Как да оцелеем човек с диагноза амиотрофия Шарлот-Мари

Амиотрофичната неврална Charcot-Marie (перонеална мускулна атрофия) има характера на бавна прогресия.

Основата на заболяването е атрофията на мускулните влакна в дисталните крака.

Той принадлежи към категорията на болестите с генетична предразположеност. Наследява се предимно с автозомно доминантно и по-рядко с автозомно-рецесивен признак.

Дегенерацията на влакната настъпва в периферните нерви и техните корени. Има случаи на хипертрофични промени в интерстициалната тъкан. Мутацията в мускулите има неврологична основа. Отделни мускулни групи атрофират.

Хиалиновата дегенерация и пълното разрушаване на мускулните влакна са характерни за по-късната форма на заболяването.

Често заболяването е придружено от значителни промени в гръбначния мозък. Областта на предните рога е засегната, както и областта на лумбалната и шийката на матката, която нарушава проводимостта на нервите в гръбначния мозък.

Симптоми на заболяването

В по-голям процент от случаите болестта на Charcot засяга мъжете.

Манифестът на заболяването обикновено се отнася до 15 - 30 годишна възраст. Много рядко болестта се развива в предучилищния период.

Началото на заболяването се характеризира с такива прояви като слабост в мускулите, бърза умора в краката. Пациентите не могат да стоят на едно място и да намалят напрежението в мускулите започват да отбелязват времето на една точка.

• формата на пръстите е огъната като чук;
• намалена чувствителност в краката и краката;
• мускулни спазми в долните крайници и предмишницата;
• човек не може да движи краката си в хоризонтална посока;
• прояви като изкълчени глезени и фрактури в краката са чести;
• загуба на чувствителност: невъзможност да се разграничат вибрациите, студеното и горещо докосване;
• нарушение на писма;
• нарушение на фините двигателни умения: пациентът не може да закопчава бутон.

Първичната дегенерация засяга мускулите на краката и стъпалата симетрично. Мускулите в областта на тибията също са атрофирани. В хода на тези процеси, формата на крака рязко се стеснява в дисталните области.

Краката изглеждат като обърната форма на бутилка. По друг начин те се наричат ​​"щъркелови крака". Има деформация на краката. Парезите в краката значително променят естеството на походката.

Пациентът не може да стъпи на петите и когато върви нагоре нагоре. Такава разходка се нарича степ, която от английски означава „работа кон“.

Няколко години след началото на дегенерацията на краката, заболяването се открива в дисталните части на ръцете, както и в малките мускули на ръцете.

Ръцете на пациента стават подобни на кривите ръце на маймуна. Мускулният тон е слаб. Сухожилията имат неравномерно проявление.

Отбелязва се патологичният симптом на Бабински. Нивото на ахилесовите рефлекси намалява значително. Само коленните рефлекси и рефлексите на три- и бицепсовите мускули на рамото остават непокътнати за дълго време.

Отбелязани са такива трофични нарушения като хиперхидроза и зачервяване на ръцете и краката. Интелектът на пациента, като правило, не страда.

Проксималните крайници не са обект на дегенеративни промени. Атрофичният процес не се простира до мускулите на тялото, шията и главата.

Пълната атрофия на мускулите на краката води до дисфункция на стъпалото.

Интересно е, че въпреки изразената дегенерация на мускулите, пациентите могат да запазят способността си да работят за известно време.

Диагностика на заболяването

Диагнозата се основава на изследването на генетиката на пациента и характеристиките на проявата на заболяването. Лекарят трябва внимателно да попита за симптомите и историята на заболяването, да прегледа пациента.

Невронни и мускулни рефлекси със сигурност се проверяват. За тези цели EMG се използва за записване на индексите на нервната проводимост.

Назначен за ДНК тест и пълна кръвна картина. Ако е необходимо, се извършва биопсия на нервните влакна.

Подобно заболяване Наследствената атаксия на Фридрих има подобни симптоми и подход на лечение. Какво трябва да знаете за болестта?

Подход за лечение

Лечението се извършва в съответствие с наличните симптоми на неврална амиотрофия на Charcot Marie Tuta. Събитията са всеобхватни и доживотни.

Важно е да се оптимизират функционалните показатели за координация и мобилност на пациентите. Терапевтичните мерки трябва да са насочени към защита на отслабените мускули от наранявания и намаляване на чувствителността.

Роднините на пациента трябва да му помагат по всякакъв начин в борбата срещу това заболяване. В крайна сметка, лечението се извършва не само в медицински институции, но и у дома.

Всички предписани процедури трябва да се спазват стриктно и да се извършват ежедневно. В противен случай няма да има резултати от лечението.

Лечението за амиотрофия включва редица методи:

• физиотерапия;
• трудова терапия;
• комплекс за упражнения;
• специални помощни устройства за крака;
• ортопедични стелки за коригиране на деформиран крак;
• грижа за краката;
• редовно консултиране с лекуващия лекар;
• използването на ортопедична хирургия;
• инжектиране на витамини от група В;
• назначаването на витамини E, A, C.

1. При амиотрофичните лезии се съставя определена диета. Показано е яденето на храни с пълно съдържание на протеини, пациентите се придържат към калиевата диета, трябва да консумират повече витамини.
2. В случай на регресивен ход на заболяването, паралелно с горните средства се предписват кални, радонови, иглолистни, сулфидни и сероводородни вани. Процедурата по електрофореза се използва за стимулиране на периферните части на нервите.
3. При нарушения на подвижността на ставите и скелетните деформации е показана корекция на ортопеда.

Психотерапевтични разговори са необходими за облекчаване на емоционалното състояние на болния.

Основата на лечението е използването на средства, които допринасят за подобряване на трофичните показатели и предаването на импулси по нервните влакна.

Медикаментозно лечение

За тази цел е показано използването на такива лекарства, като:

• глутаминова киселина;
• Aminalon;
• dibazol;
• биостимуланти на анаболни хормони;
• често прибягват до употребата на аденозин трифосфат, кокарбоксилаза, церебролизин, рибоксин, фосфаден, карнитин хлорид, менонин, левцин;
• Добри резултати се дават чрез оптимизиране на микроциркулацията в кръвта: никотинова киселина, ксантинол, никотинат, никошпан, пентоксифилин, пармидин;
• За подобряване на проводимостта в нервите се предписват антихолинестеразни лекарства: галантамин, оксазил, пиридостигмин бромид, стефаглабрина сулфат, амиридин.

