Как да оцелеем човек с диагноза амиотрофия Шарлот-Мари

Амиотрофичната неврална Charcot-Marie (перонеална мускулна атрофия) има характера на бавна прогресия.

Основата на заболяването е атрофията на мускулните влакна в дисталните крака.

Той принадлежи към категорията на болестите с генетична предразположеност. Наследява се предимно с автозомно доминантно и по-рядко с автозомно-рецесивен признак.

Дегенерацията на влакната настъпва в периферните нерви и техните корени. Има случаи на хипертрофични промени в интерстициалната тъкан. Мутацията в мускулите има неврологична основа. Отделни мускулни групи атрофират.

Хиалиновата дегенерация и пълното разрушаване на мускулните влакна са характерни за по-късната форма на заболяването.

Често заболяването е придружено от значителни промени в гръбначния мозък. Областта на предните рога е засегната, както и областта на лумбалната и шийката на матката, която нарушава проводимостта на нервите в гръбначния мозък.

Симптоми на заболяването

В по-голям процент от случаите болестта на Charcot засяга мъжете.

Манифестът на заболяването обикновено се отнася до 15 - 30 годишна възраст. Много рядко болестта се развива в предучилищния период.

Началото на заболяването се характеризира с такива прояви като слабост в мускулите, бърза умора в краката. Пациентите не могат да стоят на едно място и да намалят напрежението в мускулите започват да отбелязват времето на една точка.

• формата на пръстите е огъната като чук;
• намалена чувствителност в краката и краката;
• мускулни спазми в долните крайници и предмишницата;
• човек не може да движи краката си в хоризонтална посока;
• прояви като изкълчени глезени и фрактури в краката са чести;
• загуба на чувствителност: невъзможност да се разграничат вибрациите, студеното и горещо докосване;
• нарушение на писма;
• нарушение на фините двигателни умения: пациентът не може да закопчава бутон.

Първичната дегенерация засяга мускулите на краката и стъпалата симетрично. Мускулите в областта на тибията също са атрофирани. В хода на тези процеси, формата на крака рязко се стеснява в дисталните области.

Краката изглеждат като обърната форма на бутилка. По друг начин те се наричат ​​"щъркелови крака". Има деформация на краката. Парезите в краката значително променят естеството на походката.

Пациентът не може да стъпи на петите и когато върви нагоре нагоре. Такава разходка се нарича степ, която от английски означава „работа кон“.

Няколко години след началото на дегенерацията на краката, заболяването се открива в дисталните части на ръцете, както и в малките мускули на ръцете.

Ръцете на пациента стават подобни на кривите ръце на маймуна. Мускулният тон е слаб. Сухожилията имат неравномерно проявление.

Отбелязва се патологичният симптом на Бабински. Нивото на ахилесовите рефлекси намалява значително. Само коленните рефлекси и рефлексите на три- и бицепсовите мускули на рамото остават непокътнати за дълго време.

Отбелязани са такива трофични нарушения като хиперхидроза и зачервяване на ръцете и краката. Интелектът на пациента, като правило, не страда.

Проксималните крайници не са обект на дегенеративни промени. Атрофичният процес не се простира до мускулите на тялото, шията и главата.

Пълната атрофия на мускулите на краката води до дисфункция на стъпалото.

Интересно е, че въпреки изразената дегенерация на мускулите, пациентите могат да запазят способността си да работят за известно време.

Диагностика на заболяването

Диагнозата се основава на изследването на генетиката на пациента и характеристиките на проявата на заболяването. Лекарят трябва внимателно да попита за симптомите и историята на заболяването, да прегледа пациента.

Невронни и мускулни рефлекси със сигурност се проверяват. За тези цели EMG се използва за записване на индексите на нервната проводимост.

Назначен за ДНК тест и пълна кръвна картина. Ако е необходимо, се извършва биопсия на нервните влакна.

Подобно заболяване Наследствената атаксия на Фридрих има подобни симптоми и подход на лечение. Какво трябва да знаете за болестта?

Подход за лечение

Лечението се извършва в съответствие с наличните симптоми на неврална амиотрофия на Charcot Marie Tuta. Събитията са всеобхватни и доживотни.

Важно е да се оптимизират функционалните показатели за координация и мобилност на пациентите. Терапевтичните мерки трябва да са насочени към защита на отслабените мускули от наранявания и намаляване на чувствителността.

Роднините на пациента трябва да му помагат по всякакъв начин в борбата срещу това заболяване. В крайна сметка, лечението се извършва не само в медицински институции, но и у дома.

Всички предписани процедури трябва да се спазват стриктно и да се извършват ежедневно. В противен случай няма да има резултати от лечението.

Лечението за амиотрофия включва редица методи:

• физиотерапия;
• трудова терапия;
• комплекс за упражнения;
• специални помощни устройства за крака;
• ортопедични стелки за коригиране на деформиран крак;
• грижа за краката;
• редовно консултиране с лекуващия лекар;
• използването на ортопедична хирургия;
• инжектиране на витамини от група В;
• назначаването на витамини E, A, C.

1. При амиотрофичните лезии се съставя определена диета. Показано е яденето на храни с пълно съдържание на протеини, пациентите се придържат към калиевата диета, трябва да консумират повече витамини.
2. В случай на регресивен ход на заболяването, паралелно с горните средства се предписват кални, радонови, иглолистни, сулфидни и сероводородни вани. Процедурата по електрофореза се използва за стимулиране на периферните части на нервите.
3. При нарушения на подвижността на ставите и скелетните деформации е показана корекция на ортопеда.

Психотерапевтични разговори са необходими за облекчаване на емоционалното състояние на болния.

Основата на лечението е използването на средства, които допринасят за подобряване на трофичните показатели и предаването на импулси по нервните влакна.

Медикаментозно лечение

За тази цел е показано използването на такива лекарства, като:

• глутаминова киселина;
• Aminalon;
• dibazol;
• биостимуланти на анаболни хормони;
• често прибягват до употребата на аденозин трифосфат, кокарбоксилаза, церебролизин, рибоксин, фосфаден, карнитин хлорид, менонин, левцин;
• Добри резултати се дават чрез оптимизиране на микроциркулацията в кръвта: никотинова киселина, ксантинол, никотинат, никошпан, пентоксифилин, пармидин;
• За подобряване на проводимостта в нервите се предписват антихолинестеразни лекарства: галантамин, оксазил, пиридостигмин бромид, стефаглабрина сулфат, амиридин.

