Детски лекар

LZ Казанцев, П.В. Новиков, И.М. Novikova, A.N. Semyachkina

Московски научно-изследователски институт по педиатрия и детска хирургия към Министерство на здравеопазването на Руската федерация

Момичето от 5-та бременност продължава благоприятно, своевременно. Телесно тегло при раждане 3300 g, дължина на тялото - 54 cm. Освободен от родилния дом на 5-ия ден.

Ранно психомоторно развитие без отклонение от нормата. Първите зъби се появяват на възраст над една година. На 8-ия месец от живота са наблюдавани конвулсивни припадъци, свързани с рахит и хипокалцемия. След прилагането на калциеви препарати и нормализирането на нивото на калция в кръвта, състоянието се подобри и конвулсиите не се повториха.

На 2-годишна възраст след възпалителния процес в областта на долния клепач се образува инверсия на клепача, водеща до кератит. Във връзка с острата болка и фотофобия, тя беше консултирана в Научно-изследователския институт по очните болести, наречена на тях. Helmholtz и изпратени да се изясни диагнозата.

При постъпване в болницата ниското хармонично физическо развитие на момичето привлича вниманието: дължина на тялото 97 см, тегло 13 кг, обиколка на гръдния кош 52 см (всички показатели са под центрирана трета част).

На фона на общата еритема на кожата (Фиг. 2) са наблюдавани пигментирани и депигментирани петна (poikiloderma). Фотофобия. От страна на дихателната система без патология, на рентгенография на гръдния кош белодробни полета без фокални и инфилтративни промени, белодробният модел не е нарушен. Корените са структурни, диафрагмата е чиста, синусите са свободни. Клиничен преглед и функционални изследвания на сърдечно-съдовата система не са показали патология. В клинични изследвания на кръв и урина без особености. Биохимични показатели, отразяващи състоянието на белтъчния, липидния и въглехидратния метаболизъм, без отклонения от нормата.

Ултразвуковото сканиране на вътрешните органи на коремната кухина не разкрива патологични промени в черния дроб, жлъчния мехур, панкреаса и далака, с изключение на леко повишаване на подвижността на десния бъбрек.

Според неврологичния преглед, който включва изследване на неврологичния статус, функционални методи на изследване (ехо, електроенцефалография), патологични промени не са открити.

Детето имаше леко забавяне в степента на умствено развитие на фона на педагогическото пренебрегване. Момичето се свързва, проявява интерес към играчките, търси да изпълни задачите. Развитието на речта е задоволително. Показателите за психично представяне са малко намалени. Липса на доброволно внимание. Запазени са общите концепции. Конструктивните умения се развиват задоволително. Окончателната оценка на разузнаването 86 единици. (в размер на 85-115 единици).

Консултация с офталмолог: фотофобия, сълзене, спастично усукване на долните клепачи, дистрофия на роговицата. Проверката на дълбоко лежащите тъкани е невъзможна поради фотофобия.

Като се имат предвид много ниските нива на физическо развитие на детето, беше извършено рентгеново изследване на костите на ръцете и беше установено, че костната възраст съответства на 2.5-3 години, т.е. изостава от паспорта с 3-3,5 години. В тази връзка е изследвано функционалното състояние на щитовидната жлеза и предната хипофизна жлеза. Получените данни свидетелстват за нормални серумни нива на трийодотиронин - 1,5 ng / ml (нормална 0.75-2.1 ng / ml), тироксин - 8.3 ng / ml (нормален 4.7-11.1 ng). / ml) и тироид-стимулиращ хормон - 1.1 ng / ml (нормален 0.4-5.4 ng / ml). Въпреки това, анализът на резултатите от соматотропната функция на хипофизната жлеза показва нулеви стойности на хормона на растежа както при базалните проби, така и след провеждане на тест за натоварване с клонофилин.

По този начин, комбинацията от фенотипни признаци: наниз, пойкилодерма, роговична дистрофия, дефицит на растежен хормон, направи възможно да се подозира синдром на Ромунд-Томсън при дете.

Диференциално-диагностичната серия включва състояния в клиничната картина, при които се наблюдава забавяне на растежа, патология на органа на зрението и промени в кожата.

Такъв симптомен комплекс е характерен за синдрома на Блум. Обаче, липсата на микроцефалия, умствената изостаналост, тясното лице с масивен нос и светлочувствителната еритема с форма на пеперуда, теленгеиктатна еритема, типична за синдрома на Блум, ни позволи да изключим тази патология.

Забавянето на растежа и кожните промени са характерни за синдрома на LEOPARD. За това заболяване са характерни и ЕКГ промени, стеноза на белодробната артерия, хипертолоризъм на очите, генитални аномалии и глухота. Всички тези признаци отсъстват при пациента, което отрича да има синдром на LEOPARD или синдром на множествено лентиго.

Симптомният комплекс на синдрома Дъбовиц включва и нисък ръст, екзематозни кожни лезии и патология на очите. Въпреки това, детето не притежава такива типични симптоми за синдрома на Дубовиц като микроцефалия, умствена изостаналост, необичайно лице, характеризиращо се с наклонено чело, хипоклазия на челото, широк мост на носа, микрогнатия и промени в кожата. По този начин диагнозата на синдрома на Дубовиц е преустановена.