Усложнения на заболяването

Резултатът може да бъде абсолютна загуба на способността да се ходи. Могат да се отбележат такива прояви като силна загуба на допир, както и глухота.

Превенция на заболяванията

Превенцията се състои в търсенето на съвет от генетик. Ваксините срещу полиомиелит и кърлежи-енцефалит трябва да се дадат навреме.

Предотвратяването на развитието на ранна деформация на стъпалото носи удобни ортопедични обувки.

Пациентите трябва да посетят специалист по педиатрични заболявания, ортопед, който може да предотврати навреме промените в трофизма на меките тъкани и, ако е необходимо, да предпише подходяща лекарствена терапия.

Трудностите при ходене могат да бъдат коригирани чрез носене на специални жартиери (ортези на глезен-крак). Те могат да контролират сгъването на краката и долните крака от задната страна, да елиминират нестабилността на глезена и да подобрят баланса на тялото.

Такова устройство позволява на пациента да се движи без помощта на другите и предотвратява нежелани падания и наранявания. Ключалките за крака се използват за синдром на увиснали крака.

Системата от мерки за подпомагане на болните и техните семейства “свят без болестта на Шарко Мари Тута” е широко развита в чужбина.

Има различни специализирани организации, общества и фондации. Постоянно се провеждат изследователски дейности за намиране на нови методи за лечение на това заболяване.

За съжаление на територията на Руската федерация няма подобни институции, но изследванията в областта на изследванията и търсенето на оптимални методи на лечение се провеждат доста активно.

Такива програми работят в изследователски институти в Башкортостан, Воронеж, Красноярск, Новокузнецк, Самара, Саратов и Томск.

Болест на Шарко Мари Тута

болест

Операции и манипулации

Истории на пациентите

Болест на Шарко Мари Тута

Болест на Шарко Мари Тута.

Говорейки за кухия крак, не може да мине през основната наследствена причина на тази патология - болестта на Шарко Мари Тута. Другото му име е наследствена двигателна сензорна невропатия, има две форми на първата с преобладаване на мускулна слабост, втората води до нарушаване на чувствителността. Това е най-често наследственото неврологично заболяване (честота 1: 2500). При това заболяване е нарушена инервацията на такива периферни мускули като късата телесна мускулатура, предния тибиален мускул, собствените мускули на крака и ръката.

Наследствената моторна сензорна невропатия дължи богатото си име на трима лекари: Жан-Мартин Шарко (1825–1893), Пиер Мари (1853–1940) Хауърд Хенри Зъб (1856–1925). Техните имена и формираха основата на името на болестта Charcot - Marie - Tooth.

Болест на Шарко Мари Тута по-често се наследява по автозомно доминиращ начин. Това означава, че 50% от децата наследяват болестта от болния родител. Също така се открива в автозомно-рецесивен режим на наследяване и се свързва с Х-хромозомата.

Болестта на Шарко Мари Тута е свързана с мутации, които водят до синтез на дефектни неврални протеини, повечето мутации засягат структурата на миелина, най-важният протеин, действащ като „изолационна намотка” на нервите, поради нарушение на структурата му, скоростта на предаване на сигнала спада значително. В 60-70% от случаите мутацията се случва в хромозома 17, което води до удвояване на мястото с гена на Р22. Има и по-редки форми на заболяването, когато мутация се появява в митохондриалния ген MFN2, което води до нарушаване на аксоновия транспорт и синаптичната трансмисия.

По този начин можем да разграничим две основни форми на заболяването, в първия случай просто нарушение на функцията на нервите, във втория те дегенерират.

Ортопедични прояви на болестта на Шарко Мари Тут - куха крака, пръсти с чук, хип дисплазия, сколиоза.

Класификация на болестта Шарко Мари Тута.

I Тип CMT заболяване е демиелинизиращо заболяване, придружено от значително намаляване на скоростта на нервните импулси. Автозомно доминиращо заболяване, прояви се появяват през първото или второто десетилетие от живота, най-често води до образуването на кухо стъпало.

Тип II CMT - постепенна смърт на аксони поради тяхната дегенерация. Той има по-мек курс, започва през второто или третото десетилетие на живота, често води до плоско стъпало.

Симптомите на болестта на Шарко Мари Тута.

Симптомите на болестта на Шарко Мари Тута, в зависимост от формата на заболяването, започват през второто или третото десетилетие от живота. В началото на болестта, тя по-често се проявява като слабост на мускулите на краката и провисване на крака. Освен това се образува характерна картина на кухия крак, деформацията на пръстите под формата на чук, инверсията на калцауса, мускулната атрофия в долната част на долната част на крака често водят до факта, че долният крак прилича на „обърната бутилка шампанско“. Много пациенти също отбелязват слабост на ръцете и предмишниците.

Намаляване на чувствителността към допир в краката, глезена и долната част на крака постепенно напредва, придружено от болезнени мускулни спазми, интензивността на които варира значително в зависимост от активността на процеса. Упражнението често провокира скованост, болки в краката и ръцете. При по-тежки случаи заболяването може да засегне мускулите на челюстите, гласните струни, паравертебралните мускули, придружени от нарушения на произношението и сколиозата. Стрес, бременност, продължително обездвижване водят до обостряне на заболяването.

Обобщавайки най-често срещаните симптоми: болка по външния ръб на стъпалото, намалена осезателна чувствителност, куцота, чести наранявания на глезена, проблеми с ходенето по стълбите.

Диагностика на болестта Шарко Мари Тута.

При физическия преглед, преди всичко, обърнете внимание на деформацията на стъпалото.

Първоначално се определя изместването на първия лъч към плантарната страна. Вторият елемент се проявява с деформация на кавуса поради факта, че дългият мускул (нормален) е по-силен от засегнатия преден тибиален мускул. Третият елемент на деформацията е варусовата деформация, която се появява поради факта, че задният тибиален мускул е по-силен от засегнатия къс телешки мускул.

Вторият важен момент е определянето на атрофията на късия екстензор на пръстите и краткия екстензор на големия пръст, атрофия на долната част на крака, особено в долната му част, слабост на гърба на гърба и избягване на крака, намаляване на рефлексите на долния крайник.

