Болестта на Шарко

Болестта на Шарко е патология с генетичен произход. Засегната площ:

• централна нервна система;
• невронално увреждане;
• периферна лезия

С тази патология произходът на заболяването е както следва:

• генетичен;
• клиничен тип лезия

Резултатът често е фатален. Това е патологията на моторния неврон. Моторните неврони са засегнати. Редки патологии.

Не епидемия. Характерен е процесът на дегенерация. Първо, засегната е централната част. След това се засяга периферната част.

Етиология на болестта на Шарко

Друго име за заболяването е склероза. Описанието на болестта е определено през 1847 година. Болестта започва да се изучава през деветдесетте години.

Патология от семеен произход. Има спорадични случаи на заболеваемост. Основната причина са мутациите.

Между семействата има мутации. Заболяването е тежко с преобладаване на дегенерация. Дегенерацията засяга централната нервна система.

Но жените страдат от тази патология по-рядко от мъжете. Други причини за патология:

На риск - хора от петдесет години.

Симптомите на болестта на Шарко

Основният симптом е мускулната атрофия. Мускулната атрофия има прогресивно течение. Започва с всеки мускул на тялото, след което преобладава.

При това заболяване е възможна парализа. Парализа се отнася до следното:

• цервикална област;
• гръдната;
• bulbar зона;
• лумбалните;
• сакрална част

Когато участват мускулите на дихателната стойност, резултатът е фатален. Основният симптом е мускулната слабост. Локализация на слабите мускули - горен крайник.

Първо, четката е засегната, а след това и други области. Нарушенията са моторизирани. Това се отнася до следното: t

• нарушение при избора на предмети;
• нередности в обличането;
• нарушение на бутона за затваряне

С поражението на ръцете е характерно:

• проблеми с писането;
• проблеми в ежедневието

В патологията участват допълнителни мускули. От едната ръка към другата ръка. Последиците:

• парализа;
• увреждане на булбарните мускули

• Мимически мускули;
• мускули на езика;
• мускулите на тялото

Животът на пациента става кратък. Особено опасна е булбарната форма на лезията. Най-благоприятни са следните форми на увреждане:

• лумбалната област;
• сакрална област

Симптоми на булбарната форма:

След това се характеризира с респираторни увреждания. Рефлексната долна челюст е понижена. Причината за дисфагията е течна храна. Също така причината е твърдата храна.

Последиците от този процес:

• слабост на дъвкателните мускули;
• нежно висящо небе;
• езикова атрофия

Нарушенията се отнасят до следното:

• нарушено поглъщане;
• смущение в произношението на звука;
• конвулсивен синдром

С поражението на ръцете се отбелязва следното:

• увреждане на мускулите на пръстите;
• делтоидна лезия

При поражение на краката:

• задната част на крака;
• флексия на крака

Рядко засяга очните мускули. При тази патология няма никакви залежавания. Но парализата се отнася до следното:

Терапия за болести на Шарко

Методът на терапия се основава на следното:

• забавят процеса на прогресия;
• удължаване на периода на самообслужване;
• стабилизация;
• намаляване на симптомите

• първоначален изпит;
• диагностика;
• гастротомия

Ефективен при лечението на рилузол. Когато използвате този инструмент, удължава живота на човека.

Показания за употреба:

• продължителност на патологията до пет години;
• липса на трахеостомия;
• капацитет на белите дробове

Този инструмент се използва за цял живот. Важно е да се избегне хепатит. Следният метод на лечение не е ефективен:

• имуномодулатори;
• антиоксиданти;
• Церебролизин

Може би развитието на следните процеси:

• депресирано състояние;
• дисфагия;
• ataxiophemia

За подобряване на метаболитните процеси използвайте:

• означава карнитин;
• ляв карнитин

Ортопедичните обувки се препоръчват за подобряване на функцията за ходене. Използва се също:

Най-широко използваната гастротомия. Спешна терапия с възможност за смърт:

Прогнозата за това заболяване често е неблагоприятна. Срок на експлоатация до три години. Особено при лумбални лезии. С продължителност на живота до 5 години.

продължителност на живота

При това заболяване продължителността на живота зависи от хода на патологията. А именно, върху формата на лезията. При тежки поражения пациентът не живее дълго.

Ако пациентът получи спешна терапия, това показва почти фатален изход. Смъртта е почти невъзможно да се избегне. Парализа води до увреждане.

Ако пациентът развие парализа, това е първият сигнал за предстояща смърт. Но при правилна и адекватна терапия животът на пациента може да бъде удължен. Необходими са консултации и назначаване на лекар!

Болестта на Шарко

Странични (страничен), амиотрофична латерална склероза (ALS; известен също като болест на моторните неврони, моторно невронно заболяване, болестта на Лу Гериг, в англоезични страни - болестта на Лу Гериг [заболяване Engl Лу Гериг.]) - бавно прогресивно, нелечимо дегенеративно заболяване на централната нервна система, където настъпва увреждане както на горната (моторна кора), така и на долната (предните рога на гръбначния мозък и на черепните нерви) на моторните неврони, което води до парализа и последваща мускулна атрофия.

Характеризира се с прогресивно увреждане на моторните неврони, придружено от парализа (парези) на крайниците и мускулна атрофия. Смъртта настъпва от инфекции на дихателните пътища или от неуспех на дихателните мускули. Амиотрофичната латерална склероза трябва да се отличава от АЛС синдрома, който може да съпътства заболявания като къртов енцефалит.

На международно ниво, честотата на амиотрофична латерална склероза (амиотрофична латерална склероза, ALS) или заболяване на моторни неврони (болест на моторния неврон, MND) в световен мащаб се оценява на диапазона от 0,86 до 2,5 на 100 хиляди души годишно [1], АЛС е рядко заболяване.

Съдържанието

етиология

Точната етиология на АЛС не е известна. В около 5% от случаите има семейни (наследствени) форми на заболяването. 20% от семейните случаи на ALS са свързани с мутации в гена на супероксид дисмутаза-1, разположен на хромозома 21 [2] [3]. Смята се, че този дефект се наследява автозомно доминиращо.

В патогенезата на заболяването, повишената активност на глутаматергичната система играе ключова роля, с излишък на глутаминова киселина, причиняващ свръхвъзбуждане и смърт на неврони (т.нар. Екзитотоксичност). Преживелите моторни неврони могат спонтанно да деполяризират, което е клинично открито чрез факсикулации.

Учените от Университета Джон Хопкинс в Балтимор са установили молекулярния генетичен механизъм, който стои в основата на това заболяване. Той е свързан с появата в клетките на голямо количество четири-верижна ДНК и РНК в C9orf72 гена, което води до нарушаване на транскрипционния процес и, следователно, до синтез на протеини. Въпросът за това как точно тези промени водят до разграждане на мотоневроните остава отворен [4].