Краткият ръст, промените в органа на зрението и кожата са характерни за синдрома на Кокаин, детската форма на прогерия. Липсата на сенилно лице, микроцефалия, умствена изостаналост и загуба на слуха от момичето направи възможно изключването на тази патология.

Забавянето на растежа, аномалиите на окото и кожата са типични за синдрома на Bloch-Sulzberger или синдром на пигментна инконтиненция. Липсата на алопеция, конвулсии, умствена изостаналост и пигментни петна на детето във формата и отрече наличието на това заболяване.

Синдромът на Rotmund-Thomson се характеризира с нисък растеж, poikiloderma, характеризиращ се с области на пигментация, депигментация и атрофия на кожата, дистрофични промени в органа на зрението, малки ръце и крака. Всички тези признаци присъстваха при детето, което ни позволи да направим окончателна диагноза - синдром на Ротмунд-Томсън.

Детето е прехвърлено в Изследователския институт по очни болести. Helmholtz да се занимае с въпроса за хирургическата интервенция за нахлуване век.

Анализът на родословното дърво показва в полза на автозомно-рецесивния характер на наследяването на патологията. Вероятно това дете има кръвна връзка между родителите, тъй като в родословието има много имеки, а родното място на бащата и майката на момичето е на малка генетична дистанция.

Поради краткия ръст на пациента, фотофобия и склонност към развитие на тумори, т.е. Признаците, които се появяват при едно от заболяванията на репарация, синдром на Блум, са изследвани за възстановяване на способността за увреждане на лимфоцитната ДНК и приемния отговор. При изследване на способността за възстановяване на ДНК на лимфоцитите на пациент, индуциран от физични и химични мутагени, е открита пълната липса на възстановяване след клетъчно третиране с физични мутагени (гама-лъчи), докато способността за възстановяване на ДНК на лимфоцитите след експозиция на химически мутаген (4-нитрохинолин-1-оксид) остава нормална и е 98% от контрола. Откритите промени в способността за възстановяване на ДНК диктуват необходимостта от разработване на програма, насочена към намиране на защитата на генома от негативните въздействия, по-специално при предписване на рентгенови изследвания (строго дозирани натоварвания), физиотерапия (изключване на микровълнова печка, UHF), избор на място на пребиваване и почивка на детето климатични условия).

Храненето на детето трябва да бъде балансирано за основните хранителни съставки и витамини. В бъдеще е препоръчително да се изключат професиите, свързани с повишен радиационен фон.

Поради ниския растеж, забавената костна възраст и нулевите нива на соматотропния хормон в кръвния серум на детето, първият план за лечение е разработен за пациент с рекомбинантен човешки растежен хормон - биозом (AO).

Така целенасоченото динамично наблюдение на детето и своевременната корекция на провежданата комбинирана терапия могат да допринесат за адекватна медицинска и социална рехабилитация на детето и за неговата най-пълна интеграция в обществото.

Руски бюлетин по перинатология и педиатрия, N1-1999, с.56-59

литература

1. Rothmund A. Uber Cataracten в Verbindung mit einer eigenthumlichen Hautdegeneration Arch Ophtal 1868; 14: 159-182.

2. Thomson M.S. Poikiloderma congemitale. Br J Dermat a Syph 1936; 48: 221.

3. Vennos E.M., James W.D. Синдром на Ротмунд - Томсън. Dermatol Clin 1995; 13: 1: 143-150.

4. Мордовцев В.Н. Наследствени кожни заболявания. В книгата: Наследствена човешка патология. Ед. YE Велтищева и Н.П. Bochkova. М 1992; 2: 132-133.

Синдром на Ротмунд-Томсън

OMIM 268400

Нашият екип от професионалисти ще отговори на вашите въпроси.

Синдромът на Rotmund-Thomson е рядко автозомно-рецесивно разстройство, за което най-характерната характеристика са кожните лезии. За хората с този синдром е характерно развитието на зачервяване на бузите на възраст между 3 и 6 месеца. Постепенно обривът се разпространява по ръцете и краката, предизвиквайки обезцветяване на кожата, изтъняване на кожата и локални огнища на паяжини (телеангиектазии). Тези промени в кожата остават за цял живот и заедно са известни като poikiloderma (дистрофични промени в кожата).

За синдрома на Ротмунд-Томсън също се характеризират с признаци като: рядка коса, вежди и миглите; бавно развитие и нисък растеж (умственото развитие, като правило, не е засегнато); дефекти на зъбите и ноктите; гастроентерологични проблеми от ранна възраст, като хронична диария и повръщане. Някои деца развиват катар, което често води до слепота. Много хора с това заболяване имат костни аномалии, включително отсъствие или промяна на кости, свити кости и ниска костна минерална плътност (остеопения или остеопороза). Често се наблюдават дефекти в костите на предмишниците и палците, известни като продолни крайници на надлъжната редукция.

Хората с синдром на Rotmund-Thomson имат повишен риск от развитие на рак, особено остеосаркома. Тези костни тумори най-често се срещат в детството или юношеството. Някои видове рак на кожата са типични, включително базално-клетъчен карцином и плоскоклетъчен карцином.