Извършва се и Coleman тест за определяне на еластичността на задното стъпало.

При поставяне на дъската под външния ръб на стъпалото по време на еластична деформация на задната част, тя се коригира до неутрално положение, а при твърда деформация положението на калкана остава непроменено.

При инспектиране на горните крайници се забелязва атрофия на мускулите на ръката.

EMG - намаляване на скоростта на нервното възбуждане в перонеалното, лакътното, средната нервна система.

Генетичен скрининг - PCR за определяне на мутацията в гена PMP 22, хромозомен анализ за откриване на дублиране на рамото на хромозома 17 в най-често срещаната автозомно доминантна форма на заболяването.

С принципите на консервативното и хирургично лечение на деформацията на стъпалото в случай на болестта на Шарко Мари Тута, можете да прочетете статията върху кухия крак.

Никифоров Дмитрий Александрович
Специалист по операция на краката и глезените.

Болест Шарко-Мари-Тута - симптоми и лечение

Сред различните патологии на нервната система, влияещи негативно върху функционирането на скелетните мускули и гръбначния мозък, специално място заемат наследствените заболявания. Това е доста голяма група хетерогенни (хетерогенни) заболявания, които могат да възникнат поради необратими промени в клетките на тялото (например, синдром на Даун), или някакви нарушения на генетичното ниво. Последната група наследствени нервни заболявания е доста рядко заболяване - болест на Шарко-Мари-Тут.

Функции за развитие

С тази наследствена патология, която също се нарича неврална мускулна атрофия, периферната нервна система се поврежда от генната мутация. Заболяването може да се развие в две посоки. При мутация тип 1 скоростта на предаване на нервните импулси се променя значително поради увреждане на миелиновите нервни черупки. При 2-ри тип мутация скоростта, броят и силата на предаването на нервните импулси значително намаляват поради поражението на определени участъци от самите нерви. И при двата вида генни мутации, работата на двигателните мускули е нарушена.

Експертите в областта на генетиката отбелязват, че болестта Шарко-Мари-Тута може да се предава в три вида наследство - автозомно-рецесивен, автозомно-доминативен, както и свързан с женската Х-хромозома. Характерна особеност на тази патология е изчерпването на мускулите на стомаха и дисталните крайници (пръстите). Името на болестта е в чест на френските лекари Жан Шарко, Пиер Мари и британския невролог Хауърд Хенри Тут. Между другото, Жан Шарко е един от менторите на младия Зигмунд Фройд.

симптоми

Първоначалните признаци на болестта Шарко-Мари-Тута започват да се проявяват след 10 до 20 години. В по-късна възраст, заболяването на практика не настъпва. Най-ранните симптоми на тази наследствена патология са: деформация на краката, затруднено разгъване на пръстите, умора в мускулите на долните крайници при бягане, продължително ходене или статичен стрес.

В бъдеще заболяването прогресира, патологичните промени постепенно нарастват. Мускулите на краката започват да атрофират, краката се увиват и деформират. Атрофията се разпространява от върховете на пръстите (периферията) до средата на тялото. Бедрата се превръщат в „преобърнати бутилки“, а изтънелите мускули на краката приличат на „крака на щъркел“. Походката на човек се променя, става "петел". Пациентът трудно се движи, което създава допълнителни трудности при избора на обувки.

С течение на времето, подвижността на глезените стави намалява още повече, човек не може да кляка на пълен крак. В същото време се формират съпътстващи симптоми: болезнени мускулни контракции на долните крайници, изтръпване, изтръпване, парестезия ("пълзящи гъши изпъкналости"), понижена чувствителност към температура, вибрации и други стимули. Вегетативната нервна система реагира с прекомерно изпотяване и синкав цвят на кожата на пръстите. На пръв поглед изброените симптоми изглеждат плашещи. Въпреки това, заболяването прогресира бавно, като повечето пациенти запазват способността си да се движат самостоятелно.

лечение

Лечението на болестта Шарко-Мари-Тута е насочено към повишаване на проводимостта на нервните импулси и подобряване на мобилността на мускулите. За стимулиране на мускулната активност на пациента се предписват фосфаден, рибоксин, церебролизин, левцин, аденозин трифосфат и глутаминова киселина. За подобряване на микроциркулацията на кръвта се прилагат Parmidin, Pentoksifillin, Nikoshpan, никотинова киселина. Проводимостта на нервните импулси се увеличава чрез използване на такива антихолинестеразни лекарства като амиридин, оксазил, галантамин, Stafaglabrina sulfate. Използвайте също витаминно-минерални комплекси, понякога предписани кратки курсове на анаболни хормони.

В допълнение към лекарствената терапия, лечението на костни и ставни деформации. Пациентът е изпратен за масажи, физиотерапевтични и физиотерапевтични процедури: ултразвук, електрофореза, озокерит, диадинамични течения, електрическа нервна стимулация, кислородна терапия, сероводородни и радонови вани, кални приложения. Лечението на прогресивни наследствени невромускулни заболявания, като правило, е дълго, сложно и индивидуално.

Болестта на Charcot-Marie-Tuta не може да бъде напълно излекувана, но тя не е животозастрашаваща. Повечето хора имат сериозни затруднения при ходене, но повечето пациенти се справят без инвалидна количка. Ако следвате всички препоръки на лекуващия лекар, можете да постигнете стабилна ремисия и значително да подобрите качеството на живот.

Неврална амиотрофия на Charcot-Marie-Tuta

Charcot-Marie-Tut неврална амиотрофия е прогресивно хронично наследствено заболяване с лезия на периферната нервна система, водещо до мускулна атрофия на дисталните крака, а след това и на ръцете. Наред с атрофията, хипестезията и изчезването на сухожилните рефлекси се наблюдават потрепвания на фасцикуларен мускул. Диагностичните мерки включват електромиография, електронейрография, генетично консултиране и ДНК диагностика, нервни и мускулни биопсии. Симптоматично лечение - курсове на витаминна терапия, антихолинестераза, метаболитна, антиоксидантна и микроциркулираща терапия, упражнения, масаж, физиотерапия и хидротерапия.