Също така важно в патофизиологията е TDP-43, който е идентифициран като основен компонент на убиквитинираните цитоплазмени протеинови агрегати при всички пациенти с спорадични ALS, но разположени извън ядрото (той е в ядрото на нормалните неврони). Въпреки че въпросът дали тези агрегати са причина за невродеградация в ALS, остава отворен, мутации в TARDBP са открити само в 3% от случаите на наследствена форма на склероза и при 1,5% от пациентите със спорадични ALS, което предполага, че TDP-43 играе ключова роля в инициирането на UAS. В допълнение към мутациите в гена TARDBP, цинковите йони могат също да причинят TDP-43 агрегация. [5] [6]

Откриването на мутации в гена FUS (сливане в саркома - "сливане в гена на саркома") в хромозома 16, които са свързани с наследствени форми на ALS, подкрепя тази теория. FUS агрегатите не са ясно идентифицирани при пациенти с патологични промени в TDP-43 или SOD1, което показва нов път за началото на заболяването.

Рискови фактори

ALS представлява около 3% от всички органични поражения на нервната система. Заболяването обикновено се развива от 30-50 години. [7] [8]

Общият риск от ALS по време на живота е 1: 400 за жените и 1: 350 за мъжете.

5-10% от случаите са носители на наследствената форма на АЛС; специална ендемична форма на заболяването е идентифицирана на тихоокеанския остров Гуам. Абсолютното мнозинство от случаите (90-95%) не са свързани с наследствеността и не могат да се обяснят положително с външни фактори (заболяване, нараняване, екологична ситуация и др.) [9].

Няколко научни изследвания [10] [11] [12] [13] установиха статистически корелации между ALS и някои селскостопански пестициди.

Курс на заболяването

Ранните симптоми на заболяването: потрепвания, гърчове, мускулна скованост, слабост в крайниците, затруднено говорене - също са характерни за много по-често срещани заболявания, така че диагностицирането на АЛС е трудно - докато болестта се развие до стадия на мускулна атрофия.

В редки случаи може да има продромална фаза, до 1 година, по време на която ще се наблюдават изолирани фасцикулации и / или конвулсии.

В зависимост от това кои части на тялото са засегнати на първо място, те се различават

• ALS на крайниците (до три четвърти от пациентите) започва по правило с поражението на единия или двата крака. Пациентите се чувстват неловко при ходене, скованост в глезена, препъване. По-рядко се срещат лезии на горните крайници, докато е трудно да се извършват нормални действия, които изискват гъвкавост на пръстите или усилието на ръката.
• Булбар АЛС се проявява в затруднено говорене (пациентът говори „в носа”, гнусавит, лошо контролира обема на речта, след това има затруднения с преглъщането).

Във всички случаи мускулната слабост постепенно покрива все повече и повече части на тялото (пациентите с булбарната форма на АЛС не могат да оцелеят до пълна парализа на крайниците). Симптомите на ALS включват признаци на увреждане както на долните, така и на горните двигателни нерви:

• поражение на горните моторни неврони: хипертоничност на мускулите, хиперрефлексия, анормален бабински рефлекс.
• лезия на долните двигателни неврони: мускулна слабост и атрофия, конвулсии, неволеви фасцикулации (мускулни трептения).

Рано или късно пациентът губи способността си да се движи самостоятелно. Заболяването не засяга умствените способности, но води до тежка депресия в очакване на бавна смърт. В по-късните стадии на заболяването се засягат дихателните мускули, пациентите изпитват прекъсвания в дишането и в крайна сметка животът им може да се поддържа само чрез изкуствена вентилация на белите дробове и изкуствено хранене. Обикновено отнема от три до пет години от идентифицирането на първите признаци на АЛС до смърт. Въпреки това, известният теоретик-физик Стивън Хокинг (1942-2018) и китаристът Джейсън Бекер (роден през 1969 г.) са единствените известни пациенти с уникално диагностицирана АЛС, които са се стабилизирали с времето.

симптоми

• слабост;
• мускулни спазми;
• проблеми с речта и гълтането;
• дисбаланс;
• спастичност;
• увеличаване на дълбоките рефлекси или разширяването на рефлексогенната зона [14];
• патологични рефлекси;
• атрофия;
• подножието;
• респираторни нарушения;
• пристъпи на неволен смях или плач;
• депресия.

диагностика

Има много заболявания, които причиняват същите симптоми като ранните етапи на АЛС. Диагнозата на заболяването е възможна само чрез изключване на по-често срещани заболявания. Двете основни характеристики на АЛС (лезии както на горните, така и на долните двигателни неврони) се проявяват в доста напреднали стадии на заболяването.

Международната федерация по неврология (Eng. World Federation of Neurology) разработи Ел Ескориал критерии за поставяне на диагноза АЛС [15]. За да направите това, трябва да имате:

• признаци на увреждане на централния моторни неврон според клиничните данни
• признаци на увреждане на периферните мотоневрони според клинични, електрофизиологични и патологични данни
• прогресивното разпространение на симптомите в рамките на една или повече области на инервация, които се откриват при наблюдение на пациент

Въпреки това, други причини за тези симптоми трябва да бъдат изключени.

За електрофизиологично изследване се използва електромиография, която е полезна при изследване на проводимостта на нервите и определяне наличието на признаци на увреждане на периферните моторни неврони (потенциали на фибрилация, потенциали на факсикулация, позитивни остри вълни и др.).

Също така е важно да се диференцират фасцикулациите с АЛС от фасцикулации със синдром на доброкачествената фасцикулация (BFS), която често се диагностицира с фашикулации и едновременно с липса на обективна слабост и промени в ЕМГ и най-често има психологическа причина.

Вторичните диагностични методи са:

• ЯМР на мозъка и гръбначния мозък
• биохимичен кръвен тест (CK, креатинин, общ протеин, ALS, AST, LDH)
• клиничен кръвен тест
• изследване на алкохол (протеин, клетъчен състав)
• серологични тестове (антитела срещу боррелия, HIV)
• транскраниална магнитна стимулация (TMS)
• мускулна или нервна биопсия

Възможни промени в изследването на вторични диагностични методи:

• увеличаване на CPK с 2-3 пъти (при 50% от пациентите)
• леко увеличение на ALT, AST, LDH
• откриване на смъртта на пирамидалните пътища на ЯМР
• признаци на атрофия и денервация чрез хистологично изследване

лечение

Пациентите с АЛС изискват поддържаща терапия за облекчаване на симптомите. [16]

Постепенно пациентите започват да отслабват дихателните мускули, развиват дихателна недостатъчност и става необходимо да се използва оборудване за улесняване на дишането по време на сън (IPPV или BIPAP). След пълното отсъствие на дихателните мускули се изисква денонощна употреба на вентилатор. [16]

Провеждат се проучвания за лечение, което използва блокирането на гените, които причиняват това заболяване [17].

Забавена прогресия

Рилузол (rilutek) е единственото лекарство, което значително забавя развитието на АЛС [18] [19]. Предлага се от 1995 г. Той потиска освобождаването на глутамат, като по този начин намалява увреждането на моторните неврони. Удължава живота на пациентите средно за един месец, малко отлага момента, в който пациентът се нуждае от изкуствена вентилация на белите дробове. [20]

HAL-терапията, нов метод на роботизирано лечение, е официално одобрена за използване в рехабилитацията на ALS в Европа и Япония. [21]

Провеждат се също клинични проучвания за употребата на Radicava [22] и Masitinib.

