Периферна и централна неврофиброматоза: симптоми и лечение

Неврофиброматозата е генетично заболяване, характеризиращо се с необичаен растеж на захранващите клетки (клетки на Schwann), с образуването на по-малки и по-големи тумори.

Туморите могат да бъдат доброкачествени или злокачествени. Неврофиброматозата е сравнително рядка болест, среща се при 1 от 2500-4000 родени деца. Това е автозомно доминиращо наследствено заболяване. Заболяването обикновено се среща в 2 основни форми (тип 1 и 2, по-старите имена са периферни и централни).

В повечето случаи вродена мутация играе роля като причина за развитието на заболяването, но е възможно и развитието на заболяване в резултат на появата на нови мутации. Диагнозата може да бъде точно определена чрез генетичен анализ.

Търсене на произхода на проблема

Неврофиброматозата е наследствено автозомно доминантно заболяване. Това означава, че при определена комбинация от гени болестта се наследява от родителите. В случай на автозомно доминантна наследственост, и двата пола са засегнати от болестта еднакво често.

Заболяването се предава от гени, разположени върху не-полови хромозоми - автозоми (хромозома 17 е най-характерна за тип 1 неврофиброматоза, 22 - за тип 2).

Друга по-рядко срещана възможност е появата на нови мутации. Това означава, че болестта първо се появява при хората с образуването на нови мутации. Неговите родители или други роднини не страдат от това заболяване, но самият човек впоследствие прехвърля болестта на своите потомци.

Сортове на болестта

Неврофиброматозата е разделена на два основни типа:

1. Тип NF1, известен също като болест на фон Реклингхаузен. Болестта на всички се среща в съотношение 1: 3000 души.
2. Тип NF2 е по-рядко срещано явление, засяга един човек от 25,000.

Различават се и 4 други вида заболявания, но те са изключително редки и схемата им на лечение не се различава от лечението на втория тип заболяване.

И двата вида образуват отделни заболявания, които имат различни причини и симптоми.

Симптоми и прояви

И двата вида заболявания се проявяват различно и естеството на клиничната картина е различно.

Болестта на Фон Реклингхаузен

Recklinghausen неврофиброматоза се появява при деца и има следните симптоми:

1. Пачове от бял чай с характер на кожа. Светло кафяви петна по кожата - безболезнени. Петна в детството растат до 5 мм, в юношеството - увеличаване на размера до 15 мм.
2. Луничките от този тип се срещат на необичайни места, например в гънките на кожата.
3. Доброкачествени кожни тумори - неврофиброми. Това са доброкачествени тумори, които растат под кожата. В детството - малки, с увеличаване на възрастта, като правило, стават по-големи. Броят на неврофибромите варира при всеки човек, в някои от тях туморът обхваща цялото тяло. Някои от тях причиняват постоянен сърбеж, промени във формата или нарушена функция на крайниците.
4. Глиома на оптичния нерв. Глиома е доброкачествен тумор на зрителния нерв, който причинява зрителни увреждания, при деца причинява промяна в цветовото възприятие.
5. Нодули Лиша. Те са кафяви петна по ириса.
6. Високо кръвно налягане.
7. Злокачествени новообразувания на периферната нервна обвивка. Всеки нерв има своя собствена обвивка. Подозрение за злокачественост е налице, ако неврофибромата внезапно набъбне, стане болезнена, се появи слабост, промени в настроението, изтръпване в крайниците.

Неврофиброматоза тип 2

Първите прояви на този тип нарушения обикновено се появяват след навършване на 20-годишна възраст, при малки деца заболяването обикновено не причинява никакви симптоми.

Сред характерните симптоми се забелязват такива нарушения:

• загуба на слуха, бръмчене и изтръпване в ушите;
• проблеми с баланса;
• често се срещат замаяност и повръщане;
• растежа на туморите в областта на ухото, които увреждат слуха и баланса на нервите, които предават сигнали към мозъка.

При някои хора туморите растат директно в мозъка, но не винаги се проявяват; става дума за доброкачествени новообразувания. Проблемът възниква, когато туморът расте до големи размери и инхибира околната мозъчна тъкан. Това може да се прояви с главоболие, замаяност, повръщане.

Може да се развият и тумори на гръбначния мозък, които могат да причинят:

• болки в гърба;
• мускулна слабост;
• изтръпване в крайниците, изтръпване.

Доброкачествените тумори в NF2 изглеждат като повдигната кожа с диаметър около 2 cm.

Прояви на редки видове заболяване

Симптоми на други видове неврофиброматоза:

• Болест от тип 3 се характеризира с появата на редица неврофиброми на кожата, които могат да доведат до глиома, невролема и менингиома на зрителния нерв;
• Болестта тип 4 е сегментарна и засяга само една специфична област на кожата;
• неврофиброматоза тип 5 се характеризира с липса на неврофиброма и се проявява само с наличието на тъмни петна;
• Болест тип 6 се характеризира с появата (както в случая на неврофиброматоза тип 2) след 20-годишна възраст. Настъпва неврофома; болестта най-често се придобива.

Диагностични критерии и генетичен анализ

При диагностицирането на неврофиброматоза е важно да се знае, че това е наследствено заболяване с различни прояви. Въз основа на тази информация, т.нар. диагностични критерии за подпомагане на "разкриването" на това заболяване.

Първият в списъка на критериите са местата за кафе-ло-лайт („бяло кафе“), за които е посочен броят на 6-те парчета или повече в размер на 5 милиметра или повече. Друга характеристика предполага наличието на 2 или повече неврофиброми, множествени лунички в гънките на кожата (в подмишниците и слабините) и глиома на зрителния нерв.

Наличието на две или повече петна Лиша и костна дисплазия също играят важна роля в диагнозата. И накрая, честотата на болестта в семейството е не по-малко важна, особено по отношение на родителите, братята и сестрите. Появата на горните характеристики се увеличава с възрастта на пациента.

Най-често е възможно да се диагностицира неврофиброматоза в детска възраст, до 4-годишна възраст. Обикновено диагнозата се основава на типична клинична картина, но в случай на съмнение или несигурност можете да използвате генетиката. В допълнение, ДНК или РНК анализ може да се използва за откриване на заболяването.

За това изследване е достатъчно събирането на периферна венозна кръв. Когато се появи заболяване в един от бъдещите родители, е възможно пренатално генетично изследване, което често се извършва по време на амниоцентеза. В допълнение, можете да имплантирате предварително яйцето или спермата, директно, преди оплождането и зачеването на детето.

