволови клетки.
Обикновено пациентите се понасят добре в подготвителния етап, но понякога е необходимо поддържащо лечение, за да се намалят страничните ефекти на химиотерапията и лъчетерапията. Вижте също Как да се противопоставим на страничните ефекти от лечението на рак с химиотерапия?

Етап на лечение и трансплантация на костен мозък
На този етап стволовите клетки се "трансплантират" през катетър, вкаран в една от големите вени. Самата процедура изглежда малко по-различна от обичайното преливане на кръв и продължава, като правило, около час. Стволовите клетки, инжектирани в кръвта, след това влизат в костния мозък, където се самоселират и вкореняват.
За да се намали рискът от алергии и анафилактичен шок по време на трансплантация на стволови клетки, непосредствено преди процедурата на пациента се прилагат антихистамини и противовъзпалителни средства.

Етап на неутропения (намален имунитет)
След трансплантацията, стволовите клетки не започват веднага „да работят“ и имат нужда от повече време, за да се установят в нов организъм. Периодът, когато собствените им стволови клетки вече са били унищожени, а новите все още не са вкоренени, се нарича стадий на неутропения. Стадийът на неутропения продължава средно 2-4 седмици и е доста опасен период, когато имунната система на практика не работи.
Терминът "неутропения" означава, че броят на левкоцитите, отговорни за борбата с инфекциите, се намалява в кръвта. Намаляване на имунитета на този етап води до факта, че тялото не е в състояние да се бори с инфекциозни заболявания.
За да се намали риска от инфекциозни усложнения, на етапа на неутропения са необходими почти пълна изолация от възможни инфекции и профилактично лечение с антибиотици и противогъбични лекарства.
През този период телесната температура може да се повиши значително. Поради намаляване на защитните сили на организма, съществуващите инфекции могат да се влошат и често на този етап се активира вирусът на херпес симплекс, причинявайки обрив, херпес и т.н.

Етап на присаждане на костен мозък
През този период се появяват първите признаци за подобряване на общото състояние: постепенно се нормализира температурата на тялото, намаляват се прояви на инфекциозни заболявания.
На този етап се обръща цялото внимание на лекарите за предотвратяване на усложнения при трансплантацията на стволови клетки (виж по-долу).

Етап след присаждане на костен мозък
На този етап, който продължава от няколко месеца до няколко години, има допълнително подобрение в общото благосъстояние, както и възстановяване на имунната система. Лицето, което е преминало през трансплантация на костен мозък, все още е под строго лекарско наблюдение.
Нова имунна система, получена в процеса на трансплантация на стволови клетки, може да бъде безсилна срещу някои инфекции, така че една година след трансплантацията може да се наложи ваксинация срещу най-опасните инфекциозни заболявания.

Прогноза за оцеляване след трансплантация на костен мозък

Непрекъснатото подобряване на стандартите за поддържаща терапия, лечение с антибиотици, превенция на болестта трансплантант срещу гостоприемник значително повишава шансовете за оцеляване след трансплантация на костен мозък и удължава живота на много пациенти.
Прогнозата за хора, претърпели трансплантация на стволови клетки, се влияе от следните фактори:
Степента на съвпадение между донора на костния мозък и реципиента в HLA системата.
Състоянието на пациента преди трансплантация на костен мозък: ако преди трансплантацията заболяването е имало стабилен курс или е в ремисия, тогава прогнозата за оцеляване е много по-добра.
Възраст. Колкото по-млад е пациентът, претърпял трансплантация на стволови клетки, толкова по-големи са шансовете за оцеляване.
Отсъствието на цитомегаловирусна (CMV) инфекция в донора и реципиента подобрява прогнозата за оцеляване.
Колкото по-висока е дозата на трансплантираните стволови клетки, толкова по-големи са шансовете за нейното успешно присаждане. Но в същото време, с голяма доза трансплантация на костен мозък, рискът от реакция на присадката срещу гостоприемника леко се увеличава.
Трансплантацията на костен мозък при неонкологични (незлокачествени) заболявания има по-благоприятна прогноза за оцеляване: 70-90%, ако пациентът или роднина е донор, и 36-65%, ако донорът не е роднина.