Неврална амиотрофия на Charcot-Marie-Tuta

Charcot-Marie-Tuta невронна амиотрофия (CMT) принадлежи към групата на прогресивната хронична наследствена полиневропатия, която включва синдром на Russi-Levy, хипертрофична невропатия на Dejerin-Sott, болест на Refsum и други по-редки заболявания. Болестта Charcot-Marie-Tuta се характеризира с автозомно доминантно наследяване с пенетрантност 83%. Има и случаи на автозомно рецесивно наследяване. Мъжете са болни по-често от жените.

Според различни данни, нервната амиотрофия на Charcot-Marie-Tuta се среща с честота от 2 до 36 случая на 100 хиляди население. Често болестта е фамилна по природа и членовете на едно семейство имат клинични прояви с различна тежест. Наред с това се наблюдават спорадични варианти на ВМТ.

Отбелязва се асоциацията на болестта Charcot-Marie-Tut и атаксията на Friedreich. В някои случаи, пациентите с CMT с течение на времето показват типични признаци на болестта на Friedreich и обратно - понякога след много години клиниката на Friedreich ataxia дава начин за симптоматична нервна амиотрофия. Някои автори са описали междинните форми на тези заболявания. Имаше случаи, при които някои членове на семейството бяха диагностицирани с атаксия на Фридрих, докато други имаха амиотрофия на ВМТ.

Патогенетични аспекти

Към днешна дата неврологията като наука не разполага с надеждна информация за етиологията и патогенезата на невралната амиотрофия. Проучванията показват, че 70-80% от пациентите с BLMT, които са претърпели генетично изследване, е имало дублиране на определена част от 17-та хромозома. Установено е, че нервната амиотрофия на Charcot-Marie-Tuta има няколко форми, вероятно поради мутации на различни гени. Например, изследователите са открили, че под формата на SHMT, причинена от мутация на ген на митохондриалния протеин MFN2, се образува митохондриален съсирек, който разрушава техния напредък на аксоните.

Установено е, че повечето форми на СМТ са свързани с увреждане на миелиновата обвивка на влакната на периферните нерви и форми с патология на аксони, аксиални цилиндри, преминаващи в центъра на нервните влакна, са по-чести. Дегенеративните промени засягат и предните и задните корени на гръбначния мозък, невроните на предните рогове, пътеките на Гьол (гръбначни пътища на дълбока чувствителност) и стълбовете на Кларк, свързани с задната гръбначна мозъка на гръбначния мозък.

Второ, в резултат на дисфункция на периферните нерви се развиват мускулни атрофии, засягащи определени групи миофибрили. По-нататъшното прогресиране на заболяването се характеризира с изместване на ядрото на сарколемата, хиалинизиране на засегнатите миофибрили и интерстициален растеж на съединителната тъкан. Впоследствие нарастващата хиалинова дегенерация на миофибрилите води до тяхното разпадане.

класификация

В съвременната неврологична практика нервната амиотрофия на Charcot-Marie-Tuta е разделена на 2 типа. Клинично те са почти хомогенни, но имат редица характеристики, които позволяват такова разграничение. Невралната амиотрофия от тип I се характеризира със значително намаляване на скоростта на нервния импулс, докато при ВМТ от тип II скоростта на провеждане леко страда. Нервна биопсия показва, при тип I, сегментарна демиелинизация на нервните влакна, хипертрофичен растеж на незасегнатите клетки на Schwann; в тип II, аксонова дегенерация.

симптоми

Невралната амиотрофия на Charcot-Marie-Tuta започва с развитието на симетрични мускулни атрофии в дисталните крака. Първоначалните симптоми се проявяват, като правило, през първата половина на второто десетилетие от живота, по-рядко в периода от 16 до 30 години. Те се състоят в повишена умора на краката, ако е необходимо, за дълго време, за да стоят на едно място. В този случай, има симптом на "утъпкване" - за облекчаване на умората на краката, пациентът прибягва до ходене на място. В някои случаи, нервната амиотрофия проявява разстройства на чувствителността в краката, най-често - щифтове пълзящи. Типичен ранен признак на CMT е отсъствието на ахилесови, а по-късно костни сухожилни рефлекси.

Първоначално развиващите се атрофии засягат предимно абдуктори и екстензори на крака. Резултатът е увисване на крака, невъзможността да се ходи по петите и особена походка, наподобяваща темпото на коня, е стълб. Освен това са засегнати адукторните мускули и флексорите на стъпалото. Пълната атрофия на мускулите на стъпалото води до деформация с висока арка, според вида на крака на Фридрих; образуват се чукове. Постепенно атрофичният процес преминава към по-проксимални части на краката - краката и долните части на бедрата. В резултат на атрофия на мускулите на пищяла се извисява крак. Поради атрофията на дисталните крака, при запазване на мускулната маса на проксималните крака, те приемат формата на обърнати бутилки.

Често, с по-нататъшното развитие на болестта Шарко-Мари-Тут, атрофиите се появяват в мускулите на дисталните ръце, първо в ръцете, а след това в предмишниците. Поради атрофията на хипотенар и тенар четката става като лапа на маймуна. Атрофичният процес никога не засяга мускулите на шията, торса и раменния пояс.

Често нервната амиотрофия на Charcot-Marie-Tut е придружена от леко фашикуларно потрепване на мускулите на ръцете и краката. Възможна компенсаторна хипертрофия на мускулите на проксималните крайници.

Сензорните нарушения в нервната амиотрофия се характеризират с пълна хипестезия, но повърхностната чувствителност (температура и болка) страда много по-дълбоко. В някои случаи има цианоза и подуване на кожата на засегнатите крайници.

За болестта Шарко-Мари-Тута обикновено се забавя прогресирането на симптомите. Периодът между клиничната проява на заболяването и поражението на краката и преди появата на атрофия на ръцете може да бъде до 10 години. Въпреки изразените атрофии, пациентите дълго време поддържат здравословно състояние. Различни екзогенни фактори могат да ускорят прогресията на симптомите: предишна инфекция (морбили, инфекциозна мононуклеоза, рубеола, възпалено гърло, SARS), хипотермия, TBI, гръбначна травма, хиповитаминоза.

диагностика

Възрастта на началото на заболяването, нейната типична клиника, симетричният характер на лезията, бавното стабилно разпространение на атрофиите и симптомите, които се влошават във връзка с това в много случаи предполагат нервна амиотрофия. Прегледът, извършен от невролог, разкрива мускулна слабост в краката и краката, деформация на краката, отсъствие или значително намаляване на ахилесовите и коленните рефлекси, хипестезия на крака. Извършват се електромиография и електронейрография за диференциране на КМП от други нервно-мускулни заболявания (миотония, миопатия, АЛС, невропатия). За да се изключи метаболитна невропатия, се измерва кръвната захар, тества се тиреоиден хормон и се провежда лекарствен тест.