Детска болест

Има 3 различни вида неврофиброматоза, които могат да се развият при деца. Всеки от тях се развива поради генетичен дефект, който присъства в гените или възниква непосредствено след зачеването.

Генът на неврофиброматоза тип 1 присъства на 17-та хромозома и увеличава производството на протеиновия неврофибромин. Този протеин помага да се контролира растежа на клетките в нервната система. Мутацията на NF1 гена води до загуба на протеин и клетките растат необичайно.

Генът NF2 присъства в хромозома 22 и влияе върху производството на протеин на Мерлин. Мутацията NF2 води до загуба на протеин, което води до неконтролиран растеж на клетките в нервната система.

Генът SMARCB1 присъства на хромозома 22 и е причина за шваноматоза.

Характеристики на клиничните видове нарушения на децата

Всеки тип неврофиброматоза има различни признаци и симптоми.

Първият вид заболяване най-често се наблюдава при дете. Видимите симптоми на неврофиброматоза от първи тип при деца включват:

светлокафяви кожни обриви;

Снимката показва характерна картина на неврофиброматоза от първи тип при деца.

Неврофиброматоза 2 (NF2) засяга главно ушите на детето:

• постепенна загуба на слуха;
• звънене в ушите;
• дисбаланс.

В някои редки случаи NF2 може да засегне и гръбначния мозък и периферните нерви. Симптомите в този случай са следните:

• силна болка;
• изтръпване или слабост в ръцете или краката.

Schwannomatosis е рядка форма на неврофиброматоза, която е рядка при малки деца. Този вариант на заболяването обикновено се развива в по-напреднала възраст и причинява образуването на тумори на гръбначния стълб, краниалните или периферните нерви.

Ако тази форма на заболяването е налице, хронична болка може да се появи във всяка част на тялото.

Как можете да помогнете на човек?

Неврофиброматозата е генетично заболяване и, за съжаление, нелечимо. Образуването на тумор възниква на базата на вродени промени на ДНК и днес няма начин да се повлияе на този процес по никакъв начин.

Лечението с наркотици включва приемане на следните лекарства:

• кетотифен;
• fenkarol;
• Тиазон за намаляване скоростта на клетъчното делене;
• Lidaza интрамускулно.

В случай на тумор, който безпокои пациента (има налягане в областта на тумора поради вливане в здрава тъкан, стомашно-чревния тракт се затваря или туморът е козметично неприятен феномен за хората), той може да бъде хирургично отстранен. Обикновено хирургът се опитва да премахне целия тумор. Няма обаче гаранция, че няма да се появи никъде другаде.

Мозъчните тумори са проблематични, които могат да инхибират важните му области и да причинят деструктивни усложнения на зрението, слуха, двигателната система, да предизвикат парализа или главоболие.

В областта на главата, в допълнение към отворена операция чрез отваряне на черепа и премахване на тумора, можете също да изберете опцията за гама-нож, действащ върху тумора чрез радиация. Ако доброкачествените тумори се развият в злокачествени метастази, може да се препоръча химиотерапия, лъчева терапия и други методи, използвани в онкологията.

Лъчева терапия обикновено се изключва поради появата на вторично злокачествено заболяване (създаване на нов тумор след облъчване). Целта на лечението е ранно откриване на заболяването с клиничен преглед на пациента, редовни проверки и, ако е необходимо, бързо лечение.

Химиотерапията обикновено е първият избор след хирургично отстраняване. Костната деформация може да се регулира чрез хирургично укрепване или козметична корекция.

Всички гореспоменати методи на лечение служат само за подобряване на качеството на живот, облекчаване на болката или психическия стрес, но не излекуват напълно заболяването.

За лечение на неврофиброматоза с народни средства, лечителите препоръчват да се приема тинктура от прополис (100 г прополис на 500 мл алкохол). Внедря се за една седмица на тъмно място, след което трябва да се филтрира. Приемайте ежедневно 3 пъти по 30 капки. Тинктурата се съхранява на тъмно място при стайна температура.

Какво е опасно заболяване?

Животът с неврофиброматоза, по-специално първият тип, е много стресиращ и обезпокоителен, тъй като това заболяване има разрушителен ефект върху външния вид. Заболяването има отрицателно психологическо въздействие, дори ако говорим само за малко изкривяване на външния вид на кожата.

Това е особено вярно за подрастващите, които са много скрупули по отношение на външния си вид, проявите на болестта предизвикват чувство на срам и водят до депресия и тревожност.

В допълнение, усложненията могат да бъдат по-сериозни: туморната тъкан започва да расте много бързо и нейните клетки се разпространяват в други части на тялото (метастази).

Как да не се изправим пред опасна болест?

Превантивните мерки срещу неврофиброматоза са сложен въпрос, който включва няколко варианта. В случай на вродени заболявания, не е известно сто процента начин да се предотврати неговото развитие.

Ако има случаи на неврофиброматоза в семейната история, тогава за двойка, планираща дете, има възможност за генетичен анализ. Необходимо е да се създаде родословно дърво и да се маркират всички вече болни хора.

Също така е добре да се знае какъв тип заболяване се обсъжда в рамките на пренаталната генетична диагноза на изследването на нероденото дете. Предимплантационното генетично изследване е в състояние да изследва ембриона преди имплантирането в матката.

Ако говорим за заболяване, придобито от живота, теоретично е възможно да се избегне всичко, което може да засегне човешката генетика (радиация, химически и токсични вещества и т.н.), но, за съжаление, без гаранция за успех.

Горепосочените възможности за превенция на заболяването може да изглежда нещо свръхестествено, но въпреки това те са донякъде ограничени и не винаги могат да предотвратят развитието на болестта със 100%.

неврофиброматоза

Неврофиброматоза (синоними: neyrokutannaya болестни Реклингхаузен синдром phakomatoses, Реклингхаузен заболяване, nevrinomatoz, neyrinomatoz централната и периферна) - наследствен невроектодермален болест на phakomatoses група характеризира с общи метаболитни нарушения и появата на доброкачествени туморни образувания (неврофиброми) по нервни стволове или земята техните последици.

При тази полисиндромна болест се наблюдават малформации на нервната система, костите, кожата, очите, слуха и редица вътрешни органи, възможни са деменция или деформация на гръбначния стълб. Признаците на заболяването са по-често диагностицирани при мъжете, отколкото при жените, въпреки че тази разлика е малка.