В Русия

В Москва има:

• Благотворителна фондация за хора с АЛС и други нервно-мускулни заболявания “Живей сега” www.alsfund.ru
• Благотворителна фондация за подпомагащи пациенти с АЛС Г. Н. Левицки. http://www.alsportal.ru
• АЛС услуга за пациенти с АЛС в болница "Св. Алексис".

В същото време в Русия много пациенти с АЛС не получават адекватна медицинска помощ [23]. Например, до 2011 г. ALS дори не е включена в списъка на редките заболявания, а единственият наркотик, който забавя хода на заболяването, Riluzole, не е регистриран. [24]

Промоции в подкрепа

През лятото на 2014 г. се проведе популярна кампания за повишаване на информираността на вируса и събирач на средства, наречен Challenge или Bucket Challenge. През лятото на 2018 г. акцията беше повторена за набиране на средства за изграждане на клиника за борба с болестта в Южна Корея.

Болестта на Шарко

Болестта на Шарко е патологичен процес, при който се засягат невроните на централната и периферната част на централната нервна система. Тази патологична аномалия има клинична и генетична хетерогенност с фатален изход. Болестта на Шарко е една от болестите, наречена "болест на моторния неврон" (MND), при която на първо място са засегнати моторните неврони.

Това заболяване е доста рядко, в съотношение 1: 100 000 пациенти годишно, за които ендемичните области не са характерни.

Болестта на Шарко е дегенеративна патология, която селективно засяга централните неврони (кортикални), а след това и периферните (perenergic и bulbar) неврони.

Причини за болестта на Шарко

Амиотрофичната латерална склероза (болест на Шарко) е открита още през 1847 г., а описанието на клиничните симптоми датира от 1869 година. Но най-активното заболяване на нервната система започва да се изучава през 90-те години на XX век.

Болестта на Шарко се счита за семейна патология, въпреки че има случаи на спорадичен характер, които са доказали, че основната причина за амиотрофичната латерална склероза са мутации, които се проявяват в гена на супероксиддисмутазата. Повечето от тези мутации са открити в 20% от семействата с тази диагноза, но ролята на този ген при спорадични мутации все още не е напълно определена.

Болестта на Шарко е една от най-честите прогресивни патологии на мотоневроните и е една от най-тежките дегенеративни аномалии на централната нервна система. Установено е, че жените в Америка и Европа страдат от това заболяване много по-рядко от мъжете. А случаите на семейна етиология се срещат в 5-10% от случаите, следователно, спорадичната картина на заболяването е предимно характерна.

В развитието на болестта на Шарко, както и при други заболявания, при които се откриват лезии на моторните неврони, инфекциозните заболявания, причинени от определен вирус, които имат голяма невротропност, също се считат за основна причина. Освен това болестта на Шарко се развива, обикновено след 50 години.

Симптомите на болестта на Шарко

Един от най-важните клинични симптоми на началния стадий на болестта на Шарко е мускулната атрофия с асиметрична прогресия. Заболяването може да започне с всяка мускулна група, след което лезията става генерализирана. Има няколко вида парализа. Те включват cervicothoracic, pseudobulbar, bulbar и лумбосакрален. Фатален изход се случва няколко години по-късно, след включване на мускулите на дихателната природа в прогресивния процес.

Много често, в почти 40% от случаите, характерен модел на болестта на Шарко е слабостта на мускулите на един от горните крайници. Лезията започва с ръка, последвано от бързо прогресиране на заболяването. Пациентът има затруднения в работата на индекса и палеца, също така се нарушава деликатното моторно управление. Това се проявява в трудността при събиране на предмети по време на обличане, особено при зашиване. По време на поражението на основната ръка има проблеми както при писането, така и в ежедневието.

Типичният ход на болестта на Charcot се характеризира с постоянното участие на останалите мускули на същия крайник и след това лезията се прехвърля в другата ръка. Това предшества парализа на долните крайници и булбарните мускули.

Понякога болестта на Charcot започва да се развива с мускули на лицето, засяга езика или, обратно, мускулите на тялото. Следователно, включвайки нови мускули в прогресивен процес, болестта се характеризира с кратък живот на човек. Това е особено вярно за булбарната форма, при която пациентите не живеят до парализа на краката. Относително благоприятна е лумбосакралната форма. Булбарната и псевдобулбарната парализа се проявяват със симптоми на дизартрия и дисфагия, последвани от респираторни нарушения.

За всички форми на болестта на Шарко е характерен повишен мандибуларен рефлекс. Дисфагията се наблюдава по-често след поглъщане на течна храна, отколкото след твърда храна. Дъвните мускули постепенно отслабват, мекият небце виси и езикът атрофира. Пациентите с такива симптоми не могат да преглъщат, произвеждат звуци, имат генерализирани конвулсии.

Мускулната атрофия има селективно увреждане. Например, на ръцете са мускулите в основата на палеца и показалеца, междукожните и делтовидните; върху краката - само тези мускули, които упражняват флексия на гърба на крака; bulbar - мускулите на небцето и езика.

Много редки клинични симптоми на болестта на Шарко са лезии на очните мускули. В допълнение, пациентите с латерална амитрофна склероза, дори имобилизирани, нямат никакво ледори, което е особена особеност на това заболяване. Описани са и случаи, когато двигателите, както горните, така и долните, са равномерно включени в процеса на парализа, при който преобладават някои пирамидални или перенергонови синдроми.

Лечение на болестта на Шарко

За основното лечение на болестта на Шарко е важно да се забави прогресивния процес на заболяването и да се удължи периодът, през който пациентът запазва способността си за самообслужване. Необходимо е също така да се намалят характерните симптоми и да се поддържа стабилния стандарт на живот на пациента възможно най-дълго.

Пациентите се хоспитализират, ако е необходимо да се извърши първичен преглед, за да се диагностицира точно заболяването или да се извърши гастротомия.

В момента е разработено само едно лекарство, което значително забавя развитието на болестта на Шарко - рилузол. Употребата на това лекарство удължава живота на пациентите със средно три месеца. Той се предписва стриктно според показанията, след потвърждаване на диагнозата, но с изключение на други причини за двигателната лезия, както и ако болестта на Charcot е с продължителност най-малко пет години, няма трахеотомия и принуден капацитет на белите дробове от 60%. Rizul се предписва за цял живот на 100 mg дневно, с постоянно проследяване на чернодробните трансаминази на всеки три месеца, за да се избегне спазването на етиологията на хепатитните лекарства.