Усложнения на заболяването

Резултатът може да бъде абсолютна загуба на способността да се ходи. Могат да се отбележат такива прояви като силна загуба на допир, както и глухота.

Превенция на заболяванията

Превенцията се състои в търсенето на съвет от генетик. Ваксините срещу полиомиелит и кърлежи-енцефалит трябва да се дадат навреме.

Предотвратяването на развитието на ранна деформация на стъпалото носи удобни ортопедични обувки.

Пациентите трябва да посетят специалист по педиатрични заболявания, ортопед, който може да предотврати навреме промените в трофизма на меките тъкани и, ако е необходимо, да предпише подходяща лекарствена терапия.

Трудностите при ходене могат да бъдат коригирани чрез носене на специални жартиери (ортези на глезен-крак). Те могат да контролират сгъването на краката и долните крака от задната страна, да елиминират нестабилността на глезена и да подобрят баланса на тялото.

Такова устройство позволява на пациента да се движи без помощта на другите и предотвратява нежелани падания и наранявания. Ключалките за крака се използват за синдром на увиснали крака.

Системата от мерки за подпомагане на болните и техните семейства “свят без болестта на Шарко Мари Тута” е широко развита в чужбина.

Има различни специализирани организации, общества и фондации. Постоянно се провеждат изследователски дейности за намиране на нови методи за лечение на това заболяване.

За съжаление на територията на Руската федерация няма подобни институции, но изследванията в областта на изследванията и търсенето на оптимални методи на лечение се провеждат доста активно.

Такива програми работят в изследователски институти в Башкортостан, Воронеж, Красноярск, Новокузнецк, Самара, Саратов и Томск.

Болест на Шарко Мари Тута

болест

Операции и манипулации

Истории на пациентите

Болест на Шарко Мари Тута

Болест на Шарко Мари Тута.

Говорейки за кухия крак, не може да мине през основната наследствена причина на тази патология - болестта на Шарко Мари Тута. Другото му име е наследствена двигателна сензорна невропатия, има две форми на първата с преобладаване на мускулна слабост, втората води до нарушаване на чувствителността. Това е най-често наследственото неврологично заболяване (честота 1: 2500). При това заболяване е нарушена инервацията на такива периферни мускули като късата телесна мускулатура, предния тибиален мускул, собствените мускули на крака и ръката.

Наследствената моторна сензорна невропатия дължи богатото си име на трима лекари: Жан-Мартин Шарко (1825–1893), Пиер Мари (1853–1940) Хауърд Хенри Зъб (1856–1925). Техните имена и формираха основата на името на болестта Charcot - Marie - Tooth.

Болест на Шарко Мари Тута по-често се наследява по автозомно доминиращ начин. Това означава, че 50% от децата наследяват болестта от болния родител. Също така се открива в автозомно-рецесивен режим на наследяване и се свързва с Х-хромозомата.

Болестта на Шарко Мари Тута е свързана с мутации, които водят до синтез на дефектни неврални протеини, повечето мутации засягат структурата на миелина, най-важният протеин, действащ като „изолационна намотка” на нервите, поради нарушение на структурата му, скоростта на предаване на сигнала спада значително. В 60-70% от случаите мутацията се случва в хромозома 17, което води до удвояване на мястото с гена на Р22. Има и по-редки форми на заболяването, когато мутация се появява в митохондриалния ген MFN2, което води до нарушаване на аксоновия транспорт и синаптичната трансмисия.

По този начин можем да разграничим две основни форми на заболяването, в първия случай просто нарушение на функцията на нервите, във втория те дегенерират.

Ортопедични прояви на болестта на Шарко Мари Тут - куха крака, пръсти с чук, хип дисплазия, сколиоза.

Класификация на болестта Шарко Мари Тута.

I Тип CMT заболяване е демиелинизиращо заболяване, придружено от значително намаляване на скоростта на нервните импулси. Автозомно доминиращо заболяване, прояви се появяват през първото или второто десетилетие от живота, най-често води до образуването на кухо стъпало.

Тип II CMT - постепенна смърт на аксони поради тяхната дегенерация. Той има по-мек курс, започва през второто или третото десетилетие на живота, често води до плоско стъпало.

Симптомите на болестта на Шарко Мари Тута.

Симптомите на болестта на Шарко Мари Тута, в зависимост от формата на заболяването, започват през второто или третото десетилетие от живота. В началото на болестта, тя по-често се проявява като слабост на мускулите на краката и провисване на крака. Освен това се образува характерна картина на кухия крак, деформацията на пръстите под формата на чук, инверсията на калцауса, мускулната атрофия в долната част на долната част на крака често водят до факта, че долният крак прилича на „обърната бутилка шампанско“. Много пациенти също отбелязват слабост на ръцете и предмишниците.

Намаляване на чувствителността към допир в краката, глезена и долната част на крака постепенно напредва, придружено от болезнени мускулни спазми, интензивността на които варира значително в зависимост от активността на процеса. Упражнението често провокира скованост, болки в краката и ръцете. При по-тежки случаи заболяването може да засегне мускулите на челюстите, гласните струни, паравертебралните мускули, придружени от нарушения на произношението и сколиозата. Стрес, бременност, продължително обездвижване водят до обостряне на заболяването.

Обобщавайки най-често срещаните симптоми: болка по външния ръб на стъпалото, намалена осезателна чувствителност, куцота, чести наранявания на глезена, проблеми с ходенето по стълбите.

Диагностика на болестта Шарко Мари Тута.

При физическия преглед, преди всичко, обърнете внимание на деформацията на стъпалото.

Първоначално се определя изместването на първия лъч към плантарната страна. Вторият елемент се проявява с деформация на кавуса поради факта, че дългият мускул (нормален) е по-силен от засегнатия преден тибиален мускул. Третият елемент на деформацията е варусовата деформация, която се появява поради факта, че задният тибиален мускул е по-силен от засегнатия къс телешки мускул.

Вторият важен момент е определянето на атрофията на късия екстензор на пръстите и краткия екстензор на големия пръст, атрофия на долната част на крака, особено в долната му част, слабост на гърба на гърба и избягване на крака, намаляване на рефлексите на долния крайник.

Извършва се и Coleman тест за определяне на еластичността на задното стъпало.