Различните признаци и симптоми на синдрома на Rotmund-Tomsa се припокриват с други заболявания, като синдром на Buller-Herold и синдром на RAPADILLINO. Тези синдроми се характеризират и с надлъжни дефекти на крайниците, скелетни дефекти и бавен растеж. Всички тези състояния могат да бъдат причинени от мутации в един ген. Въз основа на тези прилики изследователите все още не са решили дали тези три синдрома са едно заболяване или различни от припокриващи се знаци.

Синдромът на Rotmund-Thomson е рядко заболяване, в медицинската литература са описани само около 300 души по света. Около две трети от синдрома на Rotmund-Thomson причиняват мутации в гена RECQL4. Този ген кодира един от протеините на RecQ семейството на хеликази. Хеликазите са протеини, които разделят веригите на двуверижна ДНК молекула или интрамолекулни връзки в молекули на РНК. Много жизнени процеси, протичащи в клетката, изискват разделяне на вериги, по-специално, репликация на ДНК, възстановяване на повредени ДНК сегменти, рекомбинация, транскрипция, сплайсинг, транслация. RECQL4 протеинът спомага за стабилизирането на генетичната информация в клетъчното тяло и играе важна роля в репликацията и възстановяването на ДНК.

Мутациите в RECQL4 гена водят до образуването на анормално кратък, нефункционален RECQL4 протеин или дори до отсъствието на този протеин в клетката. На свой ред, скъсяването на протеина RECQL4 може да повлияе на нормалната репликация и възстановяването на ДНК. Не е ясно как загубата на протеинова активност води до специфична картина на синдрома на Rotmund-Thomson.

Една трета от пациентите не показват мутации в този ген. Причината за заболяването при тези хора е неизвестна, но учените смятат, че това може да са мутации в други гени, свързани с RECQL4.

В някои случаи се откриват хромозомни аберации при хора със синдрома. Тези аберации включват намаляване или увеличаване на броя на хромозомите, обикновено 7-ми или 8-ми. Учените смятат, че тези хромозомни промени се дължат на общата загуба на стабилност на генома на пациента и не са причина за заболяването.

Директното автоматично секвениране на гена RECQL4 се извършва в Центъра за молекулярна генетика, като е възможна и пренатална диагностика.

Синдром на Rotmund-Thomson. Симптоми, диагноза, лечение

Синдромът на Rotmund-Thomson е рядко автозомно-рецесивно разстройство, което се развива в резултат на мутации в гена RECQL4, разположен в 8q24 региона. Основните характеристики на синдрома включват ранна фоточувствителност, промени в кожата, катаракти, скелетна дисплазия и предразположение за развитие на остеосаркома и рак на кожата.

Синдром на Rotmund-Thomson. причини

Синдромът на Rotmund-Thomson се развива на фона на мутациите в гена RECQL4, който се намира в 8q24 региона. Този ген кодира хеликовата ДНК на RecQ. Рекли хеликазите са ензими, които участват в репликацията и репарацията на ДНК и изглеждат важни за поддържане на стабилността на генома.

Синдром на Rotmund-Thomson. Симптоми и прояви

Пациентите със синдром на Rotmund-Thomson обикновено имат обрив, къс ръст и скелетна дисплазия. Характерните кожни прояви са най-последователната характеристика на този синдром.

• Острата фаза започва в ранна детска възраст под формата на червени петна или плаки с подпухналост, понякога с мехури. Бузите обикновено са първите, които страдат, а по-късно обривът се разпространява и в други области на лицето, крайниците и седалището.
• След няколко месеца или година обривът се превръща в хроничен стадий, характеризиращ се с атрофия, телеангиектазии и пигментни промени.
• Фоточувствителността настъпва при повече от 30% от случаите.
• Стомашно-чревни проблеми като хронично повръщане или диария могат да се развият още в ранна детска възраст или вече в ранна детска възраст, но като правило те преминават спонтанно.
• Хематологични нарушения, вариращи от изолирана анемия и неутропения, се развиват до миелодисплазии и левкемии (рядко).

Poikiloderma и скелетни аномалии при дете с синдром на Rotmund-Thomson

• При синдрома на Rotmund-Thomson детето развива нерегулярна еритема и подуване на кожата, което скоро отстъпва на ретикуларно червено-кафяви петна, които са свързани с точкова атрофия и телеангиектазия. Тези характерни промени на кожата обикновено са видими по лицето, в екстензорните области на крайниците, по задните части, в гърдите, по корема, по гърба.
• По време на пубертета могат да се видят хиперкератозни лезии на лактите, коленете, ръцете и краката.
• Пациентите могат да имат рядка коса, редки мигли, вежди. В някои случаи може да се появи и преждевременно посивяване.
• Аномалии в ноктите като дистрофия или атрофия могат да се появят при пациент.
• Денталните прояви включват малформации, микродонтия.
• Катаракта се среща при повече от 10% от пациентите. Повечето от тях се развиват на възраст между 3 и 7 години.
• Пациентите са склонни да имат нисък ръст, вариращи от джуджето до нисък ръст. Повече от половината пациенти имат скелетни аномалии, най-характерни - непропорционално малки ръце и крака, отсъстващи или изкривени радиуси, и отсъстващи или частично оформени пръсти.
• Сексуалните разстройства засягат около 25% от възрастните пациенти, те включват хипоплазия и / или аплазия на външните полови органи, аменорея, липса на вторични сексуални характеристики и безплодие.

