Лечение на неврофиброматоза в Русия
Най-честата наследствена болест, предразполагаща към появата на тумори при хората. Има автозомно доминантно, настъпва с еднаква честота при мъжете и жените при 1 от около 3500 новородени. В 50% от случаите заболяването е наследствено, в 50% - в резултат на спонтанна мутация.
NF1 има пълно (100%) проникване, т.е. всички носители на патологичния ген са болни, но генната експресия, т.е. Тежестта на нарушенията, причинени от генния дефект, е много променлива, дори в същото семейство могат да се наблюдават както минимални, така и тежки случаи. Рискът за дете, наследяващо патологичен ген, е 50% при наличие на NF1 при един от родителите и 66,7% и в двете.
Във всички случаи на NF1, генетичен дефект е локализиран в зоната 11.2 на хромозома 17 (17q11.2).Герата NF1, намиращ се тук, кодира синтеза на голям протеин, неврофибромин.
Когато генът NF1 се повреди в един от 17-те хромозоми, двойка от 50% от синтезирания неврофибромин става дефектна и се наблюдава равновесен растеж на клетъчния растеж към пролиферация.
Диагнозата NF1 се установява въз основа на идентифициране на два или повече от следните симптоми:
- 6 или повече петна от цвят „кафе с мляко“ върху кожата, с диаметър повече от 5 mm при дете или 15 mm при възрастен, видими при нормално осветление в помещението.
- 2 или повече неврофиброми от всякакъв тип.
- Хиперпигментация на мишниците или слабините.
- Оптични нервни глиоми.
- 2 или повече лишави възли (пигментирани с хамартома ирис).
- Костни аномалии (изтъняване на кортикалния слой на тубуларните кости, което често води до образуване на фалшиви стави).
- Наличието на пряк роднина с NF1.
Трябва да се подчертае, че тези симптоми могат да се появят във всяка комбинация, но нито една от тях не е достатъчна за диагностициране на NF1. Като се има предвид това, дори липсата на петна „кафе с мляко“ (открита при 99% от пациентите с NF1) не противоречи на диагнозата NF1 при наличие на две или повече други прояви на това заболяване.
Когато NF1 се дължи на нарушена регулация на клетъчния растеж, се появяват редица свързани състояния (или заболявания). Те включват:
- Schwannomas на всеки нерв (но не двустранно vestibulocohlear).
- Спинална и (или) периферна неврофиброма.
- Множествена неврофиброма на кожата.
- Макроцефалия.
- Мозъчен тумор.
- Едностранният дефект на покрива на орбитата - пулсиращ екзофталмос.
- Kyphoscoliosis.
- Висцералните прояви се дължат на участието на нервите.
- Сирингомиелия.
- Злокачествени тумори (по-често MPNST, ганглиоглиома, саркома, левкемия, нефробластома (Wilma tumor)).
- Феохромоцитом.
- Соматични заболявания или състояния, които не са пряко свързани с участието на нервите - стеноза на бъбречната артерия, белодробни кисти и интерстициална пневмония, необичайно образуване на различни части на стомашно-чревния тракт, клиторална хипертрофия.
Наличието на NF1 при един или двама съпрузи не се счита за причина да се препоръча защита за бременност.
1. Петна от „кафе с мляко“.
Структура - клетки на шван, фибробласти, колаген, мастни клетки.
Злокачествеността е изключително рядка.
Лечение - хирургично или козметично (татуировка с телесен цвят). Показания за операция - козметичен дефект, болка и сърбеж, бързо нарастване. Сърбежът намалява при продължително (годишно) приложение на кетотифен 2-4 mg дневно.
2. Интраневрални (плексиформни) неврофиброми.
Обикновено те се развиват от сензорни или симпатични влакна на периферния нерв, съответно микрохирургичното отстраняване често е възможно с запазване на двигателната функция на нерва.
Показания за операция - болка, двигателни нарушения, голям размер и бърз растеж. Асимптоматичните тумори не се оперират.
Ozlokachestvlenie - до 5%. Ако има съмнение за злокачествено заболяване, се извършва биопсия. Комбинирано лечение - хирургия, радиация и химиотерапия. На крайниците, някои препоръчват ампутация, някои - запазващи органа резекция.
3. Спинална неврофиброма.
Обикновено възникват от гръбначни корени, множествени, по-чести в цервикалните и лумбалните нива.
Показания за операция - симптоми на компресия на гръбначния мозък и кореновата, както и големи тумори, по-нататъшният растеж на който може значително да увеличи операционния риск.
4. Глиоми на зрителните нерви.
Наблюдавано при 5-10% от пациентите с NF1.
Диагнозата обикновено се прави от офталмолог, изисква (особено при малки деца) изясняване, като се използва изследване на зрителни евокирани потенциали, проверени чрез КТ или ЯМР. По време на диагностицирането на глиома на зрителния нерв с NF1 при по-голямата част от пациентите са двустранни.
Темпът на растеж на този почти винаги доброкачествен тумор е изключително променлив и непредсказуем. Описани са случаи на спонтанна регресия.
Лечение - в повечето случаи се извършва динамично наблюдение или лъчева терапия, без биопсия. Адекватно проведена лъчева терапия осигурява отсъствие на туморна прогресия за най-малко 10 години при 100% и стабилизиране или подобряване на зрението при 80% от облъчените пациенти [5]. Въпреки това, средното време за реакция на лъчева терапия (т.е. намаляване на размера на тумора с поне 50%) е около 6 години.
Съответно, показанията за хирургическа намеса се появяват при тумори, които образуват големи интракраниални възли с компресия на диенцефалните структури, които причиняват интракраниална хипертония или значителен екзофталмос.
Тактика в други свързани държави:
- Schwannomas на всеки нерв (не двустранно vestibulocohlear) - обикновено отстраняване на тумора.
- А мозъчен тумор (астроцитоми, менингиоми) е по-често биологично доброкачествен. При наличие на клинични прояви, перитуморен оток или прогресиране на асимптоматичен тумор е показано отстраняването му.
- Едностранният дефект на орбиталния покрив с пулсиращ екзофталмос - корекция за козметични показания.
- Макроцефалия - обикновено комбинирана с нормотензивна външна и / или вътрешна хидроцефалия, хирургичното лечение е непрактично. В редки случаи, комбинации с интракраниална хипертония се извършват операции на ликьорната система.