При поставяне на дъската под външния ръб на стъпалото по време на еластична деформация на задната част, тя се коригира до неутрално положение, а при твърда деформация положението на калкана остава непроменено.

При инспектиране на горните крайници се забелязва атрофия на мускулите на ръката.

EMG - намаляване на скоростта на нервното възбуждане в перонеалното, лакътното, средната нервна система.

Генетичен скрининг - PCR за определяне на мутацията в гена PMP 22, хромозомен анализ за откриване на дублиране на рамото на хромозома 17 в най-често срещаната автозомно доминантна форма на заболяването.

С принципите на консервативното и хирургично лечение на деформацията на стъпалото в случай на болестта на Шарко Мари Тута, можете да прочетете статията върху кухия крак.

Никифоров Дмитрий Александрович
Специалист по операция на краката и глезените.

Charcot-Marie-Tuta болест: симптоми, причини, диагноза, лечение

Какво представлява болестта Шарко-Мари-Тута?

Болест на Шарко-Мари-Зъб (Шарко-Мари-Зъб) е едно от най-честите наследствени неврологични заболявания, което засяга около 1 на 2500 души в света. Болестта е кръстена на тримата лекари, които го описали за първи път през 1886 г.: Жан-Мартин Шарко и Пиер Мари в Париж, Франция и Хауърд Хенри Тут в Кеймбридж, Англия. Болестта Charcot-Marie-Tuta, известна също като наследствена двигателна и сензорна невропатия или перонеална мускулна атрофия, обхваща група от нарушения, които засягат периферните нерви. Периферните нерви се намират извън мозъка и гръбначния мозък. Нарушения, които засягат периферните нерви, се наричат ​​периферни невропатии.

Симптомите на болестта Шарко-Мари-Тута

Невропатията засяга както моторните, така и сензорните нерви. (Моторните нерви причиняват свиване на мускулите и настъпва доброволна мускулна активност). Характерна особеност: слабост на мускулите на стъпалото, което може да доведе до падане и нестабилна походка с чести аномалии или падания. Поради слабостта на малките мускули в краката са характерни деформации на краката, подобни на високите арки и чукове (състояние, при което средната става на пръста е насочена нагоре). Освен това краката на краката могат да бъдат под формата на "обърната бутилка за шампанско" поради загубата на мускулна маса. По-късно хората, страдащи от това заболяване, могат да изпитат слабост и мускулна атрофия на ръцете, което води до затруднения при извършване на фини двигателни умения (координация на малки движения, обикновено в пръстите, ръцете, китките, краката и езика).

Началото на симптомите най-често се проявява по време на юношеството или след зряла възраст, но при някои хора симптомите се развиват до средата на зряла възраст. Тежестта на симптомите варира значително сред хората и дори сред членовете на семейството с това заболяване. Прогресирането на симптомите настъпва постепенно. Болката може да варира от лека до тежка, а някои хора може да се нуждаят от пешеходци, за да поддържат или други ортопедични устройства, за да поддържат мобилността. Въпреки че в редки случаи хората могат да развият слабост на дихателните мускули, болестта Шарко-Мари-Тут не се счита за фатална болест, а хората с повечето форми на това заболяване имат нормална продължителност на живота.

Причини за болестта Шарко-Мари-Тута

Нервната клетка предава информация на отдалечени обекти, като изпраща електрически сигнали по дългия тънък участък на клетката, наречена аксон. За да се увеличи скоростта на движение на тези електрически сигнали, аксонът се изолира от миелинова обвивка, която се създава от друг тип клетка, наречена клетка на Шван. Миелин обвива аксона и предотвратява загубата на електрически сигнали. Без непокътнат аксон и миелинова обвивка периферните нервни клетки не са в състояние да активират необходимите мускули или да прехвърлят сензорната информация от крайниците обратно към мозъка.

Болестта Charcot-Marie-Tuta се причинява от мутации в гените, които произвеждат протеини, които участват в структурата и функцията на аксоните на периферния нерв или миелиновата обвивка. Всички мутации засягат нормалната функция на периферните нерви. Следователно, тези нерви бавно се дегенерират и губят способността си да предават сигнали към отдалечените си цели. Дегенерацията на двигателните нерви води до мускулна слабост и атрофия в крайниците (ръцете, краката, предмишниците или тибията), а в някои случаи дегенерацията на сетивните нерви води до намаляване на способността да се усеща топлина, студ и болка.

Генетичните мутации в заболяването обикновено се наследяват. Всеки от нас обикновено има две копия на всеки ген, единият от които се наследява от всеки родител. Някои форми на болестта Шарко-Мари-Тута се наследяват по автозомно доминиращ начин, което означава, че само едно копие на анормалния ген е необходимо, за да предизвика заболяването. Други форми на заболяването се наследяват по автозомно рецесивен начин, което означава, че и двете копия на анормалния ген трябва да присъстват за развитието на болестта. Други форми на Charcot-Marie-Tuta се наследяват чрез X-свързания метод, което означава, че анормалният ген се намира на Х-хромозомата. Х и Y хромозомите определят пола на индивида. Индивиди с две Х-хромозоми са жени и индивиди с един Х и една Y хромозома са мъже.

В редки случаи, генната мутация, която причинява заболяването, е нова мутация, която се появява спонтанно в човешкия генетичен материал и не се предава чрез семейната история.

Форми на болестта Шарко-Мари-Тута

Има много форми на болестта Шарко-Мари-Тута, включително CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 и CMTX. CMT1, причинен от аномалии в миелиновата обвивка, има три основни типа. CMT1A е автозомно доминантно разстройство, което се появява в резултат на генна дупликация на хромозома 17, която носи инструкции за производството на периферен миелин-22 (РМР-22). PMP-22 протеинът е критичен компонент на миелиновата обвивка. Свръхекспресията на този ген причинява аномалия на структурата и функцията на миелиновата обвивка. Пациентите изпитват слабост и атрофия на мускулите на долните крайници, започвайки от юношеството; по-късно те изпитват слаби ръце и чувствителна загуба. Интересно е, че друга невропатия, различна от CMT1A, наречена наследствена невропатия с предразположеност към парализа на налягане (HNPP), се причинява от отстраняването на един от гените на РМР-22. В този случай, необичайно ниските нива на гена РМР-22 водят до епизодично повтаряща се демиелинизираща невропатия. CMT1B е автозомно доминантно заболяване, причинено от мутации в ген, който носи инструкции за получаване на миелинов нуклеотид (Р0), който е друг критичен компонент на миелиновата обвивка. Повечето от тези мутации са точкови мутации, което означава, че грешката се намира само в една буква от генетичния код на ДНК. Към днешна дата, учените са идентифицирали повече от 120 различни точки мутации в гена P0. В резултат на аномалии в Р0, CMT1B причинява симптоми, подобни на тези, открити в CMT1A. По-рядко срещаните CMT1C, CMT1D и CMT1E, които също имат симптоми, подобни на тези, открити в CMT1A, се причиняват от мутации в LITAF, EGR2 и NEFL гените, съответно.