Провеждайки патогенетичното лечение на болестта на Шарко с помощта на Ксалипроден, антипаркинсонови лекарства, имуномодулатори, антиоксиданти, Церебролизин е неефективен. Следователно, палиативната терапия се опитва да спре прогресията на депресия, дисфагия, фасцикулации, спастичност и дизартрия. За подобряване на метаболизма на мускулите се предписват курсове Карнитин, Левокарнитин, Креатин за два месеца три пъти годишно. За да се улесни ходенето на пациентите, лекарите препоръчват да се носят само ортопедични обувки и, ако е необходимо, да се използва бастун и проходилки.

Назначаването на гастротомия подобрява състоянието на пациента и удължава живота му. Но трахеостомията и изкуствената вентилация на белите дробове е присъдата и последният етап от заболяването. Като правило те сигнализират за предстоящия смъртоносен изход.

Прогнозата на болестта на Шарко винаги е неблагоприятна. Продължителността на живота с лумбосакрална форма е до три години, а булбарната форма - до четири, а пациентите с това заболяване не живеят повече от пет години.

Амиотрофична латерална склероза

G [apps.who.int/classifications/icd10/browse/2010/en#/G12.2 12.2] 12.2

[www.icd9data.com/getICD9Code.ashx?icd9=335.20 335.20] 335.20

Странична (латерална) амиотрофична склероза (ALS) (известна също като болест на моторния неврон, Motoneuronal болест, болест на Charcot в англоговорящите страни, болест на Lou Gehrig) е бавно прогресивно, нелечимо дегенеративно заболяване на централната нервна система, при което настъпва увреждане както на горната (моторна кора), така и на долната (предните рога на гръбначния мозък и на черепните нерви) на моторните неврони, което води до парализа и последваща мускулна атрофия.

Характеризира се с прогресивно увреждане на моторните неврони, придружено от парализа (парези) на крайниците и мускулна атрофия. Смъртта настъпва от инфекции на дихателните пътища или от неуспех на дихателните мускули. Амиотрофичната латерална склероза трябва да се отличава от АЛС синдрома, който може да съпътства заболявания като къртов енцефалит.

На международно ниво, честотата на амиотрофична латерална склероза (амиотрофична латерална склероза, ALS) или заболяване на моторни неврони (болест на моторния неврон, MND) в световен мащаб се оценява на диапазона от 0,86 до 2,5 на 100 хиляди души годишно [1], АЛС е рядко заболяване.

Съдържанието

етиология

Точната етиология на АЛС не е известна. В около 5% от случаите има семейни (наследствени) форми на заболяването. 20% от семейните случаи на ALS са свързани с мутации в гена на супероксид дисмутаза-1, разположен на хромозома 21 [2] [3]. Смята се, че този дефект се наследява автозомно доминиращо.

В патогенезата на заболяването, повишената активност на глутаматергичната система играе ключова роля, с излишък на глутаминова киселина, причиняващ свръхвъзбуждане и смърт на неврони (т.нар. Екзитотоксичност). Всяко потрепване на фибриларния мускул съответства на смъртта на един моторни неврон в гръбначния мозък - това означава, че тази част от мускула е лишена от инервация, вече няма да може да се свива нормално и атрофира.

Учените от Университета Джон Хопкинс в Балтимор са установили молекулярния генетичен механизъм, който стои в основата на това заболяване. Той е свързан с появата в клетките на голямо количество четири-верижна ДНК и РНК в C9orf72 гена, което води до нарушаване на транскрипционния процес и, следователно, до синтез на протеини. Въпреки това остава отворен въпросът как точно тези промени водят до разграждане на мотоневроните. [4]

Рискови фактори

ALS представлява около 3% от всички органични поражения на нервната система. Заболяването обикновено се развива от 30-50 години. [5] [6]

5-10% от случаите са носители на наследствената форма на АЛС; специална ендемична форма на заболяването е идентифицирана на тихоокеанския остров Гуам. Абсолютното мнозинство от случаите (90-95%) не са свързани с наследствеността и не могат да се обяснят положително с външни фактори (болест, нараняване, екологична ситуация и др.) [7].

Няколко научни изследвания [8] [9] [10] [11] установиха статистически корелации между ALS и някои селскостопански пестициди.

Курс на заболяването

Ранните симптоми на заболяването: потрепвания, гърчове, мускулна скованост, слабост в крайниците, затруднено говорене - също са характерни за много по-често срещани заболявания, така че диагностицирането на АЛС е трудно - докато болестта се развие до стадия на мускулна атрофия.

В зависимост от това кои части на тялото са засегнати на първо място, те се различават

• ALS на крайниците (до три четвърти от пациентите) започва по правило с поражението на единия или двата крака. Пациентите се чувстват неловко при ходене, скованост в глезена, препъване. По-рядко се срещат лезии на горните крайници, докато е трудно да се извършват нормални действия, които изискват гъвкавост на пръстите или усилието на ръката.
• Булбар АЛС се проявява в затруднено говорене (пациентът говори „в носа”, гнусавит, лошо контролира обема на речта, след това има затруднения с преглъщането).

Във всички случаи мускулната слабост постепенно покрива все повече и повече части на тялото (пациентите с булбарната форма на АЛС не могат да оцелеят до пълна парализа на крайниците). Симптомите на ALS включват признаци на увреждане както на долните, така и на горните двигателни нерви:

• поражение на горните моторни неврони: хипертоничност на мускулите, хиперрефлексия, анормален бабински рефлекс.
• лезия на долните двигателни неврони: мускулна слабост и атрофия, конвулсии, неволеви фасцикулации (мускулни трептения).

Рано или късно пациентът губи способността си да се движи самостоятелно. Заболяването не засяга умствените способности, но води до тежка депресия в очакване на бавна смърт. В по-късните стадии на заболяването се засягат дихателните мускули, пациентите изпитват прекъсвания в дишането и в крайна сметка животът им може да се поддържа само чрез изкуствена вентилация на белите дробове и изкуствено хранене. Обикновено отнема от три до пет години от идентифицирането на първите признаци на АЛС до смърт. Въпреки това, известният теоретичен физик Стивън Хокинг (роден през 1942 г.) и китаристът Джейсън Бекер (роден през 1969 г.) са единствените известни пациенти с уникално диагностицирана АЛС, които са се стабилизирали с времето.

симптоми

• слабост;
• мускулни спазми;
• проблеми с речта и гълтането;
• дисбаланс;
• спастичност;
• усилване на дълбоки рефлекси или разширяване на рефлексогенната зона [12];
• патологични рефлекси;
• атрофия;
• подножието;
• респираторни нарушения;
• пристъпи на неволен смях или плач;
• депресия.

диагностика

Има много заболявания, които причиняват същите симптоми като ранните етапи на АЛС. Диагнозата на заболяването е възможна само чрез изключване на по-често срещани заболявания. Двете основни характеристики на АЛС (лезии както на горните, така и на долните двигателни неврони) се проявяват в доста напреднали стадии на заболяването.

Международната федерация по неврология (Eng. World Federation of Neurology) разработи Ел Ескориал критерии за поставяне на диагноза АЛС [13]. За да направите това, трябва да имате:

• признаци на увреждане на централния моторни неврон според клиничните данни
• признаци на увреждане на периферните мотоневрони според клинични, електрофизиологични и патологични данни
• прогресивното разпространение на симптомите в рамките на една или повече области на инервация, които се откриват при наблюдение на пациент

Въпреки това, други причини за тези симптоми трябва да бъдат изключени.