- Кифосколиоза - среща се при около 10% от пациентите, често изисква ранна предна и задна стабилизация на гръбначния стълб.
- Предната гръбначна менингоцеле е много рядка патология, при която херниалните издатини на мозъчната обвивка, често многократни, се вграждат в телата на няколко прешлена, често на гръдния кош. Счита се, че стабилизацията на гръбначния стълб е показана, особено когато се появяват гръбначни симптоми.
- Сирингомиелия - при наличие на клинични прояви е показано хирургично лечение.
- Злокачествени тумори - MPNST, ганглиоглиома, саркома, левкемия, Wilma tumor - комплексно лечение.
Неврофиброматоза 2 (NF2).
NF2 се среща при 1 на 50 000 бебета.
Молекулярно-генетичните изследвания разкриват фундаментални различия в патогенезата на NF1 и NF2. Това са напълно различни заболявания, които изискват диференциран клиничен подход.
NF2 генът е локализиран върху хромозома 22 (22q12) и кодира синтеза на друг туморен растежен супресор, на протеина merlin или schwannomin.
NF2 е формално автозомно доминантно генетично заболяване.
Туморите, възникващи в NF2, са доброкачествени, но по-биологично агресивни, отколкото при NF1.
За да се установи клиничната диагноза на NF2, е необходимо да се установи:
- или двустранни невроми на VIII нерв (абсолютен диагностичен критерий),
- или имат пряк род с NF2 и
- или едностранен нерв 8,
- или комбинации от две от следните функции -
- Неврофиброми (едно или повече).
- менингиоми (едно или няколко).
- глиоми (една или няколко).
- Schwannomas, включително гръбначния (един или повече).
- Ювенилна задна субкапсуларна лещавидна катаракта или непрозрачност на лещата.
Основната разлика между VIII нервни тумори в NF2 е тяхната хистологична структура (това са само шваноми, а спонтанните и NF1-свързани тумори също могат да бъдат неврофиброми) и модел на растеж.
Ако невриномите и неврофибромите, които не са свързани с NF2, само изместват слуховия нерв, тогава с NF2 туморът под формата на грозде често се разпространява между влакната на 8-мия нерв, което затруднява пациентите да запазят слуха. Също така при NF2 е трудно да се отдели туморът от други черепни нерви, преди всичко от лицевия.
Показано е хирургично лечение на тези тумори.
Лечение на неврофиброматоза в Русия
Търсене и избор на лечение в Русия и в чужбина
CYBER-НОЖ - НЕВРОФИБРОМА
Неврофиброма е доброкачествен тумор на периферния нерв. Те могат да се появят от клетки на Schwann, фибробласти и клетки от периневриум. Тези тумори инфилтрират нерва и разрушават нервната обвивка. Най-често в слуховия нерв се образува неврофиброма.
Неврофиброматоза (неврофиброматоза) е заболяване, чиято същност е отрицателното въздействие върху растежа и развитието на клетките на нервните тъкани. Заболяването е отговорно за образуването и растежа на тумори на повърхността на нервите (неврофиброма), които се откриват върху или под кожата в цялото тяло. Тези тумори обикновено са доброкачествени, което означава, че те не са опасни. Въпреки това, в някои случаи те могат да увредят тялото на пациента.
Неврофибромите могат да бъдат единични или по-често множествени. При това автозомно доминантно заболяване броят на неврофибромите варира от една до няколко хиляди. Множествените неврофиброми се комбинират с наследствено заболяване като неврофиброматоза I (болест на Recklinghausen). Понякога неврофиброми могат да претърпят злокачествена трансформация.
Neurofibroma расте бавно и рядко се проявява с клинични симптоми. Тъй като пациентът достига до големи неврологични симптоми,
Има безброй симптоми на неврофиброматоза, които са значително различни. Характерна особеност на всеки от тях е, че те се проявяват с по-голяма сила във времето. Някои пациенти имат симптоми, които са слаби или въобще не се забелязват. При други пациенти неврофиброматозата причинява значително увреждане на тъканите.
Неврофиброматозата може да причини абнормни промени в кожата, костни деформации и други проблеми. Заболяването може да причини нарушения в развитието. За пациенти с неврофиброматоза е характерно по-високо ниво на проблеми с ученето.
80% от пациентите се появяват върху кожата, оцветяват цвета на кафето с мляко. В 93% от подмишниците намират петна като лунички.
По правило неврофиброма е единичен тумор, с добре диференцирани ръбове. С навременно лечение прогнозата е благоприятна.
Неврофиброматозата се проявява в две различни форми: Всеки анормален ген причинява съответната форма.
Неврофиброматоза-1 е най-честата форма на това заболяване, възникваща при всеки 4.000-то новородено дете. Също известен като болестта на фон Реклингхаузен, неврофиброматоза-1 е дълготрайна болест (хронична). Неврофиброматоза-1 се развива главно на нервите в областта на външните части на тялото (периферната нервна система).
Неврофиброматоза-2 е по-рядко срещана при всеки от 40 000 новородени. Също известен като двустранна акустична неврофиброматоза (двустранна акустична неврофиброматоза), неврофиброматоза-2 засяга главно централната нервна система, причинявайки мозъчни и гръбначни тумори.
Неврофиброматоза тип 1
Симптомите започват да се появяват при раждане или в ранна възраст. Пациентите с неврофиброматоза-1 обикновено развиват няколко бенки, множествени неврофиброми, възли на Лиш, нодули, нодули, израстъци, възли по повърхността на очите и други усложнения.
На кожата на пациента винаги могат да се открият няколко кафяви къртици под формата на петна от кафе и мляко (места с кафе-о-лайт).
Шест или повече светлокафяви къртици могат да бъдат разположени навсякъде по тялото, включително повърхността на устата и езика. Петната обикновено се появяват преди да навършат 9 години. Те приемат различни форми и са приблизително 5 mm или повече при малки деца и около 15 mm или повече при юноши.
Къртиците сами по себе си не показват неврофиброматоза, така че е нормално, ако някои здрави хора, които нямат неврофиброматоза, могат да имат до три такива "млечни и кафеени петна". Въпреки че те не причиняват никакви здравословни проблеми, броят на петна с възрастта може да се увеличи в размер и брой и да стане по-тъмен.