Болестта Charcot-Marie-Tuta е резултат от аномалии в аксона на периферната нервна клетка, а не в миелиновата обвивка. Тя е по-рядко срещана от CMT1. CMT2A, най-честата форма на аксони на CMT, е причинена от мутации в Mitofusin 2, протеин, свързан с митохондриално сливане. CMT2A също е свързан с мутации в ген, който кодира 1B-бета белтъчен член на кинезиновото семейство, но в други случаи не се репликира. Кинезините са протеини, които действат като двигатели, които помагат за транспортирането на материали по клетката. Наскоро бяха идентифицирани и други по-рядко срещани форми на CMT2, свързани с различни гени: CMT2B (асоцииран с RAB7), CMT2D (GARS). CMT2E (NEFL), CMT2H (HSP27) и CMT2l (HSP22).

CMT3 или Dejerine-Sottas е тежка демиелинизираща невропатия, която започва в ранна детска възраст. Децата изпитват тежка мускулна атрофия, слабост и сетивни проблеми. Това рядко заболяване може да бъде причинено от специфична точкова мутация в P0 гена или точкова мутация в гена PMP-22.

CMT4 включва няколко различни подтипа на автозомно рецесивна демиелинизираща моторна и сензорна невропатия. Всеки подтип невропатия се причинява от различна генетична мутация, която може да засегне определена етническа популация и да произведе различни физиологични или клинични характеристики. Хората с CMT4 обикновено развиват симптоми на слаби крака в детството и не могат да ходят по време на юношеството. Няколко гена са идентифицирани като причинява CMT4, включително GDAP1 (CMT4A), MTMR13 (CMT4B1), MTMR2 (CMT4B2), SH3TC2 (CMT4C), NDG1 (CMT4D), EGR2 (CMT4E), PRX (CMT4F), FDG4 (CMT4H) и Фигура.4 (CMT4J).

CMTX се появява чрез точкова мутация на ген на консексин-32 в X хромозомата. Конексин-32 протеин се експресира в клетъчни клетки на Schwann, които обгръщат нервните аксони, съставляващи един сегмент от миелиновата обвивка. Този протеин може да е свързан с клетката на Шван с аксона. Мъжете, които наследяват един мутирал ген от майките си, показват леки или тежки симптоми на заболяването, започвайки от късното детство или юношеството (Y хромозомата, която мъжете наследяват от бащите си, не притежават ген на консексин-32). Жени, които наследяват един мутиран ген от един родител и един нормален ген от друг родител, могат да проявят леки симптоми по време на юношеството или по-късно, или симптомите на заболяването може да не се развият изобщо.

Диагностика на болестта Шарко-Мари-Тута

Диагнозата на болестта Шарко-Мари-Тута започва с история на заболяването, фамилна анамнеза и неврологично изследване. Пациентът ще бъде попитан за естеството и продължителността на неговите симптоми и дали други членове на семейството имат заболяване. По време на неврологично изследване лекарят ще търси признаци на мускулна слабост в ръцете, краката, ръцете и краката на лицето, намаляване на мускулния обем, намаляване на сухожилните рефлекси и загуба на сетивност. Лекарите определят признаци на деформации на крака като високи арки, чукове, обърнати пети или плоски крака. Могат да присъстват и други ортопедични проблеми, като лека сколиоза или дисплазия на тазобедрената става. Специфичен знак, който може да бъде намерен при хора с това заболяване, е увеличаване на нервите, което може да се усети или дори да се наблюдава през кожата. Тези увеличени нерви, наречени хипертрофични нерви, са причинени от необичайно удебелени миелинови обвивки.

Ако се подозира болест на Charcot-Marie-Tut, електродиагностичните изследвания могат да бъдат предписани от лекар. Този тест се състои от две части: изследвания на нервната проводимост и електромиография (EMG).

По време на проучванията на проводимостта на нервните електроди се поставят върху кожата през периферен двигателен или сензорен нерв. Тези електроди създават малък електрически удар, който може да причини лек дискомфорт. Този електрически импулс стимулира сетивните и двигателните нерви и предоставя количествена информация, която лекарят може да използва, за да постави диагноза. EMG включва вмъкване на иглени електроди през кожата за измерване на биоелектричната активност на мускулите. Специфичните аномалии в показанията означават дегенерация на аксоните. EMG може да бъде полезен за допълнително определяне на разпределението и тежестта на увреждане на периферните нерви.

Налице са генетични тестове за някои форми на болестта Шарко-Мари-Тут и резултатите обикновено са достатъчни за потвърждаване на диагнозата. В допълнение, генетично консултиране е на разположение, за да помогне на хората да разберат и планират бъдещето.

Ако резултатите от електродиагностиката и генетичните тестове са отрицателни, неврологът може да извърши нервна биопсия, за да потвърди диагнозата. Нервна биопсия включва премахване на малко парче от периферния нерв чрез разрез в кожата. Това се прави най-често чрез премахване на парче нерв, който се спуска по краката на телето. След това нервът се изследва под микроскоп. Хората с болест на Шарко-Мари-Тута обикновено показват признаци на анормална миелинизация. По-специално, могат да се видят „луковични глави“, които са аксони, заобиколени от слоеве на демиелиниращи и ремиелиниращи клетки на Шван. Хората с болест на Шарко-Мари-Тута обикновено показват признаци на дегенерация на аксон. Наскоро се използва биопсия на кожата за изследване на немиелинизирани и миелинови нервни влакна в минимално инвазивен начин, но тяхната клинична употреба при това заболяване все още не е установена.

Лечение на болестта Шарко-Мари-Тута

Няма лечение за болестта Шарко-Мари-Тута, но физиотерапията, трудовата терапия, скобите и други ортопедични апарати и дори ортопедичната хирургия могат да помогнат на хората да се справят със симптомите на болестта, които могат сериозно да пречат на нормалния живот. Освен това за хора с тежка болка могат да се предписват лекарства.