лечение

Пациентите с АЛС изискват поддържаща терапия за облекчаване на симптомите. [14]

Постепенно пациентите започват да отслабват дихателните мускули, развиват дихателна недостатъчност и става необходимо да се използва оборудване за улесняване на дишането по време на сън (IPPV или BIPAP). След пълното отсъствие на дихателните мускули се изисква денонощна употреба на вентилатор. [14]

Забавена прогресия

Рилузол (rilutek) е единственото лекарство, което значително забавя развитието на ALS [15] [16]. Предлага се от 1995 г. Той потиска освобождаването на глутамат, като по този начин намалява увреждането на моторните неврони. Удължава живота на пациентите средно за един месец, малко отлага момента, в който пациентът се нуждае от изкуствена вентилация на белите дробове. [17]

HAL-терапията, нов метод на роботизирано лечение, е официално одобрена за използване в рехабилитацията на ALS в Европа и Япония. [18]

В Русия

В Москва има:

• Благотворителна фондация за подпомагащи пациенти с АЛС Г. Н. Левицки.
• фонд за грижи за пациенти с АЛС в Центъра на Милосърдието Марфо-Мариински.

В същото време в Русия много пациенти с АЛС не получават адекватна медицинска помощ [19]. Например, до 2011 г. ALS дори не е включена в списъка на редките заболявания, а единственият наркотик, който забавя хода на заболяването, Riluzole, не е регистриран. [20]

Промоции в подкрепа

През лятото на 2014 г. се проведе популярна кампания за повишаване на информираността за вируса за болестта и събирач на средства, наречен Challenge или Bucket Challenge.

Вижте също

• Супероксиддисмутаза 1 е ензим, свързан с част от случаите.
• Гръбначна мускулна атрофия

Напишете отзив за статията "Амиотрофична латерална склероза" t

бележки

1. [Aces.stanford.edu/acesmem2/EpiDescSporadic.html Епидемиология на спорадични ALS] (английски). Медицински факултет. Проверено на 24 октомври 2015 г.[web.archive.org/web/20151008192814/aces.stanford.edu/acesmem2/EpiDescSporadic.html Архивирано от оригиналния източник 8 октомври 2015 г.].
2. It Conwit, Robin A. (декември 2006 г.). "Предотвратяване на фамилна АЛС: клиничното изпитване може да бъде осъществимо, но дали е оправдано изпитването за ефикасност?". Вестник на неврологичните науки 251 (1–2): 1–2. DOI: 10.1016 / j.jns.2006.07.009. ISSN [worldcat.org/issn/0022-510X 0022-510X]. PMID 17070848.
3. -Ал-Чалаби, Аммар (август 2000 г.). "Последни постижения в амиотрофичната латерална склероза". Текущо мнение в Neurology13 (4): 397–405. DOI: 10.1097 / 00019052-200008000-00006. ISSN [worldcat.org/issn/1473-6551 1473-6551]. PMID 10970056.
4. "[Lenta.ru/news/2014/03/07/c9orf72/“ Болестта на Хокинг ”обяснява появата на четирехлицева ДНК] // Lenta.ru, 2014-03-07
5. Kar Hondkarian OA, амиотрофична латерална склероза, в книгата: Многотомно ръководство за неврология, изд. С. Н. Давиденкова, т. 3, кн. 1 М., 1962
6. ↑ Амиотрофична латерална склероза - статия от Великата съветска енциклопедия.
7. Ind www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm "В 90 до 95% от всички случаи на рискови фактори."... От 5 до 10 процента от всички случаи на АЛС са наследени. Това е случай на ALS. Установено е, че мутациите в повече от дузина гени причиняват фамилна ALS.
8. Ure Експозиция на риск от амиотрофична латерална склероза: изследване на случаите с контролна група, основано на популации По Bonvicini F, Marcello N, Mandrioli J, Pietrini V, Vinceti M. В Ann Ist Super Sanita. 2010; 46 (3): 284-7. [Www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20847462 PMID 20847462]
9. Мета-мета-анализ на епидемиологични проучвания: Експозиция на пестициди и фактор на амиотрофична латерална склероза. От Malek AM, Barchowsky A, Bowser R, Youk A, Talbott EO. В околна среда. 2012 август; 117: 112-9. [www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22819005 PMID 22819005]
10. Екологични Фактори на околната среда, амиотрофична латерална склероза? От Vinceti M, Bottecchi I, Fan A, Finkelstein Y, Mandrioli J. В Rev Environ Health. 2012; 27 (1): 19-41. [www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22755265 PMID 22755265]
11. And Излагане на пестициди и амиотрофична латерална склероза. От Kamel F, Umbach DM, Bedlack RS, Richards M, Watson M, Alavanja MC, Blair A, Hoppin JA, Schmidt S, Sandler DP. В невротоксикология. 2012 юни; 33 (3): 457-62. [www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22521219 PMID 22521219]
12. ↑ Рефлексогенни зони - статия от Великата съветска енциклопедия.
13. BR Brooks BR, Miller RG, Swash M, Munsat TL (декември 2000 г.). Ел Ескориал е преразгледан: ревизирани критерии за диагностициране на амиотрофична латерална склероза. Amyotroph. Страничен скалер. Други двигателни неврони Disord.1 (5): 293-9. PMID 11464847. Проверен 2011-07-29.
14. Www. 12 www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm Как се лекува АЛС?
15. Неврология. Национално ръководство. - GEOTAR-Media, 2010. - 2116 с. - 2000 копия - ISBN 978-5-9704-0665-6.
16. [Www.mskcc.org/en/printpdf/cancer-care/patient-education/resources/riluzole?inline=1 Riluzole] // ПАЦИЕНТ ОБРАЗОВАНИЕ ЗА КАРЕГИВЕ (Рус.)
17. Ind www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm Въпреки това, Агенцията по храните и лекарствата (FDA) одобри първото лекарствено лечение на болестта - riluzole (Rilutek) - през 1995 г. моторни неврони чрез намаляване на освобождаването на глутамат. Клинични проучвания с пациенти с АЛС показват, че рилузол удължава преживяемостта с няколко месеца
18. Ata Нагата, Казуаки. [www.japantimes.co.jp/news/2015/11/26/business/tech/homegrown-robotic-suit-gets-recognized-medical-device-japan/ Япония признава широкото използване на медицински изделия] (en-US), The Japan Times Online (26 ноември 2015 г.). Получено на 10 февруари 2016 г.
19. Ru [newsru.com/religy/21aug2013/ryakhovskiy.html Епископ РОШЕ моли ръководителя на Министерството на здравеопазването на Руската федерация да промени положението с отношението към болните “непризнати” болести, NewsRu, 21 август 2013 г.
20. Www. [www.chslovo.com/index.php?idst=23459 Къде мога да получа правото да се надявам?] // Честна дума № 3 (832), 23.01.2013 г.