Други кожни аномалии при неврофиброматоза от първия тип включват лунички в областта на подмишницата и слабините (аксиларни и ингвинални лунички).
В допълнение към няколко "петна от кафе с мляко", множество малки възли (неврофиброми) също могат да присъстват в тялото на пациента.
Човек с неврофиброматоза-1 може да има някакъв брой неврофиброми - от нула до стотици. Туморите обикновено са малки, безболезнени и бавно се развиват. Те могат да образуват възли на кожата или тъканни маси дори в тялото. Две или повече тумори могат да се появят при всяка възраст, по-специално, особено в юношеството.
Когато се диагностицира, откриването на един или няколко неврофиброми само по себе си изобщо не показва неврофиброматозна болест, затова някои хора, които нямат неврофиброматоза, могат да имат невро-фиброзни неоплазми. Туморите, причинени от неврофиброматоза-1, понякога засягат мозъка и / или гръбначния мозък. Те могат да се развият в нервите на очите (оптична глиома) и в редки случаи могат да засегнат загубата на зрението. Понякога туморът обхваща няколко нерва и расте до много голям размер (плексиформен неврофиброма - плексиформен неврофиброма), който е особено често срещан при пациенти на лицето, ръцете или краката. Този тип тумор може да стане опасен, болезнен или животозастрашаващ, както и да причини слабост в крайниците.
Очите на Лиша
Клубовете на Lisch са малки кафяви тумори, които често се появяват върху оцветената част на окото (ириса) при хора с неврофиброматоза-1. Лишните възли не причиняват здравословни проблеми и могат да се появят на възраст между 6 и 10 години.
Проблемите с ученето засягат около половината от хората с неврофиброматоза-1. Децата могат да изпитат забавяне в обучението да ходят или да говорят. Някои деца също имат симптоми на речеви проблеми и / или умствена изостаналост; малък ръст; извънгабаритна глава (макроцефалия); скелетни аномалии като увеличени или деформирани кости и изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза), хипертония и повишен риск от развитие на рак (злокачествено заболяване).
Неврофиброматоза тип 2
Диагнозата на неврофиброматоза-2 може да бъде усложнена в случаите, когато историята на семейното заболяване не е налична. Загубата на слух, която започва в юношеството или в началото на двадесетте години, често е първият симптом. Хората с това заболяване обикновено развиват тумори на слуховите нерви или страдат от други свързани усложнения.
Звуков тумор на нерва
Повечето хора, изложени на неврофиброматоза-2, могат да проследят нерви, които изпълняват слуховата функция (акустична неврома, акустична шваннома, акустична неврома, акустична неврома, вестибуларно шваннома). Въпреки че туморите обикновено са доброкачествени, те често водят до прогресивна загуба на слуха поради постепенното им увеличаване на размера.
Сред другите симптоми, пациентите с неврофиброматоза-2 също имат тинитус, главоболие, болка / скованост на лицето и вестибуларни проблеми.
Тъй като симптомите на заболяването са значително различни, трябва да се прилагат методи за лечение, които са подходящи за всеки конкретен случай. Основните цели на лечението са мониторинг на хода на симптомите и предотвратяване на усложнения. Пациентите с неврофиброматоза могат да изискват координирани грижи от лекари, съчетаващи общо медицинско и хирургично лечение. Например, ортопедичните хирурзи коригират гръбначните деформации и несъответствията в размера на крайниците. Координираната работа на екипа от лекари заедно с подкрепата на другите трябва да помогне за оптимизиране на лечението.
Списъкът с препоръки включва и следното:
Децата с неврофиброматоза често се нуждаят от редовни медицински прегледи за измерване на растежа и кръвното налягане, както и изследвания върху регенерацията на кожата, костите, нервната система, зрението и слуха.
Възрастните с неврофиброматоза често се нуждаят от ежегоден преглед на нервната система и слуха.
Някои хора с неврофиброматоза имат продължителни нарушения като болка и увреждания. Те могат да се нуждаят едновременно от няколко медицински специалисти и хирурзи (включително ортопедични хирурзи, невролози, дерматолози и рентгенолози).
Някои пациенти с неврофиброматоза посещават интердисциплинарни неврофиброматозни клиники (с лекари от съответния профил) за цялостен преглед и диагностика. В тези институции пациентите могат да продължат лечението си в клиниката или да получат медицинско заключение с необходимите препоръки и да започнат лечението при своя лекар.
Понякога при малки деца с анормални петна неврофибромите са в ранен стадий. Ако случаят е такъв, редовните прегледи на очите и използването на необходимите инструменти могат да помогнат за откриване на оптичната нервна глиома, която трябва да се лекува, преди детето да започне да губи зрението си.
Неврофиброматоза се открива чрез физическо изследване на тумора и пълен преглед на медицинската история на пациента. При преглед трябва да се обърне по-голямо внимание на търсенето на промени във външния вид на кожата и наличието на тумори или костна патология. Възможно е необходимата мярка да бъде проверка на близки роднини (включително родители, братя, сестри и деца), за да се открият признаци на неврофиброматоза.
С поражението на кожните нерви, такива тумори се появяват като множество, еластични, лесно палпиращи се възли. За диагностициране на по-дълбоки неврофиброми се извършват компютърна томография и магнитен резонанс. В допълнение, биопсия може да бъде извършена за хистологично потвърждение.
В момента има два начина за лечение на неврофиброми - хирургична и стереотактична лъчева терапия (радиохирургия или кибер-нож).
Хирургичното лечение се състои в изрязване на тумора. В някои случаи могат да се използват ендоскопски техники, например, когато неврофиброми се отстраняват от черепните нерви. Ендоскопският метод има предимството пред традиционната хирургия по отношение на по-малко травма и по-бързо заздравяване. Недостатъкът на хирургичното лечение с неврофиброма е рискът от усложнения, например кървене, инфекция и др.
Предимства на киберножното лечение на неврофиброми
Cyber Knife е най-новата технология за лечение на тумори във всяка област на тялото. Тя се основава на облъчване на тумор с тънки лъчи на лъчение от различни страни, което позволява да се минимизира ефекта от радиацията върху околните здрави тъкани и да се насочи почти цялата доза към тумора. Технологията се контролира от мощен компютър със специален софтуер.