Неврофиброматозата при деца се среща главно през първите месеци от живота или в ранното детство, по-рядко в по-късен момент - при юноши в пубертета или при възрастни.

Съдържанието

Етиология и патогенеза

В почти половината от случаите болестта на Реклингхаузен възниква поради мутации в 17-та и 22-та хромозоми. Резултатът е преструктурирането на определена хромозома, или по-скоро неговия специфичен ген, който е отговорен за потискане на прекомерния клетъчен растеж, което води до недостатъчен синтез на определени протеини или до пълно премахване на тяхното производство. В резултат на това има провал на процесите на клетъчен растеж към патологично разделение. Диференцирането и пролиферацията на клетки на Schwann, меланоцити, ендонеурални фибробласти е нарушено. Това е причината за образуването на многобройни доброкачествени тумори не само върху кожата, но и на вътрешните органи, както и на лигавиците.

Останалите 50% от случаите са причина за вродена аномалия с автозомно доминантно наследяване. Ако един от родителите има генна мутация, тогава вероятността да има дете с вродена невроматоза е 50%. Ако и двамата родители са носители на генна аномалия, рискът от раждане на дете с невроматоза се увеличава до 66,7%.

Кожните тумори се състоят от пигментни клетки и съединителна тъкан. Неврофиброми или невроми, които растат от мембраните на нервите, се образуват по нервните стволове. На вътрешните органи се появяват тумори с различни размери, включително паренхимни. Увреждането на черния дроб е причинено от появата на пигментни петна по кожата, мастни плаки, разширени под формата на съдови кисти.

Поражението на двете очи при факоматоза на ретината се проявява с появата на пигментни петна по ириса - хамартома (Lish nodules), което води до силно намаляване на зрението.

класификация

Има общо 7 форми или видове заболявания.

Основните видове неврофиброматоза:

1. Неврофиброматоза тип 1 (NF1), или периферна форма, е класически тип заболяване, което се открива при един от 3-4 000 новородени. Основата на патологичния процес е разграждането на ген, разположен на 17-та хромозома.
2. Неврофиброматоза тип 2 (NF2), известна като централна форма, се диагностицира 10 пъти по-малко от тип 1, т.е. всеки 50 000 новородени. За развитието на болестта е отговорен за аномалията на гена, картографиран в 22-та хромозома.

Сред другите видове, заслужава да се отбележи неврофиброматоза 3 и 4 вида, които са рядко срещаща се форма на заболяването, характеризираща се с образуването на двустранна неврома на акустичния нерв, неврофиброми на дланите, пигментация на кожата под формата на сравнително големи петна, но без гамарт t върху ириса.

фотографии

Клинични прояви

Симптомите на неврофиброматоза са многобройни. Особеност на заболяването е последователността на поява на прояви по отношение на възрастта на пациента. След раждането и през следващите няколко години могат да присъстват само големи петна и подкожни неврофиброми. При по-късна възраст (от 5 до 17 години) са възможни други изразени признаци на неврофиброматоза.

Първият признак на заболяването е появата на пигментни петна по тялото. Родителите трябва да бъдат предупредени от петна по кожата, които са подобни на луничките, но се намират в нехарактерни места: в областта на подмишниците или слабините, под коленете, крайниците, врата. Често диаметърът им е 1,5 cm или повече. Безболезнените пигментни петна са млечно оцветени, макар че може да има синкави, пурпурни и дори депигментирани зони.

Втората характерна особеност е развитието на различни невриноми и неврофиброми на периферните нерви, които се срещат в периферната форма на неврофиброматоза. Тумори като гръдни издатини са разположени върху кожата и / или под кожата на тялото, крайниците, лицето, главата, шията. Те са заоблени движещи се възли, понякога на стъблото, с размери от 1–2 cm, в някои случаи масата на гигантските неврофиброми достига 2 kg или повече.

Всяка формация е оцветена по-интензивно от кожата около нея. Има плътна или мека консистенция. Възможен е растеж на косата в горната част на тумора. При натискане на такъв тумор, пръстът пада “в празнотата”. По правило подкожните неврофиброми са доста твърди, болезнени при палпация. Те растат в хода на проксималните клони на нервите.

Неврофиброми на кожата засягат дисталните нервни клони, са разположени на повърхността на кожата, наподобявайки малки бутони. Най-опасни са плексиформните тумори, тъй като те образуват големи нервни стволове, прерастващи в дебелината на костите, мускулите и вътрешните органи. Такива големи неврофиброми притискат органите, което води до деформация на скелета. При пациенти с тип 1 неврофиброматоза рискът от злокачествено заболяване (клетъчно злокачествено заболяване) на туморни образувания при неврофибросаркома, тумори на Wilms, ганглиоглиоми и др. Е висок.

Външният вид и растежът на туморите са съпроводени от субективни усещания, като изтръпване на кожата, сърбеж, натъртвания и други видове сензорни нарушения. Хормоналните промени в организма по време на бременността и след раждането, по време на пубертета и постменопаузата, както и тежките наранявания, минали заболявания стимулират растежа и увеличават броя на неврофибромите.

Друг важен диагностичен признак са възлите на Lish или hamartomas на ириса. Открито при 94% от пациентите с болест на Реклингхаузен на ретината на окото под формата на малки жълтеникаво-кафяви пигментни петна.

Появата на тумори на зрителния нерв, нарушаваща работата на зрителния анализатор, провокира развитието на екзофталмос, глаукома, евентуално води до частична загуба на зрението. Образуването на невриноми от клетки на Шван, образуващи миелиновата обвивка на слуховия нерв, води до двустранна загуба на слуха.

Зрителното увреждане е характерно за NF1, а нарушението на слуха е характерно за NF2. Нарастването на невриномите на крайните разклонения на нервните стволове прави потока на лимфата тежък, завършвайки с развитието на лимфед, проявяващ се с увеличаване на обема на крайника - „слонност“.

В централната форма на заболяването, поражението на черепните нерви и гръбначните корени възниква поради появата на глиоми и менингиоми. Клиничните симптоми на увреждане на нервната система зависят от размера на образуванията, степента на компресия на мозъка или гръбначния мозък. Може да има загуба на чувствителност или реч, дисбаланс при запазване на двигателната функция и може да се наблюдават прояви на увреждане на лицевия нерв.