Физическата и трудотерапията за болестта Шарко-Мари-Тут включва мускулна тренировка, разтягане на мускулите и лигаментите, тренировка за издръжливост и умерено аеробно упражнение. Повечето терапевти препоръчват специализирана програма за лечение, разработена с одобрението на човешки лекар, за да отговарят на индивидуалните способности и нужди. Терапевтите също предлагат да се започне с ранна програма за лечение; мускулната печалба може да забави или да намали мускулната атрофия, така че силовите упражнения са най-полезни, ако започнат преди нервната дегенерация и мускулната слабост напредне до мястото на увреждането.

Разтягането може да предотврати или намали деформациите на ставите, които са резултат от неравномерно разтягане на мускулите в костите. Упражненията за увеличаване на издръжливостта или увеличаване на издръжливостта ще помогнат за предотвратяване на умората, която възниква в резултат на ежедневни дейности, които изискват сила и мобилност. Умерената аеробна активност може да помогне за поддържане на сърдечно-съдовата система и цялостното здраве. Повечето терапевти препоръчват упражнения с ниско въздействие или бездействие, като колоездене или плуване, а не дейности като ходене или джогинг, които могат да причинят травматичен стрес на крехките мускули и ставите.

Много пациенти с болест на Charcot-Marie-Tuta се нуждаят от скоби на глезена и други ортопедични приспособления за поддържане на ежедневната мобилност и предотвратяване на нараняване. Притежателите на глезените могат да предотвратят навяхването на глезена, осигурявайки подкрепа и стабилност по време на дейности като ходене или изкачване на стълби. Високите ботуши или ботуши също могат да поддържат слабите глезени. Thumbs може да помогне с разхлабване на ръцете и загуба на фини двигателни умения. Спомагателни устройства трябва да се използват преди началото на увреждането, тъй като устройствата могат да предотвратят напрежението в мускулите и да намалят мускулното отслабване. Някои хора с болест на Charcot-Marie-Tuta могат да решат да извършат ортопедична операция, за да отменят деформациите на стъпалата и ставите.

Болестта на Шарко

Болестта на Шарко (намираща се и в литературата като болест на Шарко-Мари, болест на Шарко-Мари-Тута, код ICD-G60) е генетично причинена хронична болест на нервната система, която се характеризира с развитието на постоянно прогресираща периферна полиневропатия.

Честотата на диагностициране на болестта на Шарко-Мари-Тута според статистиката е около един на две и половина хиляди пациенти. Първите симптоми се появяват в ранна възраст. Тежестта на симптомите и степента на прогресиране на болестта Шарко-Мари е различна за всеки пациент. Процентът на инвалидност в заболяването е много висок.

Причини за болестта на Шарко:

• PMP22 генна мутация;
• MPZ мутация;
• Мутация GJB1;
• Мутация MFN и други.

• автозомно доминантно (най-често);
• автозомно рецесивен;
• Х-свързана.

Заболяването има много форми, причинени от различни типове мутации. Качеството на живот и способността за работа с болестта Шарко-Мари-Тута значително се влошават, но това обикновено не влияе върху продължителността на живота.

Симптомите на болестта на Шарко, свързани с увреждане на двигателните и сетивните нервни влакна. Диагнозата на болестта Шарко-Мари е да се изключат диагнозите, които могат да дадат подобна клинична картина и да се проведе ДНК диагноза, но като се има предвид, че не всички видове мутации са известни, то не винаги е информативно.

Лечението на болестта Шарко-Мари-Тута е симптоматично лечение. В момента специфичното лечение все още е в процес на разработка.

Болницата Юсупов е една от най-добрите лечебни заведения, където се лекуват пациенти с болест Шарко-Мари-Туат. Независимо от факта, че терапията е насочена само към облекчаване на симптомите, неврологията се развива бързо и се храни с намирането на начини за лечение на много заболявания, включително болестта на Шарко. Управлението на пациентите по публикуваната патология е доста сложно, тъй като клиничната картина е разнообразна, симптомите са изразени в различна степен и т.н. Опитът на специалистите от болница Юсупов ни позволява да осигурим висококачествена и ефективна медицинска помощ. Лекарите следват клиничните изследвания, новите разработки, лекарствата, изучават тяхната ефективност. Ако е необходимо, диагностиката се извършва бързо и с използването на ново оборудване. Персоналът работи в полза на пациента.

Симптомите на болестта на Шарко

Симптомите на болестта на Shark-Marie се появяват в ранна възраст, най-често до двадесет години. Болестта прогресира постепенно, пациентите дълго време запазват способността си за работа и способността за самообслужване. Причините, които ускоряват развитието на заболяването, могат да бъдат вирусни и бактериални инфекции, излагане на неблагоприятни фактори на околната среда, наранявания, липса на витамини и др.

Според МКБ-10, болестта на Шарко-Мари-Тута е кодирана като „наследствена моторна и сензорна невропатия G60“, която се дължи отчасти на клиничната картина.

В началото на заболяването, прекомерна умора, неспособност да стои на едно място за дълго време, чувство на скованост, "втрисане" са нарушени, а след това атрофично увреждане на мускулите на краката, което е по-често симетрично, се присъединява. Изследването показва загуба на сухожилни рефлекси. Стъпалото се деформира толкова много, че пациентите не могат да ходят, опирайки се на петите. Докато прогресира, атрофичният процес засяга краката и бедрата.

По-нататъшното развитие на болестта на болестта Шарко-Мари-Тута води до процеса на привличане в процеса и ръцете, а след това и до предмишниците. Мускулите на шията, торса и раменния пояс не атрофират. Мускулите на проксималните секции се увеличават компенсаторно.

Нарушават се всички видове чувствителност, но повърхността, особено температурата, страда най-много.

Диагностика на болестта на Шарко

• Преглед от невролог;
• Лабораторни изследвания;
• Инструментални изследвания;
• ДНК изследвания.

Необходимо е пълно изследване, за да се изключат заболявания, при които клиничната картина е подобна. Те включват: латерален амиосклероза, миотония, метаболитна невропатия. За изключване на хронична полиневропатия се извършва мускулна биопсия.

Лечение на болестта на Шарко

Всички лечения за болестта Шарко-Мари-Тута не са радикални. Симптоматичното лечение включва лекарствена терапия, физиотерапия, ортопедично лечение и др.