Кибер-нож може точно да се насочи към лезиите и само за няколко краткосрочни амбулаторни сесии да унищожи ДНК на нови растения без остатък.
За използването на кибер-нож практически няма противопоказания. Тя не изисква анестезия, и най-важното - неинвазивен метод, така че може да се използва в случаите, когато пациентът е неизползваем по една или друга причина. Кибер-ножът няма такива усложнения, които могат да възникнат след операцията. Cyber-ножът е особено широко използван при лечението на мозъчни тумори, както злокачествени, така и доброкачествени.
"Кибер нож" е необходим в случаите, когато тумор на мозъка:
е на място, трудно за скалпела на хирурга
в непосредствена близост до най-важните функционални части на мозъка
представени от малки повърхностно разположени множество образувания
След лечение с кибер-нож, пациентът може незабавно да продължи работата си, тъй като не е необходим период на възстановяване.
+7 495 66 44 315 - къде и как да се лекува рак
Днес в Израел ракът на гърдата може да бъде излекуван напълно. Според израелското министерство на здравеопазването, 95% преживяемост за това заболяване в момента е в Израел. Това е най-високата цифра в света. За сравнение: според Националния регистър за рака заболеваемостта в Русия през 2000 г. се е увеличила със 72% в сравнение с 1980 г., а преживяемостта е 50%.
Към днешна дата, стандартът за лечение на клинично локализиран рак на простатата (т.е. ограничен до простатата) и следователно лечими, се счита за различни хирургични методи или радиационни терапевтични методи (брахитерапия). Разходите за диагностика и лечение на рак на простатата в Германия ще варират от 15 000 до 17 000 евро
Този вид хирургично лечение е разработено от американския хирург Фредерик Мос и се използва успешно в Израел през последните 20 години. Определението и критериите за работа съгласно метода Mos са разработени от Американския колеж по операция Mosa (ACMS) съвместно с Американската академия по дерматология (AAD).
- Рак на гърдата
- рак
- Рак на белия дроб
- Рак на простатата
- Рак на пикочния мехур
- Рак на бъбреците
- Рак на хранопровода
- Рак на стомаха
- Рак на черния дроб
- Рак на панкреаса
- Колоректален рак
- Рак на щитовидната жлеза
- Рак на кожата
- Рак на костите
- Мозъчни тумори
- Лечение на рак на кибер нож
- Уникалността на Cyber Knife
- Кибер нож - указания за употреба
- Кибер нож - какво се третира с него
- Кибер нож - процесът на лечение
- Кибер нож - рак на белите дробове
- Кибер нож - рак на черния дроб
- Кибер нож - рак на простатата
- Мозъчни тумори и кибер нож
- Кибер нож - глиома
- Кибер нож - Астроцитом
- Кибер нож - глиобластом
- Кибер нож - хемангиобластом
- Кибер нож - олигодендроглиома
- Кибер нож - Епендимома
- Кибер нож - субепендимома
- Кибер нож - Пиноцитом
- Кибер нож - смесени тумори на епифиза
- Кибер нож - менингиома
- Кибер нож - злокачествен менингиом
- Кибер нож - Неврофиброма
- Кибер нож - медулобластом
- Кибер нож - Schwannoma
- Кибер нож - акустичен нерв Schwannoma
- Кибер нож - Хондрома
- Кибер нож - хордома
- Кибер нож - аденом на хипофизата
- Кибер нож - карцином на хипофизата
- Кибер нож - краниофарингиома
- Кибер нож - хипоталамусен хамартома
- Кибер нож - артериовенозни ангиоми
- Кибер нож - пещера
- Кибер нож - дурална артериовенозна фистула
- Кибер нож - синдроми на неврокутери
- Кибер нож - хемангиоперицитом
- Кибер нож - Параганглиома
- Кибер нож - папилома на сплетения
- Кибер нож - централна невроцитом
- Кибер нож - мозъчен саркома
- Кибер нож - мозъчни метастази
- Кибер нож - черепни основи
- Кибер нож - лицеви тумори на черепа
- Кибер нож - тригеминална невралгия
- Кибер нож - хориоидален меланом
- Кибер ножови тумори в областта на гърлото
- Кибер нож - тумори на носната кухина
- Кибер нож - естетична невробластома
- Кибер нож - Назофарингеален карцином
- Cyber Knife - Лечение в Германия
- Нано-нож в лечението на рак
- Лечение на рак с протонна терапия
- Лечение на рак в Израел
- Лечение на рак в Германия
- Радиология при лечение на рак
- Рак на кръвта
- Пълен преглед на тялото - Москва
Лечение на рак с нано-нож
Nano-Knife (Nano-Knife) - най-новата технология за радикално лечение на рак на панкреаса, черния дроб, бъбреците, белите дробове, простатата, метастазите и рецидивите на рак. Nano-Knife убива тумор на меките тъкани с електрически ток, намалявайки до минимум риска от увреждане на близките органи или кръвоносни съдове.
Лечение на рак на кибер нож
Технологията CyberKnife е разработена от група лекари, физици и инженери в Станфордския университет. Тази техника е одобрена от FDA за лечение на интракраниални тумори през август 1999 г. и за тумори в останалата част на тялото през август 2001 г. В началото на 2011 година. са действали около 250 инсталации. Системата се разпространява активно в целия свят.
Лечение на рак с протонна терапия
ПРОТОННА ТЕРАПИЯ - радиохирургия на протонния лъч или силно заредени частици. Свободно движещи се протони се извличат от водородни атоми. За тази цел специален апарат служи за отделяне на отрицателно заредените електрони. Останалите положително заредени частици са протони. В ускорител на частици (циклотрон) протоните в силно електромагнитно поле се ускоряват по спираловиден път до огромна скорост, равна на 60% от скоростта на светлината - 180 000 km / s.
Лечение на неврофиброматоза в Израел
Неврофиброматозата принадлежи към групата на генетичните заболявания. Множество тумори възникват от структурите на нервната тъкан. Новите израстъци растат от клетки на Schwann, меланоцити, лемоцити, които са част от почти всички структури на нервната система. Поради спонтанната мутация, тези клетъчни елементи започват активно да се разделят, като по този начин се създават множество тумори, които могат да бъдат локализирани във всяка част на тялото на пациента.