Често невриноматозата се съчетава с асиметрия на черепа или крайниците, сколиоза и други аномалии на скелета. Възможни са и умствена изостаналост, гинекомастия, епилептични припадъци, преждевременна пубертета. Артериалната хипертония, клетъчната хиперплазия на малките съдове на вътрешните органи и мозъка, стенозата на белодробната и бъбречната артерии се развиват вследствие на съдови лезии.

Reklinghausen тип 3 неврофиброматоза се различава от тип 1 и тип 2 с наличието на неврофиброми на дланите. За тип 4, голям брой кожни тумори са характерни, за тип 5 (сегментарни), неврофиброма и / или пигментни петна, и за 6, наличието само на пигментни петна при отсъствие на туморни образувания, които се появяват в зряла възраст след 20 години.

видео

Диагностика на неврофиброматоза

За да се потвърди диагнозата е важно физическото изследване на пациента, включително визуална инспекция, палпация, аускултация, вземане на анамнеза с по-нататъшен анализ на съществуващата клинична картина.

За да се установи диагнозата неврофиброматоза тип 1, са необходими поне два от следните диагностични критерии:

наличие на поне 5 или 6 пигментни зони с диаметър

Неврофиброматоза тип 1: признаци, симптоми, лечение

Какво е неврофиброматоза?

Неврофиброматозата е група от генетични заболявания, които причиняват развитието на тумори в нервната система. Туморите възникват в поддържащите клетки, които съставляват нерва и миелиновата обвивка (тънката мембрана, която обгражда нервите), а не нервните клетки, които действително предават сигрите. Видът на тумора, който се развива, зависи от типа на поддържащите клетки.

Учените систематизират болестите в три типа: тип 1 неврофиброматоза (NF1, известна също като болест на фон Реклингхаус), тип 2 неврофиброматоза (NF2), и типът, който някога е бил считан за вариант на тип 2, но сега се откроява като отделен тип - шваноматоза, Според статистиката, около един на 100 000 души има заболяване на неврофиброматоза, което се проявява при двата пола и във всички раси.

Най-често срещаните невро-асоциирани тумори с неврофиброматоза тип 1 са неврофиброми (тумори на периферните нерви), докато маркучите (тумори, които започват от клетки на Schwann, които подпомагат образуването на миелиновата обвивка) са най-чести при неврофиброматоза и шванматоза тип 2. t Повечето тумори са доброкачествени, въпреки че понякога могат да станат ракови.

Тези тумори все още не са напълно разбрани, но очевидно тяхната причина е главно в мутации в гените, които играят ключова роля в потискането на клетъчния растеж в нервната система. Тези мутации водят до факта, че гените, идентифицирани като NF1, NF2 и SMARCB1 / INI1, не създават нормални протеини, които контролират производството на клетки. Без правилното функциониране на тази функция на тези протеини, клетките се размножават неконтролируемо и образуват тумори.

Неврофиброматоза тип 1

Неврофиброматоза тип 1 е най-често срещаната неврофиброматоза. Епидемиологията е около 1 човек на всеки 3000-4000 души. Въпреки че много пациенти наследяват болестта, около 30 до 50% от новите случаи на болестта са резултат от спонтанна генетична мутация по неизвестна причина. След като тази мутация настъпи, мутантният ген може да бъде предаден на следващите поколения.

Признаци и симптоми на тип 1 неврофиброматоза

За диагностициране на неврофиброматоза тип 1, лекарят установява два или повече от следните симптоми:

• шест или повече светлокафяви петна по кожата (често наричани „кафе-а-лайт“ петна) с диаметър над 5 mm в диаметър при деца или над 15 милиметра при юноши и възрастни;
• два или повече неврофиброми или един плексиформен неврофиброма (неврофиброма, която обхваща множество нерви);
• лунички в областта на мишницата или слабините;
• две или повече израстъци на ириса (наречени Lish nodes или rainbow hamartomas);
• тумор на зрителния нерв (наречен глиома на зрителния нерв)
• анормално развитие на гръбначния стълб (сколиоза), храстовата (клинообразна) кост на черепа или тибията (една от дългите кости на пищяла);
• близък роднина (родител, брат или сестра), страдащ от неврофиброматоза тип 1.

Други симптоми

Много деца с неврофиброматоза тип 1 имат по-голяма обиколка на главата от обикновено. Възможно усложнение на това заболяване е хидроцефалия - патологично натрупване на течност в мозъка. Пациентите също имат повишен риск от развитие на главоболие и епилепсия.

За сърдечно-съдови усложнения, причинени от неврофиброматоза тип 1, вродени сърдечни дефекти, високо кръвно налягане (хипертония) и стеснени, блокирани или повредени кръвоносни съдове (васкулопатия). Децата с това заболяване могат да имат слаби говорни и визуално-пространствени умения и да имат по-малко ефективни способности за обучение, включително умения за четене, правопис и математика. Пациентите често имат такива свързани с ученето нарушения като разстройство с дефицит на вниманието. Според статистиката, от 3 до 5% от тези тумори могат да станат ракови, изискващи спешно лечение. Тези тумори се наричат ​​злокачествени тумори на периферната нервна обвивка.

Кога се появяват симптомите?

Симптоми, особено най-често срещаните кожни аномалии: петна, неврофиброми, лишеви възли и лунички петна в подмишниците и слабините, често се появяват при раждане или малко след раждането и почти винаги се появяват, докато детето навърши 10 години. Тъй като много от характеристиките на това заболяване зависят от възрастта, крайната диагноза може да отнеме няколко години.

перспектива

Неврофиброматоза тип 1 е прогресиращо заболяване, което означава, че повечето симптоми ще се влошават с течение на времето, въпреки че малък брой пациенти могат да имат симптоми, които ще останат непроменени и няма да напреднат. Не е възможно да се предвиди хода на заболяването. По принцип повечето пациенти с тип 1 неврофиброматоза развиват симптом от лека до умерена тежест. Повечето пациенти имат нормална продължителност на живота. Неврофибромите върху или под кожата могат да се увеличат с възрастта и да причинят козметични и психологически проблеми.

лечение

Учените в момента не знаят как да предотвратят растежа на неврофиброми. Често се препоръчва хирургично отстраняване на тумори, които стават симптоматични и могат да станат ракови, както и тумори, които причиняват значително козметично обезобразяване. Има няколко възможности за операция, но лекарите не са стигнали до общо мнение за това, в коя точка е необходимо да се извърши операция или коя хирургична терапия може да се използва.