Физиотерапевтичното лечение на болестта Шарко-Мари-Тута включва тренировъчна терапия, масаж, електрофореза, диадинамотерапия, терапевтична терапия с кал, различни видове вани и др.

Медикаментозната терапия е насочена към подобряване на храненето на мускулните влакна. За целта се предписват кокарбоксилаза, глюкоза, аденозин трифосфат и др. Антиоксидантни средства, лекарства за подобряване на микроциркулацията и витамини. Добре доказани лекарства, които инхибират активността на ацетилхолинестеразата и повишават нивото на ацетилхолин, например, прозерин, галантамин.

По-нататъшното развитие на нови продукти, насочени към радикални мерки, е свят без болест на Шарко-Мари-Тута. Прогресирането на болестта Шарко-Мари-Тута не влияе върху броя на живеещите пациенти.

В болницата Юсупов специалистите помагат на пациентите да поддържат болестта под контрол в продължение на много години. Минималните симптоми и бавната прогресия са резултат от работата на лекарите. В комфортните отделения, в новите симулатори, в добре оборудваните стаи - там се лекува болестта Шарко-Мари-Туат. Не отлагайте лечението, регистрирайте се за консултация.

Неврална амиотрофия на Charcot-Marie-Tuta

Charcot-Marie-Tut неврална амиотрофия е прогресивно хронично наследствено заболяване с лезия на периферната нервна система, водещо до мускулна атрофия на дисталните крака, а след това и на ръцете. Наред с атрофията, хипестезията и изчезването на сухожилните рефлекси се наблюдават потрепвания на фасцикуларен мускул. Диагностичните мерки включват електромиография, електронейрография, генетично консултиране и ДНК диагностика, нервни и мускулни биопсии. Симптоматично лечение - курсове на витаминна терапия, антихолинестераза, метаболитна, антиоксидантна и микроциркулираща терапия, упражнения, масаж, физиотерапия и хидротерапия.

Неврална амиотрофия на Charcot-Marie-Tuta

Charcot-Marie-Tuta невронна амиотрофия (CMT) принадлежи към групата на прогресивната хронична наследствена полиневропатия, която включва синдром на Russi-Levy, хипертрофична невропатия на Dejerin-Sott, болест на Refsum и други по-редки заболявания. Болестта Charcot-Marie-Tuta се характеризира с автозомно доминантно наследяване с пенетрантност 83%. Има и случаи на автозомно рецесивно наследяване. Мъжете са болни по-често от жените.

Според различни данни, нервната амиотрофия на Charcot-Marie-Tuta се среща с честота от 2 до 36 случая на 100 хиляди население. Често болестта е фамилна по природа и членовете на едно семейство имат клинични прояви с различна тежест. Наред с това се наблюдават спорадични варианти на ВМТ.

Отбелязва се асоциацията на болестта Charcot-Marie-Tut и атаксията на Friedreich. В някои случаи, пациентите с CMT с течение на времето показват типични признаци на болестта на Friedreich и обратно - понякога след много години клиниката на Friedreich ataxia дава начин за симптоматична нервна амиотрофия. Някои автори са описали междинните форми на тези заболявания. Имаше случаи, при които някои членове на семейството бяха диагностицирани с атаксия на Фридрих, докато други имаха амиотрофия на ВМТ.

Патогенетични аспекти

Към днешна дата неврологията като наука не разполага с надеждна информация за етиологията и патогенезата на невралната амиотрофия. Проучванията показват, че 70-80% от пациентите с BLMT, които са претърпели генетично изследване, е имало дублиране на определена част от 17-та хромозома. Установено е, че нервната амиотрофия на Charcot-Marie-Tuta има няколко форми, вероятно поради мутации на различни гени. Например, изследователите са открили, че под формата на SHMT, причинена от мутация на ген на митохондриалния протеин MFN2, се образува митохондриален съсирек, който разрушава техния напредък на аксоните.

Установено е, че повечето форми на СМТ са свързани с увреждане на миелиновата обвивка на влакната на периферните нерви и форми с патология на аксони, аксиални цилиндри, преминаващи в центъра на нервните влакна, са по-чести. Дегенеративните промени засягат и предните и задните корени на гръбначния мозък, невроните на предните рогове, пътеките на Гьол (гръбначни пътища на дълбока чувствителност) и стълбовете на Кларк, свързани с задната гръбначна мозъка на гръбначния мозък.

Второ, в резултат на дисфункция на периферните нерви се развиват мускулни атрофии, засягащи определени групи миофибрили. По-нататъшното прогресиране на заболяването се характеризира с изместване на ядрото на сарколемата, хиалинизиране на засегнатите миофибрили и интерстициален растеж на съединителната тъкан. Впоследствие нарастващата хиалинова дегенерация на миофибрилите води до тяхното разпадане.

класификация

В съвременната неврологична практика нервната амиотрофия на Charcot-Marie-Tuta е разделена на 2 типа. Клинично те са почти хомогенни, но имат редица характеристики, които позволяват такова разграничение. Невралната амиотрофия от тип I се характеризира със значително намаляване на скоростта на нервния импулс, докато при ВМТ от тип II скоростта на провеждане леко страда. Нервна биопсия показва, при тип I, сегментарна демиелинизация на нервните влакна, хипертрофичен растеж на незасегнатите клетки на Schwann; в тип II, аксонова дегенерация.

симптоми

Невралната амиотрофия на Charcot-Marie-Tuta започва с развитието на симетрични мускулни атрофии в дисталните крака. Първоначалните симптоми се проявяват, като правило, през първата половина на второто десетилетие от живота, по-рядко в периода от 16 до 30 години. Те се състоят в повишена умора на краката, ако е необходимо, за дълго време, за да стоят на едно място. В този случай, има симптом на "утъпкване" - за облекчаване на умората на краката, пациентът прибягва до ходене на място. В някои случаи, нервната амиотрофия проявява разстройства на чувствителността в краката, най-често - щифтове пълзящи. Типичен ранен признак на CMT е отсъствието на ахилесови, а по-късно костни сухожилни рефлекси.