препратки

• [wwwn.cdc.gov/als/Default.aspx Национален регистър на амиотрофичната латерална склероза (ALS)] // CDC, САЩ (английски)
• [www.als.net/ Институт за развитие на терапия ALS] (английски)
• [xn - 80abdnameabffegcpi3abbeai0bjsds2d2e.xn - p1ai / амиотрофична латерална склероза.] // Inga Vidus

: неправилно или липсващо изображение

• Намерете и подредете под формата на бележки под линия връзки към независими авторитетни източници, потвърждаващи написаното. До: Уикипедия: Статии без източници (тип: не е посочено)
• Добавете илюстрации на: Уикипедия: статии без изображения (тип: не е посочено)

Откъс, характеризиращ амиотрофичната латерална склероза

"Ако той бъде обвинен в разпространението на прокламациите на Наполеон, тогава това не е доказано", казва Пиер (не гледайки Ростопчин), "и Верещагин..."
- Nous y voila, [Така е,] - изведнъж се намръщи, прекъсвайки Пиер, извика Ростопчин още по-силно, отколкото преди. "Верещагин е предател и предател, който ще получи заслужено наказание", каза Ростопчин с гнева на гнева, с който хората говорят, когато си спомнят за обида. - Но аз не те повиках, за да обсъждаш моите дела, а да ти дам съвети или заповеди, ако искаш. Моля ви да спрете да общувате с такива джентълмени като Ключарев и да тръгнете оттук. И ще те заблуждавам, каквото и да е тя. - И, може би, като си спомни, че като че ли крещеше на Безухов, който още не беше виновен за нищо, добави той, като прие ръката на Пиер по приятелски начин: t ето, че едва ли не gentillesses a tous ceux qui on affaire a moi. Главата понякога се върти кръг и кръг! Ех! bien, mon cher, qu'est ce queous faites, vous personalement? [Ние сме в навечерието на едно общо бедствие и нямам време да бъда любезен към всеки, с когото имам бизнес. Така че, скъпа, какво правиш лично?
- Mais rien, [нищо,] - отговори Пиер, без да вдига очи и да променя изражението на замисленото лице.
Графът се намръщи.
- Un conseil d'ami, mon cher. Decampez et au plutot, c'est tout ce que je vous dis. Бон entendeur salut! Сбогом скъпа. О, да - извика му той от вратата, - вярно ли е, че графинята е паднала в ръцете на де saints peres de la Societe de Jesus? [Приветливи съвети. Излез скоро, ще ти кажа какво. Блажен онзи, който се покорява. светите отци на Обществото на Исус?]
Пиер не отговори и, като се намръщи и ядосан, както никога не бе виждал, напусна Ростопчин.

Когато пристигна у дома, вече тъмни. Един човек от осем различни човека го посети през тази вечер. Секретарят на комисията, полковникът на батальона му, управителят, икономът и различни вносители на петиции. Те всички имаха работа с Пиер, което той трябваше да разреши. Пиер не разбираше нищо, не се интересуваше от тези въпроси и даваше на всички въпроси само такива отговори, които биха го освободили от тези хора. Най-накрая, оставен сам, той отпечата и прочете писмото на жена си.
- Те са войници на батерията, принц Андрю е убит... стар човек... Простотата е покорство на Бога. Необходимо е да страдат... стойността на всичко... необходимо е да се съчетае... жената се жени... Необходимо е да се забрави и разбере... "И той отиде до леглото, без да се съблича падна върху нея и веднага заспа.
Когато се събуди на следващия ден сутринта, икономът дойде да съобщи, че полицай нарочно е изпратил от граф Росточин да разбере дали граф Безухов е напуснал или напуска.
В дневната го чакаше човек от десет различни души, занимаващи се с Пиер. Пиер се облече набързо и вместо да отиде при тези, които го чакаха, отиде до задната веранда и от там излезе до портата.
От тогава до края на разрухата в Москва, никой от домакинствата на Безухов, въпреки всички търсения, не бе виждал повече от Пиер и не знаеше къде се намира.