По време на лечението, рисковете и ползите от всички избрани възможности за лечение трябва да бъдат внимателно претеглени, за да се определи коя терапия ще бъде най-подходяща. Лечението на неврофиброми, които могат да станат злокачествени, включва хирургично лечение, радиационно лечение и химиотерапия. Тези лечения могат също да бъдат използвани за контрол или намаляване на размера на глиома на зрителния нерв, когато зрението на пациента е компрометирано. Някои костни малформации, като сколиоза, могат да бъдат коригирани хирургично.

Лечението на други разстройства, свързани с неврофиброматоза тип 1, е насочено към контролиране или облекчаване на симптомите. Главоболие и спазми се лекуват с медикаменти. Тъй като децата, страдащи от неврофиброматоза тип 1, имат по-висок риск от развитие на неврологични аномалии, особено тези, свързани с обучението, те трябва да бъдат наблюдавани от невролог.

Неврофиброма, неврофиброматоза, болест на Реклингхаузен: причини, прояви, диагноза, как да се лекува

Неврофиброма е нервен тумор, който включва цял комплекс от клетъчни елементи, включително мастни, швански клетки, фибробласти. Неврофиброматозата (NF) се нарича болест на Recklinghausen по името на лекаря, който го описа за първи път в края на 19-ти век. Като най-честа наследствена болест, в общата популация, неврофиброматозата е сравнително рядка. Първият тип НФ се диагностицира при едно новородено от 3500-4000, вторият - по-рядко - в един случай за 50 000 деца.

Болестта по-често се открива при мъжете и първите му признаци стават забележими в детска и юношеска възраст. Като се има предвид генетичната природа на патологията, проявите на туморни лезии се появяват още в детството или дори при раждане, въпреки че в много случаи скритите симптоми не позволяват диагноза на ранен етап.

пример за нервен тумор

Неврофиброматозата е сред най-загадъчните тумори. Възможностите на цитогенетичния метод на изследване позволяват да се установи наличието на мутации в даден ген, но все още не е ясно защо туморът се развива в този процес и какви са механизмите и провокаторите на болестта. Лечението остава още по-важен и нерешен въпрос, който днес може само да намали симптомите на патологията и да ограничи малко неговото развитие.

Причини и видове неврофиброматоза

Причините за болестта на Recklinghausen не са точно известни, но основната патогенетична връзка е генетичният дефект, открит в хромозома 17 в първия тип NF и в 22 във втората. Патологията се наследява по автозомно доминиращ начин, което означава, че всеки собственик на ген ще бъде болен, асимптоматичният превоз е невъзможен. Ако един от родителите е диагностициран с болестта на Реклингхаузен, вероятността да има дете с патология е 50%. При двамата болни родители тази цифра нараства до 66,7%.

автозомно доминиращ начин на наследяване

Поради наследствените механизми на патогенезата, болестта е фамилна по природа, а сред роднините на болните ще има такива, които вече страдат от патология. В редки случаи, НФ се развива в здрави семейства, поради спонтанна единична мутация.

Изследванията на ролята на генетичния фактор предполагат, че гените, в които се появява мутация, обикновено имат анти-онкогенен ефект. При патологията, тяхното производство на неврофиброминов протеин, който е отговорен за правилната диференциация и размножаване на клетките в нервните окончания, намалява или спира напълно. При отсъствието на този протеин започва неконтролирана пролиферация на клетъчните елементи, което важи не само за клетките на Шван, обгръщащи процесите на невроните, но също така и фибробластите, мастните клетки, лимфоцитите. Същевременно се променя и съставът на междуклетъчното вещество, което в тумора е представено от кисели мукополизахариди.

Според локализацията на неврофиброма е обичайно да се различават няколко форми на патология:

• Неврофиброматоза тип 1, когато неопластичният процес засяга периферните нервни окончания, е по-чест вид NF;
• Тип 2 NF с участие на централната нервна система (CNS) е много по-рядко срещан;
• NF тип 3 е много рядък вид и е придружен от лезии на дланите, слуховия нерв, мозъчните тумори;
• NF тип 4 е много рядък, симптомите са същите, както при първия тип, но липсват нодули.

При тип 1 на Recklinghausen болестта е засегната, периферните нерви са засегнати, на кожата се появяват характерни петна и нарушения на пигментацията, процесът обикновено е широко разпространен, засяга зрителните нерви, ириса и може да се комбинира с костни дефекти. В случай на NF тип 1, по правило са известни и роднини, които страдат или страдат от това заболяване.

Неврофиброматоза тип 2, по-рядко, е придружена от увреждане на слуховите и зрителните нерви, обикновено двустранни по природа, образуването на тумори в мозъка, докато кожните прояви не могат да бъдат изразени твърде силно.

Неврофиброматозата при децата се дължи и на генетични механизми, а при болно дете симптомите на заболяването се появяват доста рано. Обикновено проявата на патология се появява на възраст от 3 до 15 години, особено високият риск от прогресия се забелязва в периоди на интензивен растеж на детето, когато всички клетки се размножават енергично, активни са биохимичните метаболитни процеси, което създава предпоставки за растеж на тумора.

Основните признаци на заболяването в детска възраст не се различават от тези при възрастните, но имат някои особености. Повлияни са периферните, зрителните и слуховите нерви, кожата и вътрешните органи. Наличието на голям тумор нарушава растежа на детето, има деформации на крайниците, изкривяване на гръбначния стълб, забавяне на развитието на интелигентност, поява на склонност към тежки депресии. Разстройствата на развитието на опорно-двигателния апарат са особено характерни за деца с НФ, тъй като при възрастните скелетът вече е формиран и туморът не може да има такъв ефект върху костите.

Симптомите на болестта на Реклингхаузен

За НФ се характеризира с много разнообразна клинична картина, поражение на много органи освен кожата, прогресивно течение. Може да има усложнения, включително фатални - злокачествена трансформация, недостатъчност на сърцето, бели дробове, увреждане на ЦНС.

признак на патология при деца - пигментни петна

Симптомите на заболяването не се появяват веднага, а последователно в различни възрастови периоди, така че е проблематично да се подозира НФ при малки деца. Единственият признак на патология в първите години от живота могат да бъдат възрастови петна, докато други симптоми се появяват по-късно, между 5 и 15 години.

NF могат да бъдат предизвикани от външни неблагоприятни фактори и стресови условия, като:

• Юношеството и хормоналната корекция, свързани с него;
• Бременност и раждане;
• травма;
• Остри инфекции и патология на вътрешните органи.