Първоначално развиващите се атрофии засягат предимно абдуктори и екстензори на крака. Резултатът е увисване на крака, невъзможността да се ходи по петите и особена походка, наподобяваща темпото на коня, е стълб. Освен това са засегнати адукторните мускули и флексорите на стъпалото. Пълната атрофия на мускулите на стъпалото води до деформация с висока арка, според вида на крака на Фридрих; образуват се чукове. Постепенно атрофичният процес преминава към по-проксимални части на краката - краката и долните части на бедрата. В резултат на атрофия на мускулите на пищяла се извисява крак. Поради атрофията на дисталните крака, при запазване на мускулната маса на проксималните крака, те приемат формата на обърнати бутилки.

Често, с по-нататъшното развитие на болестта Шарко-Мари-Тут, атрофиите се появяват в мускулите на дисталните ръце, първо в ръцете, а след това в предмишниците. Поради атрофията на хипотенар и тенар четката става като лапа на маймуна. Атрофичният процес никога не засяга мускулите на шията, торса и раменния пояс.

Често нервната амиотрофия на Charcot-Marie-Tut е придружена от леко фашикуларно потрепване на мускулите на ръцете и краката. Възможна компенсаторна хипертрофия на мускулите на проксималните крайници.

Сензорните нарушения в нервната амиотрофия се характеризират с пълна хипестезия, но повърхностната чувствителност (температура и болка) страда много по-дълбоко. В някои случаи има цианоза и подуване на кожата на засегнатите крайници.

За болестта Шарко-Мари-Тута обикновено се забавя прогресирането на симптомите. Периодът между клиничната проява на заболяването и поражението на краката и преди появата на атрофия на ръцете може да бъде до 10 години. Въпреки изразените атрофии, пациентите дълго време поддържат здравословно състояние. Различни екзогенни фактори могат да ускорят прогресията на симптомите: предишна инфекция (морбили, инфекциозна мононуклеоза, рубеола, възпалено гърло, SARS), хипотермия, TBI, гръбначна травма, хиповитаминоза.

диагностика

Възрастта на началото на заболяването, нейната типична клиника, симетричният характер на лезията, бавното стабилно разпространение на атрофиите и симптомите, които се влошават във връзка с това в много случаи предполагат нервна амиотрофия. Прегледът, извършен от невролог, разкрива мускулна слабост в краката и краката, деформация на краката, отсъствие или значително намаляване на ахилесовите и коленните рефлекси, хипестезия на крака. Извършват се електромиография и електронейрография за диференциране на КМП от други нервно-мускулни заболявания (миотония, миопатия, АЛС, невропатия). За да се изключи метаболитна невропатия, се измерва кръвната захар, тества се тиреоиден хормон и се провежда лекарствен тест.

Препоръчва се консултация с генетика и ДНК диагностика за всички пациенти, за да се изясни диагнозата. Последното не дава 100% точен резултат, тъй като досега не са известни всички генетични маркери на ВМТ. През 2010 г. е въведен по-точен начин за диагностициране. секвениране на генома. Въпреки това, това проучване все още е твърде скъпо за широко използване.

Понякога има трудности при диференциалната диагноза на болестта Шарко-Мари-Тут с нейрите на Дейерн-Сот, дисталната миопатия на Хофман и хроничната полиневропатия. В такива случаи може да се наложи мускулна и нервна биопсия.

лечение

На настоящия етап не са разработени радикални методи за лечение на генни заболявания. В тази връзка се прилага симптоматична терапия. Провеждат се повторни курсове за интрамускулно приложение на витамини от група В и витамин Е. За подобряване на мускулния трофизъм се използват АТР, инозин, кокарбоксилаза и глюкоза. Предписани са инхибитори на холинестеразата (неостигмин, оксазил, галантамин), лекарства за микроциркулация и антиоксиданти (никотинова киселина, пентоксифилин, мелдоний).

Наред с фармакотерапията, по препоръка на физиотерапевт, активно се използват физиотерапевтични техники: електрофореза, SMT, електрическа стимулация, диадинамотерапия, кал терапия, ултразвукова терапия, кислородна терапия. Препоръчително е за хидротерапия с водороден сулфид, сулфид, иглолистна, радонова терапия. От голямо значение за поддържане на двигателната активност на пациента, предотвратяване развитието на деформации и контрактури са упражнения и масаж. Ако е необходимо, се предписва ортопедично лечение.

Болест на Шарко-Мари-Тута - наследствена невропатия

Болестта Charcot-Marie-Tut е вид невропатия, при която страдат както двигателната функция на нервните влакна, така и сензорната функция. Причина: демиелинизация на нервите, която предава електрически импулс на мускулите или я приема от чувствителни рецептори. Това е наследствено заболяване с автозомно доминиращ тип предаване. Код G60.0 съгласно Международната класификация на болестите.

Тази патология се характеризира с атрофия на мускулите на горните и долните крайници и появата на деформации на краката и краката, бедрата. Чувствителността също страда. Болестта на Charcot се среща по-често при мъжете. Той може да се прояви след страдащи невроинфекции или наранявания. Заболяването е нелечимо, но лечението облекчава състоянието на пациентите.

Симптомите на болестта Шарко-Мари-Тута

За болестта на Шарко симптомите са:

1. Слабост на долните и горните крайници. И има симетрия на дясната и лявата страна.
2. Атрофия на мускулите на краката: тяхната форма става форма на бутилка. Краката са като крака с нокти, като ръцете.
3. Рефлексите на сухожилията отсъстват или са значително отслабени.
4. Нарушаване на актове на преглъщане и дъвчене на храна, артикулация (страдание на речта).
5. Загуба на усещане като чорапи или ръкавици.
6. Възможно увреждане на слуха, зрението, дишането.
7. Мускулна болезненост след тренировка.

Забележително е появата на пациент с болест на Шарко (снимка): краката и ръцете при пациенти с болест на Шарко-Мари са с деформация. Височината на стъпалата е висока, поради липсата на инервация на флексорните мускули и разтегателните мускули на пръстите. Пръстите на краката са molotoseobraznye.

Поради атрофията на телесните мускули на фона на нормалното развитие и мускулния тонус на бедрата, краката на пациентите приличат на обърнати бутилки. Независимото ходене е трудно, пациентите обикновено вървят на пръсти. Поради това, увеличаване на натоварването на ставите, по-специално, на бедрото. Ацетабулумът, към който е прикрепена главата на бедрената кост, може да се износва.