Трансплантацията на костен мозък с левкемия в ремисия дава прогноза за оцеляване на 55-68%, ако донорът е самият пациент или негов роднина, и 26-50%, ако донорът не е роднина.

Остеопетроза - какво е това заболяване

Рядко наследствено заболяване, характеризиращо се с нарушени процеси на обновяване на костите, се нарича остеопетроза. Заболяването се задълбочава от развитието на тежки усложнения (желязодефицитна анемия, остеомиелит), които могат да бъдат фатални. Пациентите, страдащи от тази патология, трябва постоянно да следят здравето си, да вземат навреме терапевтични и профилактични мерки, да наблюдават броя на кръвта и да се консултират със специалист по ортопедия.

Причини за остеопороза

Мраморна болест или остеопетроза е рядка патология на опорно-двигателния апарат, чиято главна особеност е прекомерното образуване на кости. Други имена за заболяването са хиперостотична дисплазия, вродена остеосклероза, болест на Албес-Шьонберг, "смъртоносен мрамор". Това състояние е резултат от нарушено образуване на кръв в костния мозък.

В едно здраво тяло, клетките, които образуват костна тъкан (остеобласти) и го разрушават (остеокласти), участват в процеса на образуване на кости заедно. Те се произвеждат в необходимите количества. Мраморното заболяване възниква поради увеличаване или намаляване на броя на остеокластите и дисфункцията на техните функции, което води до удебеляване, повишена чупливост на костите, баланс между разрушаването на старата костна тъкан и образуването на нова.

Механизмите на началото на патологията не са напълно изяснени. Учените са показали, че намаляването на резорбцията (процеса на разрушаване) на костната тъкан е причинено от липсата на ензим карбоанхидраза в остеокластите. Генни нарушения водят до това - идентифицирани са три гена, които са отговорни за образуването на хематопоетични и костни тъкани:

• ген на рецептора на витамин D, VDR;
• ген на калцитонинов рецептор, CALCR;
• Тип 1 колагенов ген, COL1A1.

Процесите на осификация са нарушени, тъй като интензивността на образуването на кости от остеобластите не намалява, тъканите се уплътняват. Причините за генни мутации не са разкрити, но е открита генетична предразположеност към остеопетроза. Заболяването се предава чрез автозомно-рецесивен тип, при средно 1 дете на 300 хиляди новородени.

Лекарите разделят остеопетрозата на две основни форми в зависимост от времето на поява на клинични признаци на патологията. Автозомно-рецесивната мраморна болест се проявява в повечето случаи в детска възраст. Характеризира се със злокачествен курс с тежки симптоми, развитие на усложнения, лоша прогноза. В зряла възраст се регистрира автозомно доминантна форма на остеопетроза, тя е по-лесна (често асимптоматична), диагностицирана в резултат на рентгеново изследване.

Симптоми на остеопетроза

Повечето от нарушения, характерни за остеопетроза, са свързани с промени в структурата на костната тъкан, които могат да бъдат открити само с помощта на лабораторна лъчетерапия (рентгенови лъчи). Особена клинична картина на заболяването се наблюдава при деца с късна автозомно доминантна форма, а мраморната болест е асимптоматична. Основните признаци на развитие на остеопетроза при деца са:

• забавяне на общото физическо развитие: нисък растеж, късно начало на самостоятелно ходене, късни зъби, забавяне на техния растеж, висока степен на разпространение на кариеса;
• визуални признаци на хидроцефалия (натрупване на течности в гръбначно-мозъчната система на мозъка): деформация на черепа, промени в формата и размера му, широки скули, дълбоки и широко отворени очи, дебели устни;
• увеличаване на размера на вътрешните органи (черен дроб, далак), лимфни възли;
• поради стесняване на лумена на костните канали, през които преминават нервните снопчета, е възможно да се притиснат зрителните или слуховите нерви, което води до нарушено зрение и слух до глухота или слепота;
• парализа на лицето;
• анемия (железен дефицит) с различна тежест;
• бледа кожа;
• патологични фрактури в юношеството или младостта (засегнати са предимно костни бедра);
• повишена умора по време на тренировка (бягане, ходене, упражнения);
• нарушена продукция на червени кръвни клетки (еритропоеза) и левкоцити (левкопоеза);
• еритропения (намаляване на броя на червените кръвни клетки);
• аницитоза (увеличаване на броя на червените кръвни клетки с различни размери);
• poikilocytosis (промяна във формата на червените кръвни клетки).