За първи път неврофиброматозата е описана от германския патолог Фридрих Даниел фон Реклингхаузен, който дълго време е изучавал болестта.
Неврофиброматозата има автозомно доминантна форма на наследяване. Ако един от родителите страда от неврофиброматоза, то при деца рискът от заболяването е 50%. Мъжете и жените страдат с една и съща честота (дефектният ген не е свързан с половата хромозома). Заболяването може да бъде вродено или да се появи при млади хора поради спонтанни мутации.
Класификация на неврофиброматоза
Дълго време се смяташе, че има само два вида неврофиброматоза. Към днешна дата са идентифицирани още няколко групи от това заболяване.
- Първият тип е болестта на фон Реклингхаузен. Най-честата форма на неврофиброматоза. Именно този тип неврофиброматоза е придружен от появата на голям брой неврофиброми, които могат да бъдат локализирани на всяка част от тялото на пациента.
- Вторият тип се характеризира с по-слабо изразени външни признаци. Някои пациенти могат да получат само няколко подкожни възли, които не предизвикват дискомфорт. Всички пациенти развиват невроми - неврофиброматни възли, които се намират навсякъде по слуховия нерв. Много често има злокачествена дегенерация на такива невриноми.
- Третият тип се характеризира с неврофиброматозно увреждане на структурите на зрителния нерв. Пациентите с трети тип неврофиброматоза често имат злокачествени мозъчни неоплазми.
- Четвъртият тип неврофиброматоза се характеризира с поражение на една част от тялото на пациента.
- Петият тип - на кожата на пациента няма неврофиброматозни възли, но има ясно изразени пигментни петна.
- Шестият тип е придобит неврофиброматоза.
Симптоми и клинична картина на неврофиброматоза
При всеки пациент заболяването протича индивидуално. Степента на геномни нарушения в този случай не засяга фенотипа (външния вид на лицето). Много често неврофиброматозата е случайно откритие при диагностициране на мозъчни тумори. По правило болестта е доброкачествена, но има случаи на злокачествена трансформация в неврофиброма.
Най-честите симптоми на неврофиброматоза:
- Наличието на множество подкожни възли, които са локализирани във всяка част на тялото на пациента. Размерите на възлите са много разнообразни: могат да се появят малки, напълно незабележими неоплазми и големи възли.
- Повишена пигментация на някои области на кожата. Повишената пигментация е свързана с активното разделяне на меланоцитите - клетки, които имат голямо количество пигмент меланин. По правило хиперпигментацията се проявява с наличието на кафени петна по всички кожни участъци. При някои пациенти заболяването може да се прояви само с наличието на характерни петна. Смята се, че ако пациентът има на кожата повече от пет пигментни петна в диаметър от 5 до 15 милиметра, тогава е по-вероятно да има неврофиброматоза.
- Наличието на възли Лита - пигментирани хамартоми на ириса.
- Увреждане на слуха, загуба на слуха - развива се с неврофиброматоза на слуховия нерв.
- Нарушение или загуба на зрението може да настъпи при глиома на зрителния нерв.
- Тъй като неврофиброматозните възли могат да се появят във всяка част на тялото и органа, пациентите често проявяват различни нарушения на органите и системите. Най-честата патология на сърдечно-съдовата система, опорно-двигателния апарат, ендокринната и нервната системи. В някои случаи неврофиброматозата се проявява изключително чрез симптоми на различни хронични заболявания. Тогава диагнозата на истинската причина за патологията е много трудна.
- Деца с вродена форма на неврофиброматоза често се раждат с многобройни аномалии на скелетната система: микроцефалия, дисплазия на крилата на главната кост, дефекти в орбитата и др.
Пациенти с неврофиброматоза са изложени на риск от развитие на злокачествени заболявания. Децата с неврофиброматоза често развиват левкемия. В случаите на вроден характер на заболяването често се наблюдава умствена изостаналост на пациентите. Това се дължи на постоянното въздействие на неврофиброми върху мозъчните структури (възлите често се срещат в черепа). В случай на продължително протичане на заболяването, рано при пациенти се появяват различни когнитивни нарушения (увреждане на паметта, мислене и др.).
Диагностика на неврофиброматоза
От голямо значение при диагностицирането на заболяването са фамилната анамнеза и резултатите от общия преглед на пациента. Специалистът може да подозира неврофиброматоза в пациента в следните случаи:
- Пациентът има повече от два неврофиброми;
- Повече от пет пигментни петна от кафеен цвят;
- Hamartomas на ириса;
- Пациентът има глиома на зрителния нерв или неврофиброматоза на слуховия нерв;
- Неврофиброматоза при близки роднини на пациента.
Ако пациентът има някой от изброените по-горе симптоми, силно се препоръчва да се направят необходимите проучвания за потвърждаване на неврофиброматозата.
- Генетична диагноза. При неврофиброматоза в гените се наблюдават различни спонтанни мутации. По правило най-често се откриват дефекти на хромозоми 17 и 22. Чрез кариотипиране (генетично изследване, което най-точно показва структурата на всички хромозоми на пациента), е възможно да се определи вида на мутацията и увредената двойка хромозоми. Ако е необходимо, проучване, проведено от най-близките роднини на пациента.
- Консултация с офталмолог с изследване на фундаса, фундазография, биомикроскопия и оптична кохерентна томография.
- Консултация с УНГ и невролог.
В допълнение към специфичните диагностични методи, всички пациенти с неврофиброматоза трябва да преминат необходимите общи изследователски методи, за да определят наличието на патология на други органи и системи.
Опитната генетика работи в израелски клиники, за които диагностицирането на неврофиброматоза не е трудно. Ако е необходимо, израелските специалисти се консултират с двойки, които планират бременност, за да установят възможния риск от неврофиброматоза при деца.
Лечение на неврофиброматоза в Израел
За съжаление, днес няма патогенетично лечение на неврофиброматоза. Ето защо, симптоматични методи за лечение на това заболяване се предписват по целия свят. Експертите предписват лекарства за нормализиране на обменните процеси. Това ви позволява да спрете развитието на заболяването.