Прогресирането на заболяването може да се дължи и на медицински процедури - масаж, физиотерапия, отстраняване на малки неврофиброми за козметични цели. Сега е прието да се предписва масаж на бебета от първата година от живота, отнасящи се до възможната патология на опорно-двигателния апарат, но именно през този период е най-трудно да се диагностицира НФ, чиито признаци може да липсват, затова лекарите, занимаващи се с малки деца, трябва да вземат под внимание тази вероятност и поне да разберете дали родителите имат неблагоприятна наследственост за болестта на Реклингхаузен.

Курсът на НФ е много различен при различните пациенти. Невъзможно е да се предвиди точно на каква възраст и какви прояви ще се появят. Това, което е причинило големите различия в клиничната картина на заболяването, все още е неясно.

Разгледани са основните симптоми на неврофиброматоза:

• Пигментни петна;
• Туморни образувания на периферни нерви, разположени подкожно;
• Нарушения на лимфен дренаж;
• Поражението на слуховия, зрителния нерв;
• Аномалии на скелета.

Тъмните петна са един от най-характерните и ранни симптоми на неврофиброматоза. Те са разположени върху кожата на тялото, врата, най-малко - на лицето, ръцете и краката. Диаметърът им надхвърля един и половина сантиметра, така че виждането им в новородено не е голяма работа. Цветът на петна е светложълт до кафе, въпреки че може да е синьо-виолетов.

Тумори на периферните нерви се намират под кожата на торса, шията, главата и крайниците, множеството, чийто брой понякога е неизмерим. Тези невроми представляват значителен козметичен дефект, обезобразявайки повърхността на тялото и лицето. Често, дори и при наличието на вътрешни лезии или мозъка, козметичният дефект става основната жалба на пациента.

Периферната неврома се състои от швановски, мастни клетки, лимфоцити и компонент на съединителната тъкан, тя е плътна, често безболезнена и лесно се измества при палпиране. Може да има болка и сърбеж в мястото на растеж на неоплазията. Размерът му е средно около два сантиметра, но има големи неврофиброми до тегло до няколко килограма. Кожата, покриваща неврофиброма, е пигментирана.

Неврофибромите могат да компресират нервните стволове и кръвоносните съдове, което води до болка и нарушен лимфен дренаж. Пациентите отбелязват увеличаване на размера на крайника, езика, лицето, другата част на тялото, което е свързано със застой на лимфата. Компресията на медиастиналните органи води до задух, затруднено дишане, аритмии и сърдечна недостатъчност.

Плексиформен неврофиброма може да бъде дифузен, разположен на широка основа или висящ над повърхността на кожата, обикновено с мека консистенция, образуван под кожата или във вътрешните органи. Тези тумори могат да причинят прекомерен растеж на кожата и фибри, образувайки големи висящи възли, покрити с пигментирана, сбръчкана кожа. В дълбините на такъв конгломерат можете да усетите плетеницата от удебелени нерви. Плексиформните неврофиброми на главата, лицето и тялото са обезобразени, а когато са поставени в тялото, те притискат органите, нарушавайки тяхната функция.

Лиша възел (белезникаво петно ​​върху ириса)

Неврофиброматоза тип I може да бъде придружена от аномалии на скелета - изкривяване на гръбначния стълб и нарушение на образуването на прешлени, асиметричен череп. Характерна особеност на този вид заболяване е нодула Lisha - белезникаво петно ​​върху ириса, което присъства при повече от 90% от пациентите.

Увреждането на ЦНС е придружено от тумори на нервната тъкан (глиоми, менингиоми), които го компресират, гръбначни корени, краниални нерви. Пациентите с такива промени се оплакват от главоболие, нестабилност на настроението и невролог разкрива нарушение на чувствителността на сферата, нарушения на координацията, реч. Невриномите на зрителния или слухов нерв са опасни зрителни увреждания, глаукома, глухота.

глиома на зрителния нерв

При деца увреждането на мозъка неизбежно води до забавяне на умственото и интелектуалното развитие. Младите пациенти са изключително склонни към тежки депресии, които са много трудни за лечение. Големите интракраниални неврофиброми могат да провокират синдром на припадъци.

За диагностицирането на НП лекарят оценява кожните прояви, наличието на периферни туморни образувания, установява фамилната история. Група експерти по неврофиброматоза идентифицираха признаци, които трябва да присъстват в пациента, за да потвърдят неврофиброматоза, а идентифицирането на поне 2 от тях ни позволява надеждно да преценим развитието на заболяването:

• 5 или повече петна от светъл кафеен цвят с диаметър над 0,5 cm преди тийнейджърския период;
• 6 или повече петна и половина сантиметра след пубертета;
• Най-малко 2 възела Лиша на ириса;
• Многобройни малки пигментни петна в гънките на кожата;
• Най-малко 2 от всеки неврофиброма или 1 плексиформна форма;
• Глиома на зрителния нерв;
• Промени в костната тъкан - дисплазия на крилото на главната кост на черепа, вродено изтъняване на кортикалния слой на тръбните кости;
• Наличието на близки роднини на пациенти с неврофиброматоза.

Диагностика и лечение

Тъй като най-ранните признаци на НП са пигментни петна, първият лекар, който може да се сблъска с тях, е дерматолог. Ако, след преглед и разговор с пациента или неговите родители, има причина да се предположи неврофиброматоза, тогава ще са необходими допълнителни изследвания - КТ, МРТ на мозъка, гръбначния стълб.

Задължително е пациентът да бъде изпратен за консултация с УНГ лекар, за да проучи органа на слуха, а на офталмолога да изключи увреждане на зрителните нерви. В някои случаи в диагностиката участват ортопед, невролог, неврохирург.

Въпросът за лечението на неврофиброматоза все още е отворен. Досега не са разработени наистина ефективни методи за борба с тумора, следователно симптоматичната терапия е единственото нещо, с което лекарите могат да помогнат на такива пациенти.

По отношение на доброкачествените неврофиброми, противоракови лекарства не са ефективни, но могат да бъдат предписани за злокачествена трансформация на тумори. Лъчева терапия няма смисъл при множествени лезии, тъй като радиационната доза ще бъде гигантска, а ефектът е съмнителен. При единични злокачествени неврофиброми се извършва облъчване.