Препоръчва се консултация с генетика и ДНК диагностика за всички пациенти, за да се изясни диагнозата. Последното не дава 100% точен резултат, тъй като досега не са известни всички генетични маркери на ВМТ. През 2010 г. е въведен по-точен начин за диагностициране. секвениране на генома. Въпреки това, това проучване все още е твърде скъпо за широко използване.

Понякога има трудности при диференциалната диагноза на болестта Шарко-Мари-Тут с нейрите на Дейерн-Сот, дисталната миопатия на Хофман и хроничната полиневропатия. В такива случаи може да се наложи мускулна и нервна биопсия.

лечение

На настоящия етап не са разработени радикални методи за лечение на генни заболявания. В тази връзка се прилага симптоматична терапия. Провеждат се повторни курсове за интрамускулно приложение на витамини от група В и витамин Е. За подобряване на мускулния трофизъм се използват АТР, инозин, кокарбоксилаза и глюкоза. Предписани са инхибитори на холинестеразата (неостигмин, оксазил, галантамин), лекарства за микроциркулация и антиоксиданти (никотинова киселина, пентоксифилин, мелдоний).

Наред с фармакотерапията, по препоръка на физиотерапевт, активно се използват физиотерапевтични техники: електрофореза, SMT, електрическа стимулация, диадинамотерапия, кал терапия, ултразвукова терапия, кислородна терапия. Препоръчително е за хидротерапия с водороден сулфид, сулфид, иглолистна, радонова терапия. От голямо значение за поддържане на двигателната активност на пациента, предотвратяване развитието на деформации и контрактури са упражнения и масаж. Ако е необходимо, се предписва ортопедично лечение.

Методи за лечение и признаци на болестта на Charcot Mari Muls, нервна амиотрофия

Болестта на Шарко може да се свърже с няколко заболявания, наречени по името на Жан-Мартин Шарко, например:

• Амиотрофична латерална склероза, дегенеративно мускулно заболяване, известно като болестта на Лу Гериг;
• Синдром на Charcot-Marie-Tuta, наследствено демиелинизиращо заболяване на периферната нервна система;
• Невропатична артропатия, прогресивна дегенерация на тегловата става, известна също като болест на Шаркот или артропатия на Шарко.

Неутралната амиотрофия на Mari-mutes (CMT) на Charcot е група нарушения, при които са засегнати моторни или сензорни периферни нерви. Това води до мускулна слабост, атрофия, загуба на сетивност. Симптомите се появяват първо на краката, а след това върху ръцете.

Нервните клетки при хора с това разстройство не могат да изпращат правилно електрически сигнали поради аномалии в нервния аксон или миелиновата обвивка. Специфичните мутации на гените са отговорни за анормалната функция на периферните нерви. Наследен от автозомно доминантна, автозомно-рецесивна, Х-свързана.

симптоми

Симптомите на болестта Шарко Мари започват постепенно по време на юношеството, но могат да започнат рано или късно. В почти всички случаи най-дългите нервни влакна са основно засегнати. С течение на времето засегнатите хора губят способността си да използват правилно краката и ръцете си.

Честите симптоми включват:

• намалена чувствителност към топлина, допир, болка;
• мускулна слабост на крайниците;
• проблеми с фини двигателни умения;
• нестабилна разходка;
• загуба на мускулна маса на долния крак;
• чести падания;
• висока арка на крака или плоска стъпка.

Рефлексите могат да бъдат загубени. Заболяването прогресира бавно. Жертвите могат да останат активни в продължение на много години и да живеят нормален живот. В най-тежките случаи, затруднено дишане ускорява смъртта.

причини

Генетичните заболявания се определят от комбинация от гени за определена черта, които са върху хромозомите, получени от бащата и майката.

Лице, което е получило един нормален и един ген на заболяването е носител, но обикновено не показва симптоми.

• Рискът за двама родители, които носят дефектния ген за деца, е 25%.
• Имате дете-носител -50%.
• Шансът едно дете да получи нормални гени е 25%.

Рискът е еднакъв за мъжете и жените.

Доминантни генетични нарушения възникват, когато е необходимо само едно копие на анормалния ген, за да се появи болестта. Анормалният ген може да бъде наследен от всеки родител или да бъде резултат от нова мутация (смяна на гена).

• Рискът от предаване на анормален ген от пострадал родител на потомство е 50% за всяка бременност, независимо от пола на детето.

Х-свързаните доминантни генетични нарушения се причиняват от анормален ген на Х-хромозомата. Мъжете с анормален ген страдат повече от жените.

Наследствената невропатия е разделена на няколко типа, наречени CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 и CMTX.

Това е доминиращата форма на нарушението, при което степента на проводимост на нервите е бавна. По-често от CMT2. Причинени от аномални гени, които участват в структурата и функцията на миелина. Освен това се разделя на CMT1A, CMT1B, CMT1C, CMT1D, CMT1X на базата на специфични аномалии.

1. CMT1A се появява поради дублиране на гена PMP22, който се намира на хромозома 17 при 17p11.2. Е най-често срещаният тип.
2. CMT1B се причинява от аномалии в MPZ гена на хромозома 1 при 1q22.
3. CMT1C се появява от SIMPLE аномалии, разположени на хромозома 16 при 16p13.1-p12.3.
4. CMT1D е аномалия EGR2, разположена на 10 при 10q21.1-q22.1.
5. CMT1X възниква от мутации GJB1 (Xq13.1), които кодират протеина на connectxin32.

Това е автозомно доминантна форма на нарушението, при което нормите на нервна проводимост обикновено са нормални или малко по-бавни от обикновено. Причинени от анормални гени, участващи в структурата и функцията на аксоните. Освен това се разделя на CMT2A-2L на базата на мутации.

1. CMT2A е най-често срещаният и се дължи на MFN2 грешки, разположени на хромозома 1, в 1p36.2.
2. CMT2B от RAB7 мутации на хромозома 3 при 3q21.
3. CMT2C се причинява от неизвестен геном при 12-12q23-34.
4. CMT2D GARS грешки, 7 - 7p15.
5. CMT2E от NEFL, разположен на 8 - 8п21.
6. CMT2F генна грешка HSPB1.
7. CMT2L мутации HSPB8.