Синдром на Rotmund-Thomson. диагностика

При синдрома на Rotmund-Thomson се препоръчва да се получат рентгенови снимки на дълги тубулни кости на възраст под 5 години, поради високата честота на скелетните дисплазии, много от които могат да бъдат клинично асимптоматични.

В резултат на анализа на последователността на RECQL4 мутациите могат да бъдат открити от генетици. Тези мутации се срещат при приблизително повече от 66% от пациентите с диагноза синдром на Ротмунд-Томсън. Въпреки че чувствителността на генетичния тест е 66%, клиничната специфичност достига 100%. По този начин отрицателният резултат от теста не изключва диагностицирането на синдрома на Rotmund-Thomson, но положителният тест ще бъде потвърдителен. В класически случаи обаче правилната диагноза може да бъде направена само върху клинични данни (например от началото на появата на обрив по лицето, който е съпроводен от радиално-радиационни дефекти, дефекти на растежа и рядка коса).

Синдром на Rotmund-Thomson. лечение

Хората с синдром на Rotmund-Thomson трябва редовно да използват слънцезащитни продукти. В допълнение, кератолитиците и ретиноидите са били много успешни при лечението на хиперкератоза. Telangiectasia може да се лекува с лазерна терапия.

Синдром на Rotmund-Thomson. усложнения

• Остеосаркомът се среща в 32% от пациентите със синдром на Ротмунд-Томсън. Най-често се срещат в костите на тибията / фибулата. Развитието на остеосаркома при пациенти с този синдром силно корелира с типа мутация в гена RECQL4.
• Някои хора могат да развият болест на Боуен или плоскоклетъчен карцином.

Синдром на Rotmund-Thomson. перспектива

При липса на злокачествено заболяване пациентите обикновено не трябва да се тревожат много за своето заболяване.

Информация за редки болести, публикувана на сайта m.redkie-bolezni.com, е предназначена само за образователни цели. Никога не трябва да се използва за диагностични или терапевтични цели. Ако имате въпроси относно вашето лично здравословно състояние, трябва да потърсите съвет само от професионални и квалифицирани здравни специалисти.

m.redkie-bolezni.com е сайт с нестопанска цел с ограничени ресурси. По този начин, ние не можем да гарантираме, че цялата информация, представена на m.redkie-bolezni.com ще бъде напълно актуална и точна. Информацията, предоставена на този сайт, по никакъв начин не трябва да се използва като заместител на професионална медицинска помощ.

Освен това, поради големия брой редки болести, информацията за някои заболявания и състояния може да бъде представена само под формата на кратко въведение. За по-подробна, конкретна и актуална информация, моля свържете се с личния си лекар или медицинска институция.

Синдром на Rotmund Thomson

Синдромът на Rotmund-Thomson е рядко заболяване, наследено по автозомно-рецесивен начин и характеризиращо се с фоточувствителност, атрофия на кожата, "петниста" пигментация и телеангиектазия в комбинация с ювенилна катаракта, къс ръст, ектодермална дисплазия и хипогонадизъм.
Синоними: наследствена вродена поикилодерма, атрофична пойкилодерма.

Епидемиология на синдрома на Rotmund-Thomson

Възраст: от 0 до 6 месеца.
Пол: момчетата се разболяват два пъти по-често.
Честота: рядко заболяване, съобщени са 300 случая.
Генетика: наследена по аутосомно рецесивен начин.

Патофизиология на синдрома на Rotmund-Thomson. Основата за развитието на синдрома на Ротмунд-Томсън е увреждане на хромозома 8q24.3 (RECQL4 ген). Мутациите в този ген, който кодира протеина RECQL4-хеликаза, водят до нарушения на репарацията на ДНК.

Анамнеза на синдрома на Rotmund-Thomson. Кожните лезии се развиват скоро след раждането. Една трета от пациентите показват повишена фоточувствителност и поява на мехурчета в отговор на излагане на ултравиолетови лъчи. Въпреки това, пойкилодермичните промени се наблюдават и в области на кожата, които не са изложени на слънчева радиация.

Други симптоми включват нисък ръст, аномалии в развитието на лицето, аменорея, крип-торхизъм и слепота.

Клиника на синдрома на Ротмунд-Томсън

Вид обрив: зачервена еритема, телеангиектазия, мехури, белези.
Цвят: розов, червен, хипер- и хипопигментация, пойкилодерма. Локализация: бузите, брадичката, ушите, челото, екстензорните повърхности на крайниците и бедрата. Веррукозна хиперпигментация на кожата на ръцете, краката, коленете и лактите. Плоскоклетъчен карцином (5% от случаите).
Коса: фокална / обща алопеция, в 50% от случаите - загуба на вежди. Косопад в срамната и аксиларната област. Преждевременна посивяла коса. Нокти: неравномерни, заострени, деформирани, къси или атрофични.