Хирургичното лечение е основният начин за справяне с много тумори, но не и в случай на неврофиброматоза. Първо, не е възможно технически отстраняването на общия туморен процес, и второ, отстраняването на неврофиброми често провокира прогресирането на заболяването и появата на нови тумори. От друга страна, един козметичен дефект кара хирурга да продължи такова лечение.

При големи плексиформни неврофиброми, локализирани във вътрешните органи, в близост до невроваскуларните снопове и важни структури на тялото, хирургичното лечение има за цел премахване на компресията на органите и се извършва по здравословни причини. Например, с неврофиброми на медиастинума, които нарушават дихателния процес, причиняват аритмии, нарушения на кръвния поток, хирургичното лечение е напълно оправдано.

Симптоматичната терапия е основният начин за борба с неврофиброматозата. Тя ви позволява да ограничите прогресията на патологията, намалява болезнените симптоми и сърбеж. Пациентите са показали аналгетици, противовъзпалителни, антихистамини.

След години на наблюдения и изследвания, руски учени са разработили патогенетична консервативна схема на лечение за неврофиброматоза тип I, която се оказа доста ефективна. Тя включва лекарства, които действат върху метаболитните процеси и активността на клетките, които образуват неоплазма.

За да се предотврати дегранулация на мастните клетки и да се стабилизират техните мембрани, кетотифен се предписва в кратки курсове за 2 месеца, при доза до 4 mg на ден. Успоредната употреба на антихистамин, fencarol, избягва някои от страничните ефекти на кетотифен. Фенкарол е показан през първите две седмици от началото на лечението.

Намаляване на клетъчната пролиферация (размножаване) в мястото на растеж на неврофиброма може да се постигне чрез използване на лекарството тигазон, който се синтезира на базата на витамин А. В негово отсъствие се предписва аевит. Ретиноидните препарати имат много сериозни странични ефекти, включително тератогенния ефект, поради което употребата им в педиатрията, бременните жени трябва да бъде ограничена или изключена напълно.

При резорбционна цел, lidaza се използва до 64 единици, като се има предвид възрастта на пациента, прилага се интрамускулно, през ден се предписват 30 инжекции за курса.

Тези лекарства се препоръчват да се използват в комбинация или като монотерапия, в зависимост от възрастта, пола, формата на заболяването, както и специфичните симптоми. Следващият курс на лечение е задължителен, когато има доказателства за прогресия на неврофиброматоза, както и преди ситуации, които могат да предизвикат туморен растеж - хирургия, раждане. При големи неврофиброми, намиращи се вътре в тялото, силната болка на туморите може да се предписва на повторни курсове след 2 месеца.

Резултатът от лечението съгласно предложената схема е намаляване на растежа на неврофиброми, забавяне на прогресията на патологията. В някои случаи лекарите са наблюдавали набръчкването на отделни неоплазми и дори пълното им изчезване, особено при започване на лечението на ранен етап.

Описаната схема се понася доста добре от много пациенти, а промените в биохимичните параметри на кръвта и алергичните реакции са спорадични, затова местните експерти препоръчват комбинация от тези лекарства за широко приложение, тъй като тя наистина помага в борбата с нелечимо тежко заболяване.

Търсенето на ефективно лечение на неврофиброма продължава. Всяка година в развитите страни се отпускат огромни средства за решаване на този проблем, а усилията на учените са насочени към развиване на етиотропно лечение. Известно е, че причината - в генетични аномалии, което означава, че методите на генното инженерство могат да помогнат да се намери начин за борба с НФ. Активните изследвания в тази посока започнаха от края на миналия век и искам да повярвам, че резултатът ще бъде положителен, а болестта ще попадне в категорията на напълно неконтролируеми, ако не и напълно лечими.

Прогнозата за живота с неврофиброматоза е доста благоприятна, повечето пациенти запазват способността си да работят. Опасност са случаите на злокачествена трансформация от невроми, както и големи плексиформени тумори, компресионни органи, съдове, нерви и централна форма на патология.

Recklinghausen neurofibromatosis - как да се справят с многобройни тумори

Генетично причиненото заболяване винаги е трудно. Често, поради разрушаването на една хромозома или дори малка част от нея, работата на целия организъм е нарушена. Recklinghausen неврофиброматоза принадлежи към тази група от заболявания. Характеризира се с появата на множество неоплазми. Патологията е описана за първи път от немския учен Реклингхаузен през 19 век.

Съдържанието

Какво е това - неврофиброматоза? Recklinghausen болест или тип 1 неврофиброматоза е заболяване, свързано с нарушение на фактор, който потиска растежа на тумори в организма. Честотата на поява е около 1 случай на 5000 души. Той има много синоними за името, например, периферна неврофиброматоза или неврофибролипоматоза.

Това заболяване има генетична основа: дефект 17 хромозоми. Затова принадлежи към групата на наследствените заболявания. Проникването на тази мутация е 100% - това означава, че болестта не може да се „скрие” зад здрави гени. Ако има нарушение, тогава тя ще се появи при всички пациенти. Предаването на неврофиброматоза е автозомно доминантно, т.е. прехвърлени от родители на дете, независимо от пола.

Вероятността за раждане на здрави / болни деца, при условие че бащата е болен от неврофиброматоза (мутация в една от двете хромозоми), а майката е напълно здрава

ЗАБЕЛЕЖКА! Въпреки факта, че в заключителните проучвания за това заболяване не се отбелязва генетичната връзка на нейното предаване с пола, обаче, честотата на неврофиброматоза при жените е 3 пъти повече, отколкото при мъжете.

Болестта на Реклингхаузен може да бъде не само наследствена: в половината от случаите това е спонтанна мутация на ген.

Механизъм за развитие на заболяванията

Тъй като в резултат на генетична разбивка протеиновият синтез е нарушен, обикновено блокира появата на тумори, настъпва прекомерният им растеж. В един здрав организъм всяка клетка има своя специфична продължителност на живота, т.е. броят на деленията, след което идва неговата смърт. Понякога обаче, под въздействието на външни или вътрешни фактори, настъпва мутация, клетката губи способността си да се самоунищожава и умножава безкрайно много пъти. Обикновено имунитетът на човек „изчислява“ тези разрушения и унищожава увредените клетки. Въпреки това, ако системата за разпознаване се провали, те остават и туморите се образуват от клонингите.

Схема на нарушение на антитуморния имунитет. В резултат на нарушение на синтеза (потискане) на CD-клетките започва процесът на неконтролирана пролиферация (разделяне).