Ако неврофибромите значително намаляват качеството на живот на пациента: те причиняват болка, компресия на близките органи и тъкани, израелските специалисти извършват хирургично отстраняване на неврофиброматозните възли.
Тъй като неврофиброматозата предизвиква изразени козметични дефекти, много пациенти имат нужда от пластична хирургия. Израелските клиники имат богат опит в пластичната хирургия за неврофиброматоза.
Когато в Израел настъпва неврофиброма на зрителния и слухов нерв, се използват съвременни ефективни методи за тяхното хирургично отстраняване. Дори в случаите на труднодостъпни неврофиброми има възможност за тяхното неинвазивно отстраняване. С помощта на съвременните методи на лъчева терапия - гама-нож и кибер-нож, можете напълно да се отървете от неврофиброма в няколко сесии. За пациентите процедурата е напълно безболезнена. След лечението няма странични ефекти и усложнения.
За повече информация относно лечението на неврофиброматоза в израелските неврологични клиники попълнете заявка. Медицинският консултант ще се свърже с вас незабавно.
Лечение на неврофиброматоза в Русия
Неврофиброматозата е заболяване, чиято същност е отрицателното въздействие върху растежа и развитието на клетките на нервните тъкани. Заболяването е отговорно за образуването и растежа на тумори на повърхността на нервите (неврофиброма), които се откриват върху или под кожата в цялото тяло. Тези тумори обикновено са доброкачествени, което означава, че те не са опасни. Въпреки това, в някои случаи те могат да увредят тялото на пациента.
Неврофиброматозата се проявява в две различни форми: тип 1 (NF1) и тип 2 (NF2). Всеки грешен ген предизвиква съответната форма.
Неврофиброматоза-1 е най-честата форма на това заболяване, възникваща при всеки 4.000-то новородено дете. Също известен като болестта на фон Реклингхаузен, неврофиброматоза-1 е дълготрайна болест (хронична). Неврофиброматоза-1 се развива главно на нервите в областта на външните части на тялото (периферната нервна система).
Неврофиброматоза-2 е по-рядко срещана при всеки от 40 000 новородени. Също известен като двустранна акустична неврофиброматоза (двустранна акустична неврофиброматоза), неврофиброматоза-2 засяга главно централната нервна система, причинявайки мозъчни и гръбначни тумори.
Неврофиброматоза се открива чрез физическо изследване на тумора и пълен преглед на медицинската история на пациента. При преглед трябва да се обърне по-голямо внимание на търсенето на промени във външния вид на кожата и наличието на тумори или костна патология. Възможно е необходимата мярка да бъде проверка на близки роднини (включително родители, братя, сестри и деца), за да се открият признаци на неврофиброматоза.
Най-подходящите лечения са инструменти като магнитен резонанс (MRI), който се използва за изследване на тъканите на тялото и търсене на тумори, когато те все още не са много забележими. С ранното откриване на тумор на нервите на очите и ушите, шансът за успешно лечение се увеличава.
Неврофиброматоза тип 1
Симптомите започват да се появяват при раждане или в ранна възраст. Пациентите с неврофиброматоза-1 обикновено развиват няколко бенки, множествени неврофиброми, възли на Лиш, нодули, нодули, израстъци, възли по повърхността на очите и други усложнения.
Множество молове. На кожата на пациента винаги могат да се открият няколко кафяви къртици под формата на петна от кафе и мляко (места с кафе-о-лайт). Шест или повече светлокафяви къртици могат да бъдат разположени навсякъде по тялото, включително повърхността на устата и езика. Петната обикновено се появяват преди да навършат 9 години. Те приемат различни форми и са приблизително 5 mm или повече при малки деца и около 15 mm или повече при юноши. Къртиците сами по себе си не показват неврофиброматоза, така че е нормално, ако някои здрави хора, които нямат неврофиброматоза, могат да имат до три такива "млечни и кафеени петна". Въпреки че те не причиняват никакви здравословни проблеми, броят на петна с възрастта може да се увеличи в размер и брой и да стане по-тъмен. Други кожни аномалии при неврофиброматоза от първия тип включват лунички в областта на подмишницата и слабините (аксиларни и ингвинални лунички).
Множествена неврофиброма. В допълнение към няколко "петна от кафе с мляко", множество малки възли (неврофиброми) също могат да присъстват в тялото на пациента. Човек с неврофиброматоза-1 може да има някакъв брой неврофиброми - от нула до стотици. Туморите обикновено са малки, безболезнени и бавно се развиват. Те могат да образуват възли на кожата или тъканни маси дори в тялото. Две или повече тумори могат да се появят при всяка възраст, по-специално, особено в юношеството. Когато се диагностицира, откриването на един или няколко неврофиброми само по себе си изобщо не показва неврофиброматозна болест, затова някои хора, които нямат неврофиброматоза, могат да имат невро-фиброзни неоплазми. Туморите на неврофиброматоза-1 понякога засягат мозъка и / или гръбначния мозък. Те могат да се развият в нервите на очите (оптична глиома) и в редки случаи могат да засегнат загубата на зрението. Понякога туморът обхваща няколко нерва и расте до много голям размер (плексиформен неврофиброма - плексиформен неврофиброма), който е особено често срещан при пациенти на лицето, ръцете или краката. Този тип тумор може да стане опасен, болезнен или животозастрашаващ, както и да причини слабост в крайниците.
Очите на Лиша. Клубовете на Lisch са малки кафяви тумори, които често се появяват върху оцветената част на окото (ириса) при хора с неврофиброматоза-1. Лишните възли не причиняват здравословни проблеми и могат да се появят на възраст между 6 и 10 години.
Други усложнения. Проблемите с ученето засягат около половината от хората с неврофиброматоза-1. Децата могат да изпитат забавяне в обучението да ходят или да говорят. Някои деца също имат симптоми на речеви проблеми и / или умствена изостаналост; малък ръст; извънгабаритна глава (макроцефалия); скелетни аномалии като увеличени или деформирани кости и изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза), хипертония и повишен риск от развитие на рак (злокачествено заболяване).
Неврофиброматоза тип 2
Диагнозата на неврофиброматоза-2 може да бъде усложнена в случаите, когато историята на семейното заболяване не е налична. Загубата на слух, която започва в юношеството или в началото на двадесетте години, често е първият симптом. Хората с това заболяване обикновено развиват тумори на слуховите нерви или страдат от други свързани усложнения.