Чести прояви на синдрома на Ротмунд-Томсън

Лицевият череп: седлообразен нос, изпъкнало, широко чело, тясна брадичка.
Зрителни органи: катаракта (в 75% от случаите се развива под 7-годишна възраст).
Мускулно-скелетната система: къс ръст, отсъствие / хипоплазия / дисплазия на дълги кости, липса / скъсяване на пръстите, дисплазия на костите на ръцете / краката, асиметрия на краката, остеопороза, остеосаркома (30% от случаите).
Зъби: микроконтроли, разстройство на зъбите.

Диференциална диагноза на синдрома на Rotmund-Thomson

Синдромът на Ротмунд-Томсън трябва да се диференцира от други фоточувствителни дерматози, като синдром на Блум, вродена дискератоза, наследствена акрокератотическа поикилодерма, синдром на Киндлер, анемия на Фанкони и пигментирана ксеродерма.

Лабораторна диагностика на синдрома на Rotmund-Thomson

Хистопатология: изравняване и изтъняване на епидермиса, вакуолизация на базалния слой, инконтиненция на пигмента с меланофаги, склеротичен колаген в папиларната дерма, отсъствие на папили.
Рентгеново изследване: кистозни лезии в дългите тубулни кости и тазови кости, остеопороза и участъци от склероза.

Курсът и прогнозата на синдрома на Ротмунд-Томсън

При пациенти с синдром на Rotmund-Thomson продължителността на живота е нормална, фоточувствителността намалява с възрастта. В някои случаи хиперкератозните лезии на кожата на крайниците могат да се трансформират в плоскоклетъчен карцином. В случаи на синдром на Rotmund-Thomson са докладвани случаи на остеосаркома.

Лечение на синдрома на Rotmund-Thomson

Няма специфично лечение за синдрома на Rotmund-Thomson. Превантивните мерки включват използването на фотозащитни агенти, избягване на слънчева светлина, динамично наблюдение с цел ранно откриване на предракови и ракови промени в кожата и генетично консултиране.

Синдром на Rotmund Thomson

рядък наследствен комплекс от симптоми, характеризиращ се със специфични кожни лезии (poikiloderma, hyperkeratosis), катаракта, фоточувствителност, дистрофия на косата, нокти, зъби, нисък ръст, хипогонадизъм, нарушена осификация, повишен риск от развитие на злокачествени неоплазии. В редки случаи е възможно умствено изоставане. Обхватът и тежестта на клиничните признаци при пациенти могат да варират в широки граници.

Този синдром е описан за първи път от германския офталмолог Август фон Ротмунд младши през 1868 г., който отбелязва комбинацията от двустранни катаракти с особена кожна лезия (дисхромия, телеангиектазия) при дете от изолирано алпийско село.

Много по-късно, през 1923 г., британският дерматолог MS Thomson описва досега "неописано наследствено заболяване" и го нарича "poikiloderma congenita", чиито характеристики на клиничната картина са идентични с проявите на кожата, отбелязани по-рано от Rotmund (очевидно, авторът не е знаел за публикации на германския офталмолог). В същото време Томсън не отбелязва в пациента лезия на окото, което е причина за изолиране на независима нозология, наречена на негово име.

В същото време редица автори отричат ​​съществуването на синдрома на Томсън, което показва възможността за образуване на така наречения "непълен" синдром на Ротмунд, при който в клиничната картина на заболяването няма катаракта. Опитът за съгласуване на различните гледни точки беше направен от P. Wodniansky, предлагайки използването на едно-единствено означение за тези симптоми - "вродена poikiloderma".

През последните три десетилетия преобладаващото мнение е, че синдромите са идентични, което води до споменаването на имената на двамата автори в нозологичното обозначение на болестта - синдром на Ротмунд-Томсън. И накрая, в полза на термина "синдром на Ротмунд-Томсън", О. Браун-Фалко направи своя избор, подчертавайки, че при около 50% от пациентите се развиват катаракти.

Синдром на Кокейн

Тя се наследява по аутосомно-рецесивен начин, като мъжете и жените се разболяват със същата честота. Ако тази патология се развие, е възможно да се забележат атрофични промени в кожата и подкожната мастна тъкан, чиято дебелина намалява чувствително, има повишена чувствителност към слънчева светлина, размерите на главите са прекалено малки, тъй като расте, появяват се непропорционални джуджета. По-задълбочено изследване в специализирана болница показва патологични промени от страна на органа на зрението (дегенеративни промени на ретината, атрофия на зрителния нерв). Такива хора често страдат от загуба на слуха до глухота. В допълнение, често се забелязват нарушения на нервната система (атаксия, периферна невропатия).