Така с болестта на Реклингхаузен се появява изобилие от тумори. Сами по себе си те са доброкачествени, но поради риска от злокачествено заболяване, а също и поради неконтролирания растеж във всички органи и тъкани, те носят заплаха за човешкия живот.

Симптоми на неврофиброматоза

Следните органи и системи са засегнати основно от това заболяване:

• кожа;
• очи;
• нервна система;
• опорно-двигателния апарат.

Кожната лезия е първият симптом, за който е възможно да се подозира наличието на неврофиброматоза тип 1 при деца. На кожата се появяват петна (някои са вродени). Те са гладки, не стърчат над кожата, не създават дискомфорт за детето. Тези петна имат различни цветове, по-често са нюанси на кафяво, понякога с някакво синьо. Броят им нараства всяка година, те не са склонни към резорбция.

Типичен за неврофиброматоза тип 1 оцветява "кафе с мляко"

Важно е! Такива петна са един от диагностичните критерии за подозрение за неврофиброматоза при кърмачета. Ако на тялото на детето има 5 от тях и техният размер надвишава 0,5 cm, тогава това трябва да бъде предупреждавано.

Вторият симптом на кожата е лунички. Това обаче не са обичайните петна по носа и лицето. Луничките се появяват в групи и обикновено се намират в нетрадиционни места (аксиларна, подколна ямка).

Местоположението на лунички обриви с неврофиброматоза в аксиларната ямка

ЗАБЕЛЕЖКА! Местоположението на тези лезии най-често съвпада с областта на най-голямо триене и механично въздействие върху кожата (мястото на триене на яката или ръкавите на облеклото).

Третият симптом на неврофиброматоза по кожата е множество тумор-подобни растения - неврофиброми. Броят на данните за всеки пациент поотделно. Когато неврофиброматоза при деца, те са изолирани или могат да отсъстват напълно.

В юношеството броят на туморните образувания се увеличава значително, в бъдеще процесът на поява на неврофиброма се извършва индивидуално: някои продължават да имат нови образувания, докато други вече съществуват, увеличавайки размера си, достигайки голям обем.

Най-често тези формации са безболезнени, меки, не заварени към заобикалящата кожа. Може да бъде малигнизиран в 10% от случаите.

Множество неврофиброми върху кожата на гърба

ЗАБЕЛЕЖКА! Тези туморни образувания могат да се появят не само на повърхността на кожата, но е възможен и растежът им върху лигавиците (дихателните пътища, стомашно-чревния тракт), което може да доведе до животозастрашаваща ситуация (например асфиксия).

Признак на увреждане на очите са хамартомите, а второто им име е Лиша. Тези петна се образуват върху ириса и са слабо видими при редовен преглед. Само офталмолог може да потвърди присъствието на този субект.

Малки оранжеви петна по ириса - hamartomas

Забележка. Лишавите нодули са надежден знак за болестта на Реклингхаузен.

Неврофиброматозата предизвиква нарушения както в централната, така и в периферната нервна система. От страна на последния се наблюдава образуването на много доброкачествени структури: невринома и неврофиброма.

ЯМР на пациент с тибиална неврома

Тези тумори приличат на натъртвания по повърхността на кожата, меки по структура, понякога пигментирани. Намира се на всяка част от тялото и размерът рядко надвишава няколко сантиметра. Ако обаче тези образувания достигнат голям размер, те са склонни да изтласкват лимфните съдове с нарушен лимфен поток.

Резултатът от съдовете под налягане - елефантиазис

С увреждане на централната нервна система, мозъкът и гръбначният мозък страдат. Многократни тумори могат да се образуват в черепната кухина и в гръбначния канал:

Основната проява на тези образувания е компресия на мозъка или гръбначния мозък. Честа главоболие, замаяност, мускулна слабост, дисфункция на сетивните органи, загуба на допир и други видове тактилна чувствителност.

В допълнение към симптомите, свързани с морфологично увреждане на централната нервна система, психичните разстройства могат да бъдат налице: забавено психомоторно развитие, склонност към депресия или, обратно, на пристъпи на агресия.

ЯМР на множество мозъчни туморни образувания. А - без контраст (лезии са слабо визуализирани), Б - ясен образ след въвеждането на контраста.

Лезиите на мускулно-скелетната система се проявяват в различни скелетни деформации (изкривяване на гръбначния стълб, дълги тубуларни кости, череп, гръден кош), поява на псевдоартроза, кисти, костни дефекти.

диагностика

Диагнозата на болестта на Реклингхаузен се основава на наличието на два или повече признака на следното:

• повече от 5 петна по тялото на детето с размери 0,5 см и над 6 на 1,5 см при възрастни;
• атипична локализация на лунички обрив;
• 2 или повече неврофиброми;
• наличието на тумор на централната система (особено с увреждане на зрителния нерв);
• 2 или повече hamartomas;
• наличието на скелетни деформации;
• предишната диагноза на неврофиброматоза в близкото семейство.

Съвет! За да потвърдите или изключите неврофиброматоза тип 1, е необходимо да се консултирате с дерматолог, онколог, генетика, хирург, офталмолог, травматолог.

лечение

Етиологично лечение на неврофиброматоза не съществува. Така че е невъзможно да се предотврати развитието на болестта. Единственият метод, който помага при това заболяване, е хирургичен. Показанията за използването му при отстраняване на неврофиброми са:

• формиране на големи размери;
• наличие на единични неврофиброми;
• образование, заплашващо човешкия живот (локализация в дихателните пътища, стомашно-чревния тракт).

При голям брой неврофиброми, този метод не е приложим, тъй като Невъзможно е напълно да се изхвърлят всички тъкани. Също така, хирургичното лечение не гарантира, че туморът няма да се повтори на това място.

При наличие на скелетни деформации е възможно тяхното коригиране.

Хирургична корекция на изкривяването на гръбначния стълб чрез въвеждане на метални спици

Също така, поради житейски причини, туморите, разположени в централната нервна система, се отстраняват, при условие че е възможен хирургичен достъп (повърхностно разположени единични тумори на мозъка).

При злокачествено заболяване на неврофиброми към хирургичното лечение се добавят лъчетерапия и химиотерапия.

Болестта на Реклингхаузен е тежко вродено генетично заболяване. Удряйки всички органи и системи, тя създава и козметични деформации. Въпреки това, през последните години има няколко лекарства за лечение на това заболяване, подложени на клинични изпитвания. И, може би, в близко бъдеще ще има ефективен инструмент за подпомагане на хората, страдащи от неврофиброматоза.