Усложнения на мраморната болест

Основната опасност при остеопетроза се развива на фона на основните му симптоми. Причините за повечето смъртни случаи в мраморната болест са:

• прогресивна анемия и нейните усложнения;
• остеомиелит, развиващ се на фона на патологични фрактури и прилепващи бактериални или вирусни инфекции.

диагностика

Патологичните фрактури и тежката анемия са основните клинични признаци на мраморна болест. Остеопероза се диагностицира чрез следните лабораторни диагностични методи:

• Рентгенова снимка (в изображенията плътните кости са представени от тъмни петна, каналите на костния мозък не са видими);
• Ядрено-магнитен резонанс (МРТ) и КТ (компютърна томография) са предназначени за изясняване на степента на увреждане на костите;
• пълна кръвна картина (за откриване на стадия на анемия);
• биохимичен анализ на кръвта (за изясняване на съдържанието на калциеви и фосфорни йони; понижено ниво на тези елементи показва провал на процесите на костна резорбция);
• костна биопсия (според индикации за изясняване на естеството на заболяването);
• генетичен анализ, проведен сред членовете на семейството (необходимо е да се изясни диагнозата в трудни случаи)

Остеопетрозата може да бъде диференцирана от хипервитаминоза D, болест на Paget, мелароза, лимфогрануломатоза и други патологии, придружени от остеосклероза (увеличаване на костната плътност) помага рентгеновите лъчи. Поради специфичните рентгенови симптоми, болестта за първи път е описана и систематизирана. При мраморна болест са засегнати костите на черепа и скелета:

В зависимост от зоната на осификация, картините показват ясно изразено уплътняване на костната тъкан, с лек ход на остеопетроза - ленти от удебелена структура, редуващи се с ленти от пореста субстанция. С различна локализация на патологичния процес, лентите имат различно местоположение:

• колянна става - напречна;
• раменна кост - триъгълна:
• крилете на илеума, клоните на срамната и задната част на костите са извити;
• в тялото на прешлените - две характерни ивици.

Характерна особеност на мраморната болест е запазването на формата на костите с промяна в тяхната структура. В трезора и основата на черепа се регистрират признаци на склероза, дебелина на костта може да се увеличи поради хиперостоза. Може да се увеличи метафизата на дългите кости. На рентгенография с остеопетроза липсва лумен на костния канал (където обикновено се намира костният мозък).

Лечение на остеопероза

За да се изясни диагнозата и да се получи съвет за лечението на остеопетроза, е необходимо да се обърнете към ортопед и генетика. Задължителен етап от диагнозата е изследване на състоянието на скелетната система от рентгенолог. След определяне на тежестта на костното увреждане и общото състояние на тялото, се разработва схема на лечение. Терапията е насочена към коригиране на структурите на костната и мускулната тъкан, лечението на свързаните патологии на кръвотворните системи.

Основната задача, която трябва да бъде решена при възстановяването на функциите на опорно-двигателния апарат, е изграждането на невромускулното влакно, което при остеопетроза служи като защита на костната тъкан от механични увреждания. Тази задача се решава чрез специален масаж, комплекси от лечебна гимнастика, плуване. Важна роля в комплексното дългосрочно лечение е диета - в храната трябва да преобладават следните храни:

• плодови или зеленчукови салати;
• натурални сокове;
• млечни продукти, извара.

Какво е остеопетроза

Има много различни болести, които се наследяват. Една от тях е остеопетроза (мраморна болест). Тази патология не е често срещана. Хората от всякаква възраст и пол са обект на това.

Болестта е доста трудна и често фатална и затова се нарича още ювенилна злокачествена остеопетроза или смъртоносен мрамор. В тази статия ще разкажем какво представлява остеопетрозата, какво е заболяването и дали тя е лечима.

Какво е остеопетроза

И така, какво е остеопетроза смъртен мрамор? Това е заболяване, при което има увеличаване на костната маса, увеличаване на костната плътност и нарушаване на нейното развитие.

На фона на уплътняването на костната тъкан се появяват крехкост на скелета и стесняване на пространството на костния мозък поради растежа на костната тъкан във вътрешната кухина на костта. В допълнение, растежът на костите води до стесняване на каналите на зрителния нерв.