Децата с тази наследствена патология се раждат напълно нормално, напълно неразличими от здравите. Симптомите на заболяването могат да се развият много рано, на възраст от 6 месеца, но в повечето случаи започват да се появяват в 2-3-та година от живота. Първата проява на синдрома на Кокейн е повишена чувствителност към слънчевата светлина на откритите части на тялото, което се отразява във външния вид след инсолиране на подпухналост и зачервяване, които се намират на лицето под формата на пеперуда. Понякога може да има билозни изригвания. В допълнение, детето започва да забележимо изостава от връстниците си в растежа, също изостава в масовото, умствено развитие и се отличава с емоционална нестабилност, нарушена походка и реч. Пациентите имат характерен външен вид: изтощен, имат нисък ръст, малка глава, сенилен външен вид, птичи нос, потънали очи, големи уши, горната челюст изпъкна напред, предните зъби са силно наведени напред, крайниците са непропорционално дълги, ръцете и краката са с големи размери, синкаво оцветяване на кожата на върха на носа, ушите, пръстите и устните, ставите са деформирани, се забелязва изкривяване на гръбначния стълб, гръдният кош е тесен. При провеждане на рентгенови изследвания се установи удебеляване на костите на черепа, отлагане на калциеви соли в черепната кухина и някои други характерни черти на разглеждания синдром. В резултат на вродена недоразвитие на жлезите, интензивността на потока и разкъсването се намалява, косата е тънка, рядка, и става сива рано. В допълнение към промените в ретината, е възможно да се отбележи появата на фотофобия, роговична непрозрачност, катаракта. Нарушенията на нервната система обикновено се проявяват като заекване и патологични движения на очните ябълки. Сексуалното развитие в повечето случаи е нарушено. Прогнозата за този синдром е неблагоприятна, болестта непрекъснато прогресира, в повечето случаи завършва с фатален изход между 20 и 30 години от ефектите на съдовата атеросклероза.

Синдром на Даун

Тя възниква в резултат на генетична аномалия. За първи път признаци на хора със синдром на Даун са описани през 1866 г. от английски лекар Джон Лангдън Даун (Down), чието име е името на този синдром.

Синдромът на Даун се появява в резултат на генетична аномалия. За първи път признаци на хора със синдром на Даун са описани през 1866 г. от английски лекар Джон Лангдън Даун (Down), чието име е името на този синдром. Причината за синдрома е открита едва през 1959 г. от френския учен Джером Лежене.

Синдромът се дължи на процеса на хромозомна дивергенция при образуването на гамети (яйца и сперматозоиди), като резултатът, който детето получава от майката (в 90% от случаите) или от бащата (в 10% от случаите) е допълнителна 21-ва хромозома. Повечето пациенти със синдрома на Даун имат три 21 хромозоми вместо двете; В 5–8% от случаите аномалията се свързва с наличието на неговите фрагменти, а не с цялата допълнителна хромозома.

От характерните външни признаци на синдрома, плоско лице с наклонени очи (както в монголоидната раса, следователно, това заболяване е наричано преди това монголизъм), отбелязани са широки устни, широк плосък език с дълбока надлъжна бразда. Главата е кръгла, тясно наклонена челото, ушите са намалени във вертикална посока, с прикрепен лоб, очите с петна ирис (петна на Brushfield - петна на Brushfield). Косата на главата е мека, рядка, права с ниска линия на растеж на шията. За хора със синдром на Даун са характерни промени в крайниците - скъсяване и разширяване на ръцете и краката (акромикрия). Малкият пръст е скъсен и усукан, има само два огъващи канала. На дланите, само една напречна бразда (chetyrehpalyaya). Ненормален растеж на зъбите, високо небце, промени във вътрешните органи, особено на храносмилателния канал и сърцето.

Синдром на Rotmund-Thomson

Синдромът на Ротмунд-Томсън е рядък наследствен комплекс от симптоми, характеризиращ се със специфични кожни лезии (пойкилодерма, хиперкератоза), катаракти, фоточувствителност, дистрофия на косата, нокти, зъби, нисък ръст, хипогонадизъм, нарушена осификация, повишен риск от развитие на злокачествени неоплазии. В редки случаи е възможно умствено изоставане. Обхватът и тежестта на клиничните признаци при пациенти могат да варират в широки граници.

Този синдром е описан за първи път от германския офталмолог Август фон Ротмунд младши през 1868 г., който отбелязва комбинацията от двустранни катаракти с особена кожна лезия (дисхромия, телеангиектазия) при дете от изолирано алпийско село.

Много по-късно, през 1923 г., британският дерматолог M.S. Томсън описва "досега недетифицираната наследствена болест" и го нарича "poikiloderma congenita", чиито характеристики на клиничната картина са идентични с кожните прояви, отбелязани по-рано от Ротмунд (очевидно авторът не знае за публикуването на немския офталмолог). В същото време Томсън не отбелязва в пациента лезия на окото, което е причина за изолиране на независима нозология, наречена на негово име.

В същото време редица автори отричат ​​съществуването на синдрома на Томсън, което показва възможността за образуване на така наречения "непълен" синдром на Ротмунд, при който в клиничната картина на заболяването няма катаракта. Опитът за съгласуване на различните гледни точки беше направен от P. Wodniansky, предлагайки използването на едно-единствено означение за тези симптоми - "вродена poikiloderma".

През последните три десетилетия преобладаващото мнение е, че синдромите са идентични, което води до споменаването на имената на двамата автори в нозологичното обозначение на болестта - синдром на Ротмунд-Томсън. И накрая, в полза на термина "синдром на Ротмунд-Томсън", О. Браун-Фалко направи своя избор, подчертавайки, че при около 50% от пациентите се развиват катаракти.