Доминантно междинно съединение DI-CMT. Това е така нареченото поради "междинната" скорост на провеждане, несигурността дали невропатията е аксонова или демиелинизираща. Известно е, че доминантните мутации в DMN2 и YARS причиняват този фенотип.

Също наричана болест на Деерин Сотас, индивиди с това разстройство имат мутация в един от гените, отговорни за CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT4.

Автозомно рецесивна форма на държавата. Той е разделен на CMT4A, CMT4B1, CMT4B2, CMT4C, CMT4D, CMT4E, CMT4F.

1. CMT4A се причинява от GDAP1 аномалии. Генът е разположен на хромозома 8 при 8q13-q21.
2. CMT4B1 е MTMR2 аномалия при 11-11х22.
3. CMT4B2 от SBF2 / MTMR13 аномалии, при 11 в 11р15.
4. CMT4C грешки KIAA1985, на хромозома 5 - 5q32.
5. CMT4D мутации NDRG1, на хромозома 8 - 8q24.3.
6. CMT4E, известен също като вродена хипомиелова невропатия. Среща се от аномалия EGR2, при 10 - 10q21.1-q22.1.
7. CMT4F PRX аномалии, на хромозома 19 - 19q13.1-q13.2.
8. CMT4H FDG4 грешки.
9. CMT4J мутации ФИГ.

Въпреки това, повечето случаи на CMT2 не са причинени от мутации на тези протеини, поради което много генетични причини все още не са открити.

Е X-свързаната доминантна форма на разстройството. CMT1X представлява около 90% от случаите. Специфичният протеин, отговорен за останалите 10% CMTX, все още не е идентифициран.

Автозомно-рецесивният CMT2 възниква вследствие на LMNA мутации, GDAP1.

Засегнати популации

Симптомите на болестта на Шарко започват постепенно в юношеска възраст, ранна зряла възраст или средна възраст. Състоянието засяга еднакво мъжете и жените. Наследствената невропатия е най-честата наследствена неврологична болест. Тъй като често не се разпознава, диагностицира неправилно или много късно, истинският брой на засегнатите лица не е точно определен.

Свързани нарушения

В наследствените сензорни и автономни невропатии в случай на болест на Charcot Mariotus, засегнати са сетивни (евентуално вегетативни) неврони и аксони. Доминантните и рецесивни мутации причиняват наследствени заболявания.

Наследствените двигателни невропатии са или преобладаващи, или са наследени по рецесивен начин. Често сензорните влакна остават непокътнати. Някои видове са придружени от миелопатия.

Наследствена невралгична амиотрофия

Наследствената невропатия на брахиалния сплит е автозомно доминантно генетично заболяване. Жертвите изпитват внезапна поява на рамовата болка или слабост. Симптомите често започват в детска възраст, но могат да се появят на всяка възраст.

Понякога има сензорна загуба. Често се наблюдава частично или пълно възстановяване. Симптомите могат да бъдат повторени в същия или обратен крайник. Физическите характеристики, забелязани в някои семейства, включват къс ръст и близки очи.

Вродена хипомиелова невропатия (CHN)

Неврологично разстройство при раждане. Основни симптоми:

• проблеми с дишането;
• слабост на мускулите и непоследователност на движенията;
• лош мускулен тонус;
• липса на рефлекси;
• трудност при ходене;
• увредена способност да усеща или движи част от тялото.

Синдром на Refsum

Болест на съхранение на фитанова киселина. Това е рядко рецесивно генетично нарушение на мастния (липиден) метаболизъм. Характеризира се с:

• периферна невропатия;
• липса на мускулна координация (атаксия);
• пигментна ретина (RP); глухота;
• промени в костите и кожата.

Заболяването се проявява със значително натрупване на фитанова киселина в кръвната плазма и тъканите. Разстройството идва от липсата на хидроксилаза фитанова киселина, ензим, необходим за метаболизма. Лекува се с дълга диета без фитанова киселина.

Фамилна амилоидна невропатия

Наследствено автозомно доминантно. Характеризира се с анормални натрупвания на амилоид в периферните нерви. Повечето случаи идват от мутацията на TTR гена. Той кодира протеин транстиратин в серума. Доминиращите мутации на APOA1 са рядка причина.

Наследствена невропатия с отговорност под налягане (HNPP)

Рядко разстройство, наследено по автозомно доминиращ начин. HNPP се характеризира с фокални невропатии в области на компресия (перонеална невропатия на фибулата, лакът в лакътя и медиана на китката). HNPP възниква от аномалии на една от двете копия на РМР22 върху хромозома 17 - 17p11.2.

Периферна невропатия

Той е част от 100 наследени синдрома, въпреки че обикновено се замъглява от други прояви. Де-димиелинизацията на периферните аксони е функция. Синдромите, свързани с аксонова невропатия, са още по-чести.

Няколко вида наследствена спастична параплегия имат аксонова невропатия, включваща както моторни, така и сензорни аксони или само моторни аксони. Аксоната невропатия е симптом на много наследствена атаксия.

диагностика

Диагнозата на болестта на Шарко е трудна. Диагнозата се основава на физически симптоми, фамилна анамнеза, клинични изпитвания. Клиничните проучвания включват измерване на скоростта на проводимост на нервите (NCV), електромиограма (EMG), която записва електрическата активност на мускулите.

Молекулярно-генетичното изследване в момента е достъпно за CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT2E, CMT4A, CMT4E, CMT4F, CMTX.

лечение

Методите за комплексно лечение на Charcot Mari muls са симптоматични, поддържащи. Тъй като няма излекуване, важно е да се сведе до минимум или да се спре симптомите. Всеобхватните методи включват:

• физическа терапия;
• Ортопедични обувки;
• опори за крака;
• операция за корекция на деформация.

Допълнителна психологическа помощ, облекчава болката и дискомфорта, подобрява цялостното качество на живот. Професионални съвети, обясняващи развитието на заболяването, са полезни за млади пациенти.