Тумор на слуховия нерв. Повечето хора, изложени на неврофиброматоза-2, могат да проследят нерви, които изпълняват слуховата функция (акустична неврома, акустична шваннома, акустична неврома, акустична неврома, вестибуларно шваннома). Въпреки че туморите обикновено са доброкачествени, те често водят до прогресивна загуба на слуха поради постепенното им увеличаване на размера.
Други усложнения. Сред другите симптоми, пациентите с неврофиброматоза-2 също имат тинитус, главоболие, болка / скованост на лицето и вестибуларни проблеми.
Повечето неврофиброматозни тумори не се нуждаят от лечение. Но туморите, които са болезнени, деформиращи се, бързо се развиват и водят до дисфункция или компресия на различни части на тялото, трябва да бъдат лекувани. Някои неврофиброми растат бързо и може да са изложени на риск да станат ракови (злокачествени) образувания. Костната деформация може също да се нуждае от лечение.
По-долу са изброени някои от възможностите за лечение, които са ефективни при анормален растеж на тъканите.
Радиохирургия на Cyber-Knife
Cyber-Knife може абсолютно точно да се насочи към лезиите и само за няколко краткотрайни амбулаторни сесии унищожава ДНК на тумори без следа.
Лекарят може да провери тялото за наличие на ракови клетки, докато отстранява малка част от тумора.
Лекарят може да премахне тумора, като го отреже от тялото. Костни аномалии също могат да бъдат лекувани с операция. За лечение на тежки форми на сколиоза (изкривяване на гръбначния стълб), причинени от неврофиброматоза, ще трябва да прикрепите и използвате вътрешни устройства за закрепване на гръбначните фрагменти.
Лекарят може да използва лъчеви лъчи (радиация) за да неутрализира тумора.
Лекарят може да препоръча химиотерапия, за да неутрализира напълно тумора.
(495) 50-66-101 - лечение в Германия - най-добрите клиники в Германия
Неврофиброматоза тип I
(Болест на Recklinghausen, неврофиброматоза от първи тип, синдром на Recklinghausen, NF-1, болест на фон Реклингхаузен, неврофиброматоза с феохромоцитом)
Вродени и генетични заболявания
Общо описание
Неврофиброматоза тип I (болест на Recklinghausen) (Q85.0) е генетично наследствено системно заболяване, характеризиращо се с лезии на кожата и структурите на нервната система.
Разпространението е 1: 3000–1: 4000. Характерно е автозомно доминантният тип наследяване.
Симптоми на неврофиброматоза тип I
Първите симптоми на болестта - появата на петна от пигментация (често открита от раждането в ранна детска възраст). Светло кафяви петна с различни размери са разположени върху кожата на лицето, шията, торса, крайниците (до 100%). Провокативни фактори за появата на петна по кожата - обрив от пелени, триене на облеклото. Пациентите се притесняват за стегнати форми на кожата на цялата повърхност на тялото (70%), изтръпване, "пълзене", болки в различни части на тялото (50%), сърбеж в крайниците (30%).
Главоболие се наблюдава при 60% от пациентите, слухът и зрението са намалени в 40%, гърчовете / загубата на съзнание се появяват в 30% от случаите. Намаляването на краткосрочната памет (40%) може да доведе до трудности при ученето, работата.
Бавното развитие на болестта е характерно за десетилетия. Симптомите могат да бъдат регресирани в пост-пуберталния период.
Обективно изследване на пациента разкри петна по кожата от вида "кафе с мляко" с ясно очертани 0.5 см и повече; в областите под мишниците или слабините могат да бъдат намерени „лунички“ петна; болка при палпиране на подкожните неврофиброми. Деформации на скелетната / черепната асиметрия се наблюдават при 70% от пациентите, 20% могат да имат екзофталмос. В неврологичния статус - хиперестезия, парестезия по нервните стволове, замъглено зрение, слух, интелектуални и психични разстройства, умствена изостаналост, синдром на припадъците.
диагностика
- ДНК диагностика.
- Биомикроскопия (с помощта на прорязваща се лампа) разкрива възли (пигментирани ирисови хамартоми).
- Рентгенография на костите на скелета и гръбначния стълб (скелетна патология).
- Магнитно-резонансна томография (откриване на тумор).
За да диагностицирате неврофиброматоза тип I, трябва да имате два или повече критерия:
- 5 или повече петна от кожата "кафе с мляко" с размер, по-голям от 0,5 cm при деца; не по-малко от 6 петна над 1,5 cm при възрастни.
- 2 или повече доброкачествени новообразувания на неврофиброма или 1 плексиформен неврофиброма.
- Многобройни пигментни петна от вида на луничките в големи гънки на кожата.
- Доброкачествената неоплазма на зрителния нерв е оптична глиома.
- 2 и повече лишави възли по ириса.
- Вродени аномалии на скелета.
- Наследствена тежест (заболяване на неврофиброматоза I тип сред роднини от първа степен).
Лечение на неврофиброматоза тип I
Лечението е симптоматично. Назначава се само след поставяне на диагнозата се потвърждава от лекар специалист.
Основни лекарства
Има противопоказания. Изисква се консултация.
Лечение на неврофиброматоза в Русия
Страданията на детето не могат да бъдат измерени с нищо, когато различни патологии и болести пречат на правилното му развитие и растеж. Сред системните заболявания на полиорганите при децата, неврофиброматозата е една от най-честите, както и една от най-трудните за лечение заболявания. В резултат на тази патология може да бъде засегната много голяма площ на подкожната мастна тъкан, с образуването на множество неврофиброми и гръбначни и черепни нерви в неговата дебелина.
Какво е неврофиброматоза, болест на Реклингхаузен?
Неврофиброматозата (т. Нар. Recklinghausen болест) е наследствено заболяване, което се характеризира с кожни лезии (образуване на пигмент и туморни петна върху нея), нервната система, очите, скелетните кости и вътрешните органи при дете. Истинската причина за, както и причините за развитието на неврофиброматоза не е напълно изяснена, но е известно, че болестта е фамилна, наследствена и ендокринна, неврогенна и дизонтогенетична фактори са задействащите механизми, които допринасят за развитието на болестта в определен човек. Понякога основата за появата на това заболяване е спонтанно възникваща генетична мутация и детето се ражда с неврофиброматоза.