Мненията за характера на генетичния детерминизъм на наследяването на синдрома на Rotmund-Thomson варират. Има две гледни точки: първата включва автозомно рецесивен начин на наследяване, вторият е доминиращ с непълна пенетрация. В повечето случаи са отбелязани фамилни случаи на заболяването. По-често жените са болни. Установено е, че началото на синдрома е свързано с мутацията на протеин на RecQ хеликаза в гена 8q24.3. Трябва да се отбележи, че подобна мутация е била открита при пациенти със синдром на Вернер.

Синдромът на Rotmund-Thomson започва да се формира през първата година от живота. Обикновено, при нормална кожа при раждане на 3-6 месечна възраст, еритема се появява по лицето, главно в бузите, челото, брадичката и ушите. Впоследствие на екстензорните повърхности на ръцете, краката, бедрата се появява еритема. Кожата на тялото обикновено не е засегната. След зачервяване на кожата се развива пойкилодерма. Обикновено, до края на първата година от живота, картината на кожните промени се формира напълно и вече не напредва. На засегнатите места се забелязва мраморизацията на кожата поради тънки червени ивици, които са леко плакирани; на тяхно място постепенно се развиват атрофични ленти. Редуването на червените атрофични и пигментни ленти придава на кожата пълен вид. Останалата част от кожата е мека, тънка, прозрачна, често се характеризира със сухота; понякога се образуват огнища на хиперкератоза 13. Характерна дистрофия на косата, тяхното преждевременно посивяване, алопеция. Налице е изтъняване на веждите и миглите, намаляване на пубисната коса и в подмишниците.

Както бе отбелязано по-горе, типично участие в патологичния процес на окото. Близо 50% от пациентите на възраст между 3 и 7 години развиват двустранна катаракта, която прогресира бързо и води до слепота. От другите патологични аномалии могат да се появят следните:

Наблюдават се атрофия на епидермиса, често хиперкератоза, изглаждане на папилите, предимно лимфна и хистиоцитна периваскуларна инфилтрация, дегенерация на колагенова тъкан, разреждане и частично фрагментация на еластични влакна, атрофия или липса на мастни и потни жлези.

Пациенти със синдром на Ротмунд-Томсън са показани с помощта на открити слънцезащитни продукти и предотвратяване на ефектите от слънчевите лъчи. Необходимо е да се извършват годишни контролни прегледи на кожата и годишен офталмологичен преглед. На възраст от 5 години е препоръчително да се проведе пълно проучване на костите. Ако се появят някакви промени в мускулно-скелетната система или при поява на болка, е необходимо спешно изследване поради високия риск от остеосаркома. Прогнозата за живота като цяло е благоприятна, освен в случаите на остеосаркома.

Синдром на Rotmund-Thomson. Причините. Симптоми. Диагноза. лечение

Синдром на Ротмунд-Томсън (син.: Poikiloderma congenital Rotmund-Thomson) е рядко автозомно рецесивно разстройство, дефектният ген е разположен на 8-та хромозома. Възможен е и автозомно-доминантният начин на наследяване, както се вижда от описанието на болестта при бащата и дъщерята. Характеризира се с poikiloderma в комбинация с повишена фоточувствителност, нарушения на кератинизацията и скелетни малформации, промени в очите, главно под формата на ювенилна катаракта, хипогонадизъм, дистрофия на зъбите и ноктите, а понякога и умствена изостаналост. Описани са булообразни форми. Боуеновата болест, ракът на плоската клетка, туморите на храносмилателния тракт могат да се появят.

Патоморфология на синдрома на Rotmund-Thomson. Има хиперкератоза, изтъняване на епидермиса, в някои случаи хидропична дистрофия на базалните епителни клетки, неравномерна пигментация на последния и феномен на пигментна инконтиненция, която се открива в папиларната дерма при меланофаги. Освен това има разширяване на съдовете, около които могат да се наблюдават малки натрупвания от лимфоцити, хистиоцити и тъканни базофили. При електронно микроскопско изследване се открива междуклетъчен оток в базалните и надбъзалните слоеве на епидермиса, значително количество меланин в меланоцитите на базалните и спинозните слоеве. В папиларния слой на дермата са открити фибриларни тела с остатъци от органели, множествени меланофаги, тъканни базофили с пигмент в цитоплазмата.

Вашият дерматолог

Синдром на Rothmund

А. А. Каламкарян
"Клинична дерматология"

За първи път той е описан от мюнхенския офталмолог август Ротмунд младши през 1868 г. като катаракта с вид дегенерация на кожата.

Повечето дерматолози включват синдром на Rotmund в групата на вродената poikiloderma. Някои дерматолози признават неговата добре позната независимост в тази група (Braun-Falco, Rodermund, Hausmann и други), други дерматолози се идентифицират със синдрома на Thomson (Carleton, Sexton, Kristensen и др.) И наричат ​​синдром на Rotmund-Thomson. Wodniansky счита, че е подходящо за тези синдроми едно обозначение - вродена poikiloderma.

Етиология и патогенеза

Синдромът на Ротмунд е вродено заболяване, наследено по указание на някои автори, автозомно рецесивно, а от друга - доминантно с непълно проникване. Гертлер посочва, че се основава на ембрионално увреждане на мезо- и ектодерма с прилагането на петата седмица на плода. Повечето от публикуваните доклади сочат кръвна връзка между родителите и семейните случаи на заболяването.