причини

Развитието на костната тъкан (остеогенеза) настъпва през целия живот. Патологията може да се появи както на стадия на ембрионалното развитие, така и след раждането, включително и в зряла възраст.

Причината за тези патологични промени е нарушеното функционално равновесие между остеобластите (производители на фибри, основното вещество на костната тъкан) и остеокластите (разрушители на костната тъкан).

По време на развитието на заболяването, количеството на остеобластите е нормално или леко повишено, а остеокластите са намалени или равни на нула. В резултат на това костната тъкан натрупва прекомерни количества минерални соли. Основната субстанция на съединителната тъкан, произвеждана от остеобластите, не замества старата костна тъкан, а я припокрива, което води до стесняване на кухината на костния мозък, уплътняването на костната структура.

Сега помислете за диагнозата, симптомите и лечението на остеопетроза (смъртоносен мрамор).

симптоми

В ранната форма на заболяването симптомите на остеопетроза при деца могат да се наблюдават още след раждането. По правило съществуват следните прояви:

• широко приземяване на очите;
• голяма ширина на скулите и различни черепни деформации;
• прекомерна пълнота на устните;
• отваряне на ноздрите към външната страна или депресия на носната основа;
• развитие на хидроцефалия, анемия.

При по-големите деца, в допълнение към горните знаци, можете също да наблюдавате:

• умора;
• слабост в краката;
• бледност на кожата;
• твърде кратък;
• умствена изостаналост;
• тежък кариес на кариес;
• нарушение или загуба на зрение;
• увреждане или загуба на слуха;
• увеличена далака, черния дроб, лимфните възли.

По-долу е снимка на дете, страдащо от остеопетроза:

В късната форма на остеопетроза настъпва доброкачественото протичане на заболяването. Патологията при юноши и възрастни обикновено се открива случайно, по време на рентгеновото изследване по друга причина.

Такива пациенти се поставят в ортопедични записи за по-нататъшно доживотно проследяване. Признаци на тази форма на заболяването са:

• внезапни фрактури (основен симптом);
• развитие на стоматологични патологии;
• деформация на гръбначния стълб, ръцете, краката.

Така че причините и признаците на смъртоносния мрамор са ясно определени. Време е да говорим за правилната диагноза на болестта.

диагностика

Основният метод за диагностициране на остеопетроза е рентгенография. По правило на рентгенови изображения се отбелязва:

• сплескване на прешлените;
• силно намаляване или отсъствие на параназални синуси;
• изразено удебеляване, уплътняване на костите на черепа;
• уплътняване на костната тъкан (остеосклероза).

Прочетете повече за опасните фрактури на черепа, прочетете тук.

Трудната форма на заболяването е лесна за диагностика, лесна - по-трудна. В случай на съмнение, за да се изясни диагнозата, извършете допълнителни изследвания:

• кръвен тест (за откриване на анемия);
• CT и MRI (за определяне на тежестта на костното увреждане);
• костна биопсия;
• генетичен анализ (за определяне на вероятността за успешно лечение).

лечение

Какво е остеопетроза и какъв вид заболяване е повече или по-малко ясно. Ще разберем дали е лечимо.

В ранната форма на заболяването лечението се извършва чрез трансплантация на орган на кръвообращението. За такава операция материалът се осигурява от един от близките роднини или от донор, подходящ за всички показатели.

Трансплантацията на костен мозък предотвратява само по-нататъшното развитие на болестта. С него е невъзможно да се елиминират щетите, причинени преди това на тялото. Следователно колкото по-рано се извършва операцията, толкова по-благоприятна е прогнозата.

• Витамин D, който стимулира остеокластите и предотвратява консолидирането на костите;
• гама интерферон, който стимулира левкоцитната активност и повишава имунитета при децата; намалява обема на порести кости и подобрява броя на хемоглобина и тромбоцитите в кръвта;
• Еритропоетин, който има положителен ефект при лечението на анемия;
• кортикостероиди, които предотвратяват уплътняването на костите и понижават концентрацията на хемоглобин в кръвта;
• Calcetonin, който подобрява общото състояние на детето по време на приема на това лекарство.