Ростовците останаха в града до 1 септември, т.е. в навечерието на влизането на врага в Москва.
След като Пети влезе в казанския полк на Оболенски и замина за Белая Церков, където се формира този полк, той намери страх в графинята. Идеята, че и двамата й синове са във война, че двамата са напуснали под крилото си, че сега или утре всеки от тях, а може би и двамата заедно, като трима сина на един от нейните познати, може да бъде убит, първоначално. оттогава, това лято, с брутална яснота си помисли. Тя се опита да наеме Никълъс в себе си, искаше сама да отиде при Пит, да го идентифицира някъде в Петербург, но и двете се оказаха невъзможни. Петя не можеше да бъде върнат, освен с полк или преместване в друг оперативен полк. Никола е някъде в армията и след последното си писмо, в което подробно описва срещата си с принцеса Мери, той не дава изслушване за себе си. Графинята не спя през нощта и когато заспа, видя в сън убитите синове. След много съвети и разговори, графът най-накрая измисли начин да успокои графинята. Той прехвърли Петя от Оболенския полк в полка Безухов, която се е образувала близо до Москва. Въпреки че Петя оставаше на военна служба, но с това прехвърляне, графинята имаше утеха да види поне един син под крилото си и се надяваше да уреди Петя, за да не го освобождава повече и да пише на местата, където не можеше да стигне по никакъв начин. в битка. Докато самият Никола беше в опасност, графинята (и тя дори се разкая за нея) изглеждаше, че обича по-възрастните от всички други деца; но когато по-малкият, палав, зле изучен, Петя, който беше досаден и недоволен в къщата, счупи всичко в къщата му, този непослушен Петя, с веселите си черни очи, свеж руж и малко пронизващ пистолет по бузите си, стигна там, до тези големи, страшни, жестоки мъже, които там те се борят с нещо и намират нещо радостно в нея - тогава на майката му се струваше, че го обича повече, много повече от всичките й деца. Колкото по-близо дойде времето, когато очакваше Петя да се върне в Москва, толкова повече загрижеността на графинята се увеличи. Тя вече си мислеше, че никога няма да чака това щастие. Присъствието на не само на Соня, но и на любимата на Наташа, дори на съпруга й, раздразни графинята. - Какво ми пука за тях, нямам нужда от никого, освен от Пети! - помисли си тя.
В края на август ростовците получиха второ писмо от Николай. Той пише от провинция Воронеж, където е изпратен за коне. Писмото не успокои графинята. Познавайки един син от опасност, тя още повече се притесняваше за Петя.
Въпреки че още от 20 август почти всички приятели на Ростов се отдалечиха от Москва, въпреки че всички убедиха графинята да напусне възможно най-скоро, тя не искаше да чува за заминаването, докато нейното съкровище не се върна, обожавано Петя. На 28 август пристигна Петя. Болезнената нежност, с която го срещна майка му, не харесва шестнадесетгодишния офицер. Въпреки факта, че майка му е скрила от него намерението си да не го изпусне под крилото си, Петя разбираше плановете й и инстинктивно се страхуваше, че майка му няма да се стопи и да не се превърне в обретен (мислеше си за себе си). с нея той я избягваше и по време на престоя си в Москва държеше изключително компанията на Наташа, на която винаги имаше специална, почти влюбена братска нежност.
Според обичайната небрежност на графиката, на 28 август нищо още не е било готово за заминаване, а каруците, очаквани от селата на Рязан и Москва за вдигане на всички имоти от къщата, са само на 30.
От 28 август до 31 август цяла Москва беше в беда и в движение. Всеки ден хиляди ранени в Бородинската битка бяха докарани и транспортирани до Москва в Дорогомиловския пост, а хиляди вагони, с жители и имущество, отидоха на други постове. Въпреки плакатите на Ростопчина, независимо от тях или в резултат на тях, най-противоречивите и странни новини бяха излъчвани из града. Кой каза, че никой не е казал да напусне; напротив, каза, че са издигнали всички икони от църквите и че всички са били насилствено изгонени; който каза, че след Бородински все още има битка, в която французите са победени; който каза, напротив, че цялата руска армия е унищожена; който говори за московската милиция, която ще отиде с духовенството напред по Трите планини; който тихо казал, че на Августин не е било казано да напусне, че предателите са били хванати, че мъжете се бунтуват и ограбват онези, които напускат и т.н. и т.н. Но това е само казано, а всъщност тези, които са пътували и онези, които останаха (въпреки факта, че все още не е имало съвет във Фили, на който беше решено да напусне Москва), всички чувстваха, въпреки че не го показаха, че Москва със сигурност ще се предаде и че е необходимо да се почисти колкото е възможно по-скоро. запишете имота си. Усещаше се, че всичко трябва да избухне и да се промени, но до първия номер нищо не се е променило. Като престъпник, който е довел до екзекуция, знае, че сега трябва да умре, но все още гледа на себе си и оправя лошо износената си шапка, Москва неволно продължи своя нормален живот, въпреки че знаеше, че времето на смъртта е близо, когато всички тези условни житейски отношения, които са свикнали да се подчиняват.
В течение на тези три дни, предхождащи залавянето на Москва, цялото семейство Ростов беше в различни ежедневни проблеми. Ръководителят на семейството, граф Илия Андреич, пътуваше непрекъснато из града, събирайки слухове от всички страни, а у дома направи общи повърхностни и бързи заповеди за подготовка за заминаване.
Графинята следваше почистването на нещата, беше недоволна от всичко и последва Петя, който непрекъснато бягаше от нея, ревнуваше Наташа, с която прекарваше цялото време. Само Соня се отърва от практическата страна на нещата: подреждаше нещата. Но напоследък Соня беше особено тъжна и мълчи. Писмото на Николай, в което той споменава принцеса Мария, провокира в нейното присъствие радостното разсъждение на графинята как е видяла Божието провидение в срещата между принцеса Мария и Никола.
- Тогава никога не съм бил щастлив - каза графинята, - когато Болконски беше годеникът на Наташа, а аз винаги съм искал и имам предчувствие, че Николинка ще се ожени за принцесата. И колко добре ще бъде!
Соня чувстваше, че е вярно, че единственият начин да се възстановят делата на Ростов е да се ожени за богат и че принцесата е добра партия. Но тя беше много горчива. Въпреки скръбта си или може би точно заради скръбта си, тя пое всички трудни грижи за почистването и опаковането и прекара цели дни. Граф и графинята се обърнаха към нея, когато трябваше да поръчат нещо. Петя и Наташа, напротив, не само не помогнаха на родителите си, но в по-голямата си част всички в къщата бяха отегчени и обезпокоени. И през целия ден почти можеха да чуят суматохата, писъците и неразумния смях в къщата. Те се смееха и се радваха, защото имаше причина за техния смях; но сърцата им бяха весели и весели, и затова всичко, което се случи, им причини радост и смях. Пети беше забавно, защото, като напуснал къщата като момче, той се върнал (както му казали всички) добър човек; беше забавно, защото беше у дома, защото беше от Белая Церков, където нямаше надежда, че ще влезе в битка, той отиде в Москва, където ще се бият някой ден; и най-важното, беше забавно, защото Наташа, в чието настроение винаги се подчиняваше, беше весела. Наташа беше весела, защото беше твърде тъжна и сега нищо не й напомняше за причината за тъгата й и беше здрава. Тя също беше весела, защото имаше човек, който се възхищаваше от нея (възхищението на другите бе мехлемът на колелата, който беше необходим, за да може колата й да се движи напълно свободно), а Петя й се възхищаваше. Най-важното е, че те са били весели, защото войната е била близо до Москва, че ще се бият на пост, че разпределят оръжия, че всички тичат, оставяйки за нещо, което се случва нещо необикновено, което винаги е радостно за човек, особено за млад човек.

В събота, 31 август, в къщата на Ростов, всичко изглеждаше обърнато. Всички врати бяха разтворени, всички мебели бяха премахнати или пренаредени, огледала, снимки бяха премахнати. Стаите бяха на сандъци, лежащи сено, опаковъчна хартия и въжета. Мъжете и двора, които носеха неща, вървяха с тежки стъпки по пода. Селяните се тълпяха в двора, някои вече бяха вързани и вързани, някои още празни.
Гласовете и стъпките на огромните дворове и мъжете, които пристигнаха с каруци, прозвучаха, отекваха в двора и в къщата. Сутринта Ърл отиде някъде. Графинята, чиято глава го болеше от шума и суетата, лежеше в новия диван с ленти за оцет. Пети не беше у дома (отишъл при другар, с когото възнамерявал да се премести от милицията към активната армия). Соня присъства в залата по време на полагането на кристал и порцелан. Наташа седеше в опустошената си стая на пода, между разпръснати рокли, панделки, шалове и, гледайки неподвижно на пода, държеше в ръцете си стара бална рокля, същата (вече старо модно) облекло, в която беше за първи път в Петербург. топка.

Амиотрофична латерална склероза

Странична (латерална) амиотрофична склероза (ALS) (известна също като болест на моторния неврон, Motoneuronal болест, болест на Charcot в англоговорящите страни, болест на Lou Gehrig) е бавно прогресивно, нелечимо дегенеративно заболяване на централната нервна система, при което повлияни са както горните (моторната кора), така и долните (предните рогове на гръбначния мозък и ядките на черепния нерв) на моторните неврони, което води до парализа и последваща мускулна атрофия.

Характеризира се с прогресивно увреждане на моторните неврони, придружено от парализа (парези) на крайниците и мускулна атрофия. Смъртта настъпва от инфекции на дихателните пътища или от неуспех на дихателните мускули. Амиотрофичната латерална склероза трябва да се отличава от АЛС синдрома, който може да съпътства заболявания като къртов енцефалит.