Причини за възникване на неврофиброматоза, диагноза.
Неврофиброматозата в повечето случаи се диагностицира в първите дни от живота на бебето, понякога това заболяване се „разпознава” само през първите години от живота на детето. Характерни признаци на неврофиброматоза са пигментните петна, понякога с променена текстура на кожата на детето, деформация на меките тъкани по лицето, врата на бебето, образуване на тумори под кожата, подкожната мастна тъкан, деформация и абнормен растеж, спазми на крайниците и респираторни нарушения. нарушение на чувствителността на кожата в определени области. Детето може да изпита зрение от страната на лицето, върху която се е образувал тумор на меката тъкан. Вродени психични и физически нарушения при деца с неврофиброматоза се наблюдават при приблизително 34% от всички случаи. При 66% от пациентите с неврофиброматоза с възрастта се появяват физически нарушения и промени в психиката.
Пигментираните петна с неврофиброматоза най-често се намират в гърба, слабините, по вътрешните повърхности на крайниците, имат светъл кафеен цвят, много често заобиколен от депигментирани участъци от кожата.
Ярко изразеният неврофиброматоза се характеризира с деформация на гръбначния стълб под формата на сколиоза, възможни дефекти на гръбначните тела, техните ставни и напречни процеси, разширяване на междупрешленните дупки и ерозия на краищата им, на долните ръбове на задните ребра, причинени от натиска на неврофиброматозните възли.
• Така нареченият елефантиазис (или слоновник). Туморите с неврофиброматоза са три вида:
• Различни по размер възли в меките тъкани и под кожата (нодуларни тумори).
• Кожни израстъци с пигментация (пигментиран неврофиброма).
При неврофиброматоза при деца има промени в костите на скелета, костната тъкан в една или друга степен.
Промените в костната тъкан с това заболяване са няколко вида:
1. Вродени промени в костите на детския скелет, характеризиращи се с удебеляване или дисплазия на отделните кости, удължаване на костите на ръцете или краката, деформация на костите на черепа, костите на лицето.
2. Промени в костите на скелета, които се случват по време на живота на детето. Тези деформации на скелетните кости се появяват поради натиска на туморите върху тях и имат външен вид, разрушаване, периостални слоеве. Тези промени включват деформация на гръбначния стълб.
Съвременни методи за лечение на неврофиброматоза при деца
Лечението на неврофиброматоза при деца е много труден начин за различни медицински процедури, процедури, специално лечение, операции, тъй като при това заболяване обикновено са засегнати много жизненоважни органи и системи. В преобладаващата част от случаите на неврофиброматоза при деца се изисква хирургично лечение или хирургична корекция на външния вид или костите на скелета. За съжаление, днес неврофиброматозата остава непобедена - невъзможно е напълно да се излекува болно дете. Но съвременната медицина направи големи крачки напред и много патологични състояния при неврофиброматоза са податливи на успешна корекция, за да се подобри качеството на живот на пациентите. Лечението на неврофиброматоза зависи от много фактори и индивидуално за всяко дете. Клиниките в Русия и други страни най-често използват методи за хирургично изрязване на тумори, метод за коригиране на възникващите кифосколиози, гръбначни деформации и кости на крайниците.
Професор С.В. Висарионов лекува деца с тумори на гръбначния стълб и гръбначни деформации, включително тези, които се развиват на фона на неврофиброматоза.
Тъй като деформацията на костите на скелета и гръбначния стълб при неврофиброматоза е много често явление, в лечението на това заболяване участват различни специалисти, включително неврохирурзи, ортопедични травматолози и вертебролози.
Професор Сергей Валентинович Висарионов помага на децата с тумори на гръбначния стълб и гръбначния стълб, както и на младите пациенти със спинални деформации на фона на неврофиброматоза. Този учен, академик и практикуващ хирург много добре познава болката, с която се сблъскват децата с това заболяване, и по всякакъв начин се стреми да им помогне, да им дадат възможност да растат и да се развиват нормално, без страдание и болест. Сергей Валентинович оперира деца с последиците от неврофиброматоза, както в отделението за гръбначна патология и неврохирургия на ИФН “НИДОИ”. GI Търнър ”, който той управлява, както и в други клиники, които посещава по програми на майсторски класове и медицински конференции. По-конкретно, през април 2013 г., проф. Висарионов извършва операции за деца с неврофиброматоза във Федералния център за травматология, ортопедия и ендопротезия в Чебоксари (република Чувашия), а през 2012 г. подобни операции са проведени в Изследователския институт по травматология и ортопедия в Ташкент. (Република Узбекистан), Научноизследователски институт по травматология и ортопедия на Астана (Република Казахстан).
Припомнете си, че името на Сергей Валентинович Висарионов отдавна се свързва с успеха на победата над сериозни заболявания, защото този човек помага на много хора и успешно изпълнява дори най-сложните операции, които други специалисти не посмяват да предприемат. За ефективността на лечението и рехабилитацията на пациенти с различни гръбначни деформации, включително на фона на неврофиброматоза, Сергей Валентинович лично развива метални структури на гръбначния стълб, които поддържат и коригират гръбначния стълб, като позволяват на младите му пациенти бързо да се изправят и да се възстановят от тежко заболяване.
Последни новини
Съвсем наскоро стартира уникална програма на Съюзната държава за подпомагане на деца с патологии и деформации на гръбначния стълб, разработена от водещи специалисти в областта на вертебрологията от Русия и Беларус.
Днес тези планове са въплътени в практиката, давайки на първите млади пациенти здравословно бъдеще, без болка и ограничения.
В прессъобщението на телевизионния канал "Диор" бе издаден доклад от област Наманган на Република Узбекистан за посещението в регионалната болница на травматолози от Научно-изследователския институт по травматология и ортопедия, Ташкент и проф. С.В. Висарионов от Института по детска ортопедия, Санкт Петербург.
28 февруари 2018 Прочетете повече
Пушкин (предградие на Санкт Петербург), ул. Парковая 64-68, ФИС „НИДОИ“. G.I.Turnera "