Атрофия и загуба на чувствителност на горните крайници се развива по-късно - след 10 години от началото на заболяването. На първо място патологията засяга само краката, по-специално краката. За болестта Шарко-Мари, гръбначни изкривявания от типа на лордоза или кифоза, кифосколиозата също може да бъде симптоми. Това се дължи на нарушение на инервацията на мускулите на гърба и гръбначния стълб, както и на особеностите на походката, при която има повишено натоварване на гръбначния стълб.

При пациенти с тази патология могат да бъдат засегнати всички нерви, включително черепните, отговорни за речта, дъвченето, преглъщането и зрението. С демиелинизацията на черепните нерви, приемането на храна може да бъде трудно поради нарушаване на инервацията на мускулите на мекото небце. При продължително физическо натоварване в засегнатите крайници настъпва болка.

Знаете ли как се проявява аксонопатията? Причини и основни характеристики.

Какво е болест на АЛС? Причини за патология и прогноза при пациенти.

Причини за патология

Болестта Charcot-Marie-Tuta се причинява от дефект в гена PMP22, отговорен за синтеза на невронни протеини, който се намира на хромозома 17p22. Импулсът към развитието на патологията са имунологични промени, невроинфекция (херпесен вирус). При болестта на Шарко се засягат миелиновата обвивка и аксоните на нервните клетки, чрез които импулсът се предава от една клетка в друга. В резултат на това нервните влакна стават голи и вече не предават нормално сигнал. Това се проявява в намаляване и след това загуба на чувствителност на кожата и усещане за крайник с поражение на сетивните нерви.

Има два основни вида болест на Шарко-Мари-Тут:

При наличие на патология на аксоните след известно време се развива демиелинизация на нервите, т.е. излагайки го, лишавайки защитната обвивка, която осигурява изолация на електрически импулс. Ако невропатията е причинена от демиелинизация, тогава функцията на аксоните в предаването на нервния сигнал е нарушена.

Диагностика на болестта на Шарко

За да се установи болест на Шарко-Мари-Тута, е необходимо обжалване пред невролог. Проучвания, които трябва да преминат:

1. Електромиография за определяне на мускулния тонус и скоростта на нервния сигнал.
2. Генетичен анализ.
3. Биопсия - вземане на материал от периферните нерви за потвърждаване на патологията с аксон или демиелинизация.

Провеждане на диференциална диагноза със следните заболявания:

• парапротеинемична полиневропатия;
• дистална миопатия Govers-Welander;
• полиневропатия с интоксикация (бъбречна недостатъчност, отравяне с тежки метали);
• хронична демиелинизираща полиневропатия;
• миастения гравис

Разберете как се проявява кортикалната миоклония. Което води до внезапни конвулсии.

Всичко за ефектите от глиозата на мозъка. Диагностика, профилактика и лечение на патология.

Научете повече за причините за множествена склероза. Колко пациенти живеят с множествена склероза.

лечение

Когато поставяте диагноза на болестта Шарко-Мари-Тут, лечението се извършва с помощта на невротропни витамини, енергийните средства за поддържане на метаболизма в мускулната тъкан. Също така предписани лекарства за подобряване на поведението на нервните импулси и анаболни лекарства. Пациентите се нуждаят от ортопедични средства за осигуряване на мобилност. Това са инвалидни колички, проходилки. Показване на масаж, рефлексология, физиотерапия, електромиостимулация.

При лечението на болестта Charcot използва такива енергийни лекарства като ATP, рибоксин. Използвайте минерали: калий, калций, магнезий за подобряване на предаването на пулса. Витамини, благоприятни ефекти при невропатия: витамин В1, ниацин, цианокобаламин, фолиева киселина. Съществуват комплексни лекарства: Neuromultivitis, Kombilipen, Milgamma.

За да се подобри предаването на нервните импулси и да се подобри мускулния тонус, се използват лекарства, които блокират разрушаването на ацетилхолин в нервните окончания. Това са така наречените ацетилхолинестеразни инхибитори: прозерин (неостигмин), галантамин, калимин. При поглъщане на лекарството се прилагат интрамускулно.

За подобряване на тъканния трофизъм и микроциркулацията се предписва пентоксифилин. Церебролизин оптимизира метаболизма в нервните клетки. За лечение на атрофични процеси в мускулите се използват стероидни анаболни хормони (Retabolil, Methandrostenolol).

Болестта на Шарко е нелечима, но обръщането към невролог ще подобри качеството на живот. Препаратите за лечение на този тип невропатия могат да се борят с мускулната дистрофия.

Болест на Шарко-Мари-Тута
(Болестта на Charcot Marie Tuta, наследствена моторно-сензорна невропатия тип I, наследствена невропатия Charcot-Marie-Tuta, BMT, неврална амиотрофия)

Вродени и генетични заболявания

Общо описание

Болест Шарко-Мари-Тута (наследствена моторно-сензорна невропатия тип I) (G60.0) е наследствена моторно-сензорна невропатия, проявяваща се с мускулна слабост и мускулна атрофия на дисталните крайници.

Характерно автозомно доминантно наследяване. Честотата на нервната амиотрофия Charcot-Marie-Tuta: 36 на 100 хиляди души. Мъжете се разболяват по-често (65%). Нараняванията от инфекции водят до прогресиране на заболяването.

Симптомите на болестта Шарко-Мари-Тута

Дебютът на болестта се отбелязва на възраст 10-20 години. Първоначално има слабост в дисталните крака, умора в мускулите на краката по време на продължително стояне (постепенно нараства в продължение на десетилетия). По-късно болка в мускулите на крака може да се присъедини след дълга разходка (70%). Когато вървите, трябва да вдигнете високи крака. В 80% от случаите се забелязва отпуснатост на краката. Мускулна слабост в ръцете се появява 10-15 години след началото на заболяването.

Обективното изследване разкрива симетрична мускулна слабост в перонеалната група (висящ крак) (до 100%), в мускулите на ръцете (40%). Дефинирани са симетрични мускулни атрофии на дисталните крака ("крака на щъркелите") (фиг. 1), по-рядко в ръцете ("дръжка с ръка"). Отбелязва се депресия на ахилесовите рефлекси, коленните рефлекси изчезват по-късно, карпорадиалните рефлекси изчезват; загуба на чувствителност в ръцете / краката ("високи чорапи", "ръкавици") (80%); промяна на походката ("степ", ходене по петите е невъзможно); сколиоза / кифосколиоза, лумбална хиперлордоза, висок свод на стъпалото (pes cavus) (50%) (фиг. 2).