В допълнение, физиотерапевтични процедури, масаж, упражнения, балансирана диета, редовни посещения при ортопедичния хирург и систематично стоматологично лечение на устната кухина дават положителен ефект при лечението на остеопетроза.

Тук е подробно описано какво е сакроилиит

В късната форма на заболяването, като правило, се провежда симптоматично лечение, което има за цел премахване на основните прояви на заболяването. Например, ако пациент с остеопероза има фрактура на шийката на бедрената кост, тогава се извършва остеосинтеза (хирургично сравнение на костни фрагменти с помощта на фиксиращи елементи).

При различни изразени деформации на костите се извършва и хирургична интервенция. Ако има усложнение на заболяването под формата на остеомиелит (инфекциозно възпалително костно заболяване), тогава се извършва операция за отстраняване на мъртва тъкан с пълно изрязване на свищящия канал, след което се прилагат антибиотици и тялото се детоксифицира.

Без лечение ранната остеопетроза е фатална през първите десет години от живота на детето.

Късната остеопетроза има по-добра прогноза, тъй като заболяването е почти безсимптомно и обикновено не причинява смъртта на човека.

заключение

Хората, които страдат от мраморна болест, получават лечение през целия живот. Така можете да забавите прогресията на заболяването, да елиминирате развитието на различни усложнения и да направите живота по-благоприятен.

Какво е мраморна болест и как е опасно?

Мраморната болест е рядка вродена патология. Към днешна дата подробно са описани малко повече от 300 случая на неговото проявление. Заболяването е основно наследствено. Болно дете обаче може да се роди от здрави родители.

За първи път болестта е описана през 1904 г. от немския хирург Н.Е. Алберс-Schönbers. Затова се нарича синдром на Алберс-Шьонберг. В литературата са включени и имената на мрамора на смъртта и остеопетроза, което се изразява в окастряне на костите.

Мраморната болест е следствие от мутацията на три гена. Вроден дефект причинява неизправност в генетичната програма за образуване на остеокластни костни клетки и поддържане на нормалното им функциониране.

Остеокластите се наричат ​​клетки, разрушаващи костите. Те разтварят минералния компонент на костите и премахват колагена, секретирайки специфични ензими и солна киселина. Заедно с други костни клетки - остеобласти - остеокластите контролират количеството на костната тъкан. Остеобластите образуват нова тъкан и остеокластите унищожават старата.

Променени гени блокират протеините, които поддържат нормалното функциониране на остеокластите. Това състояние води до спиране на остеокластната продукция на ензими или солна киселина. В някои случаи може да има прекратяване на производството едновременно и това, и друг компонент. Въпреки това, по-често се открива липсата на солна киселина.

Когато нормалното функциониране на остеокластите е нарушено, скелетната осификация по време на растежа се появява неправилно. Твърде много сол се задържа в костната тъкан и се образува прекомерно количество компактна субстанция.

Това е слой от тясно разположени костни елементи. Поради високата си плътност, веществото придава сила на скелета, но има голямо тегло. 80% от масата на човешкия скелет е теглото на компактното вещество на костите му. Следователно от този елемент се формира само външният кортикален слой. Вътрешната част на костта се състои от по-малко издръжлива, но по-лека, пореста субстанция.

Броят на остеокластите при пациенти с мраморна болест може да бъде нормален, недостатъчен или прекомерен. Въпреки това, с произволен брой от тях, те функционират неправилно.

Наследените промени в метаболитните процеси на калция и фосфора играят роля в развитието на болестта. Дисбалансът на различните видове калций води до нарушаване на минералния състав на костната субстанция.

Пациенти с остеопетроза с 50% вероятност раждат болни деца.

Мраморна болест (остеопетроза)

Има много редки патологии, една от които е остеопетроза (мраморна болест, вродена остеосклероза, синдром на Алберс-Шьонберг). Това е сериозно наследствено заболяване, което се характеризира с лезии на скелета и костния мозък. Плътността на костите нараства, но в същото време те стават по-крехки, работата на кръвотворната система е нарушена.

Лекарите разграничават 2 форми на заболяването: ранно и късно. Ранната остеопетроза се проявява при бебета до 12 месеца, тя е тежка и често завършва със смърт. Късна форма се наблюдава при юноши, проявява по-слабо изразени симптоми, има благоприятна прогноза. Лечението на патологията е доста дълго и сложно, но все още има шансове за излекуване.