Медицинско вътрешно лице

Издание за медицинска мрежа

Болест на Шарко-Мари-Тута: причини, симптоми, диагноза и лечение

Болест на Шарко-Мари-Тута (CMT) е генетично заболяване на нервите, което води до мускулна слабост, особено в ръцете и краката. Името на заболяването идва от лекарите, които го описаха за първи път: Жан Шарко, Пиер Мари и Хауърд Хенри Тут.

Заболяването засяга периферните нерви, които са извън централната нервна система, които контролират мускулите и позволяват на човек да усети докосване. Симптомите се влошават постепенно, но повечето хора с болестта имат нормална продължителност на живота.

Признаци и симптоми на СМТ

Най-честият симптом на болестта Шарко-Мари-Тута е атрофията на крайниците, особено мускулите на телетата. Краката са склонни да отслабват. В ранните стадии, хората може да не знаят, че имат заболяване, защото симптомите са леки.

Симптоми при дете с CMT

• Детето е тромаво и често пада;
• Те имат необичайна походка, поради трудността да вдигат краката си;
• Други симптоми често се появяват по време на пубертета, но могат да се появят на всяка възраст.

Симптоми на КМТ при възрастни

• Слабост в мускулите на краката и глезените;
• Изкривяване на пръстите;
• Затруднено повдигане на крака поради слаби мускули на глезенната става;
• Отпуснатост на ръцете и краката;
• Промяна във формата на долната част на крака, като кракът става много тънък под коляното, докато бедрата запазват нормално количество мускули и форма (крак на щъркел);
• С течение на времето ръцете отслабват и за пациентите е трудно да извършват ежедневната си работа;
• Има болки в мускулите и ставите, трудно е човек да ходи. Невропатичната болка е резултат от увредени нерви;
• В тежки случаи пациентът може да се нуждае от инвалидна количка, докато други могат да използват специални обувки или други ортопедични устройства.

Рискови фактори и причини за CMT

ММТ е наследствено заболяване, така че хората, които имат близки роднини с болестта, имат по-висок риск от развитие на заболяването.

Заболяването засяга периферните нерви. Периферните нерви се състоят от две основни части: аксон - вътрешната част на нерва и миелиновата обвивка, която е защитен слой около аксона. CMT може да повлияе аксона и миелиновата обвивка.

В SMT 1, гените, които причиняват разграждането на миелиновата обвивка, са мутирани. В крайна сметка, аксонът е повреден, а мускулите на пациента вече не получават ясни послания от мозъка. Това води до мускулна слабост и загуба на усещане или изтръпване.

В CMT 2 мутиращият ген пряко засяга аксоните. Сигналите не се предават достатъчно силно, за да активират мускулите и органите на сетивата, така че пациентите имат слаби мускули, слаба чувствителност или изтръпване.

CMT 3 или болест на Dejerin-Sottas, рядък вид заболяване. Увреждането на миелиновата обвивка води до силна мускулна слабост и чувствителност. Симптомите могат да бъдат забележими при деца.

CMT 4 е рядко заболяване, което засяга миелиновата обвивка. Симптомите обикновено се появяват в детска възраст и пациентите често се нуждаят от инвалидна количка.

CMT X се причинява от X хромозомна мутация. По-често е при мъжете. Жена с CMT X ще има много леки симптоми.

Как да диагностицираме CMT?

Лекарят ще попита за фамилна анамнеза и ще открие признаци на мускулна слабост - намален мускулен тонус, плоски крака или висок нос (Cavus).

За изследване на нервната проводимост се прави измерване на силата и скоростта на електрическите сигнали, които преминават през нервите (електромиография). Електродите се поставят върху кожата и причиняват лек електрически удар, който стимулира нервите. Забавеният или слаб отговор предполага нарушение на нервната система и евентуално BMT.

С електромиография (EMG) в мускулите се вмъква тънка игла. Когато пациентът отпуска или свива мускулите, се измерва електрическата активност. Тестването на различни мускули ще покаже кой страда.

Генетичното изследване се извършва с помощта на кръвна проба, която може да покаже дали пациентът има генна мутация.

Лечение на болестта Шарко-Мари-Тута

в) Ню Йорк Таймс / Михаел Наге

Досега няма лечение за SHMT, но е възможно да се облекчат симптомите и да се забави началото на увреждането.

НСПВС (нестероидни противовъзпалителни лекарства), като ибупрофен, намаляват болките в ставите и мускулите, както и болката, причинена от увредените нерви.

Трициклични антидепресанти (ТСА) се предписват, ако НСПВС не са ефективни. ТСА обикновено се използват за лечение на депресия, но те могат да намалят болезнените симптоми на невропатия. Те обаче имат странични ефекти.

Физическата терапия ще помогне за укрепване и разтягане на мускулите. Упражненията ще спомогнат за поддържане на мускулната сила.

Трудовата терапия може да помогне на пациенти, които имат проблеми с движенията на пръстите, и им е трудно да извършват ежедневни дейности.

Ортопедичните устройства могат да предотвратят наранявания. Високите обувки или специалните обувки осигуряват допълнителна опора за глезена, а специалните обувки или стелки за обувки могат да подобрят походката.

Хирургията за отстраняване на ахилесовото сухожилие понякога може да облекчи болката и да направи ходенето по-лесно. Хирургията може да коригира плоски крака, облекчава болката в ставите.

Възможни усложнения на BMT

Дишането може да бъде трудно, ако заболяването засяга нервите, които контролират диафрагмата. Пациентът може да се нуждае от бронходилататори или изкуствена вентилация на белите дробове. Наднорменото тегло или затлъстяването могат да затруднят дишането.

Депресията може да е резултат от психически стрес, тревожност и разстройство в живота с всяка прогресивна болест. Когнитивно-поведенческата терапия помага на пациентите да се справят по-добре с ежедневния живот и, ако е необходимо, с депресия.

Въпреки че CMT не може да бъде излекувана, някои мерки могат да помогнат да се избегнат допълнителни проблеми. Те включват добра грижа за краката, тъй като съществува повишен риск от нараняване и инфекция, отказ от кафе, алкохол и пушене.

Като новините? Следвайте ни във Facebook

Болест на Шарко-Мари-Тута - наследствена невропатия

Болестта Charcot-Marie-Tut е вид невропатия, при която страдат както двигателната функция на нервните влакна, така и сензорната функция. Причина: демиелинизация на нервите, която предава електрически импулс на мускулите или я приема от чувствителни рецептори. Това е наследствено заболяване с автозомно доминиращ тип предаване. Код G60.0 съгласно Международната класификация на болестите.