На международно ниво, честотата на амиотрофична латерална склероза (амиотрофична латерална склероза, ALS) или заболяване на моторни неврони (болест на моторния неврон, MND) в световен мащаб се оценява на диапазона от 0,86 до 2,5 на 100 хиляди души годишно [1], АЛС е рядко заболяване.

Съдържанието

Етиология [редактиране]

Точната етиология на АЛС не е известна. В около 5% от случаите има семейни (наследствени) форми на заболяването. 20% от семейните случаи на ALS са свързани с мутации в гена на супероксид дисмутаза-1, разположен на хромозома 21 [2] [3]. Смята се, че този дефект се наследява автозомно доминиращо.

В патогенезата на заболяването, повишената активност на глутаматергичната система играе ключова роля, с излишък на глутаминова киселина, причиняващ свръхвъзбуждане и смърт на неврони (т.нар. Екзитотоксичност). Всяко потрепване на фибриларния мускул съответства на смъртта на един моторни неврон в гръбначния мозък - това означава, че тази част от мускула е лишена от инервация, вече няма да може да се свива нормално и атрофира.

Учените от Университета Джон Хопкинс в Балтимор са установили молекулярния генетичен механизъм, който стои в основата на това заболяване. Той е свързан с появата в клетките на голямо количество четири-верижна ДНК и РНК в C9orf72 гена, което води до нарушаване на транскрипционния процес и, следователно, до синтез на протеини. Въпреки това остава отворен въпросът как точно тези промени водят до разграждане на мотоневроните. [4]

Рискови фактори [редактиране]

ALS представлява около 3% от всички органични поражения на нервната система. Заболяването обикновено се развива от 30-50 години. [5] [6]

5-10% от случаите са носители на наследствената форма на АЛС; специална ендемична форма на заболяването е идентифицирана на тихоокеанския остров Гуам. Абсолютното мнозинство от случаите (90-95%) не са свързани с наследствеността и не могат да се обяснят положително с външни фактори (болест, нараняване, екологична ситуация и др.) [7].

Няколко научни изследвания [8] [9] [10] [11] установиха статистически корелации между ALS и някои селскостопански пестициди.

Развитието на заболяването [редактиране]

Ранните симптоми на заболяването: потрепвания, гърчове, мускулна скованост, слабост в крайниците, затруднено говорене - също са характерни за много по-често срещани заболявания, така че диагностицирането на АЛС е трудно - докато болестта се развие до стадия на мускулна атрофия.

В зависимост от това кои части на тялото са засегнати на първо място, те се различават

• ALS на крайниците (до три четвърти от пациентите) започва по правило с поражението на единия или двата крака. Пациентите се чувстват неловко при ходене, скованост в глезена, препъване. По-рядко се срещат лезии на горните крайници, докато е трудно да се извършват нормални действия, които изискват гъвкавост на пръстите или усилието на ръката.
• Булбар АЛС се проявява в затруднено говорене (пациентът говори „в носа”, гнусавит, лошо контролира обема на речта, след това има затруднения с преглъщането).

Във всички случаи мускулната слабост постепенно покрива все повече и повече части на тялото (пациентите с булбарната форма на АЛС не могат да оцелеят до пълна парализа на крайниците). Симптомите на ALS включват признаци на увреждане както на долните, така и на горните двигателни нерви:

• поражение на горните моторни неврони: хипертоничност на мускулите, хиперрефлексия, анормален бабински рефлекс.
• лезия на долните двигателни неврони: мускулна слабост и атрофия, конвулсии, неволеви фасцикулации (мускулни трептения).

Рано или късно пациентът губи способността си да се движи самостоятелно. Заболяването не засяга умствените способности, но води до тежка депресия в очакване на бавна смърт. В по-късните стадии на заболяването се засягат дихателните мускули, пациентите изпитват прекъсвания в дишането и в крайна сметка животът им може да се поддържа само чрез изкуствена вентилация на белите дробове и изкуствено хранене. Обикновено отнема от три до пет години от идентифицирането на първите признаци на АЛС до смърт. Въпреки това, известният теоретичен физик Стивън Хокинг (роден през 1942 г.) и китаристът Джейсън Бекер (роден през 1969 г.) са единствените известни пациенти с уникално диагностицирана АЛС, които са се стабилизирали с времето.

Симптоми [редактиране]

• слабост;
• мускулни спазми;
• проблеми с речта и гълтането;
• дисбаланс;
• спастичност;
• усилване на дълбоки рефлекси или разширяване на рефлексогенната зона;
• патологични рефлекси;
• атрофия;
• подножието;
• респираторни нарушения;
• пристъпи на неволен смях или плач;
• депресия.

Диагностика [редактиране]

Има много заболявания, които причиняват същите симптоми като ранните етапи на АЛС. Диагнозата на заболяването е възможна само чрез изключване на по-често срещани заболявания. Двете основни характеристики на АЛС (лезии както на горните, така и на долните двигателни неврони) се проявяват в доста напреднали стадии на заболяването.

Международната федерация по неврология (Eng. World Federation of Neurology) разработи Ел Ескориал критерии за поставяне на диагноза АЛС [12]. За да направите това, трябва да имате:

• признаци на увреждане на централния моторни неврон според клиничните данни
• признаци на увреждане на периферните мотоневрони според клинични, електрофизиологични и патологични данни
• прогресивното разпространение на симптомите в рамките на една или повече области на инервация, които се откриват при наблюдение на пациент

Въпреки това, други причини за тези симптоми трябва да бъдат изключени.

Лечение [редактиране]

Пациентите с АЛС изискват поддържаща терапия за облекчаване на симптомите. [13]

Постепенно пациентите започват да отслабват дихателните мускули, развиват дихателна недостатъчност и става необходимо да се използва оборудване за улесняване на дишането по време на сън (IPPV или BIPAP). След пълното отсъствие на дихателните мускули се изисква денонощна употреба на вентилатор. [13]

Забавена прогресия [редактиране]

Рилузол (rilutek) е единственото лекарство, което значително забавя развитието на АЛС [14] [15]. Предлага се от 1995 г. Той потиска освобождаването на глутамат, като по този начин намалява увреждането на моторните неврони. Удължава живота на пациентите средно за един месец, малко отлага момента, в който пациентът се нуждае от изкуствена вентилация на белите дробове. [16]

HAL-терапията, нов метод на роботизирано лечение, е официално одобрена за използване в рехабилитацията на ALS в Европа и Япония. [17]

В Русия [редактиране]

В Москва има:

• Благотворителна фондация за подпомагащи пациенти с АЛС Г. Н. Левицки.
• фонд за грижи за пациенти с АЛС в Центъра на Милосърдието Марфо-Мариински.

В същото време в Русия много пациенти с АЛС не получават адекватна медицинска помощ [18]. Например, до 2011 г. ALS дори не е включена в списъка на редките заболявания, а единственият наркотик, който забавя хода на заболяването, Riluzole, не е регистриран. [19]

Промоции в подкрепа [редактиране]

През лятото на 2014 г. се проведе популярна кампания за повишаване на информираността за вируса за болестта и събирач на средства, наречен Challenge или Bucket Challenge.