Основи на смъртоносния мрамор

Малко хора знаят какво е остеопетроза. Това е генетична патология, при която са засегнати тубуларните кости, таза, черепа, гръбначния стълб. Костната тъкан става тежка, гъста поради излишък от минерали, но губи своята еластичност. По време на следкланичния преглед е трудно за специалист да отреже костите, но в същото време лесно се счупва. След това можете да видите, че повърхността на костите е доста гладка, а нейният модел наподобява мрамор. Тази патология се характеризира с чести фрактури, поради факта, че твърде плътните и крехки кости не могат да държат тялото.

При мраморна болест костите растат отвътре, като постепенно запълват вътрешните кухини. Това заплашва да свие каналите на костния мозък, които с течение на времето се заменят напълно. След това се развива анемия, появява се хепатоспленомегалия (уголемен черен дроб, далак), възможна е скелетна деформация, зъбите избухват по-бавно и зрението е нарушено поради компресия на зрителния нерв. Болните деца изостават в развитието.

Заслужава да се отбележи, че за първи път патологията е описана от лекар от Германия Alberts-Schönberg.

Видове патологии

Лекарите разграничават 2 форми на заболяването:

• Злокачествена юношеска остеопетроза. Патологията се открива при новородени до 12 месеца, има тежко течение, често завършва със смърт. Заболяването се проявява с голяма глава, широко разпространени очи, кривогледство, бледа кожа, нисък ръст. В този случай, не може да се направи без трансплантация на костен мозък, която трябва да се извършва за 2 до 3 години.
• Автозомно доминантна остеопетроза. Заболяването се открива при юноши или възрастни, обикновено по време на рентгенова снимка. Това е по-лека, доброкачествена форма на патология. На първо място, той е изтрит ток, единственият признак е чести фрактури. Малко по-късно, ако не се лекува, може да се появят усложнения под формата на глухота или парализа на лицевия нерв.

Както виждате, ранната мраморна болест е най-опасна, което изисква бързи радикални действия.

Причини за вродена остеосклероза

Истинските причини за генетичната болест са неизвестни. Лекарите предполагат, че се развива благодарение на мутацията на три гена, които са отговорни за образуването и използването на костните клетки, както и някои етапи на кръвообращението. Костите се състоят от остеобласти, които са необходими за тяхното създаване и минерализация, както и остеокласти, които допринасят за унищожаването на остарели компоненти на костната тъкан. Когато мутацията на един от гените наруши производството на остеокласти, се смята, че това се дължи на дефицит на карбонатна дехидратаза (ензим, който регулира разграждането на костите).

Това означава, че патологията произтича от факта, че балансът между образуването и разрушаването на костите е нарушен. Причината за това - липсата на остеокласти или нарушение на тяхната функционалност.

В резултат костната тъкан расте и расте, тъй като старите клетки не се разрушават. Костите стават по-крехки, вътрекостните кухини се заменят с съединителна тъкан. След това кръвоносните съдове, нервите се компресират, което заплашва с опасни усложнения (анемия, подути лимфни възли, хепатоспленомегалия и др.) И смърт.

Злокачествената форма на мраморна болест при деца има автозомно-рецесивен наследствен механизъм. Това означава, че и двамата родители имат мутирали гени. Това е типично за някои етнически групи.

Доброкачествената форма на остеопетроза има автозомно доминантна форма на наследяване. Това означава, че мутиралият ген се предава от един родител. Този тип патология е по-често срещан.

проявления

"Смъртоносен мрамор" има следните симптоми:

• Патологични фрактури и други нарушения на опорно-двигателния апарат.
• Поражението на хемопоетичната система.
• Неврологични нарушения.
• Имунното отслабване.
• Увеличен черен дроб и далак.
• Нарушен слух, зрение.
• Забавяне в развитието.

Курсът на остеопетроза, независимо от формата, е доста тежък. Практическото заболяване винаги предизвиква усложнения, които намаляват качеството на живот и правят пациента инвалид.