Тази патология се характеризира с атрофия на мускулите на горните и долните крайници и появата на деформации на краката и краката, бедрата. Чувствителността също страда. Болестта на Charcot се среща по-често при мъжете. Той може да се прояви след страдащи невроинфекции или наранявания. Заболяването е нелечимо, но лечението облекчава състоянието на пациентите.

Симптомите на болестта Шарко-Мари-Тута

За болестта на Шарко симптомите са:

1. Слабост на долните и горните крайници. И има симетрия на дясната и лявата страна.
2. Атрофия на мускулите на краката: тяхната форма става форма на бутилка. Краката са като крака с нокти, като ръцете.
3. Рефлексите на сухожилията отсъстват или са значително отслабени.
4. Нарушаване на актове на преглъщане и дъвчене на храна, артикулация (страдание на речта).
5. Загуба на усещане като чорапи или ръкавици.
6. Възможно увреждане на слуха, зрението, дишането.
7. Мускулна болезненост след тренировка.

Забележително е появата на пациент с болест на Шарко (снимка): краката и ръцете при пациенти с болест на Шарко-Мари са с деформация. Височината на стъпалата е висока, поради липсата на инервация на флексорните мускули и разтегателните мускули на пръстите. Пръстите на краката са molotoseobraznye.

Поради атрофията на телесните мускули на фона на нормалното развитие и мускулния тонус на бедрата, краката на пациентите приличат на обърнати бутилки. Независимото ходене е трудно, пациентите обикновено вървят на пръсти. Поради това, увеличаване на натоварването на ставите, по-специално, на бедрото. Ацетабулумът, към който е прикрепена главата на бедрената кост, може да се износва.

Атрофия и загуба на чувствителност на горните крайници се развива по-късно - след 10 години от началото на заболяването. На първо място патологията засяга само краката, по-специално краката. За болестта Шарко-Мари, гръбначни изкривявания от типа на лордоза или кифоза, кифосколиозата също може да бъде симптоми. Това се дължи на нарушение на инервацията на мускулите на гърба и гръбначния стълб, както и на особеностите на походката, при която има повишено натоварване на гръбначния стълб.

При пациенти с тази патология могат да бъдат засегнати всички нерви, включително черепните, отговорни за речта, дъвченето, преглъщането и зрението. С демиелинизацията на черепните нерви, приемането на храна може да бъде трудно поради нарушаване на инервацията на мускулите на мекото небце. При продължително физическо натоварване в засегнатите крайници настъпва болка.

Знаете ли как се проявява аксонопатията? Причини и основни характеристики.

Какво е болест на АЛС? Причини за патология и прогноза при пациенти.

Причини за патология

Болестта Charcot-Marie-Tuta се причинява от дефект в гена PMP22, отговорен за синтеза на невронни протеини, който се намира на хромозома 17p22. Импулсът към развитието на патологията са имунологични промени, невроинфекция (херпесен вирус). При болестта на Шарко се засягат миелиновата обвивка и аксоните на нервните клетки, чрез които импулсът се предава от една клетка в друга. В резултат на това нервните влакна стават голи и вече не предават нормално сигнал. Това се проявява в намаляване и след това загуба на чувствителност на кожата и усещане за крайник с поражение на сетивните нерви.

Има два основни вида болест на Шарко-Мари-Тут:

При наличие на патология на аксоните след известно време се развива демиелинизация на нервите, т.е. излагайки го, лишавайки защитната обвивка, която осигурява изолация на електрически импулс. Ако невропатията е причинена от демиелинизация, тогава функцията на аксоните в предаването на нервния сигнал е нарушена.

Диагностика на болестта на Шарко

За да се установи болест на Шарко-Мари-Тута, е необходимо обжалване пред невролог. Проучвания, които трябва да преминат:

1. Електромиография за определяне на мускулния тонус и скоростта на нервния сигнал.
2. Генетичен анализ.
3. Биопсия - вземане на материал от периферните нерви за потвърждаване на патологията с аксон или демиелинизация.

Провеждане на диференциална диагноза със следните заболявания:

• парапротеинемична полиневропатия;
• дистална миопатия Govers-Welander;
• полиневропатия с интоксикация (бъбречна недостатъчност, отравяне с тежки метали);
• хронична демиелинизираща полиневропатия;
• миастения гравис

Разберете как се проявява кортикалната миоклония. Което води до внезапни конвулсии.

Всичко за ефектите от глиозата на мозъка. Диагностика, профилактика и лечение на патология.

Научете повече за причините за множествена склероза. Колко пациенти живеят с множествена склероза.

лечение

Когато поставяте диагноза на болестта Шарко-Мари-Тут, лечението се извършва с помощта на невротропни витамини, енергийните средства за поддържане на метаболизма в мускулната тъкан. Също така предписани лекарства за подобряване на поведението на нервните импулси и анаболни лекарства. Пациентите се нуждаят от ортопедични средства за осигуряване на мобилност. Това са инвалидни колички, проходилки. Показване на масаж, рефлексология, физиотерапия, електромиостимулация.

При лечението на болестта Charcot използва такива енергийни лекарства като ATP, рибоксин. Използвайте минерали: калий, калций, магнезий за подобряване на предаването на пулса. Витамини, благоприятни ефекти при невропатия: витамин В1, ниацин, цианокобаламин, фолиева киселина. Съществуват комплексни лекарства: Neuromultivitis, Kombilipen, Milgamma.

За да се подобри предаването на нервните импулси и да се подобри мускулния тонус, се използват лекарства, които блокират разрушаването на ацетилхолин в нервните окончания. Това са така наречените ацетилхолинестеразни инхибитори: прозерин (неостигмин), галантамин, калимин. При поглъщане на лекарството се прилагат интрамускулно.

За подобряване на тъканния трофизъм и микроциркулацията се предписва пентоксифилин. Церебролизин оптимизира метаболизма в нервните клетки. За лечение на атрофични процеси в мускулите се използват стероидни анаболни хормони (Retabolil, Methandrostenolol).

Болестта на Шарко е нелечима, но обръщането към невролог ще подобри качеството на живот. Препаратите за лечение на този тип невропатия могат да се борят с мускулната дистрофия.