клиника

Заболяването е рядко, очевидно, по-често при жените. Родермунд и Хаусман събраха литературни описания на 41 пациенти, сред които 18 мъже и 23 жени.

Заболяването започва през първата година, по-рядко в първите години от живота. Появява се зачервяване на кожата на лицето, предимно на бузите, челото, брадичката и ушите, които след това се простират до екстензорните повърхности на ръцете, краката, задните части. Кожата на тялото е засегната като изключение.

След зачервяване на кожата се развива пойкилодерма. Обикновено, до края на първата година от живота, картината на кожните промени се формира напълно и не напредва. На засегнатите места се забелязва мраморизацията на кожата поради тънки червени ивици, които са леко плакирани; на тяхно място постепенно се развиват атрофични ленти. Редуването на червените атрофични и пигментни ленти придава на кожата пълен вид.

Останалата част от кожата е мека, тънка, прозрачна. Често се отбелязва суха кожа, понякога хиперкератоза. Характерни са частична или обща хипотрихоза (вежди, миглите, косата на главата), акромикрия (малки ръце и крака с къси, тромави пръсти), седловиден нос, клякаща фигура, хипогенитализъм, хипотиреоидизъм, аномалии на зъбите и ноктите.

В същото време Маргеску и Браун-Фалко показват, че аномалиите на зъбите и ноктите едва ли са възможни при синдрома на Ротмунд, те обръщат внимание на честата хипо- или аплазия на потните и мастните жлези.

При почти всички пациенти на възраст между 3 и 7 години се развива двустранна катаракта, която прогресира бързо и води до слепота. Почти всички дерматолози отбелязват нормалната психика и интелигентност на пациенти с синдром на Ротмунд и липсата на хромозомни аномалии.

Прогнозата за продължителността на живота е благоприятна. Последният пациент на Ротмунд умира през 1955 г. на възраст 92 години.

хистопатология

Атрофия на епидермиса, често хиперкератоза, гладки папили на кожата, предимно лимфна и хистиоцитна периваскуларна инфилтрация, дегенерация на колагенова тъкан, разреждане и частично фрагментация на еластични влакна, атрофия или липса на мастни и потни жлези, намаляване на космените фоликули.

Диференциална диагноза

Проведено със синдром на Томсън, синдром на Вернер.

лечение

Обратно към списъка със статии за кожни заболявания

Синдром на Rotmund Thomson

ROTMUNDA синдром (. А. Rothmund това очен, 1830 1906; син Rotmunda дистрофия.) - наследствен синдром, характеризиращ се с атрофични изменения на кожата и телангиектазии с нарушения в пигментацията, ювенилен катаракта, и в някои случаи симптомите, свързани с хипоплазия на нервната и ендокринната системи,

Описан през 1868 г. от Rotmund под името "катаракта в комбинация с един вид дегенерация на кожата".

Етиология и патогенеза на Р. с. неизвестен. Смята се, че R. p. е форма на ектодермална дисплазия. Вродените ендокринни нарушения играят определена роля в неговата патогенеза, както и, според Адамс (R.D. Adams, 1979), нарушение на неврокутанните отношения.

Хистопатология: атрофия на епидермиса и кожни придатъци, изтъняване на колаген и разрушаване на еластични влакна; в дермата на някои места съдовете се разширяват.

R. p. рядък; започва на възраст от 3-4 месеца, понякога по-късно (до 5 години); по-често момичетата са болни.

Първите прояви на Р. с. се появяват по кожата на лицето, ушите, задните части и флексорните повърхности на крайниците. Заедно с многобройните телеангиектазии (виж), еритематозни огнища и обриви като livedo (виж) има области на хипер- и депигментация на кожата, както и атрофия, т.е. промени в кожата наподобяват пойкилодермия (виж). На възраст 3-6 години при пациенти с R. s. двустранната катаракта се развива бързо (виж), почти винаги води до слепота. Впоследствие може да се открие хипогонадизъм - аменорея (виж), крипторхизъм (виж), глас на фистула и др. (Виж Хипогонадизъм). Може да има нисък ръст, малки ръце, крака и други нарушения на скелета, понякога лош растеж на косата и преждевременно плешивост, дистрофични промени в ноктите и зъбите. Нарушенията на интелигентността са редки.

R. p. диференцират със синдрома на Werner (виж синдрома на Werner), както и със синдрома на Bloom и синдрома на Thomson (виж Poikiloderma).

Лечение на R. с. симптоматично; Необходима е постоянна грижа за очите.

Прогнозата на Р. с. благоприятни за живота; за лоша гледка.

Превенцията не е развита.

Библиография: Дерматологична синдрология, изд. R. S. Babayants, Yerevan, 1974; Дерматология в общата медицина, изд. от Т. B. Fitzpatrick a. o., p. 1206, N.Y. a. о., 1979; Greither A. u. Dyckerhoff D. t) ber das Rothmund-und das Werner-Syndrom, Arch. клин. Exp. Derm., Bd 201, S. 411, 1959; Rothmund A. t) ber Cataracten в Verbindung mit einer eigenthiimlichen Hautdegeneration, Arch. Ophthal., Bd 14, S. 159, 1868.