Поради хиперпродукцията на костната тъкан костният мозък се измества, което води до патологични промени в кръвта. След това има недостиг на всички кръвни клетки (червени кръвни клетки, бели кръвни клетки, тромбоцити). Поради тази причина увеличава вероятността от анемия (липса на червени кръвни клетки, хемоглобин). Заболяването се проявява с бледност на кожата, лигавици, повишена умора, задух, замаяност, чести настинки, предразположеност към припадък.

Отслабването на имунната система е свързано и с изместването на костния мозък, който произвежда бели кръвни клетки (имунни клетки). Следователно, пациент с мраморна болест често страда от инфекции (възпаление на бронхите, белите дробове и др.). Някои пациенти развиват отравяне на кръвта.

Функциите на костния мозък, който е отговорен за образуването на кръв, се приемат от черния дроб и далака. Поради прекомерно натоварване те се увеличават, понякога заемат по-голямата част от коремното пространство.

Характерен симптом на остеопетроза са патологичните фрактури. Те се появяват с минимално физическо въздействие. В същото време силни кости са повредени (често на бедрените кости). Тогава рискът от опасни заболявания като остеоартрит (постепенно унищожаване на хрущял), остеомиелит (костна инфекция) се увеличава.

В допълнение, пациентите могат да деформират черепа, крайниците (О-образни крака) и гръбначния стълб. Това води до бърза умора, болки по време на движенията. При деца зъбите избухват късно, те са засегнати от кариес.

Поради компресия на зрителния нерв костната тъкан е нарушено зрение. Това се проявява чрез удебеляване на орбитите (костни депресии, които предпазват окото), нистагъм (неволеви колебателни движения на очите), разстройство на конвергенцията (намалена способност на очите да се обръщат един към друг), страбизъм, екзофталмос (патологична издатина на очите). Възможна е пълна слепота. Слуховите нерви също са компресирани, което причинява загуба на слуха, включително глухота.

При деца със синдром на Albers-Schoenberg има изоставане във физическото и психическото развитие. По-късно те се научават да ходят, поради деформацията на черепа, се развива "воднянка на главата", която се проявява чрез конвулсии. Поради увреждане на слуха и зрението, речта и психо-емоционалното развитие се забавят.

При доброкачествена мраморна болест горните симптоми отсъстват. Подозираната патология е възможна само при чести фрактури.

Диагностични мерки

Навременната диагноза може да спаси пациента от много усложнения.

Ако подозирате патология, трябва да се свържете с ортопед. Първо, лекарят събира анамнеза, пита за симптоми, случаи на остеопетроза от близки роднини.

Цялостната диагностика се състои от следните методи:

• С помощта на клиничен кръвен тест може да се открие дефицит на хемоглобин, което показва анемия.
• Биохимията на кръвта ще открие липсата на фосфор, калций, това показва разрушаването на костната тъкан.
• Рентгенографията ще помогне да се забележат патологичните промени в костите, стесняване или отсъствие на костния канал.
• Сканирането на КТ и ЯМР се използва за изследване на костната тъкан и за определяне на степента на лезията

Цялостната пренатална диагностика може да се извърши още 8 седмици от бременността, за да се определи дали нероденото дете е предразположено към остеопетроза или не.

Help. Прекомерна склеротерапия се наблюдава и при остеомиелит, рахит, болест на Ходжикин (тумор, който се развива от лимфната тъкан) и остеосклеротични ракови метастази. Ето защо е важно да се разграничи мраморната болест от горните патологии.

Методи за лечение

Третирането на "смъртоносния мрамор" е изключително сложен процес. По-рано лекарите се борят само със симптоми, използващи лекарства на базата на желязо, преливане на кръв (преливане на кръв), витамини, глюкокортикоиди. В резултат на това пациентът все още очакваше инвалидност и смърт.

Съвременната медицина дава възможност да се отървем дори от злокачествената форма на остеопетроза, при която децата са починали след 2 - 3 години. За да направите това, имате нужда от трансплантация на костен мозък. Това е сложна процедура, която помогна за спасяването на живота на много пациенти вече.

Операцията ще изисква биологичен материал от близък род или подходящ донор. Това е важно, защото съществува риск тялото на детето да отхвърли костния мозък. Ако операцията е успешна, тогава развитието на патологията спира. Трансплантацията обаче не помага да се елиминират усложненията, които вече са се развили.

Следните лекарства ще помогнат да се допълни лечението:

• Калцитриолът на основата на витамин D стимулира костната резорбция (разрушаване на костите с остеокласти), спира по-нататъшния костен растеж.
• Y-интерферонът активира работата на белите кръвни клетки, укрепва имунната система, намалява обема на порести кости, нормализира нивото на хемоглобина, тромбоцитите. Препоръчва се интерферонът да се комбинира с калцитонин.
• Еритропоетин се предписва за анемия.
• Глюкокортикостероидите предотвратяват консолидацията на костите, анемията.
• Калцитонин (хормон на щитовидната жлеза) се използва в големи дози, спомага за подобряване на състоянието на пациента.

За укрепване на нервно-мускулната тъкан, за подобряване на общото състояние на пациента, се препоръчва комплексът да се допълва с физиотерапия, диета, периодичен преглед с ортопед, тренировъчна терапия, масаж и санаторно-спа процедури.

Патологичните фрактури се лекуват с помощта на репозиция (сравняване на костни фрагменти), гипсова отливка, скелетна тяга (постепенно попълване на фрагменти с помощта на тежести и специални устройства). В случай на фрактура на шийката на шийката, се извършва ендопротезиране (замяна на тазобедрената става с протеза). При изразена изкривяване на краката се предписва остеотомия, която позволява да се елиминира деформацията. Ако пациентът има остеомиелит, тогава му се предписват антибиотици, обездвижване, детоксикация на организма, укрепване на имунната система и открити и дрениращи язви.

Начин на живот с остеопетроза

В случай на мраморна болест се препоръчва редовно да се извършва терапевтична гимнастика. Комплексът се прави за всеки пациент поотделно, като се взема предвид тежестта на заболяването, възрастта, общото състояние. Упражняващата терапия ще помогне за укрепване на опорно-двигателния апарат, облекчаване на стреса от засегнатите райони.

Масаж и плуване се използват като поддържаща терапия.

Пациентът трябва да следва диета. Диетата се препоръчва да се допълват с пресни зеленчуци, плодове, млечни продукти (извара, твърдо сирене, мляко), източници на протеини. Всички продукти трябва да бъдат естествени. При хепатоспленомегалия количеството мазнини в менюто трябва да бъде намалено. Важно е да се контролира теглото, за да не се провокират патологични фрактури.

В допълнение, препоръчва се да се извършва спа лечение, което ще помогне за подобряване на общото състояние.

Пациентите трябва да почиват по-често, прекомерното упражнение е противопоказано. Препоръчително е да се направи ходене.

За да може пациентът да се чувства комфортно, трябва да има баня с нисък ръб у дома, с високи столове, така че гръбначният стълб да не претоварва, препоръчително е да се инсталира специална регулируема седалка в колата. В допълнение, си струва да купите ортопедични обувки.

опасност

Поради повишената крехкост на костите, пациентът често има фрактури с минимално въздействие. Най-често са повредени силни кости на бедрото.

Лекарите разграничават други последствия от „смъртоносния мрамор“:

• Бавно развитие на челюстта, продължително зъби, увреждане на зъбния ред чрез кариес, инфекции на устната кухина.
• Церебрален оток, повишено кръвно налягане, слепота, глухота, парализа на лицевия нерв, нистагъм.
• Чести инфекциозни заболявания като пневмония, цистит, сепсис.
• Анемия.
• Предразположение към кървене.
• Деформация на различни части на скелета (череп, гръбначен стълб, крайници).
• Хепатоспленомегалия.
• Подути лимфни възли.
• Забавяне на физическото и психическото развитие.

При липса на компетентна терапия увеличава риска от инвалидност и смърт.

Най-важното

Както виждате, „смъртоносният мрамор“ е рядка и много опасна болест, която заплашва смъртта. Най-тежкият курс има ранна форма на патология, която се открива при новородени. С навременна диагноза шансовете за възстановяване се увеличават. Въпреки това, за да се спаси бебето, е необходимо да има костна присадка, за предпочитане до 6 месеца след раждането. При липса на компетентна терапия децата умират от усложнения след 2 до 3 години. Късната форма на остеопетроза има изтрит курс и се открива случайно при възрастни пациенти по време на рентгенография.